តើកូនស្រីរបស់អ្នកមានបញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍ទេ? តើយើងគួរនិយាយអំពីរោគសញ្ញារ៉េតទេ?

កូនតូចរបស់អ្នក ជាពិសេសក្មេងស្រី ប្រហែលជាបានកត់សម្គាល់ឃើញការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ឬការលំបាកក្នុងការធ្វើអ្វីដែលពួកគេធ្លាប់ធ្វើ។ ស្រមៃមើលថា កុមារម្នាក់ដែលមានសុខភាពល្អប្រហែលប្រាំមួយខែ ស្រាប់តែឈប់រៀនអ្វីថ្មីៗ ហើយថែមទាំងភ្លេចអ្វីដែលពួកគេបានរៀនពីមុនទៀតផង។ វាជារឿងធម្មតាទេដែលម្តាយ ឬឪពុកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងព្រួយបារម្ភយ៉ាងខ្លាំង នៅពេលដែលពួកគេឃើញអ្វីមួយដូចនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែសំខាន់ដែលត្រូវដឹង ដែលភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ក្មេងស្រី។ នេះជាអ្វីដែលយើងហៅថា រោគសញ្ញារ៉េត ។

តើ​ជំងឺ​រ៉េត​ជា​អ្វី? និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ...

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Rett គឺជា​ជំងឺ ​ហ្សែន និង ​សរសៃប្រសាទ ​ដ៏កម្រ​មួយ។ វា​ភាគច្រើន​ប៉ះពាល់​ដល់​ក្មេងស្រី។ វា​បណ្តាលមកពី ​បំរែបំរួល ​ហ្សែន​នៅក្នុង​ខ្លួន​របស់យើង ជាពិសេស​ហ្សែន​មួយ​ហៅថា 'MECP2'។ ហ្សែន 'MECP2' នេះ​ដើរតួនាទី​យ៉ាងសំខាន់​ក្នុង​ការអភិវឌ្ឍ​ខួរក្បាល​របស់យើង និង​ការផ្លាស់ប្តូរ​ព័ត៌មាន​រវាង​កោសិកា​សរសៃប្រសាទ ពោលគឺ ​ការតភ្ជាប់​រវាង​កោសិកា​សរសៃប្រសាទ (synapse) ។ ដូច្នេះ នៅពេលដែល​មាន​ការផ្លាស់ប្តូរ​នៅក្នុង​ហ្សែន​នេះ វា​ប៉ះពាល់​ដល់​ការអភិវឌ្ឍ​ខួរក្បាល​របស់កុមារ។

ក្នុងស្ថានភាពនេះ រយៈពេលពីរបីខែដំបូងនៃជីវិតរបស់កុមារ ជាធម្មតារហូតដល់ប្រហែល 6 ខែ វិវឌ្ឍដូចកុមារដទៃទៀតដែរ។ ពួកគេធ្វើអ្វីៗដែលសមស្របសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ ដូចជាវារ ញញឹម និងធ្វើចលនាអវយវៈរបស់ពួកគេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បន្ទាប់ពីប្រហែល 6 ខែ កុមារចាប់ផ្តើមបាត់បង់ជំនាញ និងសមត្ថភាពដែលពួកគេបានរៀនពីមុន។ ឧទាហរណ៍ សមត្ថភាពក្នុងការកាន់ប្រដាប់ក្មេងលេងដោយដៃទាំងពីរ គ្រវីដៃទៅកាន់ម្តាយរបស់ពួកគេ និងនិយាយពាក្យសម្ដីថយចុះ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះលេចឡើងនៅដំណាក់កាលផ្សេងៗគ្នា នៅពេលដែលកុមារធំឡើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រឿងមួយដែលត្រូវចងចាំគឺថា ទោះបីជារោគសញ្ញាទាំងនេះឈប់កាន់តែអាក្រក់ទៅៗ (រីកចម្រើន) តាមពេលវេលាក៏ដោយ ក៏វាមិនបាត់ទៅវិញទាំងស្រុងនោះទេ។ ដូច្នេះ កុមារទាំងនេះត្រូវការការថែទាំ និងការគាំទ្រពិសេសពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។

តើរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Rett មានអ្វីខ្លះ?

ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ កុមារអាចវិវឌ្ឍជាធម្មតារហូតដល់អាយុប្រហែល 6 ខែ។ សញ្ញាដំបូងនៃ រោគសញ្ញារ៉េត គឺ ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ។ នេះមានន័យថា កុមារយឺតក្នុងការធ្វើអ្វីដែលសមស្របសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ ឧទាហរណ៍ មិនវារនៅពេលដែលកុមារដទៃទៀតកំពុងវារ គ្រវីដៃ ឬចាប់ផ្តើមនិយាយ។

នៅពេលដែលកុមារកាន់តែធំឡើង សញ្ញានៃ ការដើរថយក្រោយនៃការអភិវឌ្ឍ ដែលក្នុងនោះអ្វីដែលបានរៀនត្រូវបានបាត់បង់ម្តងទៀត អាចមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់។

រោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំ ចលនា និងឥរិយាបថរបស់កុមារ៖

• បញ្ហាជាមួយនឹងតុល្យភាព និងការសម្របសម្រួលពេលដើរ៖ ពិបាកឈរ និងដើរ។ អាចដួលញឹកញាប់។
• ការលំបាកក្នុងការនិយាយ៖វាក្លាយជាការលំបាកក្នុងការនិយាយពាក្យសម្ដី និងបញ្ចេញគំនិត។ កុមារខ្លះថែមទាំងអាចបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការនិយាយទាំងស្រុង។
• ពិបាកលេប ឬទំពារអាហារ៖ នេះអាចនាំឱ្យកុមារមិនទទួលបានសារធាតុចិញ្ចឹមចាំបាច់ ស្រកទម្ងន់ និង ខ្វះអាហារូបត្ថម្ភ ។
• ភាពទន់ខ្សោយ ឬរឹងសាច់ដុំ (spasticity): អសមត្ថភាពក្នុងការគ្រប់គ្រងអវយវៈបានត្រឹមត្រូវ។
• ការលំបាកក្នុងការអនុវត្តចលនាដែលធ្លាប់ស្គាល់តាមបញ្ជា (apraxia): ឧទាហរណ៍ មិនអាចធ្វើដូច្នេះបានទេ នៅពេលដែលត្រូវបានប្រាប់ឱ្យ "គ្រវីដៃរបស់អ្នក" ប៉ុន្តែពេលខ្លះអាចគ្រវីដៃរបស់អ្នកបាន ពេលកំពុងឈរស្ងៀម។
• ចលនាដៃដដែលៗ៖ ចលនាដៃដដែលៗដូចជាការច្របាច់ ការច្របាច់ និងការទះដៃ គឺជាលក្ខណៈនៃជំងឺនេះ។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀត៖

• បញ្ហាដំណេក៖ គេងមិនលក់ស្រួលនៅពេលយប់ ភ្ញាក់ពីដំណេកញឹកញាប់។
• បញ្ហាប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ៖ រឿងដូចជា ការច្រាលក្រពះ និង ទល់លាមក ។
• ពិការភាពបញ្ញា៖ សមត្ថភាពរៀនសូត្រអាចនឹងថយចុះ។
• ភាពមិនស្រួលខ្លួន និងឆាប់ខឹងញឹកញាប់។
• ជំងឺ Scoliosis៖ ឆ្អឹងខ្នងកោងទៅចំហៀង។
• ការលូតលាស់យឺត៖ រឿងដូចជាកម្ពស់ និងការឡើងទម្ងន់អាចយឺតជាងកុមារដទៃទៀត។

រោគសញ្ញាដែលជួនកាលអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតរួមមាន៖

• ពិបាកដកដង្ហើម៖ ដកដង្ហើមមិនទៀងទាត់ ដកដង្ហើមមិនទៀងទាត់ជាដើម។
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃចង្វាក់បេះដូង។
• ប្រកាច់។

តើកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Rett មានលក្ខណៈពិសេសនៃមុខដែរឬទេ?

