តើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Morquio!

តើអ្នកទើបតែកត់សម្គាល់ឃើញភាពមិនប្រក្រតីណាមួយនៅក្នុងការវិវឌ្ឍន៍របស់កូនតូចរបស់អ្នក ឬការប្រែប្រួលណាមួយនៅក្នុងឆ្អឹងរបស់ពួកគេទេ? ពេលខ្លះអ្នកប្រហែលជាព្រួយបារម្ភព្រោះអ្នកមិនអាចដឹងថាទាំងនេះជាអ្វី។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ នោះគឺជាស្ថានភាពមួយហៅថា រោគសញ្ញា Morquio។

តើរោគសញ្ញា Morquio ជាអ្វី? ចូរយើងយល់វាដោយសាមញ្ញ!

មិនអីទេ ចូរយើងមើលថារោគសញ្ញា Morquio ជាអ្វី។ វាក៏ត្រូវបានគេហៅថា Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV) ផងដែរ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ វាគឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ការវិវត្តនៃឆ្អឹងរបស់យើង ហើយរោគសញ្ញាកើនឡើងបន្តិចម្តងៗតាមពេលវេលា។ "ហ្សែន" មានន័យថា វាជាអ្វីមួយដែលយើងទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយរបស់យើង។

មូលហេតុចម្បងនៃស្ថានភាពនេះគឺថា រាងកាយរបស់យើងមិនអាចបំបែកម៉ូលេគុលស្ករធំៗដែលហៅថា glycosaminoglycans (GAGs) (ដែលពីមុនត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា mucopolysaccharides) បានត្រឹមត្រូវទេ។ រឿងនេះកើតឡើងដោយសារតែរាងកាយមិនមានអង់ស៊ីមគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីធ្វើការងារ។ សូមគិតអំពីអង់ស៊ីមទាំងនេះថាជាកម្មករតូចៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងដែលធ្វើការងារទាំងអស់។ ប្រសិនបើពួកវាបាត់ មានរឿងខ្លះដែលនឹងមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

តើ​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​នៃ​រោគសញ្ញា Morquio មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញា Morquio មានពីរប្រភេទសំខាន់ៗ។ ទោះបីជារោគសញ្ញានៃប្រភេទទាំងពីរភាគច្រើនស្រដៀងគ្នាក៏ដោយ កត្តាហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាទាំងនោះគឺខុសគ្នា។

• ប្រភេទ A៖ បញ្ហានេះបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីម N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS)។
• ប្រភេទ B៖ នេះបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីម beta-galactosidase (GLB1)។

ដោយសារតែការព្យាបាលសម្រាប់ប្រភេទទាំងពីរអាចខុសគ្នា វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការកំណត់ឱ្យច្បាស់ថាអ្នកមានប្រភេទណា។

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

រោគសញ្ញា Morquio គឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយ។ នៅក្នុងប្រទេសដូចជាសហរដ្ឋអាមេរិក ស្ថិតិបង្ហាញថាវាប៉ះពាល់ដល់ប្រហែលមួយក្នុងចំណោមមនុស្ស 200,000 ទៅ 300,000 នាក់។ ក្នុងចំណោមនេះ 95% ត្រូវបានរាយការណ៍ថាជាករណីរោគសញ្ញា Morquio ប្រភេទ A។

តើរោគសញ្ញា Morquio មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Morquio ជាធម្មតា ចាប់ផ្តើមលេចឡើងក្នុងវ័យទារករហូតដល់វ័យកុមារភាពដំបូង។ រោគសញ្ញាទាំងនេះមានទំនោរកើនឡើងបន្តិចម្តងៗតាមពេលវេលា។ រោគសញ្ញាទាំងនេះភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់គ្រោងឆ្អឹង។ ចូរយើងមើលថាវាជាអ្វី៖

• លក្ខណៈពិសេសនៃមុខមាត់ក្លាយជារដុបបន្តិច។
• សន្លាក់ដែលអាចបត់បែនបាន។
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវឌ្ឍន៍នៃឆ្អឹងខ្នង ទ្រូង ឆ្អឹងជំនីរ ត្រគាក និងកដៃ។ អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានឃើញកុមារមួយចំនួនដែលមានឆ្អឹងខ្នងកោង។ រឿងបែបនេះ។
• គោះជង្គង់ (genu valgum)។ វាមើលទៅដូចជាជង្គង់ត្រូវបានបត់ចូលខាងក្នុង។
• ឆ្អឹងកងមាត់ស្បូនមិនស្ថិតនៅទីតាំងត្រឹមត្រូវទេ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ភាពមិនប្រក្រតីនៃដំណើរការអូដុនតូអ៊ីដ។
• កម្ពស់ទាប។ ពោលគឺមិនមានកម្ពស់សមស្របសម្រាប់អាយុរបស់មនុស្សម្នាក់។
• ជំងឺ Scoliosis ឬ kyphosis ។

បន្ថែមពីលើគ្រោងឆ្អឹង ស្ថានភាពនេះក៏អាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយផងដែរ។ រោគសញ្ញាមួយចំនួនរួមមាន៖

• ភ្នែកព្រិលៗ និងភ្នែកចុះខ្សោយ។ ពេលខ្លះផ្នែកពណ៌សនៃភ្នែក ដូចជាកែវភ្នែក អាចមើលទៅព្រិលៗ។
• បញ្ហាធ្មេញដោយសារតែការស្តើងនៃស្រទាប់អេណាមែលធ្មេញ។
• ថ្លើមរីកធំ (ថ្លើមធំ)។
• ការបាត់បង់ការស្តាប់ និងការឆ្លងមេរោគត្រចៀកញឹកញាប់។
• ការកើតឡើងនៃក្លនលូន។
• ឈឺចាប់នៅតំបន់ដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃការលូតលាស់ឆ្អឹង។
• ស្រមុក និង ការគេងមិនលក់។
• ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមផ្នែកខាងលើញឹកញាប់។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំគឺថា រោគសញ្ញា Morquio មិនប៉ះពាល់ដល់ភាពវៃឆ្លាតរបស់កុមារទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួននៃស្ថានភាពនេះអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• ការស្ទះផ្លូវដង្ហើម។
• ការសង្កត់ខួរឆ្អឹងខ្នងអាចបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពដូចជាខ្វិន។
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃសន្ទះបេះដូង។

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Morquio?

រោគសញ្ញា Morquio ក៏បណ្តាលមកពីមូលហេតុហ្សែនផងដែរ។ ស្ថានភាពនេះកើតឡើងនៅពេលដែលកុមារទទួលមរតកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពីរ (នោះគឺពីម្តាយនិងឪពុក) នៅក្នុងហ្សែន GALNS (ប្រភេទ A) ដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុន ឬហ្សែន GLB1 (ប្រភេទ B)។

ហ្សែនទាំងនេះផលិតអង់ស៊ីមដែលបំបែកម៉ូលេគុលស្ករដែលហៅថា glycosaminoglycans (GAGs) ដែលយើងបានលើកឡើងពីមុន។ នៅពេលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន អង់ស៊ីមទាំងនេះមិនទទួលបានការណែនាំដែលពួកវាត្រូវការដើម្បីដំណើរការបានត្រឹមត្រូវនោះទេ។ នោះគឺ សកម្មភាពរបស់វាត្រូវបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំង ឬពួកវាបាត់ទៅវិញទាំងស្រុង។

តើមានអ្វីកើតឡើង? ម៉ូលេគុលស្ករទាំងនោះ (GAGs) ចាប់ផ្តើមកកកុញនៅកន្លែងនៅខាងក្នុងកោសិកាដែលហៅថា លីសូសូម។ លីសូសូមគឺដូចជាកន្លែងនៅខាងក្នុងកោសិកាដែលរបស់ដែលមិនចង់បានត្រូវបានបំបែក និងកែច្នៃឡើងវិញ។ នេះជាមូលហេតុដែលរោគសញ្ញា Morquio ត្រូវបានគេហៅផងដែរ ថាជំងឺស្តុកទុកលីសូសូម ។

ទោះបីជាការប្រមូលផ្តុំម៉ូលេគុលស្ករនេះប៉ះពាល់ដល់ជាលិកា និងសរីរាង្គផ្សេងៗ ក៏ដោយ ភាគច្រើនវាប៉ះពាល់ដល់ឆ្អឹង។ នេះជាមូលហេតុដែលរោគសញ្ញាភាគច្រើនត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុងឆ្អឹង។

តើស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់អ្នកណា?

រោគសញ្ញា Morquio គឺជាជំងឺហ្សែនដែលអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់។ វាត្រូវបានទទួលមរតក លុះត្រាតែហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់ត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ (តំណពូជ recessive autosomal)។នេះមានន័យថា ដើម្បីឱ្យកុមារមានស្ថានភាពនេះ ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែជាអ្នកផ្ទុកហ្សែននេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទោះបីជាពួកគេជាអ្នកផ្ទុកក៏ដោយ ឪពុកម្តាយនឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ។

តើរោគសញ្ញា Morquio ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ជាធម្មតា ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅពេលដែលរោគសញ្ញាលេចឡើង ដែលវាកើតឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយជាមុនសិន ហើយអាចបញ្ជាឱ្យថតកាំរស្មីអ៊ិចដើម្បីមើលឆ្អឹង។ លើសពីនេះ គ្រូពេទ្យអាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តផ្សេងទៀតមួយចំនួន៖

• ការធ្វើតេស្តទឹកនោម៖ វិធីនេះពិនិត្យរកកម្រិត glycosaminoglycans ខ្ពស់នៅក្នុងទឹកនោមរបស់កុមារ។
• ការធ្វើតេស្តឈាម៖ នេះអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនដែលបង្ករោគសញ្ញា និងមើលពីរបៀបដែលអង់ស៊ីមពាក់ព័ន្ធកំពុងដំណើរការនៅក្នុងខ្លួន។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​រោគសញ្ញា Morquio?

ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Morquio ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងធ្វើឱ្យជីវិតរបស់កុមារកាន់តែងាយស្រួល។ ក្នុងចំណោមវិធីព្យាបាលទាំងនោះរួមមាន៖

• ការជំនួសកញ្ចក់ភ្នែក - ការវះកាត់កែវភ្នែកដែលជ្រាបចូល។
• ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT) សម្រាប់រោគសញ្ញា Morquio ប្រភេទ A។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់អង់ស៊ីមដែលខ្វះខាតពីខាងក្រៅ។
• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ វិធីនេះជួយបង្កើនភាពចល័តរបស់កុមារ។
• ការវះកាត់៖ ការវះកាត់អាចត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីដោះលែងឆ្អឹងដែលត្រូវបានបង្ហាប់ ធ្វើឱ្យឆ្អឹងកងខ្នង និងខួរឆ្អឹងខ្នងនៅកមានស្ថេរភាព និងយកដុំសាច់ក្នុងបំពង់ក និងអាដេណូអ៊ីតចេញ ដើម្បីបើកផ្លូវដង្ហើម។
• ការប្រើប្រាស់រទេះរុញ ឬឧបករណ៍ជំនួយចលនាផ្សេងទៀត។
• ការប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ ឬបំពង់ខ្យល់។

តើខ្ញុំអាចរំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Morquio?

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Morquio អាចនឹងមិនធ្ងន់ធ្ងរនៅពេលដំបូងឡើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកគួរតែរំពឹងថារោគសញ្ញានឹងកើនឡើងបន្តិចម្តងៗ នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកធំឡើង។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ ការព្យាបាលអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យកាន់តែមានផាសុកភាព និងការពារផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ និងគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។

តើ​អាយុ​ជា​មធ្យម​របស់​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ Morquio Syndrome មាន​ប៉ុន្មាន?

