Skip to main content

តើកូនតូចរបស់អ្នកមានជំងឺកម្រនេះទេ? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះ

តើកូនតូចរបស់អ្នកមានជំងឺកម្រនេះទេ? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះ

តើទារកទើបនឹងកើតរបស់អ្នកតែងតែងងុយគេង មិនចាប់អារម្មណ៍នឹងការបំបៅដោះកូនមែនទេ? ឬក៏គាត់ពិបាកដកដង្ហើមមែនទេ? វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកជាឪពុកម្តាយមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចខ្លាំងនៅពេលអ្នកឃើញរឿងទាំងនេះ។ ពេលខ្លះ វាអាចមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ និងកម្រមាន នៅពីក្រោយរោគសញ្ញាទាំងនេះ។ ជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនោះគឺ «(ជាតិស្ករក្នុងឈាមខ្ពស់មិនមែន ketotic)» ឬ «(NKH)»។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យបានលម្អិត និងសាមញ្ញនៅថ្ងៃនេះ។

តើអ្នកដឹងទេថា «(NKH)» មានន័យដូចម្តេច?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ "ជំងឺ​ជាតិ​ស្ករ​ក្នុង​ឈាម​ខ្ពស់​មិនមែន​ជា​ប្រភេទ​គីតូទីក" ឬ "NKH" គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ ។ អ្វីដែលកើតឡើងគឺថា រាងកាយរបស់ទារកយើងមិនអាចគ្រប់គ្រង ឬបំបែកម៉ូលេគុលមួយហៅថា "គ្លីស៊ីន" បានត្រឹមត្រូវនោះទេ។

ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាកំពុងសួរថា «(គ្លីស៊ីន)» ជាអ្វី។ «(គ្លីស៊ីន)» គឺជា អាស៊ីតអាមីណូ «(អាស៊ីតអាមីណូ)»។ ដូចគ្នានឹងឥដ្ឋដែលត្រូវការដើម្បីសាងសង់អគារដែរ អាស៊ីតអាមីណូទាំងនេះគឺចាំបាច់សម្រាប់សាងសង់ប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលរាងកាយរបស់ទារកមិនអាចគ្រប់គ្រង «(គ្លីស៊ីន)» នេះឱ្យបានត្រឹមត្រូវ វានឹងចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ ជាពិសេសនៅក្នុងខួរក្បាល ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា «(ជាតិស្ករក្នុងឈាមខ្ពស់)» នៅពេលដែលកម្រិត «(គ្លីស៊ីន)» កើនឡើងដោយមិនចាំបាច់។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសរសៃប្រសាទធ្ងន់ធ្ងរ សន្លប់ និងជួនកាលសូម្បីតែស្លាប់ចំពោះទារក។

ផ្នែក "nonketotic" នៃឈ្មោះសំដៅទៅលើការពិតដែលថាវាខុសពីជំងឺដទៃទៀតដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានការកើនឡើងនៃ glycine នៅក្នុងខ្លួន។ NKH ក៏ត្រូវបានគេហៅថាកំហុស មេតាបូលីស ពីកំណើតផងដែរ។ វាគឺជាស្ថានភាពមួយដែលកើតឡើងនៅពេលកើត ហើយប៉ះពាល់ដល់របៀបដែលប្រតិកម្មគីមីមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនមិនកើតឡើងត្រឹមត្រូវ។ ឈ្មោះមួយទៀតសម្រាប់ជំងឺនេះគឺ glycine encephalopathy។

តើមានវ៉ារ្យ៉ង់ណាមួយនៃ `(NKH)` ដែរឬទេ?

មែនហើយ អ្នកស្រាវជ្រាវបានបែងចែក NKH ជាពីរប្រភេទសំខាន់ៗ៖ បុរាណ និងវ៉ារ្យ៉ង់ ។ នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរពីរប្រភេទនៅក្នុងហ្សែន។ ឈ្មោះ NKH បុរាណ និងវ៉ារ្យ៉ង់ សំដៅលើហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ។

ជំងឺ `(NKH)` បុរាណ​ត្រូវ​បាន​បែងចែក​ជា​ពីរ​ប្រភេទ​ទៀត​គឺ ធ្ងន់ធ្ងរ និង​ចុះខ្សោយ ។ ទាំងនេះ​ត្រូវ​បាន​ចាត់ថ្នាក់​តាម​ភាពធ្ងន់ធ្ងរ​នៃ​រោគសញ្ញា។ ក្នុង​ចំណោម​ទាំងនេះ ជំងឺ `(NKH)` ធ្ងន់ធ្ងរ​គឺ​ជា​ជំងឺ​ដែល​កើត​ឡើង​ញឹកញាប់​បំផុត

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

«(NKH)» គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ ។ នៅទូទាំងពិភពលោក ទារកប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក 76,000 នាក់ រងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះ។ ដូច្នេះកុំមានការព្រួយបារម្ភនៅពេលអ្នកឮអំពីរឿងនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការប្រុងប្រយ័ត្ន។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ `(NKH)` មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរ និងស្រាលនៃ "NKH" ជាធម្មតា ចាប់ផ្តើមនៅពេលកើត ។ ជួនកាល រោគសញ្ញាអាចលេចឡើងក្នុងរយៈពេលពីរបីខែដំបូងនៃជីវិត។

