តើកូនរបស់អ្នកតែងតែអស់កម្លាំងមែនទេ? តើគាត់មានជាតិស្ករក្នុងឈាមទាបមែនទេ? នេះអាចបណ្តាលមកពីជំងឺផ្ទុកគ្លីកូហ្សែន (GSD)

តើកូនតូចរបស់អ្នកតែងតែមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំង និងខ្ជិលច្រអូសមែនទេ? តើកូនរបស់អ្នកឈរនៅម្ខាងបន្តិច នៅពេលដែលកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុដូចគ្នាកំពុងរត់លេងមែនទេ? ឬក៏កូនរបស់អ្នកស្រាប់តែស្លេកស្លាំង បែកញើស និងញ័រខ្លួនក្នុងពេលញ៉ាំអាហារមែនទេ? ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចខ្លាំង នៅពេលអ្នកឃើញរឿងទាំងនេះ។ ទោះបីជាអាចមានហេតុផលជាច្រើនសម្រាប់រោគសញ្ញាបែបនេះក៏ដោយ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែសំខាន់ណាស់ ដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាបែបនេះ។ នោះគឺជំងឺផ្ទុកគ្លីកូហ្សែន ឬហៅកាត់ថា (GSD)។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ​ស្តុក​ទុក​គ្លីកូហ្សែន (GSD) ជា​អ្វី?

មិនអីទេ ចូរយើងយល់រឿងនេះឲ្យសាមញ្ញ។ ស្រមៃថារាងកាយរបស់យើងគឺដូចជាឡាន។ ឡានត្រូវការសាំងដើម្បីដំណើរការ។ ស្រដៀងគ្នានេះដែរ រាងកាយរបស់យើងត្រូវការថាមពលដើម្បីធ្វើរឿងទាំងអស់នេះ ដើម្បីរត់ លោត គិត និងអធិស្ឋាន។ ប្រភពថាមពលសំខាន់នៅក្នុងរាងកាយរបស់យើងគឺ គ្លុយកូស ដែលគ្រាន់តែជាជាតិស្ករ។ យើងទទួលបានគ្លុយកូសនេះពីអាហារកាបូអ៊ីដ្រាតដែលយើងញ៉ាំ ដូចជាបាយ នំប៉័ង និងដំឡូង។

ឥឡូវនេះ នៅពេលដែលយើងញ៉ាំអាហារ រាងកាយរបស់យើងទទួលបានជាតិស្ករច្រើនជាងអ្វីដែលវាត្រូវការសម្រាប់ថាមពលនៅពេលនោះ។ ដូច្នេះតើរាងកាយឆ្លាតវៃរបស់យើងធ្វើអ្វី? វារក្សាទុកជាតិស្ករបន្ថែមនោះសម្រាប់ប្រើប្រាស់នៅពេលក្រោយ។ វាដូចជាការសាកថ្មទូរស័ព្ទរបស់យើងនៅលើ Power Bank ដែរ។ វិធីរក្សាទុកជាតិស្ករនេះត្រូវបានគេហៅថា glycogen ។ glycogen នេះភាគច្រើនត្រូវបានរក្សាទុកនៅក្នុង ថ្លើម និងសាច់ដុំ របស់យើង។

នៅពេលដែលយើងមិនញ៉ាំអាហារ ឬនៅពេលដែលយើងចំណាយថាមពលច្រើន ដូចជាអំឡុងពេលហាត់ប្រាណ រាងកាយរបស់យើងបំប្លែងគ្លីកូហ្សែនដែលបានរក្សាទុកនោះទៅជាគ្លុយកូសវិញ ហើយប្រើប្រាស់វាជាថាមពល។

នេះជាដំណើរការទាំងមូលនេះ ពោលគឺដើម្បីបំប្លែងគ្លុយកូសទៅជាគ្លីកូហ្សែន និងគ្លីកូហ្សែនត្រឡប់ទៅជាគ្លុយកូសវិញ រាងកាយរបស់យើងត្រូវការប្រូតេអ៊ីនពិសេសមួយប្រភេទ។ យើងហៅវាថា អង់ស៊ីម ។ វាដូចជាការមានកម្មករធ្វើការនៅក្នុងរោងចក្រដែរ។

ជំងឺស្តុក glycogen (GSD) គឺជាស្ថានភាពមួយដែលកើតឡើងនៅពេលដែលអង់ស៊ីមមួយ ឬច្រើននេះបាត់ ឬមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ នេះមានន័យថារាងកាយមិនអាចរក្សាទុក glycogen បានត្រឹមត្រូវ ឬប្រើប្រាស់ glycogen ដែលរក្សាទុកនៅពេលដែលត្រូវការ។ នេះអាចនាំឱ្យមានបញ្ហាដូចជា កម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមទាបខ្លាំង (hypoglycemia) និងខ្សោយសាច់ដុំ។

តើ GSD មានប៉ុន្មានប្រភេទ?

