តើកូនរបស់អ្នកហាក់ដូចជាចាស់លឿនពេកទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺប្រូហ្សេរៀ!

អូ! ពេលខ្លះវាពិតជាសោកសៅណាស់ដែលឃើញកូនតូចៗរបស់យើងឈឺ មែនទេ? ជាពិសេស ប្រសិនបើកុមារមើលទៅចាស់ជាងអាយុរបស់គាត់ តើឪពុកម្តាយមានអារម្មណ៍យ៉ាងណានៅពេលពួកគេឃើញវា? ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលត្រូវដឹង។ នេះត្រូវបានគេហៅថា «ប្រូហ្សេរៀ»។ តាមពិតទៅ នេះគឺជាជំងឺតំណពូជដែលធ្វើឱ្យកុមារចាស់លឿនជាងអាយុរបស់គាត់។

តើ «ប្រូហ្សេរៀ» ជាអ្វី? ចូរយើងយល់វាដោយសាមញ្ញ យល់ព្រមទេ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ Progeria គឺជា ​ជំងឺ​តំណពូជ​ដ៏កម្រ​មួយ។ អ្វីដែលកើតឡើងក្នុងករណីនេះគឺថា កុមារ​ម្នាក់​ចាស់​លឿន​ណាស់។ ស្រមៃមើលថា នៅពេលអ្នកដាំរុក្ខជាតិតូចមួយ វានឹងលូតលាស់បន្តិចម្តងៗ។ ប៉ុន្តែកុមារដែលមានជំងឺនេះស្រាប់តែលូតលាស់លឿនជាងមុន ហើយមើលទៅចាស់ជាងវ័យ។

នៅពេលកើតមក កុមារទាំងនេះច្រើនតែមានសុខភាពល្អដូចទារកដទៃទៀតដែរ។ ប៉ុន្តែ ក្នុងរយៈពេលមួយ ឬពីរឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត ពួកគេចាប់ផ្តើមបង្ហាញសញ្ញានៃភាពចាស់មុនអាយុ។ អត្រាលូតលាស់របស់ពួកគេថយចុះ ហើយទម្ងន់របស់ពួកគេមិនកើនឡើងដូចការរំពឹងទុកនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារទាំងនេះ ជាធម្មតាមិនមានឱនភាពបញ្ញាទេ។ យើងក៏ត្រូវចងចាំរឿងនោះដែរ។

ខាងក្រោមនេះគឺជាការប្រែប្រួលរាងកាយមួយចំនួនដែលបណ្តាលមកពីស្ថានភាពនេះ៖

• ជ្រុះសក់ (ទំពែក)
• ភ្នែក​ដែល​លេចចេញ​មក
• ស្បែកចាស់ជ្រីវជ្រួញ
• ច្រមុះស្ដើង និងចង្អុល
• មុខតូចមិនសមាមាត្របើប្រៀបធៀបទៅនឹងទំហំក្បាល
• ការបាត់បង់ស្រទាប់ប្រេងនៅក្រោមស្បែក

ឈ្មោះ "ប្រូហ្សេរៀ" មកពីពាក្យក្រិក "geras" ដែលមានន័យថា "វ័យចំណាស់"។ ប្រភេទចម្បងនៃជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញាប្រូហ្សេរៀ Hutchinson-Gilford (HGPS)។ វាត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅចុងទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1800 ដោយវេជ្ជបណ្ឌិតពីររូបគឺលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Jonathan Hutchinson និងលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Hastings Gilford។

ជាអកុសល ជំងឺប្រូហ្សេរៀ តែងតែជាជំងឺដ៏សាហាវមួយ។ អាយុជាមធ្យមនៃការស្លាប់សម្រាប់កុមារទាំងនេះគឺប្រហែល 14.5 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ យុវវ័យមួយចំនួនដែលមានជំងឺប្រូហ្សេរៀ រស់នៅរហូតដល់ដើមអាយុ 20 ឆ្នាំ។ ថ្នាំមួយប្រភេទហៅថា Lonafarnib ត្រូវបានគេរកឃើញថាអាចបន្ថយល្បឿននៃការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។

ការស្លាប់ភាគច្រើនគឺដោយសារតែ ផលវិបាកនៃជំងឺក្រិនសរសៃឈាមធ្ងន់ធ្ងរ ។ នេះគឺជាជំងឺបេះដូងដូចគ្នាដែលជាធម្មតាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សចាស់រាប់លាននាក់។ ប៉ុន្តែវាប៉ះពាល់ដល់កុមារទាំងនេះនៅអាយុក្មេងជាង។ ជំងឺក្រិនសរសៃឈាមគឺជាស្ថានភាពមួយដែលជាតិខ្លាញ់កកកុញនៅខាងក្នុងជញ្ជាំងសរសៃឈាមរបស់អ្នក (សរសៃឈាមអារទែ) ដែលធ្វើឱ្យពួកវាមិនសូវបត់បែន និងរឹង។ នេះអាចនាំឱ្យមានស្ថានភាពដូចជាគាំងបេះដូង ឬដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។

តើអ្នកណាខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងជាងគេដោយជំងឺ Progeria?

ជំងឺប្រូហ្សេរៀ គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់។ ភាគច្រើនវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី (de novo gene mutation)។ នេះមានន័យថា គ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះពីមុនមកទេ ។

តើជំងឺប្រូហ្សេរ៉ាកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នេះ​ជា ​រឿង​កម្រ​ណាស់។ មាន​តែ​មួយ​ក្នុង​ចំណោម​ទារក​កើត​រស់​បួន​លាន​នាក់​នៅ​ទូទាំង​ពិភពលោក​ប៉ុណ្ណោះ​ដែល​រង​ផល​ប៉ះពាល់​ដោយ​ស្ថានភាព​នេះ។ គេ​ប៉ាន់​ប្រមាណ​ថា បច្ចុប្បន្ន​មាន​កុមារ និង​យុវវ័យ​ប្រហែល ៤០០ នាក់​ដែល​មាន​ជំងឺ Progeria នៅ​ទូទាំង​ពិភពលោក។

តើរោគសញ្ញានៃជំងឺប្រូហ្សេរៀមានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺប្រូហ្សេរៀ គឺដូចគ្នាបេះបិទទៅនឹងរោគសញ្ញាដែលមនុស្សជួបប្រទះនៅពេលពួកគេចាស់ទៅជាធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាលេចឡើងនៅអាយុក្មេងជាង។ ក្នុងរយៈពេលពីរឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត កុមារដែលមានជំងឺប្រូហ្សេរៀចាប់ផ្តើមបង្ហាញសញ្ញានៃភាពចាស់ជរាយ៉ាងឆាប់រហ័សទាំងនេះ៖

• ការលូតលាស់យឺត/កម្ពស់ខ្លី។
• ការជ្រីវជ្រួញនៃស្បែក។
• ជ្រុះសក់ (ទំពែក)។
• ភាពរឹងនៃសន្លាក់ និងការលំបាកក្នុងចលនា។
• ស្បែករឹង និងរដុប ស្រដៀងនឹងជំងឺមួយហៅថា "Scleroderma"។
• ជាតិខ្លាញ់ក្នុងខ្លួនថយចុះ។

ភាពមិនប្រក្រតីនៃលលាដ៍ក្បាលអាចរួមមាន៖

• ចំណុចទន់នៅផ្នែកខាងមុខនៃក្បាល (fontanelle) បើកចំហរធំទូលាយ។
• មុខតូចចង្អៀតទាក់ទងទៅនឹងទំហំក្បាល (ម៉ាក្រូសេហ្វាលី - ដែលក្បាលធំ ប៉ុន្តែមុខតូច)។
• ច្រមុះចង្អុល។
• ការដុះធ្មេញយឺត។
• ថ្គាមតូច (មិនទាន់លូតលាស់) (`micrognathia`)។

នៅពេលដែលជំងឺរីកចម្រើន រោគសញ្ញាដែលមិនសូវច្បាស់លាស់ដូចនេះក៏អាចលេចឡើងផងដែរ៖

• ការផ្លាស់ទីលំនៅត្រគាក។
• ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ។
• ជំងឺរលាកសន្លាក់។
• ការប្រមូលផ្តុំបន្ទះនៅក្នុងសរសៃឈាម។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺប្រូហ្សេរ៉ា?

មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺ Progeria គឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនដែលហៅថា LMNA។ ហ្សែន LMNA នេះទទួលខុសត្រូវក្នុងការបង្កើតប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា lamin A ដែលជួយទ្រទ្រង់ស្នូលនៃកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងឱ្យនៅជាប់គ្នា។ សូមគិតថាវាដូចជាជញ្ជាំងផ្ទះសម្រាប់កោសិកាមួយ។

ការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចបំផុតនៅក្នុងហ្សែន `LMNA` បណ្តាលឱ្យមានទម្រង់មិនប្រក្រតីនៃប្រូតេអ៊ីន `lamin A` ដែលហៅថា `progerin`។ `progerin` នេះជំនួស `lamin A` ហើយធ្វើឱ្យស្នូលនៃកោសិការបស់យើងមិនស្ថិតស្ថេរ ដោយបំផ្លាញពួកវាបន្តិចម្តងៗ។ នេះបណ្តាលឱ្យកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងងាប់យ៉ាងឆាប់រហ័ស។ នោះហើយជាមូលហេតុនៃដំណើរការចាស់មុនអាយុនេះ។

តើជំងឺប្រូហ្សេរ៉ាជាជំងឺតំណពូជមែនទេ?

ជំងឺប្រូហ្សេរៀទំនងជាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មីដោយឯកឯង (ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី) នៅក្នុងហ្សែន `LMNA`។ នេះមានន័យថា វាមិនត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទេ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះកើតឡើងមុនពេលមានគភ៌ នៅក្នុងមេជីវិតឈ្មោល។

តើជំងឺប្រូហ្សេរ៉ាមានលក្ខណៈលេចធ្លោ ឬមានលក្ខណៈថយក្រោយ?

ប្រូហ្សេរៀ គឺជា ជំងឺអូតូសូមដែលលេចធ្លោ មានន័យថា ទោះបីជាកោសិកានីមួយៗមានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរក៏ដោយ វាគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះ។

តើជំងឺប្រូហ្សេរ៉ាត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកប្រហែលជាអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះដោយផ្អែកលើរូបរាងរាងកាយរបស់កូនអ្នក។ គាត់ ឬនាងនឹងពិនិត្យកូនរបស់អ្នក ហើយសួរអ្នកអំពីរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ ប្រសិនបើសង្ស័យថាមានជំងឺ Progeria ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកឈាមពីកូនរបស់អ្នក។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ Progeria?

បច្ចុប្បន្ននេះ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ Progeria នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងសិក្សាពីថ្នាំជាច្រើនដែលអាចព្យាបាលស្ថានភាពនេះបាន។ ថ្នាំដែលប្រើសម្រាប់ព្យាបាល Progeria ត្រូវបានគេហៅថា Lonafarnib (Zokinvy™)។ តាមពិតវាគឺជាថ្នាំដែលត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីព្យាបាលជំងឺមហារីក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ Lonafarnib បានបង្ហាញពីភាពប្រសើរឡើងនៃទិដ្ឋភាពជាច្រើននៃជំងឺ Progeria។ អាយុកាលជាមធ្យមរបស់កុមារដែលមានជំងឺនេះបានកើនឡើងប្រហែលពីរឆ្នាំកន្លះ។ កុមារម្នាក់ៗដែលប្រើថ្នាំនេះបានបង្ហាញពីភាពប្រសើរឡើងក្នុងវិស័យមួយ ឬច្រើនក្នុងចំណោមវិស័យទាំងបួនដូចខាងក្រោម៖

