តើអ្នកក៏មានការញ័រដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបានដែរទេ? តើអ្នកភ្លេចរបស់របរខ្លះទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺ Huntington!

តើពេលខ្លះអ្នកមានអារម្មណ៍ថាដៃនិងជើងរបស់អ្នកញ័រដោយមិនដឹងមូលហេតុទេ? ឬតើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាអ្នកភ្លេចរឿងដែលអ្នកធ្លាប់ចងចាំបានល្អទេ? ឬតើមាននរណាម្នាក់ដែលអ្នកស្គាល់មានបញ្ហានេះទេ? មូលហេតុមួយដែលអាចកើតមាននៃរឿងទាំងនេះគឺស្ថានភាពមួយហៅថាជំងឺ Huntington។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីវាឱ្យបានលម្អិត តាមរបៀបសាមញ្ញបំផុត។ កុំខ្លាចអី វាសំខាន់ណាស់ក្នុងការដឹងអំពីរឿងនេះ។

តើអ្នកដឹងទេថាជំងឺ Huntington ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ Huntington គឺជា ​ជំងឺ​តំណពូជ​មួយ​ដែល​ត្រូវ​បាន​បន្ត​ពី​មួយ​ជំនាន់​ទៅ​មួយ​ជំនាន់។ វា​គឺជា​ជំងឺ​មួយ​ដែល​កោសិកា​មួយ​ចំនួន​នៅ​ក្នុង​ខួរក្បាល​របស់​យើង​ត្រូវ​បាន​ខូចខាត​បន្តិច​ម្តងៗ ហើយ​បាត់បង់​មុខងារ​របស់​វា។ ជាពិសេស វា​ប៉ះពាល់​ដល់ ​ផ្នែក​នៃ​ខួរក្បាល​ដែល​គ្រប់គ្រង​ចលនា​ដោយ​ស្ម័គ្រចិត្ត ​ដូចជា​ការ​ដើរ និង​ការ​ញ័រ និង ​ផ្នែក​នៃ​ខួរក្បាល​ដែល​ពាក់ព័ន្ធ​នឹង​ការ​ចងចាំ​របស់​យើង ។

រោគសញ្ញា ទូទៅបំផុត នៃជំងឺនេះគឺ ចលនាដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបានដូចជាការញ័រ និងញ័រខ្លួន និង ការផ្លាស់ប្តូរការគិត អាកប្បកិរិយា និងបុគ្គលិកលក្ខណៈរបស់យើង ។ រឿងដ៏ក្រៀមក្រំនោះគឺថា រោគសញ្ញាទាំងនេះមានទំនោរកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ ការដឹងអំពីរឿងនេះអាចជួយយើងត្រៀមខ្លួនសម្រាប់រឿងជាច្រើន។

តើ​ជំងឺ​ហិនទីងតុន​មាន​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​អ្វីខ្លះ?

ជំងឺ Huntington មានពីរប្រភេទសំខាន់ៗ៖

១. ការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺចំពោះមនុស្សពេញវ័យ៖ នេះគឺជា ប្រភេទទូទៅបំផុត។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាចាប់ផ្តើមលេចឡើងបន្ទាប់ពីអាយុ ៣០ ឆ្នាំ។

២. ជំងឺ Huntington ដែលចាប់ផ្តើមដំបូង (ចំពោះកុមារ)៖ នេះគឺជា ប្រភេទជំងឺដ៏កម្រមួយ។ វាប៉ះពាល់ដល់កុមារតូចៗ និងមនុស្សពេញវ័យវ័យក្មេង។

តើជំងឺនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា? តើអ្នកណាខ្លះដែលទំនងជាកើតជំងឺនេះ?

