តើក្បាលកូនរបស់អ្នកមានរាងមិនធម្មតាទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Pfeiffer

ពាក្យពេចន៍មិនអាចពណ៌នាអំពីសេចក្តីរីករាយដែលម្តាយ ឬឪពុកមានអារម្មណ៍នៅពេលពួកគេឃើញទារកទើបនឹងកើតនោះទេ។ ប៉ុន្តែពេលខ្លះ វាជារឿងធម្មតាទេក្នុងការមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងការថប់បារម្ភច្រើន ប្រសិនបើអ្នកឃើញថារូបរាងក្បាលទារកចម្លែកបន្តិច។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពកម្រមួយដែលនាំមកនូវការភ័យខ្លាចបែបនេះ ប៉ុន្តែអាចគ្រប់គ្រងបានប្រសិនបើអ្នកយល់វាឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Pfeiffer។ កុំភ័យស្លន់ស្លោនៅពេលអ្នកឮឈ្មោះនេះ។ ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញមួយជំហានម្តងៗ។

តើរោគសញ្ញា Pfeiffer ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Pfeiffer គឺជា​ជំងឺ​កម្រ​មួយ​ដែល​កើតឡើង​នៅពេល​កើត ដែល​ប៉ះពាល់​ដល់​ការវិវត្ត​នៃ​លលាដ៍ក្បាល និង​ឆ្អឹង​មុខ​របស់​ទារក។

ដើម្បីយល់ពីរឿងនេះ ដំបូងយើងសូមក្រឡេកមើលពីរបៀបដែលលលាដ៍ក្បាលរបស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើង។ នៅពេលដែលទារកកើតមក ផ្នែកខាងលើនៃក្បាលរបស់ពួកគេមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយឆ្អឹងតែមួយនោះទេ។ វាគឺជាការប្រមូលផ្តុំនៃបំណែកឆ្អឹង ឬបន្ទះជាច្រើន។ មានសន្លាក់ពិសេស (ស្នាមដេរ) រវាងបន្ទះឆ្អឹងទាំងនេះ។ ទាំងនេះមាននៅទីនោះដើម្បីអនុញ្ញាតឱ្យលលាដ៍ក្បាលលូតលាស់ ឬពង្រីក នៅពេលដែលខួរក្បាលលូតលាស់។ ជាធម្មតា បន្ទះឆ្អឹងទាំងនេះរលាយចូលគ្នា ហើយក្លាយជារឹងនៅពេលដែលក្បាលត្រូវបានអភិវឌ្ឍពេញលេញ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះទារកដែលមានរោគសញ្ញា Pfeiffer បន្ទះឆ្អឹងនៅក្នុងលលាដ៍ក្បាលរលាយចូលគ្នាយ៉ាងលឿន មុនពេលខួរក្បាលត្រូវបានអភិវឌ្ឍពេញលេញ។ សូមគិតថាវាដូចជារុក្ខជាតិមួយនៅក្នុងផើងតូចមួយ ហើយនៅពេលដែលវាលូតលាស់ ឫសនឹងជាប់នៅខាងក្នុងផើង។ ដោយសារតែខួរក្បាលមានទំហំមានកំណត់សម្រាប់លូតលាស់ រូបរាងនៃលលាដ៍ក្បាល និងមុខផ្លាស់ប្តូរមិនធម្មតា។

តើរោគសញ្ញា Pfeiffer មានប្រភេទអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញា Pfeiffer ត្រូវបានបែងចែកជាបីប្រភេទសំខាន់ៗ។ ខណៈពេលដែលប្រភេទទាំងអស់នេះប៉ះពាល់ដល់រូបរាងរបស់ទារក ប្រភេទទី 2 និងទី 3 គឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍបញ្ញា ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ និងបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរផ្សេងទៀតដែលពាក់ព័ន្ធនឹងខួរក្បាល ចលនា និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Pfeiffer?

ស្ថានភាពនេះបណ្តាល មកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងការលូតលាស់ និងការស្លាប់របស់កោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។

ពេលខ្លះបញ្ហានេះអាចទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ ប៉ុន្តែ ក្នុងករណីភាគច្រើន ឪពុកម្តាយមិនមានរោគសញ្ញានេះទេ។ នេះមានន័យថាស្ថានភាពនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរថ្មីដែលកើតឡើងដោយចៃដន្យ (ដោយចៃដន្យ) ក្នុងអំឡុងពេលនៃការវិវត្តនៃហ្សែនរបស់ទារក។ ដូច្នេះ ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ កុំមានអារម្មណ៍ថាមានកំហុសចំពោះរឿងនេះ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរវិធីដែលប្រូតេអ៊ីនមួយចំនួនត្រូវបានផលិត និងដំណើរការអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ជាលទ្ធផល ប្រូតេអ៊ីនទាំងនោះផ្ញើសញ្ញាខុសទៅកាន់ឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលរបស់ទារក ដើម្បី "បញ្ចូលគ្នាលឿនពេក"។ នេះដាក់សម្ពាធលើខួរក្បាល និងបណ្តាលឱ្យលលាដ៍ក្បាលផ្លាស់ប្តូររូបរាង។ ពេលខ្លះ ឆ្អឹងនៅក្នុងម្រាមដៃ និងម្រាមជើងក៏អាចបញ្ចូលគ្នាលឿនពេកដែរ។

