តើអ្នកដឹងពីរោគសញ្ញា Cowden ដែរឬទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ!

តើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ឃើញដុំពកតូចៗមិនធម្មតាកើតឡើងនៅលើខ្លួនរបស់អ្នកទេ? ឬប្រហែលជាអ្នកធ្លាប់លឺថាមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកបានកើតជំងឺមហារីកតាំងពីក្មេង។ ពេលខ្លះមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយនៅពីក្រោយរឿងទាំងនេះ។ ជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនោះគឺរោគសញ្ញា Cowden។ តើយើងគួរនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យ កាន់តែលម្អិត បន្តិចនៅថ្ងៃនេះទេ?

តើរោគសញ្ញា Cowden ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Cowden គឺជា​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ​ដែល​ត្រូវ ​បាន​បន្ត ​តាមរយៈ​ហ្សែន​របស់​យើង។ អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ​នេះ​ទំនង​ជា​វិវត្តន៍​ទៅ​ជា​ដុំសាច់​ដែល​មិនមែន​ជា​មហារីក។ យ៉ាងណាមិញ ពួកគេ​មាន​ហានិភ័យ​ខ្ពស់​ជាង​បន្តិច​ក្នុង​ការ​វិវត្តន៍​ទៅ​ជា​ជំងឺមហារីក​មួយ​ចំនួន។

តើរឿងនេះកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

មិនមែនទេ។ ស្ថានភាពនេះ ដែលហៅថា រោគសញ្ញា Cowden គឺកម្រមានណាស់ ។ យោងតាមអ្នកជំនាញផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ វាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមពីរសែននាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះរោគសញ្ញារបស់វាមិនសូវត្រូវបានគេដឹងច្បាស់ទេ ដូច្នេះវាអាចមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

ដូច្នេះតើរោគសញ្ញា Cowden ជាជំងឺមហារីកមែនទេ?

ទេ រោគសញ្ញា Cowden មិនមែនជាជំងឺមហារីកទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលមានជំងឺនេះ ទំនងជាវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកប្រភេទមួយចំនួន ហើយពួកគេក៏អាចវិវត្ត នៅអាយុតិចជាងធម្មតា (ចាប់ផ្តើមដំបូង) ។ 'ចាប់ផ្តើមដំបូង' មានន័យថាជំងឺនេះវិវត្តនៅអាយុតិចជាងធម្មតា។ ឧទាហរណ៍ ស្ត្រីដែលមានរោគសញ្ញា Cowden អាចវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់មុនអាយុ 40 ឆ្នាំ។ ជំងឺមហារីកសុដន់ជាធម្មតាមិនត្រូវបានគេមើលឃើញមុនអាយុ 60 ឆ្នាំទេ។ មានជំងឺមហារីកប្រភេទផ្សេងទៀតដែលអាចជាប់ទាក់ទងនឹងជំងឺនេះ៖

• មហារីកស្បូន (មហារីកស្បូន)
• មហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត (ជាពិសេសប្រភេទដែលហៅថា "មហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត follicular")
• មហារីកពោះវៀនធំ
• ជំងឺមហារីកតម្រងនោម
• មេឡាណូម៉ា ដែលជាជំងឺមហារីកស្បែក

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងរោគសញ្ញា Cowden និងរោគសញ្ញាដុំសាច់ PTEN hamartoma?

