រោគសញ្ញា Nager៖ តើកូនតូចរបស់អ្នកគួរដឹងអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រនេះទេ?

ពេលខ្លះនៅពេលអ្នកក្រឡេកមើលទារកទើបនឹងកើត អ្នកសម្គាល់ឃើញការប្រែប្រួលតិចតួចនៅលើមុខ និងដៃរបស់ពួកគេ។ វាជារឿងធម្មតាទេសម្រាប់អ្នក ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ ដែលមានអារម្មណ៍ព្រួយបារម្ភខ្លាំង នៅពេលអ្នកឃើញរឿងបែបនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែសំខាន់ដែលត្រូវដឹង។ នោះគឺជា រោគសញ្ញា Nager ។

តើ​រោគសញ្ញា Nager ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Nager គឺជា ​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ ។ វា​ក៏​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា acrofacial dysostosis ប្រភេទ​ទី 1 ប្រភេទ Nager ។ ទារក​ដែល​មាន​ជំងឺ​នេះ​កើត​មក​មាន​ឆ្អឹង​មួយ​ចំនួន​នៅ​លើ​មុខ ដៃ និង​កំភួនដៃ​ដែល​មិន​ទាន់​លូតលាស់​បាន​ត្រឹមត្រូវ។ សូម​គិត​ថា​ឆ្អឹង​ទាំងនេះ​មិន​ទាន់​លូតលាស់​បាន​ល្អ​នៅ​ពេល​ទារក​នៅ​ក្នុង​ផ្ទៃ។

ដោយសារតែកង្វះការលូតលាស់ឆ្អឹងនេះ ទារកអាចជួបប្រទះផលប៉ះពាល់មួយចំនួន។ ឧទាហរណ៍ ការបាត់បង់ការស្តាប់អាចកើតឡើង ដោយសារតែផ្នែកខ្លះនៃត្រចៀកមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងត្រឹមត្រូវ។ ដូច្នេះ រឿងដូចជាការរៀននិយាយអាចនឹងត្រូវបានពន្យារពេល។ ប៉ុន្តែរឿងសំខាន់បំផុតនោះគឺថា រោគសញ្ញា Nager ជាធម្មតា មិនប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍការយល់ដឹងរបស់កុមារទេ ។ នោះគឺមិនមានបញ្ហាជាមួយខួរក្បាលរបស់កុមារទេ។ នេះពិតជាបញ្ហានៃការលួងលោមយ៉ាងខ្លាំងសម្រាប់ឪពុកម្តាយ។

តើអ្នកណាខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងជាងគេដោយរោគសញ្ញា Nager?

ដោយសារតែនេះជា ស្ថានភាពហ្សែន អ្នកណាក៏អាចរងផលប៉ះពាល់ដោយស្ថានភាពនេះដែរ ប្រសិនបើហ្សែនជាក់លាក់មួយនៅក្នុង DNA របស់ទារកត្រូវ បានផ្លាស់ប្តូរ ខណៈពេលដែលពួកគេកំពុងវិវឌ្ឍនៅក្នុងផ្ទៃ។ នេះមានន័យថា វាពិបាកក្នុងការទស្សន៍ទាយឱ្យច្បាស់ថាអ្នកណានឹងវិវឌ្ឍវា។

មានវិធីសំខាន់ពីរយ៉ាងដែលកុមារអាចធ្លាក់ចូលទៅក្នុងស្ថានភាពនេះ៖

១. ការទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ៖ ពេលខ្លះ កុមារអាចទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរនេះពីម្តាយ ឬឪពុក។

២. ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី៖ នេះជាអ្វីដែលកើតឡើងញឹកញាប់បំផុត។ នោះគឺទោះបីជាឪពុកម្តាយទាំងពីរមិនមានបញ្ហាហ្សែននេះក៏ដោយ ទារកក៏វិវត្តទៅជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះដែរ។ នេះគឺជាការកើតឡើងដោយចៃដន្យ។

តើអ្នកអាចពន្យល់បន្ថែមបន្តិចអំពីរបៀបដែលវាប៉ះពាល់ដល់ហ្សែនបានទេ?

