តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺ Refsum Disease ដែរឬទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺដ៏កម្រនេះ!

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺដែលហៅថា «ជំងឺក្រហាយទ្រូង» ដែរឬទេ? ប្រហែលជាឈ្មោះនេះថ្មីបន្តិចសម្រាប់មនុស្សជាច្រើន។ ពីព្រោះវាកម្រមានណាស់ ពោលគឺជំងឺតំណពូជដែលកម្រឃើញណាស់។ ប៉ុន្តែវាមានតម្លៃណាស់ក្នុងការយល់ដឹងបន្តិចបន្តួចអំពីរឿងបែបនេះ។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺក្រហាយទ្រូងដោយសាមញ្ញ តាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បាន។

តើជំងឺ Refum ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​ក្រហាយ​ក្រពះ​គឺជា​ជំងឺ​តំណពូជ​ដែល​ប៉ះពាល់​ដល់​សរីរាង្គ​ពីរ​ផ្សេងគ្នា។ មួយ​គឺ ​ជំងឺ ​ក្រហាយ​ក្រពះ​ចំពោះ​កុមារ និង​មួយទៀត​គឺ ​ជំងឺ​ក្រហាយ​ក្រពះ​សម្រាប់​មនុស្សពេញវ័យ ។ ជំងឺ​ទាំងពីរ​នេះ​ជា​ក្រុម​ជំងឺ​មួយ​យ៉ាង​ធំ​ដែល​ហៅថា "ជំងឺ​ពែរ៉ុកស៊ីសូម"។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅក្នុងរឿងនេះគឺថា ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួន (យើងហៅថា "ការផ្លាស់ប្តូរ") នៅក្នុងហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ខ្លាញ់មួយចំនួនមិនអាចបំបែកបានត្រឹមត្រូវទេ ពោលគឺវាមិនអាចរំលាយបានទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានស្ថានភាពនេះ រាងកាយរបស់អ្នកបាត់បង់អង់ស៊ីមដែលជួយបំបែកខ្លាញ់មួយប្រភេទហៅថា "អាស៊ីតហ្វីតានិក"។ អ្វីដែលកើតឡើងគឺថា "អាស៊ីតហ្វីតានិក" ចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងខ្លួន។ គិតថាវាដូចជាសំរាមតូចមួយនៅក្នុងផ្ទះរបស់យើង ហើយបង្កបញ្ហា។

តើ​អ្វី​ជា​ភាព​ខុស​គ្នា​រវាង​ទឹក​សំណល់​ក្នុង​ខ្លួន​មនុស្ស​ពេញវ័យ និង​ទឹក​សំណល់​ក្នុង​ខ្លួន​ទារក?

នៅក្នុងជំងឺ Refsum ទាំងពីរប្រភេទ អ្នកអាចមើលឃើញការបាត់បង់ការមើលឃើញ និងការប្រមូលផ្តុំនៃ `(អាស៊ីត Phytanic)` នៅក្នុងរាងកាយដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុន។ ប៉ុន្តែស្ថានភាពទាំងពីរនេះកើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរ (`(ការផ្លាស់ប្តូរ)`) នៅក្នុងហ្សែនពីរផ្សេងគ្នាមុនពេលយើងកើតមក។

• ជំងឺក្រហាយទ្រូងចំពោះទារក៖ នេះគឺជាជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺមួយចំនួនដែលហៅថា ជំងឺហ្សែលវេហ្គឺរ (Zellweger spectrum disorders)។ វាបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាចំពោះទារក និងកុមារតូចៗ។ ឧទាហរណ៍ សាច់ដុំ ទន់ខ្សោយ ការបៅ មិនបានល្អ ប្រកាច់ ការ យឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ និង ជំងឺថ្លើម ។ ជំងឺក្រហាយទ្រូងចំពោះទារកគឺជា ជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ ជាងជំងឺក្រហាយទ្រូងចំពោះមនុស្សពេញវ័យ។ ពេលវេលារស់រានមានជីវិតសម្រាប់ទារកដែលមានជំងឺនេះអាចប្រែប្រួល ប៉ុន្តែវាអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់នៅទីបំផុត។

