ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗುತ್ತಿವೆಯೇ? ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ (ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ)!

ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಅಥವಾ ಯುವಕರು ಇತರರಿಗಿಂತ ನಡೆಯಲು, ಓಡಲು ಅಥವಾ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಪಡುವುದನ್ನು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಅಥವಾ ಅವರ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತಿವೆ ಎಂದು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಭಾವಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಬಹುಶಃ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ ನಾವು ಇಂದು ಮಾತನಾಡಲಿರುವ `(ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ)` ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಸರಳ ಪದಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸೋಣ.

`(ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ)` ಎಂದರೇನು? ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ...

`(ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ)` ಅಥವಾ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ `(BMD)` ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ `(X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್)`, ಅಂದರೆ ಇದು ತಾಯಿಯಿಂದ (ಅವಳು ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ) ಗಂಡು ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಸೊಂಟದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮೇಲಿನ ತೋಳುಗಳಿಗೆ, ಅಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮೇಲಿನ ದೇಹಕ್ಕೆ ಹರಡಬಹುದು.

ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯದ ಪ್ರಸ್ತುತ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ, ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಫೇಸಿಯೋಸ್ಕಾಪುಲೋಹ್ಯೂಮರಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ನಂತರ BMD ಮೂರನೇ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದೆ.

`(ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ)` ಮತ್ತು `(ಡಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ)` ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

ನೀವು `(ಡಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ)` ಅಥವಾ `(ಡಿಎಂಡಿ)` ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿರಬಹುದು. `(ಬಿಎಂಡಿ)` ಮತ್ತು `(ಡಿಎಂಡಿ)` ಎರಡೂ ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ, `(ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್)` ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗೆ ಸಂಕೇತ ನೀಡುವ ಜೀನ್. `(ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್)` ಎಂಬ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಆದರೆ ಇಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ:

• ಡಿಎಂಡಿ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಬಹುತೇಕ ಇರುವುದಿಲ್ಲ.
• BMD ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್ ಇರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅದು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಆದ್ದರಿಂದ, `(BMD)` ಸ್ಥಿತಿಯು `(DMD)` ಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು `(DMD)` ಗಿಂತ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎರಡಕ್ಕೂ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ (ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ) ಯಾರು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, BMD ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, BMD ವಾಹಕರಾಗಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು (ಅಂದರೆ, ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದವರು) ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು 5 ರಿಂದ 15 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನರು ನಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.

`(ಬೆಕರ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ)` ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಬಿಎಂಡಿ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರತಿ 100,000 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 3 ರಿಂದ 6 ರವರೆಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ನಾವು ಹೇಳಿದಂತೆ, ಇದು ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

`(ಬೆಕರ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ)` ದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

BMD ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 5 ರಿಂದ 15 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ನಂತರವೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತುವುದು ಕಷ್ಟ.
• ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ, ಮತ್ತು ಸಮಯ ಕಳೆದಂತೆ ತೊಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿದೆ.
• ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು (ಸ್ವಲ್ಪ ಶ್ರಮದಿಂದಲೂ ದಣಿದ ಅನುಭವ).
• ಸ್ನಾಯು ನೋವು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ (ಸೆಳೆತದಂತೆ).
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುವಿಕೆಗಳು.
• ಕಾಲ್ಬೆರಳಿನಿಂದ ನಡೆಯುವುದು.
• ಯಾವಾಗಲೂ ದಣಿದ ಭಾವನೆ (ಆಯಾಸ).

ಊಹಿಸಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಮೊದಲಿನಂತೆ ಓಡುತ್ತಾ ಆಟವಾಡುತ್ತಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಸ್ವಲ್ಪ ನಡೆದ ನಂತರವೂ "ಅಮ್ಮ, ನನಗೆ ದಣಿವಾಗಿದೆ" ಎಂದು ಹೇಳಿದರೆ, ಅಥವಾ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಆಟವಾಡುವಾಗ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಬೇಗ ದಣಿದಿದ್ದರೆ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, BMD ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು:

• ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ : ಇದು ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರಬೇಕಾದ ವಿಷಯ.
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ.
• ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು (ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಇತರರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಂತೆ).
• ದೇಹದ ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯದ ನಷ್ಟ.

BMD ವಾಹಕರಾಗಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಸುಮಾರು 22% ವಾಹಕರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

`(ಬೆಕರ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ)` ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

BMD ಎಂಬುದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗೆ ಸಂಕೇತಿಸುವ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಬಲವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿರವಾಗಿಡಲು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯ.

ಹಾಗಾಗಿ, ಈ `(ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್)` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯಾದಾಗ, `(ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್)` ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪ್ರಮಾಣವು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.

ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ? ಇದು ನೀವು ಸ್ವಲ್ಪ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ವಿಷಯ!

`(BMD)` ಅನ್ನು `(X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್)` ಎಂಬ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈಗ ಇದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ.

