តើអ្នកធ្លាប់លឺពី "ជំងឺ Porphyria" ទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺដ៏កម្រនេះ!

ដំណើរការដ៏ស្មុគស្មាញ និងអស្ចារ្យមួយដែលកើតឡើងនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកគឺការផលិតអ្វីមួយដែលហៅថា "Heme"។ Heme នេះមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ការផលិត Hemoglobin ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះពណ៌ក្រហមនៃឈាមរបស់យើង និងផ្ទុកអុកស៊ីសែនពាសពេញរាងកាយ។ មិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះទេ Heme នេះជួយក្នុងមុខងារសំខាន់ៗជាច្រើនទៀតនៅក្នុងកោសិការបស់យើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះដំណើរការនៃការផលិត Heme នេះអាចខុស។ នោះជាពេលដែលលក្ខខណ្ឌដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមជំងឺដ៏កម្រមួយហៅថា "Porphyria" កើតឡើង។ កុំបារម្ភ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះដោយសាមញ្ញ។

តើ Porphyria ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺ porphyria គឺជាឈ្មោះទូទៅសម្រាប់ក្រុមជំងឺកម្រដែលប៉ះពាល់ដល់ដំណើរការនៃការផលិត heme នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ សូមគិតអំពីវាតាមវិធីនេះ ការផលិត heme គឺដូចជាដំណើរការស្មុគស្មាញប្រាំបីជំហាន។ ជំហាននីមួយៗទាំងនេះតម្រូវឱ្យមានអង់ស៊ីមជាក់លាក់ចំនួនប្រាំបីដើម្បីដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ អង់ស៊ីមគឺជាប្រូតេអ៊ីនដែលបង្កើនល្បឿនប្រតិកម្មគីមីនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ សារធាតុគីមីដែលហៅថា "porphyrins" និង "porphyrin precursors" ក៏ពាក់ព័ន្ធនឹងដំណើរការនេះផងដែរ។

ឥឡូវសូមគិតអំពីវា តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើអង់ស៊ីមមួយក្នុងជំហានទាំងប្រាំបីនេះមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ? នោះហើយជាកន្លែងដែលបញ្ហាចាប់ផ្តើម។ ដូចជាប្រតិកម្មខ្សែសង្វាក់ នៅពេលដែលអង់ស៊ីមនោះមិនដំណើរការ ផូហ្វីរីន និងសារធាតុផ្សំផូហ្វីរីនដែលមានមុនពេលវាចាប់ផ្តើមកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិការបស់រាងកាយ។ វាគឺជាការប្រមូលផ្តុំសារធាតុគីមីនេះដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញានៃជំងឺផូហ្វីរី។

អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថា "ហេតុអ្វីបានជាអង់ស៊ីមនេះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ?" ភាគច្រើនមូលហេតុគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ នោះគឺមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលសរសេរកូដសម្រាប់អង់ស៊ីមដែលពាក់ព័ន្ធនឹងដំណើរការនៃការបង្កើតហេម។ ជំងឺនេះ ដែលហៅថា ផូហ្វីរីយ៉ា ជារឿយៗជាតំណពូជ។ នោះគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះអាចចម្លងទៅសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀត។ ប្រសិនបើរឿងនោះកើតឡើង ពួកគេក៏អាចមានជំងឺផូហ្វីរីយ៉ា ឬជាអ្នកផ្ទុកជំងឺនេះផងដែរ។

ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ ប្រសិនបើអ្នកដឹងថាអ្នកមានស្ថានភាពនេះ គ្រូពេទ្យអាចជួយអ្នកគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងអាចការពារពួកវាបានទៀតផង។ នេះអាចជួយកាត់បន្ថយផលប៉ះពាល់ដែលស្ថានភាពទាំងនេះមានលើជីវិតរបស់អ្នក។

តើមានប្រភេទនៃជំងឺ porphyria ដែរឬទេ?

មែនហើយ មាន​ជំងឺ​ porphyria ប្រហែល​ប្រាំបី​ប្រភេទ។ គ្រូពេទ្យ​ហៅ​ពួកវា​ទាំងអស់គ្នា​ថា "porphyrias"។ គ្រូពេទ្យ​នឹង​កំណត់​ថា​អ្នក​មាន​ជំងឺ porphyria ប្រភេទ​ណា​ដោយ​ផ្អែក​លើ​រោគសញ្ញា​របស់​អ្នក និង​កន្លែង​ដែល​សារធាតុ​គីមី​បន្ថែម​ដែល​ខ្ញុំ​បាន​រៀបរាប់​ពីមុន​នោះ​កកកុញ​នៅ​ក្នុង​ខ្លួន​របស់​អ្នក។