ជំងឺ Huntington ត្រូវបានរកឃើញនៅទូទាំងពិភពលោក ប៉ុន្តែតាមស្ថិតិ វាប៉ះពាល់ដល់ មនុស្សប្រហែលបីទៅប្រាំពីរនាក់ក្នុងចំណោមមនុស្សមួយសែននាក់ ។ វាជារឿងធម្មតាជាពិសេសក្នុងចំណោមមនុស្សដែលមានដើមកំណើតអឺរ៉ុប (មានន័យថាមនុស្សដែលមានដើមកំណើតមកពីអឺរ៉ុប)។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា វាជាស្ថានភាពហ្សែន ដូច្នេះអ្នកណាក៏អាចកើតវាបានដែរ។

តើ​យើង​ឃើញ​រោគ​សញ្ញា​អ្វី​ខ្លះ​ក្នុង​ជំងឺ​នេះ?

ជំងឺ Huntington ប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់យើង ក៏ដូចជាចិត្តរបស់យើងដែរ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលថាតើរោគសញ្ញាទាំងនេះជាអ្វី។

ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងរាងកាយ (រោគសញ្ញារាងកាយ)

ទាំងនេះគឺជាលក្ខណៈរូបវន្តសំខាន់ៗដែលអាចមើលឃើញ៖

• ចលនាដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបានដូចជា ការញ័រ ឬការញ័រអវយវៈ៖ នេះជាអ្វីដែលយើងហៅថា chorea តាមវេជ្ជសាស្ត្រ។
• បាត់បង់ តុល្យភាព ៖ ពិបាកដើរ ឬឈរត្រង់។ នេះត្រូវបានគេហៅថា អាតាស្យា ។
• ពិបាកដើរ។
• អាហារ ឬ រាវពិបាកលេប៖ នេះត្រូវបានគេហៅថា dysphagia ។
• ការនិយាយមិនច្បាស់។

រោគសញ្ញារាងកាយទាំងនេះមិនលេចឡើងភ្លាមៗទេ។ ដំបូងឡើយវាចាប់ផ្តើមពីរឿងតូចតាច។ សូមគិតអំពីវា ដូចជាមានបញ្ហាក្នុងការកាន់ប៊ិចឱ្យបានត្រឹមត្រូវ ទម្លាក់របស់របរឥតឈប់ឈរ បាត់បង់តុល្យភាព។ ប៉ុន្តែយូរៗទៅ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចកើនឡើងបន្តិចម្តងៗ។

ផលប៉ះពាល់លើចិត្ត និងអារម្មណ៍ (រោគសញ្ញាផ្លូវចិត្ត)

បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញារាងកាយ អ្នកដែលមានជំងឺ Huntington អាចជួបប្រទះនឹងការផ្លាស់ប្តូរផ្លូវចិត្ត និងអាកប្បកិរិយាដូចជា៖

• ការផ្លាស់ប្តូរអារម្មណ៍៖ កំហឹងញឹកញាប់ ការថប់បារម្ភ ទុក្ខព្រួយ ( ធ្លាក់ទឹកចិត្ត ) ការឆាប់ខឹង។
• ពិបាកក្នុងការចងចាំ ការយកចិត្តទុកដាក់ និងការធ្វើកិច្ចការច្រើនក្នុងពេលតែមួយ។
• ការលំបាកក្នុងការរៀនអ្វីថ្មីៗ។
• ពិបាកក្នុងការធ្វើការសម្រេចចិត្ត និងគិតដោយឡូជីខល។

ដំបូងឡើយ រោគសញ្ញាផ្លូវកាយ និងផ្លូវចិត្តទាំងនេះអាចមិនមានផលប៉ះពាល់ច្រើនលើសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃរបស់អ្នកទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ យូរៗទៅ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចធ្វើឱ្យវាពិបាកក្នុងការដំណើរការដោយឯករាជ្យ។

តើ​ការញ័រ​អវយវៈ (Corea) នេះ​ជាអ្វី​ដែល​ឃើញ​ក្នុង​ជំងឺ Huntington?

រោគសញ្ញារាងកាយដំបូងបំផុតមួយនៃជំងឺ Huntington គឺស្ថានភាពមួយហៅថា chorea ។ នេះគឺជាពេលដែល ផ្នែកខ្លះនៃរាងកាយធ្វើចលនា ឬញ័រដោយអចេតនា និងដោយគ្មានការគ្រប់គ្រងរបស់យើង។ ជាធម្មតាវាដំបូងប៉ះពាល់ដល់ ដៃ ម្រាមដៃ និងសាច់ដុំមុខ។ ក្រោយមក ដៃ ជើង និងផ្នែកខាងលើនៃរាងកាយក៏ចាប់ផ្តើមធ្វើចលនាដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន។ Chorea អាចធ្វើឱ្យវាពិបាកក្នុងការនិយាយ ញ៉ាំ និងដើរ។ វាក៏អាចប៉ះពាល់ដល់កិច្ចការប្រចាំថ្ងៃដូចជាការបើកបរផងដែរ។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺ Huntington កើតឡើង? តើមូលហេតុគឺជាអ្វី?

មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺ Huntington គឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់យើង។ ដើម្បីឱ្យច្បាស់លាស់ វាបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា 'HTT' ។ ហ្សែន 'HTT' នេះផលិត ប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា 'ប្រូតេអ៊ីន Huntingtin' នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ប្រូតេអ៊ីននេះជួយកោសិកាសរសៃប្រសាទរបស់យើង '(ណឺរ៉ូន)' ឱ្យដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលមានជំងឺ Huntington មិនមានព័ត៌មានទាំងអស់នៅក្នុង DNA របស់ពួកគេដើម្បីបង្កើតប្រូតេអ៊ីន huntingtin ឱ្យបានត្រឹមត្រូវនោះទេ។ ជាលទ្ធផល ប្រូតេអ៊ីននេះបង្កើតមិនត្រឹមត្រូវ ក្នុងរូបរាងមិនប្រក្រតី ហើយជំនួសឱ្យការជួយកោសិកាសរសៃប្រសាទរបស់យើង វាចាប់ផ្តើមបំផ្លាញពួកវា។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះគឺជាអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យកោសិកាសរសៃប្រសាទងាប់។

ការបាត់បង់កោសិកាសរសៃប្រសាទនេះកើតឡើងជាចម្បង នៅក្នុងផ្នែកនៃខួរក្បាលរបស់យើងដែលហៅថា "Basal Ganglia" ដែលគ្រប់គ្រងចលនា និង នៅក្នុង "Brain Cortex" ដែលគ្រប់គ្រងការគិត ការសម្រេចចិត្ត និងការចងចាំរបស់យើង ។

តើនេះជាជំងឺតំណពូជមែនទេ?

មែនហើយ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបង្កជំងឺ Huntington អាចទទួលមរតកបាន។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយជីវសាស្រ្តរបស់អ្នកម្នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន អ្នកទំនងជាទទួលមរតកវាដែរ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា គំរូតំណពូជលេចធ្លោអូតូសូម ។ ក្នុងករណីនេះ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានជំងឺនេះ កុមារមានឱកាស 50% ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រណាស់ ដែលនរណាម្នាក់អាចវិវត្តទៅជាជំងឺនេះតាមរយៈការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី ទោះបីជាគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះពីមុនក៏ដោយ។

តើអ្នកណាខ្លះដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការកើតជំងឺនេះ?

ទោះបីជាអ្នកណាម្នាក់អាចកើតជំងឺ Huntington ក៏ដោយ អ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់បំផុតប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះ។ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយរបស់អ្នកមានជំងឺ Huntington អ្នកមានឱកាស 50% ក្នុងការកើតវាដែរ។

តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃជំងឺ Huntington?

