ឈឺចាប់នៅអវយវៈ និងចំណុចក្រហមនៅលើស្បែក? តើនេះអាចជាជំងឺ Fabry ដែរឬទេ?

តើអ្នកពេលខ្លះជួបប្រទះនឹងការឈឺចាប់ និងការរលាកដែលមិនអាចទ្រាំទ្របាននៅក្នុងដៃ និងជើងរបស់អ្នក រួមជាមួយនឹងចំណុចក្រហមតូចៗនៅលើដងខ្លួនរបស់អ្នកដែរឬទេ? នៅពេលដែលអ្នកស្រាប់តែជួបប្រទះនឹងរោគសញ្ញាដែលហាក់ដូចជាមិនទាក់ទងគ្នា វាអាចជាបញ្ហាធំមួយ។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីស្ថានភាពមួយដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា ប៉ុន្តែមនុស្សជាច្រើននៅក្នុងប្រទេសរបស់យើងមិនធ្លាប់បានឮអំពីវាទេ។ នោះគឺជាជំងឺ Fabry។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ Fabry ជា​អ្វី?

ជំងឺ Fabry គឺជាជំងឺហ្សែនមួយប្រភេទដែលទទួលមរតកពីហ្សែនរបស់យើង។ វាកម្រមានណាស់។ មនុស្សដែលមានជំងឺនេះមានសារធាតុខ្លាញ់កកកុញនៅក្នុងកោសិការាងកាយរបស់ពួកគេ។ ស្រមៃមើលថាតើនឹងមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើអ្នកប្រមូលសំរាមមិនបានមកផ្ទះរបស់យើងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃ? សំរាមកកកុញនៅក្នុងផ្ទះរបស់យើង មែនទេ? នោះហើយជារបៀបដែលវាកើតឡើង។ នៅក្នុងជំងឺនេះ អង់ស៊ីមដែលបំបែក និងយកសារធាតុខ្លាញ់នេះចេញពីកោសិការបស់យើងមិនត្រូវបានផលិតនៅក្នុងខ្លួនទេ ឬវាមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

នៅពេលដែលជាតិខ្លាញ់ប្រមូលផ្តុំតាមរបៀបនេះ សរសៃឈាមរបស់យើងចាប់ផ្តើមរួមតូច។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យខូចខាតដល់ ស្បែក តម្រងនោម បេះដូង ខួរក្បាល និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ។ គ្រូពេទ្យក៏ហៅបញ្ហានេះថាជា "ជំងឺស្តុកទុក"។ រោគសញ្ញាទាំងនេះជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅវ័យកុមារភាព។ ហើយវាច្រើនកើតមានចំពោះបុរសជាងស្ត្រី។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Fabry?

នេះគឺជាជំងឺតំណពូជទាំងស្រុង។ នោះមានន័យថាវាជាអ្វីមួយដែលអ្នកទទួលមរតកពីម្តាយឬឪពុករបស់អ្នក។ យើងត្រូវការអង់ស៊ីមមួយហៅថា អាល់ហ្វា-ហ្គាឡាក់តូស៊ីដាស អេ ដើម្បីបំបែករបស់របរដូចជាប្រេង ក្រមួន និងអាស៊ីតខ្លាញ់នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ អ្នកដែលមានជំងឺហ្វាប្រីមិនមានអង់ស៊ីមនេះទេ ឬប្រសិនបើវាមាន វាមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវទេ។ ដូច្នេះ ដូចដែលខ្ញុំបាននិយាយពីមុន ខ្លាញ់ប្រភេទនេះចាប់ផ្តើមកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា។

តើ​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​នេះ​មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Fabry អាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ មនុស្សមួយចំនួនរងផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងដោយរោគសញ្ញាទាំងនេះ ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតមិនសូវរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងនោះទេ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាសំខាន់ៗដែលអាចមើលឃើញ។

ផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ

ជំងឺ Fabry អាចបង្កបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរជាងមុនតាមពេលវេលា។ ហានិភ័យនេះខ្ពស់ជាពិសេសចំពោះបុរស។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ស្ត្រីដែលមានហ្សែនសម្រាប់ជំងឺនេះ (អ្នកផ្ទុក) ក៏អាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាផងដែរ។ ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ស្ត្រីក្នុងការដឹងអំពីជំងឺនេះ និងស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ។

• ហានិភ័យនៃ ការគាំងបេះដូង ឬដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល កើនឡើង។
• ខូចតម្រងនោមធ្ងន់ធ្ងរ និងខ្សោយតម្រងនោម។
• សម្ពាធឈាមខ្ពស់។
• ជំងឺខ្សោយបេះដូង និងបេះដូងរីកធំ។
• ការស្តើងនៃឆ្អឹង (ជំងឺពុកឆ្អឹង)។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះបានត្រឹមត្រូវ?

