តើកូនតូចរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Pfeiffer!

សេចក្តីរីករាយដែលឪពុកម្តាយមានអារម្មណ៍នៅពេលពួកគេសម្លឹងមើលទារកទើបនឹងកើតគឺមិនអាចពិពណ៌នាបាន មែនទេ? ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ពួកគេយកចិត្តទុកដាក់យ៉ាងខ្លាំងចំពោះរាល់ព័ត៌មានលម្អិតតូចៗអំពីទារក។ ពេលខ្លះអ្នកប្រហែលជាគិតថារូបរាងក្បាលទារកចម្លែកបន្តិច ឬភ្នែកមើលទៅធំ។ វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងសង្ស័យបន្តិចនៅពេលអ្នកឃើញរឿងបែបនេះ។ ប៉ុន្តែមិនមែនរាល់រូបរាងមិនធម្មតាទាំងអស់សុទ្ធតែជាសញ្ញានៃជំងឺធ្ងន់ធ្ងរនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹងអំពីជំងឺកម្រមួយហៅថា រោគសញ្ញា Pfeiffer ដែលយើងនឹងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះ។

តើរោគសញ្ញា Pfeiffer ជាអ្វី? ចូរយើងយល់វាដោយសាមញ្ញ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Pfeiffer គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន។ អ្វីដែលកើតឡើងគឺថា មុនពេលខួរក្បាលរបស់ទារកត្រូវបានអភិវឌ្ឍពេញលេញ កន្លែងដែលឆ្អឹងនៅក្នុងលលាដ៍ក្បាលភ្ជាប់គ្នា ហៅថា ស្នាមដេរ នឹងបិទមុនអាយុ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា craniosynostosis ក្នុងន័យវេជ្ជសាស្ត្រ។ ស្រមៃមើល ខួរក្បាលរបស់យើងមានកន្លែងសម្រាប់លូតលាស់។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលលលាដ៍ក្បាលបិទលឿន ខួរក្បាលលូតលាស់នៅខាងក្នុង ហើយលលាដ៍ក្បាលរុញច្រានទល់នឹងវា។ នេះជាមូលហេតុដែលរូបរាងរបស់លលាដ៍ក្បាលត្រូវបានបង្ខូចទ្រង់ទ្រាយ។

មានលក្ខណៈសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណទារកដែលមានស្ថានភាពនេះ។

• ផ្នែកកណ្តាលនៃមុខមិនត្រូវបានអភិវឌ្ឍត្រឹមត្រូវ ឬហាក់ដូចជាលិចចូលទៅក្នុង។
• ភ្នែកមើលទៅធំ និងលៀនចេញ ។ ជួនកាលភ្នែកអាចដាក់ឆ្ងាយពីគ្នាខ្លាំង។
• រូបរាងរបស់លលាដ៍ក្បាលគឺមិនធម្មតាទេ។
• ចំណុចពិសេសមួយទៀតគឺ មេដៃ និងម្រាមជើងត្រូវបានបត់ចេញពីម្រាមដៃផ្សេងទៀត។

កុំភ័យស្លន់ស្លោប្រសិនបើអ្នកឃើញរោគសញ្ញាមួយ ឬច្រើន។ ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។

តើមានរោគសញ្ញា Pfeiffer ប្រភេទណាខ្លះ?

មែនហើយ គ្រូពេទ្យបានកំណត់អត្តសញ្ញាណប្រភេទសំខាន់ៗបីនៃស្ថានភាពនេះ អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរ។ ចូរយើងមើលថាតើវាជាអ្វី។

ប្រភេទទី 1

នេះគឺជា ប្រភេទដែលមានរោគសញ្ញាតិចតួច ឬស្រាល។ នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា "រោគសញ្ញា Pfeiffer បុរាណ"។ ទារកទាំងនេះក៏អាចមានភាពខូចទ្រង់ទ្រាយមុខមួយចំនួនផងដែរ ហើយដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ ការផ្លាស់ប្តូរនៅម្រាមជើងធំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ កុមារទាំងនេះអាចរស់នៅបានធម្មតា និងរៀនជាមួយនឹងកម្រិតបញ្ញាធម្មតា។ ដូច្នេះ នេះគឺជាការធូរស្រាលបន្តិច។

