ពេលខ្លះនៅពេលអ្នកក្រឡេកមើលទារកទើបនឹងកើត អ្នកសម្គាល់ឃើញការប្រែប្រួលតិចតួចនៅលើមុខ និងដៃរបស់ពួកគេ។ វាជារឿងធម្មតាទេសម្រាប់អ្នក ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ ដែលមានអារម្មណ៍ព្រួយបារម្ភខ្លាំង នៅពេលអ្នកឃើញរឿងបែបនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែសំខាន់ដែលត្រូវដឹង។ នោះគឺជា រោគសញ្ញា Nager ។
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
តើរោគសញ្ញា Nager ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រោគសញ្ញា Nager គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ។ វាក៏ត្រូវបានគេហៅថា acrofacial dysostosis ប្រភេទទី 1 ប្រភេទ Nager ។ ទារកដែលមានជំងឺនេះកើតមកមានឆ្អឹងមួយចំនួននៅលើមុខ ដៃ និងកំភួនដៃដែលមិនទាន់លូតលាស់បានត្រឹមត្រូវ។ សូមគិតថាឆ្អឹងទាំងនេះមិនទាន់លូតលាស់បានល្អនៅពេលទារកនៅក្នុងផ្ទៃ។
ដោយសារតែកង្វះការលូតលាស់ឆ្អឹងនេះ ទារកអាចជួបប្រទះផលប៉ះពាល់មួយចំនួន។ ឧទាហរណ៍ ការបាត់បង់ការស្តាប់អាចកើតឡើង ដោយសារតែផ្នែកខ្លះនៃត្រចៀកមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងត្រឹមត្រូវ។ ដូច្នេះ រឿងដូចជាការរៀននិយាយអាចនឹងត្រូវបានពន្យារពេល។ ប៉ុន្តែរឿងសំខាន់បំផុតនោះគឺថា រោគសញ្ញា Nager ជាធម្មតា មិនប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍការយល់ដឹងរបស់កុមារទេ ។ នោះគឺមិនមានបញ្ហាជាមួយខួរក្បាលរបស់កុមារទេ។ នេះពិតជាបញ្ហានៃការលួងលោមយ៉ាងខ្លាំងសម្រាប់ឪពុកម្តាយ។
តើអ្នកណាខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងជាងគេដោយរោគសញ្ញា Nager?
ដោយសារតែនេះជា ស្ថានភាពហ្សែន អ្នកណាក៏អាចរងផលប៉ះពាល់ដោយស្ថានភាពនេះដែរ ប្រសិនបើហ្សែនជាក់លាក់មួយនៅក្នុង DNA របស់ទារកត្រូវ បានផ្លាស់ប្តូរ ខណៈពេលដែលពួកគេកំពុងវិវឌ្ឍនៅក្នុងផ្ទៃ។ នេះមានន័យថា វាពិបាកក្នុងការទស្សន៍ទាយឱ្យច្បាស់ថាអ្នកណានឹងវិវឌ្ឍវា។
មានវិធីសំខាន់ពីរយ៉ាងដែលកុមារអាចធ្លាក់ចូលទៅក្នុងស្ថានភាពនេះ៖
១. ការទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ៖ ពេលខ្លះ កុមារអាចទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរនេះពីម្តាយ ឬឪពុក។
២. ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី៖ នេះជាអ្វីដែលកើតឡើងញឹកញាប់បំផុត។ នោះគឺទោះបីជាឪពុកម្តាយទាំងពីរមិនមានបញ្ហាហ្សែននេះក៏ដោយ ទារកក៏វិវត្តទៅជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះដែរ។ នេះគឺជាការកើតឡើងដោយចៃដន្យ។
តើអ្នកអាចពន្យល់បន្ថែមបន្តិចអំពីរបៀបដែលវាប៉ះពាល់ដល់ហ្សែនបានទេ?
ស្រមៃថាកូនម្នាក់ទទួលមរតកស្ថានភាពនេះពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។
- ពេលខ្លះ ទោះបីជាឪពុកម្តាយតែម្នាក់គត់មានហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ (អូតូសូមលេចធ្លោ) ក៏ដោយ កូនអាចទទួលមរតកវាបាន។ នេះមានន័យថា ប្រសិនបើម្តាយ ឬឪពុកមានហ្សែន ហើយវាត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូន កូនក៏ទំនងជាមានជំងឺនេះដែរ។
- ក្នុងករណីផ្សេងទៀត ឪពុកម្តាយទាំងពីរអាចជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (អូតូសូម) ។ អ្នកផ្ទុកមានន័យថាពួកគេមិនមានរោគសញ្ញាទេ ប៉ុន្តែពួកគេមានហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់នៅក្នុង DNA របស់ពួកគេ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុក ហើយកូនទទួលមរតកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពីពួកគេទាំងពីរ កុមារអាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាណាហ្គឺរ។
ឥឡូវស្រមៃថាកុមារជាច្រើននាក់នៅក្នុងគ្រួសារតែមួយមានរោគសញ្ញា Nager ប៉ុន្តែទាំងម្តាយ និងឪពុកមិនមានទេ។ ក្នុងករណីបែបនេះ វាទំនងជាឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុក ដូចដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុន ហើយហ្សែននេះត្រូវបានបញ្ជូនទៅកុមារក្នុងគំរូ recessive autosomal ។
Natural solutions for hair fall
100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.
Check Availability →តើស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេហៅថារោគសញ្ញា Nager ញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
តាមពិតទៅ រោគសញ្ញា Nager គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ ។ មិនមានស្ថិតិពិតប្រាកដអំពីភាពញឹកញាប់របស់វានោះទេ។ នោះមានន័យថាវាពិបាកក្នុងការនិយាយឱ្យច្បាស់ថាមានមនុស្សប៉ុន្មាននាក់នៅលើពិភពលោកដែលមានវា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានករណីជាង 100 ករណីត្រូវបានរាយការណ៍ នៅក្នុងឯកសារវេជ្ជសាស្ត្រ។ ដូច្នេះអ្នកអាចស្រមៃមើលថាតើវាកម្រប៉ុណ្ណា។ ដូច្នេះ វាមិនមែនជារឿងគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលទេដែលអ្នកមិនធ្លាប់បានឮអំពីវា ឬបានឃើញវា។
តើអ្វីទៅជារោគសញ្ញាដែលអាចមើលឃើញរបស់ទារកដែលមានជំងឺ Nager?
ស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ជាចម្បងទៅលើរបៀបដែលមុខ ដៃ និងដៃខាងលើរបស់ទារកអ្នកវិវឌ្ឍ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួន៖
លក្ខណៈពិសេសដែលអាចមើលឃើញនៅលើមុខ ដៃ និងដៃ៖
- ក្រអូមមាត់ឆែប៖ នេះជាពេលដែលក្រអូមមាត់ខាងលើនៅក្នុងមាត់ទារកមិនបិទត្រឹមត្រូវ។
- គ្លីណូដាកទីលី ឬ ស៊ីនដាកទីលី៖ ម្រាមដៃអាចហាក់ដូចជាកោងបន្តិច ឬម្រាមដៃខ្លះអាចហាក់ដូចជាជាប់គ្នាដោយស្បែក។
- ស្នាមប្រេះ palpebral ទ្រេតចុះក្រោម៖ ជ្រុងខាងក្រៅនៃភ្នែកអាចហាក់ដូចជាទ្រេតចុះក្រោមបន្តិច។
- ថ្គាមខាងក្រោមតូច (មីក្រូហ្គណាធីយ៉ា)៖ ថ្គាមខាងក្រោមអាចតូចជាងធម្មតា។ ជួនកាលវាអាចធ្វើឱ្យមុខទារកមើលទៅខុសពីធម្មតាបន្តិច។
