តើកូនស្រីរបស់អ្នកមានបញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍ទេ? តើយើងគួរនិយាយអំពីរោគសញ្ញារ៉េតទេ?

កូនតូចរបស់អ្នក ជាពិសេសក្មេងស្រី ប្រហែលជាបានកត់សម្គាល់ឃើញការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ឬការលំបាកក្នុងការធ្វើអ្វីដែលពួកគេធ្លាប់ធ្វើ។ ស្រមៃមើលថា កុមារម្នាក់ដែលមានសុខភាពល្អប្រហែលប្រាំមួយខែ ស្រាប់តែឈប់រៀនអ្វីថ្មីៗ ហើយថែមទាំងភ្លេចអ្វីដែលពួកគេបានរៀនពីមុនទៀតផង។ វាជារឿងធម្មតាទេដែលម្តាយ ឬឪពុកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងព្រួយបារម្ភយ៉ាងខ្លាំង នៅពេលដែលពួកគេឃើញអ្វីមួយដូចនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែសំខាន់ដែលត្រូវដឹង ដែលភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ក្មេងស្រី។ នេះជាអ្វីដែលយើងហៅថា រោគសញ្ញារ៉េត ។

តើ​ជំងឺ​រ៉េត​ជា​អ្វី? និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ...

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Rett គឺជា​ជំងឺ ​ហ្សែន និង ​សរសៃប្រសាទ ​ដ៏កម្រ​មួយ។ វា​ភាគច្រើន​ប៉ះពាល់​ដល់​ក្មេងស្រី។ វា​បណ្តាលមកពី ​បំរែបំរួល ​ហ្សែន​នៅក្នុង​ខ្លួន​របស់យើង ជាពិសេស​ហ្សែន​មួយ​ហៅថា 'MECP2'។ ហ្សែន 'MECP2' នេះ​ដើរតួនាទី​យ៉ាងសំខាន់​ក្នុង​ការអភិវឌ្ឍ​ខួរក្បាល​របស់យើង និង​ការផ្លាស់ប្តូរ​ព័ត៌មាន​រវាង​កោសិកា​សរសៃប្រសាទ ពោលគឺ ​ការតភ្ជាប់​រវាង​កោសិកា​សរសៃប្រសាទ (synapse) ។ ដូច្នេះ នៅពេលដែល​មាន​ការផ្លាស់ប្តូរ​នៅក្នុង​ហ្សែន​នេះ វា​ប៉ះពាល់​ដល់​ការអភិវឌ្ឍ​ខួរក្បាល​របស់កុមារ។

ក្នុងស្ថានភាពនេះ រយៈពេលពីរបីខែដំបូងនៃជីវិតរបស់កុមារ ជាធម្មតារហូតដល់ប្រហែល 6 ខែ វិវឌ្ឍដូចកុមារដទៃទៀតដែរ។ ពួកគេធ្វើអ្វីៗដែលសមស្របសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ ដូចជាវារ ញញឹម និងធ្វើចលនាអវយវៈរបស់ពួកគេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បន្ទាប់ពីប្រហែល 6 ខែ កុមារចាប់ផ្តើមបាត់បង់ជំនាញ និងសមត្ថភាពដែលពួកគេបានរៀនពីមុន។ ឧទាហរណ៍ សមត្ថភាពក្នុងការកាន់ប្រដាប់ក្មេងលេងដោយដៃទាំងពីរ គ្រវីដៃទៅកាន់ម្តាយរបស់ពួកគេ និងនិយាយពាក្យសម្ដីថយចុះ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះលេចឡើងនៅដំណាក់កាលផ្សេងៗគ្នា នៅពេលដែលកុមារធំឡើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រឿងមួយដែលត្រូវចងចាំគឺថា ទោះបីជារោគសញ្ញាទាំងនេះឈប់កាន់តែអាក្រក់ទៅៗ (រីកចម្រើន) តាមពេលវេលាក៏ដោយ ក៏វាមិនបាត់ទៅវិញទាំងស្រុងនោះទេ។ ដូច្នេះ កុមារទាំងនេះត្រូវការការថែទាំ និងការគាំទ្រពិសេសពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។

តើរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Rett មានអ្វីខ្លះ?

ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ កុមារអាចវិវឌ្ឍជាធម្មតារហូតដល់អាយុប្រហែល 6 ខែ។ សញ្ញាដំបូងនៃ រោគសញ្ញារ៉េត គឺ ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ។ នេះមានន័យថា កុមារយឺតក្នុងការធ្វើអ្វីដែលសមស្របសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ ឧទាហរណ៍ មិនវារនៅពេលដែលកុមារដទៃទៀតកំពុងវារ គ្រវីដៃ ឬចាប់ផ្តើមនិយាយ។

នៅពេលដែលកុមារកាន់តែធំឡើង សញ្ញានៃ ការដើរថយក្រោយនៃការអភិវឌ្ឍ ដែលក្នុងនោះអ្វីដែលបានរៀនត្រូវបានបាត់បង់ម្តងទៀត អាចមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់។

រោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំ ចលនា និងឥរិយាបថរបស់កុមារ៖

• បញ្ហាជាមួយនឹងតុល្យភាព និងការសម្របសម្រួលពេលដើរ៖ ពិបាកឈរ និងដើរ។ អាចដួលញឹកញាប់។
• ការលំបាកក្នុងការនិយាយ៖វាក្លាយជាការលំបាកក្នុងការនិយាយពាក្យសម្ដី និងបញ្ចេញគំនិត។ កុមារខ្លះថែមទាំងអាចបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការនិយាយទាំងស្រុង។
• ពិបាកលេប ឬទំពារអាហារ៖ នេះអាចនាំឱ្យកុមារមិនទទួលបានសារធាតុចិញ្ចឹមចាំបាច់ ស្រកទម្ងន់ និង ខ្វះអាហារូបត្ថម្ភ ។
• ភាពទន់ខ្សោយ ឬរឹងសាច់ដុំ (spasticity): អសមត្ថភាពក្នុងការគ្រប់គ្រងអវយវៈបានត្រឹមត្រូវ។
• ការលំបាកក្នុងការអនុវត្តចលនាដែលធ្លាប់ស្គាល់តាមបញ្ជា (apraxia): ឧទាហរណ៍ មិនអាចធ្វើដូច្នេះបានទេ នៅពេលដែលត្រូវបានប្រាប់ឱ្យ "គ្រវីដៃរបស់អ្នក" ប៉ុន្តែពេលខ្លះអាចគ្រវីដៃរបស់អ្នកបាន ពេលកំពុងឈរស្ងៀម។
• ចលនាដៃដដែលៗ៖ ចលនាដៃដដែលៗដូចជាការច្របាច់ ការច្របាច់ និងការទះដៃ គឺជាលក្ខណៈនៃជំងឺនេះ។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀត៖

• បញ្ហាដំណេក៖ គេងមិនលក់ស្រួលនៅពេលយប់ ភ្ញាក់ពីដំណេកញឹកញាប់។
• បញ្ហាប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ៖ រឿងដូចជា ការច្រាលក្រពះ និង ទល់លាមក ។
• ពិការភាពបញ្ញា៖ សមត្ថភាពរៀនសូត្រអាចនឹងថយចុះ។
• ភាពមិនស្រួលខ្លួន និងឆាប់ខឹងញឹកញាប់។
• ជំងឺ Scoliosis៖ ឆ្អឹងខ្នងកោងទៅចំហៀង។
• ការលូតលាស់យឺត៖ រឿងដូចជាកម្ពស់ និងការឡើងទម្ងន់អាចយឺតជាងកុមារដទៃទៀត។

រោគសញ្ញាដែលជួនកាលអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតរួមមាន៖

• ពិបាកដកដង្ហើម៖ ដកដង្ហើមមិនទៀងទាត់ ដកដង្ហើមមិនទៀងទាត់ជាដើម។
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃចង្វាក់បេះដូង។
• ប្រកាច់។

តើកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Rett មានលក្ខណៈពិសេសនៃមុខដែរឬទេ?