ជាទូទៅ ប្រភេទនៃជំងឺ porphyria ទាំងនេះអាចបែងចែកជាពីរក្រុមធំដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញារបស់វា៖

• ជំងឺ Porphyria ស្រួចស្រាវ (ជួនកាលហៅថា "ជំងឺ Porphyrias ថ្លើមស្រួចស្រាវ")
• ជំងឺស្បែក Porphyria

ជំងឺ Porphyria ស្រួចស្រាវ

ក្រុមជំងឺនេះអាចបណ្តាលឱ្យឈឺក្រពះធ្ងន់ធ្ងរ និងរោគសញ្ញាផ្សេងៗទៀត។ ជំងឺ porphyria ស្រួចស្រាវមួយចំនួន អាចធ្វើឱ្យស្បែករបស់អ្នកងាយនឹងប្រតិកម្មនឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ និងបណ្តាលឱ្យមានពងបែកលើស្បែក។

ខាងក្រោមនេះគឺជាប្រភេទមួយចំនួននៃជំងឺ porphyria ស្រួចស្រាវ៖

• ជំងឺ​បូហ្វីរីយ៉ា​ស្រួចស្រាវ​មិន​ទៀងទាត់ (AIP)៖ នេះ​គឺជា​ប្រភេទ​ជំងឺ​បូហ្វីរីយ៉ា​ស្រួចស្រាវ​ដែល​កើតមាន​ជា​ញឹកញាប់​បំផុត។ វា​អាច​បណ្តាល​ឱ្យ​មាន​ការ​ឈឺពោះ​ភ្លាមៗ និង​ធ្ងន់ធ្ងរ ប៉ុន្តែ​មិន​មាន​ភាព​ប្រែប្រួល​ទៅនឹង​ពន្លឺព្រះអាទិត្យ ឬ​ពងបែក​ស្បែក​នោះទេ។
• ជំងឺ​រលាក​ក្រពះ​តំណពូជ (HCP)៖ រួមជាមួយនឹងការឈឺពោះភ្លាមៗ ស្បែករបស់អ្នកអាចងាយប្រតិកម្មនឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ និងពងបែក។
• ជំងឺ​ស្បែក​ពណ៌​ស្វាយ​ប្រភេទ Variegate Porphyria (VP): ក្នុង​ស្ថានភាព​នេះ អ្នក​អាច​នឹង​មាន​អាការៈ​ឈឺពោះ​ភ្លាមៗ និង/ឬ​ពងបែក​លើ​ស្បែក។ អាការៈ​ទាំងនេះ​អាច​កាន់តែ​ធ្ងន់ធ្ងរ​នៅពេល​ប៉ះពាល់​នឹង​ពន្លឺព្រះអាទិត្យ។
• ជំងឺ​បូហ្វីរីយ៉ា​ដែល​ខ្វះ ALAD៖ ALAD តំណាង​ឲ្យ​អង់ស៊ីម "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase"។ នេះ​ជា​ប្រភេទ​ជំងឺ​បូហ្វីរីយ៉ា​ដ៏​កម្រ​មួយ ដែល​ជា​ធម្មតា​បង្ហាញ​រោគ​សញ្ញា​ក្នុង​វ័យ​កុមារភាព។

ជំងឺស្បែក Porphyria

ក្រុមនៃជំងឺនេះបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាស្បែកនៅពេលដែលប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ។ ទាំងនេះអាចរួមមានការឈឺចាប់ ការប្រែពណ៌ស្បែក ហើម និង/ឬ ពងបែក។ អាស្រ័យលើមូលហេតុមូលដ្ឋាន មនុស្សមួយចំនួនអាចវិវត្តទៅជាទម្រង់ពងបែកនៃស្បែកដែលហៅថា Cutaneous Porphyrias ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចមិនវិវត្តទៅជាទម្រង់ពងបែកនោះទេ។

ប្រភេទនៃជំងឺរលាកស្បែកប្រភេទ Porphyria ដែលមានពងបែក៖

• ជំងឺ Porphyria Cutanea Tarda (PCT)៖ នេះគឺជាប្រភេទជំងឺ porphyria ទូទៅបំផុត។
• ជំងឺ​កោសិកា​ឈាម​ក្រហម​ពី​កំណើត (CEP): "Erythropoietic" សំដៅ​លើ​ខួរឆ្អឹង​របស់​អ្នក។ នេះ​ជា​កន្លែង​សំខាន់​ដែល​សារធាតុ porphyrins បន្ថែម​កកកុញ​នៅ​ក្នុង​ជំងឺ​នេះ។ នេះ​ក៏​ជា​ប្រភេទ​នៃ​ជំងឺ porphyria ដ៏​កម្រ​មួយ​ដែរ។

