តើអ្នកធ្លាប់មានអារម្មណ៍ថាកូនតូចរបស់អ្នកខ្សោយជាងកុមារដទៃទៀតបន្តិច ឬពួកគេពិបាកកាន់ករបស់ពួកគេឱ្យត្រង់ទេ? ឬប្រហែលជាកូនច្បងរបស់អ្នកតែងតែដួល ឬពិបាកឡើងជណ្តើរ? អ្នកប្រហែលជាគិតថារឿងទាំងនេះជារឿងធម្មតា ហើយអ្នកប្រហែលជាមិនអើពើនឹងពួកគេទេ ប៉ុន្តែថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីហេតុផលធ្ងន់ធ្ងរមួយដែលជួនកាលអាចនៅពីក្រោយពួកគេ។ នោះគឺជា ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង (Spinal Muscular Atrophy ) ឬ SMA ដូចដែលគ្រូពេទ្យហៅវា។
មិនអីទេ ដូច្នេះតើ SMA នេះជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ នេះគឺជាជំងឺតំណពូជ។ ដើម្បីឲ្យសាច់ដុំក្នុងរាងកាយរបស់យើងអាចធ្វើចលនា និងដំណើរការ សារមួយត្រូវចេញពីខួរក្បាលទៅសាច់ដុំទាំងនោះ។ សារទាំងនេះត្រូវបានបញ្ជូនដោយកោសិកាសរសៃប្រសាទពិសេស (ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រ) នៅក្នុងខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់យើង។ ឲ្យបានច្បាស់លាស់ កោសិកាសរសៃប្រសាទទាំងនេះគឺជាកោសិកាដែលផ្តល់បញ្ជាដល់សាច់ដុំឲ្យ "កន្ត្រាក់" និង "លាតសន្ធឹង"។
នៅក្នុងជំងឺ SMA ពិការភាពហ្សែនបណ្តាលឱ្យកោសិកាសរសៃប្រសាទទាំងនេះចុះខ្សោយ និងងាប់បន្តិចម្តងៗ។ សូមគិតថាវាដូចជាខ្សែដែលនាំចរន្តអគ្គិសនីទៅកាន់ឧបករណ៍អគ្គិសនី ដែលខូចខាតបន្តិចម្តងៗ ដែលកាត់បន្ថយបរិមាណចរន្តអគ្គិសនីដែលវាអាចដឹកបាន។ ដូចគ្នាដែរ នៅពេលដែលកោសិកាសរសៃប្រសាទចុះខ្សោយ សារដែលពួកវាផ្ញើទៅសាច់ដុំក៏ចុះខ្សោយផងដែរ។ ជាលទ្ធផល សាច់ដុំរួញបន្តិចម្តងៗ និង បាត់បង់កម្លាំង ដោយសារតែខ្វះការប្រើប្រាស់។ នេះជាអ្វីដែលយើងហៅថា សាច់ដុំរួញ។
តើ SMA ប្រភេទសំខាន់ៗមានអ្វីខ្លះ?
ជំងឺ SMA មិនប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់គ្នាដូចគ្នាទេ។ វាត្រូវបានបែងចែកជាប្រភេទសំខាន់ៗជាច្រើនដោយផ្អែកលើអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ។ ដំណាក់កាល អភិវឌ្ឍន៍ដែលកុមារសម្រេចបានក្នុងអំឡុងពេលនៃការអភិវឌ្ឍរបស់ពួកគេ - ដូចជាការកាន់ក ការអង្គុយ និងការដើរ - គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់នៅក្នុងចំណាត់ថ្នាក់នេះ។
ដើម្បីងាយស្រួលយល់ ចូរយើងពិនិត្យមើលប្រភេទទាំងនេះនៅក្នុងតារាង។
| ប្រភេទ SMA | អាយុនៃការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញា | លក្ខណៈពិសេស និងស្ថានភាពសំខាន់ៗ |
|---|---|---|
| ប្រភេទ ០ | មុន ឬភ្លាមៗក្រោយពេលកើត | ប្រភេទមួយដែលធ្ងន់ធ្ងរ និងកម្រមាន។ ជាធម្មតាបណ្ដាលឲ្យស្លាប់។ |
| ប្រភេទទី 1 | ចាប់ពីកំណើតដល់ 6 ខែ | ប្រភេទទូទៅបំផុត។ មិនអាចលើកកឡើងបាន។ អវយវៈ និងអវយវៈទន់ខ្សោយ។ មិនអាចអង្គុយដោយគ្មានជំនួយ។ ពិបាកដកដង្ហើម និងលេប។ |
