Skip to main content

តើ​ជំងឺ Cornelia de Lange Syndrome ជា​អ្វី? ចូរ​យើង​និយាយ​អំពី​វា!

តើ​ជំងឺ Cornelia de Lange Syndrome ជា​អ្វី? ចូរ​យើង​និយាយ​អំពី​វា!

តើអ្នកធ្លាប់មានការព្រួយបារម្ភ ឬចង់ដឹងចង់ឃើញបន្តិចបន្តួចអំពីការវិវឌ្ឍន៍របស់កូនតូចរបស់អ្នក ឬអំពីការប្រែប្រួលតិចតួចមួយចំនួននៃរូបរាងរបស់ពួកគេដែរឬទេ? មានទារកមួយចំនួនដែលវិវឌ្ឍន៍ខុសពីទារកដទៃទៀតបន្តិច ហើយរូបរាងមុខ និងអវយវៈរបស់ពួកគេអាចខុសគ្នាបន្តិចបន្តួច។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលត្រូវដឹង។ នេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Cornelia de Lange (CdLS)។

តើ​រោគសញ្ញា Cornelia de Lan (CdLS) ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ នេះ​គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ ។ «ហ្សែន» មានន័យថា​អ្វីមួយ​ដែល​បណ្តាលមកពី​ការ​ផ្លាស់ប្តូរ​ហ្សែន​របស់យើង។ ស្ថានភាព​នេះ​បណ្តាល​ឲ្យ​មាន​ការ​ផ្លាស់ប្តូរ​រូបរាង​រាងកាយ ការអភិវឌ្ឍ​បញ្ញា (ដូចជា​សមត្ថភាព​រៀនសូត្រ) និង​អាកប្បកិរិយា​របស់​ទារក។

ចំណុចសំខាន់គឺថា ស្ថានភាពនេះ (CdLS) មិនប៉ះពាល់ដល់ទារកទាំងអស់តាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ ខណៈពេលដែលទារកខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាស្រាលខ្លាំង ទារកខ្លះទៀតអាចមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង។ និយាយឱ្យចំទៅ គ្មានទារកពីរនាក់ដែលមានស្ថានភាពនេះដូចគ្នាបេះបិទនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានភាពស្រដៀងគ្នាមួយចំនួននៅក្នុងរូបរាង និងអាកប្បកិរិយារបស់ពួកគេ។ ស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយទារក។ រោគសញ្ញាសំខាន់ៗដែលជាធម្មតាត្រូវបានគេមើលឃើញគឺ៖

  • ការលូតលាស់យឺតមុន និងក្រោយកំណើត។ នេះមានន័យថា ទារកអាចស្រកទម្ងន់ ហើយមិនលូតលាស់ខ្ពស់ជាងនេះទេ។
  • ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្បាល និងមុខ។ គ្រូពេទ្យហៅការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះថា "លលាដ៍ក្បាល និងមុខ"។ យើងនឹងនិយាយអំពីរឿងនេះនៅពេលក្រោយ។
  • ពិការភាពខ្លះនៅក្នុងដៃនិងម្រាមដៃ។
  • មានរោមច្រើនជាងធម្មតានៅលើដងខ្លួន និងក្បាល។ នេះត្រូវបានគេហៅថា "hypertrichosis" ឬ "hirsutism"។
  • ពិការភាពបញ្ញា។

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

រោគសញ្ញា Cornelia de Lann គឺជា ជំងឺកម្រមួយ ។ វាមានវត្តមាននៅពេលកើត។ តាមស្ថិតិ វាកើតឡើងចំពោះទារកកើតរស់ប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោម 10,000 នាក់ ឬម្នាក់ក្នុងចំណោម 50,000 នាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រូពេទ្យជឿថាទារកមួយចំនួនដែលមានជំងឺនេះអាចមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ នេះដោយសារតែប្រសិនបើរោគសញ្ញាស្រាលខ្លាំង ពួកគេអាចត្រូវបានយល់ច្រឡំថាជាជំងឺផ្សេងទៀត។ ឬពួកគេប្រហែលជាមិនដឹងថាពួកគេមានទំនាក់ទំនងជាមួយ (CdLS)។

តើរោគសញ្ញា Cornelia de Lann មានអ្វីខ្លះ?

ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក ស្ថានភាពនេះមិនប៉ះពាល់ដល់ទារកគ្រប់រូបតាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលពីទារកម្នាក់ទៅទារកម្នាក់។ ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ អ្នកប្រហែលជាសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាមួយ ឬច្រើនដូចខាងក្រោម។

ចំណុចពិសេសៗដែលឃើញនៅលើមុខ និងក្បាល

យើងហៅទាំងនេះថា «លក្ខណៈពិសេសនៃលលាដ៍ក្បាល និងមុខដ៏ប្លែក»។

  • រោមភ្នែក​ច្រើនតែ​មើលទៅ​ជាប់​គ្នា​នៅ​ចំ​កណ្តាល ហើយ​កោង​ឡើងលើ (នេះ​ហៅថា `(synophrys)`)។
  • រោមភ្នែកវែងណាស់។
  • ត្របកត្រចៀក​មាន​ទីតាំង​ទាបជាង​ធម្មតា។
  • ធ្មេញមានទំហំតូច ហើយមានចន្លោះធំៗរវាងពួកវា។
  • ច្រមុះក្លាយជាតូចហើយបែរមុខឡើងលើ។
  • ក្បាល​តូច​ជាង​ធម្មតា (គ្រូពេទ្យ​ហៅ​ស្ថានភាព​នេះ​ថា "មីក្រូសេហ្វាលី")។
  • មាន​បញ្ហា​ក្រអូមមាត់​ឆែប (រឿងនេះ​មិនមែន​កើតឡើង​ចំពោះ​មនុស្ស​គ្រប់គ្នា​ទេ ប៉ុន្តែ​មនុស្ស​មួយចំនួន​អាច​កើតឡើង​បាន)។

