តើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺកម្រនេះទេ? ស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Cornelia de Lange (CdLS)

ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ អ្នកប្រហែលជាតែងតែគិតអំពីសុខភាព និងការអភិវឌ្ឍរបស់កូនតូចរបស់អ្នក។ ពេលខ្លះ យើងជួបប្រទះនឹងជំងឺកម្រៗដែលយើងមិនសូវឮច្រើន។ ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ ប៉ុន្តែសំខាន់មួយគឺរោគសញ្ញា Cornelia de Lange ឬហៅកាត់ថា '(CdLS)'។ មុនពេលដែលយើងភ័យខ្លាចអំពីរឿងនេះ ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ និងច្បាស់លាស់ ហើយយល់ពីអ្វីដែលវាជាអ្វី។

តើ​ជំងឺ​ខូណេលីយ៉ា ដឺ ឡាន (CdLS) ជា​អ្វី​ឲ្យ​ប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ «(CdLS)» គឺជា​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ​ដែល​មាន​តាំងពី​កំណើត។ វា​អាច​ប៉ះពាល់​ដល់​ផ្នែក​ជាច្រើន​នៃ​រាងកាយ​កុមារ។ ឲ្យ​ច្បាស់លាស់​ទៅ វា​បណ្តាល​មក​ពី​ការ​ផ្លាស់ប្ដូរ (ការ​ផ្លាស់ប្ដូរ) នៅ​ក្នុង​ហ្សែន​ជាច្រើន​ដែល​ទាក់ទង​នឹង​ការ​អភិវឌ្ឍ​រាងកាយ​របស់​យើង។

ស្ថានភាពនេះអាចមើលឃើញជាពីរទម្រង់សំខាន់ៗ។ មួយគឺជា ទម្រង់ស្រាល និងមួយទៀតគឺជា ទម្រង់បុរាណ ។ ភាគច្រើននៃពេលវេលា នៅពេលនិយាយអំពីជំងឺនេះ យើងកំពុងនិយាយអំពីទម្រង់បុរាណ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារដែលមានទម្រង់ស្រាលក៏អាចបង្ហាញរោគសញ្ញាដូចគ្នានេះដែរ ប៉ុន្តែក្នុងកម្រិតតិចជាង។

ទារកដែលមានជំងឺ CdLS ជាធម្មតាកើតមកមានទម្ងន់ និងទំហំតូច។ រង្វង់ក្បាលរបស់ពួកគេក៏អាចតូចជាងទារកធម្មតាដែរ។ តាមន័យវេជ្ជសាស្ត្រ នេះត្រូវបានគេហៅថា មីក្រូសេហ្វាលី ។ បន្ថែមពីលើការផ្លាស់ប្តូររាងកាយទាំងនេះ វាអាចមានបញ្ហាបញ្ញា និងអាកប្បកិរិយាមួយចំនួន។ កុមារខ្លះក៏អាចមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការនិយាយផងដែរ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគសញ្ញា​នៃ​ស្ថានភាព​នេះ?

រោគសញ្ញានៃ «CdLS» អាចមើលឃើញមុន ឬក្រោយពេលទារកកើត។ មានលក្ខណៈពិសេសទូទៅមួយចំនួននៅក្នុងរូបរាងរបស់កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះ។ ពួកគេក៏អាចមើលឃើញបញ្ហាជាមួយនឹងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ និងការអភិវឌ្ឍបញ្ញាផងដែរ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលទាំងនេះនៅក្នុងតារាង។

លើសពីនេះ កុមារខ្លះក៏អាចវិវត្តទៅជាមានបញ្ហាស្តាប់ និងមើលឃើញ (ឧទាហរណ៍ ជំងឺមីញ៉ូប)។

តើអ្វីជាមូលហេតុ? តើវាជាតំណពូជទេ?

ជំងឺ CdLS គឺជាស្ថានភាពមួយដែលអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់ ដោយមិនគិតពីពូជសាសន៍ ឬភេទឡើយ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលកើតឡើងដោយឯកឯង ហើយមិនធ្លាប់មាននៅក្នុងគ្រួសារពីមុនមក។

រហូតមកដល់ពេលនេះ មានហ្សែនប្រហែល ៧ ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណដែលបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាព "CdLS"។ កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះអាចមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនមួយ ឬច្រើន។ លក្ខណៈ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះអាស្រ័យលើហ្សែនដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើង និងរបៀប។ ឧទាហរណ៍ កុមារដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន "(NIPBL)" អាចមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរជាង។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីកម្រ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានស្ថានភាព «CdLS» នោះមានឱកាស 50% ដែលកូននឹងទទួលមរតកវា។ នេះត្រូវបានគេហៅថា មរតក «(អូតូសូមលេចធ្លោ)»។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?

ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ ជំហានដំបូងរបស់អ្នកគួរតែទៅជួប គ្រូពេទ្យកុមារ ។

ដំបូងគ្រូពេទ្យនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយកុមារយ៉ាងហ្មត់ចត់ ហើយសួរអ្នកអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់កូនអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។ ពួកគេនឹងរកមើលសញ្ញា និងរោគសញ្ញារាងកាយដែលទាក់ទងនឹង CdLS ជាពិសេស។

បន្ទាប់មក ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចត្រូវបានណែនាំដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ នេះភាគច្រើនរកមើលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនទាំងនេះ៖

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោនរវាងសប្តាហ៍ទី 18-20 ជួនកាលអាចរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីនៅលើមុខ ឬអវយវៈរបស់ទារក។ នេះអាចផ្តល់តម្រុយមួយចំនួនអំពី CdLS។

តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងរឿងនេះ៖ មិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយដែលអាចព្យាបាលជំងឺ CdLS បានទាំងស្រុងនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នោះមិនមានន័យថាយើងមិនអាចធ្វើអ្វីបាននោះទេ។ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់កុមារ និងជួយគាត់ ឬនាងឱ្យរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ និងសប្បាយរីករាយតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

វេជ្ជបណ្ឌិតម្នាក់មិនគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់រឿងនេះទេ។ ក្រុមអ្នកឯកទេស និងអ្នកព្យាបាលមកពីវិស័យផ្សេងៗគ្នាបានមកជួបជុំគ្នាដើម្បីបង្កើតផែនការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់កុមារ។ ក្រុមនេះអាចរួមបញ្ចូលមនុស្សដូចជា៖

• គ្រូពេទ្យកុមារ
• គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង - សម្រាប់ជំងឺបេះដូង
• អ្នកព្យាបាលដោយចលនា - ដើម្បីកែលម្អចលនារាងកាយ និងពង្រឹងសាច់ដុំ
• អ្នកជំនាញខាងរោគសាស្ត្រនៃការនិយាយ - សម្រាប់បញ្ហានៃការនិយាយ និងការទំនាក់ទំនង
• គ្រូពេទ្យឯកទេសក្រពះពោះវៀន - សម្រាប់បញ្ហាក្រពះ
• អ្នកឯកទេសខាងភ្នែក និងគ្រូពេទ្យវះកាត់ ENT

ក្នុងករណីខ្លះ ការវះកាត់អាចត្រូវការដើម្បីជួសជុលក្រអូមមាត់ឆែប ឬពិការភាពបេះដូង។ ថ្នាំក៏អាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យសម្រាប់បញ្ហាដូចជាអាស៊ីតក្រពះផងដែរ។ ការសម្រេចចិត្តទាំងអស់នេះត្រូវបានធ្វើឡើងដោយវេជ្ជបណ្ឌិតដែលពិនិត្យកូនរបស់អ្នក។

តើអ្នកអាចនិយាយអ្វីខ្លះអំពីអនាគត?

អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ធូរស្រាលនៅពេលឮដូច្នេះ។ កុមារភាគច្រើនដែលមាន «CdLS» រស់នៅបានមួយជីវិតធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែពួកគេមានពិការភាពបញ្ញាកម្រិតខ្លះ ពួកគេនឹងត្រូវការ ការគាំទ្រ និងការត្រួតពិនិត្យខ្លះពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ សូម្បីតែរហូតដល់ពេញវ័យក៏ដោយ។ នេះមានន័យថា ផ្តល់ឱ្យពួកគេនូវបរិយាកាសសុវត្ថិភាពដើម្បីរស់នៅ និងធ្វើការ ខណៈពេលដែលផ្តល់ឱ្យពួកគេនូវឯករាជ្យភាពខ្លះ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីកម្រ ផលវិបាកមួយចំនួនអាចធ្វើឱ្យអាយុសង្ឃឹមរស់ខ្លី។ ជាពិសេស ជំងឺរលាកសួតកើតឡើងវិញ ពិការភាពបេះដូងពីកំណើត និងបញ្ហារំលាយអាហារធ្ងន់ធ្ងរ សុទ្ធតែប្រឈមនឹងហានិភ័យ ប្រសិនបើមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។