តើកូនតូចរបស់អ្នកចាប់ផ្តើមដើរយឺតជាងកុមារដទៃទៀតទេ? ឬក៏គាត់ដួលគ្រប់ពេល? តើអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញថាគាត់ពិបាកក្រោកពីទីតាំងអង្គុយ ឬឡើងជណ្តើរទេ? ទាំងនេះគឺជារឿងដែលយើងពេលខ្លះមិនសូវយកចិត្តទុកដាក់ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ។ ប៉ុន្តែពេលខ្លះទាំងនេះអាចជាសញ្ញាដំបូងនៃស្ថានភាពដូចជាជំងឺ Duchenne Muscular Dystrophy។ ដូច្នេះសូមនិយាយអំពីរឿងនេះនៅថ្ងៃនេះ។ កុំខ្លាចអី រឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវដឹងអំពីរឿងនេះ។
តើជំងឺ Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ «ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ» គឺជាក្រុមជំងឺដែលធ្វើឲ្យសាច់ដុំចុះខ្សោយតាមពេលវេលា និងកាត់បន្ថយភាពបត់បែនរបស់វា។ ប្រភេទដែលកើតមានជាញឹកញាប់បំផុតគឺជំងឺសាច់ដុំខ្សោយឌូឆេន ដែលយើងហៅខ្លីថា DMD ។
នេះដោយសារតែមានពិការភាពមួយនៅក្នុងហ្សែនដែលជួយរក្សាសាច់ដុំរបស់យើងឲ្យមានសុខភាពល្អ។ សូមគិតថាសាច់ដុំរបស់យើងដូចជាជញ្ជាំងឥដ្ឋ។ បាយអដែលចងឥដ្ឋទាំងនេះឲ្យជាប់គ្នាគឺជាប្រូតេអ៊ីនមួយដែលហៅថា dystrophin ។ ចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ DMD រាងកាយមិនផលិតប្រូតេអ៊ីន dystrophin នេះទេ ឬវាផលិតវាតិចតួចណាស់។ បន្ទាប់មក ដូចជញ្ជាំងដែលគ្មានបាយអ សាច់ដុំងាយរងការខូចខាត ហើយចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ។
ស្ថានភាពនេះ ច្រើនកើតមានចំពោះក្មេងប្រុស ។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាលេចឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព។ ដំបូងឡើយ វាអាចពិបាកក្នុងការឈរ ដើរ និងឡើងជណ្តើរ។ យូរៗទៅ កុមារខ្លះអាចត្រូវការប្រើប្រាស់រទេះរុញ។ បេះដូង និងសួតក៏អាចរងផលប៉ះពាល់ផងដែរ។
ប៉ុន្តែមានរឿងសំខាន់មួយដែលត្រូវនិយាយនៅទីនេះ។ មិនដូចកាលពីអតីតកាលទេ អាយុកាលសង្ឃឹមរស់របស់កុមារទាំងនេះនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះបានកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ សព្វថ្ងៃនេះ ពួកគេអាចរស់នៅបានល្អរហូតដល់អាយុ 30, 40 និងសូម្បីតែដល់អាយុ 50 ឆ្នាំ។ ហេតុផលសម្រាប់រឿងនេះគឺថា មានការព្យាបាលល្អៗដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។
តើមានរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ? តើអ្នកសម្គាល់វាដោយរបៀបណា?
ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ DMD ជាធម្មតាអ្នកនឹងសម្គាល់ឃើញសញ្ញាដំបូងមុនអាយុ 6 ឆ្នាំ។ សាច់ដុំនៅជើងរងផលប៉ះពាល់មុន។ នេះជាមូលហេតុដែលកុមារទាំងនេះចាប់ផ្តើមដើរយឺតជាងកុមារដទៃទៀត។ បន្ទាប់ពីពួកគេចាប់ផ្តើមដើរ ពួកគេដួលញឹកញាប់ ពិបាកក្រោកពីឥដ្ឋ និងមានការលំបាកក្នុងការឡើងជណ្តើរ។ បន្ទាប់ពីមួយរយៈ ពួកគេអាចចាប់ផ្តើមដើររដិបរដុប ឬដើរនៅចុងម្រាមជើងរបស់ពួកគេ។
នៅពេលដែលកុមារកាន់តែធំឡើង រោគសញ្ញាកាន់តែច្រើនអាចលេចឡើង។
| រោគសញ្ញា | ការពន្យល់សាមញ្ញ |
|---|---|
| ជំងឺ Scoliosis | ឆ្អឹងខ្នង ឬការបង្ហាប់ខួរឆ្អឹងខ្នង។ |
| ការកន្ត្រាក់ | សាច់ដុំ និងសរសៃពួរ ជាពិសេសនៅជើង ក្លាយទៅជាខ្លី និងរឹង។ |
| ការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រ | កុមារខ្លះអាចមានបញ្ហាក្នុងការរៀនសូត្រ ឬការចងចាំ។ |
| ពិបាកដកដង្ហើម | ដង្ហើមខ្លីដោយសារតែសាច់ដុំដែលទ្រទ្រង់សួតចុះខ្សោយ។ |
| ឈឺក្បាល និងងងុយគេង | ឈឺក្បាល ជាពិសេសនៅពេលព្រឹក និងងងុយគេងពេលថ្ងៃ។ |
ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា DMD ជាធម្មតាមិនមែនជាស្ថានភាពឈឺចាប់នោះទេ ហើយវាមិនប៉ះពាល់ដល់ភាពវៃឆ្លាតរបស់កុមារនោះទេ។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺបានត្រឹមត្រូវ?
ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាទាំងនេះចំពោះកូនរបស់អ្នក អ្វីដែលល្អបំផុតដែលត្រូវធ្វើគឺត្រូវទៅជួប គ្រូពេទ្យគ្រួសាររបស់អ្នក ឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ គាត់នឹងសួរអ្នកអំពីរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក។ បន្ទាប់មកគាត់នឹងពិនិត្យកុមារ ហើយបើចាំបាច់ នឹងបញ្ជូនអ្នកទៅធ្វើតេស្តមួយចំនួន។
ការធ្វើតេស្តដែលត្រូវធ្វើ ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យមានការសង្ស័យណាមួយ
- ការធ្វើតេស្តឈាម៖ ការ ធ្វើតេស្តនេះភាគច្រើនពិនិត្យមើលអង់ស៊ីមមួយហៅថា Creatine Kinase (CK) ។ អង់ស៊ីម CK នេះត្រូវបានបញ្ចេញទៅក្នុងឈាមនៅពេលដែលសាច់ដុំត្រូវបានខូចខាត។ ដូច្នេះប្រសិនបើកម្រិត CK ខ្ពស់ខ្លាំង វាជាសញ្ញាធំមួយដែលបង្ហាញថាអ្នកមានជំងឺ DMD។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្តនេះ ដែលអាចធ្វើឡើងជាមួយនឹងគំរូឈាម អាចកំណត់បានយ៉ាងត្រឹមត្រូវថាតើមានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែន dystrophin ដែលបណ្តាលឱ្យមាន DMD ដែរឬទេ។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីមើលថាតើសាច់ញាតិស្ត្រីក៏មានហ្សែននេះដែរ (ជាអ្នកផ្ទុកជំងឺនេះ)។
- ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ៖នៅទីនេះ សាច់ដុំតូចមួយដុំរបស់កុមារត្រូវបានយកដោយម្ជុល តូច មួយ ហើយពិនិត្យក្រោមមីក្រូទស្សន៍។ វាអាចត្រូវបានបញ្ជាក់ថាតើប្រូតេអ៊ីន dystrophin មានកម្រិតទាបឬអត់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែការធ្វើតេស្តហ្សែនទំនើបនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ ការធ្វើតេស្តនេះមិនចាំបាច់ក្នុងករណីភាគច្រើនទេ។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះ?
មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ DMD នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានវិធីព្យាបាលជាច្រើនដែលមានប្រសិទ្ធភាពដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងការពារសាច់ដុំ បេះដូង និងសួត។
- ថ្នាំ Corticosteroids៖ ថ្នាំដូចជា Prednisone និង Deflazacort អាចជួយគ្រប់គ្រងការខូចខាតសាច់ដុំបានច្រើន។ កុមារដែលប្រើថ្នាំទាំងនេះអាចដើរបានយូរជាងកុមារដែលមិនប្រើថ្នាំពី 2 ទៅ 5 ឆ្នាំ។ វាក៏ជួយឱ្យបេះដូង និងសួតដំណើរការបានល្អប្រសើរផងដែរ។
- ថ្នាំទំនើបៗ៖ សព្វថ្ងៃនេះ ការព្យាបាលគោលដៅជាច្រើនត្រូវបានណែនាំអាស្រ័យលើលក្ខណៈនៃពិការភាពហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺ DMD។ ថ្នាំមួយចំនួនរួមមាន Eteplirsen, Golodirsen និង Casimersen។ ថ្នាំទាំងនេះជួយស្តារប្រូតេអ៊ីន dystrophin ដែលបាត់ទៅកម្រិតជាក់លាក់មួយ។
- ការព្យាបាលដោយហ្សែន៖ (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) គឺជាការព្យាបាលដោយហ្សែនដំបូងគេដែលត្រូវបានអនុម័តសម្រាប់គោលបំណងនេះ។ វាពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់ប្រូតេអ៊ីនមួយទៀតដល់រាងកាយដែលជំនួសមុខងាររបស់ប្រូតេអ៊ីន dystrophin មួយផ្នែក។ ទាំងនេះនៅតែជាការព្យាបាលថ្មី និងថ្លៃណាស់។
- ដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង៖ កុមារដែលមានជំងឺ DMD អាចវិវត្តទៅជាបញ្ហាបេះដូង ដូច្នេះការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំជាមួយ គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង គឺចាំបាច់ណាស់។ ថ្នាំសម្ពាធឈាមមួយចំនួនអាចជួយការពារសាច់ដុំបេះដូង។
- ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ការហាត់ប្រាណ និងការលាតសន្ធឹងអាចជួយរក្សាសាច់ដុំ និងសន្លាក់ឱ្យមានភាពបត់បែន។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មាន ពីអ្នកព្យាបាលដោយចលនា សម្រាប់បញ្ហានេះ។
