តើកូនតូចរបស់អ្នកកំពុងឡើងលឿងមែនទេ? តើវាអាចជារោគសញ្ញា Crigler-Najjar ដែរឬទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីវា!

យើងដឹងហើយថា វាជារឿងធម្មតាទេដែលទារកទើបនឹងកើតមានស្បែកឡើងលឿងបន្តិច ឬកើតជំងឺខាន់លឿង។ ភាគច្រើន វានឹងបាត់ទៅវិញក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះការឡើងលឿងនេះអាចលើសពីធម្មតា និងមានរយៈពេលយូរជាងនេះ។ នោះហើយជាពេលដែលយើងត្រូវព្រួយបារម្ភបន្តិច។ ពីព្រោះវាអាចបណ្តាលមកពីរោគសញ្ញា Crigler-Najjar ដែលជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែអាចធ្ងន់ធ្ងរ។ ដូច្នេះ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យ កាន់តែលម្អិត នៅថ្ងៃនេះ។

តើរោគសញ្ញា Crigler-Najjar ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Crigler-Najjar គឺជា ​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ​ដែល​កើតឡើង​នៅពេល​ដែល​មាន​សារធាតុពុល​ច្រើនពេក​ហៅថា «ប៊ីលីរុយប៊ីន» នៅក្នុង​ឈាម​របស់​យើង។ ឥឡូវនេះ អ្នក​ប្រហែលជា​ឆ្ងល់​ថា «ប៊ីលីរុយប៊ីន» នេះ​ជា​អ្វី​មែនទេ?

សូមគិតអំពីវា កោសិកាឈាមក្រហមនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងមានអាយុកាលជាក់លាក់មួយ។ នៅពេលដែលអាយុកាលនោះបញ្ចប់ ពួកវានឹងងាប់។ សារធាតុពណ៌លឿងនេះដែលត្រូវបានផលិតនៅពេលដែលកោសិកាឈាមក្រហមខូចត្រូវបានគេហៅថា '(ប៊ីលីរុយប៊ីន)'។ ជាធម្មតា រឿងនេះកើតឡើងនៅក្នុងរាងកាយរបស់មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ៖ ថ្លើមរបស់យើងទទួលយក '(ប៊ីលីរុយប៊ីន)' នេះ លុបបំបាត់ជាតិពុលរបស់វា ហើយប្រែក្លាយវាទៅជាអ្វីមួយដែលមិនមានជាតិពុល។ បន្ទាប់មកវាត្រូវបានបញ្ចេញចេញពីរាងកាយជាមួយលាមក។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ថ្លើមរបស់មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Crigler-Najjar មិនអាចបំបែកប៊ីលីរុយប៊ីននេះបានត្រឹមត្រូវទេ។ បន្ទាប់មក ប៊ីលីរុយប៊ីនពុលចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងឈាម។ នេះគឺជា ស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរដែលអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។

តើមានរោគសញ្ញា Crigler-Najjar ប្រភេទណាខ្លះទេ?

មែនហើយ មានរោគសញ្ញា Crigler-Najjar ពីរប្រភេទសំខាន់ៗ៖

• ប្រភេទទី 1 (CN1): នេះគឺជា ប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរ និងគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតបំផុត។ កុមារជាច្រើនដែលមានស្ថានភាពនេះពិបាករស់រានមានជីវិតដោយសារតែផលវិបាកនៃជំងឺនេះ ជាពិសេសការខូចខាតខួរក្បាល។ ការព្យាបាលទាន់ពេលវេលា និងហ្មត់ចត់គឺចាំបាច់។
• ប្រភេទទី 2 (CN2): នេះគឺជាស្ថានភាពដែលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរជាងប្រភេទទី 1 បន្តិច។ កុមារដែលមានប្រភេទនេះមានរោគសញ្ញាមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរទេ ពីព្រោះថ្លើមអាចដំណើរការប៊ីលីរុយប៊ីនបានខ្លះ។ ដូច្នេះ ពួកគេ អាចរស់នៅបានពេញមួយជីវិតធម្មតា។

តើស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់អ្នកណា? តើវាកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

រោគសញ្ញា Crigler-Najjar គឺជា ស្ថានភាពហ្សែន ដែលអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា `(UGT1A1)`។ ស្រមៃមើល ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះ ហើយកូនទទួលបានច្បាប់ចម្លងហ្សែនដែលមានបញ្ហាពីពួកគេទាំងពីរ នោះស្ថានភាពនេះ (នោះគឺ `(Autosomal Recessive)`) នឹងកើតឡើង។ ប្រសិនបើហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះមកពីម្តាយ ឬឪពុកតែប៉ុណ្ណោះ វាអាចជាស្ថានភាពដែលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរ ដូចជា `(រោគសញ្ញា Gilbert)` និងស្ថានភាពមួយទៀតដែលទាក់ទងនឹង `(Bilirubin)`។

រោគសញ្ញា Crigler-Najjar ប៉ះពាល់ដល់ទារកទើបនឹងកើតប្រហែលមួយលាននាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។ នោះមានន័យថាវាជាជំងឺដ៏កម្រមួយ។

តើរឿងនេះប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់កុមារយ៉ាងដូចម្តេច?

ប្រសិនបើកូនតូចរបស់អ្នកមានជំងឺនេះ ស្បែក និងផ្នែកពណ៌សនៃភ្នែករបស់ពួកគេនឹងប្រែជាពណ៌លឿង។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺខាន់លឿង។ បញ្ហានេះកើតឡើងដោយសារតែថ្លើមមិនអាចដំណើរការប៊ីលីរុយប៊ីនបានត្រឹមត្រូវ ដែលបណ្តាលឱ្យមានការកកកុញនៃប៊ីលីរុយប៊ីននៅក្នុងឈាម។ ទោះបីជាជំងឺខាន់លឿងជារឿងធម្មតាចំពោះទារកទើបនឹងកើតក៏ដោយ ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Crigler-Najjar អាចមានជំងឺខាន់លឿងក្នុងរយៈពេលយូរជាងនេះ ប្រហែលជាពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។

នេះអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ពីព្រោះប្រសិនបើរាងកាយទារករបស់អ្នកទទួលបានប៊ីលីរុយប៊ីនច្រើនពេក វា អាចធ្វើដំណើរទៅកាន់ខួរក្បាល និងបណ្តាលឱ្យខូចខាតខួរក្បាលដែលមិនអាចត្រឡប់វិញបាន។ នេះត្រូវបានគេហៅថា Kernicterus។ ដូច្នេះ គ្រូពេទ្យនឹងកែសម្រួលផែនការព្យាបាលទៅតាមរោគសញ្ញារបស់ទារករបស់អ្នក ដើម្បីការពារផលវិបាកដ៏គ្រោះថ្នាក់ទាំងនេះ។

តើរោគសញ្ញា Crigler-Najjar មានអ្វីខ្លះ?

ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទ (ប្រភេទទី 1 ឬប្រភេទទី 2)។ ប្រភេទទី 1 គឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។

ប្រសិនបើទារកទើបនឹងកើតមានជំងឺនេះ ស្បែក និងពណ៌សនៃភ្នែករបស់ពួកគេនឹងប្រែជាពណ៌លឿង ដែលត្រូវបានគេហៅថា ខាន់លឿង។ ជំងឺខាន់លឿងគឺជារឿងធម្មតាចំពោះទារកទើបនឹងកើត ពីព្រោះថ្លើមរបស់ពួកគេមិនទាន់អភិវឌ្ឍពេញលេញ។ ជាធម្មតាវាប្រសើរឡើងក្នុងរយៈពេលមួយ ឬពីរសប្តាហ៍ដំបូងនៃជីវិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះទារកដែលមានរោគសញ្ញា Crigler-Najjar ជំងឺខាន់លឿងនេះ នៅតែបន្តបន្ទាប់ពីកំណើត។

តើ Kernicterus ជាអ្វី?

ប្រសិនបើប៊ីលីរុយប៊ីនកកកុញច្រើនពេកនៅក្នុងខួរក្បាល សរសៃប្រសាទ និងជាលិការបស់កុមារ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Crigler-Najjar នឹងវិវត្តទៅជាស្ថានភាពមួយហៅថា kernicterus។ Kernicterus គឺជាស្ថានភាពគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតដែលបំផ្លាញខួរក្បាល។ រោគសញ្ញាទាំងនេះជាធម្មតាលេចឡើងបន្ទាប់ពីមួយខែ ឬក្នុងវ័យកុមារភាព។ ជួនកាល រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចលេចឡើងនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិត ទាំងប្រសិនបើការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Crigler-Najjar ត្រូវបានបញ្ឈប់ ឬប្រសិនបើកម្រិតប៊ីលីរុយប៊ីនកើនឡើងភ្លាមៗដោយសារតែជំងឺផ្សេងទៀត (គ្រុនក្តៅ ការឆ្លងមេរោគ) ឬប្រសិនបើថ្លើមរបស់ទារកត្រូវបានខូចខាត។

រោគសញ្ញាស្រាលនៃជំងឺ kernicterus អាចរួមមាន៖

• ភាពឆ្គង
• រមួលសាច់ដុំ
• បញ្ហា​អារម្មណ៍ (អារម្មណ៍ ការមើលឃើញ ការស្តាប់)
• ការលំបាកក្នុងការធ្វើកិច្ចការតូចៗ (ឧទាហរណ៍ កាន់អ្វីមួយ ប៊ូតុងរបស់របរ។ល។)
• ចលនាដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបានដូចជាការរមួល និងរមួលខ្លួនឥតឈប់ឈរ (Choreoathetosis)
• ស្រទាប់​អេណាមែល​ធ្មេញ​មិន​លូតលាស់​ត្រឹមត្រូវ

រោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ Kernicterus អាចរួមមាន៖

• ការលំបាកក្នុងការស្តាប់ ឬថ្លង់
• អស់កម្លាំងខ្លាំងពេក ងងុយគេងជាប់រហូត (Lethargic)
• ពិបាកលេប និងញ៉ាំអាហារ
• គ្រុន
• ចង្អោរ ឬក្អួត
• ពេលខ្លះសាច់ដុំ ភ្លាមៗភាពទន់ខ្សោយ (Hypotonia) និង/ឬជួនកាលសាច់ដុំរឹង (Hypertonia)
• បញ្ហានៃការអភិវឌ្ឍការយល់ដឹង

តើ​មូលហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​ដូច្នេះ?

ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក មូលហេតុចម្បងនៃបញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា `(UGT1A1)`។ ហ្សែន `(UGT1A1)` នេះណែនាំថ្លើមឱ្យបង្កើតអង់ស៊ីមមួយហៅថា glucuronyl transferase។ អង់ស៊ីមនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ពីព្រោះវាជួយបំប្លែង `(ប៊ីលីរុយប៊ីន)` ពី "មិនភ្ជាប់" ទៅជា "ភ្ជាប់" ហើយយកវាចេញពីរាងកាយ។

សូមគិតអំពីវាដូចនេះ៖ ប៊ីលីរុយប៊ីនគឺជាផលិតផលកាកសំណល់ពណ៌លឿង។ ថ្លើមគឺដូចជារោងចក្រមួយ។ នៅខាងក្នុងរោងចក្រនេះ មានកម្មករហៅថាអង់ស៊ីម ដែលត្រូវបានផលិតដោយហ្សែន UGT1A1។ ការងាររបស់ពួកគេគឺយកប៊ីលីរុយប៊ីន "អាក្រក់" នេះ ហើយប្រែក្លាយវាទៅជាប៊ីលីរុយប៊ីន "ល្អ" ដែលរលាយក្នុងទឹក ហើយអាចបញ្ចេញចេញពីរាងកាយបានយ៉ាងងាយស្រួល។ បន្ទាប់មកវាផ្សំជាមួយទឹកប្រមាត់ ឆ្លងកាត់ពោះវៀន ហើយត្រូវបានបញ្ចេញចោលក្នុងលាមក។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (UGT1A1) នោះ "កម្មករ" (អង់ស៊ីម) ទាំងនោះមិនត្រូវបានផលិតឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ ឬពួកវាមិនអាចដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ បន្ទាប់មក "អាក្រក់" ពុល "(ប៊ីលីរុយប៊ីន)" នឹងកកកុញនៅក្នុងឈាម និងជាលិកា។ នៅពេលដែលអ្វីមួយដូចនេះពុលកកកុញនៅក្នុងឈាម ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ រោគសញ្ញាគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតអាចកើតឡើង។

តើអ្នកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរឿងនេះដោយរបៀបណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានខាន់លឿង ដែលមានន័យថាកម្រិតប៊ីលីរុយប៊ីនខ្ពស់ជាងការរំពឹងទុកចំពោះទារកទើបនឹងកើត ឬប្រសិនបើខាន់លឿងកាន់តែអាក្រក់ទៅៗក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃដំបូង ឬសប្តាហ៍បន្ទាប់ពីកំណើត អ្នកគួរតែទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ បន្ថែមពីលើការពិនិត្យរាងកាយ គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើតេស្តជាច្រើនទៀត ដើម្បីស្វែងយល់ឱ្យច្បាស់ពីមូលហេតុដែលស្បែក និងពណ៌សនៃភ្នែកមានពណ៌លឿង។ ការធ្វើតេស្តដែលប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Crigler-Najjar គឺ៖

• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ វិធីនេះជួយស្វែងរកការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន (UGT1A1) ដែលបង្ករោគសញ្ញា។
• ការធ្វើតេស្តកម្រិតប៊ីលីរុយប៊ីនក្នុងឈាម៖ នេះវាស់បរិមាណប៊ីលីរុយប៊ីនសរុបនៅក្នុងឈាម ក៏ដូចជាប៊ីលីរុយប៊ីន "អាក្រក់" (ប៊ីលីរុយប៊ីនមិនរួមផ្សំ)។
• ការធ្វើតេស្តមុខងារថ្លើម៖ ពិនិត្យមើលថាតើថ្លើមដំណើរការបាន ល្អ ប៉ុណ្ណា។
• អ្នកក៏ប្រហែលជាត្រូវយកថ្លើមមួយដុំតូចមួយ (ការធ្វើកោសល្យវិច័យថ្លើម) ហើយពិនិត្យវាដើម្បីពិនិត្យមើលសកម្មភាពអង់ស៊ីម។

គ្រូពេទ្យក៏នឹងសួរអ្នកថាតើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺហ្សែនប្រភេទនេះដែរឬទេ ដើម្បីទទួលបានគំនិតអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលធ្វើតេស្ត។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​បញ្ហា​នេះ?

គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលរោគសញ្ញា Crigler-Najjar គឺ ដើម្បីកាត់បន្ថយកម្រិតប៊ីលីរុយប៊ីននៅក្នុងខ្លួន និងការពារជំងឺ kernicterus។ ការព្យាបាលទាំងនេះអាចរួមមាន៖

• ការព្យាបាលដោយពន្លឺ៖ នេះជាវាការព្យាបាលសំខាន់ និងជាទូទៅបំផុត។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការប្រើប្រាស់ភ្លើងពណ៌ខៀវពិសេសដើម្បីយក `(ប៊ីលីរុយប៊ីន)` ចេញតាមស្បែក។ ស្រមៃមើល ភ្លើងទាំងនេះផ្លាស់ប្តូររូបរាងរបស់ម៉ូលេគុល `(ប៊ីលីរុយប៊ីន)` ដែលធ្វើឱ្យពួកវារលាយក្នុងទឹក រួមផ្សំជាមួយទឹកប្រមាត់ និងបញ្ចេញចេញពីរាងកាយ។ ក្នុងអំឡុងពេលនៃការព្យាបាលនេះ គម្របការពារត្រូវបានដាក់លើភ្នែករបស់ទារក ហើយស្បែកឱ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបានត្រូវបានប៉ះពាល់នឹងពន្លឺ។ នេះត្រូវធ្វើរយៈពេលជាច្រើនម៉ោងក្នុងមួយថ្ងៃ ប្រហែលជាសម្រាប់រយៈពេលដែលនៅសល់នៃជីវិតរបស់ពួកគេ។
• ការប្តូរថ្លើម៖ នេះគឺជា ការព្យាបាលអចិន្ត្រៃយ៍តែមួយគត់សម្រាប់ CN1។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការវះកាត់យកថ្លើមដែលមានជំងឺចេញ ហើយជំនួសវាដោយថ្លើមដែលមានសុខភាពល្អ (ឬផ្នែកមួយនៃថ្លើម)។ ថ្លើមថ្មីអាចដំណើរការប៊ីលីរុយប៊ីនបានត្រឹមត្រូវ ដែលជួយឱ្យកម្រិតប៊ីលីរុយប៊ីនត្រឡប់មកធម្មតាវិញ។ ជាធម្មតាវាត្រូវបានធ្វើឡើងតាំងពីដំបូងក្នុងជីវិត ដើម្បីការពារការខូចខាតខួរក្បាល។
• ហ្វេណូបាប៊ីតាល់៖ ថ្នាំនេះជួនកាលត្រូវបានប្រើសម្រាប់ CN2។ វាអាចបង្កើនសកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីមថ្លើមដែលដំណើរការប៊ីលីរុយប៊ីនបន្តិច។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមិនមានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់ CN1 ទេ។
• ការព្យាបាលដោយប្លាស្មា ឬការបញ្ចូលឈាមផ្លាស់ប្តូរ៖ វិធីសាស្ត្រទាំងនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីយកប៊ីលីរុយប៊ីនចេញពីឈាមយ៉ាងឆាប់រហ័ស ប្រសិនបើកម្រិតប៊ីលីរុយប៊ីនឡើងខ្ពស់ពេកភ្លាមៗ ដែលបណ្តាលឱ្យមានហានិភ័យនៃការខូចខាតខួរក្បាល។
• គ្រប់គ្រងគ្រុនក្តៅ និងការឆ្លងមេរោគ៖ គ្រុនក្តៅ និងការឆ្លងមេរោគអាចបណ្តាលឱ្យកម្រិត bilirubin កើនឡើង ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ក្នុងការគ្រប់គ្រងពួកវាឱ្យបានឆាប់រហ័ស។

តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយពីការព្យាបាលដែរឬទេ?

ការព្យាបាលដោយពន្លឺជាទូទៅគឺជាការព្យាបាលដែលមានសុវត្ថិភាព។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះវាអាចបណ្តាលឱ្យស្បែកស្ងួត និងរាគ។ ជាងនេះទៅទៀត អ្នកត្រូវប្រុងប្រយ័ត្នអំពីជាតិទឹករបស់កូនអ្នក។

ការប្រើប្រាស់ភ្លើងពណ៌ខៀវ "LED" ថ្មីទំនងជាមិនសូវបង្កការខូចខាតដល់ស្បែកជាងភ្លើង fluorescent ចាស់ៗទេ។

នៅពេលដែលយើងចាស់ទៅ ស្បែកនឹងក្រាស់ឡើង ដែលអាចកាត់បន្ថយសមត្ថភាពរបស់ពន្លឺ `(ការព្យាបាលដោយពន្លឺ)` ក្នុងការទៅដល់ម៉ូលេគុល `(ប៊ីលីរុយប៊ីន)`។ នេះអាចកាត់បន្ថយភាពជោគជ័យនៃការព្យាបាល ហើយអ្នកប្រហែលជាត្រូវពិចារណាពីការប្តូរថ្លើម។

រឿងដែលត្រូវពិចារណានៅពេលថែទាំកុមារ

ការថែទាំកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Crigler-Najjar អាចជាបញ្ហាប្រឈមមួយ។

• (ការព្យាបាលដោយពន្លឺ) វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការធ្វើការព្យាបាលឲ្យបានត្រឹមត្រូវតាមដែលវេជ្ជបណ្ឌិតនិយាយ នៅពេលវេលាត្រឹមត្រូវ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ការព្យាបាលនេះអាចត្រូវបានកែតម្រូវដើម្បីធ្វើនៅផ្ទះ។
• ខណៈពេលដែលទារកស្ថិតនៅក្រោមពន្លឺ សូមលួងលោមគាត់ និយាយជាមួយគាត់ និងប៉ះគាត់។
• ការស្រោចទឹកឱ្យបានត្រឹមត្រូវគឺចាំបាច់។
• ត្រូវយកចិត្តទុកដាក់ជានិច្ចចំពោះពណ៌ស្បែក ឥរិយាបថ និងទម្លាប់នៃការញ៉ាំរបស់កូនអ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញការផ្លាស់ប្តូរណាមួយ សូមប្រាប់ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ជាបន្ទាន់។
• ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាដូចជាគ្រុនក្តៅ ក្អួត ឬរាគ សូមទៅជួប គ្រូពេទ្យ ជាបន្ទាន់។ដោយសារតែរឿងបែបនេះអាចបណ្តាលឱ្យកម្រិតប៊ីលីរុយប៊ីនកើនឡើងភ្លាមៗ។

តើរឿងនេះអាចការពារបានទេ?

ទេ។ រោគសញ្ញា Crigler-Najjar មិនអាចការពារបានទេ ព្រោះវាជាស្ថានភាពហ្សែន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានកូន ប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែននេះ ឬប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីវា សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន និងការធ្វើតេស្តហ្សែន។ នេះនឹងជួយអ្នកឱ្យស្វែងយល់ពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានស្ថានភាពនេះ។

តើជីវិតនឹងទៅជាយ៉ាងណាជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ? (ការព្យាករណ៍)

នេះអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ (CN1 ឬ CN2) និងថាតើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងឆាប់រហ័ស និងជោគជ័យប៉ុណ្ណា។

• កុមារដែលមាន ប្រភេទ CN2 ប្រសិនបើព្យាបាលបានត្រឹមត្រូវ ជាធម្មតាអាចរំពឹងថានឹងមានការជាសះស្បើយល្អ និងអាយុកាលធម្មតា។
• កុមារដែលមាន ជំងឺ CN1 មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាការខូចខាតខួរក្បាលដោយសារតែជំងឺ kernicterus ប្រសិនបើពួកគេមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្នុងរយៈពេលពីរបីខែដំបូងនៃជីវិត និងត្រូវបានព្យាបាលដោយការព្យាបាលដោយពន្លឺដែលពឹងផ្អែកខ្លាំង ហើយបន្ទាប់មកការប្តូរថ្លើម។ ក្នុងករណីបែបនេះ អាយុកាលជាមធ្យមអាចមានកម្រិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលា និងសមស្រប ជាពិសេសការប្តូរថ្លើម ពួកគេអាចរស់នៅបានធម្មតា។

មនុស្សជាច្រើនត្រូវការការព្យាបាលពេញមួយជីវិត និងការគ្រប់គ្រងជំងឺ។

តើមានវិធីព្យាបាលអចិន្ត្រៃយ៍សម្រាប់រឿងនេះទេ?

មែនហើយ ដូចដែលយើងបាននិយាយពីមុនមក ការប្តូរថ្លើមអាចព្យាបាលរោគសញ្ញា Crigler-Najjar បាន ជាពិសេសប្រភេទ CN1។ ដោយសារតែថ្លើមថ្មីដែលមានសុខភាពល្អអាចដំណើរការ Bilirubin បានត្រឹមត្រូវ កម្រិត Bilirubin នឹងវិលមករកភាពធម្មតាវិញ ដោយលុបបំបាត់តម្រូវការសម្រាប់ការព្យាបាលដោយពន្លឺ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

រោគសញ្ញា Crigler-Najjar អាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាដែលមិនអាចត្រឡប់វិញបាន និងគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើជំងឺខាន់លឿងរបស់ទារកមិនប្រសើរឡើងក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃ ឬហាក់ដូចជាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។

លើសពីនេះ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាណាមួយទាំងនេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់៖

• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍកុមារ
• គ្រុនក្តៅខ្លាំង
• ជម្ងឺខាន់លឿងដែលមិនប្រសើរឡើង ឬកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ បន្ទាប់ពីការព្យាបាលដោយពន្លឺ
• ពិបាកញ៉ាំអាហារ, ស្រកទម្ងន់
• ប្រសិនបើកុមារតែងតែងងុយគេង ហើយមិនចាប់អារម្មណ៍
• ចលនារាងកាយមិនធម្មតា ឬញ័រ

សំណួរដែលត្រូវសួរគ្រូពេទ្យ

នៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យ សូមត្រៀមខ្លួនដើម្បីសួរសំណួរដូចជា៖

• តើកូនរបស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Crigler-Najjar ប្រភេទទី 1 ឬទី 2 ដែរឬទេ?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវការការព្យាបាលដោយពន្លឺរយៈពេលប៉ុន្មាន? តើប៉ុន្មានម៉ោងក្នុងមួយថ្ងៃ?
• តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយចំពោះការព្យាបាលទាំងនេះទេ? តើអ្វីខ្លះដែលអាចធ្វើបានអំពីពួកវា?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំនឹងត្រូវការប្តូរថ្លើមដែរឬទេ? បើដូច្នោះមែន តើពេលណាជាពេលវេលាដ៏ល្អបំផុតដើម្បីធ្វើវា?
• តើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់កូនខ្ញុំធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណា ហើយតើខ្ញុំអាចរំពឹងអ្វីខ្លះក្នុងរយៈពេលវែង?
• តើខ្ញុំអាចធ្វើការព្យាបាលដោយពន្លឺនៅផ្ទះបានទេ? តើត្រូវការឧបករណ៍អ្វីខ្លះ?
• តើ​មាន​ចំណុច​អ្វីខ្លះ​ដែល​ខ្ញុំ​ត្រូវ​យកចិត្តទុកដាក់​ជាពិសេស​នៅពេល​ថែទាំ​កូន​របស់ខ្ញុំ?
• តើខ្ញុំគួរមកពិនិត្យសុខភាពលើកក្រោយនៅពេលណា?

