តើឆ្អឹងរបស់អ្នកងាយបាក់ទេ? ចូរយើងនិយាយអំពី Osteogenesis Imperfecta ឬជំងឺឆ្អឹងផុយស្រួយ!

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីមនុស្សដែលកើតមកមានឆ្អឹងខ្សោយខ្លាំង ដែលឆ្អឹងរបស់ពួកគេងាយបាក់ទេ? ប្រហែលជាមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក ឬកូនរបស់មិត្តភក្តិ មានស្ថានភាពនេះ។ វាពិតជាសោកសៅ និងពិបាកណាស់។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពី «ជំងឺឆ្អឹងផុយស្រួយ» នេះ ឬតាមវេជ្ជសាស្ត្រគឺ Osteogenesis Imperfecta (OI) ។

តើ Osteogenesis Imperfecta ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ osteogenesis imperfecta គឺជា​ជំងឺ​មួយ​ប្រភេទ​ដែល​ប៉ះពាល់​ដល់​ជាលិកា​ភ្ជាប់​ក្នុង​រាងកាយ​របស់​យើង។ នេះ​បណ្តាល​ឲ្យ​ឆ្អឹង​របស់​អ្នក​ផុយស្រួយ​ខ្លាំង។ នេះ​មាន​ន័យ​ថា​ពួកវា​អាច​បាក់​ដោយ​មាន​ការ​ប៉ះទង្គិច​តិចតួច​ណាស់ ជួនកាល​គ្មាន​មូលហេតុ​អ្វី​ទាំងអស់។

មូលហេតុចម្បងសម្រាប់បញ្ហានេះ គឺដោយសារតែរាងកាយរបស់យើងមិនផលិតប្រូតេអ៊ីនគ្រប់គ្រាន់ដែលហៅថា កូឡាជែនប្រភេទទី 1 ឬវាផលិតកូឡាជែនដែលមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងត្រឹមត្រូវ។ សូមគិតតាមវិធីនេះ កូឡាជែនគឺដូចជាកាវនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ កូឡាជែននេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការកសាងរចនាសម្ព័ន្ធឆ្អឹង ស្បែក សាច់ដុំ សរសៃពួរជាដើម និងរក្សាឱ្យវារឹងមាំ។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលកូឡាជែននេះមិនត្រូវបានផលិតឱ្យបានត្រឹមត្រូវ ឆ្អឹងនឹងចុះខ្សោយ។ ពាក្យថា "osteogenesis imperfecta" មានន័យថា "ឆ្អឹងដែលបង្កើតឡើងមិនល្អឥតខ្ចោះ"។

ដោយសារតែបញ្ហានេះ អ្នកដែលមានជំងឺនេះមិនត្រឹមតែប្រឈមមុខនឹងការបាក់ឆ្អឹងញឹកញាប់ពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែពួកគេក៏អាចមានបញ្ហាជាមួយនឹងផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយរបស់ពួកគេផងដែរ ដូចជាធ្មេញ ស្បែក ឆ្អឹងខ្នង និងសួត។

រោគសញ្ញានៃប្រភេទទូទៅបំផុតនៃជំងឺនេះជាធម្មតាស្រាល ប៉ុន្តែប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួនអាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ។

តើ​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​នៃ​ជំងឺ Osteogenesis Imperfecta (OI) មាន​អ្វីខ្លះ?

ទោះបីជាវេជ្ជបណ្ឌិតបែងចែកជំងឺស្បែករបកក្រហម (OI) ជាប្រហែល 19 ប្រភេទ (ប្រភេទទី I ដល់ទី XIX) ក៏ដោយ ជាទូទៅយើងនិយាយអំពីប្រភេទទី I, II, III និង IV។ ចំណាត់ថ្នាក់ទាំងនេះគឺផ្អែកលើរបៀបដែលកូឡាជែនត្រូវបានផលិត និងផលប៉ះពាល់ដែលវាមានលើរាងកាយ។

