ចូរយើងស្វែងយល់អំពី Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) ដែលប៉ះពាល់ដល់បេះដូងរបស់អ្នកដោយស្ងៀមស្ងាត់។

តើពេលខ្លះអ្នកមានអារម្មណ៍ថាមានអ្វីចម្លែក ឬខុសប្លែកពីបេះដូងរបស់អ្នកទេ? វាប្រហែលជាមិនមែនជារឿងធំដុំទេ ប៉ុន្តែវាអាចជាបញ្ហាបន្តិចប្រសិនបើមិនត្រូវបានរកឃើញត្រឹមត្រូវ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពបេះដូងដែលស្មុគស្មាញបន្តិច ប៉ុន្តែវាមានតម្លៃដែលមនុស្សគ្រប់គ្នាត្រូវដឹង។ នោះគឺជាជំងឺ transthyretin amyloidosis ឬដូចដែលគ្រូពេទ្យហៅវាថា `(ATTR-CM)`។

តើ​ជំងឺ​អាមីឡូអ៊ីដូស៊ីស​ប្រភេទ​ត្រានទីរ៉េទីន (ATTR-CM) ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ `(ATTR-CM)` គឺជា​ស្ថានភាព​មួយ​ដែល​ប៉ះពាល់​ដល់​បេះដូង ដែល​ទាក់ទង​នឹង​ប្រូតេអ៊ីន​មួយ​នៅក្នុង​ខ្លួន​របស់​យើង។ ចូរ​យើង​ពន្យល់​បន្ថែម​បន្តិច​ទៀត យល់ព្រម​ទេ?

តើ​ថ្នាំ​ត្រាន់​ទីរ៉េទីន (TTR) ជាអ្វី?

ត្រាន់ស្ទីរ៉េទីន ឬ «(TTR)» គឺជាប្រូតេអ៊ីនពិសេសមួយដែលមាននៅក្នុងឈាមរបស់យើង ដែលភាគច្រើនផលិតដោយថ្លើមរបស់យើង។ វាដំណើរការ ដូចជាសេវាដឹកជញ្ជូន នៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង។ វាគឺជាប្រូតេអ៊ីន «(TTR)» នេះដែលដឹកជញ្ជូនវីតាមីនអា (ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជារីទីណុល) និងអរម៉ូនទីរ៉ុកស៊ីន ដែលផលិតដោយក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត ទៅកាន់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ ជាកន្លែងដែលពួកវាត្រូវការ។

តើអាមីឡូអ៊ីដូស៊ីសជាអ្វី?

ជំងឺអាមីឡូអ៊ីដូស៊ីស គឺជាការប្រមូលផ្តុំប្រូតេអ៊ីនដែលមានរាងមិនប្រក្រតីនៅក្នុងសរីរាង្គ ផ្សេងៗ នៃរាងកាយរបស់យើង។ សូមគិតថាវាដូចជាគំនរនៃរបស់គ្មានប្រយោជន៍នៅក្នុងផ្ទះរបស់យើង។ នៅពេលដែលប្រូតេអ៊ីនត្រូវបានដាក់តាមរបៀបនេះនៅក្នុងបេះដូង យើងហៅវាថា អាមីឡូអ៊ីដូស៊ីសបេះដូង។

ប្រូតេអ៊ីនមិនប្រក្រតីទាំងនេះ ដូចជាបាល់តូចៗនៃខ្សែស្រឡាយ បង្កើតជារចនាសម្ព័ន្ធសរសៃដែលហៅថា «សរសៃ» ។ «សរសៃ» ទាំងនេះបញ្ចប់នៅក្នុងបេះដូង ជាពិសេសនៅក្នុងបំពង់ខ្យល់ខាងឆ្វេង ដែលជាបន្ទប់សំខាន់ដែលបូមឈាមទៅកាន់រាងកាយទាំងមូល។ នេះបណ្តាលឱ្យបេះដូងក្រាស់ និងរឹងបន្តិចម្តងៗ។ ជំនួសឱ្យការក្លាយជាបាល់កៅស៊ូទន់ វាក្លាយជាដូចជាបាល់រឹង និងថ្ម។ នេះធ្វើឱ្យវាពិបាកសម្រាប់បេះដូងក្នុងការកន្ត្រាក់ និងបូមឈាមបានត្រឹមត្រូវ។

តើជំងឺសាច់ដុំបេះដូង (CM) ជាអ្វី?