- មេដៃបាត់ ឬខូចទ្រង់ទ្រាយ៖ មេដៃអាចមិនមាន ឬរូបរាងរបស់វាអាចត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ។
- កំភួនដៃខ្លី និងពិបាកបង្វិលដៃនៅកែងដៃ៖ កំភួនដៃ (ពីកែងដៃដល់កដៃ) អាចខ្លី។ ឆ្អឹងកាំ នៅផ្នែកខាងក្នុងនៃដៃក៏អាចបាត់ដែរ។ ជួរនៃចលនានៅកែងដៃក៏អាចត្រូវបានកាត់បន្ថយផងដែរ។
- ត្រចៀកតូច៖ ដើមត្រចៀកអាចតូចជាងធម្មតា។
- ឆ្អឹងថ្ពាល់មិនទាន់លូតលាស់ពេញលេញ (malar hypoplasia): ឆ្អឹងថ្ពាល់មិនទាន់លូតលាស់ពេញលេញនៅឡើយទេ ដែលអាចបណ្តាលឱ្យថ្ពាល់មើលទៅលិចបន្តិច។
សំខាន់៖ មិនមែនទារកទាំងអស់សុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាទាំងនេះដូចគ្នានោះទេ។ ទារកខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាទាំងនេះតែពីរបីប៉ុណ្ណោះ ខណៈពេលដែលទារកខ្លះទៀតអាចមានច្រើន។
ទោះបីជាកម្រក៏ដោយ ពិការភាពពីកំណើតមួយចំនួនអាចកើតឡើងនៅក្នុងបេះដូង តម្រងនោម ប្រព័ន្ធបន្តពូជ និងផ្លូវទឹកនោមរបស់ទារក។
ផលប៉ះពាល់ដែលបណ្តាលមកពីបញ្ហានេះ៖
ដោយសារតែឆ្អឹងមួយចំនួនរបស់ទារកមិនលូតលាស់បានត្រឹមត្រូវដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន រោគសញ្ញា Nager អាចបណ្តាលឱ្យមានផលប៉ះពាល់ជាច្រើនទៀត រួមជាមួយនឹងរោគសញ្ញាផងដែរ។ ទាំងនេះគឺ៖
- ការបាត់បង់ការស្តាប់៖ ដូចដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុន ការបាត់បង់ការស្តាប់អាចបណ្តាលមកពីបញ្ហានៃការអភិវឌ្ឍនៅក្នុងត្រចៀក។
- ការស្ទះផ្លូវដង្ហើម៖ ទារកអាចពិបាកដកដង្ហើម ជាពិសេសដោយសារតែថ្គាមខាងក្រោមតូច។
- ការលំបាកក្នុងការបំបៅកូន៖ ស្ថានភាពដូចជាក្រអូមមាត់ឆែបអាចធ្វើឱ្យទារកពិបាកបឺត និងលេបអាហារ។
- ការអភិវឌ្ឍការនិយាយយឺត៖ ដោយសារតែការចុះខ្សោយនៃការស្តាប់ និងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធមាត់ ការរៀននិយាយអាចមានការយឺតយ៉ាវបន្តិច។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Nager?
មូលហេតុចម្បងនៃបញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានរកឃើញថា ប្រហែល 50% នៃមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Nager មានស្ថានភាពនេះដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរ ហ្សែនមួយហៅថា SF3B4 ។ ហ្សែននេះពាក់ព័ន្ធនឹងមុខងារសំខាន់ៗជាច្រើនដែលទាក់ទងនឹងការលូតលាស់ និងការបែងចែកកោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។
មនុស្ស 50% ដែលនៅសល់ដែលមានរោគសញ្ញា Nager ត្រូវបានទទួលមរតកតាមគំរូ autosomal recessive ។ នោះមានន័យថា ដូចដែលខ្ញុំបាននិយាយពីមុន ឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជាអ្នកផ្ទុក ហើយកូនទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរទាំងពីរនោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលវាមកដល់ទម្រង់ (autosomal recessive) នេះ ភាគច្រើននៃពេលវេលា ហ្សែនជាក់លាក់ដែលបណ្តាលឱ្យវាមិនទាន់ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណនៅឡើយទេ ។ នោះមានន័យថា គ្រូពេទ្យដឹងថាវាជាហ្សែន ប៉ុន្តែហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះវានៅតែស្ថិតក្រោមការស្រាវជ្រាវ។
តើគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Nager យ៉ាងដូចម្តេច?
