ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីរឿងសំខាន់មួយអំពីហ្សែនរបស់យើង។ អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់លឺពាក្យថា 'homozygous'។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ នេះមានន័យថាអ្នកមាន ច្បាប់ចម្លងដូចគ្នា នៃហ្សែនជាក់លាក់មួយពីម្តាយនិងឪពុករបស់អ្នក។ នេះអាចស្តាប់ទៅដូចជាវិទ្យាសាស្ត្របន្តិច ប៉ុន្តែតាមពិតវាសាមញ្ញណាស់។ ចូរយើងពន្យល់បន្ថែម។
ដូច្នេះតើអាឡែលជាអ្វី?
សូមគិតអំពីវា យើងទទួលបានច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែននីមួយៗ មួយពីម្តាយរបស់យើង និងមួយទៀតពីឪពុករបស់យើង។ ហ្សែនភាគច្រើននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងគឺដូចគ្នាសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នា។ ប៉ុន្តែហ្សែនមួយចំនួនតូចណាស់ (តិចជាង 1%) មានការប្រែប្រួលបន្តិចបន្តួច។ អាឡែលគឺជាទម្រង់ផ្សេងៗគ្នានៃហ្សែនដូចគ្នាដែលមានការប្រែប្រួលបន្តិចបន្តួច។ ការប្រែប្រួលតូចៗទាំងនេះនៅក្នុងលំដាប់ DNA គឺជាអ្វីដែលធ្វើឱ្យអ្នកមានលក្ខណៈប្លែកពីគេ។ វាដូចជារសជាតិផ្សេងៗគ្នានៃរូបមន្តដូចគ្នា មែនទេ?
តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាង homozygous និង heterozygous?
ឥឡូវនេះ អ្នកមានគំនិតខ្លះៗអំពីអាឡែល។ ហូម៉ូហ្សីហ្គូស មានន័យថា អ្នកបានទទួលមរតកអាឡែលពីរដូចគ្នាបេះបិទនៃហ្សែនដូចគ្នាពីឪពុកម្តាយទាំងពីររបស់អ្នក។ នេះមានន័យថា ច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនពីម្តាយរបស់អ្នក និងច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនពីឪពុករបស់អ្នកគឺដូចគ្នា។
ម្យ៉ាងវិញទៀត ការមានហ្សែនខុសគ្នាមានន័យថា អ្នកបានទទួលមរតកអាឡែលពីរផ្សេងគ្នានៃហ្សែនដូចគ្នាពីឪពុកម្តាយរបស់អ្នក។ នេះមានន័យថា លំដាប់ DNA នៃច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនដែលអ្នកទទួលបានពីម្តាយរបស់អ្នកគឺខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចពីលំដាប់ដែលអ្នកទទួលបានពីឪពុករបស់អ្នក។ 'Hetero' មានន័យថា 'ខុសគ្នា' 'Homo' មានន័យថា 'ដូចគ្នា'។ សាមញ្ញណាស់ មែនទេ?
ដូច្នេះតើហ្សែន homozygous នេះជាអ្វី?
ហ្សែនទីបស្តាប់ទៅដូចជាវិទ្យាសាស្ត្របន្តិច មែនទេ? កុំបារម្ភ ខ្ញុំនឹងនិយាយឲ្យសាមញ្ញ។ ហ្សែនទីបសំដៅទៅលើប្រភេទ ឬទម្រង់នៃលំដាប់ DNA ដែលអ្នកទទួលមរតក។ ដូច្នេះ ហ្សែនទីប homozygous មានន័យថាអ្នកបានទទួលមរតកអាឡែលពីរដែលមានប្រភេទដូចគ្នា។ នោះមានន័យថា លំដាប់ DNA នៃហ្សែនជាក់លាក់មួយដែលឪពុកម្តាយរបស់អ្នកទាំងពីរបានផ្តល់ឱ្យអ្នកគឺដូចគ្នាបេះបិទ គ្មានភាពខុសគ្នាទេ។
តើលក្ខណៈលេចធ្លោ និងលក្ខណៈថយក្រោយ មានទំនាក់ទំនងយ៉ាងដូចម្តេចទៅនឹងហ្សែន homozygous?
