តើមានបញ្ហាជាមួយក្រូម៉ូសូមរបស់កូនអ្នកទេ? ចូរយើងនិយាយអំពី Aneuploidy ដោយសាមញ្ញ!

វាជារឿងធម្មតាទេសម្រាប់អ្នក ដែលកំពុងរំពឹងថានឹងក្លាយជាម្តាយ មានការព្រួយបារម្ភ និងភ័យខ្លាចជាច្រើនអំពីរឿងต่างๆនៅពេលនេះ។ ជាពិសេសនៅពេលអ្នកគិតអំពីសុខភាពរបស់កូនតូចនៅក្នុងពោះរបស់អ្នក។ ពេលខ្លះយើងសួរគ្រូពេទ្យ ឬសូម្បីតែមនុស្សដែលនៅខាងក្រោមយើង អំពី "ជំងឺហ្សែន" ឬ "បញ្ហាក្រូម៉ូសូម"។ នោះហើយជាអ្វីដែលយើងនឹងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះ ដែលជាស្ថានភាពមួយហៅថា Aneuploidy ។ ឈ្មោះនេះអាចស្តាប់ទៅដូចជារឿងធំមួយ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ យើងនឹងនិយាយអំពីរឿងនេះយ៉ាងសាមញ្ញ តាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បាន។

តើក្រូម៉ូសូមជាអ្វី? ចូរយើងយល់វាដោយសាមញ្ញ។

ស្រមៃមើលថា កោសិកាតូចៗនីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងមានបាល់ខ្សែស្រឡាយតូចៗនៅខាងក្នុង។ នោះហើយជាអ្វីដែលយើងហៅថា ក្រូម៉ូសូម ។ នៅខាងក្នុងក្រូម៉ូសូមទាំងនេះគឺជា DNA របស់យើង ដែលមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ ដូចជាកម្មវិធីមួយនៅក្នុងកុំព្យូទ័រដែរ DNA នេះមានការណែនាំ និងព័ត៌មានទាំងអស់ដែលរាងកាយរបស់យើងត្រូវការដើម្បីលូតលាស់ អភិវឌ្ឍ និងធ្វើអ្វីៗគ្រប់យ៉ាង។ យើងទទួលបានការណែនាំទាំងនេះពីម្តាយ និងឪពុករបស់យើង។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលពេលខ្លះយើងមើលទៅដូចជាម្តាយរបស់យើង ពេលខ្លះដូចជាឪពុករបស់យើង ហើយពេលខ្លះយើងមានល្បាយនៃទាំងពីរ។

អ្នក និងខ្ញុំ យើងទាំងអស់គ្នាទទួលបានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 ពីម្តាយរបស់យើង និង 23 ពីឪពុករបស់យើង ដែលសរុប មានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46។ ក្រូម៉ូសូមទាំងនេះត្រូវបានរៀបចំជាគូនៅក្នុងកោសិការបស់យើង។ នោះគឺ 23 គូ។ ក្នុងចំណោមនេះ 22 គូគឺដូចគ្នាសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នា។ គូចុងក្រោយកំណត់ថាតើយើងជាស្ត្រី ឬបុរស។ ជាធម្មតា ប្រសិនបើវាជាក្មេងស្រី វាត្រូវបានរៀបចំជា XX ហើយប្រសិនបើវាជាក្មេងប្រុស វាត្រូវបានរៀបចំជា XY ។