ប្រភេទទី 2

ជំងឺប្រភេទនេះ ធ្ងន់ធ្ងរជាងប្រភេទទីមួយ។ ប្រភេទនេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយបញ្ហាស្មុគស្មាញជាមួយនឹងការលូតលាស់ឆ្អឹងនៅអវយវៈ។ រោគសញ្ញារួមមាន៖

• អសមត្ថភាពក្នុងការពត់ និងលាតសន្លាក់កែងដៃ និងជង្គង់បានត្រឹមត្រូវ។
• បញ្ហាសរសៃប្រសាទ។
• ពិការភាពបញ្ញា។

ប្រភេទនេះ ស្បែកក្បាលមានរាង "បីស្រទាប់" ឬ "ស្លឹកគ្រោត"។ នេះមានន័យថា មានរូបរាងហើម និងលៀនចេញនៅសងខាង និងនៅពីមុខក្បាល។ ប្រសិនបើប្រភេទនេះមិនត្រូវបានព្យាបាលឱ្យបានឆាប់រហ័សទេ វាអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។

ប្រភេទទី 3

នេះ​គឺ ​ធ្ងន់ធ្ងរ​ដូច​ប្រភេទ​ទី​ពីរ​ដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកនឹងមិនឃើញរូបរាង "ផ្កា​អ៊ីចិង" នៃស្បែកក្បាលក្នុងករណីនេះទេ។ ផ្ទុយទៅវិញ៖

• មូលដ្ឋាននៃលលាដ៍ក្បាលគឺខ្លី។
• ធ្មេញអាចមាននៅពេលកើត (ធ្មេញកំណើត)។
• ភ្នែកហាក់ដូចជាលៀនចេញពីរន្ធរបស់វា (ជំងឺភ្នែកឡើងប៉ោង)។
• អាចមានភាពមិនប្រក្រតីនៃសរីរាង្គខាងក្នុង។

ការព្យាករណ៍សម្រាប់ជំងឺប្រភេទទី 3 ក៏មិនល្អប៉ុន្មានដែរ។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ មានឱកាសខ្ពស់នៃការស្លាប់។

ដូច្នេះដូចដែលអ្នកអាចឃើញ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃប្រភេទនីមួយៗទាំងបីនេះ គឺមានភាពខុសប្លែកគ្នា។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលដំបូងគឺមានសារៈសំខាន់។

តើរោគសញ្ញា Pfeiffer កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នេះ​ពិតជា ​ជំងឺ​តំណពូជ​ដ៏កម្រ​មួយ។ យោងតាមស្ថិតិ មានតែមួយប៉ុណ្ណោះក្នុងចំណោមកំណើតមួយសែននាក់ ដែលមានជំងឺនេះ។ នោះមានន័យថាវាកម្រមានណាស់។

តើរោគសញ្ញា Pfeiffer មានអ្វីខ្លះ?

ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក មូលហេតុចម្បងគឺការបិទមុនអាយុនៃស្នាមដេររវាងឆ្អឹងនៃលលាដ៍ក្បាលរបស់ទារកក្នុងដំណាក់កាលគភ៌។ បន្ទាប់ពីនោះ ខួរក្បាលរបស់ទារកបន្តលូតលាស់។ នេះបង្កើនសម្ពាធនៅខាងក្នុងលលាដ៍ក្បាល ដែលបណ្តាលឱ្យមានលក្ខណៈពិសេសរាងកាយមួយចំនួនដែលប៉ះពាល់ដល់រូបរាងរបស់ទារក។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• ក្បាលមើលទៅធំជាងធម្មតា ជារឿយៗមានថ្ងាសខ្ពស់។
• ភ្នែក​លៀន​ចេញ ឬ​ចម្ងាយ​កើនឡើង​រវាង​ភ្នែក។
• ច្រមុះក្លាយជាចង្អុលហើយដូចចំពុះ។
• ដោយសារតែទំហំតូចនៃថ្គាម ធ្មេញត្រូវបានច្របាច់ចូលគ្នា ហើយទាញចូលគ្នា។