• X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಎಂದರೆ BMD ಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದೆ. ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ನಮಗೆ ಎರಡು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿವೆ, X ಮತ್ತು Y.
• ಹಿಂಜರಿತ ಎಂದರೆ ಈ ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸಬೇಕಾದರೆ, ಸಂಬಂಧಿತ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳು (ನಮ್ಮಲ್ಲಿ ಬಹುತೇಕ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಿವೆ) ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು.

ಆದರೆ ಇಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ:

• ಪುರುಷರು (XY) ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆ ಒಂದೇ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧಿತ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದ್ದರೆ, ಅದು `(BMD)` ಅನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಸಾಕು.
• ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳು (XX) ಇರುತ್ತವೆ . ಆದ್ದರಿಂದ X-ಸಂಯೋಜಿತ ಹಿಂಜರಿತ ಕಾಯಿಲೆ ಬರಲು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳು ದೋಷಯುಕ್ತವಾಗಿರಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೇವಲ ಒಂದು X ವರ್ಣತಂತುವಿನಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು "ವಾಹಕರು" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಈ ವಾಹಕಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಸೌಮ್ಯ ಅಥವಾ ಮಧ್ಯಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು.

ಈಗ ಇದು ತಲೆಮಾರುಗಳಿಂದ ಹೇಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಿ:

• ವಾಹಕವಾಗಿರುವ ತಾಯಿಗೆ (ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಇದ್ದರೆ) :
• ಗಂಡು ಮಗು ಜನಿಸಿದರೆ, ಆ ಮಗನಿಗೆ `(BMD)` ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ.
• ನಿಮಗೆ ಮಗಳಿದ್ದರೆ, ಅವಳು ವಾಹಕವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ.
• (BMD) ಸ್ಥಿತಿಯ ತಂದೆಗೆ :
• ಅವನು ಈ ರೋಗವನ್ನು ತನ್ನ ಪುತ್ರರಿಗೆ ರವಾನಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ (ಏಕೆಂದರೆ ತಂದೆ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಮಗನಿಗೆ ರವಾನಿಸುತ್ತಾನೆ).
• ಆದರೆ ಅವನ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ವಾಹಕರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ (ಏಕೆಂದರೆ ತಂದೆ ಮಗಳಿಗೆ ದೋಷಯುಕ್ತ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ).

ಅರ್ಥವಾಯಿತೇ? ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ತಾಯಿ ಸೋಂಕಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಹುಡುಗನಿಗೆ ಇದು ತಾಯಿಯಿಂದ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

`(ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ)` ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ BMD ಇದೆ ಎಂದು ಶಂಕಿಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರೂ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಯೇ ಎಂದು ಸಹ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡಬಹುದು:

• ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಸೊಂಟಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ಷೀಣಿಸಿವೆ.
• ತೊಡೆಸಂದು ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮೊದಲ ನೋಟದಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡದಾಗಿ ಕಂಡುಬಂದರೂ (ಇದನ್ನು "ಸೂಡೋಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ), ಅವು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಅವು ಒಳಗಿನಿಂದ ಊದಿಕೊಂಡಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್) ಮತ್ತು ಎದೆಯ ಕೆಲವು ವಿರೂಪಗಳು.
• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹಿಮ್ಮಡಿ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜುಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಶಾಶ್ವತ ಬಿಗಿತ (ಸಂಕೋಚನಗಳು) .

`(ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ)` ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ BMD ಇದೆ ಎಂದು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅವರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಕ್ರಿಯೇಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಸ್ನಾಯುಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ, ಅವು ಕ್ರಿಯೇಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ. BMD ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಈ ಕ್ರಿಯೇಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ ಮಟ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಐದು ಪಟ್ಟು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ಇರಬಹುದು.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವ ಈ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು BMD ಯನ್ನು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತದೆ.

ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ BMD ಇರುವುದು ದೃಢಪಟ್ಟರೆ, BMD ಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ (EKG) ಅಥವಾ ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಬೆಕರ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯಕ್ಕೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಪ್ರಸ್ತುತ BMD ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಗುರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು.

BMD ಗೆ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ:

1. ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್‌ಗಳು: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪ್ರೆಡ್ನಿಸೋಲೋನ್‌ನಂತಹ ಔಷಧಗಳು. ಇವು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು, ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು, ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

2. ಪುನರ್ವಸತಿ: ಇವು ರೋಗಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಅವರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

• ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಮನರಂಜನಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, BMD ಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ:

