តើអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ឬអាកប្បកិរិយាមិនធម្មតាណាមួយចំពោះកូនរបស់អ្នកនាពេលថ្មីៗនេះទេ? ពេលខ្លះយើងគិតថារឿងទាំងនេះជារឿងធម្មតាដែលកើតឡើងចំពោះកុមារនៅពេលពួកគេធំឡើង ប៉ុន្តែវាអាចជាសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺកម្រមួយហៅថា រោគសញ្ញា Sanfilippo។ កុំភ្ញាក់ផ្អើលនឹងឈ្មោះរបស់វា។ វាជាជំងឺកម្រមួយ។ ប៉ុន្តែវាជារឿងសំខាន់សម្រាប់ឪពុកម្តាយក្នុងការដឹងអំពីវា។ ដូច្នេះ ចូរយើងនិយាយអំពីវាឱ្យបានច្បាស់លាស់ និងសាមញ្ញ។
តើរោគសញ្ញា Sanfilippo ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ នេះគឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលប៉ះពាល់ដល់ការរំលាយអាហារ និងការវិវឌ្ឍន៍ខួរក្បាលរបស់កុមារ។ វាក៏ត្រូវបានគេហៅថា mucopolysaccharidosis ប្រភេទទី III ផងដែរ។
សូមគិតអំពីរាងកាយរបស់យើងដូចជារោងចក្រដ៏ធំមួយ។ ដើម្បីឱ្យរោងចក្រនេះដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ របស់ខ្លះត្រូវការបំបែក បំបែក សម្អាត និងដកចេញ។ កម្មករតូចៗដែលជួយក្នុងការងារនេះត្រូវបានគេហៅថា អង់ស៊ីម ។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Sanfilippo ខ្វះអង់ស៊ីមសំខាន់ៗមួយក្នុងចំណោមអង់ស៊ីមសំខាន់ៗទាំងនេះ។
បើគ្មានអង់ស៊ីមនេះទេ ម៉ូលេគុលស្ករដែលកើតឡើងដោយធម្មជាតិហៅថា ហេប៉ារ៉ានស៊ុលហ្វាត មិនត្រូវបានបំបែក និងបញ្ចេញចេញពីរាងកាយឱ្យបានត្រឹមត្រូវនោះទេ។ ផ្ទុយទៅវិញ វាចាប់ផ្តើមកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិការបស់រាងកាយ។ វាដូចជាសំរាមនៅក្នុងរោងចក្រដែលមិនត្រូវបានសម្អាត។ សារធាតុដែលកកកុញនេះត្រូវបានរក្សាទុកនៅក្នុងបន្ទប់នៅខាងក្នុងកោសិកាដែលហៅថា លីសូសូម ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅផងដែរថា ជំងឺស្តុកទុកលីសូសូម ។
នៅពេលដែលកាកសំណល់នេះកកកុញ កោសិកាមិនអាចដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។ យូរៗទៅ វាអាចបំផ្លាញសរីរាង្គ រារាំងការលូតលាស់ បណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាអាកប្បកិរិយា និងបំផ្លាញប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរ។
ជំងឺនេះកម្រមានណាស់។ វាប៉ះពាល់ដល់ប្រហែលមួយក្នុងចំណោមកំណើត 70,000 នាក់។ អាយុកាលជាមធ្យមរបស់កុមារដែលមានជំងឺនេះមានចន្លោះពី 10 ទៅ 20 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះពីមុន ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះគឺខ្ពស់ជាង។
តើមានប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃជំងឺនេះដែរឬទេ?
មែនហើយ ជំងឺនេះចែកចេញជាបួនប្រភេទសំខាន់ៗ។ មានអង់ស៊ីមបួនប្រភេទដែលជួយបំបែកស៊ុលហ្វាតហេប៉ារ៉ានដែលយើងបាននិយាយពីមុន។ ដូច្នេះ ប្រភេទនៃជំងឺត្រូវបានកំណត់ ដោយអង់ស៊ីមណាមួយក្នុងចំណោមអង់ស៊ីមទាំងបួនប្រភេទនេះដែលខ្វះខាត ។ ប្រភេទខ្លះអាចមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរជាងប្រភេទដទៃទៀតទេ។
| ប្រភេទជំងឺ | ចំណុចពិសេស | អាយុកាលជាមធ្យម |
|---|---|---|
| ប្រភេទ A | ប្រភេទដែលកើតមានជាញឹកញាប់ និងធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ រោគសញ្ញាលេចឡើងយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ កុមារអាចបាត់បង់សមត្ថភាពដើរ និងនិយាយបានយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ | ប្រហែល ១៥ ឆ្នាំ។ |
| ប្រភេទ B | មិនសូវធ្ងន់ធ្ងរដូចប្រភេទ A ទេ។ រោគសញ្ញាវិវត្តយឺតៗ។ | អាយុប្រហែល ១៩ ឆ្នាំ។ |
| ប្រភេទ C | ប្រភេទមួយដ៏កម្រណាស់។ រោគសញ្ញាវិវត្តន៍យឺតៗ។ សមត្ថភាពដូចជាការដើរ និងការនិយាយមានរយៈពេលយូរ។ | អាយុប្រហែល ២៣ ឆ្នាំ។ |
| ប្រភេទ D | ប្រភេទកម្របំផុត។ រោគសញ្ញាវិវត្តន៍យឺតណាស់។ នៅមានទិន្នន័យតិចតួចណាស់លើរឿងនេះ។ | វាមិនអាចនិយាយបានប្រាកដទេ។ |
សំខាន់៖ អាយុកាលរំពឹងទុកទាំងនេះគ្រាន់តែជាតម្លៃជាមធ្យមប៉ុណ្ណោះ។ កុមារម្នាក់ៗគឺខុសគ្នា។ ដូច្នេះ វាអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើស្ថានភាពរបស់កុមារម្នាក់ៗ។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះមានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញាដំបូងៗជាធម្មតាចាប់ផ្តើមលេចឡើងរវាងពេលកើត និងអាយុ 2 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះឪពុកម្តាយអាចមិនស្គាល់ពួកវា ឬសូម្បីតែគ្រូពេទ្យក៏អាចយល់ច្រឡំថាពួកវាជាស្ថានភាពផ្សេងទៀត (ឧទាហរណ៍ អូទីសឹម)។
| ប្រភេទលក្ខណៈ | រោគសញ្ញាដែលឃើញជាញឹកញាប់ |
|---|---|
| រោគសញ្ញាដំបូង | |
| ការលូតលាស់ និងឥរិយាបថ | ការយឺតយ៉ាវក្នុងការនិយាយ និងដំណាក់កាលវិវឌ្ឍន៍ផ្សេងៗទៀត អាកប្បកិរិយាដូចជំងឺអូទីសឹម សកម្មភាពហួសប្រមាណ ការឆ្លងមេរោគត្រចៀក និងប្រហោងឆ្អឹងញឹកញាប់ បញ្ហាដំណេក (គេងមិនលក់/ភ្ញាក់ពីដំណេក)។ |
| លក្ខណៈរូបវន្ត | រូបរាងមុខរដិបរដុបបន្តិច (ថ្ងាស និងចិញ្ចើមលៀនចេញ បបូរមាត់ពេញ និងច្រមុះ) រោមដុះច្រើនពេក (hirsutism) ក្បាលធំជាងធម្មតា (macrocephaly) និងក្លនលូននៅទងផ្ចិត។ |
| ផ្សេងៗ | ការកកស្ទះផ្លូវដង្ហើមផ្នែកខាងលើជាប់រហូត រាគរ៉ាំរ៉ៃ។ |
| រោគសញ្ញាយឺត | |
| សមត្ថភាពថយចុះ | សមត្ថភាពក្នុងការរៀន គិត និងអនុវត្តកិច្ចការនានាថយចុះ ហើយបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការដើរ និយាយ ញ៉ាំ និងស្តាប់តាមពេលវេលា។ |
| ការផ្លាស់ប្តូររូបវន្ត | លក្ខណៈពិសេសនៃមុខកាន់តែលេចធ្លោ សន្លាក់ រឹង ជាលិកាខួរក្បាលរួញតូច (ខួរក្បាលស្វិត) ប្រកាច់ និងថ្លើម ឬលំពែងរីកធំ។ |
| ឥរិយាបថ | បញ្ហាអាកប្បកិរិយា អារម្មណ៍ហួសហេតុ និងការឆាប់ខឹងកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។ |
រូបរាងពិសេសនៃចិញ្ចើម
ឪពុកម្តាយអាចសម្គាល់ឃើញការប្រែប្រួលមុខរបស់កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះ ជាពិសេសនៅពេលពួកគេនៅជាមួយបងប្អូន។ ចិញ្ចើមក្រាស់ និងធំជាងធម្មតា។លក្ខណៈពិសេសមួយនៃជំងឺនេះគឺថា ពេលខ្លះរោមភ្នែកទាំងពីរនេះត្រូវបានភ្ជាប់គ្នា ដែលធ្វើឱ្យវាមើលទៅដូចជាចិញ្ចើមតែមួយនៅទូទាំងថ្ងាស។ លក្ខណៈពិសេសនេះកាន់តែលេចធ្លោនៅពេលដែលកុមារធំឡើង។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?
ដោយសារតែវាជាជំងឺកម្រមួយ ហើយរោគសញ្ញាដំបូងៗគឺស្រដៀងនឹងជំងឺដទៃទៀត គ្រូពេទ្យច្រើនតែមិនធ្វើតេស្តរកវានៅដំណាក់កាលដំបូងរបស់វាទេ។ ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ដើម្បី ឱ្យកុមារអាចទទួលបានការគាំទ្រ និងការព្យាបាលដែលពួកគេត្រូវការ។
ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ពិការភាពពីកំណើត និងរោគសញ្ញាដំបូងមួយចំនួនដែលយើងបានពិភាក្សា គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចបញ្ជូនអ្នកទៅធ្វើតេស្តហ្សែន ឬមេតាបូលីស។
- ការធ្វើតេស្តទឹកនោម៖ ការធ្វើតេស្តដំបូងដែលត្រូវធ្វើគឺការធ្វើតេស្តទឹកនោម។ ប្រសិនបើកម្រិតនៃសារធាតុ heparan sulfate នៅក្នុងទឹកនោមរបស់កុមារកើនឡើង វាជាសញ្ញាមួយដែលបង្ហាញថារោគសញ្ញា Sanfilippo អាចមាន។
- ការធ្វើតេស្តឈាម៖ ការធ្វើតេស្តឈាមត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះ។ ការធ្វើតេស្តនេះពិនិត្យមើលថាតើសកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីមពាក់ព័ន្ធមានកម្រិតទាបឬអត់។
ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីការអភិវឌ្ឍ ឬអាកប្បកិរិយារបស់កូនអ្នក សូមកុំភ័យស្លន់ស្លោ ហើយធ្វើការសម្រេចចិត្តដោយខ្លួនឯង។ អ្វីដែលល្អបំផុតដែលត្រូវធ្វើគឺនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យកុមាររបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះ?
ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាល សម្រាប់រោគសញ្ញា Sanfilippo ទេ ដូច្នេះគោលដៅចម្បងរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតគឺផ្តល់ ការថែទាំគាំទ្រ ។ នោះគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងផ្តល់ឱ្យកុមារនូវគុណភាពជីវិតល្អបំផុតឱ្យបានយូរតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
ការព្យាបាល និងវិធីព្យាបាលផ្សេងៗត្រូវបានប្រើសម្រាប់រឿងនេះ៖
- ការព្យាបាលដោយការនិយាយ៖ ការយឺតយ៉ាវក្នុងការនិយាយគឺជារោគសញ្ញាទូទៅមួយ។ អ្នកព្យាបាលការនិយាយជួយកុមារទំនាក់ទំនងជាមួយពាក្យសម្ដី និងសញ្ញាសម្គាល់ (ឧទាហរណ៍ កាតរូបភាព)។
- ការព្យាបាលដោយការបំបៅ៖ នៅពេលដែលជំងឺរីកចម្រើន ការទំពារ និងលេបក្លាយជាការលំបាក។ អ្នកព្យាបាលដោយការបំបៅនឹងបង្កើតវិធីសាស្រ្តមួយដើម្បីជួយកុមារឱ្យញ៉ាំអាហារដោយសុវត្ថិភាព។
- ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ការព្យាបាលនេះជួយកុមារឱ្យដើរបានយូរតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន រក្សាភាពរឹងមាំ និងរក្សាតុល្យភាព។ បើចាំបាច់ វាក៏អាចជួយពួកគេឱ្យទទួលបានឧបករណ៍ដូចជារទេះរុញផងដែរ។
- ការព្យាបាលដោយការងារ៖ ការព្យាបាលនេះជួយរក្សាជំនាញម៉ូទ័រល្អិតល្អន់ ដូចជាការស្លៀកពាក់ និងការកាន់ប្រដាប់ក្មេងលេង ឱ្យបានយូរតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
លើសពីនេះ មានការព្យាបាលពិសោធន៍ជាច្រើននៅលើពិភពលោក ដូចជាការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT) និងការព្យាបាលដោយហ្សែន។
អ្នក ដែលជាអ្នកមើលថែកូន ក៏គួរតែគិតអំពីខ្លួនអ្នកដែរ។
ការថែទាំកុមារដែលមានស្ថានភាពកម្របែបនេះគឺជាការទទួលខុសត្រូវដ៏ធំមួយ។ ហើយវាជាការលះបង់ដ៏ធំមួយ។ វាជារឿងធម្មតាទេ ដែលអ្នកមានអារម្មណ៍តានតឹង តានតឹង សោកសៅ និងខឹងសម្បារក្នុងអំឡុងពេលនៃដំណើរនេះ។
អ្នកមិនចាំបាច់ឆ្លងកាត់ដំណើរនេះតែម្នាក់ឯងទេ។ ដោយមានការគាំទ្រ និងការយល់ដឹងត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចផ្តល់ការថែទាំដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។
ដូច្នេះកុំភ្លេចគិតអំពីខ្លួនអ្នក ក៏ដូចជាកូនរបស់អ្នកផងដែរ។
- សុំជំនួយពីនរណាម្នាក់ដែលអ្នកទុកចិត្ត។
- ទុកពេលឱ្យខ្លួនឯងសម្រាកបន្តិច។
- សូមនិយាយអំពីអារម្មណ៍របស់អ្នកជាមួយក្រុមគ្រួសារ ឬគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ បើចាំបាច់ សូមស្វែងរកជំនួយពីអ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត។
ចូរចងចាំថា ដើម្បីផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវអ្វីដែលល្អបំផុត ដំបូងអ្នកត្រូវមានសុខភាពល្អជាមុនសិន ។
សារយកទៅផ្ទះ
- រោគសញ្ញា Sanfilippo គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ដំណើរការបញ្ចេញកាកសំណល់របស់រាងកាយ។
- រោគសញ្ញាដំបូងៗរួមមាន ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ការលំបាកក្នុងការនិយាយ សកម្មភាពហួសប្រមាណ និងលក្ខណៈពិសេសនៃមុខមាត់។
- ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់ជំងឺនេះក៏ដោយ ក៏វិធីសាស្ត្រព្យាបាលផ្សេងៗអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងផ្តល់ឱ្យកុមារនូវគុណភាពជីវិតល្អ។
- ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យអំពីការវិវឌ្ឍន៍របស់កូនអ្នក សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យកុមាររបស់អ្នកជាបន្ទាន់ដើម្បីទទួលបានដំបូន្មាន។
- ដោយសារតែការថែទាំកូនបែបនេះគឺជាបញ្ហាប្រឈម វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលអ្នកជាឪពុកម្តាយក៏ត្រូវថែរក្សាសុខភាពផ្លូវកាយ និងផ្លូវចិត្តរបស់អ្នកផងដែរ។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។