លើសពីនេះ មានលក្ខណៈរូបវន្តផ្សេងទៀត៖

• ម្រាមជើងធំ និងម្រាមជើងធំមានទំហំធំទូលាយ និងមានទីតាំងខុសពីម្រាមជើងដទៃទៀត។
• ម្រាមដៃអាចត្រូវបានស្អិតជាប់គ្នា ឬភ្ជាប់ជាសរសៃ។

មិនមែនរោគសញ្ញាទាំងអស់នេះដូចគ្នាសម្រាប់ទារកគ្រប់រូបនោះទេ។ វាអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាព។

តើរោគសញ្ញា Pfeiffer ប៉ះពាល់ដល់រាងកាយទារកយ៉ាងដូចម្តេច?

ដោយសារតែលលាដ៍ក្បាលរបស់ទារកវិវឌ្ឍយ៉ាងឆាប់រហ័សក្នុងដំណាក់កាលគភ៌ គាត់អាចជួបប្រទះនឹងផលវិបាកផ្សេងៗ។ ក្នុងចំណោមផលវិបាកទាំងនោះរួមមាន៖

• ជំងឺទឹកក្នុងខួរក្បាល៖ នេះគឺជាពេលដែលសារធាតុរាវដូចទឹកកកកុញនៅជុំវិញខួរក្បាល ដែលបង្កើនសម្ពាធនៅខាងក្នុងលលាដ៍ក្បាល។
• បញ្ហាធ្មេញ៖ ដូចជាការកិនធ្មេញ និងការខាំធ្មេញ។
• ការបាត់បង់ការស្តាប់។
• ពិបាកធ្វើចលនាដោយសារតែសន្លាក់មិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ។
• ការគេងមិនលក់។
• ពិបាកដកដង្ហើមតាមច្រមុះ (ស្ទះផ្លូវដង្ហើម)។
• បញ្ហាចក្ខុវិស័យ។

ផលវិបាកទាំងនេះទាមទារការព្យាបាលភ្លាមៗ និងការគ្រប់គ្រងរយៈពេលវែង។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Pfeiffer?

មូលហេតុចម្បងនៃស្ថានភាពនេះ គឺការផ្លាស់ប្តូរ ឬការផ្លាស់ប្ដូរហ្សែន។នេះបណ្តាលឱ្យហ្សែនដែលមានបញ្ហាឈប់ដំណើរការត្រឹមត្រូវ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ការផ្លាស់ប្តូរនេះកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនដែលមានឈ្មោះថា `FGFR2 (ឧបករណ៍ទទួលកត្តាលូតលាស់ fibroblast)`។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាក៏អាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនដែលមានឈ្មោះថា `FGFR1` ផងដែរ។ ក្នុងករណីមួយ ការផ្លាស់ប្តូរស្រដៀងគ្នានេះក៏ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងហ្សែន `FGFR3` ផងដែរ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ការ​ប្រែប្រួល​ហ្សែន​នេះ​រំខាន​ដល់​ការ​ទំនាក់ទំនង​រវាង​ប្រូតេអ៊ីន​ដែល​ជួយ​ឲ្យ​កោសិកា​លូតលាស់ (កត្តា​លូតលាស់​សរសៃ​ប្រសាទ) និង​អ្នក​ទទួល​របស់​វា។ ជា​លទ្ធផល ក្នុង​ដំណាក់កាល​អំប្រ៊ីយ៉ុង មុនពេល​ខួរក្បាល​របស់​ទារក​អភិវឌ្ឍ​ពេញលេញ ស្នាម​ដេរ​រវាង​ឆ្អឹង​លលាដ៍​ក្បាល​នឹង​បិទ​ជិត។ បន្ទាប់​មក នៅ​ពេល​ខួរក្បាល​លូតលាស់ ឆ្អឹង​លលាដ៍​ក្បាល​ដែល​បិទ​ជិត​នឹង​រុញ​គ្នា​ទៅ​វិញ​ទៅ​មក ដែល​ធ្វើ​ឲ្យ​រូបរាង​របស់​វា​ផ្លាស់​ប្តូរ និង​បង្ក​ឲ្យ​មាន​ការ​លូតលាស់​មិន​ប្រក្រតី​នៅ​ក្នុង​ផ្នែក​ផ្សេងៗ​នៃ​រាងកាយ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះអាចត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយម្នាក់ (អូតូសូមលេចធ្លោ)។ ឬ វាអាចជាការផ្លាស់ប្តូរចៃដន្យថ្មីនៅក្នុង DNA របស់ទារក (ការផ្លាស់ប្តូរ de novo)។ វាត្រូវបានគេសង្កេតឃើញថាការផ្លាស់ប្តូរចៃដន្យទាំងនេះគឺកើតមានញឹកញាប់ជាងបន្តិច ប្រសិនបើឪពុកមានអាយុលើសពី 40-45 ឆ្នាំនៅពេលទារកកើត។