អាឡែលខ្លះមាន «លក្ខណៈលេចធ្លោ» មានន័យថាវាខ្លាំងខ្លាំង។ អាឡែលខ្លះទៀតមាន «លក្ខណៈរេស៊ីស្វេ» មានន័យថាវាត្រូវបានបង្ក្រាបបន្តិច។ ឥឡូវស្រមៃថាអ្នកមានហ្សែន heterozygous មានន័យថាអាឡែលលេចធ្លោមួយ និងអាឡែលរេស៊ីស្វេមួយទៀត។ បន្ទាប់មកមានអ្វីកើតឡើង? អាឡែលលេចធ្លោបង្ក្រាបអាឡែលរេស៊ីស្វេ ហើយលក្ខណៈលេចធ្លោលេចចេញមក។ វាដូចជាក្មេងរពិសនៅក្នុងថ្នាក់បង្ក្រាបអ្នកដទៃ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងហ្សែនប្រភេទ homozygous នេះមិនមែនជាករណីនោះទេ។ អ្នកអាចមានអាឡែលលេចធ្លោពីរសម្រាប់លក្ខណៈមួយ (homozygous dominant)។ ឬអ្នកអាចមានអាឡែល recessive ពីរ (homozygous recessive)។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ លក្ខណៈនៃអាឡែលទាំងពីរដែលត្រូវគ្នាត្រូវបានបង្ហាញ។ នៅក្នុងពន្ធុវិទ្យា លក្ខណៈ homozygous លេចធ្លោត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញដោយអក្សរធំពីរ (ឧទាហរណ៍ BB)។ លក្ខណៈ homozygous recessive ត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញដោយអក្សរតូចពីរ (ឧទាហរណ៍ bb)។
តើអ្វីទៅជាឧទាហរណ៍នៃលក្ខណៈ homozygous?
នៅពេលដែលអ្នកទទួលមរតកអាឡែលដូចគ្នាពីឪពុកម្តាយរបស់អ្នក ពួកវាអាចនាំឱ្យមានលក្ខណៈដូចគ្នា (homozygous)។ ទាំងនេះអាចរួមបញ្ចូលរូបរាងរបស់អ្នក ប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹងរបស់អ្នក និងថាតើអ្នកវិវត្តទៅជាជំងឺមួយចំនួនឬអត់។ ចូរយើងពិនិត្យមើលឧទាហរណ៍មួយចំនួន។
លក្ខណៈទាក់ទងនឹងរូបរាង
- ពណ៌ភ្នែក៖ ហ្សែនដែលមានហ្សែនដូចគ្នាអាចប៉ះពាល់ដល់ពណ៌ភ្នែករបស់អ្នក។ ពណ៌ត្នោតគឺជាលក្ខណៈលេចធ្លោសម្រាប់ពណ៌ភ្នែក។ នេះត្រូវបានគេហៅថា BB។ ពណ៌ភ្នែកផ្សេងទៀតទាំងអស់គឺពណ៌ខៀវ។ ទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថា bb។ ដូច្នេះ មនុស្សដែលមានភ្នែកពណ៌ត្នោតដែលមានហ្សែនដែលមានហ្សែនដូចគ្នាមានហ្សែន BB។ មនុស្សដែលមានភ្នែកពណ៌ខៀវដែលមានហ្សែន ...