• ការកើនឡើងនៃភាពបត់បែននៃសរសៃឈាម។
• ការអភិវឌ្ឍរចនាសម្ព័ន្ធឆ្អឹង។
• ការឡើងទម្ងន់។
• សមត្ថភាពស្តាប់ប្រសើរឡើង។

ការព្យាបាលដោយចលនាអាចជួយកូនរបស់អ្នករក្សាចលនា តុល្យភាព និងឥរិយាបថបានល្អ។ វាក៏អាចជួយកាត់បន្ថយការឈឺចាប់នៅត្រគាក និងជើងផងដែរ។ ការព្យាបាលដោយការងារអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យប្រសើរឡើងនូវការញ៉ាំអាហារ អនាម័យផ្ទាល់ខ្លួន និងការសរសេរដោយដៃ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវការថែទាំដែលពួកគេត្រូវការដើម្បីរស់នៅឱ្យមានសុខភាពល្អ និងមានផាសុកភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងតាមដាន និងគ្រប់គ្រងស្ថានភាពនេះតាមរយៈរឿងដូចជា៖

• ការពិនិត្យជំងឺបេះដូង៖ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងពិនិត្យសម្ពាធឈាមរបស់កូនអ្នក និងធ្វើតេស្តដូចជាអេកូបេះដូងជាប្រចាំ។ ថ្នាំអាស្ពីរីនកម្រិតទាប និងថ្នាំស្តាទីនអាចជួយកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺបេះដូង។
• ការធ្វើតេស្តរូបភាព (ឧទាហរណ៍ ការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក - MRI)៖ វេជ្ជបណ្ឌិតប្រើការធ្វើតេស្តរូបភាពដូចជា MRI ដើម្បីរកមើលជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល ឬដើម្បីរកមើលការឈឺក្បាលញឹកញាប់ ឬប្រកាច់។
• ការពិនិត្យភ្នែកជាប្រចាំ៖ កូនរបស់អ្នកអាចមានបញ្ហាភ្នែកដូចជា ភ្នែកមើលមិនជិត ឬភ្នែកស្ងួត។ ភ្នែកស្ងួតអាចកើតឡើងដោយសារតែត្របកភ្នែកមិនបិទជិតទាំងស្រុង។ នៅពេលដែលជំងឺវិវត្តន៍ កុមារក៏អាចវិវត្តទៅជាជំងឺភ្នែកឡើងបាយផងដែរ។ រោមភ្នែក និងចិញ្ចើមអាចស្តើង ឬបាត់ទៅវិញ។ នេះធ្វើឱ្យវាទំនងជាធូលី និងកំទេចកំទីនឹងចូលទៅក្នុងភ្នែក។ ម្យ៉ាងទៀត កុមារអាចមានភាពរសើបខ្លាំងចំពោះពន្លឺ។ ដូច្នេះ ពេលខ្លះវាអាចចាំបាច់ក្នុងការពាក់វ៉ែនតាការពារកម្តៅថ្ងៃ។
• ការធ្វើតេស្តស្តាប់៖កុមារអាចមានបញ្ហាបាត់បង់ការស្តាប់។ បញ្ហានេះអាចត្រូវបានកែតម្រូវដោយប្រើឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់។
• ការពិនិត្យសុខភាពធ្មេញជាប្រចាំ៖ កូនរបស់អ្នកទំនងជាវិវត្តទៅជាបញ្ហាធ្មេញដូចជាប្រហោងធ្មេញ ការកកស្ទះធ្មេញ ការដុះធ្មេញយឺត និងអញ្ចាញធ្មេញថយ។ ការទៅជួបពេទ្យធ្មេញជាប្រចាំអាចជួយតាមដាន និងព្យាបាលបញ្ហាទាំងនេះ។
• បញ្ហាស្បែក៖ គ្រូពេទ្យនឹងតាមដានមើលចំណុចខ្មៅ ឬដុំពកៗនៅលើស្បែករបស់កុមារ។ ពួកគេក៏នឹងរកមើលការជ្រុះសក់ រមាស់ និងស្បែកក្រាស់ (ដែលអាចកំណត់ចលនា និងធ្វើឱ្យពិបាកដកដង្ហើម ឬរំលាយអាហារ)។
• ការត្រួតពិនិត្យសុខភាពឆ្អឹង៖ កុមារអាចជួបប្រទះបញ្ហាជាច្រើនទាក់ទងនឹងការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍឆ្អឹង។ ពួកគេក៏អាចជួបប្រទះបញ្ហាសន្លាក់ផងដែរ។

កូនរបស់អ្នក ត្រូវការសារធាតុចិញ្ចឹមគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីលូតលាស់។ គាត់ ឬនាងអាចត្រូវការសារធាតុចិញ្ចឹមបន្ថែម (ដូចជាបំពង់បំបៅ)។ ការរក្សាជាតិទឹកក្នុងខ្លួនកូនរបស់អ្នកឱ្យបានល្អ (ផ្តល់ទឹក) អាចជួយកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃបញ្ហាសរសៃប្រសាទភ្លាមៗ។ សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអំពីវិធីដែលមានសុខភាពល្អដើម្បីទទួលបានកាឡូរី និងជាតិទឹកគ្រប់គ្រាន់។

តើជំងឺប្រូហ្សេរ៉ាអាចការពារបានទេ?

ជំងឺប្រូហ្សេរៀ គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលមិនអាចការពារបាន។ ភាគច្រើនវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី។ នេះមានន័យថាវាកើតឡើងដោយចៃដន្យ។ ដោយសារតែជំងឺនេះជាធម្មតាមិនកើតឡើងក្នុងគ្រួសារ វាពិបាកក្នុងការទស្សន៍ទាយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានកូនម្នាក់ដែលមានជំងឺប្រូហ្សេរៀ ឱកាសដែលកូនម្នាក់ទៀតកើតជំងឺនេះកើនឡើងបន្តិច។ អ្នកប្រហែលជាចង់ពិចារណាធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីស្វែងយល់ពីហានិភ័យរបស់អ្នក។

តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកដែលមានជំងឺ Progeria គឺជាអ្វី?

ជំងឺប្រូហ្សេរៀ គឺជាជំងឺដ៏សាហាវមួយដែលបណ្តាលឱ្យស្លាប់មុនអាយុ។ អាយុកាលជាមធ្យមសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺប្រូហ្សេរៀគឺប្រហែល 14.5 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារខ្លះស្លាប់នៅអាយុ 6 ឆ្នាំ។ ជាងនេះទៅទៀត មនុស្សវ័យក្មេងមួយចំនួនដែលមានជំងឺប្រូហ្សេរៀរស់នៅរហូតដល់ដើមអាយុ 20 ឆ្នាំ។

ជាធម្មតា ការស្លាប់គឺបណ្តាលមកពីផលវិបាកនៃស្ថានភាព "ជំងឺក្រិនសរសៃឈាម"។ ការស្លាប់ជាង 80% គឺបណ្តាលមកពី "ជំងឺខ្សោយបេះដូង" និង/ឬ "គាំងបេះដូង"។ ការព្យាបាលដោយថ្នាំ "lonafarnib" បានបង្ហាញលទ្ធផលល្អ។ វាបានពន្យារអាយុសង្ឃឹមរស់របស់មនុស្សដែលមានជំងឺ "Progeria" ប្រហែលពីរឆ្នាំកន្លះ។

ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺ Progeria តើកូនដទៃទៀតរបស់ខ្ញុំនឹងកើតវាដែរទេ?