ជំងឺ Huntington គឺជា ជំងឺដែលវិវឌ្ឍទៅមុខ មានន័យថារោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា ។ ផលវិបាកដែលអាចកើតឡើងរួមមាន៖

• ជំងឺវង្វេង ៖ នេះមានន័យថា មុខងារខួរក្បាលថយចុះ បាត់បង់ការចងចាំ និងការផ្លាស់ប្តូរបុគ្គលិកលក្ខណៈសំខាន់ៗ។
• របួស រាងកាយ ដោយសារតែចលនាដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន ឬការដួល។
• ការលំបាកក្នុងការលេបអាហារអាចនាំ ឱ្យមិនអាចញ៉ាំ និងផឹកបានត្រឹមត្រូវ ដែលបណ្តាលឱ្យមានកង្វះអាហារូបត្ថម្ភ ។
• ក្លាយជាមិនអាចដើរបានដោយគ្មានជំនួយ។
• ការឆ្លងមេរោគ ញឹកញាប់ ជាពិសេសការឆ្លងមេរោគសួតដូចជាជំងឺរលាកសួត។

កុមារដែលកើតជំងឺ Huntington នៅវ័យក្មេងក៏អាចជួបប្រទះនឹង ការប្រកាច់ ផងដែរ។

តើអ្នកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះបានត្រឹមត្រូវដោយរបៀបណា? (ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ)

វេជ្ជបណ្ឌិត ជាពិសេស គ្រូពេទ្យឯកទេសសរសៃប្រសាទ អាចប្រាប់អ្នកបានច្បាស់ថាតើអ្នកមានជំងឺ Huntington ដែរឬទេ។ គាត់ ឬនាងនឹងពិនិត្យអ្នក ហើយរកមើលសញ្ញានៃការញ័រ ញ័រ តុល្យភាព ប្រតិកម្ម និងការសម្របសម្រួល។ ពួកគេក៏នឹងសួរថាតើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះដែរឬទេ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ការធ្វើតេស្តហ្សែន គឺត្រូវការដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

ដើម្បីច្រានចោលស្ថានភាពផ្សេងទៀតដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា និងបញ្ជាក់ថាវាជាជំងឺ Huntington ការធ្វើតេស្តដូចខាងក្រោមត្រូវបានអនុវត្ត៖

• ការធ្វើតេស្តឈាម ។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន។
• ការធ្វើតេស្តរូបភាពខួរក្បាល៖ ឧទាហរណ៍ " MRI - ការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក" និង "(ការស្កេន CT - ការស្កេនថូម៉ូក្រាហ្វីកុំព្យូទ័រ)។

តើការធ្វើតេស្តហ្សែនជាអ្វី? តើវារកឃើញបញ្ហានេះដោយរបៀបណា?

ការធ្វើតេស្តហ្សែន គឺជា ការធ្វើតេស្តឈាមដែលរកមើលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង DNA របស់អ្នក។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងយកសំណាកឈាមពីអ្នក ហើយផ្ញើវាទៅមន្ទីរពិសោធន៍ដើម្បីធ្វើតេស្ត DNA របស់អ្នក។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចប្រាប់អ្នកឱ្យប្រាកដថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន HTT ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើឬអត់។ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន (អ្នកជំនាញខាងការធ្វើតេស្តហ្សែន) នឹងពន្យល់អ្នកអំពីដំណើរការ និងលទ្ធផល។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំឱ្យសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតធ្វើតេស្តហ្សែននេះផងដែរ។ នេះនឹងជួយវាយតម្លៃហានិភ័យរបស់ពួកគេក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺ ឬមានកូនដែលមានជំងឺនេះនាពេលអនាគត។

តើអាចដឹងបានឬអត់ថាអ្នកមានជំងឺនេះមុនពេលរោគសញ្ញាលេចឡើង?