កុមារដែលមាន រោគសញ្ញារ៉េត អាចមានក្បាលតូចបើប្រៀបធៀបទៅនឹងផ្នែកដែលនៅសល់នៃរាងកាយរបស់ពួកគេ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា មីក្រូសេហ្វាលី (microcephaly )។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យលក្ខណៈពិសេសនៃមុខលេចធ្លោបន្តិច។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមានលក្ខណៈពិសេសជាក់លាក់ណាមួយនៃមុខដែលមានលក្ខណៈពិសេសចំពោះជំងឺនេះទេ ដូចជា "នេះជារូបរាងមុខ"។

ពេលខ្លះរោគសញ្ញានៃ រោគសញ្ញារ៉េត អាចស្រដៀងនឹងរោគសញ្ញានៃស្ថានភាពមួយផ្សេងទៀតដែលហៅថា រោគសញ្ញាអេនជែលមែន ។ ស្ថានភាពទាំងពីរមានចំណុចរួម ដូចជាការលំបាកក្នុងការនិយាយ និងការទំនាក់ទំនង ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ប្រកាច់ និងបញ្ហាដំណេក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាអេនជែលមែន មានលក្ខណៈជាក់លាក់នៃមុខ ដូចជាភ្នែកជ្រៅ មាត់ធំទូលាយ និងចន្លោះធំៗរវាងធ្មេញ។ រោគសញ្ញារ៉េត មិនមានលក្ខណៈពិសេសនៃមុខទាំងនេះទេ។

ដំណាក់កាលនៃរោគសញ្ញា Rett

ស្ថានភាពនេះឆ្លងកាត់ដំណាក់កាលផ្សេងៗគ្នានៅពេលកុមារធំឡើង។ នៅដំណាក់កាលនីមួយៗ កុមារអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមែនកុមារទាំងអស់ឆ្លងកាត់ដំណាក់កាលទាំងអស់នេះតាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ ឧទាហរណ៍ កុមារមួយចំនួនដែលមាន រោគសញ្ញារ៉េត (Rett Syndrome) ប្រហែលជាមិនអាចដើរបានទេ។

ដំណាក់កាលនៃរោគសញ្ញា Rett៖

១. ដំណាក់កាលទី I - ដំណាក់កាលចាប់ផ្តើមដំបូង៖ ដំណាក់កាលនេះចាប់ផ្តើមរវាងអាយុ 6 និង 18 ខែ។ ការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារថយចុះ។ ឧទាហរណ៍ ការវារត្រូវបានពន្យារពេល ហើយសមត្ថភាពក្នុងការមើលត្រង់ទៅម្តាយត្រូវបានកាត់បន្ថយ។ សាច់ដុំរបស់កុមារក្លាយជាមិនសូវរឹងមាំ ( សម្លេងសាច់ដុំទាប ) ហើយការលំបាកក្នុងការបំបៅអាចកើតឡើង។

២. ដំណាក់កាលទី II - ដំណាក់កាលរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស៖ ជាធម្មតាវាកើតឡើងរវាងអាយុ 1 និង 4 ឆ្នាំ។ កុមារអាចបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការនិយាយ និងប្រើដៃរបស់ពួកគេ។ ពួកគេអាចក្តាប់កណ្តាប់ដៃរបស់ពួកគេជាញឹកញាប់។ កុមារខ្លះក៏អាចបង្ហាញអាកប្បកិរិយាស្រដៀងគ្នាទៅនឹងកុមារដែលមាន ជំងឺអូទីសឹម ដូចជាការបាត់បង់ចំណាប់អារម្មណ៍លើអន្តរកម្មសង្គមជាដើម។

