តើខួរក្បាលកូនរបស់អ្នក "រលោង" ទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺ Lissencephaly!

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីទារកដែលកើតមកមាន "ខួរក្បាលរលោង" ដែរឬទេ? អ្នកប្រហែលជាមានការភ័យខ្លាចបន្តិចនៅពេលដែលអ្នកឮពាក្យទាំងនេះ។ ថ្ងៃនេះ ចូរយើងនិយាយដោយសាមញ្ញអំពីស្ថានភាពនេះដែលហៅថា "Lissencephaly" ហេតុអ្វីបានជាវាកើតឡើង និងរបៀបដែលវាប៉ះពាល់ដល់ទារក។ ទោះបីជានេះជាប្រធានបទស្មុគស្មាញបន្តិចក៏ដោយ ខ្ញុំនឹងពន្យល់វាតាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បាន។

តើ «លីសសិនសេហ្វាលី» ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ «Lissencephaly» មានន័យថា «ខួរក្បាល​រលោង»។ នេះ​គឺជា​ភាពមិនប្រក្រតី​នៃ​ខួរក្បាល​ដ៏កម្រ និង​ធ្ងន់ធ្ងរ​មួយ។ វា​វិវឌ្ឍន៍​នៅពេល​ទារក​នៅ​ក្នុង​ផ្ទៃ។

សូមគិតអំពីវា ខួរក្បាលរបស់យើងគឺដូចជាគ្រាប់ Walnut មែនទេ? វាមានផ្នត់ជាច្រើន (gyri) និងចង្អូរ (sulci)។ ផ្នត់ និងចង្អូរទាំងនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ ពួកវាញែកផ្នែកផ្សេងៗនៃខួរក្បាល ហើយពួកវាបង្កើនផ្ទៃខួរក្បាល ដែលជួយយើងអភិវឌ្ឍភាពវៃឆ្លាត និងសមត្ថភាពគិតរបស់យើង។

ឥឡូវនេះ ចំពោះទារកដែលមានជំងឺ «Lissencephaly» ខួរក្បាល «gyri» និង «sulci» ទាំងនេះមិនលូតលាស់ត្រឹមត្រូវនៅក្នុងខួរក្បាលទេ។ បន្ទាប់មកខួរក្បាលមើលទៅរលោងណាស់។ ដូចជាក្តាររលោង។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាត្រូវបានគេហៅថា «ខួរក្បាលរលោង» ។

ជំងឺ Lissencephaly អាចមានទម្រង់ជាច្រើន។ មានប្រភេទសំខាន់ៗជាង 20 ប្រភេទ។ ប៉ុន្តែភាគច្រើនវាត្រូវបានបែងចែកជាពីរប្រភេទសំខាន់ៗ៖

• ជំងឺ​រលាក​ខួរឆ្អឹងខ្នង​បែប​បុរាណ (ប្រភេទទី 1)
• ជំងឺ​ខួរក្បាល​ដោយសារ​ដុំ​ថ្ម​ក្រាល​លើ​ថ្ម (ប្រភេទទី 2 )

ទោះបីជារោគសញ្ញានៃក្រុមទាំងពីរមានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នាក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាទាំងនោះអាចខុសគ្នា។

ពេលខ្លះ «ជំងឺ​រលាក​ខួរក្បាល» កើតឡើង​ដោយឯកឯង ពោលគឺ​ដោយគ្មានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត។ យើងហៅវាថា «ជំងឺ​រលាក​ខួរក្បាល​ដោយ​ឯកោ»។ ពេលខ្លះទៀត វាអាចកើតឡើងរួមគ្នាជាមួយនឹងស្ថានភាពផ្សេងទៀត («រោគសញ្ញា») ដូចជា «រោគសញ្ញា Miller-Dieker» ឬ «រោគសញ្ញា Walker-Warburg»។

កុមារដែលមានជំងឺលីសសិនហ្វាលីច្រើនតែមានការ យឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ និង ពិការភាពផ្លូវចិត្ត ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ស្ថានភាពនេះខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាព។