• ជំងឺ​ច្រាល​ទឹក​ក្រពះ​ចំពោះ​មនុស្ស​ពេញវ័យ៖ ជាធម្មតា​វា​លេចឡើង​នៅ​ចុង​វ័យ​កុមារភាព ឬ​ក្រោយ​មក។ វា​ភាគច្រើន​បណ្តាល​ឱ្យ ​បាត់បង់​ការមើលឃើញ បាត់បង់​ក្លិន ស្ពឹក ឬ​ខ្សោយ​អវយវៈ និង ​បាត់បង់​ការស្តាប់ ។ មិនដូច​ជំងឺ​ច្រាល​ទឹក​ក្រពះ​ចំពោះ​ទារក​ទេ វា​មិន​ប៉ះពាល់​ដល់​ខួរក្បាល​ទេ។ ដូច្នេះ​ហើយ ការ​ប្រកាច់ ឬ​ការ​យឺតយ៉ាវ​នៃ​ការ​អភិវឌ្ឍ​ជាធម្មតា​មិន​ត្រូវ​បាន​គេ​ឃើញ​ទេ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មានហានិភ័យនៃ បញ្ហាបេះដូង ធ្ងន់ធ្ងរនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិត។

តើជំងឺ Refsum កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ជំងឺ​ក្រួស​ក្នុង​តម្រងនោម​គឺជា​ជំងឺ ​មួយ​ដែល​កម្រ​មាន​ណាស់ ។ ជំងឺ​ក្រួស​ក្នុង​តម្រងនោម​ចំពោះ​កុមារ​កើតឡើង​ចំពោះ​មនុស្ស​ប្រហែល​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម​មនុស្ស​មួយ​សែន​នាក់។ ជំងឺ​ក្រួស​ក្នុង​តម្រងនោម​ចំពោះ​មនុស្ស​ពេញវ័យ​គឺ​កាន់តែ​កម្រ​ទៅទៀត ដោយ​កើតឡើង​ចំពោះ​មនុស្ស​ប្រហែល​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម​មនុស្ស​មួយ​លាន​នាក់។ ដូច្នេះ​អ្នក​អាច​ស្រមៃ​មើល​ថា​វា​កម្រ​ប៉ុណ្ណា។

តើ​ជំងឺ Refsum មាន​រោគសញ្ញា​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Refsum ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើអាយុដែលអ្នកចាប់ផ្តើមមានរោគសញ្ញា។

ការបដិសេធអាហារចំពោះទារក

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Refsum ពួកគេអាច ទន់ខ្សោយខ្លាំង នៅពេលកើត ដូចជាពួកគេគ្មានជីវិត។ ពួកគេក៏អាច មានការលំបាកក្នុងការបំបៅដោះកូន ផងដែរ។ រោគសញ្ញារបស់ពួកគេអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ។ ពួកគេអាចមានការប្រកាច់ ឬពួកគេអាចមានភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងសរីរាង្គទាំងនេះ៖

• តម្រងនោម (`(តម្រងនោម)`)
• ថ្លើម (`(ថ្លើម)`)
• ឆ្អឹង (ជាពិសេសឆ្អឹងវែង)

ទារកដែលមានករណីធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះ ជួនកាលអាចស្លាប់ក្នុងរយៈពេលមួយឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។