រោគសញ្ញានៃស្ថានភាព `(NKH` ធ្ងន់ធ្ងរ៖

រឿងដំបូងដែលទារកដែលមានជំងឺ «NKH» ធ្ងន់ធ្ងរអាចកត់សម្គាល់ឃើញគឺ៖

  • ងងុយគេងខ្លាំងពេក (សន្លឹម)៖ ស្ថានភាពនេះអាចកើនឡើងបន្តិចម្តងៗ ហើយវិវត្តទៅជាសន្លប់។
  • សាច់ដុំខ្សោយហ៊ីប៉ូតូនៀ៖ ទារកអាចមានអារម្មណ៍ថាគ្មានជីវិត។
  • ពិបាកដកដង្ហើមដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ៖ នេះអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅថ្ងៃដំបូងនៃជីវិត។

ប្រសិនបើអ្នកជៀសវាងរោគសញ្ញាដំបូងទាំងនេះ ជាធម្មតាអ្នកនឹងឃើញដូចខាងក្រោម៖

  • ពិបាកផឹកទឹកដោះគោ។
  • ការឈប់ដកដង្ហើមម្តងម្កាល (apnea)។
  • ពិការភាពបញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ
  • ភាពរឹងសាច់ដុំមិនធម្មតា (spasticity)។
  • ការប្រកាច់ ដែលពិបាកគ្រប់គ្រង

ជារឿយៗ កុមារទាំងនេះមិនអាចធ្វើដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ធម្មតាបានទេ ដូចជាការវារ ការកាន់ប្រដាប់ក្មេងលេង ការអង្គុយ និងការផឹកទឹកពីដប។ ទោះបីជាពួកគេរៀនអ្វីមួយក៏ដោយ ជំនាញទាំងនោះអាច «ថយក្រោយ» តាមពេលវេលា។ ស្រមៃមើលថាវាជារឿងសោកសៅយ៉ាងណាសម្រាប់ឪពុកម្តាយ។

លក្ខណៈពិសេសនៃ NKH ដែលចុះខ្សោយ៖

រោគសញ្ញានៃ NKH កម្រិតស្រាលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរដូច NKH កម្រិតធ្ងន់ធ្ងរទេ ប៉ុន្តែជារឿយៗស្រដៀងគ្នា។ កុមារដែលមាន NKH កម្រិតស្រាលជាធម្មតាឈានដល់ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍របស់ពួកគេ ប៉ុន្តែ សមត្ថភាពរបស់ពួកគេអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង ។ ការអភិវឌ្ឍអាចមានការយឺតយ៉ាវ ប៉ុន្តែកុមារភាគច្រើននៅទីបំផុតរៀនដើរ និងនិយាយជាមួយអ្នកដទៃ។ កុមារខ្លះមានជំងឺប្រកាច់ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាទាំងនេះជាធម្មតាស្រាល និងអាចព្យាបាលបាន។ លើសពីនេះ រោគសញ្ញាដូចជាចលនាដោយអចេតនា (chorea) ភាពរឹងសាច់ដុំ (spasticity) និងសកម្មភាពហួសប្រមាណ (hyperactivity) ក៏អាចត្រូវបានគេមើលឃើញផងដែរ។

តើអ្វីជាមូលហេតុដែលធ្វើឱ្យទារកវិវឌ្ឍ `(NKH)`?

មូលហេតុចម្បងនៃបញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ ជាពិសេស ប្រហែល 80% នៃអ្នកជំងឺគឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលហៅថា `(GLDC)`។ អ្វីដែលនៅសល់គឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលហៅថា `(AMT)`។

ហ្សែន `(GLDC)` និង `(AMT)` ទាំងនេះណែនាំរាងកាយរបស់យើងឱ្យបង្កើត `(អង់ស៊ីម)` ជាក់លាក់។ `(អង់ស៊ីម)` ទាំងនេះធ្វើការរួមគ្នាជាក្រុម។ ក្រុមនេះត្រូវបានគេហៅថា `( ប្រព័ន្ធបំបែក គ្លីស៊ីន)`។ អ្វីដែលវាធ្វើគឺថា នៅពេលដែលយើងមិនត្រូវការ `(គ្លីស៊ីន)` វានឹងបំបែកវាទៅជាផ្នែកតូចៗ។ នៅពេលដែលបរិមាណ `(គ្លីស៊ីន)` កើនឡើង វារំខានដល់មុខងារខួរក្បាល។

ដូច្នេះ ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនណាមួយនៅក្នុងហ្សែនទាំងពីរនេះ វាក្លាយជាការលំបាកសម្រាប់រាងកាយរបស់យើងក្នុងការបំបែកគ្លីស៊ីន។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខ្លះកាត់បន្ថយមុខងារនៃប្រព័ន្ធបំបែកគ្លីស៊ីននេះ ខណៈពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខ្លះទៀតលុបបំបាត់វាទាំងស្រុង។ នៅពេលដែលប្រព័ន្ធនេះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ គ្លីស៊ីនបន្ថែមនឹងកកកុញនៅក្នុងសរីរាង្គរបស់ទារក ជាពិសេសខួរក្បាល។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែមិនទាន់ដឹងច្បាស់ពីរបៀបដែលភាពមិនប្រក្រតីទាំងនេះរួមចំណែកដល់រោគសញ្ញា NKH។

ជំងឺ «(NKH)» នេះត្រូវបានទទួលមរតក ក្នុង «លំនាំថយក្រោយអូតូសូម»។ នេះមានន័យថា ច្បាប់ចម្លងទាំងពីរនៃហ្សែននៅក្នុងកោសិកានីមួយៗត្រូវតែមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ជាធម្មតា ឪពុកម្តាយជីវសាស្រ្តទាំងពីររបស់មនុស្សដែលមាន «(NKH)» មានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ ប៉ុន្តែពួកគេមិនវិវត្តជារោគសញ្ញាទេ។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ «(NKH)» យ៉ាងដូចម្តេច?

ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ «(NKH)» គ្រូពេទ្យរបស់ទារកអ្នកនឹងធ្វើការ ពិនិត្យរាងកាយ ជាមុនសិន ហើយពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាឲ្យបានដិតដល់។ បន្ទាប់មក

  • កម្រិតនៃ `(glycine)` នៅក្នុងសារធាតុរាវខួរក្បាល (`(សារធាតុរាវខួរក្បាល - CSF)`) និងប្លាស្មា `(ប្លាស្មា)` ត្រូវបានធ្វើតេស្ត។ នៅពេលដែលសកម្មភាពរបស់ `(អង់ស៊ីម)` ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើថយចុះ កម្រិតនៃ `(glycine)` នៅក្នុង `(CSF)` និងប្លាស្មាកើនឡើង។ ជាងនេះទៅទៀត សមាមាត្ររវាងកម្រិត `(glycine)` នៅក្នុង `(CSF)` និងកម្រិត `(glycine)` នៅក្នុងប្លាស្មាក៏កើនឡើងផងដែរ។
  • ការស្កេន MRI នៃខួរក្បាល ក៏មានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់ដែរ ព្រោះវាអាចបង្ហាញពីគំរូជាក់លាក់នៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងខួរក្បាលរបស់ទារកដែលមានជំងឺ NKH។
  • ការធ្វើតេស្តហ្សែន ក៏អាចពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនពីរដែលបណ្តាលឱ្យមាន NKH ផងដែរ។
  • កម្រណាស់ បំណែកតូចមួយនៃថ្លើមអាចត្រូវបានយកទៅពិនិត្យ (ការធ្វើកោសល្យវិច័យថ្លើម) ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់ `(NKH)`?

ដោយសារតែទារកដែលមាន «(ជាតិគ្លុយកូសក្នុងឈាមខ្ពស់មិនមែន ketotic)» ជាធម្មតាឈឺធ្ងន់ ពួកគេត្រូវការព្យាបាល នៅក្នុង «អង្គភាពថែទាំដែលពឹងផ្អែកខ្លាំងលើទារកទើបនឹងកើត - NICU» ។ នៅក្នុង «NICU» ទារករបស់អ្នកនឹងទទួលបានការថែទាំ និងការព្យាបាលកម្រិតខ្ពស់។

ជាអកុសល បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ `(NKH)` ធ្ងន់ធ្ងរនៅឡើយទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះទារកដែលមានជំងឺ `(NKH)` កម្រិតស្រាលជាង ការព្យាបាលមួយចំនួនអាចមានប្រយោជន៍។ ការព្យាបាលទាំងនេះត្រូវផ្តល់ឱ្យ ទាន់ពេលវេលា និងខ្លាំងក្លាបំផុត ដើម្បីឱ្យមានប្រសិទ្ធភាពបំផុត។

ការព្យាបាលទាំងនេះអាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យតែឯង ឬរួមបញ្ចូលគ្នា៖

  • ថ្នាំដែលបន្ថយកម្រិតនៃ "(glycine)" នៅក្នុងខ្លួនទារក (ឧទាហរណ៍ "(sodium benzoate)" )។
  • ថ្នាំដែលមានប្រសិទ្ធភាពប្រឆាំងនឹងសកម្មភាពរបស់ `(គ្លីស៊ីន)` នៅក្នុងកោសិកាសរសៃប្រសាទមួយចំនួន (ឧទាហរណ៍ `(គីតាមីន)``(ដិចស្ត្រូមេតហ្វាន)` )។

ការគ្រប់គ្រងការប្រកាច់ក៏សំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែរ។ ការប្រកាច់អាចពិបាកក្នុងការគ្រប់គ្រងជាមួយនឹងថ្នាំស្តង់ដារ។ ដើម្បីទទួលបានការព្យាបាលជោគជ័យ អ្នកប្រហែលជាត្រូវផ្សំថ្នាំជាច្រើនមុខ ហើយថ្នាំមួយចំនួនដូចជា អាស៊ីតវ៉ាល់ប្រូអ៊ីក អាចត្រូវជៀសវាង។ របបអាហារ ketogenic ក៏អាចជួយគ្រប់គ្រងការប្រកាច់បានដែរ។

ការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា `(NKH` ផ្សេងទៀត៖

  • ខ្យល់ចេញចូលដោយមេកានិច។
  • បំពង់​មួយ​ដែល​បញ្ចូល​ទៅក្នុង​ក្រពះ​ដើម្បី​ផ្តល់​អាហារ (បំពង់​ក្រពះ​និង​ពោះវៀន)។
  • ការព្យាបាលដោយចលនា។
  • អន្តរាគមន៍ដំបូង និងការគាំទ្របន្ថែម។

ប្រសិនបើអ្នកអាចធ្វើបាន សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីលទ្ធភាពនៃការចូលរួម ក្នុងការសាកល្បងព្យាបាល

តើ​អាយុ​សង្ឃឹម​រស់​របស់​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ «(NKH)» មាន​អាយុ​ប៉ុន្មាន?

វាពិបាកក្នុងការនិយាយឱ្យច្បាស់ថាតើអ្នកដែលមាន NKH អាចរស់នៅបានរយៈពេលប៉ុន្មាន។ នេះដោយសារតែមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាច្រើន ហើយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មូលនិធិសម្រាប់ជំងឺទឹកនោមផ្អែមលើសកម្រិតមិនមែន ketotic ប៉ាន់ប្រមាណថា 80% នៃទារកដែលមានជំងឺនេះមិនអាចរស់រានមានជីវិតក្នុងអំឡុងពេលទារកទើបនឹងកើត (ខែដំបូងនៃជីវិត) បានទេ ។ ទោះបីជាពួកគេរស់រានមានជីវិតក្នុងអំឡុងពេលទារកទើបនឹងកើតក៏ដោយ កុមារជាច្រើនដែលមាន NKH ធ្ងន់ធ្ងរ មិនរស់នៅលើសពីអាយុ 5 ឆ្នាំទេ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវគំនិតកាន់តែប្រសើរឡើងអំពីរឿងនេះ។ ពឹងផ្អែកលើជំនាញ និងការគាំទ្ររបស់ពួកគេ។ ខ្ញុំយល់ពីការលំបាកក្នុងការស្តាប់រឿងនេះ។

តើអាចការពារជំងឺនេះបានទេ?

