តើកូនរបស់អ្នកឈានដល់វ័យពេញវ័យយឺតទេ? តើគាត់ ឬនាងគ្មានអារម្មណ៍ធុំក្លិនទេ? តើវាអាចជារោគសញ្ញា Kallmann ដែរឬទេ?

ទោះបីជាកូនរបស់អ្នកធំបន្តិចក៏ដោយ តើគាត់មិនបង្ហាញសញ្ញានៃភាពពេញវ័យដូចមិត្តភក្តិរបស់គាត់ទេឬ? ឬក៏តើអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញថាគាត់ពិតជាមិនធុំក្លិនជាក់លាក់ណាមួយទេ ឧទាហរណ៍ ក្លិនផ្កា ឬក្លិនអាហារ? រឿងបែបនេះអាចបង្កឱ្យមានការថប់បារម្ភ និងការព្រួយបារម្ភបន្តិចបន្តួចនៅក្នុងចិត្តរបស់យើងក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពមួយដែលបង្ហាញរោគសញ្ញាទាំងនេះ ប៉ុន្តែមិនសូវត្រូវបានគេនិយាយច្រើននៅក្នុងសង្គមទេ ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលត្រូវដឹង។ នោះគឺជាស្ថានភាពមួយហៅថា រោគសញ្ញា Kallmann ។

តើរោគសញ្ញា Kallmann នេះជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Kallmann គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ ។ រឿង​សំខាន់​ដែល​កើតឡើង​ក្នុង​ករណី​នេះ​គឺ ថា ភាពពេញវ័យ​របស់​កុមារ​ត្រូវ​បាន​ពន្យារពេល​យ៉ាង​ខ្លាំង ។ ក្នុងករណីខ្លះ ភាពពេញវ័យ​អាច​ឈប់​ទាំងស្រុង។ លើសពីនេះ មនុស្សជាច្រើន​ដែលមាន​ស្ថានភាព​នេះ ​មាន​ការបាត់បង់​អារម្មណ៍​នៃ​ក្លិន​ថយចុះ ឬ​ទាំងស្រុង ​។ យើង​ក៏​ហៅ​ស្ថានភាព​នេះ​ថា "anosmia" តាម​ន័យ​វេជ្ជសាស្ត្រ​ផងដែរ។

មូលហេតុនៃស្ថានភាពនេះគឺថា ខណៈពេលដែលកុមារនៅតែស្ថិតក្នុងផ្ទៃម្តាយ ការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួនកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនមួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹងការវិវត្តនៃរាងកាយរបស់គាត់។ សូមគិតថាវាដូចជាកំហុសតូចមួយនៅក្នុងកម្មវិធីកុំព្យូទ័រ។ ជួនកាលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះអាចទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ នោះគឺកុមារទទួលបានលក្ខណៈហ្សែននេះពីម្តាយ ឬឪពុក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីខ្លះ គ្រូពេទ្យនិយាយថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះអាចកើតឡើងដោយចៃដន្យ ដោយគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារច្បាស់លាស់។

ស្ថានភាពនេះ ច្រើនកើតលើក្មេងប្រុស ជាងក្មេងស្រី។ ជាធម្មតា ឪពុកម្តាយ និងគ្រូពេទ្យយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះវាកាន់តែខ្លាំង នៅពេលដែលភាពពេញវ័យរបស់កុមារយឺតខុសពីធម្មតា។ ដូច្នេះ ភាគច្រើន រោគសញ្ញា Kallmann ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅអាយុចន្លោះពី 8 ទៅ 15 ឆ្នាំ។

ពេលខ្លះគ្រូពេទ្យប្រើឈ្មោះផ្សេងទៀតសម្រាប់ស្ថានភាពនេះ ពោលគឺ "ជំងឺអ័រម៉ូនបុរសមិនផលិតគ្រប់គ្រាន់" ។ ខណៈពេលដែលរឿងនេះអាចស្តាប់ទៅស្មុគស្មាញបន្តិច វាគ្រាន់តែមានន័យថាពងស្វាសចំពោះក្មេងប្រុស និងអូវែរចំពោះក្មេងស្រីមិនផលិតអរម៉ូនភេទគ្រប់គ្រាន់ដែលចាំបាច់សម្រាប់ភាពពេញវ័យ និងមុខងារផ្លូវភេទនោះទេ។ តើអ្នកយល់ទេ? វាមានន័យថាមានកង្វះខាតមួយចំនួននៅក្នុងប្រព័ន្ធអ័រម៉ូន។

តើរោគសញ្ញា Kallmann មានអ្វីខ្លះ?

