តើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺកម្រនេះទេ? ចូរយើងនិយាយអំពី Homocystinuria!

ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ អ្នកប្រហែលជាព្រួយបារម្ភអំពីសុខភាពកូនតូចរបស់អ្នក។ ពេលខ្លះវាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចបន្តិច នៅពេលដែលអ្នកដឹងអំពីជំងឺកម្រដែលយើងមិនធ្លាប់បានឮពីមុនមក។ ជាការប្រសើរណាស់ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីជំងឺកម្រមួយដែលមនុស្សជាច្រើនមិនធ្លាប់បានឮពីមុនមក ប៉ុន្តែវាសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹង។ ឈ្មោះរបស់វាគឺ Homocystinuria។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ហូម៉ូស៊ីស្ទីនូរ៉ាយ (HCY) ជា​អ្វី?

សូមគិតអំពីវា យើងដឹងថាអាហារដែលយើងញ៉ាំ ជាពិសេសសាច់ ត្រី ទឹកដោះគោ និងស៊ុត មានផ្ទុក ប្រូតេអ៊ីន ។ ប្រូតេអ៊ីនដ៏ធំនេះត្រូវបានផ្សំឡើងពីបំណែកតូចៗដែលហៅថា អាស៊ីតអាមីណូ ។ ដូចជាប្លុកសំណង់។ នៅក្នុងរាងកាយរបស់មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ អាស៊ីតអាមីណូទាំងនេះត្រូវបានបំបែក និងរំលាយ ហើយក្លាយជាថាមពលដែលរាងកាយរបស់យើងត្រូវការ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះមនុស្សដែលមានជំងឺ Homocystinuria (HCY) រាងកាយមិនអាចបំបែក និងរំលាយអាស៊ីតអាមីណូមួយប្រភេទហៅថា methionine បានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះត្រូវបានគេហៅថាជំងឺមេតាប៉ូលីស។ នៅពេលដែលរឿងនេះកើតឡើង methionine នេះ និងសារធាតុគីមីមួយទៀតហៅថា homocysteine ​​ដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងពីវា ចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងខ្លួន ជាពិសេសនៅក្នុងឈាម។ ការប្រមូលផ្តុំនេះមានគ្រោះថ្នាក់។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរ។

ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង? តើអ្វីជាមូលហេតុនៃរឿងនេះ?

អង់ស៊ីម ពិសេសមួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងជួយក្នុងដំណើរការនៃការបំបែកអាស៊ីតអាមីណូនេះដែលហៅថា មេទីយ៉ូនីន។ សូមគិតអំពីអង់ស៊ីមនេះដូចជាកន្ត្រៃមួយ។ កន្ត្រៃទាំងនេះកាត់របស់ធំមួយហៅថា មេទីយ៉ូនីន ជាបំណែកតូចៗ។

ចំពោះមនុស្សដែលមាន homocystinuria អង់ស៊ីមនេះ (កន្ត្រៃ) មិនត្រូវបានផលិតនៅក្នុងខ្លួនទេ ឬប្រសិនបើវាត្រូវបានផលិត វាមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវទេ។

តើយើងអាចមើលឃើញរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ?

គួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលណាស់ នៅពេលអ្នកក្រឡេកមើលទារកដែលកើតមកមានជំងឺ Homocystinuria វាមិនមានភាពខុសគ្នាទេ។ ពួកគេជាទារកធម្មតាទាំងស្រុង។ រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមលេចឡើងក្នុងរយៈពេលពីរបីឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ មិនមែនកុមារទាំងអស់សុទ្ធតែជួបប្រទះរោគសញ្ញាទាំងនេះតាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ កុមារខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាទាំងនេះជាច្រើន ខណៈពេលដែលកុមារផ្សេងទៀតអាចមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។

យកចិត្តទុកដាក់ចំពោះលក្ខណៈនៅក្នុងតារាងខាងក្រោម។

តើគ្រូពេទ្យរកឃើញរឿងនេះដោយរបៀបណា?

នៅក្នុងប្រទេសជាច្រើន ការធ្វើតេស្តឈាមសម្រាប់ទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានប្រើដើម្បីរកមើលស្ថានភាពដូចជា Homocystinuria តាំងពីដំបូង។ ការធ្វើតេស្តឈាមនេះផ្តល់នូវការចង្អុលបង្ហាញថាតើកុមារមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះឬអត់។

ប្រសិនបើលទ្ធផលមានភាពមិនប្រក្រតី វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងណែនាំ ការធ្វើតេស្តឈាម និងទឹកនោមឯកទេស បន្ថែមទៀត ដើម្បីបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះ។ នៅប្រទេសស្រីលង្កា ការធ្វើតេស្តទាំងនេះច្រើនតែត្រូវបានបញ្ជាឱ្យធ្វើបន្ទាប់ពីរោគសញ្ញាលេចឡើង និងបន្ទាប់ពីមានការសង្ស័យកើតឡើងប៉ុណ្ណោះ។

តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច? តើវាជារឿងដែលត្រូវខ្លាចដែរឬទេ?