៣. ដំណាក់កាលទី III - ដំណាក់កាលខ្ពង់រាប ឬដំណាក់កាលស្ថិរភាពបណ្ដោះអាសន្ន៖ ជាធម្មតាវាកើតឡើងរវាងអាយុ 2 ទៅ 10 ឆ្នាំ។ រោគសញ្ញាមួយចំនួនដែលធ្ងន់ធ្ងរនៅដំណាក់កាលទីពីរ ឧទាហរណ៍ ជំនាញទំនាក់ទំនង និងជំនាញម៉ូទ័រ អាចប្រសើរឡើងបន្តិច។ ពួកគេអាចបង្ហាញចំណាប់អារម្មណ៍ក្នុងការចូលសង្គមម្តងទៀត។ ការប្រកាច់គឺជារឿងធម្មតាក្នុងអំឡុងពេលនេះ។

៤. ដំណាក់កាលទី IV - ការថយចុះម៉ូទ័រនៅពេលក្រោយ៖ បញ្ហានេះអាចកើតឡើងនៅពេលណាក៏បានបន្ទាប់ពីដំណាក់កាលទី III។ កុមារអាចបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការដើរ និងកម្លាំងសាច់ដុំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំនាញទំនាក់ទំនង និងការគិតរបស់កុមារគួរតែបន្តមានវត្តមានក្នុងដំណាក់កាលនេះ។

តើ​មូលហេតុ​នៃ​ជំងឺ Rett មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញារ៉េត ជារឿយៗបណ្តាលមកពី បំរែបំរួលហ្សែន នៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា `MECP2`។ ដូចដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុន ហ្សែននេះណែនាំការផលិតប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា `MECP2`។ ប្រូតេអ៊ីននេះជួយរក្សាការតភ្ជាប់ (ស៊ីណាបស៍) រវាងកោសិកាសរសៃប្រសាទ និងជួយឱ្យខួរក្បាលរបស់កុមារដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមែនករណីទាំងអស់ នៃរោគសញ្ញា Rett សុទ្ធតែមានទំនាក់ទំនងជាមួយហ្សែន MECP2 នោះទេ។ វ៉ារ្យ៉ង់ហ្សែនមួយចំនួន (ឧទាហរណ៍ ការលុបហ្សែនចេញ) ឬវ៉ារ្យ៉ង់នៅក្នុងហ្សែនផ្សេងទៀត ដូចជា CDJK5 និង FOXG1 ក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានករណីរោគសញ្ញា Rett មិនប្រក្រតីផងដែរ។ ជួនកាល រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចបណ្តាលមកពីហ្សែនដែលមិនទាន់ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។

ចំណុចសំខាន់គឺថា ការប្រែប្រួលហ្សែននេះជាធម្មតាកើតឡើង ដោយឯកឯង/ចៃដន្យ ។ នោះគឺវាជាធម្មតាមិន ត្រូវបានទទួលមរតក ពីឪពុកម្តាយទៅកូនទេ។ ដូច្នេះអ្នកមិនចាំបាច់មានអារម្មណ៍ថាមានកំហុសខ្លាំងពេកអំពីវានោះទេ។

តើក្មេងប្រុសកើតជំងឺ Rett Syndrome ដែរឬទេ?

រោគសញ្ញារ៉េត ជាធម្មតាប៉ះពាល់តែក្មេងស្រីប៉ុណ្ណោះ។ នេះដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យវាកើតឡើងនៅលើក្រូម៉ូសូម X។ ដូចដែលអ្នកបានដឹងហើយថា ស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ (XX)។

ដោយសារតែក្មេងប្រុសមានក្រូម៉ូសូម X មួយ និងក្រូម៉ូសូម Y មួយ (XY) ស្ថានភាពនេះកម្រមានណាស់។ ប្រសិនបើក្មេងប្រុសមានបំរែបំរួលនេះនៅលើក្រូម៉ូសូម X តែមួយគត់របស់គាត់ រោគសញ្ញាអាចធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង។ នេះអាចនាំឱ្យរលូតកូន ឬសូម្បីតែស្លាប់នៅពេលកើត។

វេជ្ជបណ្ឌិតហៅស្ថានភាពនេះចំពោះក្មេងប្រុសថា "ជំងឺរលាកខួរក្បាលធ្ងន់ធ្ងរចំពោះទារកទើបនឹងកើតដែលទាក់ទងនឹង MECP2"។ ស្ថានភាពនេះក៏អាចបង្ហាញរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាទៅនឹងរោគសញ្ញា Rett ដូចជាពិការភាពបញ្ញា ប្រកាច់ និងពិបាកធ្វើចលនា។

ផលវិបាកនៃរោគសញ្ញា Rett

កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះប្រឈមនឹងហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាផលវិបាកដូចខាងក្រោម ដែលខ្លះអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត៖

• ជំងឺរលាកសួតដោយសារការស្រូបចូល៖ ស្ថានភាពនៃជំងឺរលាកសួតដែលបណ្តាលមកពីអាហារ ឬភេសជ្ជៈចូលទៅក្នុងសួត។
• ជំងឺឆ្កួតជ្រូក៖ ប្រកាច់ញឹកញាប់។
• មុខងារបេះដូងមិនប្រក្រតី៖ ឧទាហរណ៍ ស្ថានភាពដូចជា រោគសញ្ញា Long QT ។
• បញ្ហាសួត ឬផ្លូវដង្ហើម។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Rett យ៉ាងដូចម្តេច?

វេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ រោគសញ្ញារ៉េត ដោយពិនិត្យកុមារ និងធ្វើតេស្តចាំបាច់។ ក្នុងនាមជាម្តាយ អ្នកប្រហែលជាសង្ស័យថាមានអ្វីមួយខុសប្រក្រតី នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកមិនសម្រេចបាននូវដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍សម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ ជាពិសេសក្នុងអំឡុងពេលឆ្នាំដំបូង។ នោះហើយជាពេលដែលអ្នកគួរតែនាំកូនរបស់អ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យកុមារ ឬគ្រូពេទ្យគ្រួសាររបស់អ្នក។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពិនិត្យកូនរបស់អ្នក ហើយរកមើលរោគសញ្ញា។ បន្ទាប់មក ពួកគេនឹងធ្វើតេស្តដើម្បីច្រានចោលស្ថានភាពផ្សេងទៀតដែលអាចមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយ ការធ្វើតេស្តឈាមហ្សែន ដែលរកមើលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន MECP2។ ការធ្វើតេស្តហ្សែននេះមិនតម្រូវឱ្យមានការរៀបចំពិសេសណាមួយ ឬការសម្រាកព្យាបាលនៅមន្ទីរពេទ្យទេ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើឡើងរវាងអាយុ 6 និង 18 ខែ ព្រោះនេះជាពេលដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម។

ដោយសារតែ រោគសញ្ញារ៉េត ជាជំងឺកម្រមួយ ជួនកាលវាអាចពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភ្លាមៗ។ វាអាចចំណាយពេលយូរសម្រាប់ក្រុមគ្រូពេទ្យដើម្បីច្រានចោលជំងឺផ្សេងទៀតទាំងអស់ និងបញ្ជាក់ថានេះជាករណី។ វាអាចជាការខកចិត្តក្នុងការរង់ចាំចម្លើយ ប៉ុន្តែការមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់អាចជួយក្រុមគ្រូពេទ្យព្យាបាលរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក។

តើ​ជំងឺ​រ៉េត​ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​ដោយ​របៀប​ណា?

ជម្រើសនៃការព្យាបាលអាស្រ័យលើរោគសញ្ញាជាក់លាក់របស់កុមារ។ ឧទាហរណ៍ ថ្នាំអាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យសម្រាប់ជំងឺប្រកាច់ និងជំងឺចលនា។ ប្រសិនបើកុមារមានបញ្ហាជាមួយនឹងជំនាញម៉ូទ័រ និងសមត្ថភាពភាសា គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការព្យាបាលដូចជា៖

• ការព្យាបាលដោយការងារ៖ ជួយក្នុងកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ និងធ្វើអោយមុខងារដៃប្រសើរឡើង។
• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ជួយជាមួយរឿងដូចជាការដើរ តុល្យភាព និងការពង្រឹងសាច់ដុំ។
• ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ជួយកែលម្អការនិយាយ និងការទំនាក់ទំនង។

ចំពោះកុមារអាយុ 2 ឆ្នាំឡើងទៅ ថ្នាំមួយប្រភេទដែលមានឈ្មោះថា Trofinetide បានបង្ហាញលទ្ធផលដ៏ជោគជ័យនៅក្នុង ការសាកល្បងព្យាបាល ។ វាគឺជាការព្យាបាលដំបូងដែលត្រូវបានអនុម័តដោយ រដ្ឋបាលចំណីអាហារ និងឱសថសហរដ្ឋអាមេរិក (FDA) ជាពិសេសសម្រាប់ រោគសញ្ញា Rett ។ វាមិនមែនជាការព្យាបាលទេ ប៉ុន្តែវាត្រូវបានចាត់ទុកថាជាការព្យាបាលដែលកែប្រែជំងឺ។ អ្នកគួរតែពិភាក្សាអំពីជម្រើសនេះជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ហើយធ្វើការសម្រេចចិត្តរួមគ្នា។

លើសពីនេះ កូនរបស់អ្នកអាចទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពី៖

• ការពាក់​ឧបករណ៍​ទ្រ​ឆ្អឹងខ្នង ឬ​ការវះកាត់​សម្រាប់ ​ជំងឺ Scoliosis ។
• ពិនិត្យ​សុខភាព​បេះដូង​ជា​ប្រចាំ។
• ការគាំទ្រអាហារូបត្ថម្ភ។
• កម្មវិធីអប់រំពិសេសនៅសាលារៀន។

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មាន វិធីព្យាបាល ជំងឺ Rett Syndrome នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាបានពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។

តើខ្ញុំគួរនាំកូនខ្ញុំទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញថាកូនរបស់អ្នកមិនសម្រេចបាននូវដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍សមស្របសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេទេ ជាពិសេសបន្ទាប់ពី 6 ខែ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន រោគសញ្ញា Rett ប្រសិនបើពួកគេមានផលប៉ះពាល់ណាមួយពីការព្យាបាល ឬប្រសិនបើពួកគេមានរោគសញ្ញាថ្មី ឬប្រសិនបើរោគសញ្ញាដែលមានស្រាប់កាន់តែអាក្រក់ទៅៗ សូមជូនដំណឹងដល់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Rett មានរយៈពេលប៉ុន្មាន?

មនុស្សជាច្រើនដែលមាន រោគសញ្ញារ៉េត រស់នៅបានល្អរហូតដល់អាយុ 40 ឆ្នាំឡើងទៅ។ ប្រសិនបើរោគសញ្ញាមិនធ្ងន់ធ្ងរទេ កូនរបស់អ្នកអាចមានអាយុកាលធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើផលវិបាកសុខភាពកើតឡើង អាយុកាលរំពឹងទុកអាចនឹងខ្លី។

អ្នកដែលល្អបំផុតដើម្បីសួរអំពីអាយុសង្ឃឹមរស់របស់កូនអ្នកគឺគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេ។ គាត់ ឬនាងអាចយល់ពីស្ថានភាពជាក់លាក់របស់កូនអ្នក ហើយពន្យល់វាដល់អ្នក។

ការព្យាករណ៍រោគសញ្ញា Rett

រោគសញ្ញារ៉េត គឺជាស្ថានភាពមួយដែលអាចកើតឡើងពេញមួយជីវិត។ រោគសញ្ញាទាំងនេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ៗខុសៗគ្នា។ កូនរបស់អ្នកប្រហែលជាអាចគ្រប់គ្រងចលនារបស់ពួកគេ ដើរ និងទំនាក់ទំនងដោយខ្លួនឯង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពួកគេនឹងត្រូវការការថែទាំពេញ 24 ម៉ោងពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។

ម្យ៉ាងទៀត កូនរបស់អ្នកនឹងត្រូវណាត់ជួបជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាឱ្យបានត្រឹមត្រូវ និងការពារផលវិបាក។ ក្នុងករណីខ្លះ នៃរោគសញ្ញា Rett ផលវិបាកអាចនាំឱ្យស្លាប់មុនអាយុ។

ការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺសរសៃប្រសាទដ៏កម្រមួយអាចជារឿងដ៏លើសលប់។ អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ថប់បារម្ភ និងសោកសៅដែលកូនរបស់អ្នកមិនលូតលាស់ដូចកុមារដទៃទៀត។ ទោះបីជារាងកាយរបស់កូនអ្នកនឹងត្រូវការពេលវេលា និងការថែទាំបន្ថែមទៀតនៅពេលគាត់ធំឡើងក៏ដោយ កុំបោះបង់ក្តីសង្ឃឹម។ គ្រូពេទ្យនឹងនៅជាមួយអ្នកគ្រប់ជំហានដើម្បីផ្តល់ការថែទាំដែលកូនរបស់អ្នកត្រូវការ។

អ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងស្វែងរកវិធីព្យាបាលថ្មីៗដែលអាចជួយកុមារដែលមាន រោគសញ្ញា Rett តាមរយៈ ការសាកល្បងព្យាបាល ។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរអំពីទស្សនវិស័យ ឬការព្យាបាលរបស់កូនអ្នក សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ថាហួសចិត្តនៅពេលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមាន រោគសញ្ញារ៉េត ។ ប៉ុន្តែត្រូវចងចាំរឿងទាំងនេះ៖

• អ្នកមិនឯកាទេ៖ មានឪពុកម្តាយដទៃទៀតកំពុងប្រឈមមុខនឹងស្ថានភាពស្រដៀងគ្នា។ គ្រូពេទ្យ អ្នកព្យាបាល និងក្រុមគាំទ្រត្រៀមខ្លួនជួយអ្នក។
• ការរកឃើញទាន់ពេលវេលាគឺមានសារៈសំខាន់៖ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញថាកូនរបស់អ្នកមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ សូមស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
• ការព្យាបាលអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា៖ ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលពេញលេញក៏ដោយ ការព្យាបាល និងវិធីព្យាបាលអាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ។
• កុមារគ្រប់រូបគឺខុសគ្នា៖ រោគសញ្ញា និងផលប៉ះពាល់នៃជំងឺនេះខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ គ្រូពេទ្យនឹងជួយអ្នកបង្កើតផែនការថែទាំដែលសាកសមបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។
• រក្សា​ក្តីសង្ឃឹម៖ វិទ្យាសាស្ត្រ​វេជ្ជសាស្ត្រ​កំពុង​រីកចម្រើន ហើយ​ការស្រាវជ្រាវ​ថ្មីៗ​កំពុង​ត្រូវ​បាន​ធ្វើឡើង ដូច្នេះ​វា​ជា​រឿង​សំខាន់​ក្នុង​ការ​រក្សា​ភាព​វិជ្ជមាន។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវសេចក្តីស្រឡាញ់ ការថែទាំ និងការថែទាំសុខភាពត្រឹមត្រូវ។

រោគសញ្ញារ៉េ ត ជំងឺហ្សែន ជំងឺសរសៃប្រសាទ ការអភិវឌ្ឍកុមារ ហ្សែន MECP2 ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