នេះជាប្រធានបទដ៏ស៊ីជម្រៅបន្តិច ប៉ុន្តែខ្ញុំនឹងរក្សាវាឱ្យសាមញ្ញ។ «រោគសញ្ញាដុំសាច់ PTEN hamartoma (PHTS)» គឺជាក្រុមនៃរោគសញ្ញាតំណពូជដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុងហ្សែន «PTEN»។ ប្រហែលមួយក្នុងចំណោមមនុស្សបួននាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Cowden ត្រូវបានគេរកឃើញថាមានការផ្លាស់ប្តូរនេះនៅក្នុងហ្សែន «PTEN»។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែរោគសញ្ញាទាំងពីរគឺស្រដៀងគ្នាខ្លាំងណាស់ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Cowden ឬស្ថានភាពស្រដៀងគ្នា គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងព្យាបាលអ្នកដូចជាអ្នកមាន PHTS។ នេះក៏ព្រោះតែការពិនិត្យរកជំងឺមហារីកឱ្យបានឆាប់ និងញឹកញាប់គឺមានសារៈសំខាន់ចំពោះទាំងពីរ។

តើរោគសញ្ញា Cowden មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះច្រើនតែចាប់ផ្តើមលេចឡើងនៅក្នុងខ្លួននៅអាយុ 20 ឆ្នាំ។ មនុស្សមួយចំនួនរកឃើញថាពួកគេមានរោគសញ្ញា Cowden លុះត្រាតែពួកគេស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ ទាំងដោយសារតែដុំសាច់ដែលហៅថា hamartomas ឬដោយសារតែជំងឺមហារីកដែលវិវត្តនៅវ័យក្មេង។

ដុំសាច់ Hamartomas (អានថា 'ha-ma-to-mas') គឺជាលក្ខណៈពិសេសទូទៅបំផុត និងលេចធ្លោនៃរោគសញ្ញា Cowden។ ពួកវាជាដុំសាច់ដែលមិនមែនជាមហារីក និងមានលក្ខណៈដូចដុំសាច់។ វាអាចវិវត្តនៅគ្រប់ទីកន្លែងលើរាងកាយ ទាំងខាងក្នុង និងខាងក្រៅ។ ភាគច្រើនវាត្រូវបានគេរកឃើញនៅលើកញ្ចឹងក មុខ និងស្បែកក្បាល។

មានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត៖

• មានក្បាលធំជាងធម្មតា (ម៉ាក្រូសេហ្វាលី) ។
• ដុំពកតូចៗរលោងនៅលើស្បែក (trichilemmomas)។
• ដុំពកថ្លាៗដូចពងបែកនៅលើបាតជើង បាតដៃ និងខ្នងដៃ (ជំងឺភ្នែកឡើងបាយប្រភេទ Acral Keratosis)។
• ការលូតលាស់ដូចឬសនៅលើអណ្តាត អញ្ចាញធ្មេញ ផ្នែកខាងក្រោយបំពង់ក និងបំពង់ក ('ជំងឺ papillomatosis ក្នុងមាត់')។

ប៉ុន្តែវាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវចងចាំរឿងនេះ៖ គ្រាន់តែដោយសារតែអ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះមួយចំនួនមិនមានន័យថាអ្នកមានរោគសញ្ញា Cowden នោះទេ។ ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យសង្ស័យថាអ្នកមានស្ថានភាពនេះ ប្រសិនបើអ្នកមានការ រួមបញ្ចូលគ្នានៃរោគសញ្ញាជាក់លាក់ទាំងនេះ ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Cowden?

រោគសញ្ញា Cowden បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួនដែលអ្នកទទួលមរតក។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ហ្សែនគ្រប់គ្រងរបៀបដែលកោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងលូតលាស់ បែងចែក និងស្លាប់។ នៅក្នុងរោគសញ្ញា Cowden ដោយសារតែពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនទាំងនេះ កោសិកាមិនប្រក្រតីលូតលាស់ហួសពីការគ្រប់គ្រង ហើយនៅតែបន្តនៅពេលដែលវាគួរកើតឡើង។ នៅទីបំផុត កោសិកាទាំងនេះប្រមូលផ្តុំគ្នាដើម្បីបង្កើតជាដុំសាច់មិនមែនមហារីកហៅថា hamartomas។

អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែកំពុងស្រាវជ្រាវអំពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកនេះ គឺហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Cowden។ មនុស្សមួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញា Cowden មិនមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `PTEN` ទេ។ ចំពោះមនុស្សមួយចំនួនតូច ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងហ្សែនផ្សេងទៀត ដូចជា `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` និង `SEC23B`។ ដូច្នេះ អ្នកស្រាវជ្រាវផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រកំពុងបន្តស៊ើបអង្កេតរឿងនេះ។

តើរឿងនេះត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់យ៉ាងដូចម្តេច?

អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Cowden ទទួលមរតកជំងឺនេះក្នុង "គំរូលេចធ្លោអូតូសូម"។ នេះមានន័យថា អ្នកទទួលមរតកហ្សែនធម្មតាពីឪពុកម្តាយជីវសាស្រ្តម្នាក់របស់អ្នក និងហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយម្នាក់ទៀត។ នេះមានន័យថា កូនម្នាក់ៗ មានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនេះ។

តើអ្វីទៅជាកត្តាហានិភ័យនៃរោគសញ្ញា Cowden?

កត្តាហានិភ័យចម្បងតែមួយគត់ដែលត្រូវបានកំណត់រហូតមកដល់ពេលនេះគឺ ប្រវត្តិគ្រួសារ ។ នេះមានន័យថាប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Cowden អ្នកមានឱកាសខ្ពស់ក្នុងការកើតវាដែរ។

តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃស្ថានភាពនេះ?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Cowden អ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយចំនួន។ លើសពីនេះ អ្នក អាចវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនៅវ័យក្មេង ឬជំងឺមហារីកច្រើនជាងមួយប្រភេទ ក្នុងជីវិតរបស់អ្នក។វាអាចកើតឡើងនៅពេលវេលាផ្សេងៗគ្នា ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីពេលណា និងភាពញឹកញាប់ដែលអ្នកគួរទទួលការពិនិត្យរកជំងឺមហារីក។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Cowden យ៉ាងដូចម្តេច?

រោគសញ្ញា Cowden គឺជាជំងឺស្មុគស្មាញដែលមានរោគសញ្ញាជាច្រើន និងស្ថានភាពពាក់ព័ន្ធ។ ទោះបីជាអ្នកមានរោគសញ្ញាមួយ ឬច្រើនក៏ដោយ វាមិនចាំបាច់មានន័យថាអ្នកមានរោគសញ្ញា Cowden នោះទេ។

ដើម្បី ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ រោគសញ្ញា Cowden គ្រូពេទ្យប្រៀបធៀបស្ថានភាពរបស់អ្នកទៅនឹង លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យវិនិច្ឆ័យ ដែលបង្កើតឡើងដោយគ្រូពេទ្យដែលមានជំនាញខាងរោគសញ្ញាមហារីកតំណពូជ។ នៅក្នុងដំណើរការនេះ ស្ថានភាពរបស់អ្នកត្រូវបានផ្គូផ្គងជាមួយនឹង លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសំខាន់ៗ និង លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យតូចតាច ។ អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Cowden ប្រសិនបើអ្នកមានការរួមបញ្ចូលគ្នាជាក់លាក់នៃលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យទាំងនេះ។

គ្រូពេទ្យអាចសង្ស័យថាអ្នកមានរោគសញ្ញា Cowden ប្រសិនបើ៖

• ក្រៅពី «ម៉ាក្រូសេហ្វាលី» (ក្បាលធំ) មាន លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសំខាន់ៗចំនួនបី ។
• មាន លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសំខាន់ មួយ ឬ លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យតូចតាចបី ។
• ដោយមាន លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យតូចៗចំនួនបួន ។
• សាច់ញាតិម្នាក់របស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Cowden ឬជំងឺពាក់ព័ន្ធដូចជារោគសញ្ញា Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)។

លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសម្រាប់រោគសញ្ញា Cowden

ខាងក្រោមនេះគឺជាលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសំខាន់ៗ និងអនីតិជនមួយចំនួនដែលគ្រូពេទ្យពិចារណា៖

លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសំខាន់ៗ៖

• ជំងឺមហារីកសុដន់
• មហារីកស្បូន
• មហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត Follicular
• មានដុំសាច់ហាម៉ាតូម៉ាច្រើននៅក្នុងបំពង់រំលាយអាហារ (GI)
• ម៉ាក្រូសេហ្វាលី - (រង្វង់ក្បាលលើសពីតម្លៃជាក់លាក់)
• វត្តមាននៃចំណុចខ្មៅ (macules ដែលមានសារធាតុពណ៌) នៅលើលិង្គ glans
• នៅពេលដែលស្បែកមួយដុំត្រូវបានយក និងពិនិត្យ (ធ្វើកោសល្យវិច័យ) វាបង្ហាញសញ្ញានៃ 'ទ្រីឈីលេមម៉ា'
• មានស្បែកក្រាស់ច្រើន (palmoplantar keratosis) នៅលើដៃ និងជើង
• មានដុំសាច់ច្រើនដូចឬស (papillomatosis) នៅក្នុងមាត់ (ភ្នាសរំអិលមាត់)
• មានដុំពកៗដូចឬសច្រើននៅលើស្បែកមុខ (ស្បែកមុខ)

លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យតូចតាច៖

• មហារីកពោះវៀនធំ
• ជំងឺ Acanthosis glycogenic នៃបំពង់អាហារ (នេះជាស្ថានភាពជាក់លាក់មួយដែលកើតឡើងនៅក្នុងបំពង់អាហារ)
• ជំងឺវិសាលគមអូទីសឹម
• ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ
• មហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតប៉ាពីឡារី
• បញ្ហាក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត (ឧទាហរណ៍ ពកក អាដេណូម៉ា)
• ជំងឺមហារីកតម្រងនោម
• ដុំសាច់ខ្លាញ់ (Lipomas)
• មាន «ហាម៉ាតូម៉ា» តែមួយនៅក្នុងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ
• ការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់នៅក្នុងពងស្វាស (Testicular lipomatosis)

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកគិតថាអ្នកអាចមានរោគសញ្ញា Cowden គាត់ ឬនាងនឹងសួរអំពីប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក ហើយក៏អាចបញ្ជាឱ្យ ធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីមើលថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែរឬទេ។

តើអ្នកគួរធ្វើដូចម្តេចប្រសិនបើអ្នកគិតថាអ្នកមានស្ថានភាពនេះ?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការទៅជួបអ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យាដើម្បីទទួលបានដំបូន្មាន ។ បន្ទាប់មកពួកគេអាចសម្រេចចិត្តថាតើអ្នកត្រូវការធ្វើអ្វីៗដូចជាការធ្វើតេស្តហ្សែន PTEN ដែរឬទេ។ ពួកគេក៏អាចបញ្ជូនអ្នកទៅ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា ផងដែរ។ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីរបៀបដែលស្ថានភាពហ្សែនដូចជាការផ្លាស់ប្តូរ PTEN អាចប៉ះពាល់ដល់អ្នក។ ពួកគេក៏អាចពន្យល់ពីលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តហ្សែន និងការពិនិត្យជំងឺមហារីកអ្វីដែលអ្នកប្រហែលជាត្រូវការ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាដុំសាច់ hamartoma PTEN (PHTS)។ ដោយសារតែរោគសញ្ញា Cowden គឺជាស្ថានភាពកម្រ វាជាគំនិតល្អក្នុងការស្វែងរកក្រុម ឬមជ្ឈមណ្ឌលដែលមានជំនាញខាង PHTS និងរោគសញ្ញា Cowden។

តើគ្រូពេទ្យព្យាបាលរោគសញ្ញា Cowden យ៉ាងដូចម្តេច?

រោគសញ្ញា Cowden គឺជាស្ថានភាពមួយដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺជាច្រើនប្រភេទ រួមទាំងបញ្ហាស្បែក និងជំងឺមហារីក។ ជារឿយៗ មនុស្សដឹងថាពួកគេមានរោគសញ្ញា Cowden នៅពេលដែលពួកគេកំពុងត្រូវបានព្យាបាលជំងឺមួយផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញានេះ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់សម្រាប់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Cowden ប៉ុន្តែបច្ចុប្បន្នមិនទាន់មានជំងឺមហារីក ដើម្បីធ្វើការពិនិត្យរកជំងឺមហារីកឱ្យបានទៀងទាត់ និងទាន់ពេលវេលា ។ ខាងក្រោមនេះជាឧទាហរណ៍មួយចំនួន៖

• សម្រាប់ជំងឺមហារីកសុដន់៖ ការថតម៉ាម៉ូក្រាមប្រចាំឆ្នាំចាប់ផ្តើមនៅអាយុ 30 ឆ្នាំ។ ការស្កេនរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក (MRI) ក៏អាចត្រូវបានណែនាំសម្រាប់អ្នកដែលមានសុដន់ក្រាស់ផងដែរ។
• សម្រាប់ជំងឺមហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត៖ ការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតប្រចាំឆ្នាំចាប់ផ្តើមនៅអាយុ 7 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា (ឧទាហរណ៍ ដុំសាច់ក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត ពិបាកលេប) អ្នកប្រហែលជាត្រូវធ្វើតេស្តទាំងនេះមុន។

ស្រដៀងគ្នានេះដែរ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំឱ្យពិនិត្យរកជំងឺមហារីកប្រភេទផ្សេងទៀត (ឧទាហរណ៍ មហារីកស្បូន មហារីកតម្រងនោម មហារីកពោះវៀនធំ) នៅចន្លោះពេលទៀងទាត់ អាស្រ័យលើស្ថានភាពបុគ្គលរបស់អ្នក។

តើអ្នកគួររំពឹងអ្វីខ្លះនៅពេលរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះ?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Cowden អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនរបស់អ្នកនឹងជួយអ្នកឱ្យយល់អំពីលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តហ្សែនរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តហ្សែនរបស់អ្នកបង្ហាញថាអ្នកមានរោគសញ្ញាដុំសាច់ PTEN hamartoma (PHTS) ពួកគេក៏នឹងពន្យល់ពីការធ្វើតេស្តមហារីកដែលអ្នកត្រូវការផងដែរ។ អ្នកអាច មានអាយុតិចជាងមនុស្សជាមធ្យម ។អ្នកប្រហែលជាត្រូវចាប់ផ្តើមធ្វើតេស្តរកជំងឺមហារីកទាំងនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយការធ្វើតេស្តទាំងនេះជាប្រចាំ អ្នកអាចរកឃើញជំងឺមហារីកមុនពេលដែលអ្នកមានរោគសញ្ញា។

តើ​អាយុ​សង្ឃឹម​រស់​របស់​មនុស្ស​ដែល​មាន​ជំងឺ Cowden មាន​ប៉ុន្មាន?

អាយុកាលជាមធ្យមដែលមានរោគសញ្ញា Cowden អាស្រ័យលើកាលៈទេសៈបុគ្គលរបស់អ្នក។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកសុដន់នៅវ័យក្មេង ហើយវាបានរីករាលដាល អាយុកាលជាមធ្យមរបស់អ្នកអាចខ្លីជាងអ្នកដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកតាំងពីដំបូង និងត្រូវបានព្យាបាល។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការពិនិត្យរកជំងឺមហារីកដែលបានណែនាំ អាចជួយអ្នកការពារការវិវត្តនៃជំងឺមហារីក ឬយ៉ាងហោចណាស់ចាប់វានៅដំណាក់កាលដំបូងនៅពេលដែលវាអាចព្យាបាលបាន។

តើខ្ញុំថែរក្សាខ្លួនឯងដោយរបៀបណា? / តើអ្នកថែរក្សាខ្លួនឯងដោយរបៀបណា?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Cowden វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុង ការពិនិត្យសុខភាពជំងឺមហារីកជាប្រចាំ ដែលអាចរកឃើញជំងឺមហារីកមុនពេលអ្នកមានរោគសញ្ញា។ សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ប្រសិនបើមានរោគសញ្ញាជាក់លាក់ណាមួយដែលអ្នកគួរប្រុងប្រយ័ត្ន ដែលអាចជាជំងឺមហារីក។ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Cowden សូមសួរអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនរបស់អ្នក ថាតើសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតក៏គួរតែធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យទេ? / តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យទេ?

មែនហើយ ពិតណាស់។ រោគសញ្ញា Cowden ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន "ការផ្លាស់ប្តូរ PTEN តំណពូជ" ឬ "រោគសញ្ញាដុំសាច់ PTEN hamartoma (PHTS)" គឺជាប់ទាក់ទងនឹងជំងឺមហារីកជាច្រើនប្រភេទ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹង តាមដាន សុខភាពទូទៅរបស់អ្នក និងលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តជំងឺមហារីកជាប្រចាំ។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ? / តើអ្នកគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

វាជាគំនិតល្អក្នុងការសួរសំណួរដូចនេះនៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក៖

• "ខ្ញុំបានកើតជំងឺមហារីកមួយប្រភេទដោយសារតែស្ថានភាពនេះ។ តើខ្ញុំអាចកើតជំងឺមហារីកប្រភេទផ្សេងទៀតបានទេ?"
• "ការធ្វើតេស្តហ្សែនបង្ហាញថាខ្ញុំមានហ្សែន `PTEN` ដែលបានផ្លាស់ប្តូរ។ តើសមាជិកគ្រួសារខ្ញុំដែលនៅសល់គួរតែត្រូវបានធ្វើតេស្តរកហ្សែននេះដែរឬទេ?"
• "តើស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់កូនដែលខ្ញុំមាននាពេលអនាគតដែរឬទេ?"
• "ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Cowden ប៉ុន្តែខ្ញុំមិនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `PTEN` ទេ។ ដូច្នេះតើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្សេងទៀតអ្វីខ្លះដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហានេះ?"
• "ការធ្វើតេស្តហ្សែនបង្ហាញថា ខ្ញុំមានហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Cowden។ តើវាពិតជានឹងធ្វើឱ្យខ្ញុំកើតជំងឺមហារីកមែនទេ?"

រោគសញ្ញា Cowden គឺជាជំងឺតំណពូជដ៏កម្រមួយ ដែលពិបាកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ វាជាការល្អបំផុតក្នុងការទៅជួបអ្នកជំនាញខាងហ្សែន ដើម្បីស្វែងយល់ឱ្យច្បាស់ថាតើអ្នកមានរោគសញ្ញាដុំសាច់ PTEN hamartoma (PHTS) ដែរឬទេ។ បន្ទាប់មក គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចរៀបចំផែនការព្យាបាលដែលសមស្របទៅនឹងស្ថានភាពរបស់អ្នក។ ជួនកាល ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តហ្សែនមិនរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរ PTEN ទេ អ្នកប្រហែលជាត្រូវធ្វើតេស្តផ្សេងៗគ្នាជាច្រើន ដើម្បីច្រានចោលស្ថានភាពផ្សេងទៀត។ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនរបស់អ្នកនឹងណែនាំអ្នកអំពីអ្វីដែលត្រូវធ្វើបន្ទាប់។