លក្ខណៈពិសេសនៃការអភិវឌ្ឍសរសៃប្រសាទ

  • ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។ នោះគឺរឿងដូចជាមិនវារនៅពេលដល់អាយុវារ មិនដើរនៅពេលដល់អាយុដើរ។
  • មនុស្សជាច្រើនអាចមានពិការភាពបញ្ញាកម្រិតមធ្យមទៅធ្ងន់ធ្ងរ មានន័យថាពួកគេអាចមានពិការភាពខ្លះនៅក្នុងរឿងដូចជាការរៀនសូត្រ និងការយល់ដឹង។

លក្ខណៈពិសេសផ្លូវចិត្ត

  • ពួកគេអាចបង្ហាញ គំរូអាកប្បកិរិយាស្រដៀងគ្នាទៅនឹង "(ជំងឺវិសាលគមអូទីសឹម)" ។ ឧទាហរណ៍ ពួកគេប្រហែលជាមិនចង់ទំនាក់ទំនងជាមួយអ្នកដទៃទេ ហើយអាចនិយាយរឿងដដែលៗម្តងហើយម្តងទៀត។
  • រោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាទៅនឹងស្ថានភាពមួយហៅថា ជំងឺខ្វះការយកចិត្តទុកដាក់/សកម្មភាពហួសប្រមាណ (ADHD)
  • ជំងឺថប់បារម្ភ។

លក្ខណៈទូទៅផ្សេងទៀតដែលអាចមើលឃើញ

បន្ថែមពីលើនេះ រោគសញ្ញា Cornelia de Lann អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាផ្សេងទៀត៖

  • ការលូតលាស់យឺតមុន និងក្រោយកំណើត។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យពួកវាខ្លី។
  • ភាពមិនប្រក្រតីមួយចំនួននៅក្នុងដៃ ម្រាមដៃ និងឆ្អឹងនៃដៃ។
  • មានរោមច្រើនជាងធម្មតានៅលើដងខ្លួន (hirsutism)។
  • ការបាត់បង់ការស្តាប់។
  • បញ្ហាប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ។ ឧទាហរណ៍ អាស៊ីតច្រាលរ៉ាំរ៉ៃ (GERD)។
  • ភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រដាប់ភេទ។ ដូចជាពងស្វាសមិនចុះមកចំពោះក្មេងប្រុស (ជំងឺគ្រីបតូគីឌីស)។
  • ការចុះខ្សោយចក្ខុវិញ្ញាណ។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ (myopia)។
  • ប្រកាច់ (យើងហៅវាថា «ប្រកាច់»)។
  • ជំងឺបេះដូង។ ឧទាហរណ៍ ការមានរន្ធនៅក្នុងបេះដូង។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Cornelia de Lan?

ស្ថានភាពនេះជាធម្មតាបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ (វ៉ារ្យ៉ង់បង្កជំងឺ) នៅក្នុងហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនទាំងប្រាំពីរ ។ ហ្សែនទាំងនេះគឺ NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 និង ANKRD11។ រួមគ្នា ហ្សែនទាំងនេះជួយអ្វីដែលហៅថាស្មុគស្មាញកូហ៊ីស៊ីនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថា «ស្មុគស្មាញកូហ៊ីស៊ីន» នេះជាអ្វី។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ នេះគឺជាក្រុមប្រូតេអ៊ីនដែលដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់នៅពេលដែលទារកកំពុងលូតលាស់នៅក្នុងផ្ទៃ។នេះជាអ្វីដែលគ្រប់គ្រងហ្សែនដែលត្រូវការដើម្បីអភិវឌ្ឍអវយវៈ មុខ និងផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយរបស់ទារកបានត្រឹមត្រូវ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនណាមួយដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ មុខងាររបស់ «(ស្មុគស្មាញកូហេស៊ីន)» នេះនឹងត្រូវបានចុះខ្សោយ។ បន្ទាប់មក វានឹងរំខានដល់ការអភិវឌ្ឍដំបូងរបស់ទារក។

ចន្លោះពី 60% ទៅ 80% នៃមនុស្សដែលមាន `(CdLS)` មានស្ថានភាពនេះដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `NIPBL`។ ស្ថានភាពនេះទំនងជាមិនសូវបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនចំនួនប្រាំមួយផ្សេងទៀតទេ។ ចំពោះមនុស្ស 5% ទៅ 20% ផ្សេងទៀត មូលហេតុហ្សែននៃស្ថានភាពនេះមិនទាន់ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណនៅឡើយទេ។

ក្នុងករណីភាគច្រើន កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះទេ។ នេះមានន័យថា វាច្រើនតែបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី (ហៅថា 'ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី')។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានរោគសញ្ញាស្រាលនៃស្ថានភាពនេះ ពួកគេមានឱកាស 50% ក្នុងការមានកូនដែលមានស្ថានភាពនេះ។ ដូចគ្នានេះដែរ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អមានកូនដែលមាន '(CdLS)' ហានិភ័យនៃការមានកូនម្នាក់ទៀតដែលមានស្ថានភាពនេះត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណថាមានចន្លោះពី 1% ទៅ 1.5%។

តើ​ផលវិបាក​អ្វីខ្លះ​អាច​កើតឡើង​ដោយសារ​ស្ថានភាព​នេះ?

ដោយសារតែរោគសញ្ញា Cornelia de Lann ប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ ផលវិបាកផ្សេងៗអាចកើតឡើង។

បញ្ហាប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ

  • ការស្ទះ​ពោះវៀនតូច​ផ្នែក​ដើម​នៃ​ទារក៖ ការស្ទះ​នៅ​ផ្នែក​ដំបូង​នៃ​ពោះវៀនតូច​របស់​ទារក។
  • ក្លនលូន​ដ្យាក្រាម​ពីកំណើត៖ រន្ធ​មួយ​នៅ​ក្នុង​ដ្យាក្រាម (សាច់ដុំ​ដែល​ញែក​ទ្រូង និង​ក្រពះ) របស់​ទារក។
  • `(ការបង្វិលមិនប្រក្រតី)`: ភាពមិនប្រក្រតីនៃរបៀបដែលពោះវៀនរបស់ទារកបង្កើត។
  • ការស្ទះ​បំពង់​ក្រពះ Pyloric៖ ការរួមតូចនៃរន្ធពីក្រពះរបស់ទារកទៅពោះវៀនតូច។
  • ក្លនលូន​នៅ​ក្រលៀន៖ ផ្នែក​មួយ​នៃ​ពោះវៀន​របស់​ទារក​រុញ​តាម​រយៈ​រន្ធ​មួយ​នៅ​ក្នុង​ជញ្ជាំង​ពោះ​ចូល​ទៅ​ក្នុង​តំបន់​ក្រលៀន។
  • បំពង់អាហារ Barrett៖ ជាស្ថានភាពមួយដែលអាចកើតឡើងដោយសារតែជំងឺ GERD ធ្ងន់ធ្ងរ។

បញ្ហាប្រព័ន្ធទឹកនោម

  • ជំងឺ​ពងស្វាស​មិន​អាច​ធ្លាក់​ចូល​ទៅ​ក្នុង​ពងស្វាស​បាន​ទេ៖ ជា​ស្ថានភាព​មួយ ​ដែល​ពងស្វាស​របស់​ទារក​ប្រុស​មិន​អាច​ចុះ​ទៅ​ក្នុង​ពងស្វាស​មុន​ពេល​កើត ឬ​ក្រោយ​ពេល​កើត​បាន​មួយ​រយៈ។
  • `(ហ៊ីប៉ូស្ប៉ាឌីយ៉ាស)`: ចំពោះទារកប្រុស បង្ហួរនោមមិនបើកនៅកន្លែងត្រឹមត្រូវនៅលើលិង្គទេ។
  • `(ជំងឺ​តម្រងនោម​មិន​លូតលាស់)`: តម្រងនោម​មួយ ឬ​ទាំង​សងខាង​របស់​ទារក​មាន​ទំហំ​តូច​ជាង​ធម្មតា។

បញ្ហាភ្នែក

  • `(ជំងឺត្របកភ្នែកឡើងបាយ)`: អសមត្ថភាពក្នុងការបើកភ្នែកបានត្រឹមត្រូវ ដោយសារតែត្របកភ្នែកខាងលើធ្លាក់ចុះក្រោម។
  • រលាក​ត្របកភ្នែក៖ ការរលាក និងការឆ្លងមេរោគនៃត្របកភ្នែក។
  • ការចុះខ្សោយចក្ខុវិស័យ៖ ឧទាហរណ៍ ស្ថានភាពដូចជា `(អាស្ទីម៉ាទីស)` (ការមើលឃើញមិនច្បាស់ដោយសារតែកោងនៃស្រទាប់ខាងក្រៅនៃភ្នែក)។

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ​ Cornelia de Lan យ៉ាង​ដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យរបស់ទារកអ្នកប្រហែលជាអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះ ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកើត ឬមួយរយៈពេលខ្លីបន្ទាប់ពីកើត ។ គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យរាងកាយទារករបស់អ្នក វាយតម្លៃរោគសញ្ញា និងសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់គ្រួសារអ្នក។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញារបស់ទារកប្រសិនបើវាស្រាលខ្លាំង វាអាចពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះ។ ក្នុងករណីបែបនេះ គ្រូពេទ្យអាចស្នើសុំ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

កម្រណាស់ ដែលស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលទារកកើត។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលសម្រាល ។ វាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពនេះ។

តើ​ជំងឺ​ខូណេលីយ៉ា ដឺ ឡាន ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​ដោយ​របៀប​ណា?

ការព្យាបាលសម្រាប់ស្ថានភាពនេះ ខុសគ្នាពីទារកម្នាក់ទៅទារកម្នាក់ អាស្រ័យលើរោគសញ្ញាដែលទារកម្នាក់ៗមាន។ ដោយសារតែស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយ ក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតនឹងធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីរៀបចំផែនការព្យាបាល។ ការព្យាបាលអាចរួមមាន៖

អាហារូបត្ថម្ភ និងការផ្តល់ចំណី

  • ការបញ្ចូលបំពង់​ក្រពះ​ដើម្បីផ្តល់​ទឹកដោះគោ​ដែលមានកាឡូរីខ្ពស់ និង/ឬអាហារ ដើម្បីការពារការយឺតយ៉ាវក្នុងការលូតលាស់របស់ទារក។
  • ស្វែងរកដំបូន្មានពីអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភដើម្បីពិភាក្សាអំពីការលំបាកក្នុងការញ៉ាំ។

ការវះកាត់

  • ភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹង។
  • បញ្ហាប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ។
  • ជំងឺបេះដូង។
  • ក្រអូមមាត់ឆែប។
  • ពងស្វាស​មិន​បាន​ចុះ​មក។

ការវះកាត់អាចចាំបាច់ដើម្បីព្យាបាលជំងឺដូចនេះ។

ថ្នាំ

  • ថ្នាំប្រឆាំងការប្រកាច់គ្រប់គ្រង ឬការពារការប្រកាច់ (ការប្រកាច់)។
  • ថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត ដើម្បីគ្រប់គ្រងអាកប្បកិរិយាធ្វើបាបខ្លួនឯង ឬអាកប្បកិរិយាឈ្លានពាន។
  • ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចព្យាបាលការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើម។

