តើ​រោគសញ្ញា Crouzon ជាអ្វី? តើយើងគួរនិយាយអំពីវាទេ?

តើអ្នកធ្លាប់ចង់ដឹងចង់ឃើញ ឬព្រួយបារម្ភអំពីរូបរាងក្បាល ឬមុខរបស់កូនតូចរបស់អ្នកទេ? ពេលខ្លះ មានស្ថានភាពខ្លះកើតឡើងនៅពេលដែលឆ្អឹងនៅក្នុងលលាដ៍ក្បាលរបស់ទារករលាយចូលគ្នាលឿនពេក។ ស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែសំខាន់ដែលត្រូវដឹងគឺរោគសញ្ញា Crouzon។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះតាមរបៀបសាមញ្ញមួយដែលអ្នកអាចយល់បាន។

តើរោគសញ្ញា Crouzon ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Crouzon គឺជា ​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ ។ អ្វីដែលកើតឡើងគឺថា សន្លាក់សរសៃដែលភ្ជាប់ឆ្អឹងនៅក្នុងលលាដ៍ក្បាលរបស់ទារក ហៅថា ស្នាមដេរ រលាយចូលគ្នាមុនអាយុ ។ នៅពេលដែលឆ្អឹងនៅក្នុងលលាដ៍ក្បាលរលាយចូលគ្នាលឿនពេក ក្បាលរបស់ទារកមិនមានកន្លែងគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីលូតលាស់បានត្រឹមត្រូវទេ។ គ្រូពេទ្យហៅជំងឺនេះថា craniosynostosis។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យក្បាល និងមុខរបស់ទារកមើលទៅខុសគ្នា។ រោគសញ្ញា Crouzon គ្រាន់តែជាជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺលលាដ៍ក្បាល និងមុខមួយចំនួនដែលប៉ះពាល់ដល់ការវិវត្តនៃលលាដ៍ក្បាល និងមុខរបស់ទារក។

តើអ្នកណាអាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ?

រោគសញ្ញា Crozon គឺជាជំងឺហ្សែន ដូច្នេះវាអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់ក៏បាន។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុងហ្សែន មានន័យថាហ្សែនមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ រោគសញ្ញា Crozon អាចត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ ឬវាអាចកើតឡើងជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកទទួលមរតករោគសញ្ញា Crouzon វាមានន័យថា មានតែឪពុកម្តាយម្នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលមានហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ ហើយបានចម្លងវាទៅកូន។ នេះត្រូវបានគេហៅថា មរតក "autosomal dominant"។ ទាំងម្តាយ ឬឪពុកដែលមានរោគសញ្ញា Crouzon មានឱកាស 50% ឬ 50% ក្នុងការចម្លងជំងឺនេះទៅកូនរបស់ពួកគេ។ សូមគិតថាវាដូចជាឱកាសនៃការបោះកាក់ ហើយត្រូវក្បាល។

ពេលខ្លះ ទោះបីជាឪពុកម្តាយមិនមានជំងឺនេះក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដោយឯកឯងអាចកើតឡើងនៅក្នុងស៊ុតរបស់ម្តាយ ឬ មេជីវិតឈ្មោលរបស់ឪពុកក្នុងអំឡុងពេលលូតលាស់របស់ទារក ដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Crozon។ ក្នុងករណីនេះ វាមិនមែនជាអ្វីដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយនោះទេ។ ជាពិសេសប្រសិនបើឪពុកមានអាយុលើសពី 40-45 ឆ្នាំ មានឱកាសខ្ពស់ជាងបន្តិចនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មីកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាមេជីវិតឈ្មោលរបស់គាត់។

តើរោគសញ្ញា Crozon កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

រោគសញ្ញា Crozon គឺជា ជំងឺកម្រមួយ ។ វាប៉ះពាល់ដល់ទារកទើបនឹងកើតប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោម 60,000 នាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញា Crozon គឺជាប្រភេទទូទៅបំផុតនៃជំងឺ craniosynostosis។ រោគសញ្ញា Crozon មានប្រហែល 4.8% នៃករណីទាំងអស់នៃជំងឺ craniosynostosis។

តើរោគសញ្ញា Crozon មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញា Crouzon ភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់របៀបដែលលលាដ៍ក្បាល និងឆ្អឹងមុខ (ឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាល និងមុខ) របស់ទារកអ្នក។ សញ្ញារាងកាយនៃស្ថានភាពនេះអាចស្រាលខ្លាំងចំពោះទារកខ្លះ និងធ្ងន់ធ្ងរជាងបន្តិចចំពោះទារកដទៃទៀត។ សញ្ញាទាំងនេះរួមមាន៖

• ភ្នែក​ត្រូវ​បាន​ដាក់​ឆ្ងាយ​ពេក (hypertelorism)។
• រូបរាង​ភ្នែក​លៀន​ចេញ (proptosis)។ វា​ដូចជា​ភ្នែក​រីក​ធំ​ពេក។
• ភ្នែក​ឆ្លងកាត់ (strabismus)។
• ថ្ងាស​លៀន​ចេញ។
• ច្រមុះមានទំហំតូចហើយមានរាងដូចចំពុះ។
• ថ្គាមខាងក្រោមមិនលូតលាស់ត្រឹមត្រូវទេ។
• ពេលខ្លះ មានបបូរមាត់ឆែប និង/ឬក្រអូមមាត់ឆែប ។

តើ​រឿង​នេះ​អាច​បង្ក​ផលវិបាក​អ្វីខ្លះ?

រួមជាមួយនឹងការប្រែប្រួលរាងកាយដែលបណ្តាលមកពីរោគសញ្ញា Crouzon កូនរបស់អ្នកអាចជួបប្រទះនឹងផលវិបាកមួយចំនួន។ វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការដឹងអំពីរឿងទាំងនេះ៖

• បញ្ហាចក្ខុវិស័យ៖ ចក្ខុវិស័យអាចរងផលប៉ះពាល់ដោយរបៀបដែលភ្នែកស្ថិតនៅ ឬដោយសម្ពាធកើនឡើងនៅក្នុងលលាដ៍ក្បាល។
• បញ្ហាធ្មេញ៖ ដោយសារតែរបៀបដែលថ្គាមវិវឌ្ឍន៍ បញ្ហាជាមួយនឹងរបៀបដែលធ្មេញចូល និងរបៀបដែលពួកវាស្ថិតនៅទីតាំងអាចកើតឡើង។
• ការចុះខ្សោយនៃការស្តាប់៖ ការបាត់បង់ការស្តាប់អាចកើតឡើងដោយសារតែផលប៉ះពាល់នៃរចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងត្រចៀក។
• ពិបាកដកដង្ហើម៖ ការប្រែប្រួលនៃផ្លូវច្រមុះ និងបំពង់កអាចធ្វើឱ្យពិបាកដកដង្ហើម ជាពិសេសពេលគេង។
• ជំងឺទឹកក្នុងខួរក្បាល៖ នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលសារធាតុរាវជុំវិញខួរក្បាល (CSF) កកកុញ និងបង្កើនសម្ពាធនៅខាងក្នុងលលាដ៍ក្បាល។
• កម្រណាស់ ពិការភាពបញ្ញា៖ ទោះបីជាភាពវៃឆ្លាតជាធម្មតាជារឿងធម្មតាក៏ដោយ កុមារមួយចំនួនអាចមានពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Crozon?

មូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញា Crouzon គឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន) នៅក្នុងហ្សែនដែលមានឈ្មោះថា "FGFR2" ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ហ្សែន "FGFR2" នេះណែនាំរាងកាយរបស់យើងឱ្យបង្កើតប្រូតេអ៊ីនពិសេសមួយ។ ប្រូតេអ៊ីននោះត្រូវបានគេហៅថា "(អ្នកទទួលកត្តាលូតលាស់ fibroblast)"។ មុខងាររបស់ប្រូតេអ៊ីននេះគឺដើម្បីជួយកោសិកាមិនទាន់ពេញវ័យរបស់ទារកឱ្យប្រែក្លាយទៅជាកោសិកាឆ្អឹង ខណៈពេលដែលពួកគេនៅតែស្ថិតក្នុងផ្ទៃ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលហ្សែន FGFR2 មានការផ្លាស់ប្តូរ ប្រូតេអ៊ីន FGFR2 ក្លាយជាសកម្មខ្លាំងពេក។ បន្ទាប់មក កោសិកាមិនទាន់ពេញវ័យទាំងនោះ ចាប់ផ្តើមប្រែក្លាយទៅជាកោសិកាឆ្អឹងយ៉ាងឆាប់រហ័ស ។ ជាលទ្ធផល ឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលរបស់ទារករលាយចូលគ្នាមុនអាយុ។

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​រោគ​សញ្ញា Crozon យ៉ាង​ដូចម្តេច?

ជាធម្មតា ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅពេលដែលទារករបស់អ្នកកើតមក នៅពេលដែលគ្រូពេទ្យពិនិត្យទារក។ គ្រូពេទ្យ នឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយទារកទាំងស្រុង ។ ក្បាល និងមុខរបស់ទារកអាចមានលក្ខណៈលលាដ៍ក្បាល និងមុខដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ ដែលអាចបង្ហាញពីរោគសញ្ញា Crouzon។ គ្រូពេទ្យក៏នឹងសួរអ្នកផងដែរ ថាតើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺនេះដែរឬទេ។

តើ​ត្រូវ​ធ្វើតេស្ត​អ្វីខ្លះ​ដើម្បី​បញ្ជាក់​ពី​រោគវិនិច្ឆ័យ?

គ្រូពេទ្យអាចធ្វើតេស្តជាច្រើនទៀតដើម្បីបញ្ជាក់ពីវត្តមាននៃរោគសញ្ញា Crouzon។ ការធ្វើតេស្តសំខាន់ៗគឺ៖

• ការស្កេន CT (Computed Tomography - CT scan): វាអាចថតរូបភាពកាត់ទទឹងនៃរចនាសម្ព័ន្ធនៅខាងក្នុងរាងកាយទារក។ វាជួយឱ្យមើលឃើញអ្វីៗដូចជារបៀបដែលឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលត្រូវបានរៀបចំ និងស្ថានភាពខួរក្បាល។
• ការស្កេន MRI (ការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក - ការស្កេន MRI): នេះក៏អាចថតរូបភាពកាត់ផ្នែកលម្អិតនៃសរីរាង្គ និងជាលិការបស់ទារកផងដែរ។ នេះជាការសំខាន់សម្រាប់ការយល់ដឹងកាន់តែច្បាស់អំពីខួរក្បាល និងជាលិកាទន់ផ្សេងទៀត។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែនម៉ូលេគុល៖ ការធ្វើតេស្តហ្សែនទាំងនេះអាចរកឃើញបានយ៉ាងត្រឹមត្រូវថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន FGFR2 ដែលបានរៀបរាប់ពីមុនដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Crouzon ដែរឬទេ។

តើ​ត្រូវ​ព្យាបាល​រោគសញ្ញា Crozon យ៉ាង​ដូចម្តេច?

ទារករបស់អ្នកនឹងត្រូវបានព្យាបាលដោយ ក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិត និងបុគ្គលិកសុខាភិបាល ដែលមានការបណ្តុះបណ្តាលពិសេសលើជំងឺខួរក្បាល និងមុខ ។ វាដូចជាក្រុមកីឡាគ្រីឃីតដែរ។ មនុស្សម្នាក់ៗមានការទទួលខុសត្រូវរៀងៗខ្លួន ប៉ុន្តែមនុស្សគ្រប់គ្នាធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីទទួលបានលទ្ធផលល្អបំផុតសម្រាប់ទារករបស់អ្នក។ ក្រុមនេះអាចរួមមាន៖

• គ្រូពេទ្យកុមារ របស់កូនអ្នក។
• គ្រូពេទ្យវះកាត់ប្រព័ន្ធប្រសាទ ។
• វេជ្ជបណ្ឌិតដែលមានជំនាញខាងវះកាត់កែសម្ផស្ស (គ្រូពេទ្យវះកាត់កែសម្ផស្ស) ។
• អ្នកឯកទេសខាងធ្មេញ ។
• អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។
• ជាអ្នកធ្វើការសង្គម ។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសត្រចៀក ច្រមុះ និងបំពង់ក (គ្រូពេទ្យ ENT - គ្រូពេទ្យឯកទេសត្រចៀកច្រមុះបំពង់ក)
• អ្នកជំនាញខាងសោតទស្សន៍ ។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក ។

ការវះកាត់ (ការវះកាត់)

ការព្យាបាលសំខាន់សម្រាប់រោគសញ្ញា Crouzon គឺការវះកាត់ ។ ការវះកាត់នេះត្រូវបានអនុវត្តដោយគ្រូពេទ្យវះកាត់ប្រព័ន្ធប្រសាទ។ ការវះកាត់នេះត្រូវបានគេរំពឹងថានឹង៖

• ការបង្កើតកន្លែងសមស្របសម្រាប់ខួរក្បាលដែលកំពុងលូតលាស់របស់ទារក ។
• កាត់បន្ថយសម្ពាធដែលមិនចាំបាច់ នៅក្នុងលលាដ៍ក្បាល។
• ការកែលម្អរូបរាង និងរូបរាងក្បាលទារកក្នុងកម្រិតខ្លះ ។

ជួនកាលការវះកាត់ច្រើនជាងមួយអាចចាំបាច់ អាស្រ័យលើស្ថានភាពរបស់ទារក។

ការព្យាបាលដោយមួកសុវត្ថិភាព

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមែនកុមារទាំងអស់សុទ្ធតែត្រូវការវះកាត់នោះទេ ។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Crouzon កម្រិតស្រាល គ្រូពេទ្យអាច ណែនាំការព្យាបាលដោយមួកសុវត្ថិភាព។វាអាចត្រូវបានណែនាំ។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅក្នុងរឿងនេះគឺថាទារកត្រូវបានផ្តល់មួកសុវត្ថិភាពវេជ្ជសាស្ត្រដែលត្រូវបានរចនាឡើងជាពិសេស។ មួកសុវត្ថិភាពនេះកែតម្រូវរូបរាងលលាដ៍ក្បាលរបស់ទារកបន្តិចម្តងៗតាមពេលវេលា។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា?

បន្ថែមពីលើការព្យាបាល ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់ទារកអ្នកអាចណែនាំការព្យាបាលជាច្រើនទៀតដែលមានបំណងធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវគុណភាពជីវិតរបស់ទារកអ្នក។

• ការព្យាបាលចិត្តសាស្ត្រសង្គម៖ អ្នកព្យាបាលចិត្តសាស្ត្រសង្គម (ជាញឹកញាប់ជាអ្នកសង្គមកិច្ច) ផ្តល់ការគាំទ្រផ្លូវចិត្តដល់អ្នក កូនរបស់អ្នក និងសមាជិកគ្រួសារដទៃទៀតដែលពួកគេត្រូវការ។ ការគាំទ្រនោះមានតម្លៃមិនអាចកាត់ថ្លៃបាននៅពេលប្រឈមមុខនឹងបញ្ហាប្រឈមដូចនេះ។
• ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន៖ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអាចបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យរបស់ទារកអ្នក ក៏ដូចជាផ្តល់ដំបូន្មានដល់អ្នកអំពីស្ថានភាពនេះ អ្វីដែលត្រូវរំពឹងទុកនៅពេលអនាគត និងរបៀបដែលវាអាចប៉ះពាល់ដល់សមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀត។
• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ អ្នកព្យាបាលដោយចលនាជួយពង្រឹងសាច់ដុំ និងសរសៃពួររបស់កុមារ និងផ្តល់លំហាត់ប្រាណដើម្បីបង្កើនភាពបត់បែន។
• ការព្យាបាលដោយការងារ៖ អ្នកព្យាបាលដោយការងារជួយអភិវឌ្ឍជំនាញម៉ូទ័រល្អិតល្អន់របស់កុមារ (ឧទាហរណ៍ ការចាប់វត្ថុតូចៗ) ការយល់ឃើញដែលមើលឃើញ ការវែកញែកអំពីការយល់ដឹង និងដំណើរការញ្ញាណ។
• ការព្យាបាលការនិយាយ៖ អ្នកព្យាបាលការនិយាយជួយមនុស្សឱ្យយកឈ្នះលើបញ្ហាជាមួយនឹងការនិយាយ ភាសា ការទំនាក់ទំនង និងជំនាញបំបៅ និងលេប។

តើហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានរោគសញ្ញា Croson អាចត្រូវបានកាត់បន្ថយដែរឬទេ?

ដោយសារតែរោគសញ្ញា Crozon គឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដ៏កម្រមួយ ពិតជាគ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់ស្ថានភាពនេះពីការកើតឡើងនោះទេ ។ វាក៏អាចកើតឡើងដោយចៃដន្យផងដែរ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវយល់ថា នេះមិនមែនជាអ្វីដែលអ្នកធ្លាប់ធ្វើ ឬមិនធ្លាប់ធ្វើមុន ឬអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយដែលមានរោគសញ្ញា Croson ចង់ការពារកូនរបស់ពួកគេពីការទទួលមរតកជំងឺនេះ ពួកគេអាចប្រើប្រាស់ បច្ចេកវិទ្យាបង្កកំណើតក្នុងវីត្រូ (IVF) ជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តអំប្រ៊ីយ៉ុង ។ នៅទីនោះ មានឱកាសជ្រើសរើសអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានសុខភាពល្អ ហើយដាំវានៅក្នុងស្បូន។

ប្រសិនបើអ្នកកំពុងរំពឹងថានឹងមានកូននាពេលអនាគត ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Crouzon ឬប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះ វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។

តើខ្ញុំអាចរំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Crouzon?

តើអនាគតនឹងទៅជាយ៉ាងណាសម្រាប់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Croson?វាអាស្រ័យលើថាតើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងយ៉ាងឆាប់រហ័សប៉ុណ្ណា និងថាតើការព្យាបាលទទួលបានជោគជ័យប៉ុណ្ណា។ ទារករបស់អ្នក នឹងត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់ខាងវេជ្ជសាស្ត្រជាបន្ទាន់ និងការត្រួតពិនិត្យសុខភាពជាបន្តបន្ទាប់ (ការតាមដាន)។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើការព្យាបាលត្រូវបានចាប់ផ្តើមតាំងពីដំបូង ទារករបស់អ្នកអាចរស់នៅបានធម្មតា។ ទោះបីជាអាចមានការយឺតយ៉ាវខ្លះក្នុងការអភិវឌ្ឍក៏ដោយ មនុស្សភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Croson មាន IQ ធម្មតា។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវរក្សាក្តីសង្ឃឹម។

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងរោគសញ្ញា Crozon, រោគសញ្ញា Apert និងរោគសញ្ញា Pfeiffer?

វាអាចជាការភ័ន្តច្រឡំបន្តិចនៅពេលឮឈ្មោះទាំងនេះ ប៉ុន្តែវាជាការល្អក្នុងការដឹងពីភាពខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចរវាងពួកវា។

• រោគសញ្ញា Apert៖ ដូចរោគសញ្ញា Crouzon ដែរ រោគសញ្ញា Apert គឺជាស្ថានភាពមួយដែលឆ្អឹងនៃលលាដ៍ក្បាលបញ្ចូលគ្នា (craniosynostosis) ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន FGFR2។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញា Apert ជាធម្មតាមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរជាងរោគសញ្ញា Crouzon ទេ។ បន្ថែមពីលើលក្ខណៈលលាដ៍ក្បាលនៃរោគសញ្ញា Crouzon ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Apert អាចមានម្រាមដៃ និងម្រាមជើងជាប់គ្នា ឬជាប់ជាសរសៃ។ ម្រាមដៃក៏អាចខ្លីដែរ ហើយម្រាមជើងធំ និងម្រាមជើងធំអាចធំ និងទូលាយ។ ពិការភាពបញ្ញាក៏កើតមានច្រើននៅក្នុងរោគសញ្ញា Apert ជាងរោគសញ្ញា Crouzon។