• ប្រភេទទី ១៖

នេះគឺជាប្រភេទទូទៅបំផុត ដែលមានរោគសញ្ញាតិចតួចណាស់។ អ្នកដែលមានជំងឺ OI ងាយបាក់ឆ្អឹងជាងអ្នកដែលមិនមានជំងឺ OI។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការបាក់ឆ្អឹងទាំងនេះច្រើនតែកើតឡើងមុនពេលពេញវ័យ ។ ប្រភេទនេះមិនបណ្តាលឱ្យមានការខូចទ្រង់ទ្រាយធំនៃឆ្អឹងទេ។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានពណ៌ខៀវនៅលើផ្នែកពណ៌សនៃភ្នែករបស់ពួកគេ ដែលហៅថា sclerae ។ នេះក៏ត្រូវបានគេហៅផងដែរថា "ជំងឺ osteogenesis imperfecta បុរាណដែលមិនខូចទ្រង់ទ្រាយជាមួយនឹង sclera ពណ៌ខៀវ"។

• ប្រភេទទី II៖

នេះគឺជាប្រភេទ OI ធ្ងន់ធ្ងរ និងគ្រោះថ្នាក់បំផុត។ ក្នុងស្ថានភាពនេះ សួតមិនលូតលាស់បានត្រឹមត្រូវទេ (ដោយសារតែឆ្អឹងជំនីរមិនបង្កើតបានត្រឹមត្រូវ) ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងធ្ងន់ធ្ងរកើតឡើង ហើយទារកអាចមានឆ្អឹងបាក់ជាច្រើនខណៈពេលដែលនៅក្នុងផ្ទៃ ពោលគឺមុនពេលកើត។ ទារកដែលមានប្រភេទនេះស្លាប់ភ្លាមៗ ឬក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃបន្ទាប់ពីកើត ។ នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា "perinatal osteogenesis imperfecta"។

• ប្រភេទទី III៖

នេះគឺជាប្រភេទជំងឺឆ្អឹងខូចទ្រង់ទ្រាយធ្ងន់ធ្ងរបំផុតដែលអាចចម្លងបានបន្ទាប់ពីកំណើត។ វាក៏បណ្តាលឱ្យ មានការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងធ្ងន់ធ្ងរ ផងដែរ ដែលធ្វើឱ្យឆ្អឹងផុយស្រួយខ្លាំង។ នេះអាចនាំឱ្យមានពិការភាពរាងកាយធ្ងន់ធ្ងរ។ ជារឿយៗ ទារកទាំងនេះមានឆ្អឹងបាក់នៅពេលកើត។ នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា "ការវិវត្តនៃការលូតលាស់ឆ្អឹងមិនល្អឥតខ្ចោះ"។

• ប្រភេទទី IV៖

ប្រភេទនេះធ្ងន់ធ្ងរជាងប្រភេទទី I ប៉ុន្តែមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរជាងប្រភេទទី III ទេ។ អ្នកដែលមានជំងឺប្រភេទនេះអាចមានការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងពីស្រាលទៅមធ្យម។ ឆ្អឹងមានភាពផុយស្រួយជាងអ្នកដែលគ្មាន OI ប៉ុន្តែវាមិនបាក់ងាយដូចអ្នកដែលមានប្រភេទទី III ទេ។ ពណ៌សនៃភ្នែកអាចមានពណ៌ធម្មតា។

តើជំងឺនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ជំងឺ Osteogenesis imperfecta គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ ។ នៅទូទាំងពិភពលោក គេប៉ាន់ប្រមាណថាជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់ប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 20,000 នាក់។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ Osteogenesis imperfecta (OI) មាន​អ្វីខ្លះ?

ដូច្នេះ តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​របស់​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ​នេះ? រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ។