នៅពេលដែលបេះដូងរឹង និងរឹង សាច់ដុំបេះដូងនឹងក្លាយទៅជាមានជំងឺ។ នេះជាអ្វីដែលយើងហៅថា ជំងឺសាច់ដុំបេះដូង (CM) តាមវេជ្ជសាស្ត្រ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ សាច់ដុំបេះដូងនឹងចុះខ្សោយ។ នេះបណ្តាលឱ្យបេះដូងមិនអាចបូមឈាមបានគ្រប់គ្រាន់ទៅកាន់រាងកាយ។ នេះជារឿយៗនាំឱ្យមានស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរមួយហៅថា ជំងឺខ្សោយបេះដូង។

សូមចងចាំថា បន្ថែមពីលើស្ថានភាពនេះហៅថា `(ATTR-CM)` ក៏មានប្រភេទនៃជំងឺអាមីឡូអ៊ីដូស៊ីសមួយប្រភេទដែលបណ្តាលមកពីប្រូតេអ៊ីនមួយផ្សេងទៀតហៅថា `(ខ្សែសង្វាក់ស្រាល)`។ វាត្រូវបានគេហៅថា `(AL) អាមីឡូអ៊ីដូស៊ីស`។ វាជាជំងឺខុសពី `(ATTR-CM)` ដែលយើងកំពុងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះ។

ស្ថានភាពនេះ (ATTR-CM) ក៏ត្រូវបានគេស្គាល់ដោយឈ្មោះជាច្រើនទៀតផងដែរ។ ឧទាហរណ៍ អ្នកប្រហែលជាឮវាត្រូវបានគេហៅថា cardiac amyloidosis, amyloidosis ATTR, ឬ transthyretin cardiac amyloidosis ពីគ្រូពេទ្យ ឬកន្លែងផ្សេងទៀត។

តើ​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​នៃ `(ATTR-CM)` មាន​អ្វីខ្លះ?

ជំងឺ "ATTR-CM" នេះមានពីរប្រភេទសំខាន់ៗ។

១.ATTR-CM តំណពូជ/គ្រួសារ៖

នេះគឺជាប្រភេទមួយ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ វា ត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ ។ ប្រភេទនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់យើង ដែលជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ យើងហៅវាថា ATTR-CM តំណពូជ ឬតំណពូជ។ ក្នុងស្ថានភាពនេះ ប្រូតេអ៊ីនមិនប្រក្រតីអាចដាក់មិនត្រឹមតែនៅក្នុងបេះដូងប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងនៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងជួនកាលនៅក្នុងតម្រងនោមទៀតផង។ មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្សេងៗគ្នាដែលប៉ះពាល់ដល់រឿងនេះក្នុងចំណោមក្រុមជនជាតិផ្សេងៗគ្នានៅក្នុងពិភពលោក។

២. ATTR-CM ប្រភេទ Wild៖

ប្រភេទមួយទៀតគឺ ATTR-CM ប្រភេទធម្មជាតិ។ មិនមានមូលហេតុហ្សែនជាក់លាក់ណាមួយត្រូវបានរកឃើញ សម្រាប់បញ្ហានេះទេ។ វាកើតឡើងដោយឯកឯង ដោយគ្មានមូលហេតុច្បាស់លាស់។ ប្រភេទនេះក៏ប៉ះពាល់ជាចម្បងដល់បេះដូង និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទផងដែរ។

តើជំងឺ «(ATTR-CM)» នេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

និយាយឱ្យត្រង់ទៅ សូម្បីតែអ្នកជំនាញផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រក៏មិនអាចនិយាយបានច្បាស់ថាមានមនុស្សប៉ុន្មាននាក់ដែលមានជំងឺ «(ATTR-CM)» នេះដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គេជឿថា ជំងឺនេះអាចកើតមានច្រើននៅក្នុងសង្គមជាងការគិតបច្ចុប្បន្ន ។ ក្នុងករណីជាច្រើន ជំងឺនេះមិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវទេ ពោលគឺវា «(មិនទាន់ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ)»។

បំរែបំរួលហ្សែនអាចប៉ះពាល់ដល់ក្រុមជនជាតិមួយចំនួនច្រើនជាងក្រុមជនជាតិដទៃទៀត។ ឧទាហរណ៍ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះត្រូវបានគេឃើញច្រើនចំពោះជនជាតិស្បែកខ្មៅនៅសហរដ្ឋអាមេរិក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រឿងសំខាន់គឺ ថាមិនមែនគ្រប់គ្នាដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនេះទេ។

តើ​មូលហេតុ​នៃ `(ATTR-CM)` មាន​អ្វីខ្លះ?