កុមារដែលមាន រោគសញ្ញារ៉េត អាចមានក្បាលតូចបើប្រៀបធៀបទៅនឹងផ្នែកដែលនៅសល់នៃរាងកាយរបស់ពួកគេ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា មីក្រូសេហ្វាលី (microcephaly )។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យលក្ខណៈពិសេសនៃមុខលេចធ្លោបន្តិច។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមានលក្ខណៈពិសេសជាក់លាក់ណាមួយនៃមុខដែលមានលក្ខណៈពិសេសចំពោះជំងឺនេះទេ ដូចជា "នេះជារូបរាងមុខ"។

ពេលខ្លះរោគសញ្ញានៃ រោគសញ្ញារ៉េត អាចស្រដៀងនឹងរោគសញ្ញានៃស្ថានភាពមួយផ្សេងទៀតដែលហៅថា រោគសញ្ញាអេនជែលមែន ។ ស្ថានភាពទាំងពីរមានចំណុចរួម ដូចជាការលំបាកក្នុងការនិយាយ និងការទំនាក់ទំនង ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ប្រកាច់ និងបញ្ហាដំណេក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាអេនជែលមែន មានលក្ខណៈជាក់លាក់នៃមុខ ដូចជាភ្នែកជ្រៅ មាត់ធំទូលាយ និងចន្លោះធំៗរវាងធ្មេញ។ រោគសញ្ញារ៉េត មិនមានលក្ខណៈពិសេសនៃមុខទាំងនេះទេ។

ដំណាក់កាលនៃរោគសញ្ញា Rett

ស្ថានភាពនេះឆ្លងកាត់ដំណាក់កាលផ្សេងៗគ្នានៅពេលកុមារធំឡើង។ នៅដំណាក់កាលនីមួយៗ កុមារអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមែនកុមារទាំងអស់ឆ្លងកាត់ដំណាក់កាលទាំងអស់នេះតាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ ឧទាហរណ៍ កុមារមួយចំនួនដែលមាន រោគសញ្ញារ៉េត (Rett Syndrome) ប្រហែលជាមិនអាចដើរបានទេ។

ដំណាក់កាលនៃរោគសញ្ញា Rett៖

១. ដំណាក់កាលទី I - ដំណាក់កាលចាប់ផ្តើមដំបូង៖ ដំណាក់កាលនេះចាប់ផ្តើមរវាងអាយុ 6 និង 18 ខែ។ ការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារថយចុះ។ ឧទាហរណ៍ ការវារត្រូវបានពន្យារពេល ហើយសមត្ថភាពក្នុងការមើលត្រង់ទៅម្តាយត្រូវបានកាត់បន្ថយ។ សាច់ដុំរបស់កុមារក្លាយជាមិនសូវរឹងមាំ ( សម្លេងសាច់ដុំទាប ) ហើយការលំបាកក្នុងការបំបៅអាចកើតឡើង។

២. ដំណាក់កាលទី II - ដំណាក់កាលរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស៖ ជាធម្មតាវាកើតឡើងរវាងអាយុ 1 និង 4 ឆ្នាំ។ កុមារអាចបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការនិយាយ និងប្រើដៃរបស់ពួកគេ។ ពួកគេអាចក្តាប់កណ្តាប់ដៃរបស់ពួកគេជាញឹកញាប់។ កុមារខ្លះក៏អាចបង្ហាញអាកប្បកិរិយាស្រដៀងគ្នាទៅនឹងកុមារដែលមាន ជំងឺអូទីសឹម ដូចជាការបាត់បង់ចំណាប់អារម្មណ៍លើអន្តរកម្មសង្គមជាដើម។

