តើជំងឺសាច់ដុំ Nemaline ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺសាច់ដុំ ខ្សោយប្រភេទ Nemaline Myopathy គឺជាស្ថានភាពមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ សាច់ដុំ ដែលជួយឲ្យរាងកាយរបស់យើងធ្វើចលនា (ហៅម្យ៉ាងទៀតថា សាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹង )។ នេះបណ្តាលឲ្យសាច់ដុំខ្សោយ (myopathy) នៅក្នុងផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះជួនកាលអាចមាននៅពេលកើត ឬក្នុងវ័យកុមារភាព ហើយកម្រមានណាស់នៅពេលពេញវ័យ។ ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយប្រភេទនេះភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់៖- ដល់មុខរបស់អ្នក
- ដល់កញ្ចឹងក
- ទៅតំបន់ចង្កេះ
- ដល់ស្មា
- សម្រាប់ផ្នែកខាងលើនៃដៃ និងជើង
- ជំងឺដំបងពីកំណើត
- ជំងឺរាងកាយណេម៉ាលីន
- ជំងឺ សាច់ដុំដំបង
ចំណុចសំខាន់គឺ ថា មិនមានវិធីព្យាបាល ជំងឺសាច់ដុំណេម៉ាលីន (Nemaline Myopathy) បានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងធ្វើឱ្យជីវិតកាន់តែងាយស្រួល។ អ្នកដែលមានជំងឺសាច់ដុំណេម៉ាលីនប្រភេទទូទៅបំផុត ជារឿយៗអាចរស់នៅបានធម្មតា និងសកម្ម។
តើមានប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃជំងឺ Nemaline Myopathy ដែរឬទេ?
មែនហើយ មានប្រភេទសំខាន់ៗចំនួនប្រាំមួយនៃជំងឺសាច់ដុំណេម៉ាលីន។ ពេលវេលានៃការចាប់ផ្តើមរោគសញ្ញា និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទ។ ១. ជំងឺសាច់ដុំណេម៉ាលីនពីកំណើត ធម្មតា ៖ នេះគឺជា ប្រភេទទូទៅបំផុត ។ ប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃអ្នកជំងឺសាច់ដុំណេម៉ាលីនទាំងអស់សុទ្ធតែជាប្រភេទនេះ។ នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលមានវត្តមាននៅពេលកើត។ ២. ជំងឺសាច់ដុំណេម៉ាលីនពីកំណើត កម្រិតមធ្យម ៖នៅក្នុងប្រភេទនេះ រោគសញ្ញាមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរដូចប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរទេ ប៉ុន្តែធ្ងន់ធ្ងរជាងប្រភេទធម្មតា។ ប្រហែល 20% នៃអ្នកជំងឺមានប្រភេទនេះ។ 3. ជំងឺសាច់ដុំភ្នែកប្រភេទ ណេម៉ាលីនពីកំណើត ធ្ងន់ធ្ងរ (ទារកទើបនឹងកើត)៖ នេះគឺជា ស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរដែលមាននៅពេលកើត ។ ប្រហែល 16% នៃអ្នកជំងឺមានប្រភេទនេះ។ 4. ជំងឺសាច់ដុំភ្នែកប្រភេទណេម៉ាលីនដែលចាប់ផ្តើម ក្នុងវ័យកុមារភាព ៖ ប្រភេទនេះលេចឡើង រវាងអាយុ 10 និង 20 ឆ្នាំ។ ជាង 10% នៃអ្នកជំងឺមានប្រភេទនេះ។ 5. ជំងឺសាច់ដុំ ភ្នែកប្រភេទណេម៉ាលីនដែលចាប់ផ្តើមក្នុងមនុស្សពេញវ័យ៖ ស្ថានភាពនេះកើតឡើង រវាងអាយុ 20 និង 50 ឆ្នាំ។ ប្រហែល 4% នៃអ្នកជំងឺមានប្រភេទនេះ។ 6. ជំងឺសាច់ដុំភ្នែកប្រភេទណេម៉ាលីនរបស់អាមីស ៖ នេះគឺជាប្រភេទជាក់លាក់មួយដែលឃើញក្នុងចំណោមសហគមន៍អាមីស។ វាកម្រមានណាស់ ហើយជារឿយៗអាចនាំឱ្យស្លាប់ក្នុងវ័យកុមារភាព។តើអ្នកណាអាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ?