មូលហេតុចម្បងនៃ ATTR-CM ក្នុងគ្រួសារគឺពិការភាព ឬការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនដែលបង្កើតប្រូតេអ៊ីន TTR ដែលយើងបាននិយាយពីមុន។ កម្រណាស់ដែលនរណាម្នាក់អាចវិវត្តទៅជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះជាលើកដំបូងដោយគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះពីមុនមក។ នេះត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរថ្មី (de novo mutation)។

គ្រូពេទ្យនៅតែមិនទាន់ដឹងច្បាស់ពីមូលហេតុនៃ ATTR-CM ប្រភេទធម្មជាតិនៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាកើតមានជាទូទៅបំផុតចំពោះបុរសដែលមានអាយុលើសពី 65 ឆ្នាំ។ ដូច្នេះ គេគិតថាភាពចាស់ និងក្នុងកម្រិតខ្លះ ភេទអាចជាកត្តាហានិភ័យ។

មិនថាមូលហេតុអ្វីក៏ដោយ អ្វីដែលកើតឡើងនៅទីបំផុតគឺថា រាងកាយរបស់យើងចាប់ផ្តើមផលិតប្រូតេអ៊ីន `(TTR)` ដែលមិនប្រក្រតី។ ប្រូតេអ៊ីនមិនប្រក្រតីទាំងនេះងាយបាក់ ជាប់គ្នា និងបត់ខុស។ នេះជារបៀបដែលពួកវាបត់ បង្កើតជាដុំតូចៗហៅថា `អាមីឡូអ៊ីដហ្វាប្រ៊ីល`។ ទាំងនេះធ្វើដំណើរពាសពេញរាងកាយតាមរយៈឈាម ហើយកកកុញនៅក្នុងសរីរាង្គផ្សេងៗ ដូចជាបេះដូង និងសរសៃប្រសាទ។ យូរៗទៅ សរីរាង្គទាំងនេះចាប់ផ្តើមខូចខាត។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ `(ATTR-CM)` មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺ «(ATTR-CM)» នេះអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ម្យ៉ាងទៀត រោគសញ្ញាក៏ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺផងដែរ។

• មនុស្សមួយចំនួនដែលមាន ATTR-CM ប្រភេទធម្មជាតិ អាចមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។ប្រសិនបើរោគសញ្ញាលេចឡើង ជាធម្មតាវាចាប់ផ្តើមលេចឡើងបន្ទាប់ពីអាយុ 65 ឆ្នាំ។
• រោគសញ្ញា ATTR-CM ក្នុងគ្រួសារជាធម្មតាលេចឡើងដំបូងបន្ទាប់ពីអាយុ 50 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះរោគសញ្ញាអាចចាប់ផ្តើមមុននេះ ក្នុងវ័យ 20 ឆ្នាំ ឬក្រោយមកទៀត ក្នុងវ័យ 80 ឆ្នាំ។

ជារឿយៗ រោគសញ្ញា «(ATTR-CM)» ទាំងនេះ គឺស្រដៀងគ្នាខ្លាំងណាស់ទៅនឹងរោគសញ្ញា «(ខ្សោយបេះដូង)»។ សូមគិតអំពីថាតើអ្នកធ្លាប់មានអារម្មណ៍ទាំងនេះដែរឬទេ នាពេលថ្មីៗនេះ៖