ស្រមៃថាកូនម្នាក់ទទួលមរតកស្ថានភាពនេះពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។

• ពេលខ្លះ ទោះបីជាឪពុកម្តាយតែម្នាក់គត់មានហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ (អូតូសូមលេចធ្លោ) ក៏ដោយ កូនអាចទទួលមរតកវាបាន។ នេះមានន័យថា ប្រសិនបើម្តាយ ឬឪពុកមានហ្សែន ហើយវាត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូន កូនក៏ទំនងជាមានជំងឺនេះដែរ។
• ក្នុងករណីផ្សេងទៀត ឪពុកម្តាយទាំងពីរអាចជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (អូតូសូម) ។ អ្នកផ្ទុកមានន័យថាពួកគេមិនមានរោគសញ្ញាទេ ប៉ុន្តែពួកគេមានហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់នៅក្នុង DNA របស់ពួកគេ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុក ហើយកូនទទួលមរតកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពីពួកគេទាំងពីរ កុមារអាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាណាហ្គឺរ។

ឥឡូវស្រមៃថាកុមារជាច្រើននាក់នៅក្នុងគ្រួសារតែមួយមានរោគសញ្ញា Nager ប៉ុន្តែទាំងម្តាយ និងឪពុកមិនមានទេ។ ក្នុងករណីបែបនេះ វាទំនងជាឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុក ដូចដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុន ហើយហ្សែននេះត្រូវបានបញ្ជូនទៅកុមារក្នុងគំរូ recessive autosomal ។

តើ​ស្ថានភាព​នេះ​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា​រោគសញ្ញា Nager ញឹកញាប់​ប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ រោគសញ្ញា Nager គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ ។ មិនមានស្ថិតិពិតប្រាកដអំពីភាពញឹកញាប់របស់វានោះទេ។ នោះមានន័យថាវាពិបាកក្នុងការនិយាយឱ្យច្បាស់ថាមានមនុស្សប៉ុន្មាននាក់នៅលើពិភពលោកដែលមានវា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានករណីជាង 100 ករណីត្រូវបានរាយការណ៍ នៅក្នុងឯកសារវេជ្ជសាស្ត្រ។ ដូច្នេះអ្នកអាចស្រមៃមើលថាតើវាកម្រប៉ុណ្ណា។ ដូច្នេះ វាមិនមែនជារឿងគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលទេដែលអ្នកមិនធ្លាប់បានឮអំពីវា ឬបានឃើញវា។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​ដែល​អាច​មើល​ឃើញ​របស់​ទារក​ដែល​មាន​ជំងឺ Nager?

ស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ជាចម្បងទៅលើរបៀបដែលមុខ ដៃ និងដៃខាងលើរបស់ទារកអ្នកវិវឌ្ឍ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួន៖

លក្ខណៈពិសេសដែលអាចមើលឃើញនៅលើមុខ ដៃ និងដៃ៖

• ក្រអូមមាត់ឆែប៖ នេះជាពេលដែលក្រអូមមាត់ខាងលើនៅក្នុងមាត់ទារកមិនបិទត្រឹមត្រូវ។
• គ្លីណូដាកទីលី ឬ ស៊ីនដាកទីលី៖ ម្រាមដៃអាចហាក់ដូចជាកោងបន្តិច ឬម្រាមដៃខ្លះអាចហាក់ដូចជាជាប់គ្នាដោយស្បែក។
• ស្នាមប្រេះ palpebral ទ្រេតចុះក្រោម៖ ជ្រុងខាងក្រៅនៃភ្នែកអាចហាក់ដូចជាទ្រេតចុះក្រោមបន្តិច។
• ថ្គាម​ខាងក្រោម​តូច (មីក្រូហ្គណាធីយ៉ា)៖ ថ្គាម​ខាងក្រោម​អាច​តូច​ជាង​ធម្មតា។ ជួនកាល​វា​អាច​ធ្វើ​ឱ្យ​មុខ​ទារក​មើលទៅ​ខុស​ពី​ធម្មតា​បន្តិច។
• មេដៃបាត់ ឬខូចទ្រង់ទ្រាយ៖ មេដៃអាចមិនមាន ឬរូបរាងរបស់វាអាចត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ។
• កំភួនដៃខ្លី និងពិបាកបង្វិលដៃនៅកែងដៃ៖ កំភួនដៃ (ពីកែងដៃដល់កដៃ) អាចខ្លី។ ឆ្អឹងកាំ នៅផ្នែកខាងក្នុងនៃដៃក៏អាចបាត់ដែរ។ ជួរនៃចលនានៅកែងដៃក៏អាចត្រូវបានកាត់បន្ថយផងដែរ។
• ត្រចៀកតូច៖ ដើមត្រចៀកអាចតូចជាងធម្មតា។
• ឆ្អឹងថ្ពាល់មិនទាន់លូតលាស់ពេញលេញ (malar hypoplasia): ឆ្អឹងថ្ពាល់មិនទាន់លូតលាស់ពេញលេញនៅឡើយទេ ដែលអាចបណ្តាលឱ្យថ្ពាល់មើលទៅលិចបន្តិច។