ប្រភេទនៃជំងឺរលាកស្បែកប្រភេទ Porphyria ដែលមិនបង្កពងបែក៖

• ជំងឺ​រលាក​ស្បែក​ប្រភេទ Erythropoietic Protoporphyria (EPP) និង​ជំងឺ​រលាក​ស្បែក​ប្រភេទ X-linked Porphyria (XLP)៖ ជំងឺ​ទាំងនេះ​ក៏​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា "protoporphyrias" ផង​ដែរ ព្រោះ​សារធាតុ​គីមី​ដែល​កកកុញ​នៅ​ក្នុង​ជំងឺ​ទាំង​នេះ​គឺ "protoporphyrin"។ "X-linked" មាន​ន័យ​ថា​មាន​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ហ្សែន​នៅ​លើ​ក្រូម៉ូសូម X។
• ជំងឺ porphyria ថ្លើម និងអេរីត្រូប៉ូអ៊ីទិក៖នេះក៏ជាប្រភេទ porphyria ដ៏កម្រមួយដែរ។

តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Porphyria មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញាដែលអ្នកជួបប្រទះ និងរយៈពេលដែលវានឹងមាននឹងអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ porphyria ដែលអ្នកមាន។ រោគសញ្ញាអាចស្រាលខ្លាំង ឬធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង។ មនុស្សមួយចំនួនដែលមានជំងឺ porphyria អាចមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីខ្លះ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Porphyria ស្រួចស្រាវ

ជំងឺ​រលាក​សរសៃ​ប្រសាទ​ស្រួចស្រាវ​បណ្តាល​មក​ពី​ការ​កើនឡើង​នៃ​សារធាតុ​ផ្សំ​ហេម​គឺ​អាស៊ីត​អាមីណូលេវូលីនិក (ALA) និង​សារធាតុ​ផូប៊ីលីណូហ្សែន (PBG)។ សារធាតុ​ទាំងនេះ​ប៉ះពាល់​ដល់​របៀប​ដែល​ប្រព័ន្ធ​សរសៃប្រសាទ​របស់​អ្នក។ សូម​គិត​អំពី​វា អ្វីៗ​ទាំងអស់​ចាប់ពី​ការ​ធ្វើ​ចលនា​សាច់ដុំ​របស់​អ្នក​រហូតដល់​ការ​រំលាយ​អាហារ​ត្រូវ​បាន​គ្រប់គ្រង​ដោយ​ប្រព័ន្ធ​សរសៃប្រសាទ។ ជំងឺ​រលាក​សរសៃ​ប្រសាទ​ស្រួចស្រាវ​បណ្តាល​ឱ្យ​មាន​រោគសញ្ញា​ក្នុង​ទម្រង់​ជា "ការ​វាយប្រហារ"។

ក្នុងករណីមានជំងឺ porphyria ស្រួចស្រាវ រោគសញ្ញាដូចជា៖

• ឈឺពោះធ្ងន់ធ្ងរ
• ចង្អោរ និងក្អួត
• ទល់លាមក
• ឈឺចាប់ក្នុងទ្រូង ខ្នង ដៃ និង/ឬជើង
• ការថប់បារម្ភ
• ការគេងមិនលក់
• ការផ្លាស់ប្តូរផ្លូវចិត្តដូចជាការភាន់ច្រឡំ ការរំជើបរំជួល និងការយល់ច្រឡំ
• ការងារលំបាក
• ចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់ (Tachycardia)
• សម្ពាធឈាមខ្ពស់
• ស្ពឹកស្រពន់ មានអារម្មណ៍ស្ពឹកៗ (Paresthesia)
• ខ្សោយសាច់ដុំ ឬខ្វិន (វាក៏អាចប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំដែលជួយអ្នកដកដង្ហើមផងដែរ)
• ប្រកាច់
• ទឹកនោមខ្មៅ ឬក្រហម (សារធាតុ porphyrins និងសារធាតុគីមីផ្សេងទៀតអាចផ្លាស់ប្តូរពណ៌ទឹកនោម)

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ coproporphyria តំណពូជ (HCP) ឬ variegate porphyria (VP) ស្បែករបស់អ្នកអាចងាយប្រតិកម្មនឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ។ ការប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យអាចបណ្តាលឱ្យមានពងបែក ការប្រែពណ៌ស្បែក និង/ឬស្លាកស្នាម។

តើជំងឺ porphyria ស្រួចស្រាវអាចមានរយៈពេលប៉ុន្មាន?