• ដង្ហើមខ្លី៖ មានអារម្មណ៍ដង្ហើមខ្លី ជាពិសេសនៅពេលដេកលើគ្រែ ឬសូម្បីតែពេលមានសកម្មភាពរាងកាយតិចតួច ដូចជាការដើរចម្ងាយខ្លីជាដើម។
• មានអារម្មណ៍ ពេញ និងហើមពោះ ។
• ច្របូកច្របល់ , ពិបាកគិតឱ្យបានច្បាស់លាស់។
• ក្អក មានអារម្មណ៍ដូចជាសត្វឥន្ទ្រី (ជាពិសេសពេលដេក)។
• ហើមជើង កជើង និងបាតជើង (ហើម) (ដូចជាពួកវាពេញទៅដោយទឹក)។
• ចង្វាក់បេះដូងលោតមិនទៀងទាត់ គឺជាចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ ដែលជួនកាលត្រូវបានគេហៅថា ចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់ ជាពិសេសស្ថានភាពមួយហៅថា ជំងឺបេះដូង atrial fibrillation។
• ចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់ គឺជាអារម្មណ៍នៃបេះដូងលោត ញាប់ខ្លាំង មានន័យថាវាមានអារម្មណ៍ដូចជាបេះដូងកំពុងលោតញាប់/លោតញាប់ ។
• អស់កម្លាំង គឺជាអារម្មណ៍ អស់កម្លាំង និងហត់នឿយគ្រប់ពេលដោយគ្មានមូលហេតុ ។
• មានអារម្មណ៍វិលមុខ ឬដូចជាអ្នកនឹងដួលសន្លប់ ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​ផលវិបាក​ដែល​អាច​កើត​មាន​នៃ `(ATTR-CM)`?

ជំងឺរលាក​បេះដូង​ប្រភេទ Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) អាចបណ្តាលឱ្យមាន​បញ្ហា​ចង្វាក់បេះដូង ជាពិសេស​ខ្សោយបេះដូង និង​បេះដូង​ញ័រ (atrial fibrillation - Afib)។

លើសពីនេះ ប្រសិនបើកំណកអាមីឡូអ៊ីតទាំងនេះកកកុញនៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ បញ្ហាដូចខាងក្រោមអាចកើតឡើង៖

• រោគសញ្ញាផ្លូវរូងកដៃ៖ នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលសរសៃប្រសាទនៅក្នុងកដៃត្រូវបានបង្ហាប់។ ជារឿយៗ ម្រាមដៃនៅលើដៃទាំងពីរក្លាយទៅជាស្ពឹក និងឈឺចាប់ ហើយជួនកាលការឈឺចាប់ធ្វើឱ្យអ្នកភ្ញាក់នៅពេលយប់។
• ឃើញចំណុចខ្មៅអណ្តែតនៅពីមុខភ្នែក (eye floaters)។
• ជំងឺសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំប្រសាទ៖ នេះគឺជាការខូចខាតដល់សរសៃប្រសាទនៅអវយវៈ។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យស្ពឹក ស្ពឹក ឈឺចាប់ និងអាចបាត់បង់អារម្មណ៍នៅអវយវៈ។

កំណកទាំងនេះជួនកាលអាចកកកុញនៅក្នុងឆ្អឹងខ្នង ដែលបណ្តាលឱ្យមានការស្ទះឆ្អឹងខ្នង។ ពួកវាក៏អាចកកកុញនៅក្នុងជាលិកាផ្សេងៗនៃរាងកាយ ដែលនាំឱ្យមានស្ថានភាពដូចជាការដាច់សរសៃពួរ។

ចំណុចសំខាន់មួយទៀតគឺថា ជំងឺអាមីឡូអ៊ីស៊ីស ជួនកាលត្រូវបានអមដោយស្ថានភាពមួយហៅថា ជំងឺស្ទះសរសៃឈាមអាអក។ នេះគឺជាការរួមតូចនៃសន្ទះបិទបើកសរសៃឈាមអាអកដែលដឹកឈាមចេញពីបន្ទប់សំខាន់នៃបេះដូង។ ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាអ្នកមានជំងឺស្ទះសរសៃឈាមអាអក គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចធ្វើតេស្តរកជំងឺអាមីឡូអ៊ីស៊ីសរបស់អ្នកផងដែរ។នេះមានសារៈសំខាន់ជាពិសេស ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត ដូចជាចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ និងរោគសញ្ញាផ្លូវរូងកដៃ។

តើជំងឺ `(ATTR-CM)` ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

តាមពិតទៅ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ "ATTR-CM" នេះជួនកាលអាចជាការពិបាកបន្តិច។ ពីព្រោះឧទាហរណ៍ ប្រភេទតំណពូជអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺបេះដូងដែលបណ្តាលមកពីជំងឺលើសឈាម។ ដូច្នេះមនុស្សមួយចំនួនថែមទាំងអាចទទួលបាន "ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមិនត្រឹមត្រូវ" នៅពេលដំបូង។