៣. ដំណាក់កាលទី III - ដំណាក់កាលខ្ពង់រាប ឬដំណាក់កាលស្ថិរភាពបណ្ដោះអាសន្ន៖ ជាធម្មតាវាកើតឡើងរវាងអាយុ 2 ទៅ 10 ឆ្នាំ។ រោគសញ្ញាមួយចំនួនដែលធ្ងន់ធ្ងរនៅដំណាក់កាលទីពីរ ឧទាហរណ៍ ជំនាញទំនាក់ទំនង និងជំនាញម៉ូទ័រ អាចប្រសើរឡើងបន្តិច។ ពួកគេអាចបង្ហាញចំណាប់អារម្មណ៍ក្នុងការចូលសង្គមម្តងទៀត។ ការប្រកាច់គឺជារឿងធម្មតាក្នុងអំឡុងពេលនេះ។

៤. ដំណាក់កាលទី IV - ការថយចុះម៉ូទ័រនៅពេលក្រោយ៖ បញ្ហានេះអាចកើតឡើងនៅពេលណាក៏បានបន្ទាប់ពីដំណាក់កាលទី III។ កុមារអាចបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការដើរ និងកម្លាំងសាច់ដុំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំនាញទំនាក់ទំនង និងការគិតរបស់កុមារគួរតែបន្តមានវត្តមានក្នុងដំណាក់កាលនេះ។

តើ​មូលហេតុ​នៃ​ជំងឺ Rett មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញារ៉េត ជារឿយៗបណ្តាលមកពី បំរែបំរួលហ្សែន នៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា MECP2។ ដូចដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុន ហ្សែននេះណែនាំការផលិតប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា MECP2។ ប្រូតេអ៊ីននេះជួយរក្សាការតភ្ជាប់ (ស៊ីណាបស៍) រវាងកោសិកាសរសៃប្រសាទ និងជួយឱ្យខួរក្បាលរបស់កុមារដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមែនករណីទាំងអស់ នៃរោគសញ្ញា Rett សុទ្ធតែមានទំនាក់ទំនងជាមួយហ្សែន MECP2 នោះទេ។ វ៉ារ្យ៉ង់ហ្សែនមួយចំនួន (ឧទាហរណ៍ ការលុបហ្សែនចេញ) ឬវ៉ារ្យ៉ង់នៅក្នុងហ្សែនផ្សេងទៀត ដូចជា CDJK5 និង FOXG1 ក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានករណីរោគសញ្ញា Rett មិនប្រក្រតីផងដែរ។ ជួនកាល រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចបណ្តាលមកពីហ្សែនដែលមិនទាន់ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។

ចំណុចសំខាន់គឺថា ការប្រែប្រួលហ្សែននេះជាធម្មតាកើតឡើង ដោយឯកឯង/ចៃដន្យ ។ នោះគឺវាជាធម្មតាមិន ត្រូវបានទទួលមរតក ពីឪពុកម្តាយទៅកូនទេ។ ដូច្នេះអ្នកមិនចាំបាច់មានអារម្មណ៍ថាមានកំហុសខ្លាំងពេកអំពីវានោះទេ។

តើក្មេងប្រុសកើតជំងឺ Rett Syndrome ដែរឬទេ?

រោគសញ្ញារ៉េត ជាធម្មតាប៉ះពាល់តែក្មេងស្រីប៉ុណ្ណោះ។ នេះដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យវាកើតឡើងនៅលើក្រូម៉ូសូម X។ ដូចដែលអ្នកបានដឹងហើយថា ស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ (XX)។

ដោយសារតែក្មេងប្រុសមានក្រូម៉ូសូម X មួយ និងក្រូម៉ូសូម Y មួយ (XY) ស្ថានភាពនេះកម្រមានណាស់។ ប្រសិនបើក្មេងប្រុសមានបំរែបំរួលនេះនៅលើក្រូម៉ូសូម X តែមួយគត់របស់គាត់ រោគសញ្ញាអាចធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង។ នេះអាចនាំឱ្យរលូតកូន ឬសូម្បីតែស្លាប់នៅពេលកើត។