ទេ កុំបារម្ភអី។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតគឺ ត្រូវចាប់ផ្តើមការព្យាបាល ភ្លាមៗនៅពេលដែលជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។គ្រូពេទ្យឯកទេសផ្នែកមេតាបូលីសនឹងជួយអ្នកក្នុងរឿងនេះ។ ផែនការព្យាបាលអាចខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។

មានវិធីសាស្រ្តព្យាបាលសំខាន់ពីរ៖

១. ការព្យាបាលដោយវីតាមីន B6

មាន​ប្រភេទ​ homocystinuria ដែល​មិនសូវ​ធ្ងន់ធ្ងរ​ទេ។ វា​អាច​គ្រប់គ្រង​បាន​ដោយ​ការ​ផ្តល់​ថ្នាំ​បំប៉ន​វីតាមីន B6 ក្នុង​កម្រិត​ខ្ពស់។ គ្រូពេទ្យ​របស់​អ្នក​នឹង​ធ្វើតេស្ត​កូន​របស់​អ្នក​ដើម្បី​កំណត់​ថា​តើ​ការព្យាបាល​នេះ​ត្រឹមត្រូវ​សម្រាប់​ពួកគេ​ឬ​អត់។ វីតាមីន​នេះ​អាច​ជួយ​ការពារ​បញ្ហា​អាកប្បកិរិយា និង​បញ្ញា​ចំពោះ​កុមារ​មួយចំនួន ហើយ​ក៏​អាច​ជួយ​កាត់បន្ថយ​ហានិភ័យ​នៃ​បញ្ហា​ភ្នែក ឆ្អឹង និង​កំណក​ឈាម​ផងដែរ។

២. របបអាហារពិសេស (របបអាហារមេទីយ៉ូនីនទាប)

ប្រសិនបើកុមារមិនមានប្រតិកម្មនឹងការព្យាបាលដោយវីតាមីន B6 ទេ ជំហានបន្ទាប់គឺចាប់ផ្តើម របបអាហារដែលមានផ្ទុកមេទីយ៉ូនីនទាប ។ របបអាហារនេះច្រើនតែមានពេញមួយជីវិត។ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការស្វែងរកជំនួយពីអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភដែលមានជំនាញខាងជំងឺអាស៊ីតអាមីណូ។

លើសពីនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតណែនាំឱ្យផ្តល់ រូបមន្តពិសេសមួយ ដល់កុមារជំនួសឱ្យទឹកដោះគោ។ រូបមន្តនេះមានផ្ទុកសារធាតុចិញ្ចឹមផ្សេងទៀតទាំងអស់ដែលចាំបាច់សម្រាប់ការលូតលាស់របស់កុមារ ដោយមានមេទីយ៉ូនីនត្រូវបានដកចេញ។

ដូចគ្នានេះដែរ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាអាហារបំប៉នជាច្រើនទៀត។

• បេតាអ៊ីន និងអាស៊ីតហ្វូលិក៖ ទាំងនេះកាត់បន្ថយកម្រិត homocysteine ​​​​ដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ដែលកកកុញនៅក្នុងឈាម។
• វីតាមីន B12 និង L-cysteine៖ ទាំងនេះអាចខ្វះបានដោយសារជំងឺនេះ។ វីតាមីន B12 ត្រូវបានផ្តល់ជាទម្រង់ចាក់ និង L-cysteine ​​ជាអាហារបំប៉ន។

ដើម្បីធានាថាការព្យាបាលមានប្រសិទ្ធភាព ឈាម និងទឹកនោមរបស់កូនអ្នកនឹងត្រូវធ្វើតេស្តជាប្រចាំ។ នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកធំឡើង អ្នកប្រហែលជាត្រូវធ្វើការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចចំពោះផែនការព្យាបាល។

ដូច្នេះ តើយើងគួរគិតយ៉ាងណាចំពោះអនាគត?

ដំណឹងល្អគឺថា ប្រសិនបើការព្យាបាលត្រូវបានចាប់ផ្តើមតាំងពីដំបូង និងបន្តឱ្យបានត្រឹមត្រូវ កុមារអាចលូតលាស់ និងអភិវឌ្ឍបានធម្មតា ។ ការព្យាបាលត្រឹមត្រូវក៏អាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល ជំងឺបេះដូង និងកំណកឈាមបានយ៉ាងច្រើនផងដែរ។

ពេលខ្លះ បញ្ហាចក្ខុវិស័យអាចកើតឡើងទោះបីជាបានទទួលការព្យាបាលក៏ដោយ។ ប៉ុន្តែវាអាចគ្រប់គ្រងបានដោយការវះកាត់ ឬវិធីសាស្ត្រផ្សេងទៀត។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវរក្សាការទាក់ទងជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាប្រចាំ និងអនុវត្តតាមការណែនាំរបស់គាត់ឲ្យបានត្រឹមត្រូវ។