ក្មេងធំៗអាចជួបប្រទះរឿងដូចជា៖

• ពិការភាពអភិវឌ្ឍន៍
• ការលូតលាស់មិនល្អ
• បញ្ហាចក្ខុវិស័យ និងការស្តាប់

សេចក្តីសង្ខេបសម្រាប់មនុស្សពេញវ័យ

រោគសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺ Retinitis pigmentosa ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ ជាធម្មតាគឺ ការបាត់បង់ការមើលឃើញពេលយប់ ។ នេះបណ្តាលមកពីស្ថានភាពមួយហៅថា "(Retinitis pigmentosa)"។ កូនរបស់អ្នកអាចសម្គាល់ឃើញការបាត់បង់ការមើលឃើញពេលយប់នេះក្នុងវ័យជំទង់ ដែលមានអាយុប្រហែលដប់បី ឬដប់បួនឆ្នាំ។ ឬពួកគេអាចមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាណាមួយរហូតដល់ពួកគេពេញវ័យ។ នៅពេលពួកគេធំឡើង ស្ថានភាព "(Retinitis pigmentosa)" នេះអាចបណ្តាលឱ្យ បាត់បង់ការមើលឃើញគ្រឿងកុំព្យូទ័រ ហើយនៅទីបំផុតនាំឱ្យ ងងឹតភ្នែក ទាំងស្រុង។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃជំងឺរលាកក្រពះចំពោះមនុស្សពេញវ័យរួមមាន៖

• ការបាត់បង់អារម្មណ៍ធុំក្លិន (អាណូស្យា)
• ស្ពឹក ឬ មានអារម្មណ៍ឆេះនៅអវយវៈ
• ការបាត់បង់ការស្តាប់
• បញ្ហាតុល្យភាព
• ជំងឺ Ichthyosis (ស្នាមរដុប និងរមាស់លើស្បែក)
• ភ្នែកមើលមិនច្បាស់ ដូចជាជំងឺភ្នែកឡើងបាយកំពុងកើតឡើងនៅក្នុងភ្នែក ((Cataracts))
• ជំងឺបេះដូងធ្ងន់ធ្ងរ ឧទាហរណ៍ ចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ (ចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់) ឬខ្សោយបេះដូង (ខ្សោយបេះដូង)

តើអ្វីទៅជាផលវិបាកនៃជំងឺ Refsum?

ការខ្សោះជាតិទឹកក្នុងទារកគឺជាស្ថានភាព ធ្ងន់ធ្ងរ និងធ្វើឱ្យទារកចុះខ្សោយ ។ កុមារមានបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរជាមួយនឹងការញ៉ាំ ការប្រកាច់ ការមើលឃើញ និងការស្តាប់។ អាយុកាលរបស់ពួកគេត្រូវបានកាត់បន្ថយដោយសារតែផលវិបាកផ្លូវដង្ហើម។

ចំពោះមនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺ Refsum ការមើលឃើញរបស់អ្នកកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ ភាពទន់ខ្សោយ បាត់បង់អារម្មណ៍ និងបញ្ហាតុល្យភាពក៏កើនឡើងជាលំដាប់ផងដែរ។ ជួនកាល អំឡុងពេលមានភាពតានតឹងខាងរាងកាយ ដូចជានៅពេលដែលអ្នកមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ ឬកំពុងទទួលការវះកាត់ កម្រិតនៃ `(អាស៊ីត Phytanic)` ដែលខ្ញុំបានលើកឡើងអាចឡើងខ្ពស់ខ្លាំង។ បន្ទាប់មក ចង្វាក់បេះដូងអាចមិនទៀងទាត់ ឬអាចមានភាពទន់ខ្សោយខ្លាំង។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ ភាពមិនប្រក្រតីនៃចង្វាក់បេះដូងទាំងនេះ (`(ចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់)`) អាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតទៀតផង។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Refsum?

ជំងឺ​ក្រួស​ក្នុង​ថង់​ប្រមាត់​បណ្តាលមកពី​ការប្រែប្រួល (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុង​ហ្សែន​ដែល​អ្នកមាន​តាំងពី​កំណើត។ អ្នកអាច​ទទួលបាន​ការផ្លាស់ប្តូរ​នេះ​ពី​ម្តាយ ឪពុក ឬ​ទាំងពីរ​នាក់។

មានហ្សែនជាងដប់ពីរដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានជំងឺក្រួសក្នុងតម្រងនោមចំពោះទារក។ ក្នុងចំណោមហ្សែនទាំងនេះ ហ្សែនទូទៅបំផុតគឺ `(PEX1)` (ប្រហែល 60%), `(PEX6)` (ប្រហែល 15%), `(PEX12)` (ប្រហែល 7.6%) និង `(PEX26)` (ប្រហែល 4.2%)។

ជំងឺ​រលាក​ក្រពះ​ចំពោះ​មនុស្សពេញវ័យ​ក៏​បណ្តាលមកពី​ការផ្លាស់ប្តូរ​ហ្សែន​ដែល​មាន​តាំងពី​កំណើត ហើយ​បន្ត​ពីមួយ​ជំនាន់​ទៅមួយ​ជំនាន់​ផងដែរ។ ប្រហែល​ប្រាំបួន​នាក់​ក្នុងចំណោម​ដប់នាក់​ដែលមាន​ជំងឺ​រលាក​ក្រពះ​ចំពោះ​មនុស្សពេញវ័យ​មាន​ការផ្លាស់ប្តូរ​នៅក្នុង​ហ្សែន `(PHYH)`។ អ្នកផ្សេងទៀត​ភាគច្រើន​មាន​ការផ្លាស់ប្តូរ​នៅក្នុង​ហ្សែន `(PEX7)`។

សូមគិតថាវាដូចជារោងចក្រតូចមួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ជាកន្លែងដែលម៉ាស៊ីនសំខាន់ៗមួយចំនួនខូច។ បញ្ហាដូចនេះកើតឡើងនៅពេលដែលម៉ាស៊ីនទាំងនោះហៅថាហ្សែនមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ។

តើជំងឺ Refsum ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យប្រើការធ្វើតេស្តផ្សេងៗគ្នាដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Refsum អាស្រ័យលើអាយុរបស់អ្នក។ ពួកគេក៏អាចធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីរកមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Refsum ផងដែរ។

• សម្រាប់ការបន្ទោរបង់លាមករបស់ទារក៖ ការធ្វើតេស្តទូទៅបំផុតគឺវាស់អាស៊ីតខ្លាញ់ខ្សែសង្វាក់វែងខ្លាំង (`(អាស៊ីតខ្លាញ់ខ្សែសង្វាក់វែងណាស់)`) អាស៊ីតហ្វីតានិក (`(អាស៊ីតហ្វីតានិក)`) និងអាស៊ីតព្រីស្តានិក (`(អាស៊ីតព្រីស្តានិក)`)។
• សម្រាប់​ការ​បន្ទោរបង់​ទឹកនោម​របស់​មនុស្ស​ពេញវ័យ៖ គ្រូពេទ្យ​របស់​អ្នក​អាច​យក​សំណាក​ឈាម ហើយ​ធ្វើតេស្ត​កម្រិត `(អាស៊ីត​ហ្វីតានិក)` របស់​អ្នក​ជាមុន​សិន។

តើជំងឺ Refsum ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

ការព្យាបាលសម្រាប់ទារកទើបនឹងកើត

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺច្រាលទឹកប្រមាត់ក្នុងទារក (infantile Refum disease) គ្រូពេទ្យនឹងសម្រេចចិត្តលើការព្យាបាលដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញារបស់កុមារ។ នេះអាចរួមបញ្ចូលរឿងដូចជា៖

• ការផ្តល់ចំណីតាមបំពង់
• ការដកយកជំងឺភ្នែកឡើងបាយចេញ (`(ការដកយកជំងឺភ្នែកឡើងបាយចេញ)`)
• វ៉ែនតា
• ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ (`(ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់)`)
• វីតាមីន
• ថ្នាំប្រឆាំងនឹងការប្រកាច់
• ការព្យាបាលផ្សេងៗ និងសេវាកម្មអន្តរាគមន៍ដំបូងសម្រាប់ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ (`(ការព្យាបាល/សេវាកម្មអន្តរាគមន៍ដំបូង)`)

ការព្យាបាលការច្រាលទឹកក្រពះមនុស្សពេញវ័យ

នៅពេលព្យាបាលជំងឺ Refsum ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ អ្នកប្រហែលជាត្រូវកំណត់អាហារដែលបង្កើនកម្រិតអាស៊ីត phytanic ក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក។ ឧទាហរណ៍៖