• ឆ្អឹងបាក់យ៉ាងងាយ (នេះជារោគសញ្ញាចម្បង និងទូទៅបំផុត)
• ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង (ឧទាហរណ៍ ជើងកោង ដៃកោង)
• ឈឺឆ្អឹង
• ពណ៌សនៃភ្នែក (sclerae) ក្លាយជាពណ៌ខៀវ ប្រផេះ ឬពណ៌ស្វាយ។
• ងាយ​នឹង​មាន​ស្នាម​ជាំ
• ពិបាកដកដង្ហើម
• ការបាត់បង់ការស្តាប់ - ជួនកាលអាចចាប់ផ្តើមនៅវ័យក្មេង
• សន្លាក់រលុង
• សាច់ដុំខ្សោយ
• ភាពកោងនៃឆ្អឹងខ្នង - ឧទាហរណ៍ ខ្នងកោង (kyphosis) ឬកោងចំហៀងនៃឆ្អឹងខ្នង (scoliosis)
• រូបរាងតូច
• រាងមុខត្រីកោណ
• ធ្មេញចុះខ្សោយ ងាយបាក់ ធ្មេញប្រែពណ៌ (ប្រហែលជាពណ៌ត្នោតលឿង)
• ធ្មេញមិនសមគ្នាត្រឹមត្រូវ (Malocclusion)
• ទ្រុងឆ្អឹងជំនីររាងធុង

តើ​មូលហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​ដូច្នេះ?

មូលហេតុចម្បងនៃភាពមិនល្អឥតខ្ចោះនៃការបង្កើតឆ្អឹង (osteogenesis imperfecta) គឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ វាគឺជាកំហុសតូចមួយនៅក្នុងគំរូមូលដ្ឋានដែលបង្កើតជារាងកាយរបស់យើង ពោលគឺនៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង។

ជារឿយៗបញ្ហានេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពីរហៅថា COL1A1 ឬ COL1A2 ។ ហ្សែនទាំងពីរនេះជួយផលិតប្រូតេអ៊ីនហៅថា កូឡាជែនប្រភេទទី 1 ដែល យើងបាននិយាយពីមុន។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះ រាងកាយមិនផលិតកូឡាជែនគ្រប់គ្រាន់ទេ ឬគុណភាពនៃកូឡាជែនដែលផលិតថយចុះ។ ជំងឺភ្នែកឡើងបាយប្រភេទកម្រមួយចំនួនទៀតក៏អាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនកូឡាជែនផ្សេងទៀតផងដែរ។

ការប្រែប្រួលហ្សែនទាំងនេះជួនកាលអាចកើតឡើងម្តងម្កាល មានន័យថាវាកើតឡើងភ្លាមៗ។ ឬ វាអាចទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬទាំងពីរ។មនុស្សមួយចំនួនអាចជាអ្នកដែលផ្ទុកហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ OI។ នេះមានន័យថា ទោះបីជាពួកគេមិនមានរោគសញ្ញាក៏ដោយ ក៏ពួកគេអាចចម្លងហ្សែន និងជំងឺនេះទៅកូនៗរបស់ពួកគេបានដែរ។

ប្រភេទ​ជំងឺ​តំណពូជ​ទាំងបួន​ដែល​កើតមាន​ជា​ញឹកញាប់​បំផុត (ប្រភេទ I-IV) គឺ​ទទួល​មរតក​តាម​លំនាំ ​អូតូសូម​លេចធ្លោ ។ នេះ​មានន័យថា កុមារ​ត្រូវតែ​ទទួល​មរតក​ហ្សែន​ដែល​មាន​បញ្ហា​ពី​ឪពុកម្តាយ​ម្នាក់​ដើម្បី​កើត​ជំងឺ​នេះ។ ប្រភេទ​កម្រ​ផ្សេងទៀត​អាច​ទទួល​មរតក​តាម ​លំនាំ​អូតូសូម ​ដកថយ (តម្រូវ​ឱ្យ​ឪពុកម្តាយ​ទាំងពីរ​ទទួល​មរតក​ហ្សែន​ដែល​មាន​បញ្ហា) ឬ​លំនាំ ​ភ្ជាប់​ជាមួយ​នឹង​ក្រូម៉ូសូម X (ទទួល​មរតក​តាមរយៈ​ក្រូម៉ូសូម X)។

តើ​កត្តា​ហានិភ័យ​អ្វីខ្លះ​ដែល​បង្ក​ឲ្យ​មាន​ជំងឺ Osteogenesis imperfecta (OI)?

តាមពិតទៅ ជំងឺនេះ​អាចកើតឡើង​តាំងពីកំណើត​ចំពោះ​មនុស្ស​គ្រប់រូប។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើ​មាន​នរណាម្នាក់​ក្នុង​គ្រួសារ​របស់អ្នក​មាន​ជំងឺនេះ ហានិភ័យ​នៃ​ការវិវត្ត​នៃ​ស្ថានភាព​នេះ​គឺ​ខ្ពស់​ណាស់ ។

តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃជំងឺនេះ?