តើ​រោគសញ្ញា​ចម្បងៗ​មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញាមានភាពខុសប្លែកគ្នាពីទារកម្នាក់ទៅទារកម្នាក់ទៀត អាស្រ័យលើប្រភេទនៃរោគសញ្ញា។ រោគសញ្ញាទាំងនេះភាគច្រើនត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្បាល និងមុខ ម្រាមដៃ សន្លាក់ និងផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ។

ក្បាល និងមុខ

• ច្រមុះ​ធំទូលាយ រាបស្មើ ជាមួយនឹង​ចុង​កោង​ចុះក្រោម
• ភ្នែក​ដែល​នៅ​ឆ្ងាយ​ពី​គ្នា និង​លៀន​ចេញ
• ក្បាលខ្លីមួយពីមុខទៅក្រោយ
• ថ្ងាសខ្ពស់ណាស់
• រូបរាងលិចនៅចំកណ្តាលមុខ
• ថ្គាមខាងលើតូចណាស់ ហើយដូច្នេះធ្មេញចង្អៀត និងចង្អៀត

ម្រាមដៃ និងម្រាមជើង

• ម្រាមដៃខ្លីៗ
• ម្រាមជើងធំ (នៃដៃ និងជើង) ដែលធំជាងធម្មតា ហើយបត់ចេញពីម្រាមជើងផ្សេងទៀត
• ប្រហែលជាម្រាមដៃ/ម្រាមជើងជាប់សរសៃ

បញ្ហាផ្សេងទៀត

• ការបាត់បង់ការស្តាប់៖ កុមារជាង ៥០% មានការបាត់បង់ការស្តាប់។
• បញ្ហាធ្មេញ៖ បញ្ហាជាមួយនឹងការតម្រឹមធ្មេញ និងថ្គាម។
• ការលំបាកក្នុងការញ៉ាំ៖ ជាពិសេសក្នុងវ័យកុមារភាព។
• បញ្ហា​ផ្លូវដង្ហើម៖ ស្ថានភាព​ដូចជា​ជំងឺ​ងងុយគេង​ដែល​បណ្តាល​ឱ្យ​ដកដង្ហើម​ឈប់​មួយសន្ទុះ​ក្នុងពេល​គេង។
• បញ្ហា​ភ្នែក៖ ភ្នែក​ដែល​លៀន​ចេញ​អាច​បណ្តាល​ឱ្យ​ភ្នែក​ស្ងួត និង​មិន​អាច​បិទ​ត្របកភ្នែក​បាន​ទាំងស្រុង។
• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ និងការរៀនសូត្រ (ជាពិសេសចំពោះប្រភេទទី 2 និងទី 3)។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះ?

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះតាមរយៈការស្កេន អ៊ុលត្រាសោន ឬ MRI ។ បន្ទាប់ពីទារកកើតមក ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យអាចប្រាប់បានថាតើស្ថានភាពនេះមានវត្តមានឬអត់ ដោយការមើលស្បែកក្បាល និងម្រាមជើងរបស់ទារកអំឡុងពេលពិនិត្យរាងកាយ។

ដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើនេះជារោគសញ្ញា Pfeiffer ឬស្ថានភាពផ្សេងទៀត គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការធ្វើតេស្តជាច្រើនទៀត។

• ការថតកាំរស្មីអ៊ិច ឬ CT ស្កេន៖ មើលឱ្យច្បាស់ពីរបៀបដែលឆ្អឹងនៃលលាដ៍ក្បាលត្រូវបានតម្រឹម។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ យកសំណាកឈាម ឬទឹកមាត់ ដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហានេះឬអត់។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ?

