រោគសញ្ញា Angelman៖ រឿងរ៉ាវនៅពីក្រោយស្នាមញញឹមរបស់កូនអ្នក

តើកូនតូចរបស់អ្នកតែងតែញញឹម និងសប្បាយចិត្តទេ? តើពេលខ្លះគាត់ទះដៃដើម្បីបង្ហាញសុភមង្គលរបស់គាត់ទេ? អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ល្អនៅពេលអ្នកឃើញវា។ ប៉ុន្តែ តើអ្នកដឹងទេថា ពេលខ្លះនៅពីក្រោយមុខដ៏រីករាយបែបនេះ អាចមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍ ការនិយាយ និងការដើររបស់គាត់? ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺមួយប្រភេទនោះគឺ រោគសញ្ញា Angelman។

តើរោគសញ្ញា Angelman ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Angelman គឺជា ​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ ។ វា​អាច​ប៉ះពាល់​ដល់​ការ​អភិវឌ្ឍ ការនិយាយ និង​ការដើរ​របស់​កូន​អ្នក។ កុមារ​ខ្លះ​អាច​មាន​អាការៈ​ប្រកាច់។

ប៉ុន្តែអ្វីដែលពិសេសអំពីរឿងនេះគឺថា កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះ ច្រើនតែត្រូវបានគេមើលឃើញថាមានសុភមង្គល និងញញឹមយ៉ាងខ្លាំង ។ ពួកគេញញឹមច្រើន សើចខ្លាំងៗ ហើយពេលខ្លះធ្វើ «ចលនាដៃ» នៅពេលដែលពួកគេរំភើប។ នៅពេលអ្នកឃើញរឿងនេះ អ្នកក៏មានអារម្មណ៍សប្បាយចិត្តដែរ ហើយអ្នកក៏ប្រហែលជាគិតថា 'អូ តើសុភមង្គលនេះនៅក្នុងកូនរបស់ខ្ញុំអាចជាសញ្ញានៃជំងឺបានទេ?' វាជាអារម្មណ៍ចម្លែកបន្តិច មែនទេ?

ស្ថានភាពនេះមិនគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតទេ មានន័យថាវាមិនមានផលប៉ះពាល់គួរឱ្យកត់សម្គាល់លើអាយុជីវិតរបស់កូនអ្នកទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាអាចជាការព្រួយបារម្ភបន្តិចសម្រាប់ឪពុកម្តាយថ្មីថ្មោង។ នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកធំឡើង ពួកគេអាចប្រឈមមុខនឹងបញ្ហាប្រឈមជាមួយនឹងការដើរ ការនិយាយ និងការអភិវឌ្ឍ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលល្អៗដែល អាចជួយអ្នកក្នុងការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាទាំងនេះ និងរស់នៅជីវិតធម្មតា។

តើរោគសញ្ញា Angelman កម្រមានប៉ុណ្ណា?

នេះ​ជា​ស្ថានភាព​កម្រ​មួយ​ណាស់។ និយាយ​ឲ្យ​ចំ​ទៅ វា​ប៉ះពាល់​ដល់ ​កុមារ​ប្រហែល​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម 12,000 ទៅ 20,000 នាក់ ។

តើយើងដឹងដោយរបៀបណាថាកូនរបស់យើងមានស្ថានភាពនេះ? (រោគសញ្ញា)

រោគសញ្ញារបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Angelman អាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ រោគសញ្ញាទាំងនេះក៏អាចផ្លាស់ប្តូរទៅតាមអាយុផងដែរ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាសំខាន់ៗដែលអាចមើលឃើញ។

រោគសញ្ញាដែលអាចមើលឃើញក្នុងវ័យកុមារភាព

អ្នកប្រហែលជាបានកត់សម្គាល់ឃើញរឿងមួយចំនួននៅពេលកូនរបស់អ្នកនៅតូច។ ឧទាហរណ៍៖

• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ៖ ប្រហែលជាមិនអាចធ្វើអ្វីៗក្នុងល្បឿនដូចកុមារដទៃទៀតបានទេ។ ឧទាហរណ៍ មិននិយាយពាក្យដំបូងរបស់ពួកគេនៅពេលពួកគេមានអាយុប្រហែលមួយឆ្នាំ។
• ការលំបាកក្នុងការបំបៅដោះកូន៖ ទារកអាចពិបាកក្នុងការបៅដោះម្តាយ។
• តែងតែសប្បាយចិត្ត និងញញឹម៖ នេះជារឿងដំបូងដែលមនុស្សភាគច្រើនកត់សម្គាល់។ តែងតែញញឹម ទះដៃពេលរំភើប។
• បញ្ហាដំណេក៖ បញ្ហាជាមួយនឹងទម្លាប់នៃការគេងអាចកើតឡើង។

រោគសញ្ញាដែលអាចឃើញនៅពេលអ្នកមានវ័យចំណាស់បន្តិច

នៅពេលដែលកុមារធំឡើងបន្តិច ប្រហែលអាយុពីរឬបីឆ្នាំ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចលេចឡើង៖

• ពិការភាពបញ្ញា៖ ការយឺតយ៉ាវខ្លះក្នុងសមត្ថភាពរៀនសូត្រអាចត្រូវបានគេមើលឃើញ។
• ការលំបាកក្នុងការនិយាយ៖ កុមារខ្លះអាចនិយាយបានតែពីរបីពាក្យប៉ុណ្ណោះ ខណៈពេលដែលកុមារខ្លះទៀតអាចនិយាយបានតែពីរបីពាក្យប៉ុណ្ណោះអ្នកប្រហែលជាមិនអាចនិយាយពាក្យណាមួយបានទេ (មិនមែនពាក្យសំដី)។
• បញ្ហា​ការដើរ៖ អ្នក​អាច ​ដើរ​ដោយ​មាន​ចលនា​ឆ្គងៗ និង​មាន​មូលដ្ឋាន​ធំទូលាយ ដោយ​គ្មាន​តុល្យភាព​ត្រឹមត្រូវ ។ ជួនកាល​នេះ​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅថា ataxia (បញ្ហា​ជាមួយ​នឹង​តុល្យភាព ឬ​ការសម្របសម្រួល)។
• ប្រកាច់៖ ប្រកាច់អាចចាប់ផ្តើមនៅចន្លោះអាយុពីរទៅបីឆ្នាំ។
• ការប្រែប្រួលសាច់ដុំ៖ អាចមានការកើនឡើងនៃសម្លេងសាច់ដុំនៅក្នុងដៃ និងជើង ឬការថយចុះនៃសម្លេងសាច់ដុំនៅក្នុងដងខ្លួន។
• ជំងឺ Scoliosis៖ អាចមើលឃើញការកោងនៃឆ្អឹងខ្នង។
• បញ្ហាប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ៖ ទល់លាមក ឬ ជំងឺច្រាលទឹកក្រពះ (GERD) អាចកើតឡើង។
• បញ្ហាភ្នែក៖ បញ្ហាដូចជា nystagmus , strabismus និង photophobia ។
• ការ​ប្រែប្រួល​ពណ៌​ស្បែក (hypopigmentation): ពណ៌​ស្បែក​អាច​ថយ​ចុះ​នៅ​តំបន់​ខ្លះ។

លក្ខណៈពិសេសប្លែកនៃរូបរាងមុខ

កុមារទាំងនេះក៏មានលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួននៅក្នុងរូបរាងមុខរបស់ពួកគេផងដែរ ប៉ុន្តែទាំងនេះមិនដូចគ្នាសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នាទេ។

• លលាដ៍ក្បាលខ្លី និងទូលាយ (brachycephaly)
• អណ្តាតធំជាងធម្មតា (macroglossia)
• ក្បាលតូចជាងធម្មតា (មីក្រូសេហ្វាលី)
• ការលេចចេញនៃថ្គាមខាងក្រោម (mandibular prognathia)
• មាត់ធំទូលាយ
• ធ្មេញ​ដែល​មាន​ចន្លោះ​គ្នា​យ៉ាង​ទូលំទូលាយ

រោគសញ្ញាទាំងនេះកាន់តែច្បាស់នៅពេលអ្នកចាស់ទៅ។

ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង? តើមានមូលហេតុអ្វីខ្លះ?

មិនអីទេ ឥឡូវនេះ ចូរយើងមើលថាអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Angelman។ នេះគឺជា ស្ថានភាពហ្សែន ។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលហៅថា UBE3A នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ហ្សែន `UBE3A` នេះ​ណែនាំ​យើង​ឲ្យ​ផលិត​អង់ស៊ីម​មួយ​ឈ្មោះ ubiquitin protein ligase E3A ដែល​ជួយ​ឲ្យ​ប្រព័ន្ធ​សរសៃប្រសាទ​របស់​យើង​ដំណើរការ។ ប្រសិនបើ​ហ្សែន​នេះ​ខូច ឬ​បាត់ រោគសញ្ញា​នៃ​រោគសញ្ញា Angelman នឹង​លេចឡើង។

ជាធម្មតា យើងទទួលបានច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែននីមួយៗ - មួយពីម្តាយរបស់យើង និងមួយទៀតពីឪពុករបស់យើង។ នៅក្នុងជាលិកាភាគច្រើននៃរាងកាយរបស់យើង ច្បាប់ចម្លងទាំងពីរនៃហ្សែន `UBE3A` នេះសកម្ម។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងតំបន់ជាក់លាក់មួយចំនួននៃខួរក្បាល មានតែច្បាប់ចម្លងពីម្តាយរបស់យើងប៉ុណ្ណោះដែលសកម្ម។ដូច្នេះ ប្រសិនបើ​ដោយ​ហេតុផល​ណាមួយ ច្បាប់ចម្លង​នៃ​ហ្សែន `UBE3A` នេះ​ដែល​អ្នក​ទទួល​បាន​ពី​ម្តាយ​របស់​អ្នក​ត្រូវ​បាន​ខូចខាត ឬ​ប្រសិនបើ​វា​បាត់បង់ នោះ​ផ្នែក​ទាំងនោះ​នៃ​ខួរក្បាល​នឹង​បាត់បង់​ច្បាប់ចម្លង​មុខងារ​នៃ​ហ្សែន​នេះ។ នោះ​ជា​ពេល​ដែល​មុខងារ​របស់​ប្រព័ន្ធ​សរសៃប្រសាទ​ត្រូវ​បាន​ប៉ះពាល់ ហើយ​រោគសញ្ញា​ទាំងនេះ​កើតឡើង។

ភាគច្រើន នេះ មិនមែនជាអ្វីដែលកើតឡើងក្នុងគ្រួសារនោះទេ ។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យ។ ក្នុងករណីខ្លះ វាអាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយផ្សេងទៀតដែលមិនទាន់ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ បន្ថែមពីលើហ្សែន `UBE3A`។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរឿងនេះបានត្រឹមត្រូវយ៉ាងដូចម្តេច?

ជាធម្មតា រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Angelman មិនច្បាស់លាស់នៅពេលកើតទេ។ ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ រវាងអាយុមួយទៅបួនឆ្នាំ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានពេលខ្លះដែលជំងឺនេះអាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

ជួនកាល បញ្ហានេះអាចត្រូវបានរកឃើញតាំងពីដំបូងជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តមួយដែលហៅថា ការពិនិត្យមុនពេលសម្រាលកូនដែលមិនមែនជាការវះកាត់ (NIPS) អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ការធ្វើតេស្ត NIPS រកមើលបំណែក DNA របស់ទារកនៅក្នុងឈាមរបស់ម្តាយ និងវាយតម្លៃហានិភ័យរបស់ទារកក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺហ្សែន។

ជារឿយៗគ្រូពេទ្យសង្ស័យថាមានស្ថានភាពនេះ នៅពេលដែលកុមារមិនអាចបំពេញ តាមដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ដែលសមស្របសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ ។ ឧទាហរណ៍ មិននិយាយពាក្យដំបូងរបស់ពួកគេទាន់ពេលវេលា ឬមិនចាប់ផ្តើមដើរ។ លើសពីនេះ គ្រូពេទ្យក៏នឹងយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតរបស់កុមារផងដែរ។

ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ ការធ្វើតេស្តហ្សែន គឺត្រូវបានទាមទារ។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន UBE3A។ ពេលខ្លះ ការធ្វើតេស្តបន្ថែមអាចត្រូវបានទាមទារដើម្បីច្រានចោលលក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀតដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា។

តើវាអាចជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខុសទេ?

មែនហើយ ជួនកាលវាអាចជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខុស ពីព្រោះរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Angelman គឺស្រដៀងគ្នាខ្លាំងណាស់ទៅនឹងរោគសញ្ញានៃស្ថានភាពផ្សេងៗទៀត។ ឧទាហរណ៍៖

• ជំងឺវិសាលគមអូទីសឹម
• ជំងឺខ្វិនខួរក្បាល
• រោគសញ្ញាគ្រីស្ទានសុន
• រោគសញ្ញាម៉ូវ៉ាត-វីលសុន (រោគសញ្ញាម៉ូវ៉ាត-វីលសុន)
• រោគសញ្ញា Phelan-McDermid (រោគសញ្ញា Phelan-McDermid)
• រោគសញ្ញា Pitt-Hopkins
• រោគសញ្ញា Prader-Willi

ដូច្នេះ ការធ្វើតេស្តហ្សែន និងការធ្វើតេស្តផ្សេងៗទៀត គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​បញ្ហា​នេះ?

មិនមានវិធីព្យាបាល សម្រាប់រោគសញ្ញា Angelman ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក។ ការព្យាបាលទាំងនេះអាចខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ ព្រោះមិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាដូចគ្នានោះទេ។

ខាងក្រោមនេះជាជម្រើសព្យាបាលមួយចំនួន៖

• ថ្នាំប្រឆាំងការប្រកាច់៖ កុមារដែលមានការប្រកាច់ត្រូវការថ្នាំទាំងនេះ។
• ការព្យាបាលដោយការនិយាយ និងការទំនាក់ទំនង៖ រឿងដូចជាការជួយនិយាយ ការជួយរៀនភាសាសញ្ញា និងការស៊ាំនឹងការប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ទំនាក់ទំនងពិសេស។
• អន្តរាគមន៍ដំបូង និងធនធានអប់រំ៖ កម្មវិធីដែលជួយកុមារឱ្យសម្រេចបាននូវដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ និងសម្រេចបាននូវគោលដៅអប់រំ។
• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ជួយជំនះការលំបាកក្នុងតុល្យភាព ការសម្របសម្រួល និងដើរ។
• ការព្យាបាលដោយការងារ៖ ជួយកុមារឱ្យធ្វើការដោយឯករាជ្យ និងអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃ។
• ឧបករណ៍ទ្រទ្រង់៖ អ្នកប្រហែលជាត្រូវប្រើដង្កៀបសម្រាប់ខ្នង កជើង និងជើងរបស់អ្នក។
• វិធីសាស្ត្របំបៅដោះកូនពិសេស៖ របស់របរដូចជាស៊ុបពិសេសសម្រាប់ទារកដែលពិបាកបំបៅដោះកូន។
• ការបង្កើតទម្លាប់គេងល្អ៖ ការបង្កើតទម្លាប់ចូលគេងនៅពេលវេលាកំណត់។
• ថ្នាំដែលជួយប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ៖ ថ្នាំដែលជួយឱ្យអាហារធ្វើចលនាឆ្លងកាត់រាងកាយបានត្រឹមត្រូវ។

គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងសម្រេចថាតើវិធីព្យាបាលណាដែលសមស្របបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីថែទាំកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Angelman?

នៅពេលថែទាំកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Angelman វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការធ្វើតាមការណែនាំរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត។

• ការផ្តល់ថ្នាំតាមវេជ្ជបញ្ជា។
• ការធ្វើការវាយតម្លៃការអភិវឌ្ឍន៍តាមការណែនាំ។
• ការចូលរួមក្នុងការព្យាបាលដោយចលនា ការព្យាបាលដោយការងារ និងការព្យាបាលដោយការនិយាយ។
• ទៅជួបគ្រូពេទ្យតាមថ្ងៃដែលបានកំណត់។

កុមារទាំងនេះអាចត្រូវការជំនួយជាមួយនឹងសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងជួយអ្នកក្នុងអ្វីៗគ្រប់យ៉ាង ឆ្លើយសំណួររបស់អ្នក និងប្រាប់អ្នកអំពី ក្រុមគាំទ្រ ដែលអាចមានប្រយោជន៍។

តើអ្នកត្រូវការទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Angelman អ្នកគួរតែ ទៅជួបក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាប្រចាំ ដើម្បីធានាថាការព្យាបាល និងវិធីព្យាបាលកំពុងដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

• ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាថ្មីណាមួយ ឬ ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ថារោគសញ្ញាដែលមានស្រាប់កាន់តែអាក្រក់ទៅៗ សូមប្រាប់ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ជាបន្ទាន់។
• ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នក មានអាការៈប្រកាច់ជាលើកដំបូង អ្នកគួរតែនាំពួកគេទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់ជាបន្ទាន់។

តើ​មាន​សំណួរ​សំខាន់ៗ​អ្វីខ្លះ​ដែល​ត្រូវ​សួរ​គ្រូពេទ្យ?

នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Angelman ខាងក្រោមនេះគឺជាសំណួរមួយចំនួនដែលអ្នកអាចសួរគ្រូពេទ្យ៖

• តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​ដែល​ល្អ​បំផុត​ដើម្បី​គ្រប់គ្រង​រោគសញ្ញា​របស់​កូន​ខ្ញុំ?
• តើខ្ញុំអាច ជួយកូនរបស់ខ្ញុំឱ្យទំនាក់ទំនងកាន់តែប្រសើរឡើង ដោយរបៀបណា?
• ប្រសិនបើខ្ញុំមានគម្រោងមានកូនម្នាក់ទៀត ខ្ញុំនឹងពិចារណា ធ្វើតេស្តហ្សែន ឬការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន។តើអ្នកចង់ធ្វើវាទេ?
• តើខ្ញុំអាចរៀបចំផែនការល្អបំផុតសម្រាប់ការគាំទ្រដែលកូនរបស់ខ្ញុំនឹងត្រូវការនាពេលអនាគតដោយរបៀបណា?
• តើអ្នកអាចណែនាំក្រុមគាំទ្របានទេ?

តើរឿងនេះអាចការពារបានទេ?

រោគសញ្ញា Angelman មិនអាចការពារបានទេ ព្រោះវាបណ្តាលមកពីការប្រែប្រួលហ្សែនចៃដន្យដែលកើតឡើងក្នុងដំណាក់កាលទារកក្នុងផ្ទៃ។ ជារឿយៗវាកើតឡើងដោយគ្មានមូលហេតុច្បាស់លាស់។

កម្រណាស់ដែលមនុស្សមួយចំនួនអាចទទួលមរតកស្ថានភាពនេះ។ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានកូន វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ដើម្បីយល់ពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានស្ថានភាពដែលអាចបណ្តាលមកពីស្ថានភាពហ្សែន ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលអាចទទួលមរតកបាន។

តើអ្នកមានអ្វីនិយាយអំពីជីវិតរបស់កុមារទាំងនេះ?

មនុស្សភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Angelman មាន អាយុជីវិតធម្មតា ។ នេះមានន័យថាអ្នកដែលមានជំងឺនេះមិនស្លាប់មុនអ្នកដែលគ្មានវាទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាគឺខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ផលវិបាកពីការប្រកាច់ធ្ងន់ធ្ងរ ឬរបួសធ្ងន់ធ្ងរពីការដួលជួនកាលអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងផ្តល់ការព្យាបាលដើម្បីការពារព្រឹត្តិការណ៍ទាំងនេះ និងរក្សាសុវត្ថិភាពកូនរបស់អ្នក។

ដូច្នេះ តើអនាគតនឹងទៅជាយ៉ាងណា?

គ្រូពេទ្យ​គិតគូរ​ពី​កត្តា​ជាច្រើន​នៅពេល​និយាយ​អំពី​អនាគត​របស់​កូន​អ្នក។ អ្នក​អាច​រំពឹង​ថា​នឹង​មាន​ការយឺតយ៉ាវ​ខ្លះ​ក្នុង​ការ​ដើរ ការនិយាយ និង​ការអភិវឌ្ឍ នៅពេល​កូន​របស់​អ្នក​ធំឡើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កូន​របស់​អ្នក​នឹង​អាច ​ចូលរួម​ក្នុង​សកម្មភាព លេង និង​រៀន ​ជាមួយ​កុមារ​ដទៃទៀត​ដែល​មាន​អាយុ​ដូចគ្នា។

មនុស្សពេញវ័យមួយចំនួនដែលមានស្ថានភាពនេះអាចរស់នៅដោយខ្លួនឯងបាន ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចត្រូវការការថែទាំគាំទ្រនៅពេលពួកគេធំឡើង។ ដូច្នេះ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកគឺជាមនុស្សដ៏ល្អបំផុតដើម្បីដឹងពីអ្វីដែលត្រូវរំពឹងទុកនៅក្នុងឆ្នាំខាងមុខ។

វាអាចជារឿងដ៏លើសលប់ និងគួរឲ្យព្រួយបារម្ភណាស់ នៅពេលដឹងថាស្នាមញញឹមឥតឈប់ឈរ និងមុខរីករាយរបស់កូនអ្នក គឺជាសញ្ញានៃស្ថានភាពហ្សែនដែលមានមូលដ្ឋាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កូនរបស់អ្នកអាចនៅតែញញឹម និងសប្បាយចិត្ត សូម្បីតែបន្ទាប់ពីត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Angelman ក៏ដោយ ។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវនាំកូនរបស់អ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ ដើម្បីធានាថាពួកគេកំពុងរីកចម្រើនក្នុងល្បឿនដែលសមស្របនឹងតម្រូវការរបស់ពួកគេ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងនៅជាមួយអ្នកគ្រប់ជំហានទាំងអស់។ កុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការសួរសំណួរ ដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែមអំពីស្ថានភាព និងដើម្បីស្វែងយល់អំពីអនាគត។

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ

រោគសញ្ញា Angelman គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែវាមិនគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតនោះទេ។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកហាក់ដូចជាសប្បាយចិត្ត និងញញឹមគ្រប់ពេល ប៉ុន្តែមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ពិបាកនិយាយ ឬមានបញ្ហាក្នុងការដើរ វាជាការសំខាន់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យអំពីវា។

• ការរកឃើញទាន់ពេលវេលា និងការចាប់ផ្តើមការព្យាបាលចាំបាច់ អាចជួយលើកកម្ពស់គុណភាពជីវិតរបស់កុមារបានយ៉ាងច្រើន។
• សម្រាប់កុមារការព្យាបាលដូចជា ការព្យាបាលដោយការនិយាយ ការព្យាបាលដោយចលនា និងការព្យាបាលដោយការងារ អាចជួយបានច្រើន។
• អ្នកមិនឯកាទេ។ ក្រុមគាំទ្រ និងដំបូន្មានពីវេជ្ជបណ្ឌិត នឹងក្លាយជាកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់អ្នកក្នុងដំណើរនេះ។
• សុភមង្គល និងសំណើចរបស់កូនអ្នក គឺជាការលួងលោមដ៏អស្ចារ្យបំផុតរបស់អ្នក។ ការពារសុភមង្គលនោះ ហើយព្យាយាមផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវអ្វីដែលល្អបំផុត។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការមានអាកប្បកិរិយាវិជ្ជមាន។

រោគសញ្ញា Angelman , ជំងឺហ្សែន, ការអភិវឌ្ឍកុមារ, ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ, ការព្យាបាលការនិយាយ, ប្រកាច់, ហ្សែន UBE3A, មុខរីករាយ