• ನಡಿಗೆಯಂತಹ ಚಲನೆಗೆ ಸಹಾಯಕ ವಸ್ತುಗಳು - ಉದಾ. ಕೋಲುಗಳು, ವೀಲ್‌ಚೇರ್‌ಗಳು, ಬ್ರೇಸ್‌ಗಳು.
• `(ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಪತಿ)` ಗೆ ಔಷಧಿಗಳು - ಉದಾ. `(ACE ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್‌ಗಳು)` ಮತ್ತು `(ಬೀಟಾ-ಬ್ಲಾಕರ್‌ಗಳು)` .
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಗುತ್ತಿಗೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ತೀವ್ರಗೊಂಡರೆ (ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ) , ಟ್ರಾಕಿಯೊಸ್ಟೊಮಿ (ಶ್ವಾಸನಾಳವನ್ನು ತೆರೆಯಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನ) ಮತ್ತು ಕೃತಕ ಉಸಿರಾಟ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ ಏನೆಂದರೆ `(BMD)` ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಹಲವಾರು ಹೊಸ ಔಷಧಿಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಿವೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಅವು ಭರವಸೆ ನೀಡಬಹುದು. (ಮೂಲದಲ್ಲಿ ಅನುವಾದ ದೋಷ, ಸಿಂಹಳೀಯವಾಗಿರಬೇಕು: ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ ಏನೆಂದರೆ `(BMD)` ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಹಲವಾರು ಹೊಸ ಔಷಧಿಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಿವೆ. ಅವು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಭರವಸೆ ನೀಡಬಹುದು.)

ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, BMD ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾದ ಹಲವಾರು ಹೊಸ ಔಷಧಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿವೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳಿಂದ ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನಾವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು.

ಬೆಕರ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯವನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಬಿಎಂಡಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ನಾವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮಗೆ BMD ಇದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ BMD ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇರಬಹುದೆಂದು ನೀವು ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವುದು ತುಂಬಾ ಒಳ್ಳೆಯದು.

ಬೆಕರ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ರೋಗದ ಮುನ್ನರಿವು ಏನು?

BMD ಇರುವವರ ಭವಿಷ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಇದು ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಕ್ರಮೇಣ ಪ್ರಗತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ತೀವ್ರತೆಯು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವರಿಗೆ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ ಬೇಕಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಇನ್ನು ಕೆಲವರಿಗೆ ನಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಾಧನಗಳನ್ನು (ಬೆತ್ತಗಳು, ಊರುಗೋಲುಗಳು) ಮಾತ್ರ ಬಳಸಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, "(BMD)" ಇರುವ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಹೃದ್ರೋಗ ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇದ್ದರೆ, ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು.

BMD ಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ತೊಡಕುಗಳು:

• ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ "(ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಪತಿ)".
• ಉಸಿರಾಟದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು.
• ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಅಥವಾ ಇತರ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು.
• ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳು.

`(ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ)` ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

"BMD" ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, 40 ರಿಂದ 50 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ. "ಡಿಲೇಟೆಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ" (ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡು ಹಿಗ್ಗುವ ಸ್ಥಿತಿ) ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

`(BMD)` ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು? ಅಥವಾ ನನ್ನನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು?

ನಿಮಗೆ BMD ಇದ್ದರೆ, ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳಂತಹ BMD ಯ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಉತ್ತಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಇತರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪನ್ನು ಸೇರಲು ಸಹ ಇದು ಸಹಾಯಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ನೀವು BMD ಇರುವ ಯಾರನ್ನಾದರೂ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅವರಿಗೆ ಉತ್ತಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆ, ಅವರಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ನಡಿಗೆ ಸಾಧನಗಳು ಮತ್ತು ಅವರು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸಿಗುತ್ತಿವೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನೀವು ಅವರ ವಕೀಲರಾಗಿರಬೇಕು.

`(ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ)` ಬಗ್ಗೆ ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನೀವು (ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ) ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ನಿಭಾಯಿಸುವುದು ಸುಲಭವಲ್ಲ ಎಂದು ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಇದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಒಂದು ಘನ ನಿರ್ವಹಣಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿಮಗೆ ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಿದ್ದೀರಿ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದೀರಿ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಾವು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ಸರಿ, ನಾವು ಮಾತನಾಡಿದ `(ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ)` ಅಥವಾ `(ಬಿಎಂಡಿ)` ಬಗ್ಗೆ ನೆನಪಿಡುವ ಕೆಲವು ಸರಳ ವಿಷಯಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ``(BMD)`` ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ತಲೆಮಾರುಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
• ಇದುಇದು ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
• ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ "ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್" ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸುವ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷ.
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ (5 ರಿಂದ 15 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ) ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ, ಆಯಾಸ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುವುದು ಸೇರಿವೆ.
• ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಪತಿ (ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆ) ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ರಮುಖ ತೊಡಕುಗಳಾಗಿರಬಹುದು.
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ (ಉದಾ., ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್‌ಗಳು, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ).
• ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವುದು ಬುದ್ಧಿವಂತವಾಗಿದೆ.
• ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ಸದೃಢವಾಗಿರುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಸಹ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಮರೆಯಬೇಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ. ನೀವು ಈ ಮೂಲಕ ಹೋಗುತ್ತಿರುವಾಗ, ವೈದ್ಯರು, ಕುಟುಂಬ, ಸ್ನೇಹಿತರು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಿರಿ. ಅದು ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮ ಶಕ್ತಿಯ ಮೂಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ!

---

` ಬೆಕರ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ, ಬಿಎಂಡಿ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್, ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