ផលវិបាក​ប្រែប្រួល​អាស្រ័យ​លើ​ប្រភេទ និង​ភាពធ្ងន់ធ្ងរ​នៃ​ជំងឺ​ OI។ ផលវិបាក​មួយ​ចំនួន​រួមមាន​៖

• ជំងឺបេះដូង ឧទាហរណ៍ ជំងឺខ្សោយបេះដូង
• ជំងឺរលាកសួតញឹកញាប់
• បញ្ហាផ្លូវដង្ហើម, ប្រហែលជាការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើម
• បញ្ហាដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះដោយរបៀបណា?

ជាធម្មតា គ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺឆ្អឹងផុយស្រួយ ឬ OI ក្នុងវ័យកុមារភាព។ ការធ្វើតេស្តសំខាន់ៗសម្រាប់បញ្ហានេះគឺ៖

• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្តនេះអាចកំណត់បានយ៉ាងច្បាស់លាស់ថាតើមានបញ្ហាហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺ OI ដែរឬទេ។
• ការធ្វើតេស្តដង់ស៊ីតេឆ្អឹង៖ ការធ្វើតេស្ត ទាំងនេះពិនិត្យមើលកម្លាំងរបស់ឆ្អឹង។

ពេលខ្លះ គ្រូពេទ្យអាចសង្ស័យបញ្ហានេះអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះដោយផ្អែកលើលក្ខណៈដែលឃើញនៅលើ ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន របស់ទារក។ ប្រសិនបើរឿងនេះកើតឡើង ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចត្រូវបានបញ្ជាក់ទាំងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះដោយការធ្វើតេស្តដែលហៅថា amniocentesis (ដែលសំណាកតូចមួយនៃសារធាតុរាវជុំវិញទារកត្រូវបានយក ហើយកោសិការបស់វាត្រូវបានធ្វើតេស្តសម្រាប់ហ្សែន) ឬបន្ទាប់ពីទារកកើតមក។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ Osteogenesis imperfecta (OI)?

មិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺ OI ទេ ប៉ុន្តែ មានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយពង្រឹងឆ្អឹង គ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយមនុស្សដែលមានជំងឺ OI រស់នៅដោយឯករាជ្យតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ។

ផែនការព្យាបាលនឹងខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ វាអាចរួមមាន៖

• ការព្យាបាលដោយការងារ (OT)៖ នេះជួយអភិវឌ្ឍជំនាញដែលត្រូវការដើម្បីអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ ដូចជាការស្លៀកពាក់ ការញ៉ាំ និងការសរសេរដោយឯករាជ្យ។
• ការព្យាបាលដោយចលនា (PT)៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងលំហាត់ប្រាណដែលមានផលប៉ះពាល់ទាប ដែលជួយពង្រឹងឆ្អឹង និងសាច់ដុំ ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវចលនា និងរក្សាតុល្យភាពរាងកាយ។
• ឧបករណ៍ជំនួយ៖ ឧបករណ៍ដើរ , ឈើច្រត់ , ឈើច្រត់អ្នកប្រហែលជាត្រូវប្រើរបស់របរដូចជា ឈើច្រត់ ។
• ការថែទាំមាត់ធ្មេញ និងធ្មេញ៖ អ្នកគួរតែទៅជួបពេទ្យធ្មេញជាប្រចាំ ដើម្បីតាមដាន និងព្យាបាលបញ្ហាជាមួយនឹងធ្មេញ និងថ្គាមរបស់អ្នក។ អ្នកប្រហែលជាត្រូវការការថែទាំធ្មេញ ដើម្បីតម្រង់ធ្មេញរបស់អ្នក។
• ការថែទាំផ្លូវដង្ហើម៖ ប្រសិនបើអ្នកពិបាកដកដង្ហើម អ្នកប្រហែលជាត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យ ឯកទេសសួត ដើម្បីទទួលបានការព្យាបាល។
• ថ្នាំ៖ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំដូចជា bisphosphonates ដែលជួយពង្រឹងឆ្អឹង។
• ការវះកាត់៖ ដំបងដែកអាចត្រូវបានបញ្ចូលដោយវះកាត់ ដើម្បីតម្រង់ និងពង្រឹងឆ្អឹងដែលកោង ឬខូចទ្រង់ទ្រាយ។
• ដង្កៀប បន្ទះ​ឆ្អឹង ឬ​បន្ទះ​ឆ្អឹង៖ ទាំងនេះ​ត្រូវ​បាន​ប្រើ​ដើម្បី​ការពារ​ឆ្អឹង​ដែល​បាក់ ខណៈ​ពេល​ដែល​វា​ជា​សះស្បើយ ឬ​ក្រោយ​ពេល​វះកាត់។

