តើសាច់ដុំរបស់អ្នកកំពុងចុះខ្សោយដែរទេ? នេះអាចជាជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ (myotonic dystrophy)!

តើអ្នកធ្លាប់មានអារម្មណ៍ថាអវយវៈដែលរឹងមាំពីមុនរបស់អ្នកកំពុងតែស្ពឹក ឬខ្សោយបន្តិចម្តងៗទេ? ឬក៏ពេលខ្លះអ្នកពិបាកបើកដៃរបស់អ្នកនៅពេលអ្នកកាន់អ្វីមួយយ៉ាងណែន? ទាំងនេះគឺជារឿងដែលពេលខ្លះយើងមិនសូវយកចិត្តទុកដាក់ ប៉ុន្តែវាអាចជារោគសញ្ញានៃស្ថានភាពមួយហៅថា Myotonic Dystrophy ។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យបានលម្អិត និងសាមញ្ញនៅថ្ងៃនេះ។

តើជំងឺ Myotonic Dystrophy ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​ Myotonic Dystrophy (DM) គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន​ស្មុគស្មាញ​មួយ។ ចំណុច​សំខាន់​ក្នុង​រឿង​នេះ​គឺថា សាច់ដុំ​នៅ​ក្នុង​ខ្លួន​របស់​យើង​រួញ​តូច និង​ចុះខ្សោយ​បន្តិចម្តងៗ។ សាច់ដុំ​របស់​មនុស្ស​ដែល​មាន​ជំងឺ​នេះ​អាច​នឹង​មិន​សម្រាក​ភ្លាមៗ​បន្ទាប់​ពី​ប្រើ​វា​ទេ ប៉ុន្តែ​អាច​នៅ​តែ​កន្ត្រាក់។ យើង​ហៅ​វា​ថា myotonia ។ វា​ដូចជា​ការ​កាន់​ចំណុច​ទាញ​ទ្វារ​ឲ្យ​ជាប់ ហើយ​ការ​ព្យាយាម​បើក​វា​ត្រូវ​ចំណាយ​ពេល​យូរ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ (DM) អាចមានវិសាលភាពធំទូលាយណាស់។ វាអាចប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធជាច្រើននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ឧទាហរណ៍៖

• សាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹងរបស់យើង (សាច់ដុំដែលយើងគ្រប់គ្រងដោយចេតនា) និងសាច់ដុំបេះដូង។
• ភ្នែក។
• ប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង (ប្រព័ន្ធឈាមរត់)។
• ប្រព័ន្ធអង់ដូគ្រីន (ប្រព័ន្ធអរម៉ូន)។
• ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល (ខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង)។

តើមានប្រភេទនៃជំងឺខ្សោយសាច់ដុំដែរឬទេ?

មែនហើយ មាន DM ពីរប្រភេទសំខាន់ៗ៖

១. ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំប្រភេទទី ១ (DM1)៖ នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺ Steinert ផងដែរ។ DM1 មានប្រភេទរងចំនួនបួនម្តងទៀត៖

• ប្រភេទបុរាណ
• ប្រភេទស្រាល
• ប្រភេទពីកំណើត (មានវត្តមាននៅពេលកើត)
• ប្រភេទកុមារភាព

២. ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំប្រភេទទី ២ (DM2)៖ នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំប្រភេទប្រូស៊ីម៉ាល់ ផងដែរ។

រោគសញ្ញានៃប្រភេទទាំងពីរជួនកាលអាចស្រដៀងគ្នា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ DM2 ជាធម្មតាស្រាលជាង DM1 បន្តិច មានន័យថារោគសញ្ញាមិនធ្ងន់ធ្ងរប៉ុន្មានទេ។

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ និងជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ?

នេះជាអ្វីមួយដែលធ្វើឲ្យមនុស្សជាច្រើនមានការភ័ន្តច្រឡំ។ ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ គឺជាក្រុមនៃជំងឺតំណពូជ (តំណពូជ)។ ក្រុមនេះរួមមានជំងឺជាង 30 ប្រភេទ។ ជំងឺទាំងអស់នេះបណ្តាលឱ្យសាច់ដុំខ្សោយ។ ជំងឺទាំងនេះធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទនៃ ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ ដែលជាជំងឺនៃសាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹងរបស់យើង។ យូរៗទៅ សាច់ដុំរួញ និងចុះខ្សោយ។ នេះធ្វើឱ្យវាពិបាកក្នុងការដើរ និងអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ។ ពេលខ្លះបេះដូង និងសួតក៏អាចរងផលប៉ះពាល់ផងដែរ។

ជំងឺ Myotonic Dystrophyវាគឺជាប្រភេទជំងឺមួយប្រភេទដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមជំងឺសាច់ដុំខ្សោយដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។ លក្ខណៈពិសេសគឺថាក្នុងចំណោមជំងឺសាច់ដុំខ្សោយដែលចាប់ផ្តើមនៅពេលពេញវ័យ ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយប្រភេទ Myotonic Dystrophy នេះគឺជាជំងឺទូទៅបំផុត។ (ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយប្រភេទខ្លះក៏អាចចាប់ផ្តើមនៅពេលទារក ឬកុមារភាពផងដែរ)។

តើអ្នកណាអាចវិវត្តទៅជាជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ (myotonic dystrophy)? តើមានភាពខុសគ្នានៃអាយុដែរឬទេ?

ជំងឺ DM ប្រភេទផ្សេងៗគ្នាអាចចាប់ផ្តើមនៅអាយុខុសៗគ្នា។ ចូរយើងមើលពីរបៀប៖

• ជំងឺ​ខ្សោយ​សាច់ដុំ​ប្រភេទ​បុរាណ​ប្រភេទ​ទី 1 (Classic DM1): ជាធម្មតា​វា​ចាប់ផ្តើម​នៅ​អាយុ 20, 30 ឬ 40 ឆ្នាំ។
• ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំប្រភេទស្រាលទី 1 (Mild DM1)៖ ជំងឺនេះអាចមានចំពោះមនុស្សដែលមានអាយុចន្លោះពី 20 ទៅ 70 ឆ្នាំ ប៉ុន្តែភាគច្រើនវាកើតឡើងបន្ទាប់ពីអាយុ 40 ឆ្នាំ។
• ជំងឺ​ខ្សោយ​សាច់ដុំ​ពីកំណើត​ប្រភេទទី 1 (Congenital DM1): ដូចពាក្យ "congenital" បានបង្ហាញ នេះគឺជាប្រភេទមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ទារក។ នេះមានន័យថាវាមានវត្តមានតាំងពីកំណើត។
• ជំងឺ​ខ្សោយ​សាច់ដុំ​ប្រភេទ​ទី 1 ក្នុង​វ័យកុមារភាព (DM1)៖ ជាធម្មតា​វា​ចាប់ផ្តើម​នៅ​អាយុ​ប្រហែល 10 ឆ្នាំ។
• ជំងឺ​ខ្សោយ​សាច់ដុំ​ប្រភេទ​ទី 2 (DM2)៖ ជំងឺ​នេះ​ក៏​ចាប់ផ្តើម​នៅ​ពេល​ពេញវ័យ​ដែរ។ រោគសញ្ញា​ជាធម្មតា​ចាប់ផ្តើម​នៅ​អាយុ​ប្រហែល 48 ឆ្នាំ។

តើជំងឺនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ (DM) ប៉ះពាល់ដល់ មនុស្សយ៉ាងហោចណាស់ 1 នាក់ក្នុងចំណោម 8,000 នាក់ នៅទូទាំងពិភពលោក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំនួននេះអាចប្រែប្រួលទៅតាមតំបន់ភូមិសាស្ត្រ និងជនជាតិ។ ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ (DM) គឺជាប្រភេទជំងឺសាច់ដុំខ្សោយទូទៅបំផុតក្នុងចំណោមមនុស្សដែលមានដើមកំណើតអឺរ៉ុប។

ចំពោះប្រជាជនភាគច្រើន DM ប្រភេទទី 1 (DM1) គឺកើតមានច្រើនជាង DM ប្រភេទទី 2 (DM2)។

តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Myotonic Dystrophy មានអ្វីខ្លះ?