មែនហើយ។ ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក មានអង់ស៊ីមជាច្រើនប្រភេទដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការរំលាយអាហារ glycogen។ ដូច្នេះ មាន GSD ជាច្រើនប្រភេទអាស្រ័យលើកង្វះអង់ស៊ីមនីមួយៗ។ មានជាង 19 ប្រភេទត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណរហូតមកដល់ពេលនេះ។ ខណៈពេលដែលយើងមិនសូវដឹងច្រើនអំពីពួកវាទាំងអស់ យើងមានការយល់ដឹងយ៉ាងល្អអំពីប្រភេទសំខាន់ៗមួយចំនួន។

GSD ប្រភេទនេះភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ ថ្លើម ឬសាច់ដុំ។ប៉ុន្តែប្រភេទខ្លះក៏អាចបង្កបញ្ហានៅផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយផងដែរ។ វេជ្ជបណ្ឌិតហៅប្រភេទទាំងនេះតាមឈ្មោះអង់ស៊ីមដែលពាក់ព័ន្ធ ឬអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រដែលបានរកឃើញជំងឺនេះជាលើកដំបូង។ ក្នុងចំណោមទាំងនេះ ប្រភេទទូទៅបំផុតគឺ GSD ប្រភេទទី I (GSD ប្រភេទទី I) ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាជំងឺ von Gierke។

តើ​រោគសញ្ញា​ចម្បង​នៃ GSD មាន​អ្វីខ្លះ? តើ​យើង​អាច​សម្គាល់​វា​ដោយ​របៀប​ណា?

រោគសញ្ញា GSD អាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ និងសូម្បីតែរវាងបុគ្គលដែលមានប្រភេទដូចគ្នា។ ប្រភេទ GSD ទូទៅបំផុត គឺប្រភេទទី I ជាធម្មតាចាប់ផ្តើមលេចឡើងនៅពេលដែលទារកមាន អាយុពីបីទៅបួនខែ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រភេទខ្លះអាចបង្ហាញរោគសញ្ញានៅពេលក្រោយ ជួនកាលសូម្បីតែនៅវ័យជំទង់ក៏ដោយ។

រោគសញ្ញាសំខាន់ពីរ និងទូទៅបំផុតគឺ៖

១. កម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមទាប (hypoglycemia)

២. អស់កម្លាំង​យ៉ាងងាយ​ពេល​ហាត់ប្រាណ ឬ​លេង (មិន​អាច​ហាត់ប្រាណ​បាន)

ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាទាំងនេះឱ្យកាន់តែលម្អិត។

ហេតុអ្វីបានជា GSD វិវឌ្ឍ? តើវាជាជំងឺតំណពូជដែរឬទេ?

មែនហើយ GSD គឺជា ជំងឺតំណពូជ ទាំងស្រុង។ នេះមានន័យថាជំងឺនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូន។

GSD ភាគច្រើនត្រូវបានទទួលមរតកតាមគំរូ autosomal recessive ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ នេះមានន័យថា ដើម្បីឱ្យកុមារវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ ឪពុកម្តាយទាំងពីរ ត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរសម្រាប់ជំងឺនេះ។ ប្រសិនបើហ្សែននេះត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយតែម្នាក់គត់ កុមារនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុក ហើយនឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រភេទដ៏កម្រមួយចំនួន ដូចជា GSD ប្រភេទ IX ត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងគំរូមួយដែលហៅថា មរតកដែលភ្ជាប់ជាមួយ X។ នេះមានន័យថាហ្សែនសម្រាប់ជំងឺនេះស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X។ ប្រសិនបើក្មេងប្រុសទទួលមរតកហ្សែននេះ គាត់ប្រាកដជានឹងមានរោគសញ្ញា។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះយ៉ាងដូចម្តេច?