បាទ/ចាស៎ អ្នកអាចធ្វើបាន។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយ ឬបងប្អូនបង្កើតរបស់អ្នកមានជំងឺ Huntington អ្នកក៏មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះដែរ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនព្យាករណ៍អាចប្រាប់អ្នកថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Huntington មុនពេលរោគសញ្ញាលេចឡើងឬអត់ ។

មនុស្សមានប្រតិកម្មខុសៗគ្នាចំពោះព័ត៌មាននេះ។ ការដឹងថាអ្នកមានហ្សែនអាចជួយអ្នករៀបចំផែនការគ្រួសាររបស់អ្នក និងធ្វើការសម្រេចចិត្តផ្នែកហិរញ្ញវត្ថុ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាក៏អាចជាការលំបាកផ្នែកអារម្មណ៍ផងដែរ ជាពិសេសដោយសារតែជំងឺនេះមិនអាចការពារបាន។ ដូច្នេះ វាជាការសំខាន់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនរបស់អ្នកថាតើវាល្អបំផុតសម្រាប់អ្នកក្នុងការធ្វើតេស្តមុនពេលរោគសញ្ញាលេចឡើងឬអត់។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ​ហិនទីងតុន?

ការផ្តោតសំខាន់នៃការព្យាបាលជំងឺ Huntington គឺធ្វើឱ្យអ្នកមានផាសុកភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ បច្ចុប្បន្ននេះមិនមានវិធីព្យាបាលណាមួយដែលអាចបញ្ឈប់ជំងឺនេះ ពន្យារពេលការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញា ឬការពារវាបានទេ។ ដោយសារតែជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់សុខភាពរាងកាយ ផ្លូវចិត្ត និងអារម្មណ៍របស់អ្នក អ្នកប្រហែលជាត្រូវការការព្យាបាលជាច្រើនប្រភេទ។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• ការព្យាបាលដោយចលនា ឬការព្យាបាលដោយការងារ។
• ការព្យាបាលការនិយាយ។
• ការប្រឹក្សាយោបល់។
• ថ្នាំពេទ្យ។

តើថ្នាំអ្វីខ្លះដែលត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា?

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំផ្សេងៗគ្នាអាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់អ្នក។

ថ្នាំដែលត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាជាទូទៅ ដើម្បីគ្រប់គ្រងការញ័រ (chorea) គឺ៖

• តេត្រាបេណាហ្សីន
• ឌីយូតេត្រាបេណាហ្សីន
• ហាឡូប៉េរីដុល

ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាអារម្មណ៍ (ដូចជាការប្រែប្រួលអារម្មណ៍ និងការធ្លាក់ទឹកចិត្ត) គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំដូចជា៖

• ថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត៖ ឧទាហរណ៍ Fluoxetine និង Sertraline។
• ថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺវិកលចរិក៖ ឧទាហរណ៍ Risperidone និង Olanzapine។
• ថ្នាំ​ដែល​ធ្វើ​ឲ្យ​អារម្មណ៍​មាន​លំនឹង៖ ឧទាហរណ៍ លីចូម។

សំខាន់៖ ថ្នាំទាំងអស់នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានផលប៉ះពាល់មួយចំនួន។ ឧទាហរណ៍ អ្នកអាចនឹងមានអារម្មណ៍ឈឺសាច់ដុំបន្ទាប់ពីការព្យាបាលដោយចលនា ឬអ្នកអាចនឹងមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំង ឬសម្ពាធឈាមទាបដោយសារថ្នាំសម្រាប់ជំងឺ chorea។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពន្យល់អ្នកអំពីរឿងទាំងអស់នេះមុនពេលអ្នកចាប់ផ្តើមការព្យាបាល ដូច្នេះអ្នកអាចធ្វើការសម្រេចចិត្តដោយមានព័ត៌មានគ្រប់គ្រាន់។

តើក្រុមគ្រូពេទ្យណាដែលនឹងជួយអ្នក?

ក្រុមគ្រូពេទ្យដែលជួយអ្នកដោះស្រាយជំងឺនេះអាចរួមមានអ្នកឯកទេសដូចជា៖

• វេជ្ជបណ្ឌិតដែលមានជំនាញខាងខួរក្បាល និងសរសៃប្រសាទ (គ្រូពេទ្យឯកទេសសរសៃប្រសាទ)។
• គ្រូពេទ្យវិកលចរិក។
• អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។
• អ្នកព្យាបាលរាងកាយ។
• អ្នកព្យាបាលដោយការងារ។
• អ្នកព្យាបាលការនិយាយ។

តើមានវិធីណាដើម្បីការពារការវិវត្តនៃជំងឺនេះទេ?

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានមធ្យោបាយណាមួយដើម្បីការពារ ឬកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺ Huntington នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងបង្កើតគ្រួសារ សូមពិគ្រោះជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន និងសិក្សាអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន។ នេះអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។ ឥឡូវនេះអាចប្រើ IVF (In Vitro Fertilization) ជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីការពារកូននាពេលអនាគតពីការទទួលមរតកជំងឺ Huntington។

តើជំងឺ Huntington កាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលាយ៉ាងដូចម្តេច? (ដំណាក់កាលនៃជំងឺ)

ជំងឺ Huntington គឺជាស្ថានភាពមួយដែលកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ ខណៈពេលដែលវាអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ជាធម្មតាវាឆ្លងកាត់ដំណាក់កាលដូចខាងក្រោម៖

• ដំណាក់កាលដំបូង៖ រោគសញ្ញាគឺស្រាល។ អ្នកអាចមានអារម្មណ៍មិនស្រួលខ្លួនបន្តិច ឆ្គងៗ ពិបាកគិតរឿងស្មុគស្មាញ ហើយអាចមានចលនាតូចៗដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន។ ប៉ុន្តែជាធម្មតាអ្នកអាចធ្វើសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃបាន។
• ដំណាក់កាលកណ្តាល៖ការប្រែប្រួលរាងកាយ និងផ្លូវចិត្តអាចធ្វើឱ្យវាពិបាកខ្លាំងណាស់ក្នុងការធ្វើការ បើកបរ និងធ្វើកិច្ចការផ្ទះ។ ការលេបអាចជាការពិបាក ដូច្នេះការនិយាយ និងការញ៉ាំអាចជាបញ្ហាប្រឈមមួយ ប៉ុន្តែមិនមែនមិនអាចទៅរួចនោះទេ។ មានហានិភ័យខ្ពស់នៃការដួលដោយសារតែបាត់បង់តុល្យភាព។ កិច្ចការផ្ទាល់ខ្លួនដូចជាការងូតទឹក និងស្លៀកពាក់នៅតែអាចអនុវត្តបាន។
• ដំណាក់កាលចុងក្រោយ៖ វាពិបាកខ្លាំងណាស់ក្នុងការអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃដោយខ្លួនឯង។ មនុស្សជាច្រើនមិនអាចក្រោកពីគ្រែដោយគ្មានជំនួយបានទេ។ នៅដំណាក់កាលនេះ ពួកគេត្រូវការការថែទាំ 24 ម៉ោងដើម្បីញ៉ាំអាហារ ងូតទឹក និងថែរក្សាសុខភាពរបស់ពួកគេ។

តើមានវិធីព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់រឿងនេះទេ?

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ Huntington នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការសាកល្បងព្យាបាល ( ការធ្វើតេស្តលើមនុស្ស) កំពុងដំណើរការដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែមអំពីជំងឺនេះ និងមើលពីរបៀបដែលការព្យាបាលថ្មីៗអាចជួយបាន។

ជាធម្មតាអ្នកអាចរស់នៅជាមួយជំងឺនេះបានរយៈពេលប៉ុន្មាន?

អាយុកាលជាមធ្យមបន្ទាប់ពីត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Huntington គឺចន្លោះពី 10 ទៅ 30 ឆ្នាំ ។

តើជំងឺ Huntington មានគ្រោះថ្នាក់ដល់ជីវិតដែរឬទេ?