ជំងឺសាច់ដុំ Nemaline អាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់ ដោយមិនគិតពីភេទ ពូជសាសន៍ ឬសាសនាឡើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬទាំងពីររបស់អ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនសម្រាប់ជំងឺនេះ អ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ ។ មនុស្សនៅក្នុងសហគមន៍ Amish ក៏មានហានិភ័យខ្ពស់ដែរ។ វាជា ជំងឺកម្រ មួយ។ អ្នកស្រាវជ្រាវនិយាយថា ជំងឺនេះកើតឡើងចំពោះទារកកើតរស់ប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោម 50,000 នាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងសហគមន៍ Amish គេនិយាយថា ម្នាក់ក្នុងចំណោម 500 នាក់អាចរងផលប៉ះពាល់ដោយស្ថានភាពនេះ។តើមូលហេតុនៃជំងឺ Nemaline Myopathy មានអ្វីខ្លះ?
ជំងឺសាច់ដុំណេម៉ាលីន គឺជា ជំងឺមួយនៃ ប្រព័ន្ធ គ្រោងឆ្អឹង និងសាច់ដុំរបស់យើង ។ វាជារឿយៗបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ដែលហៅថា ការផ្លាស់ប្តូរ ហ្សែន ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះអាចទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬទាំងពីរនាក់។- ពេលខ្លះ ស្ថានភាពនេះអាចកើតឡើងប្រសិនបើ ឪពុកម្តាយ ទាំងពីរមានហ្សែនមិនប្រក្រតី (ពោលគឺវាត្រូវបានទទួលមរតកជា លក្ខណៈ recessive autosomal) ។
- កម្រណាស់ វាអាចវិវឌ្ឍបាន ទោះបីជាឪពុកម្តាយតែម្នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលទទួលបានហ្សែនមិនប្រក្រតីនេះក៏ដោយ (ពោលគឺជា លក្ខណៈលេចធ្លោ អូតូសូម )។
- ជួនកាល ស្ថានភាពនេះក៏អាចកើតឡើងពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យថ្មីនៅក្នុងមេជីវិតឈ្មោល ឬស៊ុតផងដែរ។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះមានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញាសំខាន់ៗនៃជំងឺសាច់ដុំ nemaline គឺ៖- សម្លេងសាច់ដុំថយចុះ (Hypotonia) : អារម្មណ៍នៃភាពទន់ខ្សោយនៅក្នុងខ្លួន ដូចជាបាល់កៅស៊ូ។
- ប្រតិកម្មថយចុះ ឬបាត់បង់៖ សមត្ថភាពក្នុងការធ្វើចលនាជើងថយចុះ នៅពេលដែលគ្រូពេទ្យគោះជង្គង់ដោយញញួរតូចមួយ។
- សាច់ដុំ ខ្សោយ៖ អារម្មណ៍នៃភាពទន់ខ្សោយនៅក្នុងខ្លួន ។
- ការដើរញ័រមិនធម្មតា (ជំងឺដើរ) ។
- ជំនាញម៉ូទ័រយឺតយ៉ាវ៖ យឺតយ៉ាវក្នុងរឿងដូចជាការអង្គុយ ការឈរ និងការគ្រប់គ្រងក្បាល។
- ពិបាកនិយាយ និងលេប (ពិបាកលេប និងពិបាកលេប) ។
- តំបន់ថ្គាមស្ថិតនៅខាងក្រោយឆ្ងាយជាងធម្មតា (retrognathia) ។
- ទទួលយករូបរាងមុខវែង ។
- កោងមិនធម្មតានៃក្រអូមមាត់ខាងលើ ។
- ការនិយាយមិនច្បាស់ (មុខងារខ្សោយនៃបំពង់ខ្យល់) ។