ដោយសារតែ GSD ជាជំងឺកម្រមួយ វាអាចចំណាយពេលយូរដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ គ្រូពេទ្យនឹងត្រូវធ្វើឱ្យប្រាកដថាមិនមានជំងឺទូទៅផ្សេងទៀតទេ។ បន្ទាប់ពីសួរអំពីរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក និងពិនិត្យកូនរបស់អ្នក គ្រូពេទ្យច្រើនតែណែនាំការធ្វើតេស្តជាច្រើន។

ទាំងនេះអាចរួមមាន៖

• ការធ្វើតេស្តជាតិស្ករក្នុងឈាមពេលតមអាហារ៖ ពិនិត្យកម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមមុនពេលញ៉ាំអាហារពេលព្រឹក។ ប្រសិនបើកម្រិតជាតិស្ករទាបខ្លាំង វាអាចជាសញ្ញានៃជំងឺ GSD។
• ការធ្វើតេស្តឈាម Ketone៖ នៅពេលដែលរាងកាយមិនអាចប្រើប្រាស់គ្លុយកូសសម្រាប់ថាមពលបាន វានឹងដុតបំផ្លាញជាតិខ្លាញ់សម្រាប់ថាមពល។ នៅពេលនោះ សារធាតុគីមីដែលហៅថា ketones ត្រូវបានផលិត។ កម្រិត Ketone នៅក្នុងឈាមអាចកើនឡើងចំពោះកុមារដែលមាន GSD។
• ការពិនិត្យកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលក្នុងឈាម (បន្ទះខ្លាញ់) និងកម្រិតអាស៊ីតអ៊ុយរិក៖ កម្រិតទាំងនេះច្រើនតែកើនឡើងចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ GSD។
• ការធ្វើតេស្តមុខងារថ្លើម៖ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះជួយកំណត់ថាតើថ្លើមខូចឬអត់។
• អ៊ុលត្រាសោនពោះ៖ វិធីនេះជួយកំណត់ថាតើថ្លើមត្រូវបានពង្រីកឬអត់ (ថ្លើមធំ)។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ នេះជាវិធីល្អបំផុតដើម្បីបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះ។ សំណាកឈាមត្រូវបានយកដើម្បីពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនដែលផលិតអង់ស៊ីមដែលទាក់ទងនឹង GSD។

ក្នុងករណីខ្លះ ដើម្បីប្រាកដ 100% នៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចណែនាំ ឱ្យយកជាលិកាតូចមួយពីថ្លើម ឬសាច់ដុំសម្រាប់ពិនិត្យ (ការធ្វើកោសល្យវិច័យ) ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​បញ្ហា​នេះ? តើ​វា​អាច​ព្យាបាល​បាន​ទាំងស្រុង​ទេ?

ជាអកុសល មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ GSD នៅឡើយទេ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។មានវិធីព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់ដែលអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយកុមារឱ្យរស់នៅបានធម្មតា។ វិធីសាស្ត្រព្យាបាលមានភាពខុសគ្នាអាស្រ័យលើប្រភេទជំងឺ។

គោលដៅចម្បង គឺដើម្បីការពារកម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមពីការធ្លាក់ចុះទាបគួរឱ្យគ្រោះថ្នាក់ និងរក្សាវាឱ្យនៅកម្រិតស្ថិរភាព។

ខាងក្រោមនេះជាវិធីសាស្រ្តព្យាបាលមួយចំនួន៖

១. ឲ្យ​កូន​ញ៉ាំ​ញឹកញាប់៖ ជាពិសេស​កុមារតូចៗ ពួកគេ​ព្យាយាម​រក្សា​កម្រិត​ជាតិ​ស្ករ​ក្នុង​ឈាម​ឲ្យ​មាន​ស្ថេរភាព​ដោយ​ឲ្យ​កូន​ញ៉ាំ​រៀងរាល់​ពីរបី​ម៉ោង​ម្តង។

២. ការប្រើប្រាស់ម្សៅពោតឆៅ៖ នេះគឺជាវិធីសាស្ត្រព្យាបាលដ៏សំខាន់មួយដែលប្រើក្នុងការគ្រប់គ្រង GSD។ ម្សៅពោតគឺជាកាបូអ៊ីដ្រាតស្មុគស្មាញដែលរាងកាយរបស់យើងពិបាករំលាយ។ ដូច្នេះនៅពេលដែលម្សៅពោតបន្តិចត្រូវបានរំលាយក្នុងទឹកហើយផឹក វានឹងបញ្ចេញជាតិស្ករចូលទៅក្នុងឈាមយឺតៗ។ នេះអាចរក្សាកម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមឱ្យមានស្ថេរភាពរយៈពេលជាច្រើនម៉ោង។ វិធីសាស្ត្រនេះមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់ ក្នុងការការពារជាតិស្ករក្នុងឈាមទាបជាពិសេសនៅពេលយប់ ។

