តើកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍ខួរក្បាលមែនទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Joubert

អ្នកតែងតែគិតអំពីសុខភាពកូនតូចរបស់អ្នកមែនទេ? ពេលខ្លះទារកអាចវិវត្តទៅជាជំងឺដ៏កម្រមួយ។ ជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនោះគឺរោគសញ្ញា Joubert។ អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ចម្លែកបន្តិចនៅពេលអ្នកឮឈ្មោះនេះ ប៉ុន្តែសូមនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ។ នេះគឺជាជំងឺមួយដែលបណ្តាលមកពីកត្តាហ្សែន ហើយប៉ះពាល់ដល់ការវិវត្តនៃខួរក្បាលរបស់ទារក។

តើរោគសញ្ញា Joubert ជាអ្វី? និយាយឱ្យសាមញ្ញ...

រោគសញ្ញា Joubert គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ។ វាកើតឡើងនៅពេលដែលផ្នែកមួយនៃខួរក្បាលរបស់កុមារមិនអភិវឌ្ឍបានត្រឹមត្រូវក្នុងអំឡុងពេលនៃការវិវឌ្ឍន៍របស់គភ៌ ពោលគឺខណៈពេលដែលនៅតែស្ថិតក្នុងផ្ទៃម្តាយ។ សូមគិតអំពីវា ខួរក្បាលរបស់យើងគឺដូចជាម៉ាស៊ីនដ៏ស្មុគស្មាញមួយ។ វាគឺជាផ្នែកផ្សេងៗគ្នារបស់វាដែលគ្រប់គ្រងសកម្មភាពទាំងអស់របស់យើងដោយធ្វើការរួមគ្នា។ ដូច្នេះ នៅក្នុងស្ថានភាពនេះ ការវិវឌ្ឍន៍នៃ cerebellum និងដើមខួរក្បាលត្រូវបានប៉ះពាល់ជាចម្បង។

មានប្រភេទរងផ្សេងៗគ្នានៃរោគសញ្ញានេះ ដូច្នេះរោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាទូទៅបំផុតរួមមានបញ្ហាជាមួយនឹងការគ្រប់គ្រងសាច់ដុំ ការប្រែប្រួលនៃសម្លេងសាច់ដុំ ពិបាកដកដង្ហើម និងបញ្ហាជាមួយនឹងចលនាភ្នែក។

នៅទូទាំងពិភពលោក ទារកប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក 100,000 នាក់ កើតមកមានស្ថានភាពនេះ។ ភាគច្រើនវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ។ ប៉ុន្តែពេលខ្លះស្ថានភាពនេះអាចកើតឡើងម្តងម្កាលដោយគ្មានហេតុផលច្បាស់លាស់។

តើរោគសញ្ញា Joubert មានអ្វីខ្លះ?

កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Joubert អាចបង្ហាញរោគសញ្ញាជាច្រើន។ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចផ្លាស់ប្តូរនៅពេលដែលកុមារធំឡើង។ រោគសញ្ញាសំខាន់ៗរួមមានការប្រែប្រួលរាងកាយ បញ្ហាភ្នែក និងបញ្ហាថ្លើម និងតម្រងនោម។

បញ្ហាទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ៖

កូនរបស់អ្នកអាចមានបញ្ហា ឬស្ថានភាពទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទដូចជា៖