ឥឡូវនេះ ចូរយើងមើលថាតើរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះដែលមនុស្សម្នាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Kallmann បង្ហាញ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះមួយចំនួនអាចមើលឃើញក្នុងវ័យកុមារភាព ហើយខ្លះទៀតអាចលេចឡើងសូម្បីតែក្រោយពីពេញវ័យក៏ដោយ។ មិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាដូចគ្នានោះទេ។

រឿងសំខាន់គឺលក្ខណៈទាក់ទងនឹងភាពពេញវ័យ៖

• ចំពោះក្មេងស្រី ការវិវឌ្ឍន៍សុដន់គឺអវត្តមានទាំងស្រុង ឬមានតិចតួចបំផុត ។
• សម្រាប់ក្មេងស្រីការមករដូវ (menstruation) អាចនឹងមិនកើតឡើងទាល់តែសោះ ឬវាអាចកើតឡើងយឺតជាងធម្មតា និងមិនទៀងទាត់។
• លិង្គ និងពងស្វាសរបស់ក្មេងប្រុសមានទំហំតូចជាងធម្មតា ។
• ភាពគ្មានកូន គឺជាការថយចុះ ឬបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការមានកូន ទាំងបុរស និងស្ត្រី អំឡុងពេលពេញវ័យ។

លើសពីនេះ លក្ខណៈពិសេសផ្សេងទៀតដែលអាចមើលឃើញ៖

• ការបាត់បង់​អារម្មណ៍​ធុំក្លិន​ទាំងស្រុង (anosmia) ឬ​អារម្មណ៍​ធុំក្លិន​ថយចុះ​ខ្លាំង គឺជា​លក្ខណៈ​មួយទៀត​នៃ​រោគសញ្ញា Kallmann។
• មនុស្សមួយចំនួនអាចជួបប្រទះ បញ្ហាតុល្យភាពនៅពេលដើរ ឬឈរ ។
• កម្រណាស់ ដែលជំងឺក្រអូមមាត់ឆែប ពោលគឺជំងឺក្រអូមមាត់ឆែបពីកំណើតនៅក្រអូមមាត់ខាងលើ អាចកើតឡើង។
• បញ្ហាធ្មេញ ឧទាហរណ៍ បាត់ធ្មេញ ឬធ្មេញដែលតូចខុសពីធម្មតា (ភាពមិនប្រក្រតីនៃធ្មេញ)។
• បញ្ហាចលនាភ្នែក ដូចជា nystagmus ដែលជាស្ថានភាពមួយដែលភ្នែកធ្វើចលនាយ៉ាងលឿន និងមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន។
• មានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងខ្លាំងជាប់ជានិច្ច (អស់កម្លាំង) ។
• ស្ត្រី មានរដូវមិនទៀងទាត់ ។
• ចំណង់ផ្លូវភេទទាប ។
• ការផ្លាស់ប្តូរអារម្មណ៍ភ្លាមៗ ជួនកាលអមដោយអារម្មណ៍ថប់បារម្ភ សោកសៅ និងខឹងញឹកញាប់។
• កម្រណាស់ ដែលស្ថានភាពមួយហៅថា "ជំងឺខ្សោយតម្រងនោម" កើតមកដោយគ្មានតម្រងនោមម្ខាង ។
• មនុស្សមួយចំនួន វិវត្តទៅជាជំងឺ Scoliosis (កោងឆ្អឹងខ្នង) ។
• ឡើងទម្ងន់ដោយគ្មានមូលហេតុច្បាស់លាស់ ។

ចំណុចសំខាន់គឺថា មិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាទាំងអស់នេះទេ។ មនុស្សមួយចំនួនថែមទាំងអាចបាត់បង់អារម្មណ៍ធុំក្លិនទៀតផង។ ក្នុងករណីបែបនេះ គ្រូពេទ្យហៅស្ថានភាពនេះថា "normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH)"។ នេះមានន័យថា អារម្មណ៍ធុំក្លិនគឺធម្មតា ប៉ុន្តែបញ្ហាអរម៉ូនគឺនៅទីនោះ។

ហេតុអ្វីបានជាស្ថានភាពនេះកើតឡើង?

មិនអីទេ ឥឡូវនេះអ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថា 'ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង? តើមូលហេតុចម្បងគឺជាអ្វី?' មូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញា Kallmann គឺ ការផ្លាស់ប្តូរ ឬពិការភាពមួយចំនួននៅក្នុងហ្សែនមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះរំខានដល់ដំណើរការស្មុគស្មាញដែលគ្រប់គ្រងភាពពេញវ័យរបស់កុមារ ដែលចាប់ផ្តើមនៅក្នុងខួរក្បាល។

ជាធម្មតា ដំណើរការនៃភាពពេញវ័យនេះចាប់ផ្តើមនៅក្នុងក្រពេញដ៏សំខាន់មួយនៅក្នុងខួរក្បាលរបស់កុមារ ដែលមានឈ្មោះថា អ៊ីប៉ូតាឡាមូស ដែលបញ្ចេញអរម៉ូន Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH)។ជាមួយនឹងការផលិតសារធាតុគីមីមួយហៅថា... សូមគិតអំពីវាថា «(GnRH)» នេះប្រៀបដូចជា «កុងតាក់មេ» ដែលចាប់ផ្តើមដំណើរការទាំងមូលនៃភាពពេញវ័យ។ ចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Kallmann អ៊ីប៉ូតាឡាមូសមិនផលិតអរម៉ូន «(GnRH)» នេះគ្រប់គ្រាន់ទេ ឬប្រហែលជាមិនផលិតទាល់តែសោះ។ ដូច្នេះ ដោយសារតែ «កុងតាក់មេ» នោះមិន «បើក» ដំណើរការនៃភាពពេញវ័យមិនចាប់ផ្តើមត្រឹមត្រូវទេ។

អរម៉ូន «(GnRH)» នេះ​ជួយ​ដល់​ភាពចាស់ទុំ​ផ្លូវភេទ ចំណង់​ផ្លូវភេទ និង​សមត្ថភាព​ក្នុង​ការ​មានកូន​នៅពេល​អនាគត។ អរម៉ូន​នេះ​ធ្វើដំណើរ​ឆ្លងកាត់​ចរន្តឈាម ​ទៅកាន់​ក្រពេញ​ភីតូរីស ដែល ជា​ក្រពេញ​សំខាន់​មួយទៀត​នៅក្នុង​ខួរក្បាល។ អរម៉ូន «(GnRH)» បន្ទាប់មក​ផ្តល់​សញ្ញា​ដល់​ក្រពេញ​ភីតូរីស​ឱ្យ​ផលិត​អរម៉ូន​ពីរ​ផ្សេងទៀត។ ពួកវា​គឺ៖

• អរម៉ូនរំញោចឫសសក់ (FSH)
• អរម៉ូនលូទីនីហ្សីង (LH)

អរម៉ូនទាំងពីរនេះ «(FSH)» និង «(LH)» ចូលទៅដល់អូវែររបស់ក្មេងស្រី និងពងស្វាសរបស់ក្មេងប្រុសដោយផ្ទាល់ ដោយជួយពួកគេផលិតអរម៉ូនភេទ (ដូចជាអ៊ឹស្ត្រូសែន និងតេស្តូស្តេរ៉ូន) និងបង្កឱ្យមានការវិវឌ្ឍន៍ផ្លូវភេទ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើគ្មាន «(GnRH)» ខ្សែសង្វាក់ទាំងមូលនេះត្រូវបានរំខាន។

មូលហេតុនៃការខ្វះក្លិនក៏ទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះផងដែរ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួនក៏ប៉ះពាល់ដល់សមត្ថភាពខួរក្បាលរបស់កុមារក្នុងការធុំក្លិនផងដែរ។ ជាធម្មតា កោសិកាសរសៃប្រសាទក្លិន នៅក្នុងច្រមុះរបស់យើងរកឃើញក្លិនផ្សេងៗគ្នា ហើយផ្ញើព័ត៌មាននោះ ទៅកាន់អំពូលក្លិន នៅក្នុងខួរក្បាល (ផ្នែកនៃខួរក្បាលដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះក្លិន)។ នៅក្នុងរោគសញ្ញា Kallmann មានបញ្ហាជាមួយនឹងការវិវត្តនៃកោសិកាសរសៃប្រសាទក្លិនទាំងនេះ ឬការតភ្ជាប់របស់វាទៅនឹងខួរក្បាល។ ជាលទ្ធផល សញ្ញាអំពីក្លិនមិនទៅដល់ខួរក្បាលបានត្រឹមត្រូវទេ។

តើឥទ្ធិពលហ្សែនមានឥទ្ធិពលយ៉ាងដូចម្តេច?

ឥឡូវនេះ ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណបំរែបំរួលហ្សែនជាង 25 ដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Kallmann និងស្ថានភាព "hypogonadotropic hypogonadism" ផ្សេងទៀត។ នេះមានន័យថាស្ថានភាពនេះទំនងជាបណ្តាលមកពីហ្សែនច្រើនជាងមួយ។ ក្នុងចំណោមទាំងនេះ ហ្សែនជាច្រើនត្រូវបានគេរកឃើញថាមានទំនាក់ទំនងខ្លាំងបំផុតជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ៖

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`

ការប្រែប្រួលហ្សែនទាំងនេះកើតឡើងក្នុងដំណាក់កាលអំប្រ៊ីយ៉ុង ពោលគឺនៅពេលដែលកុមារនៅតែស្ថិតក្នុងផ្ទៃម្តាយ។ ជួនកាលការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះអាចកើតឡើងដោយចៃដន្យ ដោយគ្មានហេតុផលអ្វីឡើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីជាច្រើន ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះអាចទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូន។

មានវិធីជាច្រើនដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានបន្តទៅកុមារ។ យើងហៅ គំរូមរតក ទាំងនេះថា:

• មរតក​ថយ​ចុះ​អូតូសូម៖ ក្នុងករណីនេះ ឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជាអ្នកផ្ទុក​បំរែបំរួល​ហ្សែន (មានន័យថា ពួកគេមិនមានរោគសញ្ញាទេ ប៉ុន្តែមានហ្សែនមានបញ្ហា)។ ដើម្បីឱ្យកុមារមានស្ថានភាពនេះ ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងទាំងពីរនៃហ្សែនមានបញ្ហា។
• តំណពូជ​លេចធ្លោ​អូតូសូម៖ ស្ថានភាព​នេះ​អាច​កើតឡើង​ទោះបីជា​កុមារ​ទទួល​មរតក​ច្បាប់​ចម្លង​មួយ​នៃ​ហ្សែន​ដែល​មាន​បញ្ហា​ពី​ឪពុកម្តាយ​ម្នាក់ (ទាំង​ម្តាយ ឬ​ឪពុក) ក៏ដោយ។
• តំណពូជដែលភ្ជាប់ជាមួយ X៖ ក្នុងករណីនេះ ហ្សែនដែលមានបញ្ហាគឺស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X។ នេះអាចប៉ះពាល់ដល់បុរសកាន់តែច្រើន។

ទោះបីជាទាំងនេះជាការពិតផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រស៊ីជម្រៅក៏ដោយ ខ្ញុំគិតថាវាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការទទួលបានគំនិតរដុបអំពីរបៀបដែលស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់តាមរយៈហ្សែន។

តើ​រឿង​នេះ​អាច​បង្ក​ផលវិបាក​អ្វីខ្លះ?