តើស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់អ្នកណា?

រោគសញ្ញា Pfeiffer គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែវាអាចកើតឡើងចំពោះនរណាម្នាក់ក៏បាន។ វាមិនមែនជាអ្វីដែលនរណាម្នាក់អាចបង្កឡើងដោយចេតនានោះទេ ហើយក៏មិនមែនជាអ្វីដែលអាចការពារបានដែរ។ ដូច្នេះ វាជាការសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីរឿងនេះ។

តើរោគសញ្ញា Pfeiffer ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានរកឃើញសូម្បីតែមុនពេលទារកកើតមកក៏ដោយ។ មានពេលខ្លះដែលភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹងរបស់ទារកអាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងដំណាក់កាលគភ៌តាមរយៈការស្កេនអ៊ុលត្រាសោនមុនពេលសម្រាល ឬការធ្វើតេស្តរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក (MRI)។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជារឿយៗត្រូវបានបញ្ជាក់បន្ទាប់ពីទារកកើតមក។ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចធ្វើការពិនិត្យរាងកាយទារក និងអាចធ្វើការស្កេន CT ឬ MRI ដើម្បីរកមើលភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងលលាដ៍ក្បាល និងឆ្អឹងដទៃទៀត។ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ដែលរកមើលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន FGFR1 និង FGFR2 ក៏អាចបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបានដែរ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​រោគសញ្ញា Pfeiffer?

ការព្យាបាលសម្រាប់ស្ថានភាពនេះគឺផ្អែកលើរោគសញ្ញា។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នក អាចណែនាំការវះកាត់ជាច្រើនដងដើម្បីកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីនៃការលូតលាស់ឆ្អឹង។

ការព្យាបាលភ្លាមៗគឺ ការវះកាត់ដើម្បីបន្ថយសម្ពាធលើលលាដ៍ក្បាល (ជំងឺ craniosynostosis) នៅពេលដែលខួរក្បាលរបស់ទារកវិវត្ត។ ឬប្រសិនបើមានការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវនៅក្នុងលលាដ៍ក្បាល (hydrocephalus) បំពង់តូចមួយ (shunt) ត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងលលាដ៍ក្បាលដើម្បីបង្ហូរសារធាតុរាវចេញ។ ការវះកាត់នេះជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើឡើងមុនពេលទារកមានអាយុ 4 ខែ។

ក្នុងរយៈពេលមួយឆ្នាំដំបូងនៃទារក គ្រូពេទ្យក៏អាចណែនាំឲ្យវះកាត់បើកលលាដ៍ក្បាល ដើម្បីអនុញ្ញាតឱ្យខួរក្បាលអភិវឌ្ឍផងដែរ។

បន្ទាប់ពីនោះ,ការវះកាត់កសាងឡើងវិញ និងវះកាត់កែសម្ផស្សត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកែតម្រូវភាពមិនស៊ីមេទ្រីនៃមុខ បើកផ្លូវដង្ហើម និងស្តាររូបរាងលលាដ៍ក្បាលឡើងវិញ។

រឿងសំខាន់គឺថា ក្រោមការត្រួតពិនិត្យរបស់គ្រូពេទ្យរបស់កុមារ កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Pfeiffer អាចត្រូវបានជួយឱ្យសម្រេចបានសក្តានុពលពេញលេញរបស់ពួកគេ។

តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះដែលអាចបំបាត់ផលវិបាកនៃរោគសញ្ញា Pfeiffer?