សំខាន់៖ មិនមែនទារកទាំងអស់សុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាទាំងនេះដូចគ្នានោះទេ។ ទារកខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាទាំងនេះតែពីរបីប៉ុណ្ណោះ ខណៈពេលដែលទារកខ្លះទៀតអាចមានច្រើន។

ទោះបីជាកម្រក៏ដោយ ពិការភាពពីកំណើតមួយចំនួនអាចកើតឡើងនៅក្នុងបេះដូង តម្រងនោម ប្រព័ន្ធបន្តពូជ និងផ្លូវទឹកនោមរបស់ទារក។

ផលប៉ះពាល់ដែលបណ្តាលមកពីបញ្ហានេះ៖

ដោយសារតែឆ្អឹងមួយចំនួនរបស់ទារកមិនលូតលាស់បានត្រឹមត្រូវដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន រោគសញ្ញា Nager អាចបណ្តាលឱ្យមានផលប៉ះពាល់ជាច្រើនទៀត រួមជាមួយនឹងរោគសញ្ញាផងដែរ។ ទាំងនេះគឺ៖

• ការបាត់បង់ការស្តាប់៖ ដូចដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុន ការបាត់បង់ការស្តាប់អាចបណ្តាលមកពីបញ្ហានៃការអភិវឌ្ឍនៅក្នុងត្រចៀក។
• ការស្ទះផ្លូវដង្ហើម៖ ទារកអាចពិបាកដកដង្ហើម ជាពិសេសដោយសារតែថ្គាមខាងក្រោមតូច។
• ការលំបាកក្នុងការបំបៅកូន៖ ស្ថានភាពដូចជាក្រអូមមាត់ឆែបអាចធ្វើឱ្យទារកពិបាកបឺត និងលេបអាហារ។
• ការអភិវឌ្ឍការនិយាយយឺត៖ ដោយសារតែការចុះខ្សោយនៃការស្តាប់ និងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធមាត់ ការរៀននិយាយអាចមានការយឺតយ៉ាវបន្តិច។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Nager?

មូលហេតុចម្បងនៃបញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានរកឃើញថា ប្រហែល 50% នៃមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Nager មានស្ថានភាពនេះដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរ ហ្សែនមួយហៅថា SF3B4 ។ ហ្សែននេះពាក់ព័ន្ធនឹងមុខងារសំខាន់ៗជាច្រើនដែលទាក់ទងនឹងការលូតលាស់ និងការបែងចែកកោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។

មនុស្ស 50% ដែលនៅសល់ដែលមានរោគសញ្ញា Nager ត្រូវបានទទួលមរតកតាមគំរូ autosomal recessive ។ នោះមានន័យថា ដូចដែលខ្ញុំបាននិយាយពីមុន ឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជាអ្នកផ្ទុក ហើយកូនទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរទាំងពីរនោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលវាមកដល់ទម្រង់ (autosomal recessive) នេះ ភាគច្រើននៃពេលវេលា ហ្សែនជាក់លាក់ដែលបណ្តាលឱ្យវាមិនទាន់ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណនៅឡើយទេ ។ នោះមានន័យថា គ្រូពេទ្យដឹងថាវាជាហ្សែន ប៉ុន្តែហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះវានៅតែស្ថិតក្រោមការស្រាវជ្រាវ។

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​រោគ​សញ្ញា Nager យ៉ាង​ដូចម្តេច?

បន្ទាប់ពីទារកកើតមក គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើការ ពិនិត្យរាងកាយទារកទាំងស្រុង ។ នេះជាពេលដែលពួកគេរកមើលសញ្ញារាងកាយណាមួយដែលទាក់ទងនឹងស្ថានភាពនេះ។ ឧទាហរណ៍ ពួកគេនឹងសង្កេតដោយប្រុងប្រយ័ត្ននូវរូបរាងមុខរបស់ទារក ទីតាំងម្រាមដៃនៅលើដៃ និងរូបរាងត្រចៀក។

លើសពីនេះ ការថតកាំរស្មីអ៊ិច អាចត្រូវបានធ្វើឡើង ដើម្បីមើលពីរបៀបដែលឆ្អឹងនៅលើមុខ ដៃ និងដៃខាងលើរបស់ទារកបានវិវឌ្ឍ។ នេះអាចបង្ហាញយ៉ាងច្បាស់ថាតើមានកង្វះការលូតលាស់ឆ្អឹងឬអត់។

ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះឲ្យបានច្បាស់លាស់។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកគំរូឈាមតូចមួយពីកែងជើងរបស់ទារក ហើយវិភាគវានៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍។ នៅទីនោះ អ្នកបច្ចេកទេសម្នាក់ពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុង DNA ក្រូម៉ូសូម ឬប្រូតេអ៊ីនរបស់ទារក។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះគឺជាភស្តុតាងដែលបង្ហាញថាស្ថានភាពនេះគឺជាហ្សែន។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​រោគសញ្ញា Nager?

ការព្យាបាលរោគសញ្ញា Nager ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាព។នោះមានន័យថា មិនមែនទារកទាំងអស់សុទ្ធតែត្រូវការការព្យាបាលប្រភេទដូចគ្នានោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទារកដែលមានស្ថានភាពនេះអាចត្រូវការ ការវះកាត់ មួយ ឬច្រើនដើម្បីគ្រប់គ្រងផលប៉ះពាល់មួយចំនួន ដូចជាក្រោយពេលកើតជាដើម។ ក្តីសង្ឃឹមនៃការវះកាត់ទាំងនេះគឺដើម្បីធ្វើឱ្យទារកងាយស្រួលធ្វើអ្វីៗដែលចាំបាច់សម្រាប់ជីវិត ដូចជាការដកដង្ហើម និងការញ៉ាំអាហារជាដើម។

ប្រភេទនៃការវះកាត់ទូទៅបំផុតដែលត្រូវបានអនុវត្ត៖

• ការវះកាត់បំពង់ខ្យល់៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការធ្វើរន្ធតូចមួយនៅផ្នែកខាងមុខនៃកញ្ចឹងករបស់ទារក ចូលទៅក្នុងបំពង់ខ្យល់ (trachea) ហើយបញ្ចូលបំពង់មួយតាមរយៈវា។ នេះ ធ្វើឱ្យវាងាយស្រួលសម្រាប់ទារកក្នុងការដកដង្ហើម ជាពិសេសប្រសិនបើផ្លូវដង្ហើមត្រូវបានស្ទះដោយសារតែថ្គាមខាងក្រោមតូចមួយ។
• ការវះកាត់ក្រពះ៖ នៅក្នុងនីតិវិធីនេះ រន្ធតូចមួយត្រូវបានធ្វើឡើងតាមរយៈស្បែកក្រពះរបស់ទារក ហើយបំពង់បំបៅត្រូវបានបញ្ចូល។ នេះអនុញ្ញាតឱ្យទារកទទួលបាន សារធាតុចិញ្ចឹមដែលពួកគេត្រូវការដើម្បីរស់រានមានជីវិត ជាពិសេសប្រសិនបើក្រអូមមាត់ឆែបធ្វើឱ្យពិបាកផឹក ឬលេប។
• ការវះកាត់យកបំពង់ត្រចៀកចេញ៖ នៅក្នុងនីតិវិធីនេះ បំពង់តូចៗត្រូវបានដាក់ក្នុងក្រដាសត្រចៀករបស់ទារក។ វិធីនេះជួយការពារការឆ្លងមេរោគត្រចៀក និងអាច ធ្វើអោយការស្តាប់ប្រសើរឡើង ។ អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពនេះ ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ ក៏អាចត្រូវការផងដែរ។
• ការវះកាត់លលាដ៍ក្បាល និងមុខ៖ នេះសំដៅទៅលើការវះកាត់លើមុខ និងលលាដ៍ក្បាល។ វាអាចកែតម្រូវការប្រែប្រួលមុខមួយចំនួនរបស់ទារក ដូចជាក្រអូមមាត់ឆែប ថ្គាមមិនទាន់លូតលាស់ និងភ្នែកទ្រេត។

ការព្យាបាលផ្សេងទៀតដើម្បីជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា

ការរកឃើញ និងការព្យាបាលស្ថានភាពនេះតាំងពីដំបូង អាចនាំឱ្យមានលទ្ធផលកាន់តែប្រសើរឡើងសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។ បន្ថែមពីលើការវះកាត់ មានការព្យាបាល និងសេវាកម្មជាច្រើនទៀតដែលអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យសម្រេចបានសក្តានុពលពេញលេញរបស់ពួកគេ។

• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ វិធីនេះជួយកុមារ ឱ្យដើរបានល្អប្រសើរ ប្រើប្រាស់ដៃរបស់ពួកគេ និងអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ ។ វិធីនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការបង្កើនជួរនៃចលនានៅក្នុងដៃ និងជើង និងដើម្បីពង្រឹងសាច់ដុំ។
• ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ដោយសារកុមារអាចមានបញ្ហាស្តាប់ នេះអាចប៉ះពាល់ដល់ពេលវេលា និងរបៀបដែលពួកគេរៀននិយាយ។ ការព្យាបាលការនិយាយជួយកែតម្រូវ ការពន្យារពេលទាំងនេះក្នុងការអភិវឌ្ឍការនិយាយ ។
• ការព្យាបាលផ្លូវចិត្តសង្គម៖ វិធីនេះមិនត្រឹមតែមានសម្រាប់កុមារប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំង សម្រាប់គ្រួសារទាំងមូលទៀតផង ។ វាផ្តល់ការណែនាំ និងការគាំទ្រដើម្បីជួយមនុស្សគ្រប់គ្នាឱ្យស៊ូទ្រាំនឹងភាពតានតឹង និងការថប់បារម្ភដែលកើតឡើងជាមួយនឹងការរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះ និងដើម្បីរក្សា សុខភាពផ្លូវចិត្ត ល្អ។
• ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន៖អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនគឺជាអ្នកឯកទេសដែលអាចវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន ផ្តល់ការគាំទ្រមុន និងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ និងណែនាំអ្នកអំពីការថែទាំ និងសុខុមាលភាពទារករបស់អ្នកបន្ទាប់ពីកំណើត។ អ្នកអាចនិយាយជាមួយពួកគេអំពីសំណួរ ឬកង្វល់ណាមួយដែលអ្នកអាចមាន។

តើមានវិធីណាមួយដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Nager របស់កុមារដែរឬទេ?

តាមពិតទៅ ដោយសាររោគសញ្ញា Nager ជារឿយៗជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យ គ្មានវិធីជាក់លាក់ណាមួយដើម្បីការពារវានោះទេ។ នោះគឺវាពិបាកក្នុងការនិយាយថា 'ប្រសិនបើយើងធ្វើបែបនេះ យើងអាចបញ្ឈប់ជំងឺនេះពីការវិវត្ត'។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ឧបមាថាឪពុកម្តាយម្នាក់មានរោគសញ្ញា Nager។ ក្នុងករណីនោះ អាចមានវិធីដើម្បីកាត់បន្ថយឱកាសនៃការចម្លងវាទៅកូន។ ប៉ុន្តែនោះពិតជាតម្រូវឱ្យមានការវាយតម្លៃ ដោយអ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យា និងអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពផ្សេងទៀត។

ប្រសិនបើអ្នកកំពុងមានកូន ពោលគឺ កំពុងមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក និង ធ្វើតេស្តហ្សែន ។ នេះអាចជួយវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។

ប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលមានរោគសញ្ញា Nager តើអ្នកគួរគិតយ៉ាងណាចំពោះអនាគត?