វេជ្ជបណ្ឌិតហៅស្ថានភាពនេះចំពោះក្មេងប្រុសថា "ជំងឺរលាកខួរក្បាលធ្ងន់ធ្ងរចំពោះទារកទើបនឹងកើតដែលទាក់ទងនឹង MECP2"។ ស្ថានភាពនេះក៏អាចបង្ហាញរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាទៅនឹងរោគសញ្ញា Rett ដូចជាពិការភាពបញ្ញា ប្រកាច់ និងពិបាកធ្វើចលនា។

ផលវិបាកនៃរោគសញ្ញា Rett

កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះប្រឈមនឹងហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាផលវិបាកដូចខាងក្រោម ដែលខ្លះអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត៖

• ជំងឺរលាកសួតដោយសារការស្រូបចូល៖ ស្ថានភាពនៃជំងឺរលាកសួតដែលបណ្តាលមកពីអាហារ ឬភេសជ្ជៈចូលទៅក្នុងសួត។
• ជំងឺឆ្កួតជ្រូក៖ ប្រកាច់ញឹកញាប់។
• មុខងារបេះដូងមិនប្រក្រតី៖ ឧទាហរណ៍ ស្ថានភាពដូចជា រោគសញ្ញា Long QT ។
• បញ្ហាសួត ឬផ្លូវដង្ហើម។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Rett យ៉ាងដូចម្តេច?

វេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ រោគសញ្ញារ៉េត ដោយពិនិត្យកុមារ និងធ្វើតេស្តចាំបាច់។ ក្នុងនាមជាម្តាយ អ្នកប្រហែលជាសង្ស័យថាមានអ្វីមួយខុសប្រក្រតី នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកមិនសម្រេចបាននូវដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍សម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ ជាពិសេសក្នុងអំឡុងពេលឆ្នាំដំបូង។ នោះហើយជាពេលដែលអ្នកគួរតែនាំកូនរបស់អ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យកុមារ ឬគ្រូពេទ្យគ្រួសាររបស់អ្នក។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពិនិត្យកូនរបស់អ្នក ហើយរកមើលរោគសញ្ញា។ បន្ទាប់មក ពួកគេនឹងធ្វើតេស្តដើម្បីច្រានចោលស្ថានភាពផ្សេងទៀតដែលអាចមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយ ការធ្វើតេស្តឈាមហ្សែន ដែលរកមើលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន MECP2។ ការធ្វើតេស្តហ្សែននេះមិនតម្រូវឱ្យមានការរៀបចំពិសេសណាមួយ ឬការសម្រាកព្យាបាលនៅមន្ទីរពេទ្យទេ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើឡើងរវាងអាយុ 6 និង 18 ខែ ព្រោះនេះជាពេលដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម។

ដោយសារតែ រោគសញ្ញារ៉េត ជាជំងឺកម្រមួយ ជួនកាលវាអាចពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភ្លាមៗ។ វាអាចចំណាយពេលយូរសម្រាប់ក្រុមគ្រូពេទ្យដើម្បីច្រានចោលជំងឺផ្សេងទៀតទាំងអស់ និងបញ្ជាក់ថានេះជាករណី។ វាអាចជាការខកចិត្តក្នុងការរង់ចាំចម្លើយ ប៉ុន្តែការមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់អាចជួយក្រុមគ្រូពេទ្យព្យាបាលរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក។

តើ​ជំងឺ​រ៉េត​ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​ដោយ​របៀប​ណា?