តើ​អាយុសង្ឃឹមរស់​របស់​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ Osteogenesis Imperfecta (OI) មាន​ប៉ុន្មាន?

នេះពិតជាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃ OI។

• អ្នកដែលមាន ប្រភេទទី 1 ដែលជាប្រភេទដែលកើតមានញឹកញាប់ និងស្រាលបំផុត អាចរស់នៅបានធម្មតា ដូចអ្នកដែលគ្មាន OI ដែរ។
• ទោះបីជាមនុស្សដែលមាន ប្រភេទទី IV ជាធម្មតារស់នៅរហូតដល់ពេញវ័យក៏ដោយ អាយុកាលរបស់ពួកគេ អាចខ្លីជាងបន្តិច ។
• ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក ទារកដែលមាន ជំងឺប្រភេទទី II ស្លាប់ភ្លាមៗ ឬក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃបន្ទាប់ពីកើត ។

តើអាចការពារជំងឺនេះបានទេ?

ជំងឺ Osteogenesis imperfecta គឺជាស្ថានភាពហ្សែន ដូច្នេះ វាមិនអាចការពារបានទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នក ដៃគូរបស់អ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ OI វាជាការសំខាន់ក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។ ពួកគេអាចផ្តល់ដំបូន្មានដល់អ្នកអំពីហានិភ័យនៃការចម្លងជំងឺនេះទៅកូនរបស់អ្នក។

តើ​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ​ឆ្អឹង​ខ្សោយ​អាច​រក្សា​សុខភាព​ឆ្អឹង​ឲ្យ​ល្អ​ដោយ​របៀប​ណា?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ osteogenesis imperfecta អ្នកអាចធ្វើរឿងទាំងនេះដើម្បីរក្សាឆ្អឹងរបស់អ្នកឱ្យមានសុខភាពល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន៖

• ញ៉ាំ អាហារសម្បូរជាតិកាល់ស្យូម និងវីតាមីន D (ឧ. ទឹកដោះគោ ឈីស ទឹកដោះគោជូរ បន្លែបៃតង ត្រីតូចៗ លឿងស៊ុត ការប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ)
• ចូលរួមសកម្មភាពរាងកាយ ដែលបានណែនាំដោយវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នក។ (លុះត្រាតែមានការណែនាំពីគ្រូពេទ្យ!)
• កំណត់ការប្រើប្រាស់ គ្រឿងស្រវឹង និងកាហ្វេអ៊ីន (ដែលមាននៅក្នុងតែ កាហ្វេ សូកូឡា)។
• ប្រសិនបើអ្នកជក់បារី សូមឈប់ជក់បារី ហើយជៀសវាងកន្លែងដែលអ្នកដទៃជក់បារី (ផ្សែងបារី)។
• សូមថែរក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្តរបស់អ្នកផងដែរ ។ ជាពិសេសសម្រាប់កុមារ និងយុវវ័យ ការនិយាយជាមួយអ្នកសង្គមកិច្ច ឬអ្នកប្រឹក្សាអំពីភាពតានតឹងនៃការរស់នៅជាមួយជំងឺរ៉ាំរ៉ៃបែបនេះអាចមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកសម្គាល់ឃើញថា ឆ្អឹងរបស់ពួកគេងាយនឹងបាក់ ជាពិសេសប្រសិនបើវាកើតឡើងដោយគ្មានរបួសធ្ងន់ធ្ងរ ឬប្រសិនបើពួកគេមាន រោគសញ្ញា OI ផ្សេងទៀត ដែលយើងបាននិយាយរួចមកហើយ ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យ។ គាត់ ឬនាងអាចណែនាំការធ្វើតេស្តបន្ថែមប្រសិនបើចាំបាច់។

តើខ្ញុំគួរទៅអង្គភាពព្យាបាលបន្ទាន់ (ETU) នៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នក បាក់ឆ្អឹង សូមទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់ដែលនៅជិតបំផុតជាបន្ទាន់។ ជាមួយគ្នានេះ សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យផងដែរ ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ osteogenesis imperfecta។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

វាអាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការសួរសំណួរដូចនេះនៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក៖

• តើ​ខ្ញុំ/កូន​របស់ខ្ញុំ​មាន​ភាពមិនល្អឥតខ្ចោះ​នៃ​ការបង្កើត​ឆ្អឹង​ប្រភេទណា?
• តើខ្ញុំគួរដឹងអ្វីខ្លះអំពីអាយុកាលមធ្យម ខណៈពេលរស់នៅជាមួយ OI?
• តើខ្ញុំអាចជួយខ្លួនខ្ញុំ/កូនរបស់ខ្ញុំគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា OI យ៉ាងដូចម្តេច?
• តើខ្ញុំគួរធ្វើដូចម្តេចប្រសិនបើខ្ញុំ/កូនរបស់ខ្ញុំបាក់ឆ្អឹង?
• តើឱកាសដែលខ្ញុំមានកូនម្នាក់ទៀតដែលមានជំងឺ osteogenesis imperfecta មានប៉ុន្មាន?

តើ​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ Osteogenesis Imperfecta (OI) អាច​ដើរ​បាន​ទេ?

បាទ/ចាស៎ វាអាចទៅរួច ។ អ្នកដែលមានជំងឺ OI កម្រិតស្រាលអាចដើរបានធម្មតា។ អ្នកខ្លះអាចត្រូវប្រើដង្កៀប ឬឈើច្រត់។ ការព្យាបាលដូចជាការព្យាបាលដោយចលនា (PT) និងការព្យាបាលដោយការងារ (OT) ដែលចាប់ផ្តើមតាំងពីដំបូងអាចជួយបង្កើនសមត្ថភាពដើររបស់កូនអ្នក។

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ថាពិបាកចិត្ត នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពពេញមួយជីវិត។ អនាគតអាចមើលទៅខុសគ្នាខ្លាំងពីអ្វីដែលអ្នករំពឹងទុក។ ប៉ុន្តែ រឿងដូចជាការព្យាបាលដោយការងារ និងការព្យាបាលដោយចលនាដែលចាប់ផ្តើមតាំងពីដំបូងអាចជួយអ្នក និងកូនរបស់អ្នកសម្របខ្លួនទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះ។ វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការនិយាយដោយស្មោះត្រង់ជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នក និងមនុស្សជាទីស្រលាញ់របស់អ្នកគ្រប់ជំហាន។ ពួកគេអាចជួយអ្នកក្នុងការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងធ្វើផែនការដើម្បីត្រៀមខ្លួនសម្រាប់អនាគត។

ជាចុងក្រោយ សារដែលនាំទៅដល់ផ្ទះ៖

ជំងឺ Osteogenesis imperfecta គឺជាស្ថានភាពដ៏លំបាកមួយ។ ប៉ុន្តែ កុំបោះបង់ក្តីសង្ឃឹម ។ ការដឹងអំពីស្ថានភាពនេះ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលា និងការមានប្រព័ន្ធគាំទ្រដ៏រឹងមាំ អាចជួយអ្នកគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងរស់នៅបានល្អប្រសើរតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ សូមពិភាក្សាដោយបើកចំហអំពីរឿងនេះជាមួយគ្រូពេទ្យ និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។ អ្នកមិនឯកាទេ។

ភាពមិនល្អឥតខ្ចោះ នៃ ការបង្កើតឆ្អឹង, ជំងឺឆ្អឹងផុយស្រួយ, កូឡាជែន, បាក់ឆ្អឹង, ជំងឺហ្សែន, សុខភាពកុមារ