រោគសញ្ញា Nager គឺជា ស្ថានភាពមួយដែលអាចកើតឡើងពេញមួយជីវិត ហើយ មិនមានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយ សម្រាប់វានោះទេ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ ជាមួយនឹងការព្យាបាល និងការគ្រប់គ្រងត្រឹមត្រូវ កុមារអាចរស់នៅបានល្អ។

បន្ទាប់ពីកូនរបស់អ្នកកើតមក ក្រុមគ្រូពេទ្យទំនងជានឹងរៀបចំផែនការ វះកាត់ដើម្បីព្យាបាលផលប៉ះពាល់របស់កូនអ្នក ជាពិសេសដើម្បីធ្វើឱ្យការដកដង្ហើម និងការញ៉ាំអាហារកាន់តែងាយស្រួល ។ នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកធំឡើង អ្នកនឹងត្រូវនាំកូនរបស់អ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ ដើម្បីធានាថាគាត់ កំពុងបំពេញតាមដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ និងដើម្បីដោះស្រាយការពន្យារពេលណាមួយ។

ចងចាំ៖ ការធ្វើអន្តរាគមន៍ដំបូង គឺជាគន្លឹះក្នុងការជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ និងពេញចិត្ត។

ដោយសារតែភាពវៃឆ្លាតរបស់កុមារជាធម្មតាមិនរងផលប៉ះពាល់ទេ ប្រសិនបើពួកគេទទួលបានការថែទាំសុខភាពត្រឹមត្រូវ ការគាំទ្រផ្នែកអប់រំ និងសេចក្តីស្រឡាញ់ពីគ្រួសារ កុមារទាំងនេះអាចរៀនសូត្រដូចកុមារដទៃទៀត និងរស់នៅបានល្អក្នុងសង្គម។

ប្រសិនបើកូនម្នាក់របស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Nager តើកូនដទៃទៀតរបស់ខ្ញុំក៏អាចកើតជំងឺនេះដែរទេ?

មែនហើយ កុមារច្រើនជាងម្នាក់អាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Nager ជាពិសេសប្រសិនបើហ្សែនរបស់វាត្រូវបានបន្តពីឪពុកម្តាយម្នាក់ទៅកូន។ នេះមានន័យថាហានិភ័យអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រវត្តិហ្សែនរបស់គ្រួសារ។

ដើម្បីវាយតម្លៃបានត្រឹមត្រូវអំពីហានិភ័យនៃកូននាពេលអនាគតរបស់អ្នកដែលទទួលមរតកជំងឺហ្សែន វាជាការល្អបំផុតក្នុងការមានសូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន ។ អ្នកប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន អាចពន្យល់រឿងនេះដល់អ្នកឱ្យបានលម្អិតបន្ថែមទៀត។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា? តើខ្ញុំគួរព្រួយបារម្ភអំពីអ្វីខ្លះ?

ដោយមានអន្តរាគមន៍ដំបូង ដើម្បីគ្រប់គ្រងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ និងផលប៉ះពាល់ កូនរបស់អ្នកអាចធំឡើងដូចកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុរបស់គាត់ ឬនាង ហើយរស់នៅបាន អាយុកាលមធ្យមធម្មតា ។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការនាំកូនរបស់អ្នកទៅពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ ដើម្បីតាមដានការលូតលាស់រាងកាយ និងដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍របស់គាត់ ឬនាង ជាពិសេស ក្នុងអំឡុងពេលឆ្នាំដំបូង ។

ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញដូចខាងក្រោម សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់៖

• ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នក ខកខានដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ ។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើពួកគេមិនរមៀលខ្លួន អង្គុយ ឬនិយាយនៅអាយុត្រឹមត្រូវ។
• ប្រសិនបើ ស្បែកនៅកន្លែងវះកាត់មិនជាសះស្បើយ ហើម ប្រែពណ៌ ឬហាក់ដូចជាហូរទឹកពណ៌លឿង ឬថ្លា (ការឆ្លងមេរោគ)។
• ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នក មិនឆ្លើយតបនឹងពាក្យបញ្ជាសាមញ្ញៗ ឬហាក់ដូចជាពិបាកស្តាប់ ។

សំខាន់ខ្លាំងណាស់៖ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមាន បញ្ហាដកដង្ហើម សូមទូរស័ព្ទទៅលេខ 911 ជាបន្ទាន់ ឬនាំពួកគេទៅកាន់ផ្នែកសង្គ្រោះបន្ទាន់នៃមន្ទីរពេទ្យដែលនៅជិតបំផុត។ នេះជាអាសន្ន។

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងរោគសញ្ញា Nager និងរោគសញ្ញា Miller?

រោគសញ្ញា Miller ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជា ជំងឺ postaxial acrofacial dysostosis គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលស្រដៀងនឹងរោគសញ្ញា Nager។ ក្នុងស្ថានភាពទាំងពីរនេះ ឆ្អឹង និងឆ្អឹងខ្ចីរបស់ទារកមិនលូតលាស់ត្រឹមត្រូវនៅក្នុងផ្ទៃម្តាយទេ ដែលបណ្តាលឱ្យមានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នានៅលើមុខ ដៃ និងកំភួនដៃ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានភាពខុសគ្នាសំខាន់មួយ។ រោគសញ្ញា Miller ក៏ប៉ះពាល់ដល់ជើងផងដែរ មានន័យថាការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួនអាចមើលឃើញនៅលើជើងផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញា Nager ជាធម្មតាមិនប៉ះពាល់ដល់ជើងទេ ។

ភាពខុសគ្នាសំខាន់មួយទៀតគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានលក្ខខណ្ឌទាំងពីរនេះ។ រោគសញ្ញាមីលលើរ បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ នៅក្នុងហ្សែន DHODH ។ រោគសញ្ញាណាហ្គឺរ ទំនងជាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ នៅក្នុងហ្សែន SF3B4 (ក្នុងករណីខ្លះ ហ្សែនផ្សេងទៀតអាចពាក់ព័ន្ធ ឬមូលហេតុមិនទាន់ដឹងនៅឡើយ)។

ជាចុងក្រោយ ចំណុចសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលអ្នកត្រូវចងចាំ៖

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍តានតឹង និងថប់បារម្ភ នៅពេលដឹងអំពីស្ថានភាពដ៏កម្របែបនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាជារឿងសំខាន់សម្រាប់អ្នកក្នុងការយល់ដឹងថា កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Nager អាចមានការព្យាករណ៍វិជ្ជមានខ្លាំង ប្រសិនបើពួកគេទទួលបានការព្យាបាល និងអន្តរាគមន៍ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រត្រឹមត្រូវតាំងពីដំបូង។

ទោះបីជាយើងមិនដឹងពីមូលហេតុពិតប្រាកដនៃជំងឺហ្សែនក៏ដោយ វាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវចងចាំថាហ្សែនដែលបង្កឲ្យមានស្ថានភាពទាំងនេះអាចត្រូវបានបន្តពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។

ចូរចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ មានវេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកព្យាបាល និងអ្នកប្រឹក្សាដើម្បីជួយ និងណែនាំអ្នកក្នុងដំណើរនេះ។ ដោយផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវសេចក្តីស្រឡាញ់ ការថែទាំ និងការគាំទ្រដែលពួកគេត្រូវការ និងដោយអនុវត្តតាមដំបូន្មានវេជ្ជសាស្រ្តត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចបើកផ្លូវឱ្យកូនរបស់អ្នកមានជីវិតជោគជ័យ។

រោគសញ្ញា ណា ហ្គា, ពិការភាពហ្សែន, ភាពមិនប្រក្រតីនៃមុខ, ភាពមិនប្រក្រតីនៃអវយវៈ, សុខភាពកុមារ, ជំងឺពីកំណើត, ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន