ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನ ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಏನಾದರೂ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆಯೇ? ಅದು ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿರಬಹುದೇ?

ನವಜಾತ ಶಿಶುವನ್ನು ನೋಡುವಾಗ ನಿಮಗಾಗುವ ಸಂತೋಷ ವರ್ಣನಾತೀತ, ಸರಿಯೇ? ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಆ ಪುಟ್ಟ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಇತರ ಸಣ್ಣ ವಿಷಯಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಕಂಡಾಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯವಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಕೆಲವು ಅಪರೂಪದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಿ, ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಅಂದರೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಶಿಶುಗಳ ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಕಣ್ಣುಗಳ ಜೊತೆಗೆ ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಹಿಂದೆ, ಇದನ್ನು ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್ ಅಸಂಗತತೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು.

ಮಗು ಜನಿಸಿದಾಗ ಅಥವಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ದೃಷ್ಟಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಇತರ ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಎರಡೂ ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಅರ್ಧಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಜೀವನದ ಒಂದು ಹಂತದಲ್ಲಿ ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಎಂಬ ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅವು ಎಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿವೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಅವರ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಅವರಿಗೆ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ನಿಮ್ಮ ಕಣ್ಣಿನ ಆರೈಕೆ ತಜ್ಞರು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ನೀವು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕೆಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಅನಿರಿಡಿಯಾ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

ಈಗ ನೀವು ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಅನಿರಿಡಿಯಾ ಎಂಬ ಇನ್ನೊಂದು ಕಣ್ಣಿನ ಸ್ಥಿತಿಯ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು ಎಂದು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು. ಎರಡೂ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳು , ಅಂದರೆ ಅವು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಎರಡೂ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಅನಿರಿಡಿಯಾ ಎಂದರೆ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣದ ಭಾಗವಾದ ಐರಿಸ್ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು. ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ಈ ಐರಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಳೆದುಕೊಂಡಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ಭಾಗಶಃ ಕಳೆದುಕೊಂಡಿರಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕಣ್ಣಿನ ಮುಂಭಾಗದ ಕೋಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಇದು ಲೆನ್ಸ್‌ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಇದು ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಎರಡೂ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳು ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಕಣ್ಣಿನ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಜನಿಸುವ 200,000 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದು ಶಿಶುವಿನ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಎಷ್ಟೋ ಜನರು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿರಲಿಕ್ಕಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು.

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು:

• ಕಣ್ಣಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು.
• ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಬೇರೆಡೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು.

ಕಣ್ಣಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮೊದಲಿಗೆ, ಕಣ್ಣುಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಯಾವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು ಎಂದು ನೋಡೋಣ:

• ತೆಳುವಾದ ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಕಣ್ಪೊರೆಗಳು: ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣದ ಭಾಗವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು.
• ಕಣ್ಣಿನ ಮಧ್ಯದಿಂದ ಹೊರಗಿರುವ ಪಾಪೆಗಳು: ಕಣ್ಣಿನ ಕಪ್ಪು ಭಾಗವಾದ ಪಾಪೆಯು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಧ್ಯದಿಂದ ಹೊರಗಿರಬಹುದು.
• ಕಣ್ಣಿನ ಮುಂಭಾಗದ ಪಾರದರ್ಶಕ ಭಾಗ (ಕಾರ್ನಿಯಾ)ದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಕಣ್ಣಿನ ಮುಂಭಾಗವಾಗಿರುವ ಕಾರ್ನಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹಲವಾರು ಇತರ ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾದವುಗಳು:

• ಗ್ಲುಕೋಮಾ: ಇದು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.
• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು: ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು .
• ಕೊಲೊಬೊಮಾ: ಕಣ್ಣಿನ ಒಂದು ಭಾಗದ ನಷ್ಟ.
• ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಜೆನರೇಶನ್: ರೆಟಿನಾದ ಒಂದು ಭಾಗಕ್ಕೆ ಹಾನಿ.
• ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ (ಅಡ್ಡ ಕಣ್ಣುಗಳು): ಕಣ್ಣುಗಳ ದಾಟುವಿಕೆ.

ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈಗ ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ. ಇವು ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳಂತೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದರೆ, ಅವುಗಳು ಹೀಗಿರಬಹುದು:

• ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು:
• ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್: ಅಗಲವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮುಖ.
• ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮಗುವಿನ ಹಣೆಯು ಅಸಾಧಾರಣವಾಗಿ ಅಗಲವಾಗಿದ್ದು ಮುಂದಕ್ಕೆ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರಬಹುದು.
• ದಂತ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
• ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಶಿಶುಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಹಲ್ಲುಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತವೆ.
• ಕೆಲವು ಹಲ್ಲುಗಳು ಸಹ ಕಾಣೆಯಾಗಿರಬಹುದು.
• ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚರ್ಮ:
• ಮಗುವಿನ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಮೇಲೆ, ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಬಳಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆಗಳು ಬೆಳೆಯಬಹುದು .
• ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನೀವು ಶಿಶ್ನದ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚರ್ಮವನ್ನು ನೋಡಬಹುದು.
• ಕಿರಿದಾದ ಮೂತ್ರನಾಳ ಅಥವಾ ಗುದದ್ವಾರ.
• ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು: ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಗ್ರಂಥಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಶಿಶುಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಅವರು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ . ಅಂದರೆ, ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ FOXC1 ಮತ್ತು PITX2 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಎರಡು ಜೀನ್‌ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಣ್ಣುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಲು ಮಗುವು ತನ್ನ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಈ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು ಎಂದರ್ಥ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೂಪಾಂತರವಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇದೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್‌ಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ? (ರೋಗನಿರ್ಣಯ)

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವವರು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು. ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣುಗಳು ಅಥವಾ ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ, ಮಗುವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ನಂತರ ಅದನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು (ಒಳಗಿನಿಂದ ಸೇರಿದಂತೆ) ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಸಂಪೂರ್ಣ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಮಗುವಿನ ದೃಷ್ಟಿಗೆ ತೊಂದರೆಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• ಗೊನಿಯೊಸ್ಕೋಪಿ: ಗ್ಲುಕೋಮಾವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ.
• ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಮಗುವಿಗೆ ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಲ್ಲಿವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಯಾವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತಿವೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಬೇಕು ಮತ್ತು ಅವರ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಫಾಲೋ-ಅಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಜೀವನದ ಯಾವುದೋ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಅದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಎಂಬುದು ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರಕ್ಕೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುವ ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಸರು. ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಶಾಶ್ವತ ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕಣ್ಣಿನ ಮುಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ದ್ರವವು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದ್ರವವು ಕಣ್ಣಿನೊಳಗೆ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ (ಇಂಟ್ರಾಕ್ಯುಲರ್ ಒತ್ತಡ - IOP, ಅಥವಾ ಕಣ್ಣಿನ ಒತ್ತಡ), ಇದು ಕ್ರಮೇಣ ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಗ್ಲುಕೋಮಾಗೆ ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು:

• ಔಷಧೀಯ ಕಣ್ಣಿನ ಹನಿಗಳು.
• ಲೇಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಕಣ್ಣಿನಿಂದ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಿ.
• ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಒತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿ.

ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಗ್ಲುಕೋಮಾಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕಳೆದುಹೋದ ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಗ್ಲುಕೋಮಾದ ಈ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣವೇ ಕಣ್ಣಿನ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ:

• ಕಣ್ಣಿನ ನೋವು.
• ತೀವ್ರ ತಲೆನೋವು.
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ನಿಮ್ಮನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಾಗಿ ಸಹ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಒಂದೇ ಆಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಎಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಲ್ಲಿವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಯಾವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಏನು ನೋಡಬೇಕೆಂದು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.ನೀವು ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಅವುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ಉತ್ತಮ.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳು ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.

ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಯಾವಾಗ ಹೋಗಬೇಕು:

• ಹಠಾತ್ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ.
• ತೀವ್ರ ಕಣ್ಣಿನ ನೋವು.
• ಅವರು ತಮ್ಮ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಹೊಳಪುಗಳು ಅಥವಾ ತೇಲುವಿಕೆಯನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ. ಇವು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಎಚ್ಚರಿಕೆ ಚಿಹ್ನೆಗಳು.

ನಾನು ವೈದ್ಯರು/ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನೀವು ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ನರ್ಸ್‌ಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಹೋದಾಗ, ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಲು ಮರೆಯಬೇಡಿ:

• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನಾನು ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕೇ?
• ಅವನಿಗೆ ಎಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರಬಹುದು? (ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವೇ ಅಥವಾ ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಇದೆಯೇ?)
• ಅವನಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಬೇಕು?
• ಅವನ ಕಣ್ಣುಗಳು ಅಥವಾ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಯಾವ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ನಾನು ವಿಶೇಷ ಗಮನ ನೀಡಬೇಕು?

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿಯೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಅವರ ಕಣ್ಣುಗಳು ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ನೀವು ಅವರ ಮೇಲೆ ಕಣ್ಣಿಡಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅವರ ಜೀವನದ ಒಂದು ಹಂತದಲ್ಲಿ ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳು ನೋಯುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಅವರ ದೃಷ್ಟಿ ಹದಗೆಟ್ಟರೆ, ತಕ್ಷಣ ಕಣ್ಣಿನ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.

ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುವ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅವರು ಅಥವಾ ಅವಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದಾಗ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ.

` ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆಕ್ಸೆನ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ರೀಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಗ್ಲುಕೋಮಾ, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, ಗ್ಲುಕೋಮಾ, ಕಣ್ಣಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಜನ್ಮಜಾತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು, ಅನಿರಿಡಿಯಾ, ಡಿಎನ್‌ಎ