តើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Costello!

ពេលខ្លះយើងពិតជាព្រួយបារម្ភខ្លាំងណាស់នៅពេលដែលយើងឮអំពីជំងឺមួយចំនួនដែលកូនៗរបស់យើងនឹងមាន មែនទេ? ជាពិសេសប្រសិនបើវាជាជំងឺកម្រមួយ។ ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលមនុស្សជាច្រើនមិនធ្លាប់បានឮ ប៉ុន្តែវាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវដឹងគឺរោគសញ្ញា Costello។ ចូរយើងនិយាយអំពីវាឱ្យកាន់តែលម្អិតបន្តិច ដោយសាមញ្ញបំផុត។ អ្នកប្រហែលជាគិតថារឿងនេះមិនអនុវត្តចំពោះខ្ញុំទេ ប៉ុន្តែចំណេះដឹងនេះនឹងមានប្រយោជន៍ក្នុងការជួយនរណាម្នាក់នៅថ្ងៃណាមួយ។

តើរោគសញ្ញា Costello ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Costello គឺជា ​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ​ដែល​អាច​ប៉ះពាល់​ដល់​ផ្នែក​ជាច្រើន​នៃ​រាងកាយ។ ឧទាហរណ៍ វា​អាច​ប៉ះពាល់​ដល់​ប្រព័ន្ធ​សរីរាង្គ​ជាច្រើន ដូចជា​ខួរក្បាល ឆ្អឹង បេះដូង ពោះវៀន សាច់ដុំ តម្រងនោម និង​ស្បែក។

ឥឡូវស្រមៃមើល យើងមានកោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ កោសិកាទាំងនេះគឺជាអ្វីដែលលូតលាស់ និងជួសជុលយើង។ ជាធម្មតា កោសិកាទាំងនេះលូតលាស់ និងបែងចែកទៅតាមការគ្រប់គ្រងមួយចំនួន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងរោគសញ្ញា Costello វា ដូចជាកោសិកាទាំងនេះទទួលបានពាក្យបញ្ជាឱ្យ "លូតលាស់ និងបែងចែកច្រើនពេក លឿនពេក"។ ហេតុផលសម្រាប់រឿងនេះគឺថា មានពិការភាពនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនដែលគ្រប់គ្រងការលូតលាស់កោសិកា។ តាមរបៀបនេះ កោសិកាកើនឡើងដោយមិនចាំបាច់ និងយ៉ាងឆាប់រហ័ស ហើយមាន ហានិភ័យកើនឡើងនៃការវិវត្តទៅជាដុំសាច់ ទាំងមហារីក និងមិនមែនមហារីក ។

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ រោគសញ្ញា Costello គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ។ គេប៉ាន់ប្រមាណថាមានមនុស្សចន្លោះពី 100 ទៅ 1500 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោកដែលទទួលរងពីជំងឺនេះ។ នេះមានន័យថាវាជាជំងឺដ៏កម្រមួយ។

តើរោគសញ្ញា Costello មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Costello អាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ហើយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួល។ រោគសញ្ញាទាំងនេះប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាសំខាន់ៗដែលអាចមើលឃើញ៖

• ជំងឺបេះដូង៖ ស្ថានភាពដូចជាចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ (ចង្វាក់បេះដូងលោតមិនទៀងទាត់) និងការឡើងក្រាស់នៃសាច់ដុំបេះដូង (hypertrophic cardiomyopathy) អាចកើតឡើង។ ទាំងនេះប្រហែលជារោគសញ្ញាដ៏គ្រោះថ្នាក់បំផុត។
• ការលំបាកក្នុងការបំបៅដោះកូន និងការបំបៅដោះកូន៖ ជាពិសេសនៅដំណាក់កាលទារក វាអាចជាការលំបាកសម្រាប់ទារកក្នុងការបំបៅដោះកូន និងញ៉ាំអាហារ។ ជួនកាល បំពង់បំបៅកូន អាចត្រូវការ។
• កោងឆ្អឹងខ្នង៖ ស្ថានភាពដូចជាកោងទៅចំហៀងនៃឆ្អឹងខ្នង (scoliosis) ឬការកោងទៅមុខ (kyphosis) អាចមើលឃើញ។
• ពិការភាពបញ្ញា និងភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍខួរក្បាល៖ ពិការភាពបញ្ញាកម្រិតស្រាលទៅមធ្យមអាចកើតឡើង។ ភាពមិនប្រក្រតីមួយចំនួននៃការអភិវឌ្ឍខួរក្បាល ដូចជា ភាពមិនប្រក្រតីនៃខួរក្បាលប្រភេទ Chiari ក៏អាចត្រូវបានគេមើលឃើញផងដែរ។
• បញ្ហាចក្ខុវិស័យ និងធ្មេញ៖ ការចុះខ្សោយចក្ខុវិស័យ បញ្ហាជាមួយនឹងទីតាំង ឬការលូតលាស់របស់ធ្មេញអាចកើតឡើង។
• ការ​ប្រែប្រួល​រចនាសម្ព័ន្ធ​នៅ​ក្នុង​តម្រងនោម៖ អាច​មាន​ការ​ប្រែប្រួល​ខ្លះ​នៅ​ក្នុង​រូបរាង ឬ​ទីតាំង​របស់​តម្រងនោម។
• ខ្សោយសាច់ដុំ (hypotonia): សាច់ដុំនៅក្នុងខ្លួនអាចរលុងបន្តិច និងមានកម្លាំងទាប។

លក្ខណៈរូបវន្តដែលអាចមើលឃើញ

បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាទាំងនេះ លក្ខណៈពិសេសប្លែកៗមួយចំនួនអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុងរូបរាងរបស់កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលមានរោគសញ្ញា Costello៖

• ការបត់បែនហួសប្រមាណនៃសន្លាក់ម្រាមដៃ និងកដៃ។
• មានសរសៃពួរ Achilles តឹងនៅខាងក្រោយកែងជើង។
• មាន ក្បាលធំជាងមធ្យម មាត់ធំ បបូរមាត់ពេញ រន្ធច្រមុះធំទូលាយ និងរូបរាងមុខរដុបបន្តិច ។
• មានស្បែករលុងនៅលើដៃ និងជើង (`cutis laxa`)។
• ការលូតលាស់យឺតក្នុងវ័យកុមារភាព និងការបាត់បង់កម្ពស់បន្ទាប់ពីពេញវ័យ។
• តំបន់ខ្លះនៃស្បែក ក្លាយជាខ្មៅជាងស្បែកជុំវិញ (hyperpigmentation)។

ហេតុអ្វីបានជាដុំសាច់កើតឡើងក្នុងស្ថានភាពនេះ?

ដូចដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុនមក ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Costello បណ្តាលឱ្យកោសិកាលូតលាស់ និងបែងចែកយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ការបែងចែកកោសិកាហួសប្រមាណនោះហើយជាមូលហេតុដែលបណ្តាលឱ្យមានដុំសាច់។ ដុំសាច់ទាំងនេះអាចជាមហារីក ឬមិនមែនមហារីក (ស្លូតបូត)។

ទាំងនេះគឺជាប្រភេទគ្រាប់ធញ្ញជាតិទូទៅបំផុតមួយចំនួន៖

• ប៉ាពីឡូម៉ា (មិនមែនមហារីក)៖ ទាំងនេះគឺជាដុំសាច់តូចៗ ដូចឬស ដែលអាចលេចឡើងនៅជុំវិញច្រមុះ មាត់ ឬរន្ធគូថ។
• មហារីក Rhabdomyosarcoma (មហារីក)៖ នេះគឺជាមហារីកដែលកើតឡើងនៅក្នុងជាលិកាសាច់ដុំក្នុងវ័យកុមារភាព។
• ណឺរ៉ូប្លាស្តូម៉ា (មហារីក)៖ នេះក៏ជាមហារីកនៃកោសិកាសរសៃប្រសាទដែលកើតមានជាទូទៅបំផុតចំពោះកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យវ័យក្មេង។
• មហារីកកោសិកាអន្តរកាល (មហារីក)៖ នេះគឺជាប្រភេទមហារីកប្លោកនោមមួយប្រភេទដែលកើតឡើងចំពោះមនុស្សពេញវ័យ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Costello?

មូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញា Costello គឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន HRAS នៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង។ ហ្សែន HRAS នេះផលិតប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា H-Ras។ តួនាទីរបស់ប្រូតេអ៊ីននេះគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងការលូតលាស់កោសិកា និងការបែងចែកកោសិកា។

សូមគិតអំពីប្រូតេអ៊ីន H-Ras នេះដូចជាកុងតាក់ភ្លើង។ នៅពេលដែលហ្សែន HRAS ឆ្លងកាត់ ការផ្លាស់ប្តូរ កុងតាក់ "បិទ" នៃប្រូតេអ៊ីននេះឈប់ដំណើរការ។ វាដូចជាប្រូតេអ៊ីនត្រូវបាន "បើក" ជានិច្ច។ ជាលទ្ធផល កោសិកាតែងតែទទួលបានសញ្ញាដែលមិនចាំបាច់ដើម្បី "លូតលាស់កាន់តែច្រើន បែងចែកកាន់តែច្រើន"។ នេះគឺជាផ្ទៃខាងក្រោយហ្សែនជាមូលដ្ឋាននៃរោគសញ្ញា Costello។

តើនេះជាអ្វីមួយដែលកើតចេញពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយមែនទេ?

ករណីភាគច្រើននៃរោគសញ្ញា Costello បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី (ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី)។ នេះមានន័យថាកុមារអាចវិវត្តទៅជាជំងឺនេះដោយចៃដន្យ ដោយគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះពីមុនមកនោះទេ។

ប៉ុន្តែ កម្រណាស់កុមារអាចទទួលមរតកស្ថានភាពនេះពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា "អូតូសូមូលដូមែន"។ នេះមានន័យថា ទោះបីជាឪពុកម្តាយតែម្នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលមានបំរែបំរួលហ្សែនក៏ដោយ ក៏មានឱកាសប្រហែល 50% ដែលកុមារនឹងទទួលមរតកជំងឺនេះ។

តើអ្នកណាអាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Costello?

ស្ថានភាពនេះ អាចកើតឡើងចំពោះនរណាម្នាក់ក៏បាន។ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ វាច្រើនតែកើតឡើងដោយចៃដន្យ ដោយគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារ។

តើជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច? (ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ)

រោគសញ្ញា Costello ជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុងវ័យកុមារភាព។ គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យរោគសញ្ញារបស់កុមារដោយប្រុងប្រយ័ត្នជាមុនសិន។ បន្ទាប់មក ការធ្វើតេស្តហ្សែន នឹងត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីបញ្ជាក់ពីភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន។ គ្រូពេទ្យក៏នឹងសួរថាតើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសារមានប្រវត្តិនៃជំងឺហ្សែនដែរឬទេ ព្រោះវាកម្រនឹងត្រូវបានទទួលមរតកណាស់។

ពេលខ្លះ រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Costello អាចស្រដៀងគ្នាទៅនឹងរោគសញ្ញានៃស្ថានភាពហ្សែនដទៃទៀត ដូចជា រោគសញ្ញា cardiofaciocutaneous (រោគសញ្ញា CFC) និង រោគសញ្ញា Noonan ។ ដូច្នេះ ការធ្វើតេស្តហ្សែនគឺចាំបាច់សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ។ វាគឺជាអ្វីដែលអនុញ្ញាតឱ្យលក្ខខណ្ឌទាំងនេះត្រូវបានសម្គាល់ពីគ្នាទៅវិញទៅមក។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ Costello?

ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាលច្បាស់លាស់សម្រាប់រោគសញ្ញា Costello ទេ។ ដូច្នេះ ការព្យាបាលភាគច្រើនផ្តោតលើការគ្រប់គ្រង និងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។ មានជម្រើសនៃការព្យាបាលជាច្រើន៖

• ការវះកាត់៖ ការវះកាត់អាចត្រូវបានទាមទារសម្រាប់រឿងដូចជាជំងឺបេះដូង ជំងឺរំលាយអាហារ និងការស្ទះឆ្អឹងខ្នង។
• ថ្នាំ៖ ថ្នាំដូចជាថ្នាំ beta-blockers ថ្នាំ calcium channel blockers និងថ្នាំ antiarrhythmic ត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញានៃជំងឺបេះដូង។
• ដើម្បីបង្កើនចក្ខុវិស័យ៖ ពាក់វ៉ែនតា ឬវះកាត់ភ្នែក។
• ដើម្បីពង្រឹងសាច់ដុំ និងព្យាបាលភាពមិនប្រក្រតីនៃការលូតលាស់ឆ្អឹង៖ ការពាក់ឧបករណ៍ទ្រទ្រង់ពិសេស ("ប្រដាប់ទ្រទ្រង់") ការផ្តល់ការព្យាបាលដោយចលនា និងការព្យាបាលដោយមុខរបរ។
• កម្មវិធីអប់រំពិសេស៖ ការបញ្ជូនបន្តទៅកាន់កម្មវិធីអប់រំពិសេស ដើម្បីគាំទ្រដល់ការសិក្សារបស់កុមារនៅសាលារៀន។
• ការព្យាបាលដុំសាច់៖ ការវះកាត់ ឬ ការព្យាបាលដោយប្រើគីមី សម្រាប់ដុំសាច់មហារីក។ ការយកដុំសាច់មិនមែនមហារីកចេញដូចជា papillomas ដោយប្រើ ទឹកកកស្ងួត ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវអនុវត្តតាមការព្យាបាលទាំងអស់នេះតាមការណែនាំរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត អាស្រ័យលើស្ថានភាព និងរោគសញ្ញារបស់កុមារ។

តើជីវិតនឹងទៅជាយ៉ាងណាជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ?

រោគសញ្ញា Costello គឺជា ស្ថានភាពមួយពេញមួយជីវិត។មិនមានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់វាទេ។ អាយុកាលសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកដែលមានស្ថានភាពនេះត្រូវបានកំណត់ដោយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា ជាពិសេសរោគសញ្ញាបេះដូង។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា ហើយការព្យាបាលត្រូវបានចាប់ផ្តើមយ៉ាងឆាប់រហ័ស កុមារអាចត្រូវបានជួយឱ្យរស់នៅបានល្អប្រសើរ។ ការព្យាបាលមិនត្រឹមតែគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាថែមទាំងព្យាបាលដុំសាច់ដែលបណ្តាលមកពីការបែងចែកកោសិកាច្រើនពេកផងដែរ។ ដូច្នេះ នៅមានសង្ឃឹម។

តើអាចការពាររោគសញ្ញា Costello បានទេ?

តាមពិតទៅ វាពិបាកណាស់ក្នុងការការពារស្ថានភាពនេះ។ ពីព្រោះភាគច្រើនវាកើតឡើងដោយចៃដន្យ ដោយមិននឹកស្មានដល់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកដឹងថានរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដូចជារោគសញ្ញា Costello អ្នកអាចទទួលបានគំនិតខ្លះៗអំពីហានិភ័យរបស់អ្នក ដោយនិយាយជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិត និងទទួលបានការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ('ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន') ហើយបើចាំបាច់ 'ការធ្វើតេស្តហ្សែន' ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យម៉ោងប៉ុន្មាន?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Costello ហើយកំពុងបង្ហាញ រោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់របៀបរស់នៅធម្មតារបស់ពួកគេ ជាពិសេស ប្រសិនបើពួកគេមានការលំបាកក្នុងការញ៉ាំ ឬកំពុងជួបប្រទះនឹងការបរាជ័យនៃការលូតលាស់ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។

មានពេលខ្លះដែលអ្នកគួរទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់ ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយទាក់ទងនឹងបេះដូងទាំងនេះ៖

• ចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់ ឬយឺតខុសប្រក្រតី។
• ពិបាកដកដង្ហើម។
• ឈឺទ្រូង។
• មានអារម្មណ៍វិលមុខ ឬស្រាលក្បាល។

ប្រសិនបើអ្នកឃើញរោគសញ្ញាទាំងនេះ កុំពន្យារពេល។

តើ​មាន​សំណួរ​សំខាន់ៗ​អ្វីខ្លះ​ដែល​ត្រូវ​សួរ​គ្រូពេទ្យ?

នៅពេលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺកម្របែបនេះ វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានសំណួរជាច្រើន។ វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរដូចខាងក្រោម៖

• តើ​អ្វី​ទៅ​ជា ​ផល​ប៉ះពាល់ ​នៃ​ការ​ព្យាបាល​ដែល​បាន​ផ្តល់​ឲ្យ?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវការ វះកាត់ ទេ?
• តើខ្ញុំគួរមកពិនិត្យសុខភាពញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា ដើម្បីតាមដានរោគសញ្ញារបស់កូនខ្ញុំ?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវការសេវាកម្ម របស់អ្នកឯកទេស ទេ? (ឧទាហរណ៍ គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង គ្រូពេទ្យឯកទេសហ្សែន)

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍តានតឹង និងថប់បារម្ភ នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រដូចជារោគសញ្ញា Costello។ វាដូចគ្នាសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នា។ ប៉ុន្តែ សូមចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិត និងបុគ្គលិកថែទាំសុខភាពកំពុងខិតខំប្រឹងប្រែងអស់ពីសមត្ថភាពដើម្បីផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវការព្យាបាល និងការថែទាំដ៏ល្អបំផុតដែលពួកគេត្រូវការ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវដឹងអំពីរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នកជានិច្ច។ ត្រូវប្រុងប្រយ័ត្នជាពិសេសចំពោះដុំសាច់តូចៗណាមួយដែលអាចបណ្តាលមកពីការបែងចែកកោសិកាច្រើនពេក។ កាលណាដុំសាច់ទាំងនេះត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ និងព្យាបាលកាន់តែឆាប់ លទ្ធផលកាន់តែល្អ។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែម សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។

រោគសញ្ញា Costello, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកម្រ, សុខភាពកុមារ, ហ្សែន HRAS, ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក, រោគសញ្ញា