• សម្លេងសាច់ដុំទាប (Hypotonia): នេះជាពេលដែលសាច់ដុំនៅក្នុងខ្លួនរបស់កុមារក្លាយទៅជារលុងខ្លាំង។ ក្រោយមក វាអាចវិវត្តទៅជា បញ្ហាជាមួយនឹងការសម្របសម្រួលសាច់ដុំ (ataxia) ។ នេះមានន័យថាវាក្លាយជាការលំបាកក្នុងការដើរ ឬចាប់របស់របរ។
• បញ្ហាភ្នែក៖ ឧទាហរណ៍ អ្នកអាចសម្គាល់ឃើញ ចលនាភ្នែកលឿនខុសប្រក្រតី (nystagmus) ឬ strabismus (ភ្នែកងាកក្នុងទិសដៅផ្សេងៗគ្នា)។
• បញ្ហា​ផ្លូវដង្ហើម៖ បញ្ហា​ទាំងនេះ​អាច​រួមមាន ​ការដកដង្ហើម​លឿនៗ រាក់ៗ (tachypnea) ឬ ​ការដកដង្ហើម​ឈប់ (apnea) ។ បញ្ហា​ទាំងនេះ​កើតឡើង​ជាពិសេស​ចំពោះ​ទារក​តូចៗ។
• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ៖ កុមារអាចយឺតយ៉ាវក្នុងរឿងដូចជាការនិយាយ ការដើរ និងការលេងដែលសមស្របសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ។
• ពិការភាពបញ្ញា៖ កុមារមួយចំនួនអាចមានចំណុចខ្សោយមួយចំនួនលើរឿងដូចជាសមត្ថភាពរៀនសូត្រ និងការយល់ដឹង។

ការផ្លាស់ប្តូររូបវន្ត៖

លក្ខណៈពិសេសមួយចំនួនអាចមើលឃើញនៅក្នុងរូបរាងរបស់កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះ៖

• បបូរមាត់ឆែប និង/ឬ ក្រអូមមាត់ឆែប ។
• លក្ខណៈពិសេសជាក់លាក់នៃមុខ៖ ឧទាហរណ៍ ថ្ងាសធំទូលាយ ត្របកភ្នែកយារធ្លាក់ ('ptosis') ចម្ងាយរវាងភ្នែកធំជាងធម្មតា។ ត្រចៀកអាចត្រូវបានកំណត់ទាបជាងធម្មតា ហើយមាត់អាចមានរាងត្រីកោណ ដោយបបូរមាត់ខាងលើបែរឡើងនៅចំកណ្តាល។
• មានម្រាមដៃបន្ថែម (Polydactyly) (នៅលើដៃ ឬជើង)។
• អណ្ដាត​លៀន​ចេញ ។

លក្ខខណ្ឌវេជ្ជសាស្ត្រផ្សេងទៀត៖

នៅពេលដែលកុមារធំឡើង បញ្ហាជាមួយនឹងរីទីណា (ផ្នែកនៃភ្នែកដែលបំប្លែងពន្លឺទៅជារូបភាព) តម្រងនោម និងថ្លើមអាចវិវឌ្ឍន៍បាន។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺ Leber's congenital amaurosis (ជំងឺចក្ខុវិស័យធ្ងន់ធ្ងរ) ជំងឺតម្រងនោម polycystic ឬ ខ្សោយថ្លើម អាចវិវឌ្ឍន៍។

ហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញា Joubert កើតឡើង? តើមូលហេតុអ្វីខ្លះ?

មូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញា Joubert គឺ ការប្រែប្រួលនៃហ្សែន ដែលហៅថា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ ស្ថានភាពនេះអាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាង 35 ផ្សេងៗគ្នា ដែលរួមចំណែកដល់ការអភិវឌ្ឍខួរក្បាល។

ភាគច្រើននៃពេលវេលា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានទទួលមរតក តាមរបៀបធ្លាក់ចុះដោយស្វ័យប្រវត្តិ ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ កុមារនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនេះប្រសិនបើពួកគេទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីម្តាយនិងឪពុករបស់ពួកគេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយក្នុងចំណោមការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះក៏អាចត្រូវបានទទួលមរតកជា ការផ្លាស់ប្តូរ 'ភ្ជាប់ជាមួយ X' ផងដែរ។ នេះមានន័យថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅលើក្រូម៉ូសូម X អាចត្រូវបានបញ្ជូនទៅកុមារទាំងជាការផ្លាស់ប្តូរលេចធ្លោ ឬជាការផ្លាស់ប្តូរថយក្រោយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមិនតែងតែច្បាស់ថាកុមារទទួលបានវាពីឪពុកម្តាយដោយរបៀបណានោះទេ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះបណ្តាលឱ្យមានភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងផ្នែកខាងក្រោមនៃខួរក្បាលរបស់កុមារ៖