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Crigler-Najjar អាចជាបញ្ហាប្រឈមមួយសម្រាប់ទាំងកុមារ និងអ្នកថែទាំរបស់ពួកគេ។ វាអាចយល់បានថាមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងថប់បារម្ភ នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកកើតមកមានស្បែក និងភ្នែកពណ៌លឿង។ ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាមានអារម្មណ៍តានតឹង តានតឹង ឬថប់បារម្ភ ខណៈពេលកំពុងថែទាំកូនរបស់អ្នកដែលមានរោគវិនិច្ឆ័យនេះ វាជាការសំខាន់ក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត និងថែរក្សាខ្លួនឯង។ នៅពេលដែលអ្នកមានសុខភាពល្អ និងរឹងមាំ អ្នកអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យឆ្លងកាត់ដំណើរនេះបានល្អបំផុត។

ដូច្នេះ តើ​យើង​ត្រូវ​ចងចាំ​អ្វីខ្លះ? (សារ​ដែល​ត្រូវ​យក​ទៅ​ផ្ទះ)

រោគសញ្ញា Crigler-Najjar គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែអាចធ្ងន់ធ្ងរ។ ចំណុចសំខាន់គឺត្រូវធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះឱ្យបានឆាប់ និងចាប់ផ្តើមការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ។

• ប្រសិនបើ​ជំងឺ​ខាន់លឿង (ពណ៌លឿង) របស់​កូន​អ្នក​ហាក់ដូចជា​លើសពីធម្មតា ឬ​ប្រសិនបើ​វា​ហាក់ដូចជា​កើតឡើង​យូរ​មក​ហើយ សូម​ទៅជួប​គ្រូពេទ្យ​ឲ្យ​បាន​ច្បាស់​។ កុំ​ខ្ជះខ្ជាយ​ពេលវេលា​។
• មានពីរប្រភេទនៃស្ថានភាពនេះ; CN1 គឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ហើយត្រូវការការព្យាបាលភ្លាមៗ និងខ្លាំងក្លា។
• ការព្យាបាលដោយពន្លឺគឺជាការព្យាបាលដែលត្រូវបានគេប្រើជាទូទៅបំផុត។ ចំពោះ CN1 ការប្តូរថ្លើមគឺជាដំណោះស្រាយដ៏ល្អបំផុត និងជាអចិន្ត្រៃយ៍បំផុត។
• នេះ​ជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន ហើយ​មិន​អាច​ការពារ​បាន​ទេ។ ទោះ​ជា​យ៉ាង​ណា​ក៏​ដោយ វា​ជា​ការ​សំខាន់​ក្នុង​ការ​ស្វែងរក​ការ​ប្រឹក្សា​យោបល់​អំពី​ហ្សែន​នៅ​ពេល​រៀបចំ​ផែនការ​គ្រួសារ។

រឿងសំខាន់គឺត្រូវដឹងថាអ្នកមិនឯកាទេ។ ដោយមានការគាំទ្រពីវេជ្ជបណ្ឌិត ក្រុមគ្រួសារ និងឪពុកម្តាយដទៃទៀតដែលមានកូនបែបនេះ អ្នកអាចប្រឈមមុខនឹងបញ្ហាប្រឈមនេះបាន។ ដោយមានការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ និងការថែទាំដោយក្តីស្រឡាញ់ អ្នកអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅបានល្អ និងធម្មតាតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

រោគសញ្ញា Crigler -Najjar, ប៊ីលីរុយប៊ីន, ជម្ងឺខាន់លឿង, ថ្លើម, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺរលាកថ្លើមប្រភេទ Kernicterus, ការព្យាបាលដោយពន្លឺ, ទារកទើបនឹងកើត