ಬಾರ್ಬರ್ ಸೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದದ್ದು: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ?

ನವಜಾತ ಶಿಶು ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಸಂತೋಷ, ಅಲ್ಲವೇ? ಮಗುವಿನ ಮುದ್ದಾದತನವನ್ನು ನೋಡಲು ಎಲ್ಲರೂ ಕಾಯುತ್ತಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ನಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನ ನೋಟದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ, ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆ ತುಂಬಾ ಚಿಂತೆ ಮತ್ತು ಭಯಭೀತರಾಗಬಹುದು. ಅದರಂತೆಯೇ, ಬಾರ್ಬರ್ ಸೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಪಂಚದಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇಂದು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಬಾರ್ಬರ್ ಸೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಬಾರ್ಬರ್-ಸೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ, ಅಂದರೆ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ . ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮುಖದಂತಹ ಬಾಹ್ಯ ನೋಟದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಆದರೆ ಇಲ್ಲಿ ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು ಅಥವಾ ಅರಿವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ (ಅರಿವು) ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ . ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿನ ಆಲೋಚನಾ ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆಯ ವಿಧಾನವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿಯೇ ಇರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸ್ವರೂಪ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು.
• ಅಸಹಜವಾಗಿ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ (ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್) .
• ತುಂಬಾ ತೆಳುವಾದ, ದುರ್ಬಲವಾದ (ಕ್ಷೀಣಿಸಿದ) ಚರ್ಮ .

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಯಾರಿಗೆ ಬರಬಹುದು? ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ?

ಬಾರ್ಬರ್-ಸೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಇದು ಯಾರ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಒಂದು ಮಿಲಿಯನ್ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನಂತಹ ದೇಶದಲ್ಲಿ, 1 ರಿಂದ 300 ಜನರ ನಡುವೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಹಾಗಾದರೆ, ಇದು ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ ಎಂದು ನೀವು ಊಹಿಸಬಹುದು, ಸರಿ?

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು? ನೀವು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುತ್ತೀರಿ?

ಬಾರ್ಬರ್-ಸೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಂಡುಬರಬಹುದು (ಜನ್ಮಜಾತ) . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಎಲ್ಲಾ ಶಿಶುಗಳು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯೂ ಸಹ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಗೋಚರಿಸುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ಮುಖದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಗಮನಾರ್ಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ತುಂಬಾ ಕಳಪೆಯಾಗಿದೆ .
• ಅಗಲವಾದ ಅಂತರದ ಕಣ್ಣುಗಳು .
• ಕಣ್ರೆಪ್ಪೆಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ.
• ಹೊರಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿದ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು .
• ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೂಲೆಗಳ ನಡುವಿನ ಅಂತರ, ಅಲ್ಲಿ ಮೇಲಿನ ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಸಂಧಿಸುತ್ತವೆ, ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ.
• ತಲೆಕೆಳಗಾದ ಮೂಗು .
• ದೊಡ್ಡ, ದುಂಡಗಿನ ಮೂಗು.
• ಅಗಲವಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ.
• ಅಗಲವಾದ ಬಾಯಿ.
• ತಡವಾಗಿ ಹಲ್ಲು ಹುಟ್ಟುವುದು .

ಇತರ ಭೌತಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ನೀವು ಇತರ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಬಹುದು:

• ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ, ಅತಿಯಾದ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ (ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್) .
• ಚರ್ಮವು ತುಂಬಾ ಸಡಿಲವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೋತು ಬೀಳುತ್ತದೆ . ಈ ಚರ್ಮವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಿಗ್ಗಿಸಿದಾಗ ಅದರ ಮೂಲ ಆಕಾರಕ್ಕೆ ಮರಳುತ್ತದೆ (ಹೈಪರ್‌ಎಕ್ಸ್‌ಟೆನ್ಸಿಬಲ್ ಚರ್ಮ).
• ಶ್ರವಣ ದೋಷ .
• ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಸ್ತನ ಅಂಗಾಂಶ.
• ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು.
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಫಲತೆ . ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿನ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದೆ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ? ಕಾರಣಗಳೇನು?

ಬಾರ್ಬರ್-ಸೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ `TWIST2` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರ . ಈ ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಮೂಳೆ ಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದ್ದಾಗ, ಈ ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಈ ರೋಗವು ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿಧಾನದ ಕುರಿತು ಸಂಶೋಧನೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗುವು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಾಗ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವು ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರಿಂದಲೂ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ ಮಾತ್ರ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ . ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗೂ ಈ ಮೊದಲು ಈ ರೋಗವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, TWIST2 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರ (ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರ) ದಿಂದಾಗಿ ಮಗುವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು.

ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅವರು ಮುಖದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಅತಿಯಾದ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ರಚನೆಯಂತಹ ಸ್ಥಿತಿಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಜೈವಿಕ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು, ವೈದ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದ ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಅವರು ಹಿಂದೆ ಹೇಳಿದ `TWIST2` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತಾರೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ನಿಜ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ, ಬಾರ್ಬರ್-ಸೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಇನ್ನೂ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸಬಹುದು.ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು ತಜ್ಞರ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇವುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ : ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ವೈದ್ಯ.
• ಚರ್ಮರೋಗ ತಜ್ಞರು : ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಉಗುರುಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ವೈದ್ಯರು.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್ : ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಥವಾ ಅದನ್ನು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಒಬ್ಬ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು.

ಪರ್ಯಾಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ, ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸರ್ಜರಿಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ನಂತರ ಅನೇಕ ಜನರು ದೊಡ್ಡ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮುಖ, ಬಾಯಿ ಅಥವಾ ದವಡೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ದಂತ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲೊಫೇಶಿಯಲ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ).
• ಮುಖದ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸರ್ಜರಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕೆನ್ನೆಗಳಿಗೆ ಏನನ್ನಾದರೂ ಸೇರಿಸುವುದು (ಮಲಾರ್ ಇಂಪ್ಲಾಂಟ್‌ಗಳು).
• ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ (`ಬ್ಲೆಫೆರೋಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿ` ಅಥವಾ `ಟಾರ್ಸೋರಾಫಿ`).
• ಮೂಗಿನ ಆಕಾರ ಬದಲಾವಣೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ (ರೈನೋಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿ).
• ತುಟಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ `(ಚೀಲೋಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿ)`.
• ದವಡೆ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಆರ್ಥೋಗ್ನಾಥಿಕ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ).
• ಗಲ್ಲದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಜೆನಿಯೋಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿ).
• ಸ್ತನಗಳ ವರ್ಧನೆ (ಇದನ್ನು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ನಂತರ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ).

ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಅತಿಯಾದ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಲೇಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್).
• ಇತರ ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಕೃತಕ ಕಣ್ಣೀರು, ಕಣ್ಣಿನ ಲೂಬ್ರಿಕಂಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು.

ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ಬಾರ್ಬರ್-ಸೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಬಾರ್ಬರ್ ಸೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಇದು ಕೇಳಲು ದೊಡ್ಡ ಹೊರೆಯಂತೆ ತೋರುತ್ತಿದ್ದರೂ, ಬಾರ್ಬರ್-ಸೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ . ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ವಿರೂಪಗಳಂತಹ ದೈಹಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಈ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು ಅಥವಾ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ . ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಗುವಿನ ಮೋಟಾರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬೇಕು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಆರೋಗ್ಯವು ಅವನ ಅಥವಾ ಅವಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸ್ವರೂಪ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಉತ್ತಮ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು

ಇಂತಹ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬಹಳಷ್ಟು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಇರುವುದು ಸಹಜ. ನಿಮ್ಮ ಕಾಳಜಿಗಳನ್ನು ಬಗೆಹರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಿ:

• ನನ್ನ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಷ್ಟು ಗಂಭೀರವಾಗಿವೆ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಬೇಕು?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಬೇಕು?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಪೋಷಕರಾಗುವುದು ಒಂದು ಬೆದರಿಸುವ ಅನುಭವವಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಇನ್ನೂ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬಾರ್ಬರ್-ಸೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪನ್ನು ಸೇರುವುದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿ. ಅಂತಹ ಗುಂಪು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಭರವಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಉತ್ತಮ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ.

ಕೊನೆಗೂ, ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ನಾವು ಚರ್ಚಿಸಿದ ವಿಷಯಗಳು ಬಾರ್ಬರ್ ಸೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಒಳನೋಟವನ್ನು ನೀಡಿದೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ನೋಟದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಅವನ ಅಥವಾ ಅವಳ ಅರಿವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರಬೇಕು . ಇದರರ್ಥ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯ, ಉತ್ಪಾದಕ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ .

ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಭಯಪಡದಿರುವುದು, ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಕಾಳಜಿಯನ್ನು ನೀಡುವುದು. ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಿ. ಅವರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಿದ್ಧರಿದ್ದಾರೆ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ!

` ಬಾರ್ಬರ್ ಸೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, ಮುಖದ ವಿರೂಪಗಳು, ಚರ್ಮ ರೋಗಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