Бұл сіздің ұлыңызға да болуы мүмкін бе? 47,XYY синдромы (Джейкобс синдромы) туралы білейік!

Құрметті аналар мен әкелер, кейде балаларымыздағы кішкентай өзгерістерді көргенде, олар басқа балалардан сәл өзгеше әрекет еткенде, аздап қорқып, уайымдау қалыпты жағдай, солай ма? Бірақ әрбір өзгеріс үлкен мәселе емес. Бүгін біз ерекше генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз, бірақ дұрыс түсініліп, қажетті қолдау көрсетілсе, оны жақсы басқаруға болады. Бұл 47,XYY синдромы деп аталады. Кейбіреулер оны Джейкобс синдромы деп те атайды.

47,XYY синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Біздің денеміз ұсақ жасушалардан тұратынын білесіз. Сол жасушалардың ішінде бой, түс және шаш құрылымы сияқты нәрселерді анықтайтын генетикалық ақпаратымыз бар. Бұлар хромосомалар деп аталатын пакеттерде болады.

Әдетте, еркек жасушасында 46 хромосома болады. Бұған бір X хромосомасы және бір Y хромосомасы (яғни, 46,XY) кіреді. Дегенмен, 47,XYY синдромы бар ер баланың немесе ересек адамның жасушаларында қосымша Y хромосомасы болады. Бұл оның жалпы хромосомалар саны 47 (47,XYY) екенін білдіреді. Дәрігерлер мұны қысқаша XYY деп те атайды.

Бұл туа біткен айырмашылық . Яғни, бұл нәресте әлі құрсақта жатқанда пайда болатын нәрсе. Бірақ таңқаларлығы, бұл жағдайдың белгілері соншалықты айқын емес, сондықтан онымен ауыратын адамдардың тек 10%-ына ғана дәл диагноз қойылады. 47,XYY ауруының әр адамға әсер ету тәсілі әртүрлі.

Ең жақсысы, осы аурумен ауыратын көптеген адамдар үшін:

• Еркектік гормон тестостерон қалыпты жағдайда өндіріледі.
• Жыныстық даму әдетте жыныстық жетілу кезінде жүреді.
• Сперматозоидтардың түзілуі және құнарлылық көбінесе қалыпты жағдай.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

47,XYY синдромы салыстырмалы түрде сирек кездесетін жағдай. Ол шамамен 1000 ер баланың біреуіне әсер етеді деп есептеледі.

47,XYY жағдайының белгілері қандай?

Бұл ең маңыздысы. 47,XYY жастағы барлық адамдарда бірдей белгілер байқалмайды. Кейбір адамдарда ешқандай нақты белгілер байқалмауы мүмкін. Басқаларында келесі белгілердің бірі немесе бірнешеуі бірге болуы мүмкін. Есіңізде болсын, кейбір балаларда бұл белгілер өте айқын көрінбеуі мүмкін, сондықтан оларды анықтау көбінесе қиынға соғады.

Дамуға, мінез-құлыққа және психикалық денсаулыққа байланысты болуы мүмкін сипаттамалар:

• Мазасыздық: Тұрақты түрде қажетсіз қорқыныш пен мазасыздық сезімі.
• Астма: Кейбір балаларда астма дамуы ықтималдығы жоғары.
• Зейін тапшылығы/гиперактивтілік бұзылысы (СГББ): зейінді шоғырландыруда қиындықтар, зейіннің тез өзгеруі және үнемі мазасыздану.
• Аутизм спектрінің бұзылуы (АСБ):Әлеуметтік қарым-қатынасты сақтаудағы қиындықтар, басқалармен қарым-қатынас жасау және бір нәрсені қайта-қайта қайталау сияқты белгілер.
• Мінез-құлық мәселелері: Кейде қажетсіз агрессивті, қыңыр және оңай ашуланатын болу.
• Ұсақ моториканың дамуының кешігуі: Мысалы, жазу, қайшымен кесу немесе көйлектің түймелерін тігу сияқты әрекеттерді басқа балаларға қарағанда ұзағырақ орындау.
• Сөйлеу және тілдік дағдылардың дамуының кешігуі: Басқалардың не айтып жатқанын түсіну және үйлесімді сөйлеу үшін біраз уақыт қажет.
• Депрессия: Ұзақ мерзімді қайғы сезімі және кез келген нәрсеге қызығушылықтың жоғалуы.
• Ұлғайған аталық бездер: Қалыптыдан үлкенірек аталық бездер.
• Қолдың дірілдеулері: Қолдардағы әлсіз діріл.
• Оқудағы қиындықтар: Мектеп тапсырмасын түсіну және есте сақтау қиындықтары.
• Ұстамалар: Кейбір адамдарда ұстама тәрізді жағдайлар болуы мүмкін.