- អាចម៍រុយ៖ អាចម៍រុយក៏ជាលក្ខណៈអូតូសូមលេចធ្លោមួយដែរ។ អ្នកដែលមានអាចម៍រុយមានមេឡានីនច្រើននៅក្នុងខ្លួន។ នេះត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញដោយ FF។ អ្នកដែលគ្មានអាចម៍រុយមានហ្សែនអូតូសូមលេចធ្លោ ដែលត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញដោយ ff។
- ថ្ពាល់ខួច៖ ថ្ពាល់ខួចក៏ជាលក្ខណៈអូតូសូមលេចធ្លោមួយដែរ។ នេះត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញដោយ DD។ អ្នកដែលមានលក្ខណៈអូតូសូមលេចធ្លោ (dd) មិនមានថ្ពាល់ខួចទេ។
- សក់រួញ៖ សក់រួញក៏ជាលក្ខណៈអូតូសូមលេចធ្លោផងដែរ។ វាត្រូវបានតាងដោយ HH។ លក្ខណៈអូតូសូមលេចធ្លោគឺសក់ត្រង់។ វាត្រូវបានតាងដោយ hh។
លក្ខណៈទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង
- ដើមត្រចៀកមិនភ្ជាប់៖ ប្រសិនបើអ្នកមានដើមត្រចៀកមិនភ្ជាប់ អ្នកមានហ្សែន UU លេចធ្លោ។ ប្រសិនបើដើមត្រចៀករបស់អ្នកភ្ជាប់ទៅនឹងរាងកាយ អ្នកមានហ្សែន uu ថយក្រោយ។
តើស្ថានភាពសុខភាពមួយចំនួនមានទំនាក់ទំនងយ៉ាងដូចម្តេចទៅនឹងហ្សែន homozygous?
- ការស្តាប់ និងការនិយាយ៖ លក្ខណៈលេចធ្លោគឺសមត្ថភាពក្នុងការស្តាប់ និងនិយាយធម្មតា។ នេះត្រូវបានតំណាងដោយហ្សែនលេចធ្លោ SS។ ប្រសិនបើអ្នកមានហ្សែន recessive ទាំងពីរ ss អ្នកប្រហែលជាមិនអាចនិយាយ ឬស្តាប់បានធម្មតាទេ។ នេះមានន័យថាអ្នកអាចថ្លង់ និងគ។
- ភាពធន់នឹងដើមពោធិ៍ពុល៖ ភាពធន់នឹងដើមពោធិ៍ពុលគឺជាលក្ខណៈលេចធ្លោមួយទៀត។ លក្ខណៈលេចធ្លោនេះត្រូវបានតំណាងដោយនិមិត្តសញ្ញា PP។ ប្រសិនបើអ្នកមានហ្សែន PP ទាំងពីរ អ្នកនឹងមិនធន់នឹងដើមពោធិ៍ពុលទេ។
តើស្ថានភាពហ្សែនអ្វីខ្លះដែលអាចបណ្តាលមកពីហ្សែនដែលមានហ្សែនដូចគ្នា?
ឥឡូវនេះ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះបន្តិច។ អ្នក មានហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ ពីឪពុកម្តាយទាំងពីររបស់អ្នក។ពោលគឺប្រសិនបើអ្នកមានអាឡែលពីរប្រភេទដូចគ្នាដែលមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ អ្នកគឺជា homozygous សម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននោះ។ នេះមានន័យថាអ្នកទំនងជាវិវត្តទៅជាជំងឺហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីហ្សែននោះ។ ខាងក្រោមនេះគឺជាជំងឺហ្សែនមួយចំនួនដែលអាចទទួលមរតកបាន៖
- ជំងឺសរសៃប្រសាទរ៉ាំរ៉ៃ៖ ប្រូតេអ៊ីនមួយប្រភេទដែលធ្វើចលនាសារធាតុរាវក្នុងកោសិការាងកាយរបស់យើង ត្រូវបានផលិតដោយហ្សែនមួយឈ្មោះថា `CFTR`។ ប្រសិនបើអ្នកទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែន `CFTR` នេះ ដែលបានផ្លាស់ប្តូរ អ្នកនឹងវិវត្តន៍ទៅជាជំងឺមួយឈ្មោះថា `Cystic Fibrosis`។ នេះបណ្តាលឱ្យមានស្លេសក្រាស់កកកុញនៅកន្លែងដូចជាសួត និងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ។
- ភាពស្លេកស្លាំងកោសិការាងកណ្ដៀវ៖ ហ្សែន HBB ដែលជាផ្នែកមួយនៃអេម៉ូក្លូប៊ីននៅក្នុងកោសិកាឈាមក្រហមរបស់យើង ជួយដឹកអុកស៊ីសែនពាសពេញរាងកាយ។ ប្រសិនបើអ្នកទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែន HBB ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ អ្នកនឹងវិវត្តទៅជាភាពស្លេកស្លាំងកោសិការាងកណ្ដៀវ។ ក្នុងស្ថានភាពនេះ កោសិកាឈាមក្រហមផ្លាស់ប្តូររូបរាង ហើយក្លាយជារាងកណ្ដៀវ ដូច្នេះហើយបានជាមានឈ្មោះបែបនេះ។ នេះអាចរំខានដល់លំហូរឈាម។
- ជំងឺហ្វេនីលកេតូនូរីយ៉ា៖ ហ្សែន PAH ប្រាប់កោសិកាឱ្យបង្កើតអង់ស៊ីមមួយដែលបំបែកអាស៊ីតអាមីណូហ្វេនីលអាឡានីន។ ប្រសិនបើអ្នកទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែន PAH ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ អ្នកនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺមួយហៅថា ហ្វេនីលកេតូនូរីយ៉ា។ ក្នុងស្ថានភាពនេះ ហ្វេនីលអាឡានីនកកកុញនៅក្នុងខ្លួន ហើយអាចបំផ្លាញខួរក្បាល។
ចំណុចសំខាន់នោះគឺថា ប្រសិនបើអ្នកមាន "ហ្សែនដូចគ្នា" សម្រាប់ហ្សែនជាក់លាក់ណាមួយ វាមានន័យថាអ្នកបានទទួលមរតកច្បាប់ចម្លង (អាឡែល) ដូចគ្នានៃហ្សែននោះពីឪពុកម្តាយរបស់អ្នកទាំងពីរ។ ដោយសារតែហ្សែនដូចគ្នាទាំងនេះ អ្នកអាចមានលក្ខណៈរូបវន្តតែមួយគត់របស់អ្នកជាច្រើន។
ដូច្នេះ តើអ្វីទៅជារឿងសំខាន់ៗបំផុតដែលយើងត្រូវចងចាំពីរឿងនេះ?
មិនអីទេ យើងបាននិយាយច្រើនអំពីរឿង 'Homozygous' នេះ។ ខាងក្រោមនេះជារឿងមួយចំនួនដែលត្រូវចងចាំដោយសង្ខេប៖
- ហូម៉ូហ្សីហ្គូស មានន័យថា អ្នកមាន អាឡែលដូចគ្នាពីរ សម្រាប់ហ្សែនជាក់លាក់មួយ ពីទាំងម្តាយ និងឪពុករបស់អ្នក។
- អាឡែលទាំងពីរនេះ អាចមានលក្ខណៈលេចធ្លោ ឬមានលក្ខណៈថយក្រោយ ដែលកំណត់លក្ខណៈរបស់អ្នក។
- ពេលខ្លះ ប្រសិនបើអាឡែលពីរដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដូចគ្នាត្រូវបានទទួលមរតកតាមរបៀបនេះ ស្ថានភាពហ្សែនមួយចំនួន អាចកើតឡើង។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺសរសៃពួរ ឬ ភាពស្លេកស្លាំងកោសិការាងកណ្ដៀវ។
- ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ហ្សែនដែលមានហ្សែនដូចគ្នាមិនមែនតែងតែជាមូលហេតុនៃជំងឺនោះទេ។ លក្ខណៈទូទៅជាច្រើន ដូចជាពណ៌ភ្នែករបស់អ្នក វាយនភាពសក់របស់អ្នក និងថាតើអ្នកមានស្នាមជ្រួញនៅលើថ្ពាល់របស់អ្នកឬអត់ ក៏ បណ្តាលមកពីហ្សែនដែលមានហ្សែនដូចគ្នាទាំងនេះដែរ។
ដូច្នេះ នេះគឺជារឿងសាមញ្ញអំពីហ្សែន homozygous។ ការដឹងរឿងបែបនេះជួយយើងឱ្យយល់អំពីរាងកាយរបស់យើងបានច្រើន មែនទេ? ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែមអំពីរឿងនេះ សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យ ឬអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។
ហ្សែ ន ដូចគ្នា អាឡែល លក្ខណៈលេចធ្លោ លក្ខណៈថយក្រោយ ជំងឺហ្សែន
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។