កោសិការាងកាយរបស់យើងត្រូវបានជំនួសឥតឈប់ឈរ។ នៅពេលដែលកោសិកាចាស់ៗងាប់ កោសិកាថ្មីត្រូវបានបង្កើតឡើង។ យើងហៅវាថា ការបែងចែកកោសិកា ។ វាជាដំណើរការសាមញ្ញមួយ ដូចជាពេលដែលអ្នក 'ចម្លង' និង 'បិទភ្ជាប់' នៅលើកុំព្យូទ័រ។ នៅពេលដែលកោសិកាបែងចែកតាមរបៀបនេះ ក្រូម៉ូសូមដែលយើងបាននិយាយគឺដូចគ្នាបេះបិទ ហើយពួកវាចូលទៅក្នុងកោសិកាថ្មីពីរដែលត្រូវបានបង្កើតឡើង។ រឿងនេះកើតឡើងពេញមួយជីវិតរបស់យើង។ ម្យ៉ាងទៀត នៅពេលដែលកោសិកាមូលដ្ឋានដែលត្រូវការដើម្បីបង្កើតកូនថ្មី ពោលគឺស៊ុតរបស់ម្តាយ និងមេជីវិតឈ្មោលរបស់ឪពុក ការបែងចែកកោសិកានេះក៏កើតឡើងផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះអាចមានកំហុស និងចំណុចខ្វះខាតតូចៗនៅក្នុងការបែងចែកក្រូម៉ូសូមនេះ។ ចំនួនពិតប្រាកដនៃក្រូម៉ូសូមដែលគួរតែត្រូវបានបែងចែកអាចមិនដូចគ្នា។ ប្រសិនបើរឿងនោះកើតឡើង កោសិកាមួយចំនួនមិនទទួលបានចំនួនពិតប្រាកដនៃក្រូម៉ូសូមដែលគួរតែត្រូវបានបែងចែកនោះទេ។ នោះគឺជាមូលហេតុចម្បងនៃស្ថានភាពហ្សែនដូចជា (រោគសញ្ញា Turner) ឬ (រោគសញ្ញា Down) ។

ដូច្នេះតើនេះជាអ្វី (aneuploidy)?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​អាណូប្លូអ៊ីឌី គឺជា​អវត្តមាន​នៃ​ចំនួន​ក្រូម៉ូសូម​ត្រឹមត្រូវ​នៅក្នុង​កោសិកា​របស់​យើង ដែល​មាន​ចំនួន ៤៦។ ភាគច្រើន​នៃ​ពេលវេលា ស្ថានភាព​នេះ​កើតឡើង​ដោយសារតែ​កំហុស​តូចតាច​មួយ​ដែល​កើតឡើង​នៅពេល​ដែល​ស៊ុត​របស់​ម្តាយ ឬ​មេជីវិត​របស់​ឪពុក​ត្រូវបាន​បង្កើតឡើង។ បន្ទាប់មក នៅពេលដែល​ទារក​ចាប់ផ្តើម​វិវឌ្ឍ វា​ចាប់ផ្តើម​ជាមួយនឹង​ការផ្លាស់ប្តូរ​ចំនួន​ក្រូម៉ូសូម។

មានរឿងពីរដែលអាចកើតឡើងក្នុងរឿងនេះ៖

១.ទ្រីសូមី៖ នេះមានន័យថាមានច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមមួយ ដែលបណ្តាលឱ្យមានក្រូម៉ូសូមសរុបចំនួន ៤៧។

២. ម៉ូណូសូមី៖ នេះមានន័យថា ក្រូម៉ូសូមមួយបាត់ ដែលបណ្តាលឱ្យមានក្រូម៉ូសូមសរុបចំនួន ៤៥។

នៅពេលដែលទារកមានផ្ទៃពោះដោយមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមប្រភេទនេះ ការមានផ្ទៃពោះច្រើនតែមិនបញ្ចប់ដោយជោគជ័យទេ។ មានហានិភ័យខ្ពស់នៃ ការរលូតកូន ។ តាមពិតទៅ ការសិក្សាបានរកឃើញថា ស្ថានភាពនេះ (aneuploidy) ទទួលខុសត្រូវចំពោះការរលូតកូនប្រហែលពាក់កណ្តាលដែលកើតឡើងក្នុងត្រីមាសទីមួយ។

តើ​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​នៃ​អានីប្លូអ៊ីឌី​មាន​អ្វីខ្លះ?

ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក មានប្រភេទសំខាន់ពីរនៃ aneuploidy៖ Trisomy និង Monosomy។

ត្រីសូមី

ជំងឺ Trisomy មានន័យថា ទារកមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមួយ។ នេះធ្វើឱ្យចំនួនក្រូម៉ូសូមសរុបដល់ ៤៧។ មានលក្ខខណ្ឌសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលអាចកើតឡើងពីបញ្ហានេះ៖

• រោគសញ្ញា Down៖ នេះគឺជាស្ថានភាពដែលយើងឮញឹកញាប់បំផុត។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅទីនេះគឺថាមានច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមទី 21។ នោះមានន័យថាមានច្បាប់ចម្លងចំនួនបីនៃក្រូម៉ូសូមទី 21។ នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា (Trisomy 21) ។
• (ត្រីសូមី 18) ត្រីសូមី 18៖ នេះជាកន្លែងដែលមានច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូម 18។ ពីមុនត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា រោគសញ្ញាអេដវឺដ ស្ថានភាពនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពជាច្រើនចំពោះទារកដែលកើតមកមានស្ថានភាពនេះ។
• (ត្រីសូមីទី 13) ត្រីសូមីទី 13៖ នេះជាកន្លែងដែលមានច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមទី 13។ ពីមុនត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា រោគសញ្ញា Patau នេះក៏ជាស្ថានភាពមួយដែលបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរផងដែរ។

ម៉ូណូសូមី

ជំងឺ​កូន​តែមួយ​មានន័យថា ទារក​ទទួលបាន​ក្រូម៉ូសូម​តិចជាង​មួយ។ នេះ​នាំឱ្យ​មាន​ក្រូម៉ូសូម​សរុប​ចំនួន ៤៥។ លក្ខខណ្ឌ​សំខាន់ៗ​ដែល​កើតឡើង​ពី​បញ្ហា​នេះ​គឺ៖

• រោគសញ្ញា Turner៖ នេះគឺជាជំងឺក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ។ ជាធម្មតា កូនស្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ (XX)។ កូនស្រីដែលមានរោគសញ្ញា Turner មានក្រូម៉ូសូម X តែមួយប៉ុណ្ណោះ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា (ម៉ូណូសូមី X) ។ ដោយសារតែមិនមានក្រូម៉ូសូម Y ទារកទាំងនេះកើតមកជាក្មេងស្រី។

តើអ្នកណាទំនងជារងផលប៉ះពាល់ច្រើនបំផុតពីស្ថានភាពនេះ?

តាមពិតទៅ ជំងឺមួយហៅថា aneuploidy អាចប៉ះពាល់ដល់ទារកគ្រប់រូប ។ វាកើតឡើងដោយចៃដន្យ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការសិក្សាមួយចំនួនបានរកឃើញថា ហានិភ័យកើនឡើងបន្តិច នៅពេលដែលម្តាយមានវ័យចំណាស់ ។ ឧទាហរណ៍ ម្តាយអាយុ 20 ឆ្នាំមានឱកាសមួយក្នុងចំណោម 1,480 ក្នុងការមានកូនដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម ខណៈដែលម្តាយអាយុ 40 ឆ្នាំមានឱកាសមួយក្នុងចំណោម 65។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះមិនមានន័យថាម្តាយវ័យក្មេងមិនមានហានិភ័យនោះទេ។ ក្នុងករណីរោគសញ្ញា Turner គេនិយាយថាអាយុមិនដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់នោះទេ។

នោះហើយជាមូលហេតុដែលប្រសិនបើអ្នកកំពុងគិតអំពីការមានកូន សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ និង ទទួលបានការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទទួលបានវា។ បន្ទាប់មកអ្នកអាចដឹងអំពីស្ថានភាពទាំងនេះជាមុន យល់ពីហានិភ័យរបស់អ្នក និងពិភាក្សាអំពីការធ្វើតេស្តចាំបាច់ផងដែរ។

តើជំងឺ aneuploidy កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា? តើមានទំនាក់ទំនងទៅនឹងការរលូតកូនដែរឬទេ?

ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម និង ភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន គឺកើតមានញឹកញាប់ជាងអ្វីដែលយើងគិត។ ពួកវាកើតឡើងប្រហែល មួយក្នុងចំណោមការមានផ្ទៃពោះ 150 ដង ។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនក៏ជា មូលហេតុនៃការរលូតកូនមុនអាយុជិត 50% ផងដែរ។ នេះមានន័យថា ក្នុងករណីភាគច្រើន ធម្មជាតិនឹងបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះដោយមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម ជាជាងបន្តវា។

តើ aneuploidy អាចប៉ះពាល់ដល់ការមានផ្ទៃពោះយ៉ាងដូចម្តេច?

ការមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម (Trisomy) ឬកង្វះក្រូម៉ូសូម (Monosomy) អាចប៉ះពាល់ដល់ការមានផ្ទៃពោះតាមវិធីផ្សេងៗគ្នា។

ត្រីសូមី៖

ការមានផ្ទៃពោះភាគច្រើនដែលមានជំងឺ trisomy បញ្ចប់ ដោយការរលូតកូន ។ ការសិក្សាបង្ហាញថាប្រហែល 35% នៃការរលូតកូនទាំងអស់គឺដោយសារតែជំងឺ trisomy។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រណាស់ ប្រហែល 1% នៃទារកកើតមកមានជំងឺ trisomy។ ក្នុងចំណោមនោះ ទារកដែលកើតមានជាទូទៅបំផុតគឺទារកដែលមាន (Trisomy 21) ឬ (Down syndrome)។ ប្រសិនបើទារកកើតមកមានជំងឺ trisomy បែបនេះ អត្រារស់រានមានជីវិត របស់ទារកអាចទាបជាងទារកធម្មតា។ នេះគឺដោយសារតែផលវិបាកផ្សេងៗ និង ពិការភាពពីកំណើត ដែលកើតឡើងនៅពេលកើត។

ម៉ូណូសូមី៖

ជំងឺ​ម៉ូណូសូមី​កម្រ​កើត​មាន​ជាង​ជំងឺ​ត្រី​ក្រូម៉ូសូមី។ តាម​ដែល​គេ​ដឹង មានតែ​ជំងឺ​ម៉ូណូសូមី X ឬ​រោគសញ្ញា Turner ប៉ុណ្ណោះ​ដែល​បណ្តាល​ឲ្យ​កើត​មាន​ជីវិត។ រោគសញ្ញា Turner កើតឡើង​នៅពេល​ដែល​មាន​ក្រូម៉ូសូម X តែ​មួយ។ ដោយសារ​តែ​គ្មាន​ក្រូម៉ូសូម Y ទារក​ទាំងនេះ​កើតមក​ជា​ក្មេងស្រី។

តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ aneuploidy មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញាទូទៅបំផុតនៃជំងឺ aneuploidy គឺ ការរលូតកូន ។ នេះជាពេលដែលការមានផ្ទៃពោះបញ្ចប់នៅពាក់កណ្តាលខែ។ ជាធម្មតាវាកើតឡើងក្នុងត្រីមាសទីមួយ ប៉ុន្តែពេលខ្លះអាចកើតឡើងនៅពេលក្រោយ។ រោគសញ្ញានៃការរលូតកូនរួមមាន៖

• មានអាការៈឈឺពោះផ្នែកខាងក្រោម និងខ្នង។
• រមួលក្រពើដូចពេលមករដូវ។
• ប្រហែលជាបន្តិច ប្រហែលជាហូរឈាមច្រើន។

សំខាន់៖ ប្រសិនបើអ្នកគិតថាអ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ អ្នកគួរតែទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទោះបីជាប្រហែល 50% នៃការរលូតកូនគឺដោយសារតែមូលហេតុហ្សែនដូចជា aneuploidy ក៏ដោយ ទារកជួនកាលអាចកើតមកមានស្ថានភាពនេះ។ ទារកបែបនេះទំនងជាមាន ពិការភាពពីកំណើត ក៏ដូចជា ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ និង ពិការភាពបញ្ញា ។

ហេតុអ្វីបានជាបញ្ហានេះកើតឡើង (aneuploidy)? តើអ្វីជាមូលហេតុ?

អានីប្លូអ៊ីឌី (Aneuploidy) គឺជាពិការភាពហ្សែន។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ពិការភាពនេះកើតឡើងមុនពេលស៊ុតរបស់ម្តាយ និងមេជីវិតឈ្មោលរបស់ឪពុកបញ្ចូលគ្នា ពោលគឺក្នុងអំឡុងពេលនៃដំណើរការនៃការបង្កើតស៊ុត និងមេជីវិតឈ្មោល។ យើងបាននិយាយពីមុនអំពីការបែងចែកកោសិកា។ ស៊ុត និងមេជីវិតឈ្មោលត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយដំណើរការបែងចែកកោសិកាពិសេសមួយហៅថា មេយ៉ូស៊ីស (meiosis )។ នៅទីនេះ កោសិកាដែលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦ បែងចែកពីរដង ដោយបង្កើតកោសិកាចំនួនបួន (ស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោល) ដែលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ២៣ ក្នុងមួយកោសិកា។ អានីប្លូអ៊ីឌីកើតឡើងនៅពេលដែលគូក្រូម៉ូសូមមិនបំបែកចេញពីគ្នាឱ្យបានត្រឹមត្រូវក្នុងអំឡុងពេលមេយ៉ូស៊ីសនេះ ហើយស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោលខ្លះមានក្រូម៉ូសូមច្រើនពេក ឬតិចពេក។

នេះជាអ្វីដែលកើតឡើង ដោយចៃដន្យ និងមិននឹកស្មានដល់ ។ ដូចជាម៉ាស៊ីនព្រីននៅក្នុងការិយាល័យជួនកាលឈប់ដំណើរការភ្លាមៗ ឬក្រដាសមួយសន្លឹកបោះពុម្ពមិនប្រក្រតី ឌីអិនអេរបស់យើងក៏អាចមានកំហុសប្រភេទនេះដែរ។ គ្មាននរណាម្នាក់អាចនិយាយបានថាវានឹងកើតឡើងនៅពេលណា ឬដោយរបៀបណានោះទេ។ ប្រសិនបើអ្នកចង់ដឹងបន្ថែមអំពីរឿងនេះ វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិត និងទទួលបានការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។

តើមានការធ្វើតេស្តដែលអាចរកឃើញ aneuploidy អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះដែរឬទេ?

មែនហើយ មានការធ្វើតេស្តជាច្រើនដែលអាចធ្វើបានក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ដើម្បីរកមើលថាតើទារកមានជំងឺមួយហៅថា aneuploidy ដែរឬទេ។ ក្នុងចំណោមការធ្វើតេស្តទាំងនេះ ខ្លះជាការធ្វើតេស្តពិនិត្យ ខណៈពេលដែលខ្លះទៀតជាការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យ។

• ការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលកូនដោយមិនចាំបាច់វះកាត់ (NIPT) / ការត្រួតពិនិត្យមុនពេលសម្រាលកូនដោយមិនចាំបាច់វះកាត់ (NIPS)៖ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តឈាមសាមញ្ញមួយដែលអាចធ្វើបានបន្ទាប់ពីមានផ្ទៃពោះបាន 10 សប្តាហ៍។ វាយកសំណាកឈាមរបស់ម្តាយ ហើយរកមើល DNA របស់ទារកនៅក្នុងនោះ ដើម្បីមើលថាតើនាងទំនងជាមានជំងឺដូចជា Down syndrome, Trisomy 18 និង Trisomy 13 ប៉ុណ្ណា។ នេះគ្រាន់តែប្រាប់អ្នកពីហានិភ័យ មិនមែនមូលហេតុពិតប្រាកដនោះទេ។
• ការធ្វើតេស្ត យកសំណាកកោសិកាក្នុងស្បូន (Chorionic Villus Sampling - CVS)៖ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តមួយដែលធ្វើឡើងរវាងសប្តាហ៍ទី 10 និងទី 13 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ នៅទីនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតយកសំណាកកោសិកាមួយចំនួនតូចពីសុក ហើយធ្វើតេស្តវាសម្រាប់ជំងឺហ្សែន។ វាអាចរកឃើញជំងឺដូចជា aneuploidy បានយ៉ាងត្រឹមត្រូវ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមានហានិភ័យតិចតួចណាស់នៃការរលូតកូន។
• ការធ្វើតេស្តទឹកភ្លោះ៖ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តដែលជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើឡើងរវាងសប្តាហ៍ទី 15 និង 20 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ នៅទីនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតយកសំណាកតូចមួយនៃសារធាតុរាវ amniotic ជុំវិញទារក ហើយពិនិត្យកោសិការបស់ទារកនៅក្នុងនោះ។ វាក៏អាចរកឃើញស្ថានភាពដូចជា aneuploidy និងពិការភាពពីកំណើតមួយចំនួនទៀតបានយ៉ាងត្រឹមត្រូវ។ វាក៏មានហានិភ័យតិចតួចណាស់នៃការរលូតកូនផងដែរ។