• ខួរក្បាលតូច៖ នេះជាកន្លែងដែលយើងគ្រប់គ្រងការសម្របសម្រួល និងចលនារបស់យើង។ នៅក្នុងរោគសញ្ញា Joubert ខួរក្បាលតូច ដែលជាផ្នែកមួយ នៃខួរក្បាលតូច អាចបាត់ ឬអាចតូចជាងធម្មតា។
• ដើមខួរក្បាល៖ វាគ្រប់គ្រងការដកដង្ហើម និងតុល្យភាព។ វាក៏មិនវិវឌ្ឍបានត្រឹមត្រូវដែរ។ នៅលើការស្កេនរូបភាព ដង្កូវខួរក្បាលតូច និងដើមខួរក្បាលមិនធម្មតានេះមើលទៅដូចជាធ្មេញ។ គ្រូពេទ្យហៅសញ្ញានេះ ថា សញ្ញាធ្មេញថ្គាម ។ ការសម្គាល់សញ្ញានេះគឺជាវិធីមួយដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Joubert។
• ស៊ីលីយ៉ា៖ទាំងនេះគឺជារចនាសម្ព័ន្ធតូចៗដែលលយចេញពីផ្ទៃកោសិកា ដូចជាអង់តែនដែលលយចេញពីដំបូលអគារ។ ស៊ីលីយ៉ាទាំងនេះ ដែលមាននៅក្នុងកោសិកាខួរក្បាល ជួយសរីរាង្គទំនាក់ទំនងគ្នាទៅវិញទៅមក នៅពេលដែលពួកវាវិវឌ្ឍ។ អ្នកស្រាវជ្រាវជឿថា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ស៊ីលីយ៉ាទាំងនេះ គឺជាមូលហេតុនៃបញ្ហាភ្នែក តម្រងនោម និងថ្លើម ដែលអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Joubert មាន។

តើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះប៉ះពាល់ដល់សមាជិកគ្រួសារដែលនៅសល់យ៉ាងដូចម្តេច?

វាអាស្រ័យលើកត្តាដូចជាប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន និងភេទ។

• តំណពូជ​ថយ​ចុះ​អូតូសូម៖ បងប្អូនបង្កើត​របស់​កូន​ដែល​មាន​ជំងឺ​នេះ​មាន​ឱកាស 25% ក្នុង​ការ​កើត​ជំងឺ​នេះ។ មាន​ឱកាស 50% ក្នុង​ការ​ក្លាយ​ជា​អ្នក​ផ្ទុក​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ហ្សែន​ដោយ​គ្មាន​រោគ​សញ្ញា។ មាន​ឱកាស 25% ក្នុង​ការ​មិន​មាន​ទាំង​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ហ្សែន និង​រោគ​សញ្ញា​ទាំង​អស់។
• តំណពូជដែលភ្ជាប់ជាមួយ X៖ កូនប្រុសមានឱកាស 50% ក្នុងការកើតជំងឺនេះ។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើគាត់គ្មានរោគសញ្ញាទេ គាត់មិនមែនជាអ្នកផ្ទុកជំងឺនេះទេ។ កូនស្រីមានឱកាស 25% ក្នុងការកើតជំងឺនេះ។ មានឱកាស 50% ក្នុងការក្លាយជាអ្នកផ្ទុកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដោយមិនបង្ហាញរោគសញ្ញា។

តើរោគសញ្ញា Joubert ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Joubert ដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញា និងការធ្វើតេស្តរូបភាពរបស់កុមារ។ លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះគឺ៖

• «សញ្ញាធ្មេញថ្គាម» អាចមើលឃើញនៅលើការស្កេន MRI (ការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក) នៃខួរក្បាល។
• រោគសញ្ញា នៃសាច់ដុំខ្សោយ (Hypotonia) ។
• ការពន្យារពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ ។

វេជ្ជបណ្ឌិតក៏អាចបញ្ជាឱ្យ ធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ និងរៀបចំផែនការព្យាបាលផងដែរ។ ការសិក្សាបានបង្ហាញថា កុមារចន្លោះពី 62% ទៅ 94% ដែលមានរោគសញ្ញា Joubert មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយក្នុងចំណោមការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានវា។ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពិតប្រាកដអាចជួយវេជ្ជបណ្ឌិតទស្សន៍ទាយបញ្ហាសុខភាពនាពេលអនាគត និងព្យាបាលវាឱ្យបានទាន់ពេលវេលា។

«សញ្ញា​ធ្មេញ​ថ្គាម​» នៅលើ​រូបភាព MRI ខួរក្បាល​គឺ​មាន​សារៈសំខាន់​ខ្លាំងណាស់​ក្នុងការ​ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ​រោគសញ្ញា Joubert។ ការធ្វើតេស្ត​ហ្សែន​ក៏​មាន​ប្រយោជន៍​ខ្លាំង​ផងដែរ​ក្នុងការ​បញ្ជាក់​ពី​ជំងឺ​នេះ និង​ការរៀបចំ​ផែនការ​ព្យាបាល​នាពេលអនាគត»។

តើនេះអាចត្រូវបានរកឃើញតាមរយៈការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលកូនដែរឬទេ?

វាអាចទៅរួច ប៉ុន្តែមិនមែនជានិច្ចទេ។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងដើមខួរក្បាលរបស់ទារក ឬ cerebellum ជួនកាលអាចមើលឃើញ នៅលើ MRI មុនពេលសម្រាលកូន ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ភាពមិនប្រក្រតីមួយចំនួននៅក្នុងខួរក្បាលរបស់ទារកអាចមិនត្រូវបានគេមើលឃើញនៅលើការស្កេន MRI ទេ។

តើការព្យាបាលរោគសញ្ញា Joubert មានអ្វីខ្លះ?

ការព្យាបាលមានភាពខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។ វាអាស្រ័យលើកត្តាដូចជាប្រភេទនៃរោគសញ្ញា និងរបៀបដែលវាប៉ះពាល់ដល់កុមារ។ ឧទាហរណ៍៖

• ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកមានបញ្ហាដកដង្ហើម ការថែទាំគាំទ្រដូចជា អុកស៊ីសែនបន្ថែម ឬ ខ្យល់ចេញចូលដោយមេកានិច អាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យ។
• កុមារគ្រប់វ័យដែលមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍអាចទទួល ការព្យាបាលដោយចលនា ការព្យាបាលដោយការនិយាយ និងភាសា និង ការព្យាបាលដោយមុខរបរ ។ ទាំងនេះអាចជួយធ្វើឱ្យសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃរបស់កុមារកាន់តែងាយស្រួល។
• កុមារដែលមានបញ្ហាភ្នែកដូចជា ជំងឺស្ត្រាប៊ីស្មូស ក៏អាចធ្វើការ វះកាត់បានដែរ (ការវះកាត់ស្ត្រាប៊ីស្មូស) ។

អាស្រ័យលើរបៀបដែលរោគសញ្ញា Joubert ប៉ះពាល់ដល់កូនរបស់អ្នក អ្នកប្រហែលជាត្រូវ ទៅជួបអ្នកឯកទេសជាប្រចាំ ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ តាមដាន និងព្យាបាលជំងឺដូចជាជំងឺតម្រងនោម បញ្ហាភ្នែក និងបញ្ហាប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។

ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Joubert តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះ?

អនាគតរបស់ទារក និងកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Joubert អាស្រ័យលើកត្តាមួយចំនួន។ ជាពិសេស ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ដែលប៉ះពាល់ដល់កុមារគឺមានសារៈសំខាន់។ ជាទូទៅ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Joubert នឹងត្រូវការការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តពេញមួយជីវិត និងការគាំទ្រផ្សេងៗទៀត។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកគឺជាមនុស្សដ៏ល្អបំផុតដើម្បីផ្តល់ព័ត៌មានដល់អ្នកអំពីរឿងនេះ។

តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់ទារកដែលកើតមកមានរោគសញ្ញា Joubert គឺជាអ្វី?

រោគសញ្ញា Joubert អាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់ក្នុងវ័យកុមារភាព។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សមួយចំនួនដែលមានជំងឺនេះរស់នៅរហូតដល់ពេញវ័យ។ អ្នកស្រាវជ្រាវនៅតែកំពុងសិក្សាអំពីអាយុកាលមធ្យមនៃស្ថានភាពកម្រនេះ។ ម្យ៉ាងទៀត ស្ថានភាពរបស់កូនអ្នកគឺមានលក្ខណៈប្លែក មានន័យថារបៀបដែលជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់ពួកគេគឺខុសគ្នា។ វាជារឿងធម្មជាតិក្នុងការចង់ដឹងថាតើកូនរបស់អ្នកនឹងរស់នៅបានយូរប៉ុណ្ណា។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកគឺជាប្រភពព័ត៌មានដ៏ល្អបំផុតអំពីរឿងនេះ។

តើខ្ញុំអាចការពាររោគសញ្ញា Joubert បានទេ?

ជាអកុសល គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់រោគសញ្ញា Joubert បានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកជំនាញខាងហ្សែន និងអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន អាចជួយកំណត់ថាតើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកប្រឈមនឹងហានិភ័យឬអត់។ ព័ត៌មាននោះអាចជួយមនុស្សឱ្យសម្រេចចិត្ត ឧទាហរណ៍ ថាតើត្រូវមានកូនឬអត់។

តើកូនខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Joubert អាចផ្លាស់ប្តូរពេញមួយជីវិតរបស់កូនអ្នក។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការនាំកូនរបស់អ្នកទៅ ពិនិត្យសុខភាពប្រចាំឆ្នាំ ។ គ្រូពេទ្យអាចពិនិត្យរករោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម៖

• ការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារ។
• ភ្នែកមើលឃើញ។
• មុខងារថ្លើម និងតម្រងនោម។

កូនរបស់អ្នកនឹងត្រូវ ពិនិត្យសរសៃប្រសាទ និងធ្វើតេស្តអភិវឌ្ឍន៍ជាប្រចាំ។អ្នកក៏អាចត្រូវការការថែទាំពិសេសដើម្បីព្យាបាលបញ្ហាភ្នែក ជំងឺតម្រងនោម ឬជំងឺថ្លើមផងដែរ។

តើខ្ញុំត្រូវថែរក្សាខ្លួនឯង និងក្រុមគ្រួសាររបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា?

រោគសញ្ញា Joubert អាចធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងជីវិតគ្រួសារ។ វាអាចជាភាពតានតឹងខ្លាំងសម្រាប់អ្នកគ្រប់គ្នាដែលស្រឡាញ់ និងថែទាំកូនដែលមានស្ថានភាពនេះ។ ប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលមានរោគសញ្ញា Joubert គំនិតទាំងនេះអាចជួយបាន៖

• ក្រុមគាំទ្រ៖ រោគសញ្ញា Joubert គឺជាជំងឺកម្រមួយ។ អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ថាក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកគឺជាមនុស្សតែម្នាក់គត់ដែលប្រឈមមុខនឹងបញ្ហាប្រឈមទាំងនេះ។ តាមរយៈការចូលរួមក្រុមគាំទ្រ អ្នកអាចភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងជាមួយឪពុកម្តាយ អ្នកថែទាំ និងគ្រួសារដទៃទៀតដែលកំពុងប្រឈមមុខនឹងបញ្ហាប្រឈមស្រដៀងគ្នា។
• ការប្រឹក្សា៖ ការនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យវិកលចរិត ឬ អ្នកជំនាញសុខភាពផ្លូវចិត្ត ផ្សេងទៀតអាចជួយអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកគ្រប់គ្រងភាពតានតឹង ការថប់បារម្ភ និងអារម្មណ៍ផ្សេងៗទៀតដែលកើតឡើងជាមួយបញ្ហានេះ។
• ចូរសកម្ម៖ រោគសញ្ញា Joubert បណ្តាលមកពីកត្តាដែលហួសពីការគ្រប់គ្រងរបស់អ្នក ដូច្នេះអ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ថាគ្មានទីពឹង។ ប្រសិនបើដូច្នោះមែន សូមពិចារណាធ្វើការជាមួយអង្គការដែលគាំទ្រកម្មវិធី និងការស្រាវជ្រាវដូចនេះ។

តើខ្ញុំគួរសួរសំណួរអ្វីខ្លះដល់គ្រូពេទ្យរបស់កូនខ្ញុំ?

អ្នកប្រហែលជាមានសំណួរជាច្រើនអំពីតម្រូវការបច្ចុប្បន្ន និងអនាគតរបស់កូនអ្នក។ ខាងក្រោមនេះគឺជាការណែនាំមួយចំនួន៖

• តើយើងគួររំពឹងថានឹងមានពិការភាពប្រភេទណា?
• តើយើងគួរជួបអ្នកឯកទេសប្រភេទណា?
• តើយើងគួរជួបជាមួយពួកគេញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវការវះកាត់ដែរឬទេ?
• តើជីវិតកូនយើងនឹងទៅជាយ៉ាងណា?
• តើសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតគួរធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ?

ការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Joubert អាចជាការភ្ញាក់ផ្អើលយ៉ាងខ្លាំង។ វាជាស្ថានភាពកម្រមួយ ដូច្នេះអ្នកប្រហែលជាមិនដឹងច្រើនអំពីវាទេ។ អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ថាអ្នកបានមកដល់ប្រទេសដែលមិនស្គាល់ភ្លាមៗ ហើយវង្វេងផ្លូវដោយគ្មានផែនទី ឬត្រីវិស័យដើម្បីស្វែងរកផ្លូវរបស់អ្នក។

គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកយល់ថាអ្នកនឹងមានសំណួរ និងកង្វល់ជាច្រើនក្នុងអំឡុងពេលដំណើរដែលមិនធ្លាប់ស្គាល់នេះ។ កុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការស្នើសុំព័ត៌មាន និងជំនួយឡើយ។ ឧទាហរណ៍ រោគសញ្ញា Joubert អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នា។ លើសពីនេះ បញ្ហាថ្មីៗអាចកើតឡើងនៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកធំឡើង។

កុមារជាច្រើនដែលមានស្ថានភាពនេះនឹងត្រូវការការថែទាំ និងការគាំទ្រផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រពេញមួយជីវិត។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងនៅទីនោះដើម្បីជួយអ្នក និងកូនរបស់អ្នកនៅលើផ្លូវដែលមិនធ្លាប់ស្គាល់នេះ។

សារយកទៅផ្ទះ

រោគសញ្ញា Joubert គឺជាស្ថានភាពដ៏លំបាកមួយ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។

• ទទួលបានព័ត៌មានត្រឹមត្រូវ៖ សួរក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកសម្រាប់អ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអ្នកត្រូវដឹង។
• ការត្រួតពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំគឺមានសារៈសំខាន់៖ តែងតែតាមដានការលូតលាស់ និងសុខភាពរបស់កូនអ្នក។
• សូមយោងទៅលើការព្យាបាល៖រឿងដូចជាការព្យាបាលដោយចលនា និងការព្យាបាលដោយការនិយាយ គឺមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់ក្នុងការអភិវឌ្ឍសមត្ថភាពរបស់កុមារ។
• ចូររឹងមាំ៖ ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ ការរឹងមាំគឺជាចំណុចខ្លាំងដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។ សូមស្វែងរកការប្រឹក្សាប្រសិនបើចាំបាច់។
• ចូលរួមក្រុមគាំទ្រ៖ បទពិសោធន៍របស់អ្នកដទៃនឹងពង្រឹងអ្នក។

ទោះបីជាដំណើរនេះពិបាកក៏ដោយ ដោយមានការគាំទ្រ និងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅបានល្អបំផុតតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

រោគសញ្ញា Joubert, ជំងឺហ្សែន, ការវិវឌ្ឍន៍ខួរក្បាល, ជំងឺកុមារ, ការថយចុះសម្ពាធឈាម, អាតាក់ស៊ី, សញ្ញាធ្មេញថ្គាម