តើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ទេថាផ្នែកមួយនៃរាងកាយកូនតូចរបស់អ្នក ប្រហែលជាដៃ ជើង ឬម្រាមដៃ មានទំហំធំខុសពីធម្មតាបើប្រៀបធៀបទៅនឹងផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយរបស់ពួកគេ? ឬតើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ឃើញអ្វីចម្លែកដូចជាប្រជ្រុយធំមួយនៅលើស្បែករបស់ពួកគេ ឬតំបន់ដែលជាប់គ្នានៃសរសៃឈាមដែរឬទេ? វាជារឿងធម្មតាទេដែលឪពុកម្តាយណាម្នាក់មានអារម្មណ៍ព្រួយបារម្ភនៅពេលដែលពួកគេឃើញរឿងបែបនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីក្រុមនៃស្ថានភាពកម្រមួយចំនួនដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរឿងទាំងនេះ។ វាត្រូវបានគេហៅថា PROS ឬ PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum។
ចូរយើងយល់ឱ្យច្បាស់អំពីអ្វីដែលជា PROS និង PIK3CA។
ជាបឋម PROS មិនមែនជាជំងឺតែមួយមុខនោះទេ។ វាគឺជាវិសាលគមនៃស្ថានភាពជំងឺផ្សេងៗគ្នាជាច្រើន។ ស្ថានភាពទាំងអស់នេះមានរឿងមួយដូចគ្នា។ នោះគឺផ្នែកខ្លះនៃរាងកាយក្លាយទៅជាធំពេក (លូតលាស់ហួសប្រមាណ) ឬវិវត្តទៅជារូបរាងមិនប្រក្រតី។
ឥឡូវនេះ ចូរយើងមើលថាហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង។ មូលហេតុចម្បងសម្រាប់រឿងនេះគឺការផ្លាស់ប្តូរ ពោលគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនដែលមានឈ្មោះថា `PIK3CA` នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រាងកាយរបស់យើងគឺដូចជារោងចក្រធំមួយ។ មានសំណុំនៃការណែនាំដែលអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងនៅក្នុងរោងចក្រនេះត្រូវតែធ្វើឲ្យបានត្រឹមត្រូវ។ `PIK3CA` គឺជាហ្សែនសំខាន់មួយដែលផ្តល់ការណែនាំបែបនេះ។ វាគឺជាហ្សែនដែលប្រាប់កោសិការបស់យើងថា "យល់ព្រម ឥឡូវអ្នកបែងចែក" "ឥឡូវនេះអ្នកលូតលាស់" "យល់ព្រម ឥឡូវពេលវេលារបស់អ្នកអស់ហើយ ស្លាប់"។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអក្សរនៅក្នុងសៀវភៅណែនាំអំពីហ្សែន `PIK3CA` នេះខុស ពោលគឺប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើង សារដែលកោសិកាទាំងនោះទទួលបាននឹងមានការភាន់ច្រឡំ។ បន្ទាប់មកកោសិកាមួយចំនួនបែងចែកលឿនពេក ឬមិនស្លាប់នៅពេលដែលវាគួរស្លាប់នោះទេ។ នោះជាពេលដែលយើងឃើញការលូតលាស់ហួសប្រមាណមិនធម្មតានៅកន្លែងដែលកោសិកាទាំងនោះស្ថិតនៅ ពោលគឺនៅកន្លែងដូចជា ស្បែក សរសៃឈាម ឆ្អឹង ជាលិកាខ្លាញ់ និងខួរក្បាល ។
មាន ចំណុចសំខាន់មួយ ដែលអ្នកត្រូវតែចងចាំនៅទីនេះ។ ជំងឺ PROS មិនមែនជាជំងឺដែលចម្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូននោះទេ។ នេះមានន័យថា ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺនេះ កូនរបស់អ្នកនឹងមិនវិវត្តទៅជាជំងឺនេះទេ ហើយប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកម្នាក់មានវា កូនដទៃទៀតក៏មិនវិវត្តទៅជាជំងឺនេះដែរ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះមិនកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់នៃរាងកាយរបស់កុមារទេ ប៉ុន្តែកើតឡើងតែនៅក្នុងកោសិកាមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ។ ដូច្នេះកុំខ្លាចរឿងនេះដោយមិនចាំបាច់។