- ការវះកាត់៖ ក្នុងករណីខ្លះ ការវះកាត់អាចចាំបាច់ដើម្បីកែតម្រូវសាច់ដុំតឹង (ការកន្ត្រាក់) និងដើម្បីកែតម្រូវការកោងនៃឆ្អឹងខ្នង (ជំងឺ Scoliosis)។
រឿងដែលអ្នកអាចធ្វើបានក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ
វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ថាហួសចិត្តនៅពេលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពដូចជា DMD។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា ការមានស្ថានភាពនេះមិនមានន័យថាកូនរបស់អ្នកមិនអាចទៅសាលារៀន លេងជាមួយមិត្តភក្តិ ឬសប្បាយចិត្តនោះទេ។ ដោយអនុវត្តតាមផែនការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅយ៉ាងសកម្ម។
- ជួយពួកគេឱ្យឈរ និងដើរបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន៖ វិធីនេះជួយរក្សាឆ្អឹងរបស់ពួកគេឱ្យរឹងមាំ និងឆ្អឹងខ្នងរបស់ពួកគេឱ្យត្រង់។ បើចាំបាច់ អ្នកអាចប្រើឧបករណ៍ដូចជា «ដង្កៀប» ឬ «ឧបករណ៍ដើរឈរ»។
- ផ្តល់អាហារូបត្ថម្ភល្អ៖មិនមានរបបអាហារជាក់លាក់សម្រាប់ជំងឺ DMD ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ របបអាហារដែលមានសុខភាពល្អអាចជួយគ្រប់គ្រងទម្ងន់ និងការពារបញ្ហាដូចជាការទល់លាមក។ សូមពិភាក្សាជាមួយ អ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ ដើម្បីបង្កើតផែនការអាហារដែលសាកសមនឹងកូនរបស់អ្នក។
- រក្សាភាពសកម្ម៖ ស្វែងរកដំបូន្មានពីអ្នកព្យាបាលដោយចលនា ហើយឱ្យកូនរបស់អ្នកធ្វើលំហាត់ប្រាណដែលមានសុវត្ថិភាព ដែលមិនធ្វើឱ្យសាច់ដុំតានតឹង។
- ចូររឹងមាំផងដែរ៖ ការនិយាយជាមួយគ្រួសារដទៃទៀតដែលមានកូនបែបនេះ និងការចែករំលែកបទពិសោធន៍នឹងក្លាយជាប្រភពកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់អ្នក។ ចូលរួម ក្រុមគាំទ្រ សម្រាប់រឿងនោះ។ បើចាំបាច់ កុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការស្វែងរកជំនួយពីអ្នកចិត្តសាស្រ្ត។
សរុបមក ជីវិតដែលមានជំងឺ DMD គឺជាបញ្ហាប្រឈមមួយ។ ប៉ុន្តែជាមួយនឹងការព្យាបាលវេជ្ជសាស្រ្ត ការព្យាបាលដោយចលនា អាហារូបត្ថម្ភ និងការថែទាំដោយក្តីស្រឡាញ់ កុមារទាំងនេះអាចរស់នៅប្រកបដោយជោគជ័យ និងសប្បាយរីករាយដូចអ្នកដទៃនៅក្នុងសង្គមសព្វថ្ងៃនេះ។ យើងទាំងអស់គ្នាមានក្តីសង្ឃឹមថា ជាមួយនឹងការរីកចម្រើននៃវិទ្យាសាស្ត្រ ការព្យាបាលកាន់តែប្រសើរឡើងនឹងលេចចេញជារូបរាងនាពេលអនាគត។
សារយកទៅផ្ទះ
- ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយឌូឆេន (DMD) គឺជាជំងឺហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យខ្សោយសាច់ដុំបន្តិចម្តងៗ ដែលភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុស។
- រោគសញ្ញាដំបូងៗអាចរួមមានកុមារដើរយឺត ដួលញឹកញាប់ និងមានការលំបាកក្នុងការឡើងជណ្តើរ។
- ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាអ្នកមានជំងឺនេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ដើម្បីទទួលបានដំបូន្មាន។ ការធ្វើតេស្តឈាម និងការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចជួយក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
- ទោះបីជាបញ្ហានេះមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងក៏ដោយ ថ្នាំស្តេរ៉ូអ៊ីត ការព្យាបាលតាមគោលដៅទំនើប និងការព្យាបាលដោយចលនាអាចជួយបង្កើនគុណភាពជីវិត និងអាយុជីវិតរបស់កុមារបានយ៉ាងច្រើន។
- វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកជំនួយពីគ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង និងអ្នកព្យាបាលដោយចលនា។
- ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ ការរក្សាភាពរឹងមាំផ្លូវចិត្ត និងការទទួលបានជំនួយពីក្រុមគាំទ្រ គឺជាចំណុចខ្លាំងដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់ទាំងអ្នក និងកូនរបស់អ្នក។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។