បន្ថែមពីលើការវះកាត់ មានការព្យាបាលដើម្បីកាត់បន្ថយផលវិបាកនៃស្ថានភាពនេះ។

• ការព្យាបាលធ្មេញ និងការព្យាបាលធ្មេញសម្រាប់បញ្ហាដូចជាការកកស្ទះធ្មេញ និងក្រអូមមាត់កោងខ្ពស់។
• ការព្យាបាលភ្នែកសម្រាប់ពិការភាពភ្នែក។
• ការប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់សម្រាប់ពិការភាពការស្តាប់។

ទាំងអស់នេះត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីជួយកុមារឱ្យរស់នៅបានធម្មតាតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

តើមានវិធីព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់រឿងនេះទេ?

ជាអកុសល បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ Pfeiffer Syndrome នៅឡើយទេ។ ការវះកាត់ និងការព្យាបាលផ្សេងៗទៀតមានគោលបំណងកាត់បន្ថយរោគសញ្ញារបស់កុមារ និងជួយគាត់ ឬនាងឱ្យវិវឌ្ឍបានត្រឹមត្រូវ។

តើអ្នកគួររំពឹងអ្វីខ្លះក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Pfeiffer?

រោគសញ្ញា Pfeiffer គឺជា ស្ថានភាពមួយដែលមិនអាចព្យាបាលបានពេញមួយជីវិត។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងបង្កើតផែនការព្យាបាលដើម្បីជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។ នេះអាចរួមបញ្ចូលការវះកាត់ជាច្រើន។

• ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Pfeiffer ប្រភេទទី 1 អាយុកាលរំពឹងទុករបស់ពួកគេទំនងជាធម្មតា។
• ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Pfeiffer ប្រភេទទី 2 ឬទី 3 ទំនងជាមានផលវិបាកច្រើន និងអាយុកាលខ្លីជាងប្រសិនបើមិនបានព្យាបាល ។

ដូច្នេះហើយ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការនាំកូនរបស់អ្នកទៅពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ ដើម្បីដឹងអំពីបញ្ហាសុខភាព ឬការអភិវឌ្ឍណាមួយដែលពួកគេអាចមាននៅពេលពួកគេធំឡើង។

តើខ្ញុំអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានរោគសញ្ញា Pfeiffer បានទេ?

ប្រសិនបើអ្នកកំពុងមានកូន សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក អំពីការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន និងការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ប្រសិនបើអ្នក ឬដៃគូរបស់អ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន FGFR1 ឬ FGFR2 មានហានិភ័យ 50% ដែលកូនរបស់អ្នកនឹងទទួលមរតកវា។ នេះមានន័យថា ប្រសិនបើអ្នកមានកូន មានឱកាស 50-50 ដែលពួកគេនឹងមានជំងឺនេះ ឬអត់។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមិនមានជំងឺនេះទេ ហានិភ័យនៃកូនទីពីរដែលវិវត្តទៅជាជំងឺនេះគឺមានកម្រិតទាបណាស់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមិនអាចនិយាយបានថាវាសូន្យទាំងស្រុងនោះទេ ពីព្រោះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ (ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី) អាចកើតឡើង។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យកូនខ្ញុំនៅពេលណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Pfeiffer សូមប្រយ័ត្នចំពោះចំណុចខាងក្រោម៖