ស្ថានភាពសុខភាពផ្សេងៗដែលស្ថិតនៅក្រោម PROS
ពេលខ្លះគ្រូពេទ្យនឹងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺដែលមាន PROS ដោយផ្ទាល់។ ពេលខ្លះទៀត ពួកគេនឹងដាក់ឈ្មោះស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រជាក់លាក់មួយ (រោគសញ្ញា) ដែលស្ថិតនៅក្រោមឆ័ត្រ PROS។ ក្នុងចំណោមទាំងនេះមួយចំនួនត្រូវបានរាយក្នុងតារាងខាងក្រោម។
| ឈ្មោះនៃជំងឺ (រោគសញ្ញា) | លក្ខណៈពិសេសចម្បង និងការពិពណ៌នា |
|---|---|
| ការរីកធំនៃជាលិកាខ្លាញ់ក្នុងខ្លួន (Fibroadipose hyperplasia) | ក្នុងស្ថានភាពនេះ ការលូតលាស់ហួសប្រមាណនៃជាលិកាខ្លាញ់ ជាលិកាសរសៃ ឬសរសៃឈាម បណ្តាលឱ្យមានដុំសាច់ដូចដុំពកនៅក្នុងអវយវៈ ឬផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ។ យូរៗទៅ ដុំសាច់ទាំងនេះអាចលូតលាស់ និងរំខានដល់ការដើរ និងចលនា។ |
| រោគសញ្ញាក្លូវស៍ | ឈ្មោះនេះបានមកពីអក្សរដំបូងនៃរោគសញ្ញា។ C - ពីកំណើត (មានតាំងពីកំណើត), L - Lipomatous (ទាក់ទងនឹងខ្លាញ់ - កុមារជាច្រើនអាចមើលឃើញអ្វីមួយដូចជាដុំខ្លាញ់), O - Overgrowth (ការលូតលាស់ហួសប្រមាណ), V - ភាពមិនប្រក្រតីនៃសរសៃឈាម (សរសៃឈាមមិនប្រក្រតី - ដូចជាស្នាមពីកំណើត សរសៃឈាមពីងពាង), E - Epidermal nevus (ប្រភេទប្រជ្រុយមួយប្រភេទដែលលេចឡើងនៅលើស្បែក), S - Spinal/Skeletal (បញ្ហាជាមួយឆ្អឹងខ្នង ឬឆ្អឹង - ឧ. ឈឺខ្នង)។ |
| រោគសញ្ញាភាពមិនប្រក្រតីនៃខួរក្បាល និងសរសៃឈាមតូចៗ (MCAP) | ខួរក្បាល សរសៃឈាម និងលក្ខណៈពិសេសនៃមុខមានការវិវឌ្ឍហួសប្រមាណ។ កុមារទាំងនេះអាចមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ និងម្រាមដៃមានរាងមិនប្រក្រតី។ |
| រោគសញ្ញាជំងឺខ្លាញ់កកច្រើនស្រទាប់ពាក់កណ្តាលខ្លួន (HHML) | ជារឿយៗវាប៉ះពាល់ដល់ការលូតលាស់នៃដៃ និងជើង។ ដុំសាច់ខ្លាញ់ (lipomas) ដែលលូតលាស់យឺតៗ មិនឈឺចាប់ បង្កើតនៅក្រោមស្បែកនៅផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ ជាពិសេសខ្នង ដើមទ្រូង អវយវៈ និងម្រាមដៃ។ |
| ជំងឺខួរក្បាលពាក់កណ្តាលខ្លួន | ក្នុងស្ថានភាពនេះ ខួរក្បាលទាំងមូល ឬពាក់កណ្តាលនៃខួរក្បាលក្លាយទៅជាធំជាងធម្មតា។ កុមារទាំងនេះអាចជួបប្រទះនឹងការប្រកាច់ ខ្វិន និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។ |
| ជាតិខ្លាញ់ជ្រាបចូលលើផ្ទៃមុខ | ការហើម ឬដុះដុំសាច់ដែលមិនឈឺចាប់នៅលើផ្នែកណាមួយនៃមុខ។ ជាធម្មតាវាកើតឡើងតែម្ខាងនៃក្បាលប៉ុណ្ណោះ។ ជួនកាលផ្នែកខ្លះនៃអណ្តាតអាចហើមធំ ហើយឆ្អឹង និងធ្មេញអាចរងផលប៉ះពាល់។ |
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់បញ្ហានេះ?
មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ PROS នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានវិធីជាច្រើនដើម្បីគ្រប់គ្រងស្ថានភាព និងរោគសញ្ញារបស់វា។
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងសម្រេចចិត្តលើការព្យាបាលដែលសមស្របបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។ គាត់ ឬនាងនឹងធ្វើការសម្រេចចិត្តទាំងនេះបន្ទាប់ពីពិនិត្យដោយប្រុងប្រយ័ត្ននូវស្ថានភាពរបស់កូនអ្នក និងពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសផ្សេងៗ (ឧទាហរណ៍ គ្រូពេទ្យវះកាត់ គ្រូពេទ្យឯកទេសសរសៃប្រសាទ)។ ខាងក្រោមនេះគឺជាជម្រើសព្យាបាលសំខាន់ៗមួយចំនួន៖
- ការវះកាត់៖ ការវះកាត់អាចត្រូវបានណែនាំដើម្បីយកជាលិកាដែលដុះលើសចេញ ជាពិសេសប្រសិនបើការលូតលាស់នោះរំខានដល់សមត្ថភាពរបស់កូនអ្នកក្នុងការដើរ ឬធ្វើសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃ កំពុងដាក់សម្ពាធលើខួរក្បាល ឬត្រូវការកែតម្រូវស្ថានភាពដូចជាជំងឺ Scoliosis។
- ថ្នាំពេទ្យ៖ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាជាក់លាក់ ដូចជាការប្រកាច់ជាដើម។ ការស្រាវជ្រាវក៏កំពុងដំណើរការលើថ្នាំថ្មីៗដែលកំណត់គោលដៅសកម្មភាពរបស់ហ្សែន PIK3CA។
តើអនាគតកូនខ្ញុំនឹងទៅជាយ៉ាងណា?
នេះគឺជាក្តីបារម្ភ និងការភ័យខ្លាចដ៏ធំបំផុតមួយសម្រាប់ឪពុកម្តាយគ្រប់រូប។ គុណសម្បត្តិគឺជាស្ថានភាពមួយដែលអាចកើតមានពេញមួយជីវិត។ ដោយសារតែរោគសញ្ញាមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ អនាគតរបស់កុមារអាចប្រែប្រួលទៅតាមនោះ។
នេះមានន័យថា កុមារមួយចំនួនអាចរស់នៅបានធម្មតាដោយគ្មានផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរ។ កុមារដទៃទៀត ជាពិសេសប្រសិនបើខួរក្បាលរងផលប៉ះពាល់ អាចជួបប្រទះនឹងភាពខុសគ្នានៃការរៀនសូត្រ និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។
លើសពីនេះ វាត្រូវបានគេរកឃើញថាមនុស្សមួយចំនួនដែលមាន PROS មានហានិភ័យជាក់លាក់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក ពីព្រោះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន PIK3CA ដូចគ្នានេះក៏ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកោសិកាមហារីកចំពោះមនុស្សដែលគ្មាន PROS ផងដែរ។
កុំខ្លាចរឿងនេះដោយមិនចាំបាច់។ រឿងសំខាន់បំផុតគឺ ត្រូវនិយាយដោយបើកចំហអំពីហានិភ័យនេះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ បន្ទាប់មក អ្នកអាចធ្វើតេស្តចាំបាច់ទាន់ពេលវេលា ហើយមើលថាតើមានហានិភ័យនៃស្ថានភាពបែបនេះដែរឬទេ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងតាមដានស្ថានភាពកូនរបស់អ្នកជានិច្ច និងផ្តល់ការណែនាំចាំបាច់។
សារយកទៅផ្ទះ
- PROS គឺជាក្រុមនៃស្ថានភាពដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `PIK3CA`។ នេះមិនមែនបណ្តាលមកពីកំហុសរបស់ឪពុកម្តាយទេ។
- នេះមិនមែនជាជំងឺតំណពូជទេ។ គ្រាន់តែកូនរបស់អ្នកម្នាក់មានជំងឺនេះ មិនមានន័យថាកូនដទៃទៀតក៏នឹងមានវាដែរ។
- រោគសញ្ញាអាចខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។ ខ្លះអាចមានផលប៉ះពាល់ស្រាល ខណៈពេលដែលខ្លះទៀតអាចមានបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរ។
- ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺ PROS ក៏ដោយ រោគសញ្ញាអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងយ៉ាងល្អដោយការវះកាត់ និងថ្នាំ។
- វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការនិយាយដោយបើកចំហ និងទៀងទាត់ជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីកង្វល់ ឬការភ័យខ្លាចណាមួយដែលអ្នកមានអំពីស្ថានភាព ការព្យាបាល និងអនាគតរបស់កូនអ្នក។
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment