ಬನ್ನಾಯನ್-ರಿಲೇ-ರುವಾಲ್ಕಾಬಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (BRRS) ಎಂದರೇನು?

ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ (ಜೆನೆಟಿಕ್/PTEN ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ) ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ, ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಸಮೂಹಗಳು (ಹಮಾರ್ಟೊಮ್ಯಾಟಸ್ ಪಾಲಿಪ್ಸ್) ಒಂದರ ನಂತರ ಒಂದರಂತೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕರುಳುಗಳು (ಕರುಳು) ಮತ್ತು ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಅಷ್ಟೇ ಅಲ್ಲ, ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಪ್ರಮುಖ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಈ ರೋಗದ ವಿಶೇಷ ಬಾಹ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ತಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ). ಮಗು ಕೂಡ ಹೆಚ್ಚು ತೂಕವಿರುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪುರುಷ ಜನನಾಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಕಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಲೆಗಳು (ಫ್ರೆಕಲ್ಸ್) ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಇದರೊಂದಿಗೆ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು?

ಹೌದು! ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅದೇ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ (PTEN) ಮತ್ತೊಂದು ಗಂಭೀರ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ (ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ರೋಗಿಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪಿದಾಗ ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಕಡ್ಡಾಯ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು.

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಬನ್ನಾಯನ್-ರಿಲೇ-ರುವಾಲ್ಕಾಬಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (BRRS) ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಇಂದು ನಾವು ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಬನ್ಯನ್-ರಿಲೇ-ರುವಾಲ್ಕಾಬಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ "BRRS" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ. ಅಂದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಗಡ್ಡೆಗಳು ("ಗೆಡ್ಡೆಗಳು") ಬೆಳೆಯುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ಇದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

ಬನ್ಯನ್-ರಿಲೇ-ರುವಾಲ್ಕಾಬಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (BRRS) ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, (BRRS) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು (PTEN ಹಮಾರ್ಟೋಮಾ ಟ್ಯೂಮರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (PHTS) ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ನೀವು (ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಬಗ್ಗೆಯೂ ಕೇಳಿರಬಹುದು, ಇದು ಕೂಡ ಈ (PHTS) ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತದೆ.

ಈ (BRRS) ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ (PTEN) ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ (PTEN) ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, (BRRS) ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಈ (PTEN) ಜೀನ್ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ಕಾರಣ, ಅವರ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅನಿಯಂತ್ರಿತವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಇದು ಹಮಾರ್ಟೋಮಾಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಇತರ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವೂ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಜನನ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು, ತಲೆಯ ಗಾತ್ರ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗುವುದು (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ), ಪುರುಷ ಜನನಾಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಳಂಬಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು.

(BRRS) ಗೆ ಬೇರೆ ಯಾವ ಹೆಸರುಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹಲವಾರು ಇತರ ಹೆಸರುಗಳಿಂದ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ಈ ಹೆಸರುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಕೇಳಿರಬಹುದು:

ರಿಲೇ-ಸ್ಮಿತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ರುವಾಲ್ಕಾಬಾ-ಮೈಹ್ರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ರುವಾಲ್ಕಾಬಾ-ಮೈಹ್ರೆ-ಸ್ಮಿತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಬನ್ನಯನ್-ಜೋನಾನಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಈ (BRRS) ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ, ಏಕೆಂದರೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧಕರು ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ.

(BRRS) ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಬನ್ನಾಯನ್-ರಿಲೇ-ರುವಾಲ್ಕಾಬಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ. ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹಲವಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ಕೆಲವೇ ಇರಬಹುದು. ಕಾಣಬಹುದಾದ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ:

ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನನ ತೂಕ ಮತ್ತು ಉದ್ದವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು.
ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾದ ತಲೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ).
ಹುಡುಗರ ಜನನಾಂಗದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಚುಕ್ಕೆಗಳು (ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಮಚ್ಚೆಗಳು) ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು.
ಸ್ನಾಯುಗಳ ಟೋನ್ ಕೊರತೆ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ). ಊಹಿಸಿ, ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಎತ್ತಿಕೊಳ್ಳುವಾಗ, ಕೈಕಾಲುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಡಿಲಗೊಂಡಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ.
ಮಾತು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು.
ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಚೇತನ (BRRS) ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 50% ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.
ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ((ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್)) - ಆಟಿಸಂ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 20% ಮಕ್ಕಳು (PTEN) ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ.
ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ .
ಹಮಾರ್ಟೋಮಾಗಳು ಕರುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ, ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳಾಗಿವೆ.
ಹೈಪರ್ ಫ್ಲೆಕ್ಸಿಬಲ್ ಕೀಲುಗಳು .
ಅಪಸ್ಮಾರದಂತಹ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ((ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು)).
ಪೆಕ್ಟಸ್ ಅಕ್ವಾಟಮ್ - ಇದು ಎದೆಯ ಮೂಳೆಯ ಮಧ್ಯಭಾಗವು ಒಳಮುಖವಾಗಿ ಮುಳುಗಿರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ .
ಅಕಾಂತೋಸಿಸ್ ನಿಗ್ರಿಕನ್ಸ್ ((ಅಕಾಂತೋಸಿಸ್ ನಿಗ್ರಿಕನ್ಸ್)) - ದೇಹದ ಮಡಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೊಣಕೈಗಳು, ಕುತ್ತಿಗೆ ಮುಂತಾದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಚರ್ಮವು ಕಪ್ಪಾಗುವುದು.
ಚರ್ಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ಕೊಬ್ಬಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು (ಲಿಪೊಮಾಗಳು).
ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳಿಂದ (ಆಂಜಿಯೋಲಿಪೋಮಾಸ್) ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಗಡ್ಡೆಗಳು.
ಚರ್ಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿರುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಸಂಗ್ರಹದಿಂದ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ಹುಟ್ಟುಮಚ್ಚೆಗಳಂತಹ ಕಲೆಗಳು (ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಮಾಸ್).

ನೆನಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲರಲ್ಲೂ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಮಾತ್ರ ಇರಬಹುದು.

(BRRS) ಗೆ ಕಾರಣಗಳೇನು?

ಈ (BRRS) ಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗಲು ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣಗಳಿವೆ:

1. ನಿಮ್ಮ (PTEN) ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ . (ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.)

2. ನಿಮ್ಮ (PTEN) ಜೀನ್‌ನ ಎಲ್ಲಾ ಅಥವಾ ಭಾಗವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ದೊಡ್ಡ ಅಳಿಸುವಿಕೆ . (ಇದು ಸುಮಾರು 10% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.)

ನಾವು ಈ ಹಿಂದೆ ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, ನಿಮ್ಮ PTEN ಜೀನ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅನಿಯಂತ್ರಿತವಾಗಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ಹಮಾರ್ಟೋಮಾಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, PTEN ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು BRRS ನ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳಾದ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ (ದೊಡ್ಡ ತಲೆ), ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಳಂಬಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ತಜ್ಞರಿಗೆ ಇನ್ನೂ ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

(BRRS) ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆಯೇ?

ಹೌದು, ಪೋಷಕರು (BRRS) ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಇದನ್ನು (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನಂಟ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರೂ ರೂಪಾಂತರಿತ (PTEN) ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ.

(BRRS) ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು?

ನಿಮಗೆ BRRS ಇರಬಹುದೆಂದು ವೈದ್ಯರು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅವರು PTEN ಜೀನ್‌ಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆದೇಶಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಜೀನ್ ಅನುಕ್ರಮ ಎಂಬ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಜೀನ್‌ನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ (PTEN) ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತುಂಬಾ ನಿಖರವಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು (PTEN) ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರೆ, ನಿಮಗೆ (BRRS) ಇದೆ ಎಂದು ಅವರು 100% ಖಚಿತವಾಗಿ ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, (BRRS) ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 60% ಜನರು ಮಾತ್ರ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದರರ್ಥ (BRRS) ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 40% ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ನೀವು (PTEN) ಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

(BRRS) ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

(BRRS)'' ಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಬದಲಾಗಿ, ಬನ್ನಾಯನ್-ರಿಲೇ-ರುವಾಲ್ಕಾಬಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

BRRS ಇರುವ ಜನರು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳಿಗೆ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ತಪಾಸಣೆ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು, ಅವರಿಗೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರಲಿ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿರಲಿ. PTEN ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರು ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕೆಂದು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳಿಗೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸೇರಿದೆ:

ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
ಗರ್ಭಾಶಯದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್

BRRS ಇರುವ ಜನರಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ತುಂಬಾ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ. BRRS ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು PTEN ಜೀನ್‌ಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡಬೇಕು.

(BRRS) ಗಾಗಿ ವೀಕ್ಷಣಾ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳು

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಣ್ಗಾವಲು ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳಿವೆ, ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಯಾವಾಗ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದು ಸೇರಿದಂತೆ. ಎಲ್ಲಾ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದಿಲ್ಲ - ಇದು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

18 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನವರಿಗೆ , ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು:

7 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ವಾರ್ಷಿಕ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ .
ಚರ್ಮದ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಜೊತೆಗೆ ವಾರ್ಷಿಕ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ.
ನರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ .
ಕರುಳಿನ ಹರ್ಮಟೋಮಾಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಾರ್ಷಿಕ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

BRRS ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಇಲ್ಲ, BRRS ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. BRRS ಇರುವ ಜನರು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇದು ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳುವಳಿಕೆಯುಳ್ಳ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಅವರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನನ್ನ ಬಳಿ (BRRS) ಇದ್ದರೆ ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?

BRRS ಇರುವವರಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಜನರು ಕಡಿಮೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು - ಇತರರಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು. BRRS ಇರುವ ಜನರಿಗೆ ಅವರ ಒಟ್ಟಾರೆ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹಲವು ನಿರ್ವಹಣಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸೇರಿವೆ.

ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, "(BRRS)" ಇರುವ ಜನರನ್ನು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳಿಗೆ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು. ನೀವು ಯಾವಾಗ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಅವುಗಳನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ.

ಬನ್ನಯನ್-ರಿಲೇ-ರುವಾಲ್ಕಾಬಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿ

BRRS ಇರುವ ಜನರ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ಇನ್ನೂ ನಿರ್ಧರಿಸಿಲ್ಲ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, BRRS ಇರುವ ಜನರು ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲು ಯಾವುದೇ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, BRRS ಇರುವ ಜನರು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಕೆಲವು ಜನರು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ನಾನು ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಯಾವಾಗ ನೋಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ನಿಕಟ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು, ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳು) (BRRS) ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನೀವು (PTEN) ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು. (PTEN) ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮಗೆ (PTEN) ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳಿಗೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ BRRS ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ನೀವು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕೆಂದು ಸಹ ಅವರು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನೀವು ಅಥವಾ ಪ್ರೀತಿಪಾತ್ರರಿಗೆ BRRS ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೀವು ಕೇಳಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

ನನ್ನಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನನ್ನ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾದ (PTEN) ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ?
ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇವೆಯೇ?
ನಾನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕೇ?
ನನ್ನ ಹತ್ತಿರದ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕೇ?
ಇದು ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನೆಯ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?
ನೀವು ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ನಿರ್ವಹಣಾ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೀರಿ?
ನಾನು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು?

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ಬನ್ನಾಯನ್-ರಿಲೇ-ರುವಾಲ್ಕಾಬಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (BRRS) ಎಂಬುದು ನಿಮ್ಮ PTEN ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು. BRRS ಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ನಿರ್ವಹಣೆಯಾಗಿದೆ. BRRS ಇರುವ ಜನರು ಸ್ತನ, ಗರ್ಭಾಶಯ, ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳಿಗೆ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ತಪಾಸಣೆ ನಡೆಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುವಾಗ ಬರುವ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಲಹೆಗಾರರು ಅಥವಾ ಸಾಮಾಜಿಕ ಕಾರ್ಯಕರ್ತರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ತುಂಬಾ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು. ಇದೇ ರೀತಿಯ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ ಇತರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ನೀವು ಸ್ಥಳೀಯ ಅಥವಾ ಆನ್‌ಲೈನ್ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪನ್ನು ಸಹ ಸೇರಬಹುದು. ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ, ನೀವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.