ទេ។ (NKH) គឺជា ស្ថានភាពហ្សែន ហើយមិនអាចការពារបានទេ ។ ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភថាកូនរបស់អ្នកអាចទទួលមរតកស្ថានភាពនេះ វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន មុនពេលរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះ។

តើខ្ញុំគួរនាំកូនខ្ញុំទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើទារកទើបនឹងកើតរបស់អ្នកបង្ហាញអាការៈងងុយគេងខ្លាំងពេក ឬមិនចាប់អារម្មណ៍ក្នុងការបំបៅដោះកូន អ្នកគួរតែនាំគាត់ទៅជួបគ្រូពេទ្យកុមារជាបន្ទាន់។ គ្រូពេទ្យក៏អាចបញ្ជូនអ្នកទៅកាន់ផ្នែកសង្គ្រោះបន្ទាន់របស់មន្ទីរពេទ្យដើម្បីព្យាបាលជាបន្ទាន់ផងដែរ។ មិនថាមូលហេតុនៃរោគសញ្ញាទាំងនេះជាអ្វីនោះទេ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវពិនិត្យពួកគេជាបន្ទាន់។

តើខ្ញុំគួរសួរសំណួរអ្វីខ្លះដល់គ្រូពេទ្យរបស់កូនខ្ញុំ?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមាន "(NKH)" អ្នកប្រហែលជាចង់សួរសំណួរទាំងនេះ៖

  • តើអ្វីទៅជាមូលហេតុនៃការបង្កើត `(NKH)`?
  • តើកូនរបស់ខ្ញុំមានប្រភេទ "NKH" បែបណា?
  • តើអ្នកណែនាំជម្រើសព្យាបាលអ្វីខ្លះ?
  • តើមានការធ្វើតេស្តណាមួយដែលអាចទស្សន៍ទាយពីភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះដែរឬទេ?
  • តើកូនរបស់ខ្ញុំអាចវិវឌ្ឍទៅបានកម្រិតណាទាក់ទងនឹងការអភិវឌ្ឍ (ការដើរ ការនិយាយ និងភាពវៃឆ្លាត)?
  • តើកូនរបស់ខ្ញុំនឹងត្រូវលេបថ្នាំពេញមួយជីវិតរបស់គាត់ដែរឬទេ?
  • តើកូននាពេលអនាគតរបស់ខ្ញុំក៏អាចវិវត្តទៅជា `(NKH)` ដែរឬទេ?
  • តើអ្នកអាចណែនាំក្រុមគាំទ្របានទេ?

នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Nonketotic Hyperglycinemia (NKH) ដំណឹងនេះអាចជាការតក់ស្លុត និងជាប្រភពនៃការភាន់ច្រឡំ។ វាអាចជារឿងដ៏លើសលប់ក្នុងការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺកម្រមួយដែលត្រូវការការព្យាបាលតិចតួច។ ប្រសិនបើអាចធ្វើទៅបាន សូមស្វែងរកក្រុមគាំទ្រសម្រាប់គ្រួសាររបស់កុមារដែលមានជំងឺ NKH។ ការនិយាយជាមួយអ្នកដទៃដែលធ្លាប់ឆ្លងកាត់រឿងដូចគ្នានឹងអ្នកដែរ អាចផ្តល់កម្លាំងដល់អ្នក និងជួយអ្នកឱ្យស៊ូទ្រាំ។ សូមចងចាំថា ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនៅទីនោះដើម្បីជួយគាំទ្រអ្នកគ្រប់ជំហានទាំងអស់។

## រឿងសំខាន់ៗដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

  • (NKH) គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរមួយ
  • នេះ បណ្តាលឱ្យសារធាតុគីមីមួយហៅថា "គ្លីស៊ីន" កកកុញនៅក្នុងខ្លួនទារក ជាពិសេសនៅក្នុងខួរក្បាល
  • រោគសញ្ញាជាធម្មតា ចាប់ផ្តើមនៅពេលកើត ហើយអាចរួមមាន ងងុយគេងខ្លាំងពេក ពិបាកបំបៅ ពិបាកដកដង្ហើម និងប្រកាច់។
  • ស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរ (NKH)ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលក៏ដោយ ក៏នៅតែមានវិធីព្យាបាលស្រាលៗមួយចំនួនដែរ។
  • ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់
  • អ្នកមិនឯកាក្នុងដំណើរនេះទេ។ សូមស្វែងរកជំនួយពីក្រុមគ្រូពេទ្យ និងក្រុមគាំទ្ររបស់អ្នក ។ កម្លាំងផ្លូវចិត្តរបស់អ្នកក៏សំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែរ។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះនឹងមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ រឿងសំខាន់បំផុតនៅក្នុងគ្រាលំបាកទាំងនេះគឺត្រូវរក្សាភាពរឹងមាំ។


ជំងឺទឹកនោមផ្អែមលើសកម្រិត មិនមែន ដោយសារជាតិ ketotic, NKH, Glycine, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកុមារភាព, ជំងឺសរសៃប្រសាទ, ពិការភាពមេតាបូលីស