តើអ្នកណាខ្លះកើតជំងឺ Lissencephaly? តើវាកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ជំងឺ Lissencephaly ប៉ះពាល់ដល់ ទារកក្នុងផ្ទៃដែលកំពុងលូតលាស់ ។ ជាធម្មតាវាវិវឌ្ឍន៍នៅចន្លោះសប្តាហ៍ទី 12 និង 24 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ភាគច្រើនវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាក៏អាចបណ្តាលមកពីមូលហេតុដែលមិនមែនជាហ្សែនផងដែរ។

នេះគឺជា ស្ថានភាពកម្រមួយ ។ យោងតាមអ្នកស្រាវជ្រាវ មានតែទារកម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក 100,000 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលកើតមកមានជំងឺ Lissencephaly។ ដូច្នេះកុំមានការព្រួយបារម្ភអំពីរឿងនេះ ប៉ុន្តែវាមានតម្លៃក្នុងការដឹង។

តើទារកដែលមានជំងឺ «Lissencephaly» បង្ហាញរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺលីសសិនហ្វាលីមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំង។ វាអាស្រ័យទាំងស្រុងទៅលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពនេះ និងថាតើវាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រផ្សេងទៀតឬអត់។ កុមារខ្លះអាចវិវឌ្ឍជាធម្មតាដោយមានពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រតិចតួចប៉ុណ្ណោះ។ ខណៈពេលដែលកុមារផ្សេងទៀតអាចមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាទាំងនេះក៏ប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងផងដែរ។

ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីអ្វីដែលត្រូវរំពឹងទុកអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺរលាកខួរក្បាលដែលកូនរបស់អ្នកមាន។

រោគសញ្ញាមួយចំនួននៃជំងឺ «លីសសិនសេហ្វាលី» មានដូចជា៖

• ជំងឺប្រកាច់៖ កុមារប្រាំបួននាក់ក្នុងចំណោមដប់នាក់ដែលមានជំងឺលីសសិនសេហ្វាលីវិវត្តទៅជាជំងឺឆ្កួតជ្រូកក្នុងរយៈពេលមួយឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ នេះគឺជារោគសញ្ញាទូទៅបំផុត។
• ពិបាកលេប (ពិបាកលេប) និងញ៉ាំអាហារ៖ ទារកអាចមានការលំបាកក្នុងការបឺត និងលេបអាហារ។
• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ៖ ទារកអាចនឹងមិនអភិវឌ្ឍដូចការរំពឹងទុកសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេទេ។ រឿងដូចជាញញឹម ងើយក្បាលឡើង រមៀលខ្លួន និងការអង្គុយអាចនឹងត្រូវបានយឺតយ៉ាវ។
• ពិការភាពផ្លូវចិត្ត និងភាពខុសគ្នានៃការរៀនសូត្រ៖ ការអភិវឌ្ឍបញ្ញាអាចរងផលប៉ះពាល់។
• រមួលសាច់ដុំ៖ ការរមួលសាច់ដុំ និងញ័រសាច់ដុំអាចកើតឡើង។
• បញ្ហាជាមួយនឹងមុខងារផ្លូវចិត្ត៖ អាចមានការលំបាកជាមួយនឹងការសម្របសម្រួលដៃ-ភ្នែក ការដើរ និងការចាប់របស់របរ។
• ការបរាជ័យក្នុងការលូតលាស់៖ ការអភិវឌ្ឍរាងកាយរបស់ទារកអាចយឺតខ្លាំង។ ពួកគេប្រហែលជាមិនឡើងទម្ងន់ ហើយអាចនៅតែស្គម។
• ក្បាលតូចជាងធម្មតា (មីក្រូសេហ្វាលី)៖ ក្បាលអាចតូចជាងធម្មតាសម្រាប់អាយុ។
• ភាពខុសគ្នានៃអវយវៈពីកំណើត៖ អ្នកអាចកើតមកមានភាពខុសគ្នាមួយចំនួននៅក្នុងដៃ ម្រាមដៃ និងម្រាមជើង។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺ «Lissencephaly» កើតឡើង? តើមូលហេតុអ្វីខ្លះ?