• សាច់គោ និងសាច់ចៀម
• ផលិតផលទឹកដោះគោ
• ត្រី​ដែល​មាន​ជាតិ​ខ្លាញ់​ច្រើន ដូចជា​ត្រី​ខដ ត្រី​ធូណា ឬ​ត្រី​ហាដដុក។

មនុស្សមួយចំនួនក៏អាចត្រូវការការព្យាបាលមួយហៅថា "Plasmapheresis" ដើម្បីគ្រប់គ្រងការប្រមូលផ្តុំនៃ "អាស៊ីត Phytanic"។ នៅក្នុង "Plasmapheresis" គ្រូពេទ្យនឹងយកឈាមរបស់អ្នកមួយចំនួន ច្រោះយក "អាស៊ីត Phytanic" លើសចេញ ហើយបន្ទាប់មកប្រគល់ឈាមនោះមកអ្នកវិញ។ ទោះបីជានេះជាការព្យាបាលដ៏ស្មុគស្មាញក៏ដោយ វាមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់សម្រាប់មនុស្សមួយចំនួន។

តើជំងឺ Refsum ត្រូវការការព្យាបាលជំងឺបេះដូងដែរឬទេ?

ចំពោះមនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺ Refsum ប្រសិនបើអ្នកស្រាប់តែមានចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ អ្នកប្រហែលជាត្រូវការការព្យាបាលដើម្បីគ្រប់គ្រងអត្រាចង្វាក់បេះដូងរបស់អ្នក។ នេះអាចរួមមាន៖

• ប្រភេទថ្នាំ៖ថ្នាំដូចជា (ថ្នាំបេតាប្លុកឃ័រ) (Beta-blockers) (ថ្នាំទប់ស្កាត់ឆានែលកាល់ស្យូម) ឬ (ថ្នាំប្រឆាំងការកកឈាម) ដែលកាត់បន្ថយការកកឈាម ត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីគ្រប់គ្រងចង្វាក់បេះដូង ឬកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។
• ការធ្វើ​ឲ្យ​ចង្វាក់បេះដូង​ដំណើរការ​ឡើងវិញ៖ ការដាក់​ឲ្យ​មាន​ការឆក់​ចរន្តអគ្គិសនី​ដែល​គ្រប់គ្រង​បាន ដើម្បី​ស្តារ​ចង្វាក់​បេះដូង​ឲ្យ​ធម្មតា​ឡើងវិញ។
• ឧបករណ៍​បញ្ចូល​ចរន្តអគ្គិសនី​បេះដូង (ICD)៖ នេះ​គឺជា​ឧបករណ៍​មួយ​ដែល​ត្រូវ​បាន​ដាក់​នៅ​ក្រោម​ស្បែក​របស់​អ្នក។ វា​តាមដាន និង​គ្រប់គ្រង​ចង្វាក់បេះដូង​របស់​អ្នក។
• ការ​វះកាត់​តាម​បំពង់​សរសៃឈាម៖ នេះ​គឺជា​នីតិវិធី​ដែល​មាន​ការ​ឈ្លានពាន​តិចតួច​បំផុត ដែល​ពាក់ព័ន្ធ​នឹង​ការ​បំផ្លាញ​ជាលិកា​បេះដូង​ដែល​មាន​ជំងឺ​ដោយ​ចេតនា ដើម្បី​រំខាន​ដល់​ចង្វាក់បេះដូង​មិន​ទៀងទាត់។

តើ​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ Refsum អាច​រំពឹង​អ្វី​ខ្លះ?