និយាយឱ្យត្រង់ទៅ ជួនកាលវាអាចចំណាយពេលយូរដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Fabry។ មូលហេតុគឺថារោគសញ្ញាគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺជាច្រើនទៀត។ ជាលទ្ធផល មនុស្សមួយចំនួនមិនដឹងថាពួកគេមានជំងឺ Fabry រហូតដល់ច្រើនឆ្នាំបន្ទាប់ពីរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម។ ក្នុងអំឡុងពេលនោះ ពួកគេប្រហែលជាបានជួបគ្រូពេទ្យផ្សេងៗគ្នាសម្រាប់រោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នា ហើយជួនកាលថែមទាំងទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមិនត្រឹមត្រូវទៀតផង។

ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ ហើយអ្នកគិតថាអ្នកប្រឈមនឹងហានិភ័យ វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការធ្វើតេស្តហ្សែន ។

នៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យ គាត់នឹងពិនិត្យអ្នក ហើយសួរសំណួរដូចជា៖

• តើអ្នកមានអារម្មណ៍យ៉ាងណាដែរ?
• តើអ្នកមានរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ?
• តើ​ទាំងនេះ​ចាប់ផ្តើម​ពីពេលណា?
• តើមានអ្នកណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺទាំងនេះទេ?

ដោយផ្អែកលើព័ត៌មាននេះ ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតសង្ស័យថានេះអាចជាជំងឺ Fabry គាត់នឹងស្នើសុំឱ្យអ្នក ធ្វើតេស្តឈាម (ដើម្បីពិនិត្យកម្រិតអង់ស៊ីម alpha-galactosidase A ដែលខ្ញុំបានលើកឡើង) ឬ ធ្វើតេស្ត DNA ។

តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

មានវិធីព្យាបាលសំខាន់ពីរសម្រាប់ជំងឺ Fabry ។

១. ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT)៖ នេះគឺជាវិធីសាស្ត្រដែលប្រើជាទូទៅបំផុត។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់អង់ស៊ីមដល់រាងកាយដែលបាត់ ឬមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវតាមរយៈដំណោះស្រាយទឹកអំបិល។ ជាធម្មតាវាត្រូវបានធ្វើឡើងនៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យ ឬគ្លីនិកប្រហែលម្តងរៀងរាល់ពីរសប្តាហ៍ម្តង។ ការព្យាបាលនេះបញ្ឈប់ការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់នៅក្នុងខ្លួន និងគ្រប់គ្រងការឈឺចាប់ និងរោគសញ្ញាផ្សេងៗទៀត។

២. Migalastat (Galafold): នេះគឺជាថ្នាំថ្មីមួយដែលអាចលេបជាគ្រាប់បាន។ វាដំណើរការដោយធ្វើឱ្យអង់ស៊ីមដែលដំណើរការខុសប្រក្រតីមានស្ថេរភាព និងធ្វើអោយមុខងាររបស់វាប្រសើរឡើង។

បន្ថែមពីលើការព្យាបាលសំខាន់ៗទាំងនេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការព្យាបាលផ្សេងទៀតអាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់អ្នក។

• ថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់សម្រាប់ការឈឺចាប់ដែលបណ្តាលមកពីការខូចខាតសរសៃប្រសាទ។
• ថ្នាំសម្រាប់បញ្ហាក្រពះ។
• ថ្នាំបញ្ចុះឈាមដើម្បីការពារការកកឈាម។
• ថ្នាំសម្រាប់ជំងឺលើសឈាម និងការពារតម្រងនោម។

ការធ្វើតេស្តដែលតាមដានស្ថានភាពរបស់អ្នក

អំឡុងពេលព្យាបាល គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងធ្វើតេស្តផ្សេងៗជាប្រចាំ ដើម្បីតាមដានស្ថានភាពរបស់អ្នក។