ជំងឺ​រលាក​ខួរក្បាល​អាច​បណ្តាល​មក​ពី​កត្តា​ហ្សែន និង​មិនមែន​ហ្សែន។ ភាគច្រើន​វា​វិវត្តន៍​នៅ​ក្នុង​ស្បូន ចន្លោះ​ពី 12 ទៅ 24 សប្តាហ៍​នៃ​ការ​មាន​ផ្ទៃពោះ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ មូលហេតុ​ទាំងនេះ​គឺ​ដោយសារ​តែ​ការ​ធ្វើ​ចំណាកស្រុក​របស់​ណឺរ៉ូន​ដែល​មាន​បញ្ហា​នៃ​ផ្នែក​ខាងក្រៅ​នៃ​ខួរក្បាល​ទារក (កោសិកា​ណឺរ៉ូន)។ សូម​គិត​អំពី​វា ផ្នែក​នៃ​ខួរក្បាល​របស់​យើង​ដែល​ទទួលខុសត្រូវ​ចំពោះ​ចលនា​ដឹងខ្លួន និង​ការ​គិត ​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅថា ស្រទាប់​ខួរក្បាល​ខួរក្បាល។ ជាធម្មតា​វា​មាន​ផ្នត់​ជ្រៅ (gyri) និង​ចង្អូរ (sulci) មែនទេ?

នៅពេលដែលខួរក្បាលរបស់ទារកវិវឌ្ឍនៅក្នុងផ្ទៃម្តាយ កោសិកាថ្មីៗក៏កើតឡើង ដែលក្រោយមកក្លាយជាកោសិកាសរសៃប្រសាទឯកទេស ហើយផ្លាស់ទីទៅលើផ្ទៃខួរក្បាលរបស់ទារក។ នេះត្រូវបានគេហៅថា «ការធ្វើចំណាកស្រុកនៃណឺរ៉ូន»។ តាមរបៀបនេះ ស្រទាប់កោសិកាជាច្រើនត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ស្រទាប់ទាំងនេះបង្កើតជា «ផ្នត់» (gyri)។

ប៉ុន្តែក្នុងករណីជំងឺ «Lissencephaly» កោសិកាទាំងនេះមិនទៅកន្លែងដែលពួកវាត្រូវទៅនោះទេ។ បន្ទាប់មក «ស្រទាប់ខួរក្បាល» របស់ទារកមិនបង្កើតជាស្រទាប់កោសិកាគ្រប់គ្រាន់ទេ។ ដោយសារតែបញ្ហានេះ «ផ្នត់» ទាំងនោះអាចបាត់ ឬមិនទាន់អភិវឌ្ឍគ្រប់គ្រាន់។

មូលហេតុមិនមែនហ្សែន

ទោះបីជាកម្រក៏ដោយ មូលហេតុមិនមែនហ្សែនក៏អាចរួមចំណែកដល់ជំងឺលីសសិនសេហ្វាលីផងដែរ។

• ការឆ្លងមេរោគវីរុសចំពោះម្តាយមានផ្ទៃពោះ ឬទារកក្នុងផ្ទៃ៖ ការឆ្លងមេរោគវីរុសមួយចំនួន ជាពិសេសក្នុងរយៈពេលបីខែដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ (សប្តាហ៍ដំបូងដល់សប្តាហ៍ទីដប់ពីរ) អាចប៉ះពាល់ដល់ទារកក្នុងផ្ទៃ។
• ការផ្គត់ផ្គង់ឈាមដែលមានអុកស៊ីសែនថយចុះទៅកាន់ខួរក្បាលរបស់ទារក (ជំងឺខ្វះឈាមរត់)៖ ស្ថានភាពនេះអាចកើតឡើងប្រសិនបើបរិមាណអុកស៊ីសែនដែលខួរក្បាលទទួលបានថយចុះ នៅពេលដែលទារកវិវត្តនៅក្នុងផ្ទៃ។

មូលហេតុហ្សែន

ជំងឺ​រលាក​ខួរក្បាល​ភាគច្រើន​បណ្តាលមកពី ​ការផ្លាស់ប្តូរ​ហ្សែន ។ ការផ្លាស់ប្តូរ​ហ្សែន​គឺជា​ការផ្លាស់ប្តូរ​នៅក្នុង​លំដាប់​នៃ DNA របស់យើង។ អ្នកដឹងទេ លំដាប់ DNA របស់យើង​គឺជាអ្វី​ដែលផ្តល់​ឱ្យកោសិកា​របស់យើង​នូវព័ត៌មាន​ដែលពួកវាត្រូវការ​ដើម្បី​ធ្វើការងារ​របស់ពួកវា។ ដូច្នេះប្រសិនបើ​ផ្នែកមួយនៃលំដាប់ DNA នេះមិនពេញលេញ ឬខូចខាត រោគសញ្ញា​នៃ​ស្ថានភាព​ហ្សែន​អាចកើតឡើង។