នេះ​ជា​សំណួរ​ដែល​ពិបាក​ឆ្លើយ​ណាស់។ អាយុកាល​សង្ឃឹម​រស់​របស់​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ Morquio Syndrome ប្រែប្រួល​ទៅ​តាម​ភាព​ធ្ងន់ធ្ងរ​នៃ​ជំងឺ។អ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពរបស់កូនអ្នកនឹងពន្យល់រឿងនេះដល់អ្នកដោយផ្អែកលើស្ថានភាពរបស់កូនអ្នក។ រោគសញ្ញាដូចជាពិបាកដកដង្ហើម និងការបង្ហាប់ខួរឆ្អឹងខ្នង គឺជាកត្តាចម្បងដែលអាចនាំឱ្យស្លាប់មុនអាយុ។

កុមារដែលមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរអាចរស់នៅរហូតដល់វ័យជំទង់។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញាមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរអាចរស់នៅរហូតដល់វ័យកណ្តាល ប្រហែលជាដល់អាយុ 60 ឆ្នាំ។

តើអាចការពាររោគសញ្ញា Morquio បានទេ?

រោគសញ្ញា Morquio គឺជាជំងឺហ្សែន ដូច្នេះ គ្មានវិធីណាដើម្បីការពារវាបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែននេះ ឬប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីវាមុនពេលអ្នកមានកូន អ្នកអាចពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន និងការធ្វើតេស្តហ្សែន។ នេះនឹងជួយអ្នកឱ្យយល់ពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

រោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់ខួរឆ្អឹងខ្នង និងផ្លូវដង្ហើម គឺជារោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ ដូច្នេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះរឿងបែបនេះឲ្យបានឆាប់រហ័ស។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកពិបាកដកដង្ហើម ឬប្រសិនបើពួកគេបង្ហាញសញ្ញានៃការខ្វិន សូមទៅមន្ទីរពេទ្យជាបន្ទាន់។

ត្រូវយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នកជានិច្ច ជាពិសេសបន្ទាប់ពីការវះកាត់ ហើយត្រូវតាមដានសញ្ញានៃការឆ្លងមេរោគ (ឧទាហរណ៍ ការឈឺចាប់ ហើម ខ្ទុះ)។ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញសញ្ញាណាមួយទាំងនេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

វាជាគំនិតល្អក្នុងការសួរសំណួរគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកដូចខាងក្រោម៖

• តើកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវការការព្យាបាលដោយចលនាដើម្បីបង្កើនចលនារបស់ពួកគេដែរឬទេ?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវការវះកាត់ដើម្បីកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីនៃការលូតលាស់ឆ្អឹងដែរឬទេ?
• តើកូនខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Morquio ប្រភេទណា?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំនឹងត្រូវប្រើរទេះរុញដើម្បីធ្វើដំណើរដែរឬទេ?

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

វាអាចជាការលំបាកខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដែលអាចធ្វើឱ្យអាយុជីវិតរបស់ពួកគេខ្លី។ វាអាចយល់បាន។ អ្នកគួរតែផ្តល់ក្តីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រជាច្រើនដល់កូនរបស់អ្នកជានិច្ច។ ដោយសារតែស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់ឆ្អឹងរបស់ពួកគេ វាអាចជាការលំបាកសម្រាប់ពួកគេក្នុងការដើរ និងលេងជាមួយកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុដូចគ្នា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ជំនួយចលនាអាចផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវសេរីភាពខ្លះក្នុងការចូលរួមក្នុងសកម្មភាពកុមារភាព។

ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញថាកូនរបស់អ្នកខកខានដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ទាក់ទងនឹងការមើលឃើញ ឬការស្តាប់ សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់។ វិធីនេះអាចជួយការពារកូនរបស់អ្នកពីការធ្លាក់ពីក្រោយកិច្ចការសាលា។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកបង្ហាញសញ្ញានៃការពិបាកដកដង្ហើម ឬបាត់បង់ស្មារតី សូមទៅមន្ទីរពេទ្យជាបន្ទាន់។

ការរស់នៅជាមួយស្ថានភាពបែបនេះគឺជាបញ្ហាប្រឈមមួយ ប៉ុន្តែដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ ការព្យាបាល និងសេចក្ដីស្រឡាញ់របស់អ្នកត្រឹមត្រូវនឹងក្លាយជាកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់កូនរបស់អ្នកដើម្បីរស់នៅបានល្អបំផុតតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។