ជំងឺ Huntington មិនបណ្តាលឲ្យស្លាប់ដោយផ្ទាល់នោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ យូរៗទៅ ជំងឺនេះធ្វើឲ្យពិបាកក្នុងការធ្វើសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃ។ របៀបដែលវាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ គឺខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ផលវិបាកនៃជំងឺនេះ ដូចជាជំងឺរលាកសួត ឬរបួសដោយសារការដួល អាចនាំឲ្យស្លាប់។

តើខ្ញុំអាចរស់នៅបានល្អជាមួយស្ថានភាពនេះដោយរបៀបណា? (ការថែទាំខ្លួនឯង)

ទោះបីជាជំងឺ Huntington ធ្ងន់ធ្ងរក៏ដោយ ក៏នៅមានរឿងមួយចំនួនដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីរក្សាគុណភាពជីវិតល្អបំផុតតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ខាងក្រោមនេះជាការណែនាំមួយចំនួន៖

• ហាត់ប្រាណជាប្រចាំ៖ ការស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថា ការហាត់ប្រាណធ្វើឱ្យអ្នកមានអារម្មណ៍ល្អប្រសើរជារួម។
• ញ៉ាំអាហារដែលមានសុខភាពល្អ៖ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការផ្លាស់ប្តូររបបអាហារមួយចំនួនរបស់អ្នក។ ចលនាដែលមិនមានការគ្រប់គ្រងអាចដុតបំផ្លាញកាឡូរីរហូតដល់ 5,000 ក្នុងមួយថ្ងៃ។ ដូច្នេះ របបអាហារមានតុល្យភាពគឺមានសារៈសំខាន់។
• ផឹកទឹកឱ្យបានច្រើន៖ នៅពេលដែលអ្នកពិបាកលេបអាហារ មានហានិភ័យនៃការខ្សោះជាតិទឹក។ ដូច្នេះ គ្រូពេទ្យណែនាំឱ្យផឹកទឹក។
• ស្វែងរកក្រុមគាំទ្រ៖ សួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីធនធានសហគមន៍ដែលអ្នកអាចភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងជាមួយអ្នកដទៃដូចអ្នក។
• ស្រាវជ្រាវអំពីសេវាថែទាំ៖ នៅចំណុចណាមួយ អ្នកប្រហែលជាត្រូវការសេវាថែទាំនៅផ្ទះ ឬការថែទាំនៅមណ្ឌលថែទាំមនុស្សចាស់។ ត្រូវដឹងអំពីរឿងនេះជាមុន។
• តែងតាំងអ្នកប្រឹក្សាដែលអ្នកទុកចិត្ត៖ នៅពេលដែលជំងឺរីកចម្រើន អ្នកប្រហែលជាត្រូវផ្ទេរភារកិច្ចផ្នែកហិរញ្ញវត្ថុ និងការសម្រេចចិត្តទៅឱ្យអ្នកផ្សេង។ នេះគឺជាការសម្រេចចិត្តដ៏លំបាក ប៉ុន្តែសំខាន់មួយដែលត្រូវធ្វើ។ រៀបចំការរំពឹងទុករបស់អ្នកមុនពេលរោគសញ្ញារបស់អ្នកធ្វើឱ្យពិបាកក្នុងការធ្វើការសម្រេចចិត្ត។

សូមចងចាំថា ខណៈពេលដែលជំងឺ Huntington មិនអាចការពារបាន អ្នកអាចរៀបចំផែនការសម្រាប់វាបាន។ វាអាចចំណាយពេលច្រើនឆ្នាំដើម្បីឱ្យរោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។ ក្នុងអំឡុងពេលនោះ អ្នកមានពេលវេលាដើម្បីស្វែងរកគ្រូពេទ្យដែលគួរឱ្យទុកចិត្ត និងទទួលបានការគាំទ្រដែលអ្នកត្រូវការសម្រាប់អនាគត។ ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ Huntington សូមពិភាក្សាជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអំពីអ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹង។

តើអ្នកគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

អ្នកអាចសួរសំណួរទៅកាន់គ្រូពេទ្យដូចជា៖

• តើស្ថានភាពរបស់ខ្ញុំនឹងទៅជាយ៉ាងណានៅពេលអនាគត? (ការព្យាករណ៍)
• តើអ្នកណែនាំការព្យាបាលអ្វីខ្លះ?
• តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​ផល​ប៉ះពាល់​ដែល​អាច​កើត​មាន​ពី​ការ​ព្យាបាល?
• តើខ្ញុំអាចជៀសវាងផលវិបាកដោយរបៀបណា?
• តើខ្ញុំគួរត្រៀមខ្លួនយ៉ាងដូចម្តេចសម្រាប់ដំណាក់កាលចុងក្រោយនៃជំងឺ Huntington?
• តើអ្នកនឹងណែនាំឲ្យសមាជិកគ្រួសារខ្ញុំដែលនៅសល់ធ្វើតេស្តហ្សែនផងដែរដែរឬទេ?

ជំងឺ Huntington អាចធ្វើឱ្យអ្នកពិបាកថែរក្សាខ្លួនឯងតាមពេលវេលា។ វាអាចជារឿងដ៏លើសលប់ក្នុងការដឹងថាអ្នក ឬនរណាម្នាក់ដែលអ្នកស្រឡាញ់មានជំងឺនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែរោគសញ្ញាអាចចំណាយពេលច្រើនឆ្នាំដើម្បីវិវត្ត អ្នកមានពេលវេលាដើម្បីរៀបចំសម្រាប់ការថែទាំ និងការគាំទ្រពេញម៉ោង។ ខណៈពេលដែលអ្នកប្រហែលជាត្រូវធ្វើការសម្រេចចិត្តរយៈពេលវែងសំខាន់ៗអំពីសុខភាពរបស់អ្នក អ្នកមិនគួរប្រញាប់ប្រញាល់ធ្វើការសម្រេចចិត្តទាំងនេះដែលនឹងប៉ះពាល់ដល់អនាគតរបស់អ្នកនោះទេ។

វាអាចងាយស្រួលក្នុងការបោះបង់ចោលក្តីសង្ឃឹម នៅពេលដែលអ្នកដឹងពីរបៀបដែលជំងឺនេះនឹងប៉ះពាល់ដល់អ្នកនាពេលអនាគត។ ប៉ុន្តែអ្នកមិនឯកាទេ។ មនុស្សជាច្រើនរកឃើញការលួងលោមក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត ឬចូលរួមក្រុមគាំទ្រ។ ហើយការស្រាវជ្រាវបន្តស្វែងយល់បន្ថែមអំពីជម្រើសនៃការព្យាបាលដែលអាចជួយបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់អ្នក។

សារយកទៅផ្ទះ៖

មិនអីទេ ដូច្នេះ ពីអ្វីដែលយើងបាននិយាយរួចមក មាន រឿងមួយចំនួនដែលអ្នកពិតជាគួរចងចាំ ៖

• ជំងឺ Huntington គឺជា ជំងឺហ្សែនដែលបំផ្លាញកោសិកាខួរក្បាល។
• នេះបណ្តាលឱ្យមាន ចលនាដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន (chorea) និងការផ្លាស់ប្តូរផ្លូវចិត្ត ។
• ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់បញ្ហានេះក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការព្យាបាលដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនផាសុកភាព។
• ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកសង្ស័យថាអ្នកមានជំងឺនេះ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ និងការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។
• ទោះបីជាការរស់នៅជាមួយជំងឺនេះអាចជាការប្រឈមក៏ដោយ ដោយមានការរៀបចំផែនការ ការគាំទ្រ និងការយល់ដឹងត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចស៊ូទ្រាំបានកាន់តែរឹងមាំ។ ការស្រាវជ្រាវលើការព្យាបាលថ្មីៗកំពុងបន្ត ដូច្នេះត្រូវមានសង្ឃឹម។

ប្រសិនបើអ្នកចង់ដឹងបន្ថែមអំពីរឿងនេះ កុំខ្លាចក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យ។ សូមរក្សាសុខភាព!