ជម្រើសនៃការព្យាបាលអាស្រ័យលើរោគសញ្ញាជាក់លាក់របស់កុមារ។ ឧទាហរណ៍ ថ្នាំអាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យសម្រាប់ជំងឺប្រកាច់ និងជំងឺចលនា។ ប្រសិនបើកុមារមានបញ្ហាជាមួយនឹងជំនាញម៉ូទ័រ និងសមត្ថភាពភាសា គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការព្យាបាលដូចជា៖

• ការព្យាបាលដោយការងារ៖ ជួយក្នុងកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ និងធ្វើអោយមុខងារដៃប្រសើរឡើង។
• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ជួយជាមួយរឿងដូចជាការដើរ តុល្យភាព និងការពង្រឹងសាច់ដុំ។
• ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ជួយកែលម្អការនិយាយ និងការទំនាក់ទំនង។

ចំពោះកុមារអាយុ 2 ឆ្នាំឡើងទៅ ថ្នាំមួយប្រភេទដែលមានឈ្មោះថា Trofinetide បានបង្ហាញលទ្ធផលដ៏ជោគជ័យនៅក្នុង ការសាកល្បងព្យាបាល ។ វាគឺជាការព្យាបាលដំបូងដែលត្រូវបានអនុម័តដោយ រដ្ឋបាលចំណីអាហារ និងឱសថសហរដ្ឋអាមេរិក (FDA) ជាពិសេសសម្រាប់ រោគសញ្ញា Rett ។ វាមិនមែនជាការព្យាបាលទេ ប៉ុន្តែវាត្រូវបានចាត់ទុកថាជាការព្យាបាលដែលកែប្រែជំងឺ។ អ្នកគួរតែពិភាក្សាអំពីជម្រើសនេះជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ហើយធ្វើការសម្រេចចិត្តរួមគ្នា។

លើសពីនេះ កូនរបស់អ្នកអាចទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពី៖

• ការពាក់​ឧបករណ៍​ទ្រ​ឆ្អឹងខ្នង ឬ​ការវះកាត់​សម្រាប់ ​ជំងឺ Scoliosis ។
• ពិនិត្យ​សុខភាព​បេះដូង​ជា​ប្រចាំ។
• ការគាំទ្រអាហារូបត្ថម្ភ។
• កម្មវិធីអប់រំពិសេសនៅសាលារៀន។

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មាន វិធីព្យាបាល ជំងឺ Rett Syndrome នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាបានពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។

តើខ្ញុំគួរនាំកូនខ្ញុំទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញថាកូនរបស់អ្នកមិនសម្រេចបាននូវដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍សមស្របសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេទេ ជាពិសេសបន្ទាប់ពី 6 ខែ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន រោគសញ្ញា Rett ប្រសិនបើពួកគេមានផលប៉ះពាល់ណាមួយពីការព្យាបាល ឬប្រសិនបើពួកគេមានរោគសញ្ញាថ្មី ឬប្រសិនបើរោគសញ្ញាដែលមានស្រាប់កាន់តែអាក្រក់ទៅៗ សូមជូនដំណឹងដល់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Rett មានរយៈពេលប៉ុន្មាន?

មនុស្សជាច្រើនដែលមាន រោគសញ្ញារ៉េត រស់នៅបានល្អរហូតដល់អាយុ 40 ឆ្នាំឡើងទៅ។ ប្រសិនបើរោគសញ្ញាមិនធ្ងន់ធ្ងរទេ កូនរបស់អ្នកអាចមានអាយុកាលធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើផលវិបាកសុខភាពកើតឡើង អាយុកាលរំពឹងទុកអាចនឹងខ្លី។

អ្នកដែលល្អបំផុតដើម្បីសួរអំពីអាយុសង្ឃឹមរស់របស់កូនអ្នកគឺគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេ។ គាត់ ឬនាងអាចយល់ពីស្ថានភាពជាក់លាក់របស់កូនអ្នក ហើយពន្យល់វាដល់អ្នក។

ការព្យាករណ៍រោគសញ្ញា Rett

រោគសញ្ញារ៉េត គឺជាស្ថានភាពមួយដែលអាចកើតឡើងពេញមួយជីវិត។ រោគសញ្ញាទាំងនេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ៗខុសៗគ្នា។ កូនរបស់អ្នកប្រហែលជាអាចគ្រប់គ្រងចលនារបស់ពួកគេ ដើរ និងទំនាក់ទំនងដោយខ្លួនឯង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពួកគេនឹងត្រូវការការថែទាំពេញ 24 ម៉ោងពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។

ម្យ៉ាងទៀត កូនរបស់អ្នកនឹងត្រូវណាត់ជួបជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាឱ្យបានត្រឹមត្រូវ និងការពារផលវិបាក។ ក្នុងករណីខ្លះ នៃរោគសញ្ញា Rett ផលវិបាកអាចនាំឱ្យស្លាប់មុនអាយុ។

ការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺសរសៃប្រសាទដ៏កម្រមួយអាចជារឿងដ៏លើសលប់។ អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ថប់បារម្ភ និងសោកសៅដែលកូនរបស់អ្នកមិនលូតលាស់ដូចកុមារដទៃទៀត។ ទោះបីជារាងកាយរបស់កូនអ្នកនឹងត្រូវការពេលវេលា និងការថែទាំបន្ថែមទៀតនៅពេលគាត់ធំឡើងក៏ដោយ កុំបោះបង់ក្តីសង្ឃឹម។ គ្រូពេទ្យនឹងនៅជាមួយអ្នកគ្រប់ជំហានដើម្បីផ្តល់ការថែទាំដែលកូនរបស់អ្នកត្រូវការ។

អ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងស្វែងរកវិធីព្យាបាលថ្មីៗដែលអាចជួយកុមារដែលមាន រោគសញ្ញា Rett តាមរយៈ ការសាកល្បងព្យាបាល ។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរអំពីទស្សនវិស័យ ឬការព្យាបាលរបស់កូនអ្នក សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ថាហួសចិត្តនៅពេលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមាន រោគសញ្ញារ៉េត ។ ប៉ុន្តែត្រូវចងចាំរឿងទាំងនេះ៖

• អ្នកមិនឯកាទេ៖ មានឪពុកម្តាយដទៃទៀតកំពុងប្រឈមមុខនឹងស្ថានភាពស្រដៀងគ្នា។ គ្រូពេទ្យ អ្នកព្យាបាល និងក្រុមគាំទ្រត្រៀមខ្លួនជួយអ្នក។
• ការរកឃើញទាន់ពេលវេលាគឺមានសារៈសំខាន់៖ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញថាកូនរបស់អ្នកមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ សូមស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
• ការព្យាបាលអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា៖ ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលពេញលេញក៏ដោយ ការព្យាបាល និងវិធីព្យាបាលអាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ។
• កុមារគ្រប់រូបគឺខុសគ្នា៖ រោគសញ្ញា និងផលប៉ះពាល់នៃជំងឺនេះខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ គ្រូពេទ្យនឹងជួយអ្នកបង្កើតផែនការថែទាំដែលសាកសមបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។
• រក្សា​ក្តីសង្ឃឹម៖ វិទ្យាសាស្ត្រ​វេជ្ជសាស្ត្រ​កំពុង​រីកចម្រើន ហើយ​ការស្រាវជ្រាវ​ថ្មីៗ​កំពុង​ត្រូវ​បាន​ធ្វើឡើង ដូច្នេះ​វា​ជា​រឿង​សំខាន់​ក្នុង​ការ​រក្សា​ភាព​វិជ្ជមាន។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវសេចក្តីស្រឡាញ់ ការថែទាំ និងការថែទាំសុខភាពត្រឹមត្រូវ។

រោគសញ្ញារ៉េ ត ជំងឺហ្សែន ជំងឺសរសៃប្រសាទ ការអភិវឌ្ឍកុមារ ហ្សែន MECP2 ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