ជំងឺប្រូហ្សេរៀ បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដ៏កម្រមួយ ហើយជាធម្មតាវាមិនកើតឡើងចំពោះគ្រួសារទេ។ ឱកាសសរុបនៃការមានកូនដែលមានជំងឺប្រូហ្សេរៀ គឺប្រហែល 1 ក្នុងចំណោម 4 លាននាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានកូនម្នាក់ដែលមានជំងឺប្រូហ្សេរៀ វាមិនទំនងទេដែលកូនម្នាក់ទៀតនឹងមានវា។ឱកាសគឺខ្ពស់ជាង ចន្លោះពី 2% ទៅ 3%។ នេះបណ្តាលមកពីស្ថានភាពមួយហៅថា mosaicism។ នៅក្នុង mosaicism ភាគរយតូចមួយនៃកោសិកានៅក្នុងឪពុកម្តាយម្នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនសម្រាប់ Progeria ប៉ុន្តែឪពុកម្តាយនោះមិនមានជំងឺនេះទេ។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Progeria អ្នកប្រហែលជាចង់ពិចារណាធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីស្វែងយល់ថាតើកូនម្នាក់ទៀតមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះឬអត់។

ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺ Progeria តើខ្ញុំអាចមើលថែគាត់/នាងដោយរបៀបណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Progeria សូមព្យាយាមបង្កើតបរិយាកាសនៅផ្ទះដែលមានលក្ខណៈធម្មតាតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ចូលរួមជាមួយកូនរបស់អ្នកក្នុងសកម្មភាពឱ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ប៉ុន្តែកុំឱ្យកុមារដទៃទៀតនៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានអារម្មណ៍ថាពួកគេខ្វះការយកចិត្តទុកដាក់។

នៅពេលនិយាយជាមួយក្រុមគ្រួសារទាំងមូលអំពីការពិតដែលថាកូនរបស់អ្នកដែលមានជំងឺ Progeria នឹងរស់នៅបានត្រឹមអាយុជាក់លាក់មួយប៉ុណ្ណោះ ចូរនិយាយដោយស្មោះត្រង់ ប៉ុន្តែសមស្របនឹងអាយុ។ វគ្គប្រឹក្សាយោបល់អាចជួយបានក្នុងស្ថានភាពជាច្រើន។

ដូចគ្នានេះដែរ សូមនិយាយជាមួយកូនរបស់អ្នកអំពីរបៀបដែលមនុស្សមួយចំនួននឹងមានការភ្ញាក់ផ្អើល ហើយមើលមកពួកគេខុសគ្នា។ សូមនិយាយជាមួយកូនរបស់អ្នកអំពី របៀបដែល ពួកគេគួរឆ្លើយតប ប្រសិនបើមាននរណាម្នាក់មើលមកពួកគេចម្លែក ឬខ្សឹបខ្សៀវ។

តើកុមារដែលមានជំងឺ Progeria អាចទៅសាលារៀនបានទេ?

កុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺ Progeria ចូលរៀននៅសាលារៀន។ ពួកគេអាចត្រូវការការសម្របសម្រួលដើម្បីជួយពួកគេឱ្យចូលរួមបានពេញលេញ មានអារម្មណ៍ស្រួល និងមានសុវត្ថិភាព។ អ្នកគួរតែជួបជាមួយអ្នកគ្រប់គ្រងសាលា គិលានុបដ្ឋាយិកា អ្នកព្យាបាល និងគ្រូបង្រៀនរបស់កូនអ្នកជាប្រចាំ។ នេះនឹងជួយមនុស្សគ្រប់គ្នាឱ្យធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីបំពេញតម្រូវការរបស់កូនអ្នក។ នេះរួមបញ្ចូលទាំងការធ្វើផែនការ និងការចែករំលែកវាជាមួយមនុស្សគ្រប់គ្នា ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវការការថែទាំបន្ទាន់នៅសាលារៀន (ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើពួកគេស្រាប់តែមានបញ្ហាដកដង្ហើម ឬឈឺទ្រូង)។

តើ «ជំងឺប្រូហ្សេរៀទារកទើបនឹងកើត» ជាអ្វី?

បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាប្រូហ្សេរៀ Hutchinson-Gilford ក៏មានស្ថានភាពជាច្រើនទៀតដែលបណ្តាលឱ្យចាស់មុនអាយុ។ ទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថារោគសញ្ញាប្រូហ្សេរៀទារកទើបនឹងកើត ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជារោគសញ្ញាប្រូហ្សេរៀទារកទើបនឹងកើត គឺជាស្ថានភាពមួយក្នុងចំណោមស្ថានភាពទាំងនោះ។ ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជារោគសញ្ញា Wiedemann-Rautenstrauch ស្ថានភាពនេះបណ្តាលឱ្យមានការលូតលាស់យឺត និងជ្រីវជ្រួញនៃស្បែក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាប្រូហ្សេរៀទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានទទួលមរតកតាមរបៀបអូតូសូម។ នេះមានន័យថាជំងឺនេះកើតឡើងលុះត្រាតែច្បាប់ចម្លងទាំងពីរនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានទទួលមរតកនៅក្នុងកោសិកានីមួយៗ។

ការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺប្រូហ្សេរៀអាចជារឿងដ៏លើសលប់ និងច្របូកច្របល់។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចជួយអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកឱ្យស៊ូទ្រាំនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ គាត់ ឬនាងក៏អាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីជម្រើសនៃការព្យាបាលដែលអាចបន្ថយការវិវត្តនៃជំងឺនេះបានផងដែរ។ ឪពុកម្តាយជាច្រើនរបស់កុមារដែលមានជំងឺហ្សែនដូចជាប្រូហ្សេរៀ យល់ថាក្រុមគាំទ្រមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់។ ការសួរសំណួរ ការរៀនអំពីបទពិសោធន៍របស់គ្រួសារផ្សេងទៀតអាចផ្តល់ការលួងលោម ហើយវាអាចជួយអ្នកឱ្យមានអារម្មណ៍ថាអ្នកមិនឯកានោះទេ។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

ជំងឺប្រូហ្សេរៀ គឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ដែលជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវដឹង។

• នេះគឺជាជំងឺតំណពូជ៖ វាជារឿយៗបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទើបកើតឡើងថ្មី។
• ភាពចាស់ជរាយ៉ាងឆាប់រហ័សគឺជារោគសញ្ញាចម្បង៖ របស់របរដូចជារូបរាង ស្បែក និងឆ្អឹងរបស់កុមារ ចាស់ទៅយ៉ាងឆាប់រហ័ស។
• ភាពវៃឆ្លាតមិនត្រូវបានប៉ះពាល់ទេ៖ កម្រិតភាពវៃឆ្លាតរបស់កុមារទាំងនេះគឺធម្មតា។
• មានវិធីព្យាបាល ប៉ុន្តែគ្មានវិធីព្យាបាលទេ៖ ថ្នាំដូចជា Lonafarnib អាចបន្ថយល្បឿននៃការវិវត្តនៃជំងឺ និងបង្កើនអាយុកាល។ ប៉ុន្តែការព្យាបាលពេញលេញមិនទាន់ត្រូវបានរកឃើញនៅឡើយទេ។
• សេចក្ដីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រចំពោះកុមារគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់៖ ការជួយកុមារឱ្យរស់នៅបានធម្មតា ការយល់ដឹងអំពីគាត់ និងការផ្តល់ការព្យាបាលចាំបាច់គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។
• អ្នកមិនឯកាទេ៖ ចូរនិយាយជាមួយគ្រួសារដទៃទៀតដែលប្រឈមមុខនឹងស្ថានភាពស្រដៀងគ្នា ទទួលបានការគាំទ្រ និងស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះនឹងមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យណាមួយ កុំភ្លេចពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។

ប្រូ ហ្សេរៀ ជំងឺហ្សែន ភាពចាស់មុនអាយុ ហ្សែន LMNA lonafarnib សុខភាពកុមារ ជំងឺកម្រ