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។

បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។

សូមគណនា៖ 4 + 9 =
តើកូនតូចរបស់អ្នកមានជំងឺកម្រនេះទេ? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះ

តើកូនតូចរបស់អ្នកមានជំងឺកម្រនេះទេ? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះ

តើទារកទើបនឹងកើតរបស់អ្នកតែងតែងងុយគេង មិនចាប់អារម្មណ៍នឹងការបំបៅដោះកូនមែនទេ? ឬក៏គាត់ពិបាកដកដង្ហើមមែនទេ? វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកជាឪពុកម្តាយមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចខ្លាំងនៅពេលអ្នកឃើញរឿងទាំងនេះ។ ពេលខ្លះ វាអាចមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ និងកម្រមាន នៅពីក្រោយរោគសញ្ញាទាំងនេះ។ ជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនោះគឺ «(ជាតិស្ករក្នុងឈាមខ្ពស់មិនមែន ketotic)» ឬ «(NKH)»។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យបានលម្អិត និងសាមញ្ញនៅថ្ងៃនេះ។

តើអ្នកដឹងទេថា «(NKH)» មានន័យដូចម្តេច?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ "ជំងឺ​ជាតិ​ស្ករ​ក្នុង​ឈាម​ខ្ពស់​មិនមែន​ជា​ប្រភេទ​គីតូទីក" ឬ "NKH" គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ ។ អ្វីដែលកើតឡើងគឺថា រាងកាយរបស់ទារកយើងមិនអាចគ្រប់គ្រង ឬបំបែកម៉ូលេគុលមួយហៅថា "គ្លីស៊ីន" បានត្រឹមត្រូវនោះទេ។

ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាកំពុងសួរថា «(គ្លីស៊ីន)» ជាអ្វី។ «(គ្លីស៊ីន)» គឺជា អាស៊ីតអាមីណូ «(អាស៊ីតអាមីណូ)»។ ដូចគ្នានឹងឥដ្ឋដែលត្រូវការដើម្បីសាងសង់អគារដែរ អាស៊ីតអាមីណូទាំងនេះគឺចាំបាច់សម្រាប់សាងសង់ប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលរាងកាយរបស់ទារកមិនអាចគ្រប់គ្រង «(គ្លីស៊ីន)» នេះឱ្យបានត្រឹមត្រូវ វានឹងចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ ជាពិសេសនៅក្នុងខួរក្បាល ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា «(ជាតិស្ករក្នុងឈាមខ្ពស់)» នៅពេលដែលកម្រិត «(គ្លីស៊ីន)» កើនឡើងដោយមិនចាំបាច់។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសរសៃប្រសាទធ្ងន់ធ្ងរ សន្លប់ និងជួនកាលសូម្បីតែស្លាប់ចំពោះទារក។

ផ្នែក "nonketotic" នៃឈ្មោះសំដៅទៅលើការពិតដែលថាវាខុសពីជំងឺដទៃទៀតដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានការកើនឡើងនៃ glycine នៅក្នុងខ្លួន។ NKH ក៏ត្រូវបានគេហៅថាកំហុស មេតាបូលីស ពីកំណើតផងដែរ។ វាគឺជាស្ថានភាពមួយដែលកើតឡើងនៅពេលកើត ហើយប៉ះពាល់ដល់របៀបដែលប្រតិកម្មគីមីមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនមិនកើតឡើងត្រឹមត្រូវ។ ឈ្មោះមួយទៀតសម្រាប់ជំងឺនេះគឺ glycine encephalopathy។

តើមានវ៉ារ្យ៉ង់ណាមួយនៃ `(NKH)` ដែរឬទេ?

មែនហើយ អ្នកស្រាវជ្រាវបានបែងចែក NKH ជាពីរប្រភេទសំខាន់ៗ៖ បុរាណ និងវ៉ារ្យ៉ង់ ។ នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរពីរប្រភេទនៅក្នុងហ្សែន។ ឈ្មោះ NKH បុរាណ និងវ៉ារ្យ៉ង់ សំដៅលើហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ។

ជំងឺ `(NKH)` បុរាណ​ត្រូវ​បាន​បែងចែក​ជា​ពីរ​ប្រភេទ​ទៀត​គឺ ធ្ងន់ធ្ងរ និង​ចុះខ្សោយ ។ ទាំងនេះ​ត្រូវ​បាន​ចាត់ថ្នាក់​តាម​ភាពធ្ងន់ធ្ងរ​នៃ​រោគសញ្ញា។ ក្នុង​ចំណោម​ទាំងនេះ ជំងឺ `(NKH)` ធ្ងន់ធ្ងរ​គឺ​ជា​ជំងឺ​ដែល​កើត​ឡើង​ញឹកញាប់​បំផុត

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

«(NKH)» គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ ។ នៅទូទាំងពិភពលោក ទារកប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក 76,000 នាក់ រងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះ។ ដូច្នេះកុំមានការព្រួយបារម្ភនៅពេលអ្នកឮអំពីរឿងនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការប្រុងប្រយ័ត្ន។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ `(NKH)` មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរ និងស្រាលនៃ "NKH" ជាធម្មតា ចាប់ផ្តើមនៅពេលកើត ។ ជួនកាល រោគសញ្ញាអាចលេចឡើងក្នុងរយៈពេលពីរបីខែដំបូងនៃជីវិត។

រោគសញ្ញានៃស្ថានភាព `(NKH` ធ្ងន់ធ្ងរ៖

រឿងដំបូងដែលទារកដែលមានជំងឺ «NKH» ធ្ងន់ធ្ងរអាចកត់សម្គាល់ឃើញគឺ៖

  • ងងុយគេងខ្លាំងពេក (សន្លឹម)៖ ស្ថានភាពនេះអាចកើនឡើងបន្តិចម្តងៗ ហើយវិវត្តទៅជាសន្លប់។
  • សាច់ដុំខ្សោយហ៊ីប៉ូតូនៀ៖ ទារកអាចមានអារម្មណ៍ថាគ្មានជីវិត។
  • ពិបាកដកដង្ហើមដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ៖ នេះអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅថ្ងៃដំបូងនៃជីវិត។

ប្រសិនបើអ្នកជៀសវាងរោគសញ្ញាដំបូងទាំងនេះ ជាធម្មតាអ្នកនឹងឃើញដូចខាងក្រោម៖

  • ពិបាកផឹកទឹកដោះគោ។
  • ការឈប់ដកដង្ហើមម្តងម្កាល (apnea)។
  • ពិការភាពបញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ
  • ភាពរឹងសាច់ដុំមិនធម្មតា (spasticity)។
  • ការប្រកាច់ ដែលពិបាកគ្រប់គ្រង

ជារឿយៗ កុមារទាំងនេះមិនអាចធ្វើដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ធម្មតាបានទេ ដូចជាការវារ ការកាន់ប្រដាប់ក្មេងលេង ការអង្គុយ និងការផឹកទឹកពីដប។ ទោះបីជាពួកគេរៀនអ្វីមួយក៏ដោយ ជំនាញទាំងនោះអាច «ថយក្រោយ» តាមពេលវេលា។ ស្រមៃមើលថាវាជារឿងសោកសៅយ៉ាងណាសម្រាប់ឪពុកម្តាយ។

លក្ខណៈពិសេសនៃ NKH ដែលចុះខ្សោយ៖

រោគសញ្ញានៃ NKH កម្រិតស្រាលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរដូច NKH កម្រិតធ្ងន់ធ្ងរទេ ប៉ុន្តែជារឿយៗស្រដៀងគ្នា។ កុមារដែលមាន NKH កម្រិតស្រាលជាធម្មតាឈានដល់ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍របស់ពួកគេ ប៉ុន្តែ សមត្ថភាពរបស់ពួកគេអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង ។ ការអភិវឌ្ឍអាចមានការយឺតយ៉ាវ ប៉ុន្តែកុមារភាគច្រើននៅទីបំផុតរៀនដើរ និងនិយាយជាមួយអ្នកដទៃ។ កុមារខ្លះមានជំងឺប្រកាច់ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាទាំងនេះជាធម្មតាស្រាល និងអាចព្យាបាលបាន។ លើសពីនេះ រោគសញ្ញាដូចជាចលនាដោយអចេតនា (chorea) ភាពរឹងសាច់ដុំ (spasticity) និងសកម្មភាពហួសប្រមាណ (hyperactivity) ក៏អាចត្រូវបានគេមើលឃើញផងដែរ។

តើអ្វីជាមូលហេតុដែលធ្វើឱ្យទារកវិវឌ្ឍ `(NKH)`?

មូលហេតុចម្បងនៃបញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ ជាពិសេស ប្រហែល 80% នៃអ្នកជំងឺគឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលហៅថា `(GLDC)`។ អ្វីដែលនៅសល់គឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលហៅថា `(AMT)`។

ហ្សែន `(GLDC)` និង `(AMT)` ទាំងនេះណែនាំរាងកាយរបស់យើងឱ្យបង្កើត `(អង់ស៊ីម)` ជាក់លាក់។ `(អង់ស៊ីម)` ទាំងនេះធ្វើការរួមគ្នាជាក្រុម។ ក្រុមនេះត្រូវបានគេហៅថា `( ប្រព័ន្ធបំបែក គ្លីស៊ីន)`។ អ្វីដែលវាធ្វើគឺថា នៅពេលដែលយើងមិនត្រូវការ `(គ្លីស៊ីន)` វានឹងបំបែកវាទៅជាផ្នែកតូចៗ។ នៅពេលដែលបរិមាណ `(គ្លីស៊ីន)` កើនឡើង វារំខានដល់មុខងារខួរក្បាល។

ដូច្នេះ ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនណាមួយនៅក្នុងហ្សែនទាំងពីរនេះ វាក្លាយជាការលំបាកសម្រាប់រាងកាយរបស់យើងក្នុងការបំបែកគ្លីស៊ីន។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខ្លះកាត់បន្ថយមុខងារនៃប្រព័ន្ធបំបែកគ្លីស៊ីននេះ ខណៈពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខ្លះទៀតលុបបំបាត់វាទាំងស្រុង។ នៅពេលដែលប្រព័ន្ធនេះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ គ្លីស៊ីនបន្ថែមនឹងកកកុញនៅក្នុងសរីរាង្គរបស់ទារក ជាពិសេសខួរក្បាល។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែមិនទាន់ដឹងច្បាស់ពីរបៀបដែលភាពមិនប្រក្រតីទាំងនេះរួមចំណែកដល់រោគសញ្ញា NKH។

ជំងឺ «(NKH)» នេះត្រូវបានទទួលមរតក ក្នុង «លំនាំថយក្រោយអូតូសូម»។ នេះមានន័យថា ច្បាប់ចម្លងទាំងពីរនៃហ្សែននៅក្នុងកោសិកានីមួយៗត្រូវតែមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ជាធម្មតា ឪពុកម្តាយជីវសាស្រ្តទាំងពីររបស់មនុស្សដែលមាន «(NKH)» មានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ ប៉ុន្តែពួកគេមិនវិវត្តជារោគសញ្ញាទេ។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ «(NKH)» យ៉ាងដូចម្តេច?

ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ «(NKH)» គ្រូពេទ្យរបស់ទារកអ្នកនឹងធ្វើការ ពិនិត្យរាងកាយ ជាមុនសិន ហើយពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាឲ្យបានដិតដល់។ បន្ទាប់មក

  • កម្រិតនៃ `(glycine)` នៅក្នុងសារធាតុរាវខួរក្បាល (`(សារធាតុរាវខួរក្បាល - CSF)`) និងប្លាស្មា `(ប្លាស្មា)` ត្រូវបានធ្វើតេស្ត។ នៅពេលដែលសកម្មភាពរបស់ `(អង់ស៊ីម)` ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើថយចុះ កម្រិតនៃ `(glycine)` នៅក្នុង `(CSF)` និងប្លាស្មាកើនឡើង។ ជាងនេះទៅទៀត សមាមាត្ររវាងកម្រិត `(glycine)` នៅក្នុង `(CSF)` និងកម្រិត `(glycine)` នៅក្នុងប្លាស្មាក៏កើនឡើងផងដែរ។
  • ការស្កេន MRI នៃខួរក្បាល ក៏មានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់ដែរ ព្រោះវាអាចបង្ហាញពីគំរូជាក់លាក់នៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងខួរក្បាលរបស់ទារកដែលមានជំងឺ NKH។
  • ការធ្វើតេស្តហ្សែន ក៏អាចពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនពីរដែលបណ្តាលឱ្យមាន NKH ផងដែរ។
  • កម្រណាស់ បំណែកតូចមួយនៃថ្លើមអាចត្រូវបានយកទៅពិនិត្យ (ការធ្វើកោសល្យវិច័យថ្លើម) ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់ `(NKH)`?

ដោយសារតែទារកដែលមាន «(ជាតិគ្លុយកូសក្នុងឈាមខ្ពស់មិនមែន ketotic)» ជាធម្មតាឈឺធ្ងន់ ពួកគេត្រូវការព្យាបាល នៅក្នុង «អង្គភាពថែទាំដែលពឹងផ្អែកខ្លាំងលើទារកទើបនឹងកើត - NICU» ។ នៅក្នុង «NICU» ទារករបស់អ្នកនឹងទទួលបានការថែទាំ និងការព្យាបាលកម្រិតខ្ពស់។

ជាអកុសល បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ `(NKH)` ធ្ងន់ធ្ងរនៅឡើយទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះទារកដែលមានជំងឺ `(NKH)` កម្រិតស្រាលជាង ការព្យាបាលមួយចំនួនអាចមានប្រយោជន៍។ ការព្យាបាលទាំងនេះត្រូវផ្តល់ឱ្យ ទាន់ពេលវេលា និងខ្លាំងក្លាបំផុត ដើម្បីឱ្យមានប្រសិទ្ធភាពបំផុត។

ការព្យាបាលទាំងនេះអាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យតែឯង ឬរួមបញ្ចូលគ្នា៖

  • ថ្នាំដែលបន្ថយកម្រិតនៃ "(glycine)" នៅក្នុងខ្លួនទារក (ឧទាហរណ៍ "(sodium benzoate)" )។
  • ថ្នាំដែលមានប្រសិទ្ធភាពប្រឆាំងនឹងសកម្មភាពរបស់ `(គ្លីស៊ីន)` នៅក្នុងកោសិកាសរសៃប្រសាទមួយចំនួន (ឧទាហរណ៍ `(គីតាមីន)``(ដិចស្ត្រូមេតហ្វាន)` )។

ការគ្រប់គ្រងការប្រកាច់ក៏សំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែរ។ ការប្រកាច់អាចពិបាកក្នុងការគ្រប់គ្រងជាមួយនឹងថ្នាំស្តង់ដារ។ ដើម្បីទទួលបានការព្យាបាលជោគជ័យ អ្នកប្រហែលជាត្រូវផ្សំថ្នាំជាច្រើនមុខ ហើយថ្នាំមួយចំនួនដូចជា អាស៊ីតវ៉ាល់ប្រូអ៊ីក អាចត្រូវជៀសវាង។ របបអាហារ ketogenic ក៏អាចជួយគ្រប់គ្រងការប្រកាច់បានដែរ។

ការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា `(NKH` ផ្សេងទៀត៖

  • ខ្យល់ចេញចូលដោយមេកានិច។
  • បំពង់​មួយ​ដែល​បញ្ចូល​ទៅក្នុង​ក្រពះ​ដើម្បី​ផ្តល់​អាហារ (បំពង់​ក្រពះ​និង​ពោះវៀន)។
  • ការព្យាបាលដោយចលនា។
  • អន្តរាគមន៍ដំបូង និងការគាំទ្របន្ថែម។

ប្រសិនបើអ្នកអាចធ្វើបាន សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីលទ្ធភាពនៃការចូលរួម ក្នុងការសាកល្បងព្យាបាល

តើ​អាយុ​សង្ឃឹម​រស់​របស់​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ «(NKH)» មាន​អាយុ​ប៉ុន្មាន?

វាពិបាកក្នុងការនិយាយឱ្យច្បាស់ថាតើអ្នកដែលមាន NKH អាចរស់នៅបានរយៈពេលប៉ុន្មាន។ នេះដោយសារតែមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាច្រើន ហើយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មូលនិធិសម្រាប់ជំងឺទឹកនោមផ្អែមលើសកម្រិតមិនមែន ketotic ប៉ាន់ប្រមាណថា 80% នៃទារកដែលមានជំងឺនេះមិនអាចរស់រានមានជីវិតក្នុងអំឡុងពេលទារកទើបនឹងកើត (ខែដំបូងនៃជីវិត) បានទេ ។ ទោះបីជាពួកគេរស់រានមានជីវិតក្នុងអំឡុងពេលទារកទើបនឹងកើតក៏ដោយ កុមារជាច្រើនដែលមាន NKH ធ្ងន់ធ្ងរ មិនរស់នៅលើសពីអាយុ 5 ឆ្នាំទេ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវគំនិតកាន់តែប្រសើរឡើងអំពីរឿងនេះ។ ពឹងផ្អែកលើជំនាញ និងការគាំទ្ររបស់ពួកគេ។ ខ្ញុំយល់ពីការលំបាកក្នុងការស្តាប់រឿងនេះ។

តើអាចការពារជំងឺនេះបានទេ?