ជំងឺរំលាយអាហារ និងបេះដូងមួយចំនួនក៏អាចព្យាបាលបានដោយថ្នាំផងដែរ។

ការព្យាបាល

ការព្យាបាលទាំងនេះ ត្រូវបន្តពេញមួយជីវិតរបស់ទារក។ វិធីសាស្រ្តព្យាបាលផ្សេងៗអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីដោះស្រាយបញ្ហាយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ពិការភាពបញ្ញា និងបញ្ហាអាកប្បកិរិយាចំពោះទារក។ ទាំងនេះអាចរួមមាន៖

  • ការព្យាបាលដោយចលនា។
  • ការព្យាបាលដោយការងារ។
  • ការព្យាបាលការនិយាយ។
  • ចិត្តសាស្ត្រព្យាបាល។

លើសពីនេះ មានតម្រូវការសម្រាប់ ការវាយតម្លៃ និងតាមដានជាបន្តបន្ទាប់ លើសកម្មភាពមួយចំនួន និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍពេញមួយជីវិតរបស់ទារក។ នេះរួមមាន៖

  • ការធ្វើតេស្តការស្តាប់ និងការមើលឃើញ។
  • ការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្ត (ធ្វើការដូចដែលមនុស្សម្នាក់គិត)។
  • មុខងារបេះដូង និងតម្រងនោម។
  • មុខងារនៃប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ។

ទាំងនេះគួរតែត្រូវបានពិនិត្យដោយគ្រូពេទ្យជានិច្ច។

តើ​អាយុសង្ឃឹមរស់​របស់​អ្នក​ដែល​មាន​រោគសញ្ញា Cornelia de Lann មាន​ប៉ុន្មាន?

អាយុកាលរំពឹងទុករបស់មនុស្សដែលមានស្ថានភាពនេះ ភាគច្រើនគឺធម្មតា។កុមារភាគច្រើនដែលមានស្ថានភាពនេះរស់នៅបានល្អរហូតដល់ពេញវ័យ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើទារកមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួននៃជំងឺនេះ (ជាពិសេសបញ្ហាបេះដូង និងបំពង់ក) វាអាចធ្វើឱ្យអាយុជីវិតរបស់ពួកគេខ្លីបន្តិច។

មនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺ CdLS អាចត្រូវការការថែទាំសុខភាពជាបន្តបន្ទាប់ពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើមានផលវិបាកកើតឡើង ការព្យាករណ៍អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងការព្យាបាល។

តើអាចទប់ស្កាត់ស្ថានភាពនេះបានទេ?

ដោយសារតែវាជាស្ថានភាពហ្សែន រោគសញ្ញា Cornelia de Lann មិនអាចការពារបានទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ ហើយចង់ដឹងពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានស្ថានភាពនេះ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ឬការធ្វើតេស្តហ្សែន

វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍ភ្ញាក់ផ្អើល និងសោកសៅ នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Cornelia de Lann រស់នៅបានពេញលេញ និងរីកចម្រើនបានល្អរហូតដល់ពេញវ័យ។

នៅពេលដែលស្ថានភាពទារករបស់អ្នកត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងនិយាយជាមួយអ្នកអំពីជម្រើសនៃការព្យាបាលផ្សេងៗ។ អ្នកក៏ប្រហែលជាត្រូវធ្វើការជាមួយក្រុមអ្នកឯកទេសផងដែរ។ រឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវស្វែងយល់ឱ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបានអំពីស្ថានភាពទារករបស់អ្នក និងដឹកនាំក្នុងការផ្តល់ការថែទាំដ៏ល្អបំផុត។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

មិនអីទេ ដូច្នេះសូមសង្ខេបចំណុចសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលអ្នកត្រូវចងចាំពីអ្វីដែលយើងបាននិយាយរួចមកហើយ៖

  • រោគសញ្ញា Cornelia de Lan (CdLS) គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។
  • នេះអាច ប៉ះពាល់ដល់រូបរាង ការលូតលាស់ ភាពវៃឆ្លាត និងឥរិយាបថរបស់ទារក
  • រោគសញ្ញា មានភាពខុសគ្នាពីទារកម្នាក់ទៅទារកម្នាក់ ; ខ្លះស្រាល ខ្លះធ្ងន់ធ្ងរ។
  • មូលហេតុ គឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។
  • ការព្យាបាលអាស្រ័យ លើរោគសញ្ញារបស់ទារក។ វិធីសាស្ត្រព្យាបាលផ្សេងៗ រួមទាំងការវះកាត់ប្រសិនបើចាំបាច់ និងថ្នាំអាចត្រូវបានប្រើ។
  • ទោះបីជាស្ថានភាពនេះមិនអាចការពារបានក៏ដោយ ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន អាចជួយអ្នកឱ្យរៀនអំពីហានិភ័យរបស់អ្នក។
  • ការកំណត់អត្តសញ្ញាណទាន់ពេលវេលា ការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ និងការថែទាំដោយក្តីស្រឡាញ់ អាចជួយកុមារទាំងនេះឱ្យរស់នៅបានប្រកបដោយអត្ថន័យ។

ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរ ឬកង្វល់បន្ថែមអំពីរឿងនេះ ត្រូវប្រាកដថាពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យគ្រួសារ ឬគ្រូពេទ្យកុមាររបស់អ្នក។ ពួកគេនឹងផ្តល់ការណែនាំដែលអ្នកត្រូវការ។


រោគសញ្ញា Cornelia de Lanne, CdLS, ជំងឺហ្សែន, សុខភាពកុមារ, ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ, លក្ខណៈពិសេសរាងកាយ, ជំងឺកម្រ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។

បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។

សូមគណនា៖ 9 + 9 =
តើ​ជំងឺ Cornelia de Lange Syndrome ជា​អ្វី? ចូរ​យើង​និយាយ​អំពី​វា!