ភាពពេញវ័យរបស់កុមារគឺជាដំណាក់កាលដ៏សំខាន់បំផុតមួយនៅក្នុងការអភិវឌ្ឍរាងកាយ និងផ្លូវចិត្តរបស់ពួកគេ។ រោគសញ្ញា Kallmann អាចរារាំងកុមារពីការឈានដល់ដំណាក់កាលនោះដូចការរំពឹងទុក។ នេះមានន័យថាការអភិវឌ្ឍផ្លូវភេទរបស់កុមារអាចនឹងយឺតយ៉ាវបើប្រៀបធៀបទៅនឹងកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុដូចគ្នា ឬអាចឈប់ទាំងស្រុង។

ស្រមៃមើលថា នៅពេលដែលក្មេងតូចម្នាក់នៅជាមួយមិត្តភក្តិដទៃទៀតដែលមានអាយុដូចគាត់ វាពិបាកយ៉ាងណាក្នុងការមើលឃើញថារាងកាយរបស់មិត្តភក្តិរបស់ពួកគេកំពុងផ្លាស់ប្តូរ (ដូចជាការឡើងខ្ពស់ ការផ្លាស់ប្តូរសំឡេង ការកើនឡើងពុកចង្ការ ការឡើងដើមទ្រូង) ប៉ុន្តែរាងកាយរបស់ពួកគេមិនផ្លាស់ប្តូរ? ពួកគេអាចមានអារម្មណ៍ខ្មាស់អៀន និងមើលងាយចំពោះរូបរាងរបស់ពួកគេ។ ពួកគេអាចមានអារម្មណ៍ថាពួកគេខុសប្លែក និងឯកោពីអ្នកដទៃ។ ដោយសារតែរឿងបែបនេះ កុមារទំនងជាវិវត្តទៅជា បញ្ហាផ្លូវចិត្តដូចជាជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត ឬការថប់បារម្ភធ្ងន់ធ្ងរ ។ វាអាចពិបាកក្នុងការប្រាស្រ័យទាក់ទងជាមួយអ្នកដទៃនៅសាលារៀន និងក្នុងសង្គម។

ដូច្នេះ វា មានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការផ្តល់ការព្យាបាលរាងកាយដល់កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះ ក៏ដូចជាការថែរក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្តរបស់ពួកគេ និងការផ្តល់ការប្រឹក្សាប្រសិនបើចាំបាច់ ។ ការគាំទ្រពីឪពុកម្តាយ និងគ្រូបង្រៀនក៏មានតម្លៃណាស់នៅទីនេះផងដែរ។

តើគ្រូពេទ្យរកឃើញរឿងនេះដោយរបៀបណា?

ជាធម្មតា ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីការអភិវឌ្ឍរបស់កូនអ្នក ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើពួកគេមិនបានចាប់ផ្តើមបង្ហាញសញ្ញានៃភាពពេញវ័យនៅអាយុ 13-14 ឆ្នាំទេ អ្នកគួរតែទៅជួបគ្រូពេទ្យកុមារជាមុនសិន។ ជាជម្រើស អ្នកក៏អាចទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងអរម៉ូនផងដែរ។

រឿងដំបូងដែលគ្រូពេទ្យធ្វើគឺ ធ្វើការពិនិត្យរាងកាយយ៉ាងហ្មត់ចត់ របស់កុមារ។ នោះគឺពួកគេពិនិត្យកម្ពស់ ទម្ងន់ និងសញ្ញានៃភាពពេញវ័យ (ដូចជាការវិវឌ្ឍន៍សុដន់ និងការវិវឌ្ឍន៍ប្រដាប់ភេទ)។ បន្ទាប់មកពួកគេសួរកុមារ និងអ្នក (ឪពុកម្តាយ) អំពីការផ្លាស់ប្តូររាងកាយដែលកុមារជាធម្មតាជួបប្រទះរវាងអាយុ 8 និង 15 ឆ្នាំ។ ពួកគេក៏អាចសួរថាតើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានភាពពេញវ័យយឺត ឬមិនធ្លាប់ឆ្លងកាត់ភាពពេញវ័យទាល់តែសោះ។ ពួកគេក៏នឹងសួរថាតើមានបញ្ហាជាមួយនឹងអារម្មណ៍នៃក្លិនដែរឬទេ។