ទារកអាចទទួលមរតកការប្រែប្រួលហ្សែននេះពីឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬទាំងពីរនាក់។ វាអាស្រ័យលើរបៀបដែលការប្រែប្រួលហ្សែនត្រូវបានទទួលមរតក។ ប៉ុន្តែពេលខ្លះការប្រែប្រួលហ្សែនទាំងនេះអាចកើតឡើង «ដោយចៃដន្យ» ដោយគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានស្ថានភាពនេះពីមុនមកឡើយ។

អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនជាច្រើនដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Lissencephaly។ ហ្សែនមួយចំនួនរួមមាន៖

• ហ្សែន `LIS1` (`PAFAH1B1`)៖ ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ (`ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ`) ឬ​ការ​បាត់​បង់​ផ្នែក (`ការ​លុប`) នៃ​ហ្សែន​នេះ​ត្រូវ​បាន​ផ្សារភ្ជាប់​ជាមួយ `ជំងឺ​លីសសិនហ្វាលី​ឯកោ` ក៏ដូចជា `រោគសញ្ញា​មីលលើរ`។
• ហ្សែន `DCX`៖ នេះគឺជាហ្សែនមួយនៅលើក្រូម៉ូសូម `X`។ ដូចដែលអ្នកបានដឹងហើយថា បុរសមានក្រូម៉ូសូម `X` មួយ និងក្រូម៉ូសូម `Y` មួយ។ ដូច្នេះ ទារកប្រុសទំនងជាវិវត្តទៅជា `Lissencephaly` ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ។ ដោយសារទារកស្រីជាធម្មតាមានក្រូម៉ូសូម `X` ពីរ ទោះបីជាពួកគេមានស្ថានភាពនេះក៏ដោយ រោគសញ្ញាជារឿយៗមិនធ្ងន់ធ្ងរប៉ុន្មានទេ។
• ហ្សែន `ARX`៖ ទារកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះមាន `Lissencephaly` រួមជាមួយនឹងរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត។ ឧទាហរណ៍ អវត្តមាននៃផ្នែកខ្លះនៃខួរក្បាល (`agenesis of the corpus callosum`) ភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រដាប់ភេទ និងជំងឺឆ្កួតជ្រូកធ្ងន់ធ្ងរ។ ហ្សែន `ARX` ក៏ស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម `X` ផងដែរ។ ដូច្នេះ ទារកប្រុសភាគច្រើនរងផលប៉ះពាល់។
• ហ្សែន `RELN`៖ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែននេះបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពមួយហៅថា `រោគសញ្ញា Norman-Roberts` ដែលរួមបញ្ចូលទាំង `Lissencephaly` ផងដែរ។

តើជំងឺ Lissencephaly ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ពេលខ្លះ គ្រូពេទ្យអាចសង្ស័យថាមានជំងឺ lisencephaly អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះពីមុន ឬប្រសិនបើការស្កេនអ៊ុលត្រាសោនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះបង្កើតការព្រួយបារម្ភ។ ក្នុងករណីនោះ វាអាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាមរយៈការធ្វើតេស្តពិសេសអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ដូចជាការបូមទឹកភ្លោះ និងការស្កេន MRI ខួរក្បាលទារក។

បើមិនដូច្នោះទេ ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ «Lissencephaly» បន្ទាប់ពីទារកកើតមក តាមរយៈការពិនិត្យរាងកាយទារក និង «ការធ្វើតេស្តរូបភាព» លើក្បាល។

ជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តរូបភាពទាំងនេះ គ្រូពេទ្យពិនិត្យមើលថាតើ «sulci» (ចង្អូរ) និង «gyri» (ផ្នត់) នៅលើផ្ទៃខួរក្បាលរបស់ទារកអវត្តមាន ឬថយចុះ ហើយថាតើ «Cortex ខួរក្បាល» (Cerebral Cortex) ក្រាស់ឬអត់។

តើ​តេស្ត​អ្វីខ្លះ​ដែល​ត្រូវ​ប្រើ​ដើម្បី​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ «Lissencephaly»?

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកសង្ស័យថាមានជំងឺ Lissenphaly ទាំងផ្អែកលើប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក ឬលទ្ធផលនៃការស្កេនអ៊ុលត្រាសោនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ គាត់ ឬនាងអាចណែនាំការធ្វើតេស្តពិសេសមួយចំនួនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• ការធ្វើតេស្ត DNA របស់ទារកដែលគ្មានកោសិកា៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការបំបែក DNA របស់ម្តាយ និងទារកចេញពីគំរូឈាមរបស់ម្តាយ។ បន្ទាប់មក DNA នេះត្រូវបានធ្វើតេស្តនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ ដើម្បីមើលថាតើមានឱកាសខ្ពស់នៃបញ្ហាក្រូម៉ូសូមណាមួយដែរឬទេ។
• ការ​ធ្វើតេស្ត​ទឹកភ្លោះ៖ នេះ​ជា​ការធ្វើតេស្ត​ដែល​ជាធម្មតា​ធ្វើ​ឡើង​ក្នុង​អំឡុង​ត្រីមាស​ទី​ពីរ ឬ​ទី​បី​នៃ​ការ​មាន​ផ្ទៃពោះ។ ក្នុង​ការធ្វើតេស្ត​នេះ វេជ្ជបណ្ឌិត​ប្រើ​ម្ជុល​ស្តើង​មួយ​ដើម្បី​យក​ទឹកភ្លោះ​ចេញ​ពី​ថង់​ទឹកភ្លោះ​ជុំវិញ​ទារក។ គំរូ​ទឹកភ្លោះ​នេះ​ត្រូវ​បាន​ធ្វើតេស្ត​នៅ​ក្នុង​មន្ទីរពិសោធន៍។ ការ​ធ្វើតេស្ត​ទឹកភ្លោះ​អាច​រកឃើញ​ស្ថានភាព​ហ្សែន និង​ការ​ផ្លាស់ប្តូរ​ដែល​បង្ក​ឲ្យ​មាន​ស្ថានភាព​ដូចជា​ជំងឺ​លីសសិនហ្វាលី។
• ការយកសំណាកជាលិកា Chorionic (CVS)៖ នៅក្នុងការធ្វើតេស្តនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងយកសំណាកជាលិកាដែលហៅថា chorionic villi ពីសុករបស់អ្នក។ សំណាកនេះអាចយកតាមមាត់ស្បូន (transcervical) ឬតាមជញ្ជាំងពោះ (transabdominal)។ Chorionic villi គឺជាដុំសាច់តូចៗដែលមានរាងដូចម្រាមដៃនៅលើសុក។ ពួកវាមានសម្ភារៈហ្សែនរបស់ទារកផ្ទាល់។ ការធ្វើតេស្ត CVS នេះអាចស្វែងយល់ថាតើទារកមានបញ្ហាក្រូម៉ូសូម ឬបញ្ហាហ្សែនផ្សេងទៀត។

គ្រូពេទ្យប្រើការធ្វើតេស្តរូបភាពដូចនេះដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺលីសសិនហ្វាលីបន្ទាប់ពីទារកកើតមក៖

• អ៊ុលត្រាសោនក្បាល៖ អ៊ុលត្រាសោនគឺជាការធ្វើតេស្តរូបភាពមិនវះកាត់ ដែលប្រើរលកសំឡេងប្រេកង់ខ្ពស់ ដើម្បីបង្កើតរូបភាព ឬវីដេអូជាក់ស្តែងនៃសរីរាង្គខាងក្នុង ដូចជាខួរក្បាលជាដើម។
• ការថតកាំរស្មីអ៊ិចខួរក្បាល (CT scan)៖ការស្កេន CT គឺជាការធ្វើតេស្តមួយដែលប្រើកុំព្យូទ័រ និងកាំរស្មីអ៊ិច ដើម្បីបង្កើតរូបភាពបីវិមាត្រ (3D) ជាច្រើននៃផ្នែកនៃរាងកាយដែលកំពុងត្រូវបានពិនិត្យ ក្នុងករណីនេះគឺក្បាល និងខួរក្បាលរបស់កូនអ្នក។
• ការស្កេនខួរក្បាលដោយប្រើរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក (MRI)៖ ការស្កេន MRI គឺជាការធ្វើតេស្តដែលគ្មានការឈឺចាប់ ដែលបង្កើតរូបភាពច្បាស់លាស់នៃរចនាសម្ព័ន្ធ និងជាលិកានៅក្នុងខួរក្បាលរបស់កូនអ្នក។ MRI ប្រើមេដែកធំមួយ រលកវិទ្យុ និងកុំព្យូទ័រ ដើម្បីបង្កើតរូបភាពលម្អិតទាំងនេះ។ វាមិនប្រើកាំរស្មីអ៊ិចទេ។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្ត EEG (Electroencephalogram) សម្រាប់កូនរបស់អ្នកផងដែរ។ EEG វាស់ស្ទង់ និងកត់ត្រាសញ្ញាអគ្គិសនីនៅក្នុងខួរក្បាលរបស់កូនអ្នក។ អំឡុងពេល EEG អ្នកបច្ចេកទេសដាក់បន្ទះដែកតូចៗ (អេឡិចត្រូត) នៅលើស្បែកក្បាលរបស់កូនអ្នក។ អេឡិចត្រូតទាំងនេះត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងម៉ាស៊ីនដែលផ្តល់ព័ត៌មានដល់ គ្រូពេទ្យ អំពីសកម្មភាពខួរក្បាលរបស់កូនអ្នក។

ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ វេជ្ជបណ្ឌិតប្រើប្រាស់ការសិក្សា DNA ដូចជាការវិភាគក្រូម៉ូសូម និងការវិភាគការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ ដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺលីសសិនហ្វាលី។

តើជំងឺ Lissencephaly ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

តាមពិតទៅ បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាល សម្រាប់ជំងឺលីសសិនហ្វាលី (lissencephaly) នៅឡើយទេ។ ផ្ទុយទៅវិញ គ្រូពេទ្យព្យាបាលរោគសញ្ញាជាក់លាក់របស់កុមារម្នាក់ៗដែលមានជំងឺលីសសិនហ្វាលី។

ការព្យាបាលទាំងនេះអាចតម្រូវឱ្យមានកិច្ចខិតខំប្រឹងប្រែងសម្របសម្រួលពីក្រុមអ្នកឯកទេសផ្សេងៗគ្នា រួមមាន៖

• គ្រូពេទ្យកុមារ
• គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ
• គ្រូពេទ្យឯកទេសផ្នែកក្រពះពោះវៀន (អ្នកឯកទេសខាងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ)
• អ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ
• អ្នកព្យាបាលផ្លូវដង្ហើម
• អ្នកព្យាបាលដោយការងារ និងអ្នកព្យាបាលដោយចលនា

មនុស្ស​បែប​នោះ​អាច​ត្រូវ​បាន​រួម​បញ្ចូល។

ការព្យាបាលទូទៅ៖

• វិធីសាស្រ្តដើម្បីធ្វើឱ្យវាកាន់តែងាយស្រួលសម្រាប់កុមារដែលមានបញ្ហាក្នុងការញ៉ាំ ក្នុងការទទួលបានសារធាតុចិញ្ចឹម៖ ឧទាហរណ៍ ការផ្តល់ចំណីតាមរយៈបំពង់ចូលទៅក្នុងក្រពះ ('បំពង់ក្រពះពោះវៀន' - បំពង់ G) និង/ឬការព្យាបាលដោយការនិយាយ និងការលេប ('ការព្យាបាលដោយការនិយាយ និងការលេប')។
• ថ្នាំប្រឆាំងនឹងការប្រកាច់៖ ថ្នាំដែលផ្តល់ដើម្បីគ្រប់គ្រងការប្រកាច់។
• ការព្យាបាលដោយការងារ និងការព្យាបាលដោយចលនា ដើម្បីជួយអភិវឌ្ឍម៉ូទ័រ និងការពង្រឹងសាច់ដុំ៖ អ្វីៗដូចជាលំហាត់ប្រាណ ដើម្បីជួយពង្រឹងកម្លាំង និងចលនារាងកាយ។
• ការដាក់បំពង់ ventriculoperitoneal (VP) shunt ដើម្បីគ្រប់គ្រងជំងឺ hydrocephalus៖ ការវះកាត់តិចតួចដើម្បីកាត់បន្ថយការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវបន្ថែមនៅក្នុងខួរក្បាល។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺលីសសិនសេហ្វាលី គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកទំនងជានឹង ណែនាំការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន។សំដៅលើ។

តើ​ការព្យាករណ៍​ចំពោះ​កុមារ​ដែល​មាន​ជំងឺ​លីសសិនហ្វាលី​មាន​អ្វីខ្លះ?

ទស្សនវិស័យសម្រាប់កុមារដែលមានជំងឺ Lissencephaly មានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពនេះ និងថាតើវាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រផ្សេងទៀតឬអត់ ។ កុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺ Lissencephaly អាចនៅតែស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍរបស់ពួកគេ។ នេះមានន័យថាពួកគេប្រហែលជាមិនអាចធ្វើអ្វីៗជាច្រើនដោយខ្លួនឯងបានទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារមួយចំនួនអាចវិវឌ្ឍជាធម្មតាជាមួយនឹងភាពខុសគ្នានៃការរៀនសូត្រតិចតួច ដូច្នេះកុំបោះបង់ក្តីសង្ឃឹម។

ការព្យាបាលដំបូងៗ និងបន្តអាចមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់សម្រាប់កុមារមួយចំនួន។ ការព្យាបាលទាំងនេះរួមមាន៖

• ការព្យាបាលដោយចលនា
• ការព្យាបាលដោយការងារ
• ការព្យាបាលការនិយាយ
• ការព្យាបាលដោយចក្ខុវិស័យ

រឿងដូចនេះអាចត្រូវបានរួមបញ្ចូល។

កុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺលីសសិនសេហ្វាលីត្រូវលេបថ្នាំ ជារៀងរាល់ថ្ងៃ ដើម្បីការពារជំងឺឆ្កួតជ្រូក និងព្យាបាលផលវិបាកផ្សេងៗទៀត។

តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់កុមារដែលមានជំងឺ lissencephaly មានរយៈពេលប៉ុន្មាន?

អាយុកាលជាមធ្យមរបស់កុមារដែលមានជំងឺ Lissencephaly គឺខ្លីណាស់។ កុមារភាគច្រើន ស្លាប់មុនអាយុ 10 ឆ្នាំ។ មូលហេតុចម្បងនៃការស្លាប់ក្នុងចំណោមអ្នកដែលមានជំងឺ Lissencephaly គឺ ការស្រូបចូលខួរក្បាល និង ជំងឺផ្លូវដង្ហើម ។

តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺ «Lissencephaly»? / តើខ្ញុំត្រូវថែទាំកូនរបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា?

រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំគឺថា គ្មានកុមារពីរនាក់ដែលមានជំងឺ Lissencephaly រងផលប៉ះពាល់តាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ គ្មាននរណាម្នាក់អាចទស្សន៍ទាយបានច្បាស់ពីរបៀបដែលកូនរបស់អ្នកនឹងរងផលប៉ះពាល់នោះទេ។ រឿងដែលល្អបំផុតដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីត្រៀមខ្លួនសម្រាប់អនាគតគឺត្រូវនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យដែលមានជំនាញក្នុងការស្រាវជ្រាវ និងព្យាបាលជំងឺ Lissencephaly។

ដើម្បីជួយថែទាំកូនរបស់អ្នកដែលមានជំងឺលីសសិនសេហ្វាលី សូមអនុវត្តតាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យឲ្យបានច្បាស់លាស់៖

• ផ្តល់ថ្នាំទាំងអស់តាមវេជ្ជបញ្ជា។
• អនុវត្តការវាយតម្លៃការអភិវឌ្ឍន៍ និងការព្យាបាលឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។
• ត្រូវប្រាកដថាចូលរួមការទៅពិនិត្យសុខភាពជាបន្តបន្ទាប់ទាំងអស់។

ជំងឺ Lissencephaly អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាការយល់ដឹង សរសៃប្រសាទ និង/ឬបញ្ហាផ្លូវចិត្ត។ កុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺ lissencephaly មានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ហើយអាចត្រូវការជំនួយជាមួយនឹងសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។

ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចឆ្លើយសំណួររបស់អ្នក និងផ្តល់ការគាំទ្រដល់អ្នក។ ពួកគេក៏អាចប្រាប់អ្នកអំពី ក្រុមគាំទ្រ ដែលមាននៅក្នុងតំបន់របស់អ្នក ឬតាមអ៊ីនធឺណិតផងដែរ។

តើអាចការពារជំងឺ Lissencephaly បានទេ?

ជាអកុសល ករណីភាគច្រើននៃជំងឺ Lissencephaly មិនអាចការពារបានទេ។ ប្រសិនបើអ្នកកំពុងមានគម្រោងមានកូនសូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន។ នេះនឹងជួយអ្នកឱ្យយល់ពីហានិភ័យនៃកូនរបស់អ្នកដែលមានជំងឺហ្សែនដូចជាជំងឺលីសសិនសេហ្វាលី ឬជំងឺដែលអាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលមរតក។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យអំពីជំងឺ «Lissencephaly» នៅពេលណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺលីសសិនសេហ្វាលី ពួកគេគួរតែ ជួបជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេជាប្រចាំ ដើម្បីមើលថាតើការព្យាបាលរបស់ពួកគេដំណើរការបានត្រឹមត្រូវឬអត់ និងវឌ្ឍនភាពរបស់ពួកគេកំពុងដំណើរការទៅយ៉ាងដូចម្តេច។

ការយល់ដឹងអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Lissencephaly របស់កូនអ្នកអាចជាកិច្ចការដ៏លំបាកមួយ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវផែនការព្យាបាលដ៏រឹងមាំមួយដែលជាក់លាក់ទៅនឹងរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវប្រាកដថាកូនរបស់អ្នកទទួលបានសេចក្តីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រដែលពួកគេត្រូវការពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ និងត្រូវដឹងអំពីរោគសញ្ញាថ្មីណាមួយដែលអាចកើតឡើង។

តើយើងចង់យកសារអ្វីពីរឿងនេះ?

ជំងឺ​រលាក​ខួរក្បាល​គឺជា​ស្ថានភាព​កម្រ និង​ស្មុគស្មាញ​មួយ​ដែល​កើតឡើង​ក្នុងអំឡុងពេល​នៃ​ការវិវត្ត​នៃ​ខួរក្បាល​ទារក។ ក្នុង​ស្ថានភាព​នេះ ផ្នត់ និង​ចង្អូរ​ធម្មតា (gyri និង sulci) នៅក្នុង​ខួរក្បាល​មិន​បង្កើត​បាន​ត្រឹមត្រូវ​ទេ ដែល​បណ្តាល​ឱ្យ​មាន​រូបរាង "រលោង"។

• បញ្ហានេះអាចបណ្តាលមកពី កត្តាហ្សែន ក៏ដូចជាកម្រណាស់ កត្តាមិនមែនហ្សែន ។
• រោគសញ្ញា អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង ពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។ ជំងឺឆ្កួតជ្រូក ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ និងការលំបាកក្នុងការបំបៅដោះកូន គឺជារឿងធម្មតា។
• ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់បញ្ហានេះក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការព្យាបាល និងវិធីព្យាបាលជាច្រើនដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ ។
• អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺ ត្រូវទទួលស្គាល់វានៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុត ធ្វើសកម្មភាពស្របតាមដំបូន្មានរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត និងផ្តល់ក្តីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រដល់កុមារដែលពួកគេត្រូវការ ។
• ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែមអំពីរឿងនេះ កុំខ្លាចក្នុងការនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ វាក៏អាចជាជំនួយដ៏ល្អផងដែរក្នុងការចូលរួមក្រុមគាំទ្រជាមួយឪពុកម្តាយដទៃទៀតរបស់កុមារដូចនេះ និងចែករំលែកបទពិសោធន៍។

ចូរចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ មានវេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកព្យាបាល និងអ្នកដទៃទៀតជាច្រើនដែលអាចជួយអ្នកក្នុងដំណើរនេះ។

ជំងឺ រលាកខួរក្បាល, ខួរក្បាលទន់, ភាពមិនប្រក្រតីនៃខួរក្បាល, ការវិវឌ្ឍន៍របស់ទារក, ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន, ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ, ជំងឺឆ្កួតជ្រូក