• រោគសញ្ញា Pfeiffer៖ នេះក៏ជាស្ថានភាពមួយហៅថា craniosynostosis ដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន FGFR2 (និងប្រហែលជា FGFR1)។ មានរោគសញ្ញា Pfeiffer សំខាន់ៗបីប្រភេទ ដែលប្រភេទនីមួយៗមានកម្រិតធ្ងន់ធ្ងរខុសៗគ្នា។ ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Pfeiffer ក៏មានលក្ខណៈក្បាល និងមុខដូចរោគសញ្ញា Crouzon ដែរ។ លើសពីនេះ ម្រាមដៃ និងម្រាមជើងខ្លី ធំទូលាយ គឺជាលក្ខណៈពិសេសមួយ។ នៅក្នុងប្រភេទទី 2 និងទី 3 នៃរោគសញ្ញា Pfeiffer លក្ខណៈពិសេសនៃក្បាល និងមុខគឺធ្ងន់ធ្ងរជាង។ បញ្ហាផ្លូវចិត្ត និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទក៏កើតមានច្រើននៅក្នុងប្រភេទទាំងនេះផងដែរ។

ការឮថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រអាចជារឿងគួរឱ្យខ្លាច និងគួរឱ្យព្រួយបារម្ភ។ នោះជារឿងធម្មជាតិ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំគឺថា រោគសញ្ញា Crouzon មិនមែនជាជំងឺគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ឬស្លាប់នោះទេ។

ក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេសនឹងធ្វើការជាមួយអ្នក និងកូនរបស់អ្នក ដើម្បីផ្តល់នូវលទ្ធផលល្អបំផុត។ ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា និងព្យាបាលបានត្រឹមត្រូវ កូនរបស់អ្នកពិតជាអាចរស់នៅបានធម្មតា និងមានសុខភាពល្អ។

សារចុងក្រោយដែលនាំទៅផ្ទះ

មិនអីទេ ដូច្នេះនេះគឺជារឿងសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលអ្នកត្រូវចងចាំពីអ្វីដែលយើងបាននិយាយរួចមកហើយ៖

• រោគសញ្ញា Crouzon គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការបញ្ចូលគ្នាយ៉ាងឆាប់រហ័សនៃឆ្អឹងនៃលលាដ៍ក្បាលរបស់ទារក។
• នេះវាអាចត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ ឬកើតឡើងពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដោយចៃដន្យ។
• លក្ខណៈពិសេសជាក់លាក់នៃមុខ ដូចជា ភ្នែកសម្លឹងឆ្ងាយ ភ្នែកលៀនចេញ និងថ្ងាសទៅមុខ អាចមើលឃើញនៅក្នុងរូបនេះ។
• ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងតាមរយៈ ការពិនិត្យរាងកាយ ការស្កេន និងការធ្វើតេស្តហ្សែន ។
• ការវះកាត់គឺជាការព្យាបាលចម្បង ប៉ុន្តែពេលខ្លះការព្យាបាលដោយមួកសុវត្ថិភាពក៏ត្រូវបានប្រើផងដែរ។
• ការគាំទ្រពីក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេស និងការព្យាបាលផ្សេងៗ គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការលើកកម្ពស់គុណភាពជីវិតរបស់កុមារ។
• នេះមិនមែនជាកំហុសរបស់អ្នកទេ វាគ្រាន់តែជារឿងមួយផ្សេងទៀត។
• ដោយមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលា កុមារអាចរស់នៅបានធម្មតា ហើយជារឿយៗមានភាពវៃឆ្លាតធម្មតា។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះនឹងមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរ ឬកង្វល់ណាមួយ សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។

រោគសញ្ញា Crozon , ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកមរមាស់, ជំងឺកុមារ, ការវះកាត់, ការខូចទ្រង់ទ្រាយមុខ, ហ្សែន FGFR2