ឈឺពោះ និងមានឈាមក្នុងលាមក? វាអាចជារោគសញ្ញា Juvenile Polyposis Syndrome (JPS)

តើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក ជាពិសេសកុមារ តែងតែឈឺពោះញឹកញាប់ដែរឬទេ? តើអ្នកធ្លាប់សម្គាល់ឃើញឈាមបន្តិចបន្តួចនៅក្នុងលាមករបស់អ្នកដែរឬទេ? ឬអ្នកមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំង និងងងុយគេង? យើងតែងតែមើលរំលងរោគសញ្ញាទាំងនេះថាជាការឈឺពោះធម្មតា ឬការមិនអត់ឱនចំពោះអាហារ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះរោគសញ្ញាទាំងនេះអាចបណ្តាលមកពីស្ថានភាពមួយដែលយើងមិនធ្លាប់បានឮច្រើន ប៉ុន្តែយើងពិតជាគួរតែដឹងអំពីវា។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពមួយបែបនេះ គឺរោគសញ្ញា Juvenile Polyposis Syndrome (JPS)។

តើ JPS ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា​ដុំសាច់​ក្នុង​ពោះ​វៀន (JPS) គឺជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន​មួយ​ដែល​ការលូតលាស់​មិន​ប្រក្រតី​កើតឡើង​នៅលើ​ជញ្ជាំង​ខាងក្នុង​នៃ​ប្រព័ន្ធ​រំលាយ​អាហារ​របស់​យើង (ក្រពះ​ពោះវៀន - GI tract)។ យើង​ហៅ​ការលូតលាស់​ទាំងនេះ​តាម​វេជ្ជសាស្ត្រ​ថា ដុំសាច់​ប៉ូលីប ។ ស្រមៃ​មើល​ដុំ​តូច​មួយ​ដូច​ទំពាំងបាយជូរ​ព្យួរ​ចេញពី​ដើម​មួយ​នៅក្នុង​ពោះវៀន​របស់​យើង។ នោះ​ជា​របៀប​ដែល​ដុំសាច់​ប៉ូលីប​ទាំងនេះ​កើតឡើង។

ប៉ូលីបទាំងនេះអាចបង្កើតបានគ្រប់ទីកន្លែងនៅក្នុងប្រព័ន្ធរំលាយអាហាររបស់យើង។

• ក្រពះ
• នៅក្នុងពោះវៀនតូច
• នៅក្នុងពោះវៀនធំ (ពោះវៀនធំ)
• រន្ធគូថ

ប៉ុន្តែ​ភាគច្រើន​វា​ត្រូវ​បាន​គេ​រក​ឃើញ​នៅ​ក្នុង​ពោះវៀនធំ និង​រន្ធ​គូថ។ អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ JPS អាច​មាន​ដុំ​សាច់​ទាំងនេះ​ចាប់ពី​ពីរបី​ទៅ​រាប់រយ។

ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាគិតថា ដោយសារតែវាមានពាក្យថា "juvenile" នៅក្នុងនោះ នេះគឺជាជំងឺដែលប៉ះពាល់តែកុមារតូចៗប៉ុណ្ណោះ។ មិនមែនដូច្នោះទេ។ ពាក្យថា "juvenile" នៅទីនេះមិនសំដៅទៅលើអាយុដែលជំងឺនេះវិវត្តនោះទេ។ វាសំដៅទៅលើលក្ខណៈនៃកោសិកាដែលត្រូវបានគេមើលឃើញនៅពេលដែលដុំសាច់ត្រូវបានយក និងពិនិត្យក្រោមមីក្រូទស្សន៍។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ភាគច្រើននៃពេលវេលា រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះចាប់ផ្តើមលេចឡើង ក្នុងវ័យកុមារភាព ឬវ័យជំទង់ ជាធម្មតាមុនអាយុ 20 ឆ្នាំ។

តើមាន JPS ប្រភេទសំខាន់ៗទេ?

មែនហើយ JPS អាចបែងចែកជាបីប្រភេទសំខាន់ៗ។ ចំណាត់ថ្នាក់ទាំងនេះគឺផ្អែកលើទំហំនៃប៉ូលីបដែលបង្កើតឡើង និងទីតាំងរបស់វា។

តើអ្នកណាខ្លះកើតជំងឺនេះ? តើវាជាតំណពូជទេ?