៣. ព្យាបាល​ជំងឺ​ស្ករ​ក្នុង​ឈាម​ជាបន្ទាន់៖ ដរាបណា​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​ស្ករ​ក្នុង​ឈាម​លេចឡើង គួរតែ​ផ្តល់​ថ្នាំ​គ្រាប់​គ្លុយកូស ឬ​ភេសជ្ជៈ​មាន​ជាតិ​ស្ករ​ដើម្បី​ស្តារ​កម្រិត​ជាតិ​ស្ករ​ក្នុង​ឈាម​ឡើងវិញ​យ៉ាង​ឆាប់រហ័ស។ ការ​ពន្យារពេល​នេះ​អាច​នាំ​ឱ្យ​មាន​ស្ថានភាព​ធ្ងន់ធ្ងរ​ដូចជា​ប្រកាច់។

៤. ការព្យាបាលសម្រាប់ផលវិបាកផ្សេងទៀត៖ ចំពោះស្ថានភាពដូចជាកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលខ្ពស់ (hyperlipidemia) និងកម្រិតអាស៊ីតអ៊ុយរិកខ្ពស់ (hyperuricemia) គ្រូពេទ្យនឹងចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំចាំបាច់ (ឧទាហរណ៍ allopurinol, statins)។

៥. ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT)៖ សម្រាប់ប្រភេទមួយចំនួននៃ GSD ដូចជាជំងឺ Pompe មានការព្យាបាលដែលជំនួសអង់ស៊ីមដែលបាត់តាមរយៈការចាក់បញ្ចូលតាមសរសៃឈាម។ ការព្យាបាលនេះនៅតែកំពុងត្រូវបានសិក្សា។

៦. ការប្តូរថ្លើម៖ ក្នុងករណីដែលថ្លើមខូចខាតយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដោយសារ GSD ការប្តូរថ្លើមអាចចាំបាច់ជាជម្រើសចុងក្រោយ។

តើ​ផលវិបាក​អ្វីខ្លះ​អាច​កើតឡើង​នៅពេល​រស់នៅ​ជាមួយ​ស្ថានភាព​នេះ?

ប្រសិនបើជំងឺនេះមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា និងត្រូវបានគ្រប់គ្រងឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ ផលវិបាកផ្សេងៗអាចកើតឡើង។ ទាំងនេះក៏ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺផងដែរ។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺ GSD ប្រភេទទី 1 ដែលមិនបានព្យាបាលអាចបង្កបញ្ហាដូចជា៖

• ឆ្អឹងចុះខ្សោយ និងងាយបាក់ (ជំងឺពុកឆ្អឹង)
• ការពេញវ័យយឺត
• ជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដ
• ជំងឺតម្រងនោម
• ដុំសាច់ថ្លើមមិនមែនមហារីក (អាដេណូម៉ាថ្លើម)
• រោគសញ្ញាអូវែរ Polycystic (PCOS)
• កម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមទាបជាញឹកញាប់អាចប៉ះពាល់ដល់មុខងារខួរក្បាល។

ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា ផលវិបាកជាច្រើនទាំងនេះអាចត្រូវបានការពារដោយការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង ការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ និងការគ្រប់គ្រង។

តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកដែលមាន GSD គឺជាអ្វី?

វាអាស្រ័យលើប្រភេទជំងឺ ថាតើវាត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងប៉ុណ្ណា និងថាតើវាត្រូវបានគ្រប់គ្រងបានល្អប៉ុណ្ណា។ ប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួនអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់នៅពេលទារក។ ប៉ុន្តែចំពោះប្រភេទភាគច្រើន ជាមួយនឹងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ អាយុកាលធម្មតាគឺអាចធ្វើទៅបាន។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវការពន្យល់ដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់ស្ថានភាពរបស់កូនអ្នក។

តើយើងគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកតែងតែបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជាតិស្ករក្នុងឈាមទាបដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុន (ញ័រខ្លួន បែកញើស ស្លេកស្លាំង) ឬប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាកូនរបស់អ្នកមិនលូតលាស់ល្អ ឬមានសាច់ដុំខ្សោយ ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យកុមារ។

ដោយសារតែ GSD ជាស្ថានភាពស្មុគស្មាញ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការស្វែងរកការព្យាបាលពីវេជ្ជបណ្ឌិតដែលមានចំណេះដឹងឯកទេសក្នុងវិស័យនេះ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងគាំទ្រអ្នកតាមគ្រប់មធ្យោបាយដែលអាចធ្វើទៅបានក្នុងអំឡុងពេលនៃដំណើរនេះ។