Физикалық түрде көрінетін белгілер:

• Орташадан ұзын болу: Көбінесе соңғы биіктігі 6 фут 3 дюйм (1,88 метр) немесе одан да жоғары болуы мүмкін.
• Үлкен бас (макроцефалия): Бас қалыптыдан үлкенірек көрінеді.
• Көз алмасының гипертелоризмі: көздер арасындағы қашықтық қалыптыдан үлкен.
• Бұлшықет күшінің жетіспеушілігі (гипотония): Денеде әлсіздік сезімі, бұлшықеттерде аздап ақсаулық.
• Клинодактилия: Шынашақ саусақ ішке қарай иілген .
• Қалыпты тістерден үлкенірек (макродонтия): Қалыптыдан үлкенірек тістер.
• Астыңғы тістеу: Тістер жабық тұрған кезде төменгі тістер жоғарғы тістердің алдында болады .
• Жалпақ табандар (pes planus): Қисықтықсыз жалпақ табандар.
• Сколиоз: омыртқаның бүйірге қисаюы байқалуы мүмкін.

Маңызды: Барлық адамдарда бұл белгілердің барлығы бірдей бола бермейді. Кейбір адамдарда олардың бірнешеуі ғана болуы мүмкін немесе мүлдем болмауы мүмкін. Сондай-ақ, бұл белгілер басқа аурулардан туындауы мүмкін. Сондықтан, осындай нәрсені көргенде, сізде 47,XYY бар деп бірден ойламаңыз.

47,XYY ауруымен ауыратын кейбір ер адамдар, бірақ барлығы емес , сперматозоидтардың аздығына (олигоспермия) немесе басқа сперматозоидтық мәселелерге байланысты бала көтеруде қиындықтарға тап болуы мүмкін.

47,XYY себебі неде?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл генетикалық кодта қосымша Y хромосомасының болуымен байланысты. Бұл өзгеріс нәресте туылмас бұрын, ол әлі құрсақта жатқанда болады. Бұл екі жолмен болуы мүмкін:

1.Әдетте мынау болады: әкенің шәует жасушаларының бірінде қосымша Y хромосомасы болады. Бұл шәует жасушасы ананың жұмыртқа жасушаларының бірін ұрықтандырған кезде, пайда болған эмбрионның әрбір жасушасында қосымша Y хромосомасы болады.

2. Сирек кездесетін жағдай: эмбриондық дамудың алғашқы кезеңінде жасушалар қалыптан тыс бөлінеді. Дәрігерлер мұны 46,XY/47,XYY мозаицизмі деп атайды. Бұл кезде дененің кейбір жасушаларында ғана артық Y хромосомасы болады.

Бұл анадан әкеге мұрагерлік ететін нәрсе емес. Бұл өте маңызды. Көп жағдайда қосымша Y хромосомасы әкенің шәуетін жасау процесіндегі қателікке байланысты кездейсоқ пайда болады. Бұл жағдай екі Y хромосомасы бар шәует бір X хромосомасы бар жұмыртқа жасушасына қосылған кезде пайда болады.

Зерттеушілер әлі күнге дейін бұл хромосома өзгерістерінің неліктен болатынын нақты білмейді. Олар кездейсоқ болып жатқан сияқты. Сондай-ақ, қосымша Y хромосомасының болуы жоғарыда аталған кейбір жағдайлар мен физикалық ерекшеліктермен қалай байланысты екені белгісіз.