• ប្រសិនបើកុមារពិបាកដកដង្ហើម។
• ប្រសិនបើកន្លែងវះកាត់មិនជាសះស្បើយត្រឹមត្រូវ មានពណ៌ស្រអាប់ ហើម ឬមានខ្ទុះ (នេះអាចមានន័យថាការឆ្លងមេរោគ)។
• ប្រសិនបើកុមារមិនសម្រេចបាននូវដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍សមស្របតាមអាយុរបស់ពួកគេ។
• ប្រសិនបើពួកគេមិនឆ្លើយតបទៅនឹងពាក្យបញ្ជាសាមញ្ញៗ ឬប្រសិនបើពួកគេមានការឆ្លងមេរោគត្រចៀកញឹកញាប់។

ប្រសិនបើអ្នកឃើញអ្វីមួយដូចនេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

វាជាការល្អក្នុងការសួរសំណួរដូចនេះ៖

• តើការព្យាបាលបែបណាដែលសមស្របបំផុតសម្រាប់កូនរបស់ខ្ញុំ?
• តើ​ហានិភ័យ​អ្វីខ្លះ​ដែល​ទាក់ទង​នឹង​ការវះកាត់​ដើម្បី​ព្យាបាល​ស្ថានភាព​នេះ?
• ប្រសិនបើខ្ញុំមានកូនម្នាក់ទៀត តើមានហានិភ័យដែលកូននោះនឹងកើតជំងឺនេះដែរទេ?

បន្ថែម​ពីលើ​សំណួរ​ទាំងនេះ សូម​សួរ​គ្រូពេទ្យ​អំពី​អ្វី​ដែល​អ្នក​មាន​ក្នុង​ចិត្ត។

តើកូនរបស់ព្រះអង្គម្ចាស់ក៏មានរោគសញ្ញា Pfeiffer ដែរឬទេ?

មែនហើយ នេះជាឧប្បត្តិហេតុដ៏ល្បីមួយ។ នៅក្នុងសៀវភៅឆ្នាំ ២០១៧ របស់នាង ដែលមានចំណងជើងថា The Most Beautiful: My Life with Prince អ្នកស្រី Mayte Garcia ភរិយារបស់តន្ត្រីករដ៏ល្បីល្បាញ Prince បានពិពណ៌នាអំពីរបៀបដែលកូនដែលពួកគេមានក្នុងឆ្នាំ ១៩៩៦ មានរោគសញ្ញា Pfeiffer ប្រភេទទី ២។ ជាអកុសល ទារកបានស្លាប់ក្នុងវ័យទារកដោយសារតែផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរពីជំងឺនេះ។ អ្នកស្រី Garcia ពន្យល់ថា ទាំងនាង និង Prince មិនមានជំងឺហ្សែននេះទេ ហើយថាកុមារនេះត្រូវបានគេជឿថាបានវិវត្តទៅជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មីមួយ។ នេះបង្ហាញពីភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពនេះ និងរបៀបដែលវាអាចមិនអាចទាយទុកជាមុនបានជួនកាល។

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

រោគសញ្ញា Pfeiffer គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ និងស្មុគស្មាញមួយ។ វាអាចត្រូវការការវះកាត់ច្រើនដងដើម្បីបំបាត់រោគសញ្ញា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ និងការត្រួតពិនិត្យសុខភាពល្អ កូនរបស់អ្នកអាចលូតលាស់ និងរៀនដូចកុមារដទៃទៀតដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានផលវិបាកមួយចំនួនដែលអ្នកគួរដឹង។

ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Pfeiffer ហើយអ្នកកំពុងរំពឹងថានឹងមានកូន វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការទទួលការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន។ នេះនឹងជួយអ្នកកំណត់ថាតើកូនរបស់អ្នកមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះឬអត់។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ សូមចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទទួលបានការគាំទ្រពីគ្រូពេទ្យ និងក្រុមគ្រួសារ នៅពេលដោះស្រាយជាមួយស្ថានភាពបែបនេះ។

រោគសញ្ញា Pfeiffer, រោគសញ្ញា Pfeiffer, ជំងឺហ្សែន, លលាដ៍ក្បាល, ជំងឺ craniosynostosis, សុខភាពកុមារ, ហ្សែន FGFR, ការវះកាត់