បន្ទាប់ពីទារកកើតមក គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើការ ពិនិត្យរាងកាយទារកទាំងស្រុង ។ នេះជាពេលដែលពួកគេរកមើលសញ្ញារាងកាយណាមួយដែលទាក់ទងនឹងស្ថានភាពនេះ។ ឧទាហរណ៍ ពួកគេនឹងសង្កេតដោយប្រុងប្រយ័ត្ននូវរូបរាងមុខរបស់ទារក ទីតាំងម្រាមដៃនៅលើដៃ និងរូបរាងត្រចៀក។
លើសពីនេះ ការថតកាំរស្មីអ៊ិច អាចត្រូវបានធ្វើឡើង ដើម្បីមើលពីរបៀបដែលឆ្អឹងនៅលើមុខ ដៃ និងដៃខាងលើរបស់ទារកបានវិវឌ្ឍ។ នេះអាចបង្ហាញយ៉ាងច្បាស់ថាតើមានកង្វះការលូតលាស់ឆ្អឹងឬអត់។
ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះឲ្យបានច្បាស់លាស់។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកគំរូឈាមតូចមួយពីកែងជើងរបស់ទារក ហើយវិភាគវានៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍។ នៅទីនោះ អ្នកបច្ចេកទេសម្នាក់ពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុង DNA ក្រូម៉ូសូម ឬប្រូតេអ៊ីនរបស់ទារក។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះគឺជាភស្តុតាងដែលបង្ហាញថាស្ថានភាពនេះគឺជាហ្សែន។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់រោគសញ្ញា Nager?
ការព្យាបាលរោគសញ្ញា Nager ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាព។នោះមានន័យថា មិនមែនទារកទាំងអស់សុទ្ធតែត្រូវការការព្យាបាលប្រភេទដូចគ្នានោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទារកដែលមានស្ថានភាពនេះអាចត្រូវការ ការវះកាត់ មួយ ឬច្រើនដើម្បីគ្រប់គ្រងផលប៉ះពាល់មួយចំនួន ដូចជាក្រោយពេលកើតជាដើម។ ក្តីសង្ឃឹមនៃការវះកាត់ទាំងនេះគឺដើម្បីធ្វើឱ្យទារកងាយស្រួលធ្វើអ្វីៗដែលចាំបាច់សម្រាប់ជីវិត ដូចជាការដកដង្ហើម និងការញ៉ាំអាហារជាដើម។
ប្រភេទនៃការវះកាត់ទូទៅបំផុតដែលត្រូវបានអនុវត្ត៖
- ការវះកាត់បំពង់ខ្យល់៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការធ្វើរន្ធតូចមួយនៅផ្នែកខាងមុខនៃកញ្ចឹងករបស់ទារក ចូលទៅក្នុងបំពង់ខ្យល់ (trachea) ហើយបញ្ចូលបំពង់មួយតាមរយៈវា។ នេះ ធ្វើឱ្យវាងាយស្រួលសម្រាប់ទារកក្នុងការដកដង្ហើម ជាពិសេសប្រសិនបើផ្លូវដង្ហើមត្រូវបានស្ទះដោយសារតែថ្គាមខាងក្រោមតូចមួយ។
- ការវះកាត់ក្រពះ៖ នៅក្នុងនីតិវិធីនេះ រន្ធតូចមួយត្រូវបានធ្វើឡើងតាមរយៈស្បែកក្រពះរបស់ទារក ហើយបំពង់បំបៅត្រូវបានបញ្ចូល។ នេះអនុញ្ញាតឱ្យទារកទទួលបាន សារធាតុចិញ្ចឹមដែលពួកគេត្រូវការដើម្បីរស់រានមានជីវិត ជាពិសេសប្រសិនបើក្រអូមមាត់ឆែបធ្វើឱ្យពិបាកផឹក ឬលេប។
- ការវះកាត់យកបំពង់ត្រចៀកចេញ៖ នៅក្នុងនីតិវិធីនេះ បំពង់តូចៗត្រូវបានដាក់ក្នុងក្រដាសត្រចៀករបស់ទារក។ វិធីនេះជួយការពារការឆ្លងមេរោគត្រចៀក និងអាច ធ្វើអោយការស្តាប់ប្រសើរឡើង ។ អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពនេះ ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ ក៏អាចត្រូវការផងដែរ។
- ការវះកាត់លលាដ៍ក្បាល និងមុខ៖ នេះសំដៅទៅលើការវះកាត់លើមុខ និងលលាដ៍ក្បាល។ វាអាចកែតម្រូវការប្រែប្រួលមុខមួយចំនួនរបស់ទារក ដូចជាក្រអូមមាត់ឆែប ថ្គាមមិនទាន់លូតលាស់ និងភ្នែកទ្រេត។
ការព្យាបាលផ្សេងទៀតដើម្បីជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា
ការរកឃើញ និងការព្យាបាលស្ថានភាពនេះតាំងពីដំបូង អាចនាំឱ្យមានលទ្ធផលកាន់តែប្រសើរឡើងសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។ បន្ថែមពីលើការវះកាត់ មានការព្យាបាល និងសេវាកម្មជាច្រើនទៀតដែលអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យសម្រេចបានសក្តានុពលពេញលេញរបស់ពួកគេ។
- ការព្យាបាលដោយចលនា៖ វិធីនេះជួយកុមារ ឱ្យដើរបានល្អប្រសើរ ប្រើប្រាស់ដៃរបស់ពួកគេ និងអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ ។ វិធីនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការបង្កើនជួរនៃចលនានៅក្នុងដៃ និងជើង និងដើម្បីពង្រឹងសាច់ដុំ។
- ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ដោយសារកុមារអាចមានបញ្ហាស្តាប់ នេះអាចប៉ះពាល់ដល់ពេលវេលា និងរបៀបដែលពួកគេរៀននិយាយ។ ការព្យាបាលការនិយាយជួយកែតម្រូវ ការពន្យារពេលទាំងនេះក្នុងការអភិវឌ្ឍការនិយាយ ។
- ការព្យាបាលផ្លូវចិត្តសង្គម៖ វិធីនេះមិនត្រឹមតែមានសម្រាប់កុមារប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំង សម្រាប់គ្រួសារទាំងមូលទៀតផង ។ វាផ្តល់ការណែនាំ និងការគាំទ្រដើម្បីជួយមនុស្សគ្រប់គ្នាឱ្យស៊ូទ្រាំនឹងភាពតានតឹង និងការថប់បារម្ភដែលកើតឡើងជាមួយនឹងការរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះ និងដើម្បីរក្សា សុខភាពផ្លូវចិត្ត ល្អ។
- ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន៖អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនគឺជាអ្នកឯកទេសដែលអាចវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន ផ្តល់ការគាំទ្រមុន និងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ និងណែនាំអ្នកអំពីការថែទាំ និងសុខុមាលភាពទារករបស់អ្នកបន្ទាប់ពីកំណើត។ អ្នកអាចនិយាយជាមួយពួកគេអំពីសំណួរ ឬកង្វល់ណាមួយដែលអ្នកអាចមាន។
តើមានវិធីណាមួយដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Nager របស់កុមារដែរឬទេ?
តាមពិតទៅ ដោយសាររោគសញ្ញា Nager ជារឿយៗជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យ គ្មានវិធីជាក់លាក់ណាមួយដើម្បីការពារវានោះទេ។ នោះគឺវាពិបាកក្នុងការនិយាយថា 'ប្រសិនបើយើងធ្វើបែបនេះ យើងអាចបញ្ឈប់ជំងឺនេះពីការវិវត្ត'។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ឧបមាថាឪពុកម្តាយម្នាក់មានរោគសញ្ញា Nager។ ក្នុងករណីនោះ អាចមានវិធីដើម្បីកាត់បន្ថយឱកាសនៃការចម្លងវាទៅកូន។ ប៉ុន្តែនោះពិតជាតម្រូវឱ្យមានការវាយតម្លៃ ដោយអ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យា និងអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពផ្សេងទៀត។
ប្រសិនបើអ្នកកំពុងមានកូន ពោលគឺ កំពុងមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក និង ធ្វើតេស្តហ្សែន ។ នេះអាចជួយវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។
ប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលមានរោគសញ្ញា Nager តើអ្នកគួរគិតយ៉ាងណាចំពោះអនាគត?