- ការដកដង្ហើម ខ្សោយក្នុងពេលគេង (ការដកដង្ហើមខ្លីនៅពេលយប់) ដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានការកើនឡើងនៃកម្រិតកាបូនឌីអុកស៊ីតនៅក្នុងឈាម (hypercarbia) ។
- ពិបាកដកដង្ហើម (ហត់ដង្ហើម) ។
- ភាពរឹងមិនធម្មតានៃឆ្អឹងខ្នង ។
- ជំងឺ Scoliosis ។
- ការកន្ត្រាក់ រួមគ្នា ។
- ទ្រូងលិច (pectus excavatum) ។
តើជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
ដំបូង គ្រូពេទ្យនឹងសួរអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកអំពីរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងថាតើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺស្រដៀងគ្នានេះដែរឬទេ។ បន្ទាប់មក ពួកគេនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ។ ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យសង្ស័យថាមានជំងឺសរសៃប្រសាទ nemaline គាត់ ឬនាងនឹងបញ្ជាឱ្យ ធ្វើ កោសល្យវិច័យ សាច់ដុំ ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកជាលិកាសាច់ដុំមួយដុំតូចចេញក្នុងអំឡុងពេលវះកាត់ ហើយពិនិត្យវា។ ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺនេះ អ្នកនឹងឃើញរចនាសម្ព័ន្ធដូចខ្សែស្រឡាយ (សាកសព nemaline) នៅក្នុងសាច់ដុំនោះ។ គ្រូពេទ្យក៏នឹង ធ្វើតេស្តហ្សែនផងដែរ ។វាក៏អាចត្រូវបានណែនាំផងដែរ។ នេះអាចបញ្ជាក់ពីស្ថានភាពនៃជំងឺសាច់ដុំ nemaline ។តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ មិនមានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់បញ្ហានេះទេ។ ដូច្នេះ ការព្យាបាលមានគោលបំណង កាត់បន្ថយរោគសញ្ញា និងជួយធ្វើឱ្យជីវិតកាន់តែងាយស្រួល ។ ការព្យាបាលអាចរួមមាន៖- ជំនួយសម្រាប់ការលំបាកក្នុងការដកដង្ហើម៖ នេះអាចរួមបញ្ចូលការដាក់ បំពង់ខ្យល់ ការភ្ជាប់ទៅនឹងម៉ាស៊ីន ជំនួយខ្យល់ចេញចូលដោយមេកានិច ឬការប្រើប្រាស់ម៉ាស៊ីន BiPAP ។
- លំហាត់ប្រាណដែលមានផលប៉ះពាល់ទាប៖ រក្សាកម្លាំងសាច់ដុំ។
- ការព្យាបាល ដោយការម៉ាស្សា និង ការព្យាបាលដោយចលនា ៖ រក្សាមុខងារសាច់ដុំ។
- ការព្យាបាលការនិយាយ ៖ កាត់បន្ថយការលំបាកក្នុងការនិយាយ និងការនិយាយตะกุกตะกัก។
- បច្ចេកទេសលាតសន្ធឹង ៖ បង្កើនចលនាសាច់ដុំ។
- ឧបករណ៍ជំនួយដើរ៖ របស់របរដូចជាឈើច្រត់ ឈើច្រត់ ប្រដាប់ទ្រទ្រង់ជង្គង់ និងរទេះរុញ។
- ការគាំទ្រផ្លូវដង្ហើម៖ ដូចជា ខ្យល់ចេញចូលដោយមេកានិច ដើម្បីជួយអ្នកឱ្យដកដង្ហើមអំឡុងពេលគេង។
- ការវះកាត់ ៖ ព្យាបាលការកន្ត្រាក់សន្លាក់ ឬ ជំងឺ Scoliosis ។
- អាហារូបត្ថម្ភតាមពោះវៀន ៖ ប្រសិនបើអ្នកពិបាកលេបអាហារ។
តើហានិភ័យនេះអាចត្រូវបានកាត់បន្ថយដែរឬទេ?
និយាយដោយស្មោះត្រង់ទៅ គ្មានវិធីណាដើម្បីការពារខ្លួនអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកពីការវិវត្តទៅជាជំងឺសាច់ដុំ nemaline នោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹងអំពីរោគសញ្ញា ស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យឱ្យបានឆាប់ និងចាប់ផ្តើមការព្យាបាលប្រសិនបើចាំបាច់ ។តើអ្នកដែលមានស្ថានភាពនេះអាចរំពឹងទុកអនាគតបែបណា?
នេះពិតជា ខុសគ្នាច្រើនអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ ។- ជំងឺសាច់ដុំណេម៉ាលីនពីកំណើត ធម្មតា ៖ ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំជាធម្មតានៅតែដដែលតាមពេលវេលា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលអ្នកកាន់តែចាស់ ភាពទន់ខ្សោយនេះអាចកើនឡើងបន្តិចជាមួយនឹងការលូតលាស់។
- ជំងឺសាច់ដុំណេម៉ាលីន ពីកំណើតធ្ងន់ធ្ងរ (ទារកទើបនឹងកើត)៖ នេះអាចបណ្តាលឱ្យ មានផលវិបាក ។ ឧទាហរណ៍៖
- សន្លាក់ជាច្រើនជាប់គាំងក្នុងទីតាំងកោង ឬលាតសន្ធឹង (Arthrogryposis multiplex congenita) ។
- ការស្រូបចូល អាហារ ឬសារធាតុរាវជំងឺរលាកសួតដោយសារការស្រូបចូល ។
- ការបាក់ឆ្អឹង។
- ជំងឺសាច់ដុំបេះដូង (Cardiomyopathy) ។
- ការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើម ។
- ជំងឺសាច់ដុំណេម៉ាលីនពីកំណើត កម្រិតមធ្យម ៖ មនុស្សជាច្រើនអាចត្រូវការជំនួយដកដង្ហើម និងរទេះរុញ។
- ជំងឺសាច់ដុំណេម៉ាលីន ដែលកើតមានចំពោះកុមារ ៖ ជំងឺនេះអាចបណ្តាលឱ្យ ជើងធ្លាក់ ដែលជាអសមត្ថភាពក្នុងការពត់ជើងឲ្យខ្ពស់ជាងកជើង។ វាក៏អាចនាំឱ្យបាត់បង់ចលនាសាច់ដុំកជើង និងជើងផ្នែកខាងក្រោមផងដែរ។
- ជំងឺសាច់ដុំ nemaline ដែលចាប់ផ្តើមកើតមានចំពោះមនុស្សពេញវ័យ ៖ នេះក៏អាចបណ្តាលឱ្យ មានផលវិបាក ផងដែរ៖
- ពិបាកដកដង្ហើម។
- ពិបាកកាន់ក្បាលឲ្យត្រង់ដោយសារសាច់ដុំកខ្សោយ។
- ផលវិបាកនៃជំងឺបេះដូង។
- បន្តិចម្តងៗ សាច់ដុំចុះខ្សោយកាន់តែខ្លាំងឡើងៗ។
- ជំងឺសាច់ដុំប្រភេទ Amish nemaline myopathy ៖ ផលវិបាកក្នុងស្ថានភាពនេះរួមមាន ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំជាលំដាប់ ការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើម និង ការរួញសាច់ដុំ ។
ដូច្នេះ ចំពោះអនាគតវិញ វាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា ។ អ្នកដែលមានទម្រង់ស្រាលបំផុតនៃជំងឺនេះ (ជំងឺសាច់ដុំ nemaline ពីកំណើតធម្មតា) អាចដើរបានដោយមិនចាំបាច់មានការគាំទ្រ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលមានទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុត (ជំងឺសាច់ដុំ nemaline របស់ Amish) ជារឿយៗរស់នៅបានប្រហែលពីរឆ្នាំ។ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលក៏ដោយ ប្រសិនបើមានការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺសាច់ដុំ nemaline អាចរស់នៅបានយូរអង្វែង ។ អាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ អាយុកាលជាមធ្យមអាចមានចាប់ពីពីរបីខែដល់មួយជីវិត។
តើអ្នកថែរក្សាខ្លួនអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកយ៉ាងដូចម្តេច ប្រសិនបើពួកគេទទួលរងពីស្ថានភាពនេះ?