ទាំងនេះគឺជារោគសញ្ញាចម្បងនៃជំងឺ DM។ ពួកវាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា មានន័យថាពួកវាកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើង៖

• ការរួញសាច់ដុំ៖ ការចុះខ្សោយសាច់ដុំ។
• ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ៖ កម្លាំងសាច់ដុំថយចុះ។
• មីយ៉ូតូនី៖ យើងធ្លាប់បាននិយាយអំពីរឿងនេះពីមុនមក។ អសមត្ថភាពក្នុងការបន្ធូរសាច់ដុំដោយដឹងខ្លួន។ ឧទាហរណ៍ នៅពេលដែលនរណាម្នាក់ដែលមានជំងឺ DM ចាប់ចំណុចទាញទ្វារ វាអាចពិបាកបន្តិចក្នុងការលែង។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែជំងឺទឹកនោមផ្អែមប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ រោគសញ្ញាជាច្រើនទៀតអាចកើតឡើង។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាទាំងនេះ និងអត្រាដែលវាវិវត្តន៍គឺខុសគ្នាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Myotonic Dystrophy ប្រភេទទី 1

រោគសញ្ញានៃប្រភេទនេះចាប់ផ្តើមនៅពេលពេញវ័យ។ រោគសញ្ញា Myotonia គឺជារោគសញ្ញាចម្បងដែលឃើញដំបូង។ ជំងឺនេះកាន់តែគួរឱ្យកត់សម្គាល់បន្ទាប់ពីសម្រាក ហើយអាចថយចុះបន្តិចបន្ទាប់ពីសកម្មភាពសាច់ដុំ។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតគឺ៖

• ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំផ្នែកខាងក្រោយ៖នេះមានន័យថា សាច់ដុំដែលនៅឆ្ងាយពីចំណុចកណ្តាលនៃរាងកាយ (ឧទាហរណ៍ សាច់ដុំនៅក្នុងដៃ និងជើង) ក្លាយទៅជាខ្សោយ។ នេះធ្វើឱ្យវាពិបាកក្នុងការអនុវត្តកិច្ចការដ៏ឆ្ងាញ់ៗដោយដៃ (ឧទាហរណ៍ ការដេរប៊ូតុង ការសរសេរ)។ វាក៏ធ្វើឱ្យវាពិបាកក្នុងការដើរដោយសារតែស្ថានភាពមួយដែលហៅថា ការធ្លាក់ជើង (ដូចជាបាតជើងកំពុងអូសតាមដី)។
• ការរួមតូចនៃសាច់ដុំមុខបណ្តាល ឱ្យមុខក្លាយជារាងស្គម និងចង្អុល (មុខមីយ៉ូប៉ាធីក)។
• ភាពមិនប្រក្រតី នៃចរន្តបេះដូង ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Myotonic Dystrophy ពីកំណើតប្រភេទទី 1

ដោយសារតែប្រភេទនេះមានវត្តមាននៅពេលកើត ទារកអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាមួយចំនួននៅពេលនៅក្នុងផ្ទៃម្តាយ៖

• ការថយចុះនៃចលនារបស់ទារកក្នុងស្បូន។
• សារធាតុរាវ amniotic ច្រើនពេក គឺជាបរិមាណសារធាតុរាវ amniotic ច្រើនពេកនៅជុំវិញទារកអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។
• ជើង​គ្រុប ( ជើង​បែរ​ចូល​ទៅ​ក្នុង)។
• ជំងឺ Ventriculomegaly (ការរីកធំនៃ ventricles នៃខួរក្បាល) (ដោយសារតែការប្រមូលផ្តុំនៃសារធាតុរាវ cerebrospinal)។

រោគសញ្ញាដែលឃើញចំពោះកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យបន្ទាប់ពីកំណើត៖

• បបូរមាត់ខាងលើមើលទៅដូចជាតង់ដោយសារតែសាច់ដុំមុខចុះខ្សោយ។
• ការនិយាយមិនច្បាស់ (ឌីសាទ្រីយ៉ា) ។
• ពិការភាពបញ្ញា។
• ជំនួស​ឲ្យ​ការ​មាន​ជំងឺ​សាច់ដុំ​ខ្សោយ (myotonia) មាន​ការ​ថយ​ចុះ​នៃ​សម្លេង​សាច់ដុំ (Hypotonia) ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Myotonic Dystrophy ប្រភេទទី 1 កម្រិតស្រាល

រោគសញ្ញានៃប្រភេទនេះជាធម្មតាចាប់ផ្តើមរវាងអាយុ 20 និង 70 ឆ្នាំ។ ពួកវារួមមាន៖

• ខ្សោយសាច់ដុំស្រាល។
• មីយ៉ូតូនី (មីយ៉ូតូនី)។
• ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Myotonic Dystrophy ប្រភេទទី 1 ក្នុងវ័យកុមារភាព

រោគសញ្ញានៃប្រភេទនេះជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅអាយុប្រហែល ១០ ឆ្នាំ។ ពួកវារួមមាន៖

• ការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រ និងបញ្ហាផ្លូវចិត្តសង្គម (ឧទាហរណ៍ បញ្ហាគ្រួសារ ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត ការថប់បារម្ភ)។
• ការនិយាយមិនច្បាស់។
• Myotonia នៃសាច់ដុំដៃ។
• ភាពមិនប្រក្រតី នៃចរន្តបេះដូង ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Myotonic Dystrophy ប្រភេទទី 2

រោគសញ្ញានៃជំងឺ DM ប្រភេទទី 2 ជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅពេលពេញវ័យ ហើយអាចប្រែប្រួល។

រោគសញ្ញាអាចរួមមាន៖

• ភាពទន់ខ្សោយ ឬ តឹងណែន​នៅក្នុង​សាច់ដុំ​នៅជិត​ចំណុចកណ្តាល​នៃរាងកាយ (ឧទាហរណ៍ សាច់ដុំ​ជុំវិញ​ត្រគាក និង ស្មា)។
• ការឈឺចាប់ Myofascial (ឈឺចាប់នៅសាច់ដុំ និងជាលិកាភ្ជាប់) ។
• ការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺភ្នែកឡើងបាយមុនអាយុ (មុនអាយុ 50 ឆ្នាំ)។
• មីយ៉ូតូនីនៃកម្រិតផ្សេងៗគ្នាកើតឡើងនៅពេលចាប់អ្វីមួយដោយដៃ។
• ពិការភាពស្តាប់។

ការឈឺចាប់ គឺជាការត្អូញត្អែរដ៏សំខាន់ក្នុងចំណោមអ្នកដែលមានជំងឺ DM2។ មនុស្សទាំងនេះរាយការណ៍ពីការឈឺចាប់នៅក្នុងពោះ សាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹង និងអំឡុងពេលហាត់ប្រាណ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Myotonic Dystrophy?

ជំងឺ Myotonic dystrophy (DM) គឺជា ជំងឺហ្សែន មានន័យថាវាត្រូវបានចម្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូនតាមរយៈហ្សែន។

DM ប្រភេទទី 1 (DM1) បណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនដែលហៅថា DMPK ។ DM ប្រភេទទី 2 (DM2) បណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនដែលហៅថា CNBP ។

ការផ្លាស់ប្តូរស្រដៀងគ្នានេះនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនទាំងពីរគឺ DMPK និង CNBP គឺជាមូលហេតុនៃ DM1 និង DM2។ ក្នុងករណីនីមួយៗ ផ្នែកមួយនៃ DNA ត្រូវបានធ្វើម្តងទៀតច្រើនដងក្នុងលក្ខណៈមិនប្រក្រតី។ នេះបង្កើតតំបន់មិនស្ថិតស្ថេរនៅក្នុងហ្សែន។ ផ្នែកនៃ DNA នេះត្រូវបានធ្វើម្តងទៀតមិនប្រក្រតីច្រើនដង រោគសញ្ញានៃ DM កាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។

ភស្តុតាងវិទ្យាសាស្ត្របង្ហាញថា RNA សារ​ដែល ​លើស​ដែល​ផលិត​ដោយ​ការ​ធ្វើ​ឡើង​វិញ​នៃ DNA មិន​ប្រក្រតី​ទាំងនេះ​គឺ​មាន​ជាតិពុល។ នេះ​រំខាន​ដល់​ការ​ផលិត​ប្រូតេអ៊ីន​ផ្សេងៗ​នៅ​ក្នុង​កោសិកា ដែល​ជា​មូលហេតុ​ដែល​បណ្តាល​ឱ្យ​មាន​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​ខ្សោយ​សាច់ដុំ​នៅ​ក្នុង​សរីរាង្គ​ផ្សេងៗ​។

របៀបដែលជំងឺនេះត្រូវបានចម្លងពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ (ជំងឺ Myotonic Dystrophy Inheritance)

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមទាំងពីរប្រភេទត្រូវបានទទួលមរតកតាមគំរូមួយដែលហៅថា អូតូសូមុលិក ។ នៅក្នុងគំរូនេះ មានតែឪពុកម្តាយម្នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវការហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់ ដើម្បីឱ្យជំងឺនេះអាចចម្លងទៅកូនបាន។ ពាក់កណ្តាលនៃកូនរបស់ឪពុកម្តាយដែលមានលក្ខណៈអូតូសូមុលិកនឹងទទួលមរតកលក្ខណៈនេះ។

ដោយសារជំងឺខ្សោយសាច់ដុំប្រភេទទី 1 (DM1) ត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ អាយុដែលចាប់ផ្តើមជំងឺជាធម្មតាកាន់តែក្មេងជាងវ័យ ហើយរោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។ បាតុភូតនេះត្រូវបានគេហៅថា ការរំពឹងទុក ។ វាដូចជាជំងឺនេះកំពុង "បង្កើនល្បឿន" ពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ​ខ្សោយ​សាច់ដុំ​ដោយ​វិធី​ណា? (ការ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ)

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញានៃជំងឺ DM គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យអ្នកជាមុនសិន ហើយសួរអ្នកអំពី៖

• ប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រផ្ទាល់ខ្លួនរបស់អ្នក។
• ប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសារ ជាពិសេសថាតើមាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារមានជំងឺ DM ដែរឬទេ។
• រោគសញ្ញារបស់អ្នក។

បន្ទាប់ពីនោះ ការធ្វើតេស្តវេជ្ជសាស្ត្រមួយចំនួនអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ DM។

តើការធ្វើតេស្តប្រភេទអ្វីខ្លះដែលត្រូវបានធ្វើឡើង?

ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ DM។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះរកមើលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន DMPK (សម្រាប់ DM1) ឬហ្សែន CNBP (សម្រាប់ DM2)។

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកសង្ស័យថាអ្នកមានជំងឺទឹកនោមផ្អៃ ឬជំងឺផ្សេងទៀត ពួកគេអាចធ្វើតេស្តមួយ ឬច្រើនមុនពេលបញ្ជូនអ្នកទៅធ្វើតេស្តហ្សែន៖

• ការធ្វើតេស្តឈាម Creatine kinase៖ Creatine kinase គឺជាអង់ស៊ីមមួយដែលត្រូវបានរកឃើញជាចម្បងនៅក្នុងបេះដូង និងសាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹង។ នៅពេលដែលកោសិកាសាច់ដុំទាំងនេះត្រូវបានខូចខាត អង់ស៊ីមនេះនឹងប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងឈាម។ អ្នកដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អៃកម្រិតស្រាលអាចមានកម្រិតនេះកើនឡើងបន្តិចបន្តួចប៉ុណ្ណោះ ឬវាអាចជារឿងធម្មតា។
• អេឡិចត្រូម៉ាញ៉េទិចសាច់ដុំ (EMG):នៅក្នុងការធ្វើតេស្តនេះ អេឡិចត្រូតស្តើងមួយដូចម្ជុលត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងសាច់ដុំ ហើយសកម្មភាពអគ្គិសនីនៃសរសៃសាច់ដុំត្រូវបានវាស់វែង។ អ្នកដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមជាធម្មតាមានសកម្មភាពអគ្គិសនីខ្ពស់ និងទាបនៅក្នុងសាច់ដុំរបស់ពួកគេ សូម្បីតែពេលពួកគេសម្រាកក៏ដោយ។
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ៖ ក្នុងករណីនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតយកសំណាកជាលិកាតូចមួយពីសាច់ដុំរបស់អ្នក ហើយពិនិត្យវានៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍ ដើម្បីមើលថាតើមានសញ្ញានៃជំងឺ DM ដែរឬទេ។

តើការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតនឹងត្រូវធ្វើឡើងបន្ទាប់ពីជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជាក់ដែរឬទេ?

មែនហើយ ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តទាំងនេះបញ្ជាក់ពីជំងឺទឹកនោមផ្អៃ (DM) គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀត ដើម្បីពិនិត្យមើលមុខងាររបស់សរីរាង្គមួយចំនួន ដែលអាចរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺទឹកនោមផ្អៃ។ ឧទាហរណ៍៖

• ការធ្វើតេស្ត អេឡិចត្រូកាឌីយ៉ូក្រាម (ECG) ដើម្បីពិនិត្យមើលមុខងាររបស់បេះដូង។
• ការធ្វើតេស្តមុខងារសួត ដើម្បីពិនិត្យមើលបញ្ហាផ្លូវដង្ហើមសរសៃប្រសាទ និងសាច់ដុំ។
• ការសិក្សាអំពីការគេង ដើម្បីពិនិត្យមើល ជំងឺងងុយគេងដោយសារការស្ទះផ្លូវដង្ហើម និង ងងុយគេង ពេលថ្ងៃខ្លាំងពេក។

តើមានវិធីព្យាបាលជំងឺ Myotonic Dystrophy ដែរឬទេ?

ជាអកុសល នៅតែមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ myotonic dystrophy (DM) នៅឡើយទេ។ ដូច្នេះ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺ៖

• ការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។
• រក្សាបាននូវកម្រិតខ្ពស់បំផុតនៃគុណភាពជីវិត និងឯករាជ្យភាព។

ដោយសារតែ DM ប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ ការព្យាបាលអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ ទាំងនេះអាចរួមមាន៖

• ថ្នាំដើម្បីកាត់បន្ថយជំងឺសាច់ដុំកន្ត្រាក់រ៉ាំរ៉ៃ។ ឧទាហរណ៍ ថ្នាំទប់ស្កាត់ឆានែលសូដ្យូម ដូចជា Mexiletine ថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត Tricyclic Benzodiazepines ឬ ថ្នាំប្រឆាំងកាល់ស្យូម ។
• ម៉ាស៊ីន CPAP ដើម្បីការពារការគេងមិនលក់។
• សារធាតុរំញោចដូចជា methylphenidate សម្រាប់ងងុយគេងពេលថ្ងៃខ្លាំងពេក។
• ការវះកាត់ភ្នែកឡើងបាយ គឺជា ការវះកាត់ដើម្បីយកភ្នែកឡើងបាយដែលរារាំងការមើលឃើញចេញ។
• ការព្យាបាលជំងឺទឹកនោមផ្អែម។ ការព្យាបាលនេះអាចត្រូវការថ្នាំគ្រាប់ និង/ឬ អាំងស៊ុយលីន ។ អ្នកដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អៃមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺទឹកនោមផ្អែមដោយសារតែ ភាពធន់នឹងអាំងស៊ុយលីន ។
• ការព្យាបាល ដោយប្រើតេស្តូស្តេរ៉ូន សម្រាប់ ការថយចុះមុខងារក្រពេញភេទបុរស ។ បុរសដែលមាន DM1 ច្រើនតែជួបប្រទះកម្រិតតេស្តូស្តេរ៉ូនទាប និង បញ្ហាងាប់លិង្គ ។

ការព្យាបាលដោយចលនា និងការព្យាបាលដោយការងារ គឺជាការព្យាបាលដ៏សំខាន់សម្រាប់បង្កើនឯករាជ្យភាពអតិបរមាសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ DM។ វាអាចជួយអ្នកឱ្យពង្រឹងសាច់ដុំរបស់អ្នក និងរៀនវិធីថ្មីៗដើម្បីអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ។ អ្នកក៏អាចរក្សាឯករាជ្យភាពដោយប្រើឧបករណ៍ជំនួយ (ឧទាហរណ៍ ដង្កៀប ឈើច្រត់ រទេះរុញ)។

រោគវិទ្យា​នៃ​ការនិយាយ (SLP) អាចជួយ​ដល់​ការពិបាក​លេប (Dysphagia) និង​ការនិយាយ​មិន​ច្បាស់ (Dysarthria) ។

តើអាចការពារការវិវត្តនៃជំងឺ myotonic dystrophy បានទេ?

ដោយសារ DM ជាជំងឺតំណពូជ គ្មានអ្វីដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីការពារវាបានទេ។

មុនពេលអ្នកមានកូន ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីហានិភ័យនៃការចម្លងជំងឺទឹកនោមប្រៃ ឬជំងឺហ្សែនផ្សេងទៀតទៅកូនរបស់អ្នក សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន ។

តើការព្យាករណ៍ជាមួយនឹងជំងឺនេះជាអ្វី?

ទស្សនវិស័យ​សម្រាប់​ជំងឺ​ខ្សោយ​សាច់ដុំ (DM) អាស្រ័យ​លើ​ប្រភេទ​នៃ​ជំងឺ និង​អាយុ​ដែល​រោគសញ្ញា​ចាប់ផ្តើម​។ ជាទូទៅ ប្រសិនបើ​រោគសញ្ញា​ចាប់ផ្តើម​នៅ​អាយុ​តិច លទ្ធផល​អាច​មិនសូវ​អំណោយផល ហើយ​អាយុកាល​សង្ឃឹម​រស់​អាច​នឹង​ថយចុះ​។

ប្រហែល 50% នៃអ្នកដែលមានជំងឺ DM1 នឹងត្រូវការរទេះរុញដើម្បីធ្វើដំណើរមុនពេលពួកគេស្លាប់។ ជាធម្មតាអ្នកដែលមានជំងឺ DM2 មិនត្រូវការឧបករណ៍ជំនួយដើម្បីធ្វើដំណើរទេ ព្រោះរោគសញ្ញារបស់ពួកគេស្រាល។

តើ​អាយុ​សង្ឃឹម​រស់​របស់​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ Myotonic Dystrophy មាន​ប៉ុន្មាន?

អាយុកាលជាមធ្យមរបស់អ្នកដែលមានជំងឺ DM ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ។

• ក្នុងចំណោមទារកដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី១ ពីកំណើត អត្រាមរណភាពទារកទើបនឹងកើតគឺប្រហែល ១៨%។ ប្រហែល ២៥% នៃទារកដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី១ ពីកំណើតស្លាប់មុនអាយុ ១៨ ខែ និងប្រហែល ៥០% ស្លាប់មុនអាយុ ៣០ ឆ្នាំ។
• អ្នកដែលមានជំងឺ DM1 កម្រិតស្រាលជាធម្មតារស់នៅបានធម្មតា។
• អ្នកដែលមានជំងឺ Classic DM1 មានអាយុខ្លីជាងប្រជាជនទូទៅ។

តើជំងឺ Myotonic Dystrophy អាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់បានទេ?

មែនហើយ ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ (DM) អាចបណ្តាលឲ្យស្លាប់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អាយុដែលការស្លាប់កើតឡើងគឺអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ។ មូលហេតុចម្បងនៃការស្លាប់ក្នុងជំងឺខ្សោយសាច់ដុំគឺ ការខ្សោយផ្លូវដង្ហើមដែលទាក់ទងនឹងសរសៃប្រសាទ ។ ផលវិបាកនៃសរសៃឈាមបេះដូងក៏អាចជាមូលហេតុនៃការស្លាប់ផងដែរ។

ពេលណាអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យអំពីជំងឺ myotonic dystrophy?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញានៃជំងឺ DM ដូចជាខ្សោយសាច់ដុំ និង myotonia ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យ។

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ DM អ្នកគួរតែជួបជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាប្រចាំ ដើម្បីធានាថាផែនការព្យាបាលបច្ចុប្បន្នរបស់អ្នកដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

នៅពេលដែលអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថ្មី វាអាចជាការលំបាកក្នុងការស៊ូទ្រាំ។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា មិនមែនគ្រប់គ្នាដែលមានជំងឺ myotonic dystrophy (DM) សុទ្ធតែរងផលប៉ះពាល់តាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ អ្វីដែលល្អបំផុតដែលអ្នកអាចធ្វើបានគឺនិយាយជាមួយអ្នកឯកទេសដែលស្រាវជ្រាវ និងព្យាបាលជំងឺ DM។ ពួកគេអាចប្រាប់អ្នកអំពីជម្រើសនៃការព្យាបាល និងឆ្លើយសំណួរណាមួយដែលអ្នកអាចមាន។

ចូរយើងចងចាំអ្វីដែលយើងបាននិយាយជាសេចក្តីសង្ខេប (សារយកទៅផ្ទះ)

• ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ (DM) គឺជា ជំងឺតំណពូជ ដែលភាគច្រើនបណ្តាលឱ្យខ្សោយសាច់ដុំ និងខ្សោះជាតិទឹក។
• មីយ៉ូតូនី គឺជាស្ថានភាពមួយដែលសាច់ដុំពិបាកសម្រាកបន្ទាប់ពីប្រើរួច។
• មាន DM ពីរប្រភេទសំខាន់ៗ៖ DM1 និង DM2 ។ DM1 មានប្រភេទរងផ្សេងទៀត។
• រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃ DM និងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។
• នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។
• ជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែន និងការធ្វើតេស្តផ្សេងៗទៀត។
• ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលពេញលេញក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការព្យាបាលដែលអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិត។
• ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យអំពីរឿងនេះ សូមស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ ការរកឃើញទាន់ពេលវេលាគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ សូមមានសុខភាពល្អ!

ជំងឺខ្សោយ សាច់ដុំ , ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ, ជំងឺសាច់ដុំ, ជំងឺទឹកនោមប្រៃ, ជំងឺសរសៃប្រសាទ