ការព្យាបាលដែលទារកទទួលបានគឺអាស្រ័យលើប្រភេទនៃរោគសញ្ញា និងរោគសញ្ញាដែលពួកគេមាន។ នេះតម្រូវឱ្យ មានការគាំទ្រពីក្រុមអ្នកឯកទេសមួយចំនួនធំ រួមទាំងវេជ្ជបណ្ឌិត គ្រូពេទ្យវះកាត់ អ្នកព្យាបាលការនិយាយ និងអ្នកព្យាបាលដោយចលនា ។ ការវះកាត់ដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការព្យាបាល។

ការវះកាត់លលាដ៍ក្បាល

កុមារជាច្រើនទទួលការវះកាត់ដើម្បីកែតម្រូវរូបរាងលលាដ៍ក្បាលរបស់ពួកគេ មុនពេលពួកគេមានអាយុ 18 ខែ ។ នេះមានគោលបំណងសំខាន់ពីរ៖

១. កាត់បន្ថយសម្ពាធលើខួរក្បាល។

2. ផ្តល់​ឱ្យ​ខួរក្បាល​នូវ​ចន្លោះ​ដែល​វា​ត្រូវការ​ដើម្បី​អភិវឌ្ឍ​ដោយ​សេរី។

បន្ទាប់ពីការវះកាត់នេះ មួកសុវត្ថិភាពពិសេសមួយ នឹងត្រូវបានពាក់ ដើម្បីជួយឱ្យលលាដ៍ក្បាលជាសះស្បើយទៅជារូបរាងត្រឹមត្រូវ។វាត្រូវបានផ្តល់ឱ្យពាក់។ អ្នកប្រហែលជាត្រូវការវះកាត់បែបនេះពីរទៅបួនដងក្នុងជីវិតរបស់អ្នក។

ការវះកាត់កណ្តាលមុខ

កុមារខ្លះត្រូវការវះកាត់ដើម្បីកែតម្រូវបញ្ហាថ្គាម និងនាំឆ្អឹងនៅចំកណ្តាលមុខទៅមុខ។ ជាធម្មតាការវះកាត់នេះត្រូវបានធ្វើឡើងបន្ទាប់ពីកុមារមានអាយុយ៉ាងហោចណាស់ 6 ឆ្នាំ។

ការព្យាបាលបញ្ហាផ្លូវដង្ហើម

កុមារខ្លះពិបាកដកដង្ហើមដោយសារតែស្ទះផ្លូវដង្ហើម។ ចំពោះបញ្ហានេះ

• អ្នកនឹងត្រូវបានស្នើសុំឱ្យពាក់ ម៉ាស់ពិសេសមួយហៅថា CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) ពេលកំពុងគេង។
• ដុំសាច់អាដេណូអ៊ីត ឬ តម៉ុនស៊ីល ត្រូវបានវះកាត់យកចេញ។
• ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ការវះកាត់មួយ ហៅថា tracheostomy ត្រូវបានអនុវត្ត ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការធ្វើរន្ធតូចមួយនៅក ហើយបញ្ចូលបំពង់មួយដោយផ្ទាល់ទៅក្នុងបំពង់ខ្យល់ ដើម្បីអនុញ្ញាតឱ្យដកដង្ហើម។

ការព្យាបាលផ្សេងទៀត

បន្ថែមពីលើនេះ អាស្រ័យលើតម្រូវការរបស់ទារក។

• ការព្យាបាលធ្មេញសម្រាប់បញ្ហាធ្មេញ
• ការវះកាត់សម្រាប់បញ្ហាម្រាមដៃ
• ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ ឬការវះកាត់សម្រាប់បញ្ហាការស្តាប់
• ការព្យាបាលបញ្ហាចក្ខុវិស័យ
• ការព្យាបាលការនិយាយ ដើម្បីអភិវឌ្ឍជំនាញនិយាយ និងភាសា
• ការព្យាបាលរាងកាយគឺចាំបាច់ដើម្បីបង្កើនចលនា។

តើអាយុកាលសង្ឃឹមរស់យ៉ាងដូចម្តេច?

នេះ​ជា​ប្រធានបទ​ដ៏​រសើប​មួយ។

• កុមារដែលមាន រោគសញ្ញា Pfeiffer ប្រភេទទី 1 អាចព្យាបាលបានល្អណាស់ ។ ពួកគេមានអាយុកាលធម្មតា។ ពួកគេអាចរៀនបានល្អ លេងបានល្អ និងរស់នៅជាមនុស្សពេញវ័យឯករាជ្យ។
• ប្រភេទទី 2 និងទី 3 មានភាពស្មុគស្មាញជាង។ កុមារទាំងនេះប្រឈមមុខនឹងបញ្ហាប្រឈមកាន់តែច្រើនជាមួយនឹងចលនា ការដកដង្ហើម និងមុខងារបញ្ញា។ ផលវិបាកផ្លូវដង្ហើម និងសរសៃប្រសាទអាចធ្វើឱ្យអាយុជីវិតរបស់ពួកគេខ្លី។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹង ការព្យាបាល និងការគាំទ្រជាបន្តបន្ទាប់ គុណភាពជីវិតរបស់ពួកគេអាចត្រូវបានធ្វើឱ្យប្រសើរឡើង។