47,XYY жағдайын қалай анықтауға болады?

47,XYY диагнозын қоюдың екі негізгі жолы бар:

• Босанар алдында (жүктілік кезінде): Егер сізде жүктілік кезінде инвазивті емес пренатальды тестілеу (NIPT) , CVS (хориондық вилус үлгілерін алу) немесе амниоцентез сияқты тест болса, ұрықтың хромосомаларында кез келген өзгерістер бар-жоғын анықтай аласыз.
• Туғаннан кейін: Генетикалық тестілеу 47,XYY жағдайының бар-жоғын растай алады.

Бірақ таңқаларлығы, зерттеушілердің айтуынша, 47,XYY синдромы бар адамдардың 85%-дан 90%-ға дейінгісіне ешқашан диагноз қойылмайды. Себебі бұл жағдай көбінесе айқын белгілер немесе проблемалар тудырмайды. Сондай-ақ, онымен байланысты жағдайлар (мысалы, ADHD және оқу қабілетінің бұзылуы) басқа аурулардан туындауы мүмкін болғандықтан, оларды емдеу негізгі себепті, 47,XYY, байқамауы мүмкін. Тіпті біреуге 47,XYY диагнозы қойылса да, көбінесе кеш болады. Диагноздың орташа жасы шамамен 17 жас.

47,XYY үшін қандай емдеу әдістері бар?

Мұны түсіну қажет. 47,XYY үшін тікелей емдеу немесе емдеу жоқ, себебі бұл генетикалық жағдай. Дегенмен, медициналық көмек және басқа да араласулар осы жағдайдан туындауы мүмкін басқа жағдайлар мен асқынуларды басқаруға көмектесу үшін пайдаланылуы мүмкін.

Мысалы:

• Сөйлеу терапиясы: Сөйлеу мен тілдің дамуының кешігуі болған жағдайда көмектеседі.
• Физиотерапия және еңбек терапиясы: бұлшықет әлсіздігі мен ұсақ моторика мәселелеріне көмектеседі.
• Арнайы білім беру ресурстары:Оқуда қиындықтары бар балаларға мектепте Жекелендірілген білім беру жоспары (ЖБЖ) сияқты нәрселер арқылы көмектесуге болады.
• Психотерапия: Психикалық денсаулық мәселелеріне (мысалы, мазасыздық және депрессия) және мінез-құлық мәселелеріне көмектеседі.
• Дәрі-дәрмек: Астма және эпилепсия сияқты физикалық жағдайларға дәрі-дәрмектер берілуі мүмкін.
• Тіс емдеу: Тіс проблемаларын (мысалы, үлкен тістер және төменгі жақтың шығып тұрған бөлігі) емдеуге болады.
• Егер сіз жүкті болуда қиындықтарға тап болсаңыз, «ЭКҰ» немесе «Цитоплазмалық сперматозоидты инъекция» сияқты әдістер арқылы көмек сұрай аласыз.

Баламның 47,XYY ауруымен ауыратынын білсем, не істеуім керек?

Егер жүктілік кезінде балаңызда осындай жағдайдың бар екенін білсеңіз, сіз таң қалып, қорқуыңыз мүмкін. Бұл қалыпты жағдай. Бірақ есте сақтаңыз, бұл синдромның әр адамға әсер ету тәсілі өте әртүрлі. Көптеген адамдар өте аз немесе мүлдем проблемаларсыз қалыпты өмір сүре алады. Балаңыздың қалай әсер ететінін нақты болжау мүмкін емес. Бірақ балаңыз үшін қауіптер туралы неғұрлым көп білсеңіз, соғұрлым жақсы дайындала аласыз.

Балаңыздың дәрігері «күтіп, бақылап отыру» тәсілін қолдануы мүмкін. Бұл балаңыздың дамуы мен мінез-құлқына мұқият назар аударуды және кез келген кідірістер немесе қиындықтар (мысалы, сөйлеудің кешігуі, СДВГ белгілері, оқудағы қиындықтар) байқалған жағдайда тиісті шаралар қабылдауды білдіреді.

Кез келген бала сияқты, балаңыздың физикалық, психикалық, эмоционалдық және мінез-құлық үлгілеріне назар аудару маңызды. Егер балаңызда қандай да бір өзгерістерді байқасаңыз, дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Егер мәселе туындаса, неғұрлым тезірек аралассаңыз немесе емдеуді бастасаңыз, бала үшін соғұрлым жақсы.

Әдетте, 47,XYY жастағы балалар қалыпты өмір сүреді. Оларға кейде белгілі бір салаларда қосымша қолдау немесе медициналық көмек қажет болуы мүмкін. Дегенмен, 47,XYY жастағы көптеген балалар да кейде осындай көмекке мұқтаж болады.

Жас кезімде немесе ересек кезімде 47,XYY екенімді білсем ше?

Егер сіз жас кезіңізде немесе кейінірек осы аурумен ауыратыныңызды білсеңіз, таң қалып, алаңдауыңыз мүмкін. Сізде көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Бұл қалыпты жағдай. Дәрігер сізге бұл синдром туралы көбірек айтып береді. Сіз бұл синдромның өміріңіздегі кейбір тәжірибелерді «түсіндіретінін» байқауыңыз мүмкін. Немесе бұл сіздің жай ғана тағы бір сипаттамаңыз болуы мүмкін.

Мүмкін болса, 47,XYY диагнозы бар басқа адамдармен бірге қолдау тобын табуға тырысыңыз. Осылайша сіз бұл туралы көбірек біле аласыз және бұл диагнозбен жалғыз емес екеніңізді сезінесіз.

Маңыздысы, 47,XYY синдромының болуы балаңыздың онымен ауыру мүмкіндігін арттырмайды. 47,XYY тұқым қуалайтын ауру емес. 47,XYY синдромы бар кейбір адамдарда бала туу проблемалары болса, көпшілігінде мұндай қиындықтар болмайды. Егер сіз бұл туралы алаңдасаңыз, дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

47,XYY ауруымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Бір зерттеу 47,XYY ауруымен ауыратын ер адамдардың өмір сүру ұзақтығы басқа ер адамдарға қарағанда шамамен 10 жылға аз болуы мүмкін екенін көрсетті. Зерттеушілер бұл жағдайдың басқа медициналық жағдайларды (мысалы, астма және эпилепсия) және мінез-құлық проблемаларын (мысалы, импульсті бақылау бұзылыстары) тудыруы мүмкін екендігіне байланысты болуы мүмкін деп санайды.

Сондықтан денсаулығыңызға қамқорлық жасау және дәрігердің кеңесін орындау өмір сүру ұзақтығын арттыруға көмектеседі. Дәрігерге үнемі барып, қажетті тексерулерден өтіп тұрыңыз.

47,XYY алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, мұның алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз. Артық Y хромосомасы кездейсоқ оқиғадан туындайды.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Өзіңізде немесе балаңызда XYY синдромы сияқты хромосомалық ауру бар екенін білгенде, өзіңізді қатты күйзеліске ұшыратуыңыз қалыпты жағдай. Бұл жағдайдың сіздің өміріңізге қалай әсер ететінін нақты білмеу қиын болуы мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз . Дәрігерлеріңіз көмектесуге дайын.

Бала кезіңізде немесе ересек кезіңізде осы ауру диагнозы қойылғанына қарамастан, қауіптеріңіз бен емдеу нұсқаларыңызды білу өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсарта алады. Ең бастысы, бұл ешкімнің, әсіресе ата-анаңыздың кінәсі емес. Қажетті қолдау мен түсіністікпен сіз бұл аурумен сәтті өмір сүре аласыз. Егер сізде күмән туындаса, медициналық кеңес алудан тартынбаңыз.

47 жас , XYY синдромы, Джейкобс синдромы, генетикалық жағдай, ерлердің денсаулығы, дамудың кешігуі, оқу қабілетінің бұзылуы, хромосомалық бұзылыс