| ប្រភេទទី 2 | ចន្លោះពី 3 ទៅ 15 ខែ | អាចអង្គុយដោយគ្មានជំនួយ ប៉ុន្តែមិនអាចឈរ ឬដើរបានទេ។ ភាពទន់ខ្សោយមិនសូវកើតឡើងនៅដៃជាងនៅជើងទេ។ ពិបាកដកដង្ហើមអំឡុងពេលគេងអាចកើតឡើង។ |
| ប្រភេទទី 3 | បន្ទាប់ពី 18 ខែដល់វ័យពេញវ័យ | អាចដើរ និងឈរដោយឯករាជ្យបាន ប៉ុន្តែ ដួល ញឹកញាប់ ពិបាកឡើងជណ្តើរ និងពិបាកក្រោកពីកៅអី។ យូរៗទៅ អាចត្រូវការជំនួយពីរទេះរុញ។ |
| ប្រភេទទី ៤ | ក្នុងវ័យពេញវ័យ (អាយុ 20-30 ឆ្នាំ) | ប្រភេទមួយដ៏កម្រ។ ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំកម្រិតស្រាល និងពិបាកដកដង្ហើមកម្រិតស្រាលអាចកើតឡើង។ រោគសញ្ញាវិវត្តន៍យឺតណាស់។ អាយុកាលជាមធ្យមមិនត្រូវបានប៉ះពាល់ទេ។ |
ឥឡូវនេះសូមនិយាយអំពីប្រភេទនីមួយៗទាំងនេះឱ្យកាន់តែលម្អិតបន្តិច។
SMA ប្រភេទទី 1 (ជំងឺ Werdnig-Hoffmann)
នេះគឺជាប្រភេទទូទៅបំផុត និងធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ ទារកទាំងនេះបង្ហាញរោគសញ្ញាមុនពេលពួកគេមានអាយុ 6 ខែ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមលេចឡើងនៅដើម 3 ខែ។ នេះគឺជាបទពិសោធន៍ដ៏ឈឺចាប់មួយសម្រាប់ម្តាយ និងឪពុក។ ទារកមានអារម្មណ៍គ្មានជីវិត។ ដូចជាតុក្កតាក្រណាត់។ កមិនអាចកាន់ត្រង់បានទេ។ អវយវៈព្យួរចុះ។ ដោយសារតែវាពិបាកក្នុងការផឹកទឹកដោះគោ និងសូម្បីតែលេបអាហារ កង្វះអាហារូបត្ថម្ភអាចកើតឡើង។ ម្យ៉ាងទៀត សាច់ដុំដែលជួយដកដង្ហើមចុះខ្សោយ ដូច្នេះហានិភ័យនៃ ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើម គឺខ្ពស់។ ការពិតដ៏ក្រៀមក្រំគឺថា កុមារទាំងនេះជាច្រើនមិនអាចរស់បាន 2 ឆ្នាំទេ។
SMA ប្រភេទទី 2 (ជំងឺ Dubowitz)
នេះគឺជាប្រភេទនៃភាពធ្ងន់ធ្ងរកម្រិតមធ្យម។ ស្រមៃថាកូនរបស់អ្នកអង្គុយបានល្អ និងលេង ប៉ុន្តែមិនព្យាយាមក្រោកឈរ ឬដើរនៅអាយុ 6-7 ខែទេ។ នេះគឺជាប្រភេទទីពីរនៃស្ថានភាព។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាចាប់ផ្តើមមុនពេលកុមារអាចក្រោកឈរ និងដើរដោយខ្លួនឯង។ កុមារទាំងនេះអាចមានកម្លាំងដៃច្រើនជាងជើងបន្តិច។ ប៉ុន្តែពួកគេមិនអាចក្រោកឈរ និងដើរដោយខ្លួនឯងបានទេ។ នៅពេលដែលពួកគេធំឡើង ប្រហែលជានៅវ័យជំទង់ ពួកគេអាចត្រូវការការគាំទ្រដើម្បីអង្គុយ។ ពួកគេក៏អាចពិបាកដកដង្ហើមអំឡុងពេលគេងដែរ ដូច្នេះរឿងនេះក៏គួរត្រូវយកមកពិចារណាផងដែរ។ អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា អាយុកាលរំពឹងទុកអាចខ្លីជាងធម្មតា។
ប្រភេទ SMA 3 (រោគសញ្ញា Kugelberg-Welander)
នេះគឺជាទម្រង់ស្រាល។ រោគសញ្ញានៃប្រភេទនេះលេចឡើងពី 1 1/2 ឆ្នាំ (18 ខែ) រហូតដល់វ័យជំទង់។ កុមារទាំងនេះអាចដើរ និងឈរដោយខ្លួនឯងបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បញ្ហាគឺថាពួកគេដួលញឹកញាប់ ពិបាករត់ និងលោត ហើយពិបាកក្រោកពីកៅអី ឬឡើងជណ្តើរ។ នៅពេលដែលសាច់ដុំចុះខ្សោយតាមពេលវេលា ពួកគេអាចត្រូវការជំនួយពីរទេះរុញនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិត។ ប៉ុន្តែដំណឹងល្អគឺថាកុមារទាំងនេះអាចរស់នៅបានធម្មតា។
SMA ប្រភេទទី 4 (SMA សម្រាប់មនុស្សពេញវ័យ)
នេះជាប្រភេទជំងឺកម្រមួយ។ រោគសញ្ញា ចាប់ផ្តើមនៅពេលពេញវ័យ ជាធម្មតានៅអាយុ 20 ឬ 30 ឆ្នាំ។ អ្នកអាចនឹងមានអារម្មណ៍ទន់ខ្សោយបន្តិចបន្តួចនៅដៃ និងជើង ហើយជួនកាលដង្ហើមខ្លី។ រោគសញ្ញាទាំងនេះវិវត្តយឺតណាស់ ដែលមនុស្សមួយចំនួនមិនដឹងថាពួកគេមានជំងឺនេះអស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ។ វាមិនប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិតរបស់មនុស្សទេ។
ចូរចងចាំថា ក្នុងករណីដូចនេះ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតគឺត្រូវធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន និងស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ។
តើអ្នកធ្វើអ្វីប្រសិនបើអ្នកឃើញរោគសញ្ញាដូចនេះ?
ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយដែលបានរាយក្នុងអត្ថបទនេះ សូមកុំភ័យស្លន់ស្លោ ហើយ ពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យដែលមានសមត្ថភាពជាបន្ទាន់ ជាពិសេសគ្រូពេទ្យកុមារ។ កុំព្យាយាមធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខ្លួនឯងដោយផ្អែកលើអ៊ីនធឺណិត ឬពាក្យចចាមអារ៉ាម។ នេះអាចមានគ្រោះថ្នាក់។ គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យកូនរបស់អ្នក ហើយប្រសិនបើចាំបាច់ នឹងបញ្ជូនអ្នកទៅធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីបញ្ជាក់ពីលក្ខណៈពិតប្រាកដនៃស្ថានភាពនេះ។ ប្រសិនបើស្ថានភាពត្រូវបានបញ្ជាក់ អ្នកនឹងទទួលបានការជូនដំណឹងអំពីប្រភេទនៃការគ្រប់គ្រងជាក់លាក់ ការព្យាបាលដោយចលនា និងការព្យាបាលថ្មីៗ និងការព្យាបាលថ្មីៗ។
សារយកទៅផ្ទះ
- ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួមតូច (SMA) គឺជាស្ថានភាពមួយដែលបណ្តាលមកពីការចុះខ្សោយនៃសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរឆ្អឹងខ្នង។វាគឺជាជំងឺតំណពូជដែលបណ្តាលឱ្យ សាច់ដុំ ខ្សោយ។
- មានប្រភេទសំខាន់ៗជាច្រើន អាស្រ័យលើអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម និងភាពធ្ងន់ធ្ងរ។
- ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញសញ្ញានៃទារករបស់អ្នកទន់ខ្សោយ មានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ឬដួលញឹកញាប់ សូមកុំមើលរំលងវា។
- វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការជៀសវាងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយខ្លួនឯង ហើយ ត្រូវទៅជួប គ្រូពេទ្យ ដែលមានសមត្ថភាពជាបន្ទាន់ ដើម្បីទទួលបានដំបូន្មានត្រឹមត្រូវ។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។