រោគសញ្ញា Nager គឺជា ស្ថានភាពមួយដែលអាចកើតឡើងពេញមួយជីវិត ហើយ មិនមានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយ សម្រាប់វានោះទេ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ ជាមួយនឹងការព្យាបាល និងការគ្រប់គ្រងត្រឹមត្រូវ កុមារអាចរស់នៅបានល្អ។
បន្ទាប់ពីកូនរបស់អ្នកកើតមក ក្រុមគ្រូពេទ្យទំនងជានឹងរៀបចំផែនការ វះកាត់ដើម្បីព្យាបាលផលប៉ះពាល់របស់កូនអ្នក ជាពិសេសដើម្បីធ្វើឱ្យការដកដង្ហើម និងការញ៉ាំអាហារកាន់តែងាយស្រួល ។ នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកធំឡើង អ្នកនឹងត្រូវនាំកូនរបស់អ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ ដើម្បីធានាថាគាត់ កំពុងបំពេញតាមដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ និងដើម្បីដោះស្រាយការពន្យារពេលណាមួយ។
ចងចាំ៖ ការធ្វើអន្តរាគមន៍ដំបូង គឺជាគន្លឹះក្នុងការជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ និងពេញចិត្ត។
ដោយសារតែភាពវៃឆ្លាតរបស់កុមារជាធម្មតាមិនរងផលប៉ះពាល់ទេ ប្រសិនបើពួកគេទទួលបានការថែទាំសុខភាពត្រឹមត្រូវ ការគាំទ្រផ្នែកអប់រំ និងសេចក្តីស្រឡាញ់ពីគ្រួសារ កុមារទាំងនេះអាចរៀនសូត្រដូចកុមារដទៃទៀត និងរស់នៅបានល្អក្នុងសង្គម។
ប្រសិនបើកូនម្នាក់របស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Nager តើកូនដទៃទៀតរបស់ខ្ញុំក៏អាចកើតជំងឺនេះដែរទេ?
មែនហើយ កុមារច្រើនជាងម្នាក់អាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Nager ជាពិសេសប្រសិនបើហ្សែនរបស់វាត្រូវបានបន្តពីឪពុកម្តាយម្នាក់ទៅកូន។ នេះមានន័យថាហានិភ័យអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រវត្តិហ្សែនរបស់គ្រួសារ។
ដើម្បីវាយតម្លៃបានត្រឹមត្រូវអំពីហានិភ័យនៃកូននាពេលអនាគតរបស់អ្នកដែលទទួលមរតកជំងឺហ្សែន វាជាការល្អបំផុតក្នុងការមានសូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន ។ អ្នកប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន អាចពន្យល់រឿងនេះដល់អ្នកឱ្យបានលម្អិតបន្ថែមទៀត។
តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា? តើខ្ញុំគួរព្រួយបារម្ភអំពីអ្វីខ្លះ?
ដោយមានអន្តរាគមន៍ដំបូង ដើម្បីគ្រប់គ្រងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ និងផលប៉ះពាល់ កូនរបស់អ្នកអាចធំឡើងដូចកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុរបស់គាត់ ឬនាង ហើយរស់នៅបាន អាយុកាលមធ្យមធម្មតា ។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការនាំកូនរបស់អ្នកទៅពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ ដើម្បីតាមដានការលូតលាស់រាងកាយ និងដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍របស់គាត់ ឬនាង ជាពិសេស ក្នុងអំឡុងពេលឆ្នាំដំបូង ។
ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញដូចខាងក្រោម សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់៖
- ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នក ខកខានដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ ។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើពួកគេមិនរមៀលខ្លួន អង្គុយ ឬនិយាយនៅអាយុត្រឹមត្រូវ។
- ប្រសិនបើ ស្បែកនៅកន្លែងវះកាត់មិនជាសះស្បើយ ហើម ប្រែពណ៌ ឬហាក់ដូចជាហូរទឹកពណ៌លឿង ឬថ្លា (ការឆ្លងមេរោគ)។
- ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នក មិនឆ្លើយតបនឹងពាក្យបញ្ជាសាមញ្ញៗ ឬហាក់ដូចជាពិបាកស្តាប់ ។
សំខាន់ខ្លាំងណាស់៖ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមាន បញ្ហាដកដង្ហើម សូមទូរស័ព្ទទៅលេខ 911 ជាបន្ទាន់ ឬនាំពួកគេទៅកាន់ផ្នែកសង្គ្រោះបន្ទាន់នៃមន្ទីរពេទ្យដែលនៅជិតបំផុត។ នេះជាអាសន្ន។
តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងរោគសញ្ញា Nager និងរោគសញ្ញា Miller?
រោគសញ្ញា Miller ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជា ជំងឺ postaxial acrofacial dysostosis គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលស្រដៀងនឹងរោគសញ្ញា Nager។ ក្នុងស្ថានភាពទាំងពីរនេះ ឆ្អឹង និងឆ្អឹងខ្ចីរបស់ទារកមិនលូតលាស់ត្រឹមត្រូវនៅក្នុងផ្ទៃម្តាយទេ ដែលបណ្តាលឱ្យមានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នានៅលើមុខ ដៃ និងកំភួនដៃ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានភាពខុសគ្នាសំខាន់មួយ។ រោគសញ្ញា Miller ក៏ប៉ះពាល់ដល់ជើងផងដែរ មានន័យថាការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួនអាចមើលឃើញនៅលើជើងផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញា Nager ជាធម្មតាមិនប៉ះពាល់ដល់ជើងទេ ។
ភាពខុសគ្នាសំខាន់មួយទៀតគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានលក្ខខណ្ឌទាំងពីរនេះ។ រោគសញ្ញាមីលលើរ បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ នៅក្នុងហ្សែន DHODH ។ រោគសញ្ញាណាហ្គឺរ ទំនងជាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ នៅក្នុងហ្សែន SF3B4 (ក្នុងករណីខ្លះ ហ្សែនផ្សេងទៀតអាចពាក់ព័ន្ធ ឬមូលហេតុមិនទាន់ដឹងនៅឡើយ)។
ជាចុងក្រោយ ចំណុចសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលអ្នកត្រូវចងចាំ៖
វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍តានតឹង និងថប់បារម្ភ នៅពេលដឹងអំពីស្ថានភាពដ៏កម្របែបនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាជារឿងសំខាន់សម្រាប់អ្នកក្នុងការយល់ដឹងថា កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Nager អាចមានការព្យាករណ៍វិជ្ជមានខ្លាំង ប្រសិនបើពួកគេទទួលបានការព្យាបាល និងអន្តរាគមន៍ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រត្រឹមត្រូវតាំងពីដំបូង។
ទោះបីជាយើងមិនដឹងពីមូលហេតុពិតប្រាកដនៃជំងឺហ្សែនក៏ដោយ វាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវចងចាំថាហ្សែនដែលបង្កឲ្យមានស្ថានភាពទាំងនេះអាចត្រូវបានបន្តពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។
ចូរចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ មានវេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកព្យាបាល និងអ្នកប្រឹក្សាដើម្បីជួយ និងណែនាំអ្នកក្នុងដំណើរនេះ។ ដោយផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវសេចក្តីស្រឡាញ់ ការថែទាំ និងការគាំទ្រដែលពួកគេត្រូវការ និងដោយអនុវត្តតាមដំបូន្មានវេជ្ជសាស្រ្តត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចបើកផ្លូវឱ្យកូនរបស់អ្នកមានជីវិតជោគជ័យ។
រោគសញ្ញា ណា ហ្គា, ពិការភាពហ្សែន, ភាពមិនប្រក្រតីនៃមុខ, ភាពមិនប្រក្រតីនៃអវយវៈ, សុខភាពកុមារ, ជំងឺពីកំណើត, ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.