ម្យ៉ាងវិញទៀត វ៉ារ្យ៉ង់ប្រភេទធម្មតាមិនតែងតែបង្ហាញរោគសញ្ញាច្បាស់លាស់នោះទេ។ ដូច្នេះ ជំងឺនេះអាចមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេ រហូតដល់មានបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរដូចជាខ្សោយបេះដូងកើតឡើង។

មានការធ្វើតេស្តសំខាន់ៗជាច្រើនដែលវេជ្ជបណ្ឌិតប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ៖

• ការធ្វើតេស្ត ECG (អេឡិចត្រូកាឌីយ៉ូក្រាម)៖ នេះពិនិត្យមើលសកម្មភាពអគ្គិសនីនៃបេះដូង។
• ការធ្វើតេស្តរូបភាពបេះដូង៖ អេកូកាឌីយ៉ូក្រាម (វាមើលរូបរាង និងមុខងាររបស់បេះដូង) ការស្កេន MRI ការស្កេន PET ជាដើម។
• ការស្កេនឆ្អឹង / ការស្កេនឆ្អឹង៖ នេះអាចពិនិត្យមើលការប្រមូលផ្តុំអាមីឡូអ៊ីតនៅក្នុងខ្លួន។
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យបេះដូង៖ ការធ្វើបែបនេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកជាលិកាតូចមួយចេញពីបេះដូង ហើយពិនិត្យវានៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍ ដើម្បីមើលថាតើមានការប្រមូលផ្តុំអាមីឡូអ៊ីតឬអត់។
• ការធ្វើតេស្តឈាម៖ ទាំងនេះអាចរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរ ឬការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `(TTR)`។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់ `(ATTR-CM)`?

នេះ​ជា​សំណួរ​សំខាន់​បំផុត​សម្រាប់​មនុស្ស​ជាច្រើន។ និយាយ​ឲ្យ​ត្រង់​ទៅ មិនទាន់​មាន​វិធី​ព្យាបាល​ពេញលេញ ​សម្រាប់ ATTR-CM នៅឡើយ​ទេ។ ម្យ៉ាងទៀត ក៏​មិនមាន​វិធី​ច្បាស់លាស់​ណាមួយ​ដើម្បី​យក​សរសៃ amyloid ដែល​បាន​កកកុញ​នៅក្នុង​រាងកាយ​ចេញ​នោះ​ទេ។

ប៉ុន្តែកុំបារម្ភអី! ឥឡូវនេះមានថ្នាំដែលអាចកាត់បន្ថយការកកើតប្រូតេអ៊ីនដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ថ្មីទាំងនេះ និងបន្ថយការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។ នេះគឺជាការធូរស្រាលយ៉ាងខ្លាំង។

លើសពីនេះ ការព្យាបាលដាច់ដោយឡែកត្រូវបានផ្តល់ជូនដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាដែលបណ្តាលមកពីផលប៉ះពាល់នៃជំងឺនេះ ដូចជាជំងឺខ្សោយបេះដូង ចង្វាក់បេះដូងលោតមិនប្រក្រតី និងជំងឺសរសៃប្រសាទ។

• មានថ្នាំជាក់លាក់មួយចំនួនដែលត្រូវបានផ្តល់ឱ្យសម្រាប់ ATTR-CM ដែលជាជំងឺតំណពូជ។ ទាំងនេះដំណើរការដោយភ្ជាប់ទៅនឹងប្រូតេអ៊ីន TTR ធ្វើឱ្យវាមានស្ថេរភាព និងការពារប្រូតេអ៊ីនពីការបត់ខុស។ ឧទាហរណ៍រួមមាន Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) និង Diflunisal (Dolobid®)។ Diflunisal ពិតជាថ្នាំ NSAID (ថ្នាំប្រឆាំងនឹងការរលាកដែលមិនមែនជាស្តេរ៉ូអ៊ីត)។ ពេលខ្លះគ្រូពេទ្យប្រើវា 'ក្រៅវេជ្ជបញ្ជា' មានន័យថាវាមិនត្រូវបានអនុម័តជាពិសេសសម្រាប់ស្ថានភាពនេះទេ ប៉ុន្តែដោយសារតែវាត្រូវបានអនុម័តសម្រាប់ស្ថានភាពផ្សេងទៀត ហើយអាចមានប្រយោជន៍ខ្លះចំពោះស្ថានភាពនេះ។
• មានថ្នាំដទៃទៀតដូចជា Inotersen (Tegsedi®) និង Patisiran (Onpattro®) ដែលដំណើរការដោយបន្ថយការផលិតប្រូតេអ៊ីន amyloid ដែលមានបញ្ហាទាំងនេះរបស់ថ្លើម។