វាអាចជាគំនិតដ៏គួរឱ្យខ្លាចមួយក្នុងការដឹងថាមានអ្វីមួយខុសប្រក្រតីនៅក្នុងរាងកាយរបស់អ្នក ប៉ុន្តែអ្នកមិនដឹងថាវាជាអ្វី ឬត្រូវធ្វើអ្វីអំពីវានោះទេ។ ប្រសិនបើអ្នកដឹងថាអ្នកមានរោគសញ្ញា Cowden អ្នកនឹងត្រូវរស់នៅជាមួយនឹងចំណេះដឹងថាអ្នកអាចនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកប្រភេទផ្សេងៗសម្រាប់រយៈពេលដែលនៅសល់នៃជីវិតរបស់អ្នក។ ទោះបីជាអ្នកដឹងថាមានការធ្វើតេស្តដែលអាចរកឃើញជំងឺមហារីកមុនពេលរោគសញ្ញាលេចឡើងក៏ដោយ គំនិតនេះអាចគួរឱ្យខ្លាចណាស់។ ប្រសិនបើអ្នកមានស្ថានភាពនេះ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងតាមដានសុខភាព និងលទ្ធផលតេស្តរបស់អ្នកជានិច្ច។ ពួកគេនឹងចាត់វិធានការរហ័សដើម្បីព្យាបាលជំងឺមហារីកមុនពេលវារីករាលដាល។ ដូច្នេះ វាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវមានភាពក្លាហាន ធ្វើតាមដំបូន្មានរបស់គ្រូពេទ្យ និងពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ។

សរុបមក (សារយកទៅផ្ទះ)

មិនអីទេ ដូច្នេះសូមក្រឡេកមើលរឿង សំខាន់ៗ មួយចំនួនដែលអ្នកត្រូវចងចាំពីអ្វីដែលយើងបាននិយាយរួចមកហើយ៖

• រោគសញ្ញា Cowden គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលបណ្តាលឱ្យមានដុំពកដែលមិនមែនជាមហារីក (hamartomas) បង្កើតនៅក្នុងខ្លួន ក៏ដូចជា ហានិភ័យកើនឡើង នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយចំនួន (ជាពិសេសមហារីកសុដន់ មហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត និងមហារីកស្បូន)។
• នេះមិនមែនជាជំងឺមហារីកដោយផ្ទាល់ទេ ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ក្នុងការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ ដោយសារតែហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក ។
• រោគសញ្ញាមានភាពខុសប្លែកគ្នា។ រោគសញ្ញាសំខាន់ៗគឺក្បាលធំ (macrocephaly) និងដុំពកជាក់លាក់នៅលើស្បែក និងមាត់។ រោគសញ្ញាទាំងនេះតែមួយមុខមិនចាំបាច់បង្ហាញពីវត្តមាននៃជំងឺនេះទេ ហើយ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងដោយផ្អែកលើលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យវេជ្ជសាស្ត្រ។
• ស្ថានភាពនេះច្រើនតែជាប់ទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន "PTEN"។ ការធ្វើតេស្តហ្សែន និងការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់នៅក្នុងរឿងនេះ។
• ការព្យាបាលផ្តោតជាចម្បងលើ ការរកឃើញ និងការព្យាបាលជំងឺមហារីកតាំងពីដំបូង ។ ដូច្នេះ សូមទៅធ្វើតេស្ត (ថតម៉ាម៉ូក្រាម អ៊ុលត្រាសោន។ល។) ដែលគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកបានណែនាំឲ្យទាន់ពេលវេលា។
• ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យអំពីស្ថានភាពនេះ ឬប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យ និងស្វែងរកដំបូន្មាន។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទទួលបានព័ត៌មាន និងចាត់វិធានការទាន់ពេលវេលា។

ចូរចងចាំថា ការរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះអាចជាការលំបាក ប៉ុន្តែជាមួយនឹងការត្រួតពិនិត្យ និងការគាំទ្រពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចគ្រប់គ្រងវាបាន។ អ្នកមិនឯកាទេ។

រោគសញ្ញា Cowden , ជំងឺហ្សែន, ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក, ហ្សែន PTEN, ដុំពកស្បែក, ដុំឈាមកក, ជំងឺតំណពូជ, ការធ្វើតេស្តរកជំងឺមហារីក