តើ​ជំងឺ Cornelia de Lange Syndrome ជា​អ្វី? ចូរ​យើង​និយាយ​អំពី​វា!

តើអ្នកធ្លាប់មានការព្រួយបារម្ភ ឬចង់ដឹងចង់ឃើញបន្តិចបន្តួចអំពីការវិវឌ្ឍន៍របស់កូនតូចរបស់អ្នក ឬអំពីការប្រែប្រួលតិចតួចមួយចំនួននៃរូបរាងរបស់ពួកគេដែរឬទេ? មានទារកមួយចំនួនដែលវិវឌ្ឍន៍ខុសពីទារកដទៃទៀតបន្តិច ហើយរូបរាងមុខ និងអវយវៈរបស់ពួកគេអាចខុសគ្នាបន្តិចបន្តួច។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលត្រូវដឹង។ នេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Cornelia de Lange (CdLS)។

តើ​រោគសញ្ញា Cornelia de Lan (CdLS) ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ នេះ​គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ ។ «ហ្សែន» មានន័យថា​អ្វីមួយ​ដែល​បណ្តាលមកពី​ការ​ផ្លាស់ប្តូរ​ហ្សែន​របស់យើង។ ស្ថានភាព​នេះ​បណ្តាល​ឲ្យ​មាន​ការ​ផ្លាស់ប្តូរ​រូបរាង​រាងកាយ ការអភិវឌ្ឍ​បញ្ញា (ដូចជា​សមត្ថភាព​រៀនសូត្រ) និង​អាកប្បកិរិយា​របស់​ទារក។

ចំណុចសំខាន់គឺថា ស្ថានភាពនេះ (CdLS) មិនប៉ះពាល់ដល់ទារកទាំងអស់តាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ ខណៈពេលដែលទារកខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាស្រាលខ្លាំង ទារកខ្លះទៀតអាចមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង។ និយាយឱ្យចំទៅ គ្មានទារកពីរនាក់ដែលមានស្ថានភាពនេះដូចគ្នាបេះបិទនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានភាពស្រដៀងគ្នាមួយចំនួននៅក្នុងរូបរាង និងអាកប្បកិរិយារបស់ពួកគេ។ ស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយទារក។ រោគសញ្ញាសំខាន់ៗដែលជាធម្មតាត្រូវបានគេមើលឃើញគឺ៖

  • ការលូតលាស់យឺតមុន និងក្រោយកំណើត។ នេះមានន័យថា ទារកអាចស្រកទម្ងន់ ហើយមិនលូតលាស់ខ្ពស់ជាងនេះទេ។
  • ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្បាល និងមុខ។ គ្រូពេទ្យហៅការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះថា "លលាដ៍ក្បាល និងមុខ"។ យើងនឹងនិយាយអំពីរឿងនេះនៅពេលក្រោយ។
  • ពិការភាពខ្លះនៅក្នុងដៃនិងម្រាមដៃ។
  • មានរោមច្រើនជាងធម្មតានៅលើដងខ្លួន និងក្បាល។ នេះត្រូវបានគេហៅថា "hypertrichosis" ឬ "hirsutism"។
  • ពិការភាពបញ្ញា។

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

រោគសញ្ញា Cornelia de Lann គឺជា ជំងឺកម្រមួយ ។ វាមានវត្តមាននៅពេលកើត។ តាមស្ថិតិ វាកើតឡើងចំពោះទារកកើតរស់ប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោម 10,000 នាក់ ឬម្នាក់ក្នុងចំណោម 50,000 នាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រូពេទ្យជឿថាទារកមួយចំនួនដែលមានជំងឺនេះអាចមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ នេះដោយសារតែប្រសិនបើរោគសញ្ញាស្រាលខ្លាំង ពួកគេអាចត្រូវបានយល់ច្រឡំថាជាជំងឺផ្សេងទៀត។ ឬពួកគេប្រហែលជាមិនដឹងថាពួកគេមានទំនាក់ទំនងជាមួយ (CdLS)។

តើរោគសញ្ញា Cornelia de Lann មានអ្វីខ្លះ?

ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក ស្ថានភាពនេះមិនប៉ះពាល់ដល់ទារកគ្រប់រូបតាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលពីទារកម្នាក់ទៅទារកម្នាក់។ ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ អ្នកប្រហែលជាសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាមួយ ឬច្រើនដូចខាងក្រោម។

ចំណុចពិសេសៗដែលឃើញនៅលើមុខ និងក្បាល

យើងហៅទាំងនេះថា «លក្ខណៈពិសេសនៃលលាដ៍ក្បាល និងមុខដ៏ប្លែក»។

  • រោមភ្នែក​ច្រើនតែ​មើលទៅ​ជាប់​គ្នា​នៅ​ចំ​កណ្តាល ហើយ​កោង​ឡើងលើ (នេះ​ហៅថា `(synophrys)`)។
  • រោមភ្នែកវែងណាស់។
  • ត្របកត្រចៀក​មាន​ទីតាំង​ទាបជាង​ធម្មតា។
  • ធ្មេញមានទំហំតូច ហើយមានចន្លោះធំៗរវាងពួកវា។
  • ច្រមុះក្លាយជាតូចហើយបែរមុខឡើងលើ។
  • ក្បាល​តូច​ជាង​ធម្មតា (គ្រូពេទ្យ​ហៅ​ស្ថានភាព​នេះ​ថា "មីក្រូសេហ្វាលី")។
  • មាន​បញ្ហា​ក្រអូមមាត់​ឆែប (រឿងនេះ​មិនមែន​កើតឡើង​ចំពោះ​មនុស្ស​គ្រប់គ្នា​ទេ ប៉ុន្តែ​មនុស្ស​មួយចំនួន​អាច​កើតឡើង​បាន)។

លក្ខណៈពិសេសនៃការអភិវឌ្ឍសរសៃប្រសាទ

  • ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។ នោះគឺរឿងដូចជាមិនវារនៅពេលដល់អាយុវារ មិនដើរនៅពេលដល់អាយុដើរ។
  • មនុស្សជាច្រើនអាចមានពិការភាពបញ្ញាកម្រិតមធ្យមទៅធ្ងន់ធ្ងរ មានន័យថាពួកគេអាចមានពិការភាពខ្លះនៅក្នុងរឿងដូចជាការរៀនសូត្រ និងការយល់ដឹង។

លក្ខណៈពិសេសផ្លូវចិត្ត

  • ពួកគេអាចបង្ហាញ គំរូអាកប្បកិរិយាស្រដៀងគ្នាទៅនឹង "(ជំងឺវិសាលគមអូទីសឹម)" ។ ឧទាហរណ៍ ពួកគេប្រហែលជាមិនចង់ទំនាក់ទំនងជាមួយអ្នកដទៃទេ ហើយអាចនិយាយរឿងដដែលៗម្តងហើយម្តងទៀត។
  • រោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាទៅនឹងស្ថានភាពមួយហៅថា ជំងឺខ្វះការយកចិត្តទុកដាក់/សកម្មភាពហួសប្រមាណ (ADHD)
  • ជំងឺថប់បារម្ភ។

លក្ខណៈទូទៅផ្សេងទៀតដែលអាចមើលឃើញ

បន្ថែមពីលើនេះ រោគសញ្ញា Cornelia de Lann អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាផ្សេងទៀត៖

  • ការលូតលាស់យឺតមុន និងក្រោយកំណើត។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យពួកវាខ្លី។
  • ភាពមិនប្រក្រតីមួយចំនួននៅក្នុងដៃ ម្រាមដៃ និងឆ្អឹងនៃដៃ។
  • មានរោមច្រើនជាងធម្មតានៅលើដងខ្លួន (hirsutism)។
  • ការបាត់បង់ការស្តាប់។
  • បញ្ហាប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ។ ឧទាហរណ៍ អាស៊ីតច្រាលរ៉ាំរ៉ៃ (GERD)។
  • ភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រដាប់ភេទ។ ដូចជាពងស្វាសមិនចុះមកចំពោះក្មេងប្រុស (ជំងឺគ្រីបតូគីឌីស)។
  • ការចុះខ្សោយចក្ខុវិញ្ញាណ។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ (myopia)។
  • ប្រកាច់ (យើងហៅវាថា «ប្រកាច់»)។
  • ជំងឺបេះដូង។ ឧទាហរណ៍ ការមានរន្ធនៅក្នុងបេះដូង។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Cornelia de Lan?

ស្ថានភាពនេះជាធម្មតាបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ (វ៉ារ្យ៉ង់បង្កជំងឺ) នៅក្នុងហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនទាំងប្រាំពីរ ។ ហ្សែនទាំងនេះគឺ NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 និង ANKRD11។ រួមគ្នា ហ្សែនទាំងនេះជួយអ្វីដែលហៅថាស្មុគស្មាញកូហ៊ីស៊ីនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថា «ស្មុគស្មាញកូហ៊ីស៊ីន» នេះជាអ្វី។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ នេះគឺជាក្រុមប្រូតេអ៊ីនដែលដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់នៅពេលដែលទារកកំពុងលូតលាស់នៅក្នុងផ្ទៃ។នេះជាអ្វីដែលគ្រប់គ្រងហ្សែនដែលត្រូវការដើម្បីអភិវឌ្ឍអវយវៈ មុខ និងផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយរបស់ទារកបានត្រឹមត្រូវ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនណាមួយដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ មុខងាររបស់ «(ស្មុគស្មាញកូហេស៊ីន)» នេះនឹងត្រូវបានចុះខ្សោយ។ បន្ទាប់មក វានឹងរំខានដល់ការអភិវឌ្ឍដំបូងរបស់ទារក។

ចន្លោះពី 60% ទៅ 80% នៃមនុស្សដែលមាន `(CdLS)` មានស្ថានភាពនេះដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `NIPBL`។ ស្ថានភាពនេះទំនងជាមិនសូវបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនចំនួនប្រាំមួយផ្សេងទៀតទេ។ ចំពោះមនុស្ស 5% ទៅ 20% ផ្សេងទៀត មូលហេតុហ្សែននៃស្ថានភាពនេះមិនទាន់ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណនៅឡើយទេ។

ក្នុងករណីភាគច្រើន កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះទេ។ នេះមានន័យថា វាច្រើនតែបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី (ហៅថា 'ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី')។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានរោគសញ្ញាស្រាលនៃស្ថានភាពនេះ ពួកគេមានឱកាស 50% ក្នុងការមានកូនដែលមានស្ថានភាពនេះ។ ដូចគ្នានេះដែរ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អមានកូនដែលមាន '(CdLS)' ហានិភ័យនៃការមានកូនម្នាក់ទៀតដែលមានស្ថានភាពនេះត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណថាមានចន្លោះពី 1% ទៅ 1.5%។

តើ​ផលវិបាក​អ្វីខ្លះ​អាច​កើតឡើង​ដោយសារ​ស្ថានភាព​នេះ?

ដោយសារតែរោគសញ្ញា Cornelia de Lann ប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ ផលវិបាកផ្សេងៗអាចកើតឡើង។

បញ្ហាប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ

  • ការស្ទះ​ពោះវៀនតូច​ផ្នែក​ដើម​នៃ​ទារក៖ ការស្ទះ​នៅ​ផ្នែក​ដំបូង​នៃ​ពោះវៀនតូច​របស់​ទារក។
  • ក្លនលូន​ដ្យាក្រាម​ពីកំណើត៖ រន្ធ​មួយ​នៅ​ក្នុង​ដ្យាក្រាម (សាច់ដុំ​ដែល​ញែក​ទ្រូង និង​ក្រពះ) របស់​ទារក។
  • `(ការបង្វិលមិនប្រក្រតី)`: ភាពមិនប្រក្រតីនៃរបៀបដែលពោះវៀនរបស់ទារកបង្កើត។
  • ការស្ទះ​បំពង់​ក្រពះ Pyloric៖ ការរួមតូចនៃរន្ធពីក្រពះរបស់ទារកទៅពោះវៀនតូច។
  • ក្លនលូន​នៅ​ក្រលៀន៖ ផ្នែក​មួយ​នៃ​ពោះវៀន​របស់​ទារក​រុញ​តាម​រយៈ​រន្ធ​មួយ​នៅ​ក្នុង​ជញ្ជាំង​ពោះ​ចូល​ទៅ​ក្នុង​តំបន់​ក្រលៀន។
  • បំពង់អាហារ Barrett៖ ជាស្ថានភាពមួយដែលអាចកើតឡើងដោយសារតែជំងឺ GERD ធ្ងន់ធ្ងរ។

បញ្ហាប្រព័ន្ធទឹកនោម

  • ជំងឺ​ពងស្វាស​មិន​អាច​ធ្លាក់​ចូល​ទៅ​ក្នុង​ពងស្វាស​បាន​ទេ៖ ជា​ស្ថានភាព​មួយ ​ដែល​ពងស្វាស​របស់​ទារក​ប្រុស​មិន​អាច​ចុះ​ទៅ​ក្នុង​ពងស្វាស​មុន​ពេល​កើត ឬ​ក្រោយ​ពេល​កើត​បាន​មួយ​រយៈ។
  • `(ហ៊ីប៉ូស្ប៉ាឌីយ៉ាស)`: ចំពោះទារកប្រុស បង្ហួរនោមមិនបើកនៅកន្លែងត្រឹមត្រូវនៅលើលិង្គទេ។
  • `(ជំងឺ​តម្រងនោម​មិន​លូតលាស់)`: តម្រងនោម​មួយ ឬ​ទាំង​សងខាង​របស់​ទារក​មាន​ទំហំ​តូច​ជាង​ធម្មតា។

បញ្ហាភ្នែក

  • `(ជំងឺត្របកភ្នែកឡើងបាយ)`: អសមត្ថភាពក្នុងការបើកភ្នែកបានត្រឹមត្រូវ ដោយសារតែត្របកភ្នែកខាងលើធ្លាក់ចុះក្រោម។
  • រលាក​ត្របកភ្នែក៖ ការរលាក និងការឆ្លងមេរោគនៃត្របកភ្នែក។
  • ការចុះខ្សោយចក្ខុវិស័យ៖ ឧទាហរណ៍ ស្ថានភាពដូចជា `(អាស្ទីម៉ាទីស)` (ការមើលឃើញមិនច្បាស់ដោយសារតែកោងនៃស្រទាប់ខាងក្រៅនៃភ្នែក)។

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ​ Cornelia de Lan យ៉ាង​ដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យរបស់ទារកអ្នកប្រហែលជាអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះ ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកើត ឬមួយរយៈពេលខ្លីបន្ទាប់ពីកើត ។ គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យរាងកាយទារករបស់អ្នក វាយតម្លៃរោគសញ្ញា និងសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់គ្រួសារអ្នក។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញារបស់ទារកប្រសិនបើវាស្រាលខ្លាំង វាអាចពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះ។ ក្នុងករណីបែបនេះ គ្រូពេទ្យអាចស្នើសុំ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

កម្រណាស់ ដែលស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលទារកកើត។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលសម្រាល ។ វាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពនេះ។

តើ​ជំងឺ​ខូណេលីយ៉ា ដឺ ឡាន ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​ដោយ​របៀប​ណា?

ការព្យាបាលសម្រាប់ស្ថានភាពនេះ ខុសគ្នាពីទារកម្នាក់ទៅទារកម្នាក់ អាស្រ័យលើរោគសញ្ញាដែលទារកម្នាក់ៗមាន។ ដោយសារតែស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយ ក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតនឹងធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីរៀបចំផែនការព្យាបាល។ ការព្យាបាលអាចរួមមាន៖

អាហារូបត្ថម្ភ និងការផ្តល់ចំណី

  • ការបញ្ចូលបំពង់​ក្រពះ​ដើម្បីផ្តល់​ទឹកដោះគោ​ដែលមានកាឡូរីខ្ពស់ និង/ឬអាហារ ដើម្បីការពារការយឺតយ៉ាវក្នុងការលូតលាស់របស់ទារក។
  • ស្វែងរកដំបូន្មានពីអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភដើម្បីពិភាក្សាអំពីការលំបាកក្នុងការញ៉ាំ។

ការវះកាត់

  • ភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹង។
  • បញ្ហាប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ។
  • ជំងឺបេះដូង។
  • ក្រអូមមាត់ឆែប។
  • ពងស្វាស​មិន​បាន​ចុះ​មក។

ការវះកាត់អាចចាំបាច់ដើម្បីព្យាបាលជំងឺដូចនេះ។

ថ្នាំ

  • ថ្នាំប្រឆាំងការប្រកាច់គ្រប់គ្រង ឬការពារការប្រកាច់ (ការប្រកាច់)។
  • ថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត ដើម្បីគ្រប់គ្រងអាកប្បកិរិយាធ្វើបាបខ្លួនឯង ឬអាកប្បកិរិយាឈ្លានពាន។
  • ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចព្យាបាលការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើម។

ជំងឺរំលាយអាហារ និងបេះដូងមួយចំនួនក៏អាចព្យាបាលបានដោយថ្នាំផងដែរ។

ការព្យាបាល

ការព្យាបាលទាំងនេះ ត្រូវបន្តពេញមួយជីវិតរបស់ទារក។ វិធីសាស្រ្តព្យាបាលផ្សេងៗអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីដោះស្រាយបញ្ហាយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ពិការភាពបញ្ញា និងបញ្ហាអាកប្បកិរិយាចំពោះទារក។ ទាំងនេះអាចរួមមាន៖

  • ការព្យាបាលដោយចលនា។
  • ការព្យាបាលដោយការងារ។
  • ការព្យាបាលការនិយាយ។
  • ចិត្តសាស្ត្រព្យាបាល។

លើសពីនេះ មានតម្រូវការសម្រាប់ ការវាយតម្លៃ និងតាមដានជាបន្តបន្ទាប់ លើសកម្មភាពមួយចំនួន និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍពេញមួយជីវិតរបស់ទារក។ នេះរួមមាន៖

  • ការធ្វើតេស្តការស្តាប់ និងការមើលឃើញ។
  • ការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្ត (ធ្វើការដូចដែលមនុស្សម្នាក់គិត)។
  • មុខងារបេះដូង និងតម្រងនោម។
  • មុខងារនៃប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ។

ទាំងនេះគួរតែត្រូវបានពិនិត្យដោយគ្រូពេទ្យជានិច្ច។

តើ​អាយុសង្ឃឹមរស់​របស់​អ្នក​ដែល​មាន​រោគសញ្ញា Cornelia de Lann មាន​ប៉ុន្មាន?

អាយុកាលរំពឹងទុករបស់មនុស្សដែលមានស្ថានភាពនេះ ភាគច្រើនគឺធម្មតា។កុមារភាគច្រើនដែលមានស្ថានភាពនេះរស់នៅបានល្អរហូតដល់ពេញវ័យ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើទារកមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួននៃជំងឺនេះ (ជាពិសេសបញ្ហាបេះដូង និងបំពង់ក) វាអាចធ្វើឱ្យអាយុជីវិតរបស់ពួកគេខ្លីបន្តិច។

មនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺ CdLS អាចត្រូវការការថែទាំសុខភាពជាបន្តបន្ទាប់ពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើមានផលវិបាកកើតឡើង ការព្យាករណ៍អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងការព្យាបាល។

តើអាចទប់ស្កាត់ស្ថានភាពនេះបានទេ?

ដោយសារតែវាជាស្ថានភាពហ្សែន រោគសញ្ញា Cornelia de Lann មិនអាចការពារបានទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ ហើយចង់ដឹងពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានស្ថានភាពនេះ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ឬការធ្វើតេស្តហ្សែន

វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍ភ្ញាក់ផ្អើល និងសោកសៅ នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Cornelia de Lann រស់នៅបានពេញលេញ និងរីកចម្រើនបានល្អរហូតដល់ពេញវ័យ។

នៅពេលដែលស្ថានភាពទារករបស់អ្នកត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងនិយាយជាមួយអ្នកអំពីជម្រើសនៃការព្យាបាលផ្សេងៗ។ អ្នកក៏ប្រហែលជាត្រូវធ្វើការជាមួយក្រុមអ្នកឯកទេសផងដែរ។ រឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវស្វែងយល់ឱ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបានអំពីស្ថានភាពទារករបស់អ្នក និងដឹកនាំក្នុងការផ្តល់ការថែទាំដ៏ល្អបំផុត។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

មិនអីទេ ដូច្នេះសូមសង្ខេបចំណុចសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលអ្នកត្រូវចងចាំពីអ្វីដែលយើងបាននិយាយរួចមកហើយ៖

  • រោគសញ្ញា Cornelia de Lan (CdLS) គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។
  • នេះអាច ប៉ះពាល់ដល់រូបរាង ការលូតលាស់ ភាពវៃឆ្លាត និងឥរិយាបថរបស់ទារក
  • រោគសញ្ញា មានភាពខុសគ្នាពីទារកម្នាក់ទៅទារកម្នាក់ ; ខ្លះស្រាល ខ្លះធ្ងន់ធ្ងរ។
  • មូលហេតុ គឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។
  • ការព្យាបាលអាស្រ័យ លើរោគសញ្ញារបស់ទារក។ វិធីសាស្ត្រព្យាបាលផ្សេងៗ រួមទាំងការវះកាត់ប្រសិនបើចាំបាច់ និងថ្នាំអាចត្រូវបានប្រើ។
  • ទោះបីជាស្ថានភាពនេះមិនអាចការពារបានក៏ដោយ ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន អាចជួយអ្នកឱ្យរៀនអំពីហានិភ័យរបស់អ្នក។
  • ការកំណត់អត្តសញ្ញាណទាន់ពេលវេលា ការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ និងការថែទាំដោយក្តីស្រឡាញ់ អាចជួយកុមារទាំងនេះឱ្យរស់នៅបានប្រកបដោយអត្ថន័យ។

ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរ ឬកង្វល់បន្ថែមអំពីរឿងនេះ ត្រូវប្រាកដថាពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យគ្រួសារ ឬគ្រូពេទ្យកុមាររបស់អ្នក។ ពួកគេនឹងផ្តល់ការណែនាំដែលអ្នកត្រូវការ។


រោគសញ្ញា Cornelia de Lanne, CdLS, ជំងឺហ្សែន, សុខភាពកុមារ, ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ, លក្ខណៈពិសេសរាងកាយ, ជំងឺកម្រ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។

បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។

សូមគណនា៖ 9 + 9 =