កម្រណាស់ ក្នុងករណីកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះ ខាងក្រោមនេះអាចចាំបាច់៖

• ការប្តូរថ្លើម។
• ការប្តូរតម្រងនោម។
• ឧបករណ៍ជំនួយ​ប្រហោង​ខាងឆ្វេង​នៃ​បេះដូង (LVAD) (ម៉ាស៊ីនតូចមួយដែលជួយបេះដូង​បូមឈាម) គឺអាចទទួលយកបាន ឬជាជម្រើសចុងក្រោយ គឺការប្តូរបេះដូង។

តើជំងឺ «ATTR-CM» អាចការពារបានទេ?

ប្រសិនបើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `(TTR)` ដែលបណ្តាលឱ្យមាន `(Familial) ATTR-CM` ក្នុងគ្រួសារ កូនរបស់អ្នក មានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ។ នោះមានន័យថា មិនមែនកូនគ្រប់រូបទេ ប៉ុន្តែមានឱកាសមួយក្នុងចំណោមពីរនាក់ក្នុងការមានកូន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រឿងសំខាន់ដែលត្រូវចងចាំគឺថា មិនមែនកូនគ្រប់រូបដែលទទួលមរតកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះនឹងវិវត្តទៅជា `(ATTR-CM)` នោះទេ។

ប្រសិនបើអ្នកមានកត្តាហានិភ័យហ្សែនដូចនេះ វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែននៅពេលអ្នកមានគម្រោងមានកូន។ បន្ទាប់មកអ្នកអាចស្វែងយល់អំពីជម្រើសដូចជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនមុនពេលបង្កកំណើត (PGD)។ នៅក្នុងវិធីសាស្ត្រនេះ អំប្រ៊ីយ៉ុងដែលបង្កើតឡើងតាមរយៈការបង្កកំណើតក្នុងវីត្រូ (IVF) ត្រូវបានធ្វើតេស្តសម្រាប់វត្តមាននៃហ្សែនដែលមានបញ្ហាមុនពេលពួកវាត្រូវបានដាំនៅក្នុងស្បូន។ អំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានសុខភាពល្អដែលគ្មានពិការភាពអាចត្រូវបានជ្រើសរើស និងដាំនៅក្នុងស្បូន ដើម្បីព្យាយាមកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការទទួលមរតកស្ថានភាពហ្សែន។

តើ​អនាគត​សម្រាប់​អ្នកជំងឺ `(ATTR-CM)` មាន​អ្វីខ្លះ?

ជំងឺ Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) គឺជាជំងឺដែលវិវឌ្ឍទៅមុខ ដែលនៅទីបំផុតអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ! ជាមួយនឹងថ្នាំថ្មីៗដូចជា Tafamidis ក៏ដូចជាការព្យាបាលថ្មីៗដែលកំពុងស្ថិតក្នុងការសាកល្បងព្យាបាល អាយុកាលមធ្យម និងគុណភាពជីវិតកំពុងមានភាពប្រសើរឡើង។ ការសិក្សាមួយបានបង្ហាញថា អ្នកជំងឺដែលបានទទួលថ្នាំ Tafamidis រយៈពេល 30 ខែមានការកើនឡើង 13% នៃការរស់រានមានជីវិត។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូងជាប្រចាំ ហើយធ្វើតាមដំបូន្មានរបស់ពួកគេ ដើម្បីធានាថាអ្នកកំពុងទទួលបានថ្នាំត្រឹមត្រូវសម្រាប់បេះដូងរបស់អ្នក។

តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាមួយ ឬច្រើនដូចខាងក្រោម វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន និងស្វែងរកដំបូន្មានដោយមិនព្រងើយកន្តើយចំពោះពួកវា៖

• ការភាន់ច្រឡំ ភ្លាមៗ ឬបញ្ហានៃការចងចាំ។
• ការមើលឃើញរបស់របរដូចជាចំណុចខ្មៅអណ្តែតនៅពីមុខភ្នែកត្រូវបានគេហៅថា "ភ្នែកអណ្តែត"។
• ចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ ឬអារម្មណ៍នៃចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់ (ចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់)។
• ពិបាកដកដង្ហើម។
• ដោយគ្មានហេតុផលច្បាស់លាស់ហើម និងឡើងទម្ងន់។

តើអ្នកគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន (ATTR-CM) ឬសង្ស័យថាអ្នកមានជំងឺនេះ វាជាគំនិតល្អក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរដូចខាងក្រោម៖

• តើខ្ញុំមានប្រភេទ Transthyretin Amyloidosis ប្រភេទណា? (តំណពូជ ឬប្រភេទធម្មតា?)
• តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពនេះសម្រាប់ខ្ញុំ?
• តើខ្ញុំមានការផ្លាស់ប្តូរ ឬពិការភាពនៅក្នុងហ្សែន `(TTR)` ដែរឬទេ?
• តើអ្នកណែនាំការព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ខ្ញុំ?
• តើ​ថ្នាំ​ទាំងនេះ​មាន​ផល​ប៉ះពាល់​អ្វីខ្លះ?
• តើខ្ញុំនឹងត្រូវការអ្វីមួយដូចជាការប្តូរសរីរាង្គនាពេលអនាគតដែរឬទេ?
• តើ​ខ្ញុំ​គួរ​ព្រួយបារម្ភ​ជាពិសេស​អំពី​រោគសញ្ញា​នៃ​ផលវិបាក​អ្វីខ្លះ?

រឿងសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលយើងត្រូវចងចាំពីរឿងនេះគឺ

ជំងឺ Transthyretin amyloidosis ឬ "ATTR-CM" គឺជាស្ថានភាពមួយដែលប្រូតេអ៊ីន "Transthyretin" បត់ខុស ហើយកកកុញខ្លួនវានៅក្នុងបេះដូងជា "សរសៃ" តូចៗ។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យបន្ទប់បេះដូងក្រាស់ និងចុះខ្សោយ ដែលនាំឱ្យមាន "cardiomyopathy"។

មនុស្សមួយចំនួនអាចមានស្ថានភាពនេះដែលកើតឡើងក្នុងគ្រួសារ (Familial ATTR-CM)។ នេះមានន័យថាមានឥទ្ធិពលហ្សែន។ ចំពោះអ្នកផ្សេងទៀត ស្ថានភាពនេះអាចវិវត្តទៅតាមអាយុដោយគ្មានហេតុផលច្បាស់លាស់ (Wild-type ATTR-CM)។

ទោះបីជានៅតែមិនទាន់មានវិធីព្យាបាល ក៏ដោយ ក៏នៅមានថ្នាំ និងការព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងការប្រមូលផ្តុំប្រូតេអ៊ីនថ្មី កាត់បន្ថយរោគសញ្ញា និងការពារស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរដូចជាការគាំងបេះដូងជាដើម។ កម្រណាស់ ប្រសិនបើជំងឺនេះវិវត្តន៍ទៅ ការប្តូរសរីរាង្គអាចចាំបាច់។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺថា ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាមិនធម្មតា ឬភាពមិនស្រួលណាមួយដែលទាក់ទងនឹងបេះដូងរបស់អ្នក សូមកុំព្រងើយកន្តើយនឹងវា ព្រោះវាទើបតែកើតឡើង ហើយត្រូវស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ ពីព្រោះដូចជំងឺដទៃទៀតដែរ កាលណាជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកាន់តែឆាប់ ឱកាសកាន់តែច្រើនក្នុងការចាប់ផ្តើមការព្យាបាល កាត់បន្ថយផលវិបាក និងរស់នៅជីវិតធម្មតាកាន់តែខ្ពស់។

` ជំងឺអាមីឡូអ៊ីដូស៊ីសប្រភេទ Transthyretin, ATTR-CM, ជំងឺបេះដូង, ជំងឺអាមីឡូអ៊ីដូស៊ីស, ជំងឺខ្សោយបេះដូង, ការប្រមូលផ្តុំប្រូតេអ៊ីន, ជំងឺតំណពូជ