អ្នកអាចជួយកាត់បន្ថយផលវិបាកនៃស្ថានភាពនេះដោយធ្វើដូចខាងក្រោម៖- ពិនិត្យមុខងារបេះដូងរបស់អ្នកជាប្រចាំ។
- សូមស្វែងរកដំបូន្មាន និងការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ ប្រសិនបើអ្នកវិវត្តទៅជាការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមផ្នែកខាងក្រោម (ឧទាហរណ៍ រលាកទងសួត ស្ទះទ្រូង រលាកសួត )។
រំលឹកឡើងវិញជាសង្ខេប
ជំងឺសាច់ដុំ ខ្សោយប្រភេទ Nemaline Myopathy (NM) គឺជាជំងឺកម្រមួយដែលប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹង។ រោគសញ្ញាសំខាន់ៗគឺការថយចុះនៃសម្លេងសាច់ដុំ និងខ្សោយសាច់ដុំ។ មានជំងឺនេះច្រើនប្រភេទ ដែលប្រភេទនីមួយៗមានការចាប់ផ្តើម និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាខុសៗគ្នា។ ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការព្យាបាលដើម្បីកាត់បន្ថយរោគសញ្ញា។មនុស្សភាគច្រើនដែលមានប្រភេទទូទៅបំផុត (ជំងឺសាច់ដុំណេម៉ាលីនពីកំណើតធម្មតា) អាចរស់នៅដោយឯករាជ្យជាមួយនឹងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ។ ការព្យាករណ៍សម្រាប់ប្រភេទផ្សេងទៀតប្រែប្រួលអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។ ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការអនុវត្តតាមដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ និងទទួលបានការថែទាំត្រឹមត្រូវ ។ ជំងឺសាច់ដុំណេម៉ាលីន, ខ្សោយសាច់ដុំ, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកុមារ, ជំងឺសាច់ដុំសរសៃប្រសាទ, បញ្ហាដកដង្ហើម, ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ👩🏽⚕️ សំណួរដែលសួរញឹកញាប់ (FAQ) ពីវេជ្ជបណ្ឌិត
💬 តើអ្នកអាចពន្យល់បន្តិចបានទេថាជំងឺសាច់ដុំ nemaline នេះជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំដែលជួយឲ្យរាងកាយរបស់យើងធ្វើចលនា។ នេះមានន័យថាសាច់ដុំនៅក្នុងរាងកាយរបស់កុមារកាន់តែខ្សោយបន្តិច។ ជួនកាលវាអាចចាប់ផ្តើមនៅពេលកើត ឬក្នុងវ័យកុមារភាព។ ភាគច្រើនវាប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំនៅកន្លែងដូចជាមុខ ក និងដៃ និងជើង។
💬 តើមានវិធីព្យាបាលឬវិធីព្យាបាលសម្រាប់បញ្ហានេះទេ?
មិនមានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់ជំងឺនេះទេ គឺជំងឺសាច់ដុំខ្សោយប្រភេទណេម៉ាលីន (nemaline myopathy)។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ យើងអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយកុមារឱ្យរស់នៅជីវិតធម្មតា និងសកម្ម។ មានវិធីព្យាបាលជាច្រើនសម្រាប់វា។ ក្នុងករណីភាគច្រើន កុមារដែលមានជំងឺនេះអាចរស់នៅបានល្អ។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។