កុមារដែលមានជំងឺស្ទះសួតរ៉ាំរ៉ៃក្នុងវ័យទារក ជាធម្មតាមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍធ្ងន់ធ្ងរ ហើយត្រូវការអន្តរាគមន៍ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រយ៉ាងទូលំទូលាយ។ ជាអកុសល ទោះបីជាមានការថែទាំល្អបំផុតក៏ដោយ ភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងលក្ខណៈនៃស្ថានភាពនេះធ្វើឱ្យអាយុជីវិតរបស់កុមារទាំងនេះខ្លី។

មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺ Refsum ក្នុងមនុស្សពេញវ័យអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់ពួកគេបានដោយជោគជ័យដោយកំណត់អាហារដែលមានផ្ទុក «អាស៊ីត Phytanic» ខ្ពស់។ ជាមួយនឹងការព្យាបាល រោគសញ្ញាដូចជាស្បែកស្ងួត និងស្ពឹក ជារឿយៗបាត់ទៅវិញ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកប្រហែលជាត្រូវរស់នៅជាមួយបញ្ហាចក្ខុវិស័យ ឬការស្តាប់រយៈពេលវែង។ មនុស្សមួយចំនួនប្រហែលជាមិនអាចទទួលបានអារម្មណ៍ធុំក្លិនដែលបាត់បង់របស់ពួកគេឡើងវិញបានទេ។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺ Refsum?

ដោយសារតែជំងឺ Refsum គឺជាជំងឺតំណពូជ គ្មានវិធីណាដើម្បីការពារវាបានទេ។

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ Refsum ឬគិតថាអ្នកអាចជាអ្នកផ្ទុកជំងឺនេះ អ្នកប្រហែលជាចង់ពិចារណាធ្វើតេស្តហ្សែន។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Refsum។ អ្នកប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនអាចជួយអ្នកឱ្យយល់អំពីលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្ត និងពន្យល់ពីឱកាសដែលកូនរបស់អ្នកនឹងទទួលមរតកស្ថានភាពហ្សែននេះ។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំអ្វីខ្លះ?

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ Refum disease ឬសង្ស័យថាអ្នកមានជំងឺនេះ អ្នកអាចសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរដូចខាងក្រោម៖

• តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​ដំបូង​នៃ​ជំងឺ Refsum?
• តើការធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះដែលត្រូវបានប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Refsum?
• តើ​មាន​ជម្រើស​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ Refsum?
• តើខ្ញុំគួរធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺ Refsum ដែរឬទេ?
• តើ​ឱកាស​ដែល​កូន​របស់​ខ្ញុំ​នឹង​ទទួល​ជំងឺ Refsum មាន​ប៉ុន្មាន?

វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកដឹងថាអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺជាជំហានដំបូងដើម្បីយល់ពីអ្វីដែលកំពុងកើតឡើង។

សរុបមក (សារដែលនាំទៅផ្ទះ)

ជំងឺ​ក្រហាយ​ទ្រូង​គឺជា​ជំងឺ​កម្រ​ និង​ស្មុគស្មាញ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ និងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលាជាមួយនឹងការព្យាបាល ជាពិសេសចំពោះជំងឺក្រហាយទ្រូងចំពោះមនុស្សពេញវ័យ វាអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងរស់នៅបានល្អ។ ទោះបីជាស្ថានភាពនៃជំងឺក្រហាយទ្រូងចំពោះទារកមានការលំបាកជាងក៏ដោយ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការផ្តល់ឱ្យកុមារនូវការថែទាំ និងការគាំទ្រអតិបរមាដែលពួកគេត្រូវការ។

ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែមអំពីរឿងនេះ ឬប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថានរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។ វាក៏អាចជាជំនួយដ៏ល្អផងដែរក្នុងការចូលរួមក្រុមគាំទ្រដែលជួយមនុស្សដែលមានជំងឺកម្រទាំងនេះ និងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេ។ ទោះបីជាបទពិសោធន៍របស់មនុស្សគ្រប់រូបគឺខុសគ្នាក៏ដោយ ការនិយាយជាមួយអ្នកដទៃអាចជួយអ្នកឱ្យមានអារម្មណ៍មិនសូវឯកា។

ជំងឺក្រហាយ ទ្រូង , ជំងឺក្រហាយទ្រូង, ជំងឺហ្សែន, អាស៊ីតហ្វីទិក, បញ្ហាភ្នែក, ពិការភាពស្តាប់, ជំងឺក្រហាយទ្រូងទារក, ជំងឺក្រហាយទ្រូងមនុស្សពេញវ័យ