បន្ទាប់មក ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតសង្ស័យថាមានរោគសញ្ញា Kallmann គាត់ ឬនាងអាចណែនាំការធ្វើតេស្តជាច្រើនដូចជា៖

• ការធ្វើតេស្តឈាម៖ទាំងនេះគឺជាការធ្វើតេស្តមួយក្នុងចំណោមការធ្វើតេស្តសំខាន់បំផុត។ ពួកវាពិនិត្យមើលកម្រិតអរម៉ូនផ្សេងៗនៅក្នុងរាងកាយ។ ជាពិសេស អរម៉ូនក្រពេញភីតូរីសដែលយើងបាននិយាយពីមុន ហៅថា FSH និង LH និងអរម៉ូនភេទតេស្តូស្តេរ៉ូន (ចំពោះក្មេងប្រុស) និងអ៊ឹស្ត្រូសែន (ចំពោះក្មេងស្រី)។ កម្រិតអរម៉ូនទាំងនេះជាធម្មតាទាបនៅក្នុងរោគសញ្ញា Kallmann។
• ការធ្វើតេស្តដើម្បីពិនិត្យមើលអារម្មណ៍ធុំក្លិន៖ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តសាមញ្ញមួយ។ កុមារត្រូវបានផ្តល់ក្លិនស៊ាំជាច្រើនប្រភេទ (ឧទាហរណ៍ កាហ្វេ សាប៊ូ ជីអង្កាម) ហើយត្រូវបានស្នើសុំឱ្យកំណត់អត្តសញ្ញាណពួកវា។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការស្វែងរកបំរែបំរួលហ្សែនជាក់លាក់នៅក្នុងគំរូឈាមដែលយើងបាននិយាយពីមុន ដែលជាប់ទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Kallmann។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះមិនតែងតែត្រូវបានធ្វើឡើងទេ ហើយអាចមានតម្លៃថ្លៃបន្តិច។ ពួកវាត្រូវបានធ្វើឡើងលុះត្រាតែចាំបាច់ បន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀត។
• ពេលខ្លះ ការស្កេន MRI នៃខួរក្បាលអាចត្រូវបានធ្វើឡើង ដើម្បីមើលថាតើមានបញ្ហាណាមួយជាមួយនឹងអ៊ីប៉ូតាឡាមូស និងក្រពេញភីតូរីស ឬប្រសិនបើមានកង្វះការអភិវឌ្ឍនៃអំពូលក្លិន។

តើមានវិធីព្យាបាលណាមួយទេ?

ជាសំណាងល្អ មានវិធីព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាព សម្រាប់រោគសញ្ញា Kallmann។ ការព្យាបាលសំខាន់គឺ ការព្យាបាលជំនួសអរម៉ូន (HRT) ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់អរម៉ូនដល់រាងកាយដែលវាមិនផលិតដោយធម្មជាតិ ឬកំពុងផលិតក្នុងបរិមាណទាប។ ក្តីសង្ឃឹមគឺថាការព្យាបាលទាំងនេះនឹងជួយចាប់ផ្តើមពេញវ័យ អភិវឌ្ឍលក្ខណៈផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំ (ដូចជារោមមុខ និងការលូតលាស់សុដន់) និងពង្រឹងឆ្អឹង។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការព្យាបាល និងប្រភេទអរម៉ូនដែលបានផ្តល់អាចខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ អាស្រ័យលើថាតើកុមារជាក្មេងប្រុស ឬក្មេងស្រី និងតាមអាយុ។

ខាងក្រោមនេះជាវិធីព្យាបាលមួយចំនួនដែលប្រើជាទូទៅបំផុត៖

• សម្រាប់ក្មេងប្រុស៖ តេស្តូស្តេរ៉ូន គឺជាអរម៉ូនដែលត្រូវបានផ្តល់ឱ្យ។ វាអាចត្រូវ បានផ្តល់ជាទម្រង់ចាក់ (ប្រហែលម្តងក្នុងមួយខែ) ជាបំណះស្បែក ឬជាជែលលាបស្បែកជារៀងរាល់ថ្ងៃ ។
• សម្រាប់ក្មេងស្រី៖ អេស្ត្រូសែន ត្រូវបានផ្តល់ឱ្យមុន។ ក្រោយមក វាត្រូវបានផ្សំជាមួយ ប្រូសេស្តេរ៉ូន ដើម្បីជំរុញឱ្យមករដូវ។ ទាំងនេះអាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យជាថ្នាំគ្រាប់ ឬជាបំណះស្បែក។
• ពេលខ្លះ ជាពិសេសសម្រាប់មនុស្សពេញវ័យដែលមានគម្រោងមានកូន ការព្យាបាល ដោយប្រើម៉ាស៊ីនបូមអរម៉ូន GnRH ឬការចាក់អរម៉ូនស្រដៀងគ្នាទៅនឹង FSH និង LH ដូចជា HCG (human chorionic gonadotropin) និង hMG (human menopausal gonadotropin) អាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីជំរុញការបញ្ចេញពងអូវុល (ចំពោះស្ត្រី) ឬការផលិតមេជីវិតឈ្មោល (ចំពោះបុរស)។

បន្ទាប់ពីចាប់ផ្តើមការព្យាបាលនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងពិនិត្យកុមារជាប្រចាំ ពិនិត្យកម្រិតអរម៉ូន និងកែសម្រួលកម្រិតថ្នាំព្យាបាលតាមតម្រូវការ។

តើអ្នកអាចរំពឹងអ្វីខ្លះនៅពេលរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះ?

កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះអាចត្រូវការ ព្យាបាលជំនួសអរម៉ូនពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ ឬរយៈពេលយូរ ។ នោះជាស្ថានភាពធម្មតា។

ប៉ុន្តែដំណឹងល្អគឺថា ទាំងបុរស និងស្ត្រីដែលមានរោគសញ្ញា Kallmann អាចទទួលបានលទ្ធភាពមានកូនឡើងវិញ ជាមួយនឹងការព្យាបាលដោយអរម៉ូនសមស្រប។ មានការព្យាបាលជាក់លាក់សម្រាប់បញ្ហានេះ។ បុរសមួយចំនួនអាចបន្តផលិតមេជីវិតឈ្មោលបន្ទាប់ពីការព្យាបាលត្រូវបានបញ្ឈប់។ គ្រូពេទ្យហៅជំងឺនេះថា 'រោគសញ្ញា Kallmann ដែលអាចបញ្ច្រាស់បាន' ។ ប៉ុន្តែរឿងនេះមិនកើតឡើងចំពោះមនុស្សគ្រប់គ្នាទេ។

ការធំឡើង និងចូលដល់វ័យជំទង់ គឺជាពេលវេលានៃបញ្ហាប្រឈមជាច្រើនក្នុងជីវិត។ ការមានរោគសញ្ញា Kallmann អាចធ្វើឱ្យបញ្ហាប្រឈមនោះកាន់តែធំឡើង។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានភាពពេញវ័យយឺត ឬសូម្បីតែអវត្តមានទាំងស្រុងនៃភាពពេញវ័យ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញានេះ ពួកគេប្រហែលជាមិនជួបប្រទះនឹងការផ្លាស់ប្តូររាងកាយដូចមិត្តភក្ដិរបស់ពួកគេទេ។ នេះអាចធ្វើឱ្យពួកគេមានអារម្មណ៍ថប់បារម្ភអំពីរូបរាងរបស់ពួកគេ មានអារម្មណ៍ខ្មាស់អៀន និងព្យាយាមឃ្លាតឆ្ងាយពីអ្នកដទៃ។ ពួកគេអាចមានអារម្មណ៍ថាពួកគេត្រូវបានគេទុកចោល ឬថាពួកគេខុសគ្នា។

ទោះបីជាមិនមានកាលបរិច្ឆេទ ឬពេលវេលាកំណត់សម្រាប់ការពេញវ័យក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរ ឬកង្វល់អំពីការអភិវឌ្ឍរបស់កូនអ្នក ជាពិសេសការអភិវឌ្ឍផ្លូវភេទ អ្វីដែលល្អបំផុតដែលត្រូវធ្វើគឺនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យកុមារ ឬអ្នកឯកទេសអ័រម៉ូន ។ ពួកគេអាចវាយតម្លៃអ្នក និងកូនរបស់អ្នកបានត្រឹមត្រូវ និងផ្តល់ការណែនាំ និងការព្យាបាលចាំបាច់។

សារយកទៅផ្ទះ

មិនអីទេ ដូច្នេះពីអ្វីដែលយើងបានពិភាក្សាគ្នាយ៉ាងលម្អិត ខ្ញុំសង្ឃឹមថាអ្នកមានគំនិតល្អ និងច្បាស់លាស់អំពីរោគសញ្ញា Kallmann។

សរុបមក រោគសញ្ញា Kallmann គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលភាគច្រើនពន្យារពេលភាពពេញវ័យ ហើយជារឿយៗក៏បណ្តាលឱ្យបាត់បង់អារម្មណ៍ធុំក្លិនផងដែរ។

• បញ្ហាចម្បងនៅក្នុងរឿងនេះគឺខ្សែសង្វាក់ផលិតអរម៉ូន ដែលចាប់ផ្តើមនៅក្នុងខួរក្បាល។
• ស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ ទាំងបុរស និងស្ត្រី ប៉ុន្តែវាច្រើនកើតលើក្មេងប្រុស។
• រោគសញ្ញា អាចរួមមានរឿងដូចជាមិនបង្ហាញសញ្ញានៃភាពពេញវ័យនៅអាយុត្រឹមត្រូវ ការបាត់បង់ ឬការថយចុះនៃការដឹងក្លិន បញ្ហាធ្មេញ និងបញ្ហាចលនាភ្នែក។
• ការព្យាបាលដោយអរម៉ូន គឺជាការព្យាបាលចម្បង។ ការព្យាបាលនេះអាចត្រូវការពេញមួយជីវិត។
• ការព្យាបាលជារឿយៗអាច បង្កឱ្យមានភាពពេញវ័យ និងស្តារសមត្ថភាពក្នុងការមានកូនឡើងវិញ ។
• ការគាំទ្រ និងការប្រឹក្សាផ្លូវចិត្តក៏មានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ សម្រាប់កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលមានស្ថានភាពនេះផងដែរ។
• ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យអំពីភាពពេញវ័យរបស់កូនអ្នក កុំពន្យារពេល ហើយទៅជួបគ្រូពេទ្យ ។ កាលណាវាត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកាន់តែឆាប់ នោះវាកាន់តែងាយស្រួលក្នុងការចាប់ផ្តើមការព្យាបាល និងកាត់បន្ថយផលវិបាកដែលអាចកើតមាន។

យើងខ្ញុំសង្ឃឹមយ៉ាងមុតមាំថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ សូមចងចាំថា អ្នកមិនឯកាក្នុងដំណើរនេះទេ។ មានវេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកប្រឹក្សាដែលមានជំនាញនៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កា ដើម្បីជួយ និងណែនាំអ្នកដែលប្រឈមមុខនឹងស្ថានភាពស្រដៀងគ្នា។

រោគសញ្ញា Kallmann , ភាពពេញវ័យយឺត, បាត់បង់អារម្មណ៍ធុំក្លិន, anosmia, បញ្ហាអរម៉ូន, ជំងឺហ្សែន, ការថយចុះអ័រម៉ូនបុរស (hypogonadotropic hypogonadism)