ជំងឺ JPS បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ដូច្នេះអ្នកណាក៏អាចវិវត្តទៅជាជំងឺនេះបានដែរ។ វាជាជំងឺកម្រមួយ។ នៅទូទាំងពិភពលោក អត្រាកើតមានគឺប្រហែល មួយក្នុងចំណោមមួយសែនករណី ។

មែនហើយ ជំងឺនេះ អាចមានតំណពូជបាន ។ JPS គឺជាអ្វីដែលយើងហៅថាលក្ខខណ្ឌ "autosomal dominant" តាមវេជ្ជសាស្ត្រ។ នេះគ្រាន់តែមានន័យថា ទោះបីជាកុមារទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរសម្រាប់ជំងឺនេះពីម្តាយ ឬឪពុកក៏ដោយ វាគ្រប់គ្រាន់ហើយសម្រាប់កុមារក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។

• ប្រហែល 75% នៃអ្នកជំងឺ JPS ទទួលមរតកជំងឺនេះពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។
• ក្នុងករណី 25% ដែលនៅសល់ ជំងឺនេះអាចកើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯងនៅក្នុងខ្លួនរបស់កុមារ ទោះបីជាឪពុកម្តាយមិនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះក៏ដោយ។

តើរោគសញ្ញារបស់ JPS មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញាចម្បងនៃជំងឺនេះគឺការបង្កើតប៉ូលីប ដែលយើងបាននិយាយពីមុននៅក្នុងពោះវៀន។ ដោយសារតែទាំងនេះត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅខាងក្នុងរាងកាយ យើងមើលមិនឃើញពួកវាពីខាងក្រៅទេ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ប៉ូលីបអាចមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាណាមួយទេ រហូតដល់ពួកវាធំឡើងបន្តិច ឬចំនួនរបស់វាកើនឡើង។ ប៉ុន្តែនៅពេលដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមលេចឡើង វាអាចមើលទៅដូចនេះ។

លក្ខណៈផ្សេងទៀតដែលអាចមើលឃើញនៅពេលកើត

ប្រហែល 15% នៃអ្នកជំងឺ JPS មានភាពមិនប្រក្រតីខាងរាងកាយផ្សេងទៀតនៅពេលកើត បន្ថែមពីលើដុំសាច់ក្នុងពោះវៀន។

• បបូរមាត់​ឆែប និង​ក្រអូមមាត់​ឆែប
• មានម្រាមដៃ ឬម្រាមជើងបន្ថែម (Polydactyly)
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវឌ្ឍន៍នៃខួរក្បាល បេះដូង ឬប្រព័ន្ធទឹកនោម
• ការរមួលនៃពោះវៀន (Malrotation)

តើមានទំនាក់ទំនងរវាង JPS និងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកដែរឬទេ?

នេះជារឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវដឹងអំពីជំងឺនេះ។ ដុំសាច់ដែលវិវត្តន៍ដោយសារ JPS ដំបូងឡើយមិនមែនជាដុំសាច់មហារីក (ស្លូតបូត) ទេ។ ពួកវាជាដុំសាច់ធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ យូរៗទៅ មាន ហានិភ័យខ្ពស់ណាស់ ដែលដុំសាច់ទាំងនេះនឹងប្រែក្លាយទៅជាមហារីក។

ដូច្នេះ អ្នកដែលមាន JPS មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកប្រភេទដូចខាងក្រោម៖

• មហារីកពោះវៀនធំ
• មហារីកក្រពះ
• មហារីកពោះវៀនតូច
• មហារីកលំពែង

កុំខ្លាចរឿងនេះ។ នេះមិនមានន័យថាមនុស្សគ្រប់គ្នានឹងកើតជំងឺមហារីកនោះទេ។ ប៉ុន្តែវាមានន័យថាហានិភ័យខ្ពស់ជាង។ នោះហើយជាមូលហេតុដែល វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះនៅពេលវេលាត្រឹមត្រូវ និងទទួលបានការពិនិត្យសុខភាពនៅចន្លោះពេលត្រឹមត្រូវតាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

តើអ្វីទៅជាមូលហេតុជាក់លាក់នៃ JPS?

ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក នេះគឺជាស្ថានភាពហ្សែន។ JPS ភាគច្រើនបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនពីរនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងដែលមានឈ្មោះថា BMPR1A និង SMAD4 ។

ដើម្បីយល់ពីរឿងនេះ សូមយើងប្រើឧទាហរណ៍សាមញ្ញមួយ។ ស្រមៃថាកោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងគឺដូចជារថយន្តនៅលើផ្លូវ។ ហ្សែនពីរដែលមានឈ្មោះថា BMPR1A និង SMAD4 គឺដូចជាមន្ត្រីប៉ូលីសចរាចរណ៍។ ពួកវាគ្រប់គ្រងការលូតលាស់ និងការបែងចែកកោសិកា ដោយផ្តល់សញ្ញាថា "យល់ព្រម បែងចែកឥឡូវនេះ" និង "យល់ព្រម ឈប់ឥឡូវនេះ"។

នៅពេលដែលហ្សែនទាំងពីរនេះផ្លាស់ប្តូរ ដូចជាពេលដែលប៉ូលីសចរាចរណ៍ទាំងនោះបាត់ទៅ កោសិកានឹងបាត់បង់ការគ្រប់គ្រង។ ពួកវាចាប់ផ្តើមបែងចែកតាមរបៀបណាក៏ដោយដែលពួកគេចង់បាន និងក្នុងល្បឿនលឿន។ នោះហើយជារបៀបដែលកោសិកាបែងចែកដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបានទាំងនេះមកជាមួយគ្នា ហើយបង្កើតជាដុំសាច់ទាំងនេះហៅថាប៉ូលីប។

បន្ថែមពីលើ JPS អ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន SMAD4 មានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺហ្សែនមួយផ្សេងទៀតដែលហៅថា តំណពូជ hemorrhagic telangiectasia (HHT)។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?

នៅពេលអ្នកប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរោគសញ្ញារបស់អ្នក គាត់នឹងពិនិត្យអ្នក និងសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់អ្នក។ ដើម្បី ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ JPS អ្នកត្រូវតែមានយ៉ាងហោចណាស់មួយក្នុងចំណោមដូចខាងក្រោម៖

• មានប៉ូលីបប្រាំ ឬច្រើននៅក្នុងពោះវៀនធំ និង/ឬរន្ធគូថ។
• វត្តមាននៃប៉ូលីបនៅកន្លែងផ្សេងទៀតនៅក្នុងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ។
• មានប៉ូលីបយ៉ាងហោចណាស់មួយ និងប្រវត្តិគ្រួសារមានជំងឺ JPS។

មានការធ្វើតេស្តសំខាន់ពីរដើម្បីបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះ។

១. ការពិនិត្យដោយឧបករណ៍ឆ្លុះ/ការឆ្លុះពោះវៀនធំ៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការបញ្ចូលបំពង់ស្តើង និងអាចបត់បែនបាន ជាមួយនឹងកាមេរ៉ា និងពន្លឺឆ្លងកាត់រន្ធគូថ ដើម្បីពិនិត្យផ្នែកខាងក្នុងទាំងមូលនៃពោះវៀនធំ និងបំពង់រំលាយអាហារ។ នេះអាចជួយមើលថាតើមានដុំសាច់ឬអត់ តើមានដុំសាច់ប៉ុន្មាន និងកន្លែងដែលវាមាន។ ក្នុងអំឡុងពេលពិនិត្យ ដុំសាច់តូចៗអាចត្រូវបានយកចេញ ហើយសំណាកជាលិកា (ការធ្វើកោសល្យវិច័យ) អាចត្រូវបានគេយកសម្រាប់ធ្វើតេស្ត។

២. ការធ្វើតេស្តឈាមតាមហ្សែន៖ សំណាកឈាមមួយត្រូវបានយក និងធ្វើតេស្តរកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BMPR1A ឬ SMAD4 ដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺ JPS។ នេះអាចបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះបាន ១០០% នៃពេលវេលា។

តើការព្យាបាល JPS មានអ្វីខ្លះ?

គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាល JPS គឺ ដើម្បីយកប៉ូលីបចេញ។វិធីនេះអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនាពេលអនាគត។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងកំណត់ការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់អ្នកដោយផ្អែកលើអាយុ សុខភាព ចំនួនប៉ូលីប និងទីតាំងរបស់វា។

មានវិធីសាស្រ្តព្យាបាលជាច្រើន៖

• ការយកប៉ូលីបចេញអំឡុងពេលឆ្លុះពោះវៀនធំ៖ ប្រសិនបើប៉ូលីបមានចំនួនតិច និងមានទំហំតូច ពួកវាអាចត្រូវបានកាត់ និងយកចេញដោយប្រើឧបករណ៍ដូចគ្នាដែលប្រើសម្រាប់ធ្វើការពិនិត្យ។
• ការវះកាត់យកដុំសាច់ចេញ៖ ប្រសិនបើដុំសាច់មានទំហំធំ ឬស្ថិតនៅកន្លែងដែលពិបាកទៅដល់ដោយប្រើឧបករណ៍ឆ្លុះពោះវៀនធំ ការវះកាត់អាចចាំបាច់។
• ការវះកាត់យកផ្នែកមួយនៃពោះវៀនធំចេញ៖ ប្រសិនបើមានដុំសាច់មួយចំនួនធំរាលដាលនៅក្នុងតំបន់មួយ គ្រូពេទ្យអាចសម្រេចចិត្តវះកាត់យកផ្នែកទាំងមូលនៃពោះវៀនធំចេញ។

ប្រសិនបើកុមារតូចៗមានប៉ូលីបតែមួយប៉ុណ្ណោះ ជាធម្មតាវាត្រូវបានយកចេញក្នុងពេលឆ្លុះពោះវៀនធំ។ ការវះកាត់កម្រត្រូវបានធ្វើឡើងលើកុមារណាស់។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីគ្រប់គ្រងជំងឺបន្ទាប់ពីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ?

ជំងឺ JPS គឺជាស្ថានភាពមួយដែលត្រូវការការគ្រប់គ្រងរយៈពេលវែង។ បន្ទាប់ពីការព្យាបាល និងការដកយកប៉ូលីបចេញ យើងត្រូវតាមដានជាប្រចាំ ដើម្បីមើលថាតើវាដុះឡើងវិញ ឬមានប៉ូលីបថ្មីកើតឡើងដែរឬទេ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលយើងធ្វើការ ត្រួតពិនិត្យ ។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងប្រាប់អ្នកឱ្យធ្វើតេស្តទាំងនេះតាមកាលវិភាគដែលបានកំណត់។

• ការធ្វើតេស្តឈាម
• ការឆ្លុះពោះវៀនធំ
• ការឆ្លុះក្រពះផ្នែកខាងលើ

ការធ្វើតេស្តលើកដំបូងជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើឡើងភ្លាមៗនៅពេលដែលរោគសញ្ញាលេចឡើង ឬមុនអាយុ 15 ឆ្នាំ។ ប្រសិនបើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តល្អ អ្នកនឹងត្រូវបានស្នើសុំឱ្យធ្វើតេស្តម្តងទៀតរៀងរាល់ 3 ឆ្នាំម្តង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានដុំសាច់ដុះក្នុងស្បូន ហើយវាត្រូវបានយកចេញ អ្នកប្រហែលជាត្រូវធ្វើតេស្ត ជារៀងរាល់ឆ្នាំ ។ ប្រសិនបើដុំសាច់ដុះក្នុងស្បូនមិនលេចឡើងវិញទេ ចន្លោះពេលរវាងការធ្វើតេស្តអាចត្រូវបានបង្កើនដល់ 3 ឆ្នាំ។

តើអ្នកត្រូវការទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយដែលយើងបានពិភាក្សារួចមកហើយ ជាពិសេស មានឈាមក្នុងលាមករបស់អ្នក សូមកុំមើលរំលងវាឲ្យសោះ។ វាអាចជាជំងឺឬសដូងបាតសាមញ្ញ ឬវាអាចជាសញ្ញានៃស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះដូចជា JPS។ ដូច្នេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់។

ម្យ៉ាងទៀត ប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺ JPS ពីមុន ឬប្រសិនបើអ្នកធ្លាប់មានជំងឺមហារីកពោះវៀនតាំងពីក្មេង វាជាការប្រសើរក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីវា ហើយធ្វើតេស្តហ្សែនប្រសិនបើចាំបាច់ ទោះបីជាអ្នកមិនមានរោគសញ្ញាក៏ដោយ។