ការវាយប្រហារបែបនេះអាចមានរយៈពេលពីបីទៅប្រាំពីរថ្ងៃ។ ប៉ុន្តែ ជាពិសេសប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ វាអាចមានរយៈពេលយូរជាងនេះ។ វាអាចចំណាយពេលច្រើនសប្តាហ៍ទៅច្រើនខែដើម្បីឱ្យរោគសញ្ញាបាត់ទៅវិញទាំងស្រុង។ អ្នកអាចមានការវាយប្រហារតែមួយឬពីរបីដងប៉ុណ្ណោះក្នុងជីវិតរបស់អ្នក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានការវាយប្រហារច្រើនដងក្នុងមួយឆ្នាំ។

ជំងឺ​បូហ្វីរីយ៉ា​ស្រួចស្រាវ​អាច​បង្ក​ផលវិបាក​រយៈពេល​វែង​ដូចជា​ជំងឺ​លើស​ឈាម ខ្សោយ​តម្រងនោម និង​កម្រ​កើត​មហារីក​ថ្លើម។

រោគសញ្ញានៃជំងឺស្បែក Porphyria ដែលមិនបង្កពងបែក (EPP/XLP)

ជំងឺស្បែក porphyria បង្កឲ្យមានរោគសញ្ញាស្បែក នៅពេលដែលអ្នកប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ។ នេះរួមបញ្ចូលទាំងពន្លឺព្រះអាទិត្យដោយផ្ទាល់នៅខាងក្រៅ ក៏ដូចជាពន្លឺព្រះអាទិត្យដែលចូលតាមបង្អួច។ ពន្លឺសិប្បនិម្មិតមួយចំនួនក៏អាចបង្កឲ្យមានរោគសញ្ញាផងដែរ។ ជំងឺ porphyria ប្រភេទនេះមិនបង្កឲ្យមានអាការៈឈឺពោះភ្លាមៗ ឬរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលជាលក្ខណៈធម្មតានៃ "ការវាយប្រហារ" នោះទេ។

នៅពេលដែលអ្នកចាប់ផ្តើមមានប្រតិកម្មទៅនឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ អ្នកអាចមានអារម្មណ៍ស្ពឹកៗនៅពេលដំបូង។ ប្រសិនបើអ្នកមិនចេញពីពន្លឺព្រះអាទិត្យឱ្យបានលឿនទេ អ្នកអាចវិវត្តទៅជាអ្វីដែលគ្រូពេទ្យហៅថា "ប្រតិកម្មពុលពន្លឺ"។ អ្នកអាចជួបប្រទះរោគសញ្ញាស្បែកដូចនេះ ជាពិសេសនៅលើមុខ ដៃ និងជើងរបស់អ្នក៖

• រមាស់
• ស្ពឹក
• ហើម
• ឈឺចាប់ខ្លាំងនៅតំបន់ដែលរងផលប៉ះពាល់
• ចំណុចតូចៗពណ៌ស្វាយ ក្រហម ឬត្នោតនៅលើស្បែក (Petechiae)

ប្រតិកម្មទាំងនេះមានការឈឺចាប់ខ្លាំង ហើយជាធម្មតាមានរយៈពេលពីពីរទៅប្រាំថ្ងៃ។ អ្នកគួរតែព្យាយាមស្នាក់នៅក្នុងផ្ទះ ហើយធ្វើឱ្យកន្លែងដែលរងផលប៉ះពាល់ត្រជាក់ (ឧទាហរណ៍ ដោយប្រើខ្យល់ត្រជាក់ពីម៉ាស៊ីនត្រជាក់)។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Porphyria ស្បែកដែលមានពងបែក

ជំងឺ Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

អ្នកដែលមាន PCT អាចមានរោគសញ្ញាដូចជា៖

• ពងបែកលើស្បែក (ជារឿយៗនៅខាងក្រោយដៃ)
• ស្លាកស្នាម
• ការប្រែពណ៌ស្បែក
• ការឡើងក្រាស់នៃស្បែក
• ស្បែកងាយនឹងរហែក សូម្បីតែរបួស ឬសម្ពាធតិចតួចបំផុតក៏ដោយ
• ការលូតលាស់សក់ហួសប្រមាណ (ជារឿយៗនៅលើមុខ ចំហៀងថ្ងាស ឬនៅកន្លែងដូចជាចង្កា)

ជំងឺ​ឈាម​ក្រហម​ពី​កំណើត (CEP)

ជំងឺ​បូហ្វីរីយ៉ា​ធ្ងន់ធ្ងរ​នេះ​ចាប់ផ្តើម​បង្ហាញ​រោគសញ្ញា​ភ្លាមៗ​បន្ទាប់ពី​កើត ឬ​ឆាប់​ពេក​ក្នុង​ជីវិត។ សញ្ញា​ដំបូង​គឺ​ទឹកនោម​ពណ៌​ក្រហម។ ដោយសារ​កន្ទប​ទារក​មាន​ពណ៌​ក្រហម គ្រូពេទ្យ​ច្រើន​តែ​ចង់​ពិនិត្យ​រក​ការ​ឆ្លង​មេរោគ​ផ្លូវ​ទឹកនោម​ជាមុន​សិន។

សញ្ញា និងរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃ CEP រួមមាន៖

• ស្បែកឡើងពងបែកធ្ងន់ធ្ងរ សូម្បីតែពេលត្រូវពន្លឺព្រះអាទិត្យ ឬពន្លឺហ្វ្លុយអូរ៉េសង់តិចតួចក៏ដោយ
• ពងបែក​ក្លាយទៅជា​ឆ្លង​មេរោគ បណ្តាល​ឱ្យ​មាន​ការ​ឆ្លង​មេរោគ​ឆ្អឹង និង​ខូច​ឆ្អឹង
• ការបាត់បង់ផ្នែកខ្លះនៃមុខ (ឆ្អឹងខ្ចីត្រចៀក និងច្រមុះ)
• ធ្មេញប្រែជាពណ៌ប្រផេះត្នោត
• ភាពស្លេកស្លាំង - នេះមានន័យថាខ្វះកោសិកាឈាមក្រហមនៅក្នុងឈាម។ ជួនកាលការបញ្ចូលឈាមគឺចាំបាច់។
• ការរីកធំនៃលំពែង
• ចំនួនផ្លាកែតទាប (`(ចំនួនផ្លាកែតទាប)`)

តើ​មូលហេតុ​អ្វីខ្លះ​ដែល​បណ្តាល​ឲ្យ​កើត​ជំងឺ​បូហ្វីរីយ៉ា?

ជំងឺ​បូហ្វីរីយ៉ា​ស្រួចស្រាវ​បណ្តាលមកពី​ការប្រែប្រួល​នៃ​ហ្សែន​មួយចំនួន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រាន់តែ​ដោយសារតែ​អ្នក​ទទួលមរតក​ការផ្លាស់ប្តូរ​ហ្សែន​មិនមានន័យថា​អ្នកនឹង​វិវត្ត​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​បូហ្វីរីយ៉ា​នោះទេ។មនុស្សជាច្រើនដែលមានការប្រែប្រួលហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងជំងឺ porphyria មិនមានរោគសញ្ញាទេ។ នេះមានន័យថាការធ្វើតេស្តហ្សែនតែម្នាក់ឯងមិនអាចបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យបានទេ។ មធ្យោបាយតែមួយគត់ដើម្បីដឹងច្បាស់ថាតើរោគសញ្ញារបស់អ្នកបណ្តាលមកពីជំងឺ porphyria ស្រួចស្រាវឬអត់ គឺការធ្វើតេស្តទឹកនោមរបស់អ្នកសម្រាប់កម្រិត ALA និង PBG។

អ្នកជំនាញគិតថាកត្តាផ្សេងទៀតដូចជាអរម៉ូន ថ្នាំមួយចំនួន និងអ្វីដែលអ្នកញ៉ាំ និងផឹក ដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការចាប់ផ្តើមនៃការវាយប្រហារស្រួចស្រាវ។ ប្រសិនបើអ្នកកើតមកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលភ្ជាប់ទៅនឹងជំងឺ porphyria ស្រួចស្រាវ រឿងផ្សេងទៀតទាំងនេះអាចធ្វើឱ្យការវាយប្រហារកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។

អ្វីដែលអាចបង្កឱ្យមានការវាយប្រហារប្រភេទនេះគឺ៖

• កម្រិតអរម៉ូនភេទស្រីកើនឡើង (ឧទាហរណ៍ ក្នុងដំណាក់កាល luteal នៃវដ្តរដូវប្រចាំខែរបស់អ្នក)
• ថ្នាំមួយចំនួន (ឧទាហរណ៍ ថ្នាំងងុយគេង ថ្នាំពន្យារកំណើត)
• ការផឹកស្រាច្រើនពេក
• ការជក់បារី
• ការទទួលទានកាបូអ៊ីដ្រាតទាប (ឧទាហរណ៍ នៅពេលអ្នកកំពុងតមអាហារ ឬធ្វើតាមរបបអាហារពិសេស)

មូលហេតុនៃជំងឺ Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT គឺជាប្រភេទនៃជំងឺ porphyria មួយប្រភេទដែលជាធម្មតាកើតឡើងចំពោះមនុស្សពេញវ័យ ហើយវាខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចពីប្រភេទផ្សេងទៀតនៃជំងឺ porphyria។ គ្រូពេទ្យហៅវាថា "មូលហេតុដែលទទួលបាន"។ នេះមានន័យថាអ្នកអាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះទោះបីជាអ្នកមិនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក៏ដោយ។

ជាធម្មតា កត្តាហានិភ័យពីរ ឬច្រើនរួមបញ្ចូលគ្នាដើម្បីរំខានដល់ការផលិតអេមធម្មតា។ កត្តាបែបនេះរួមមាន៖

• ការប្រើប្រាស់អរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែន (ឧទាហរណ៍ ថ្នាំពន្យារកំណើត ឬការព្យាបាលជំនួសអរម៉ូន)
• ការផឹកស្រាច្រើនពេក
• កម្រិតជាតិដែកកើនឡើងនៅក្នុងខ្លួន (`(ជាតិដែកលើស / ហេម៉ូក្រូម៉ាតូស៊ីស)`)
• ការឆ្លងមេរោគរលាកថ្លើមប្រភេទ C
• ការឆ្លងមេរោគអេដស៍
• ការជក់បារី

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះដោយរបៀបណា?

គ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ porphyria ដោយពិនិត្យរាងកាយ និងធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍។ អ្នកអាចធ្វើតេស្តមួយ ឬច្រើនដូចខាងក្រោម៖

• ការធ្វើតេស្តឈាម
• ការធ្វើតេស្តទឹកនោម
• ការធ្វើតេស្តលាមក

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពន្យល់ពីការធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះដែលអ្នកត្រូវធ្វើតេស្ត និងអ្វីដែលការធ្វើតេស្តនីមួយៗអាចរកឃើញ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់អ្នក និងអ្នកដទៃនៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកផងដែរ។ នេះអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ porphyria។

តើ​ជំងឺ​បូហ្វីរីយ៉ា​ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​ដោយ​របៀប​ណា?

ជម្រើសនៃការព្យាបាលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ porphyria ដែលអ្នកមាន និងរបៀបដែលវាប៉ះពាល់ដល់អ្នក។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពន្យល់ពីអ្វីដែលល្អបំផុតសម្រាប់ស្ថានភាពជាក់លាក់របស់អ្នក។ ខាងក្រោមនេះជារឿងទូទៅមួយចំនួនដែលអ្នកអាចរំពឹងទុក។

ការព្យាបាលជំងឺ Porphyria ស្រួចស្រាវ

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ porphyria ស្រួចស្រាវ អ្នកប្រហែលជាត្រូវសម្រាកព្យាបាលនៅមន្ទីរពេទ្យនៅពេលដែលអ្នកមាន "ការវាយប្រហារ"។ នៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យ គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើមួយ ឬច្រើនដូចខាងក្រោម៖

• ការផ្តល់ថ្នាំដើម្បីបន្ថយកម្រិត ALA និង PBG (ការចាក់បញ្ចូល hemin)
• ការផ្តល់ថ្នាំដើម្បីគ្រប់គ្រងការឈឺចាប់ ចង្អោរ និង/ឬស្ថានភាពជំងឺឆ្កួតជ្រូក
• ការផ្តល់សារធាតុរាវតាមសរសៃឈាម (IV)
• តាមដានកម្រិតអេឡិចត្រូលីតរបស់អ្នក និងបំពេញវាឡើងវិញប្រសិនបើចាំបាច់
• ការយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងស្ថានភាពផ្លូវចិត្តរបស់អ្នក

ដើម្បីជួយការពារការវាយប្រហារនាពេលអនាគត គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំមួយប្រភេទហៅថា givosiran។ នេះគឺជាថ្នាំចាក់ប្រចាំខែដែលបញ្ឈប់ការផលិតលើសកម្រិតនៃ ALA និង PBG។

អ្នកក៏នឹងត្រូវជៀសវាងកត្តាបង្កដូចជា៖

• ថ្នាំមួយចំនួន
• ការតមអាហារ និងវិធីសាស្ត្រកំណត់កាឡូរីមួយចំនួន
• ការប្រើប្រាស់គ្រឿងស្រវឹង
• ការប្រើប្រាស់ថ្នាំជក់
• ការប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ (ប្រសិនបើអ្នកមាន VP ឬ HCP)

ការព្យាបាលជំងឺស្បែក Porphyria

មិនថាអ្នកមានជំងឺរលាកស្បែកប្រភេទ Cutaneous Porphyria ប្រភេទណាក៏ដោយ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការការពារស្បែករបស់អ្នកដើម្បីការពាររោគសញ្ញា។ ឡេការពារកម្តៅថ្ងៃតែមួយមុខជាធម្មតាមិនគ្រប់គ្រាន់ទេ។ អ្វីដែលល្អបំផុតដែលត្រូវធ្វើគឺជៀសវាងការនៅក្រោមពន្លឺថ្ងៃឱ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ប្រសិនបើអ្នកពិតជាត្រូវនៅក្រោមពន្លឺថ្ងៃ សូមស្លៀកសម្លៀកបំពាក់ការពារកម្តៅថ្ងៃ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងណែនាំអ្នកអំពីអ្វីដែលល្អបំផុតសម្រាប់អ្នក។ អ្នកក៏ប្រហែលជាត្រូវជៀសវាងពន្លឺសិប្បនិម្មិតមួយចំនួនផងដែរ។

ការព្យាបាលសម្រាប់ EPP/XLP

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំមួយប្រភេទហៅថា afamelanotide។ នេះគឺជាឧបករណ៍ផ្សាំតូចមួយ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងដាក់វានៅក្រោមស្បែកក្នុងពោះរបស់អ្នក។ ថ្នាំដែលបញ្ចេញចេញពីឧបករណ៍ផ្សាំនឹងជួយកាត់បន្ថយរោគសញ្ញាឈឺចាប់ដែលបណ្តាលមកពីការប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏នឹងតាមដានមុខងារថ្លើមរបស់អ្នកជាប្រចាំ និងធ្វើឱ្យប្រាកដថាកម្រិតវីតាមីន D របស់អ្នកមិនទាប។

អ្នកដែលមាន EPP/XLP ទំនងជាវិវត្តទៅជាគ្រួសក្នុងថង់ទឹកប្រមាត់។ អ្នកជំងឺ EPP/XLP មួយចំនួនក៏អាចវិវត្តទៅជាភាពមិនប្រក្រតីនៃថ្លើមផងដែរ។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ ការខ្សោយថ្លើមអាចកើតឡើង។ នេះអាចតម្រូវឱ្យមានការប្តូរថ្លើម ជួនកាលបន្ទាប់មកដោយការប្តូរខួរឆ្អឹង។

ការព្យាបាលសម្រាប់ PCT

គ្រូពេទ្យអាចចេញវេជ្ជបញ្ជារឿងដូចជា៖

• ការវះកាត់យកឈាមចេញ ៖ ការដកឈាមបរិមាណតិចតួចចេញជា ទៀងទាត់ គឺជួយយកជាតិដែកលើសចេញពីរាងកាយ។ វិធីនេះអាចជួយបាន ប្រសិនបើជាតិដែកលើសកម្រិតរំខានដល់ការផលិតអេម។
• អ៊ីដ្រូស៊ីក្លរ៉ូឃ្វីនកម្រិតទាប៖ ថ្នាំនេះជួយយកសារធាតុ porphyrins លើសចេញពីរាងកាយរបស់អ្នក។ វាត្រូវបានបញ្ចេញចោលក្នុងទឹកនោមរបស់អ្នក។

ការព្យាបាល CEP

វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការការពារខ្លួនអ្នកពីពន្លឺព្រះអាទិត្យ និងភ្លើងហ្វ្លុយអូរ៉េសង់ ដើម្បីការពារការឡើងពងបែក និងផលវិបាក។ ប្រសិនបើមានពងបែកកើតឡើង អ្នកអាចត្រូវការក្រែមអង់ទីប៊ីយ៉ូទិក។ ប្រសិនបើការឆ្លងមេរោគធ្ងន់ធ្ងរ អ្នកអាចត្រូវការថ្នាំអង់ទីប៊ីយ៉ូទិកតាមមាត់ ឬតាមសរសៃឈាម។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងតាមដានកម្រិតអេម៉ូក្លូប៊ីនរបស់អ្នកជាប្រចាំ ដើម្បីកំណត់ថាតើត្រូវការបញ្ចូលឈាមឬអត់។ ចំពោះអ្នកដែលមានករណីធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ការប្តូរខួរឆ្អឹងអាចចាំបាច់។ នេះជាមធ្យោបាយតែមួយគត់ដើម្បីព្យាបាលជំងឺនេះ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

នៅពេលដែលអ្នកមានជំងឺ porphyria ការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំ ("ការតាមដាន") ជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងក្លាយជាផ្នែកមួយនៃជីវិតរបស់អ្នក។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងប្រាប់អ្នកពីពេលដែលអ្នកត្រូវមកតាមការណាត់ជួបរបស់អ្នក។ ការណាត់ជួបទាំងនេះមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការតាមដានពីរបៀបដែលជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់អ្នក និងដើម្បីរកមើលសញ្ញានៃផលវិបាកណាមួយ។ អ្នកនឹងត្រូវការការធ្វើតេស្តឈាម និងទឹកនោមជាប្រចាំ ក៏ដូចជាការធ្វើតេស្តដើម្បីពិនិត្យមើលមុខងាររបស់សរីរាង្គផ្សេងទៀត។

តើ​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ​ porphyria អាច​រំពឹង​ទុក​អនាគត​បែប​ណា?

ទស្សនៈរបស់អ្នកអាស្រ័យលើរឿងទាំងនេះ៖

• ប្រភេទនៃជំងឺ porphyria ដែលអ្នកមាន
• វាបានប៉ះពាល់ដល់អ្នកយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណា
• ផលវិបាកណាមួយដែលកើតឡើង

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវគំនិតត្រឹមត្រូវបំផុតអំពីអ្វីដែលត្រូវរំពឹងទុកនៅពេលអនាគត។

ជំងឺ Porphyria អាចមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងទៅលើជីវិតប្រចាំថ្ងៃរបស់អ្នក។ រោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរអាចរំខានដល់សកម្មភាពធម្មតារបស់អ្នក ដែលធ្វើឱ្យពិបាកក្នុងការធ្វើការ ថែទាំក្រុមគ្រួសារ និងរីករាយនឹងចំណង់ចំណូលចិត្ត។ អ្នកអាចមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងខ្លាំង ទាំងផ្លូវកាយ និងផ្លូវចិត្ត។

សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីអារម្មណ៍របស់អ្នក។ គាត់ ឬនាងអាចប្រាប់អ្នកអំពីធនធាន និងក្រុមគាំទ្រដែលអាចជួយអ្នកបាន។ ការភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងជាមួយសហគមន៍ porphyria អាចជួយអ្នកឱ្យស្វែងយល់បន្ថែមអំពីស្ថានភាពរបស់អ្នក និងស្វែងរកវិធីដើម្បីគ្រប់គ្រងវា។

ការរស់នៅជាមួយជំងឺកម្រដូចជាជំងឺ porphyria អាចជារឿងឯកោ ខកចិត្ត និងគួរឱ្យខ្លាចណាស់។ អ្នកប្រហែលជាចង់ឱ្យក្រុមគ្រួសារ និងមិត្តភក្តិរបស់អ្នកយល់ពីអារម្មណ៍របស់អ្នក។ អ្នកប្រហែលជាត្រូវពន្យល់អំពីជំងឺ porphyria របស់អ្នកទៅកាន់អ្នកដទៃ ហើយសួរពួកគេថាហេតុអ្វីបានជាអ្នកមិនអាចធ្វើរឿងមួយចំនួនបាន។

ទោះ​ជា​អ្នក​នៅ​ទីណា​ក៏​ដោយ ចូរ​ដឹង​ថា​អ្នក​មិន​ឯកា​ទេ។ទោះបីជាជំងឺ porphyria កម្រមានណាស់បើប្រៀបធៀបទៅនឹងជំងឺជាច្រើនទៀតក៏ដោយ ក៏នៅមានសហគមន៍ដ៏ធំមួយកំពុងរង់ចាំជួយអ្នក។ ចូលរួមក្រុមគាំទ្រ porphyria តាមអ៊ីនធឺណិត ឬសុំឱ្យគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកបញ្ជូនអ្នកទៅកាន់ក្រុមមួយ។ ការស្វែងរកមនុស្សដែលយល់ពីអារម្មណ៍របស់អ្នកអាចធ្វើឱ្យវាកាន់តែងាយស្រួលក្នុងការដោះស្រាយជាមួយនឹងការឡើងចុះនៃជីវិត។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលយើងត្រូវរៀនពីរឿងនេះ (សារយកទៅផ្ទះ)

ជំងឺ Porphyria គឺជាជំងឺដ៏ស្មុគស្មាញ និងកម្រមួយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកបានយល់ដឹងអំពីវា ធ្វើតាមដំបូន្មានរបស់គ្រូពេទ្យ និងជៀសវាងរឿងដែលធ្វើឱ្យរោគសញ្ញារបស់អ្នកកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ អ្នកអាចរស់នៅបានដោយជោគជ័យជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះរាងកាយរបស់អ្នក រោគសញ្ញារបស់អ្នក និងទៅជួបគ្រូពេទ្យទាន់ពេលវេលា។ ចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ ហើយកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការសុំជំនួយ។

ព័រ ហ្វីរីយ៉ា, ហ៊ីម, ព័រហ្វីរីន, អង់ស៊ីម, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺស្បែក, ឈឺពោះ