មុន​នឹង​ធ្វើ​ការ​សម្រេច​ចិត្ត​អំពី​ការ​ធ្វើ​តេស្ត​ទាំង​នេះ វា​ជា​ការ​សំខាន់​ខ្លាំង​ណាស់​ក្នុង​ការ​ពិភាក្សា​ដោយ​ប្រុង​ប្រយ័ត្ន​ជាមួយ​គ្រូពេទ្យ​របស់​អ្នក និង​យល់​ពី​គុណសម្បត្តិ និង​គុណវិបត្តិ។

តើ​អានីប្លូអ៊ីឌី​ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

តាមពិតទៅ មិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយ សម្រាប់ស្ថានភាពនេះទេ (Aneuploidy)។ជំងឺ​ខួរក្បាល​មិន​ប្រក្រតី​ជាច្រើន​អាច​បណ្តាល​ឲ្យ​ស្លាប់​ដល់​ទារក ឬ​បង្ក​បញ្ហា​ធ្ងន់ធ្ងរ​ដូចជា​ពិការភាព​បញ្ញា និង​ពិការភាព​រាងកាយ។ ដូច្នេះ ការព្យាបាល​មាន​គោលបំណង​ព្យាបាល​រោគសញ្ញា និង​ផលវិបាក​របស់​កុមារ​ម្នាក់ៗ។ នោះ​មានន័យថា ការបង្កើត​ផែនការ​ព្យាបាល​ដែល​ត្រូវបាន​រៀបចំ​សម្រាប់​កុមារ​ម្នាក់ៗ និង​រក្សា​ពួកគេ​ឲ្យ​មាន​សុខភាព​ល្អ។

ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ មានហានិភ័យនៃការរលូតកូនដោយសារតែ (aneuploidy)។ ការរលូតកូនគឺជាបទពិសោធន៍ដ៏លំបាកមួយសម្រាប់ស្ត្រី ទាំងផ្លូវកាយ និងផ្លូវចិត្ត។ ប្រសិនបើរឿងនេះកើតឡើង អ្នកត្រូវផ្តល់ពេលវេលាឱ្យខ្លួនឯងដើម្បីជាសះស្បើយ។

ប្រសិនបើអ្នកកំពុងគិតអំពីការបង្កើតគ្រួសារ សូមពិភាក្សាជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន និងវិធីដើម្បីបង្កើនឱកាសនៃការមានផ្ទៃពោះដោយជោគជ័យ។

តើមានអ្វីដែលយើងអាចធ្វើបានដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺ aneuploidy ដែរឬទេ?

ជំងឺ Aneuploidy មិនអាចការពារបានទាំងស្រុងនោះទេ ពីព្រោះវាជាពិការភាពហ្សែនចៃដន្យ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានរឿងជាច្រើនដែលយើងអាចធ្វើបានដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃទារកដែលមានពិការភាពពីកំណើត៖

• ការញ៉ាំអាហារមានតុល្យភាព៖ ការញ៉ាំអាហារដែលមានជីវជាតិគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។
• ធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ៖ ជាពិសេសប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែន ឬប្រសិនបើអ្នកមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំ។
• ចៀសវាងការជក់បារី និងការប្រើប្រាស់គ្រឿងស្រវឹងទាំងស្រុង។
• លេបថ្នាំវីតាមីនសម្រាប់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលបានណែនាំដោយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកឱ្យបានត្រឹមត្រូវ៖ ជាពិសេសវីតាមីនដែលមានផ្ទុកអាស៊ីតហ្វូលិក។

ប្រសិនបើអ្នករលូតកូនដោយសារជំងឺ aneuploidy តើអ្នកអាចមានផ្ទៃពោះម្តងទៀតបានទេ?

មែនហើយ ភាគច្រើនវាអាចទៅរួច ។ ឱកាសនៃការរលូតកូនដោយសារតែជំងឺ aneuploidy កើតឡើងម្តងទៀតគឺទាបណាស់។ ពីព្រោះដូចដែលយើងបាននិយាយពីមុនមក នេះគឺជាការកើតឡើងដោយចៃដន្យ។ ស្ត្រីជាច្រើនមានកូនដែលមានសុខភាពល្អបន្ទាប់ពីរលូតកូនដោយសារតែជំងឺ aneuploidy។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីហានិភ័យរបស់អ្នក និងការធ្វើតេស្តដែលអាចធ្វើបានមុនពេលព្យាយាមមានផ្ទៃពោះម្តងទៀត។

តើអ្នកអាចរំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលមានជំងឺ aneuploidy?

ជារឿយៗ នៅពេលដែលស្ថានភាពមួយ (aneuploidy) ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ឪពុកម្តាយត្រូវប្រឈមមុខនឹងការរលូតកូន។ នេះគឺជាបទពិសោធន៍ដ៏សោកសៅមួយ។ ប៉ុន្តែអ្វីដែលសំខាន់ដែលត្រូវយល់គឺថា រឿងនេះបានកើតឡើងដោយសារតែពិការភាពហ្សែនដែលបានកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលមានគភ៌ មិនមែនដោយសារតែអ្វីដែលម្តាយបានធ្វើអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះទេ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងជួយអ្នកឱ្យជាសះស្បើយទាំងផ្លូវកាយ និងផ្លូវចិត្តបន្ទាប់ពីរលូតកូន។

ប្រសិនបើកុមារកើតមកមានជំងឺ aneuploidy កុមារនោះអាចប្រឈមមុខនឹង ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ កម្ពស់ទាប ពិការភាពពីកំណើត និង ពិការភាពបញ្ញា ពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការត្រួតពិនិត្យសុខភាពរបស់កុមារជាប្រចាំជាមួយគ្រូពេទ្យ និងផ្តល់ការព្យាបាល និងការគាំទ្រចាំបាច់។ មិនមានការព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់ជំងឺ aneuploidy នោះទេ។

តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

• អ្នក មានរោគសញ្ញានៃការរលូតកូន។ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយ (ឈឺពោះ ឈឺខ្នង ហូរឈាម) សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ គាត់/នាងនឹងប្រាប់អ្នកថាតើអ្នកត្រូវទៅមន្ទីរពេទ្យឬអត់។
• ក្រោយពេលរលូតកូន ប្រសិនបើអ្នកជួបប្រទះរោគសញ្ញាណាមួយខាងក្រោមនេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ ព្រោះវាអាចបណ្តាលមកពីការឆ្លងមេរោគ៖
• ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺផ្តាសាយ និងគ្រុនក្តៅ (ញាក់ គ្រុនក្តៅ)
• ប្រសិនបើអ្នកហូរឈាមខ្លាំង (ហូរឈាមខ្លាំង)
• ប្រសិនបើអ្នកមានការឈឺចាប់ និងមិនស្រួលខ្លួនញឹកញាប់

តើ​មាន​សំណួរ​សំខាន់ៗ​អ្វីខ្លះ​ដែល​ត្រូវ​សួរ​គ្រូពេទ្យ?

នៅពេលអ្នកនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យអំពីរឿងនេះ កុំភ្លេចសួរសំណួរទាំងនេះ៖

• តើខ្ញុំមានហានិភ័យក្នុងការមានកូនដែលមានជំងឺតំណពូជដែរឬទេ?
• បន្ទាប់ពីការរលូតកូនដោយសារតែ aneuploidy តើរាងកាយរបស់ខ្ញុំមានសុខភាពល្អគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីមានកូនម្នាក់ទៀតដែរឬទេ?
• ប្រសិនបើខ្ញុំមានហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន តើអ្នកណែនាំឱ្យពិនិត្យសុខភាពមុនពេលសម្រាលកូនបន្ថែមដែរឬទេ?

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាង (Aneuploidy) និង (Polyploidy)?

ជំងឺ Aneuploidy និង polyploidy សុទ្ធតែជាស្ថានភាពហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង DNA របស់ទារក។ ប៉ុន្តែមានភាពខុសគ្នាបន្តិចបន្តួច។

• អាណាប្លូអ៊ីឌី គឺជាវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមួយ (ឧទាហរណ៍ ៤៧) ឬក្រូម៉ូសូមតិចជាងមួយ (ឧទាហរណ៍ ៤៥)។ កម្រណាស់ ក្រូម៉ូសូមច្រើនអាចបាត់/បន្ថែម។
• ជំងឺ​ពហុប្លោក​ឌី (Polyploidy ) គឺជាស្ថានភាពនៃការមានសំណុំក្រូម៉ូសូមបន្ថែម (ពោលគឺក្រូម៉ូសូមចំនួន 23)។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើអ្នកទទួលមរតកក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 ពីម្តាយរបស់អ្នក និងក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ពីឪពុករបស់អ្នក (ពោលគឺពីរដងនៃចំនួនធម្មតា) វាត្រូវបានគេហៅថា ត្រីប្លោកឌី (Triploidy)។ ទាំងនេះគឺជាស្ថានភាពដ៏កម្រណាស់ ហើយជារឿយៗបណ្តាលឱ្យស្លាប់។

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

កោសិកា​មិន​ប្រក្រតី​អាច​ជា​រឿង​គួរ​ឲ្យ​ខ្លាច​នៅ​ពេល​ដែល​អ្នក​ឮ​អំពី​វា។ ប៉ុន្តែ​សូម​ចងចាំ​ថា វា​ជា​រឿង​ចៃដន្យ​ជា​ញឹកញាប់ ដែល​មិនមែន​ជា​កំហុស​របស់​អ្នក​ឡើយ។ ដូច​កុំព្យូទ័រ​ដែល​យើង​ប្រើ​ស្រាប់តែ​ឈប់​ដំណើរការ​ដែរ សូម្បី​តែ​ពេល​កោសិកា​របស់​យើង​បែងចែក​ក៏​ដោយ កំហុស​តូចតាច​អាច​កើតឡើង​ពេល​ខ្លះ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវដឹងថាអ្នកមិនឯកាទេ។ មានគ្រូពេទ្យ ក្រុមគ្រួសារ និងមិត្តភក្តិដែលអាចនិយាយអំពីរឿងនេះ ផ្តល់ដំបូន្មាន និងជួយអ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ ឬមានផ្ទៃពោះរួចហើយ សូមនិយាយដោយបើកចំហអំពីរឿងនេះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ទទួលបានការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។ នេះនឹងជួយអ្នកឱ្យយល់ពីស្ថានភាពដូចជា aneuploidy ហានិភ័យរបស់អ្នក និងការធ្វើតេស្តដែលអាចធ្វើបាន។ ជាងនេះទៅទៀត ប្រសិនបើអ្នកត្រូវប្រឈមមុខនឹងបទពិសោធន៍ដ៏តក់ស្លុតដូចជាការរលូតកូន កុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការទទួលបានការគាំទ្រដែលអ្នកត្រូវការដើម្បីជាសះស្បើយទាំងផ្លូវកាយ និងផ្លូវចិត្តពីវា។

យើងសង្ឃឹមថាអ្វីៗនឹងដំណើរការទៅដោយរលូន!

` ក្រូម៉ូសូម, អាណាប្លូអ៊ីឌី, ហ្សែន, ការមានផ្ទៃពោះ, ការរលូតកូន, រោគសញ្ញាដោន, រោគសញ្ញាធើនណឺរ, ទ្រីសូមី, ម៉ូណូសូមី, ការធ្វើតេស្តហ្សែន, ពិការភាពពីកំណើត, ឌីអិនអេ, ការបែងចែកកោសិកា