ទេ។ (NKH) គឺជា ស្ថានភាពហ្សែន ហើយមិនអាចការពារបានទេ ។ ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភថាកូនរបស់អ្នកអាចទទួលមរតកស្ថានភាពនេះ វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន មុនពេលរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះ។

តើខ្ញុំគួរនាំកូនខ្ញុំទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើទារកទើបនឹងកើតរបស់អ្នកបង្ហាញអាការៈងងុយគេងខ្លាំងពេក ឬមិនចាប់អារម្មណ៍ក្នុងការបំបៅដោះកូន អ្នកគួរតែនាំគាត់ទៅជួបគ្រូពេទ្យកុមារជាបន្ទាន់។ គ្រូពេទ្យក៏អាចបញ្ជូនអ្នកទៅកាន់ផ្នែកសង្គ្រោះបន្ទាន់របស់មន្ទីរពេទ្យដើម្បីព្យាបាលជាបន្ទាន់ផងដែរ។ មិនថាមូលហេតុនៃរោគសញ្ញាទាំងនេះជាអ្វីនោះទេ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវពិនិត្យពួកគេជាបន្ទាន់។

តើខ្ញុំគួរសួរសំណួរអ្វីខ្លះដល់គ្រូពេទ្យរបស់កូនខ្ញុំ?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមាន "(NKH)" អ្នកប្រហែលជាចង់សួរសំណួរទាំងនេះ៖

  • តើអ្វីទៅជាមូលហេតុនៃការបង្កើត `(NKH)`?
  • តើកូនរបស់ខ្ញុំមានប្រភេទ "NKH" បែបណា?
  • តើអ្នកណែនាំជម្រើសព្យាបាលអ្វីខ្លះ?
  • តើមានការធ្វើតេស្តណាមួយដែលអាចទស្សន៍ទាយពីភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះដែរឬទេ?
  • តើកូនរបស់ខ្ញុំអាចវិវឌ្ឍទៅបានកម្រិតណាទាក់ទងនឹងការអភិវឌ្ឍ (ការដើរ ការនិយាយ និងភាពវៃឆ្លាត)?
  • តើកូនរបស់ខ្ញុំនឹងត្រូវលេបថ្នាំពេញមួយជីវិតរបស់គាត់ដែរឬទេ?
  • តើកូននាពេលអនាគតរបស់ខ្ញុំក៏អាចវិវត្តទៅជា `(NKH)` ដែរឬទេ?
  • តើអ្នកអាចណែនាំក្រុមគាំទ្របានទេ?

នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Nonketotic Hyperglycinemia (NKH) ដំណឹងនេះអាចជាការតក់ស្លុត និងជាប្រភពនៃការភាន់ច្រឡំ។ វាអាចជារឿងដ៏លើសលប់ក្នុងការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺកម្រមួយដែលត្រូវការការព្យាបាលតិចតួច។ ប្រសិនបើអាចធ្វើទៅបាន សូមស្វែងរកក្រុមគាំទ្រសម្រាប់គ្រួសាររបស់កុមារដែលមានជំងឺ NKH។ ការនិយាយជាមួយអ្នកដទៃដែលធ្លាប់ឆ្លងកាត់រឿងដូចគ្នានឹងអ្នកដែរ អាចផ្តល់កម្លាំងដល់អ្នក និងជួយអ្នកឱ្យស៊ូទ្រាំ។ សូមចងចាំថា ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនៅទីនោះដើម្បីជួយគាំទ្រអ្នកគ្រប់ជំហានទាំងអស់។

## រឿងសំខាន់ៗដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

  • (NKH) គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរមួយ
  • នេះ បណ្តាលឱ្យសារធាតុគីមីមួយហៅថា "គ្លីស៊ីន" កកកុញនៅក្នុងខ្លួនទារក ជាពិសេសនៅក្នុងខួរក្បាល
  • រោគសញ្ញាជាធម្មតា ចាប់ផ្តើមនៅពេលកើត ហើយអាចរួមមាន ងងុយគេងខ្លាំងពេក ពិបាកបំបៅ ពិបាកដកដង្ហើម និងប្រកាច់។
  • ស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរ (NKH)ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលក៏ដោយ ក៏នៅតែមានវិធីព្យាបាលស្រាលៗមួយចំនួនដែរ។
  • ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់
  • អ្នកមិនឯកាក្នុងដំណើរនេះទេ។ សូមស្វែងរកជំនួយពីក្រុមគ្រូពេទ្យ និងក្រុមគាំទ្ររបស់អ្នក ។ កម្លាំងផ្លូវចិត្តរបស់អ្នកក៏សំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែរ។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះនឹងមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ រឿងសំខាន់បំផុតនៅក្នុងគ្រាលំបាកទាំងនេះគឺត្រូវរក្សាភាពរឹងមាំ។


ជំងឺទឹកនោមផ្អែមលើសកម្រិត មិនមែន ដោយសារជាតិ ketotic, NKH, Glycine, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកុមារភាព, ជំងឺសរសៃប្រសាទ, ពិការភាពមេតាបូលីស

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។

បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។

សូមគណនា៖ 4 + 9 =