ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಈ ರೀತಿಯ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆಯೇ? (ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ!

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನೀವು ಚಿಕ್ಕ ಶಿಶುಗಳ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ವಿಚಿತ್ರ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾನ ಪಡೆದಿರುವುದನ್ನು ಗಮನಿಸಿರಬಹುದು. ಬಹುಶಃ ಕಣ್ಣುಗಳ ತೆರೆಯುವಿಕೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಜೋತುಬಿದ್ದಂತೆ ತೋರಬಹುದು. ಈ ರೀತಿಯದ್ದನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ತಾಯಿಯಾಗಿ ನಿಮಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯವಾಗಬಹುದು. ಅಂತಹ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಾವು ಮಾತನಾಡಲಿರುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ, ಅಂದರೆ ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ...

ಇದು ನಿಮ್ಮ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸಿ, ನಮ್ಮ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಕಣ್ಣನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವ ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕಣ್ಣುಗಳ ತೆರೆಯುವಿಕೆ, ಅಂದರೆ ಕಣ್ಣುಗಳ ನಡುವಿನ ಅಂತರವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಿಂತ ಕಿರಿದಾಗಿರುತ್ತದೆ . ಅಲ್ಲದೆ, ಮೇಲಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯು ಇಳಿಬೀಳುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ. ಇನ್ನೊಂದು ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಕಣ್ಣಿನ ಒಳಭಾಗದಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ, ಮೂಗಿನ ಬದಿಯಲ್ಲಿ, ಕೆಳಗಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯಿಂದ ಮೇಲಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯವರೆಗೆ ಚರ್ಮದ ಸಣ್ಣ ಪದರವನ್ನು ನೀವು ನೋಡಬಹುದು.

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ `FOXL2` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ, ಅಥವಾ ವೈದ್ಯರು ಕರೆಯುವಂತೆ , ಒಂದು ರೂಪಾಂತರ . ಇನ್ನೊಂದು ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ `ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್` ಇರುವ ಮಹಿಳೆಯರ ಅಂಡಾಶಯಗಳು ಸಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಇದಕ್ಕೆ ವೈದ್ಯರು ಬಳಸುವ ಇನ್ನೊಂದು ದೀರ್ಘ ಹೆಸರಿದೆ, ಅದು `ಬ್ಲೆಫರೊಫಿಮೋಸಿಸ್, ಪ್ಟೋಸಿಸ್, ಎಪಿಕಾಂಥಸ್ ಇನ್ವರ್ಸಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`. ಇದನ್ನು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ `ಬಿಪಿಇಎಸ್` ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವರು ಇದನ್ನು ``ಸಣ್ಣ ಕಣ್ಣು ತೆರೆಯುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್'' ಎಂದೂ ಕರೆಯಬಹುದು. ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ , ಅಂದರೆ ಮಗು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡಬಹುದು.

"ಬ್ಲೆಫರೋಫಿಮೋಸಿಸ್" ಎಂಬ ಪದವನ್ನು "ಬ್ಲೆಫ್-ಎ-ರೋ-ಫಿ-ಮೋ-ಸಿಸ್" ಎಂದು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲವೇ? ಆದರೆ ಪರವಾಗಿಲ್ಲ, ಸರಳತೆಗಾಗಿ `ಬಿಪಿಇಎಸ್` ಎಂದು ಹೇಳೋಣ.

ಇದರಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೂ ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ? (ಬಿಪಿಇಎಸ್ ವಿಧಗಳು)

ಹೌದು, ಈ `BPES` ನಲ್ಲಿ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಅವು ಟೈಪ್ I ಮತ್ತು ಟೈಪ್ II .

ಎರಡೂ ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ:

• ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಕಣ್ಣಿನ ತೆರೆಯುವಿಕೆಗಳು (ಬ್ಲೆಫೆರೋಫಿಮೋಸಿಸ್) .
• ಇಳಿಬೀಳುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು (ಪ್ಟೋಸಿಸ್) .
• ಕಣ್ಣುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ದೂರದಲ್ಲಿವೆ (ಟೆಲಿಕಾಂತಸ್) .
• ಕೆಳಗಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯ ಒಳಭಾಗದಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ ಮೂಗಿನ ಕಡೆಗೆ (ಎಪಿಕಾಂಥಸ್ ಇನ್ವರ್ಸಸ್) ಮೇಲಕ್ಕೆ ಮಡಚಿಕೊಳ್ಳುವ ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆ.

ಈಗ ಈ ಎರಡು ಪ್ರಕಾರಗಳ ನಡುವಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳೇನು ಎಂದು ನೋಡೋಣ.

ಬಿಪಿಇಎಸ್ ಟೈಪ್ I

ನಿಮಗೆ ಬಿಪಿಇಎಸ್ ಟೈಪ್ I ಇದ್ದರೆ, ಅದು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಂಡಾಶಯದ ಕೊರತೆ (ಪಿಒಐ) ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಕೆಲವರು ಇದನ್ನು "ಅಕಾಲಿಕ ಅಂಡಾಶಯದ ವೈಫಲ್ಯ" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮಹಿಳೆಯ ಅಂಡಾಶಯಗಳು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಸಮಯಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೇ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಿದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಬಿಪಿಇಎಸ್ ವಿಧ II (ಬಿಪಿಇಎಸ್ ವಿಧ II)

ಆದರೆ ನಿಮಗೆ ಬಿಪಿಇಎಸ್ ಟೈಪ್ II ಇದ್ದರೆ, ಅದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಅಂದರೆ ಇಡೀ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಇತರ ಪ್ರಮುಖ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಣ್ಣುಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದವುಗಳು ಮಾತ್ರ.

ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ, ಈ "ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" 50,000 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 1 ರ ದರದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ "ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಕಣ್ಣುಗಳ ನೋಟವನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ನಾವು ಮೊದಲು ಮಾತನಾಡಿದ ನಾಲ್ಕು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ:

• ಸಣ್ಣ ಕಣ್ಣು ತೆರೆಯುವಿಕೆಗಳು.
• ಇಳಿಬೀಳುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ( ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ).
• ಅಗಲವಾಗಿ ಹೊಂದಿಸಲಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಟೆಲಿಕಾಂತಸ್).
• ಒಳಗಿನ ಕೆಳಗಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳ ಮೇಲೆ ಮಡಚಿಕೊಳ್ಳುವ ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆ (ಮಡಚಿಕೊಳ್ಳುವ ಒಳಗಿನ ಕೆಳಗಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು - ಎಪಿಕಾಂಥಸ್ ಇನ್ವರ್ಸಸ್).

ಸ್ವಲ್ಪ ಯೋಚಿಸಿ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನ ಮುಖದ ನೋಟವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು. ಪೋಷಕರು ಇದನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ಚಿಂತೆ ಮಾಡುವುದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಕೆಲಸಗಳಿವೆ.

ಈ ಮುಖ್ಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಇತರ ಕೆಲವು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು:

• ಎಕ್ಟ್ರೋಪಿಯಾನ್ (ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಯನ್ನು ಹೊರಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿಸುವುದು).
• "ಅಡ್ಡ ಕಣ್ಣುಗಳು" ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ , ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಅಡ್ಡಲಾಗಿ ಇರಿಸುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
• ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯು ಜೋತು ಬೀಳುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆಂಬ್ಲಿಯೋಪಿಯಾ . ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯು ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ.
• "ಕಪ್ ಕಿವಿಗಳು" ಅಥವಾ "ಲಾಪ್ ಕಿವಿಗಳು" ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕಿರಿದಾದ ಕಿವಿಗಳು , ಕಿವಿಯೋಲೆಗಳ ಅಂಚುಗಳು ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಮಡಚಿರಬಹುದು ಎಂದರ್ಥ.
• ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು.
• ಮೂಗಿನ ಅಗಲವಾದ ಸೇತುವೆ.
• ಮೂಗು ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯ ನಡುವಿನ ಅಂತರವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ.
• ಟೈಪ್ I ಇರುವ ಜನರಿಗೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಂಡಾಶಯದ ಕೊರತೆ (POI) ಇರುತ್ತದೆ.

ಇದು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ? ಕಾರಣಗಳು ಯಾವುವು? (ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?)

ಈ `ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್` ಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ `FOXL2` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರ . ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದರರ್ಥ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಈ ಬದಲಾದ (ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ) ಜೀನ್ ಇದ್ದರೂ, ಮಗುವು ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು.ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅವರ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯದೆ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು "ತಾಜಾ" ಅಥವಾ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಬಾಧಿತ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿಲ್ಲ.

ಇದರಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ತೊಡಕುಗಳೇನು?)

ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ನಿಮ್ಮ ದೃಷ್ಟಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು . ನೀವು ವಕ್ರೀಭವನ ದೋಷಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತೀರಿ, ಇದು ದೂರದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ತೀವ್ರವಾದ ಪಿಟೋಸಿಸ್ ( ಸೋಮಾರಿ ಕಣ್ಣು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಥಿತಿ) ಇರುವ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಂಬ್ಲಿಯೋಪಿಯಾ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು . ಏಕೆಂದರೆ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಅವರ ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತವೆ, ಮೆದುಳು ಆ ಕಣ್ಣಿನಿಂದ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ತಕ್ಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಆ ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ ದೃಷ್ಟಿ ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ? (ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?)

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಚರ್ಚಿಸಿದ ನಾಲ್ಕು ಪ್ರಮುಖ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನೋಡಿ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿದ ನಂತರ ನಿಮಗೆ ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು. ಕಣ್ಣಿನ ಆರೈಕೆ ತಜ್ಞರು ಈ ಕೆಲವು ಅಥವಾ ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ಚಾರ್ಟ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಅಕ್ಷರಗಳನ್ನು ಓದಲು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಕೇಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ದೂರದೃಷ್ಟಿಯಂತಹ ವಕ್ರೀಭವನ ದೋಷಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಸೋಮಾರಿ ಕಣ್ಣು (ಆಂಬ್ಲಿಯೋಪಿಯಾ) ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.
• ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟಗಳಿಗೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಟೈಪ್ I ಶಂಕಿತವಾಗಿದ್ದರೆ).
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು : ಇದು `FOXL2` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು? (ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?)

ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. 3 ರಿಂದ 5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ, ಎಪಿಕಾಂಥಸ್ ಇನ್ವರ್ಸಸ್ (ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯ ಒಳಗಿನ ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆ) ಮತ್ತು ಟೆಲಿಕಾಂಥಸ್ (ದೂರದಲ್ಲಿರುವ ಕಣ್ಣುಗಳು) ಎಂಬ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ, ಸುಮಾರು ಒಂದು ವರ್ಷದ ನಂತರ, ಇಳಿಬೀಳುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯನ್ನು (ಪ್ಟೋಸಿಸ್) ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮತ್ತೊಂದು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಾಡಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಈ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಕಣ್ಣುಗಳ ನೋಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ, ಮಗುವಿನ ದೃಷ್ಟಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಹ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಮುಚ್ಚಿದ್ದರೆ ದೃಷ್ಟಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವುದಿಲ್ಲ.

ನಿಮಗೆ ಬಿಪಿಇಎಸ್ ಟೈಪ್ I ಇದ್ದರೆ, ಅಂದರೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಂಡಾಶಯದ ಕೊರತೆ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ಪೂರಕಗಳು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಬಂಜೆತನವನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ನೀವು ಇದನ್ನು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಆರೋಗ್ಯ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಚಿಸಬೇಕು.

ಇದು ಸಂಭವಿಸದಂತೆ ತಡೆಯಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ? (ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು?)

ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ , ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ, ನೀವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು.

ನನಗೆ ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?

ನಿಮಗೆ ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ . ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೃಷ್ಟಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿದೆಯೇ ಮತ್ತು ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮಗೆ ಟೈಪ್ I ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮತ್ತು ಫಲವತ್ತತೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಅಥವಾ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಆರೋಗ್ಯ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಬೇಕು.

ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು, ಆದರೆ ಅದನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅಂದರೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕಣ್ಣುಗಳ ನೋಟ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಬಹುದಾದರೂ, ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ನನ್ನ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರಿಗೆ ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು:

• ನಾನು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ನನ್ನ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು?
• ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೀರಾ?
• ಫಲವತ್ತತೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನೀವು ಯಾವ ಸಲಹೆಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು?
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ನೀವು ಯಾವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಹೋಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ?

ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇದರ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಗೊಂದಲಮಯವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. `ಬ್ಲೆಫರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು` ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿರುವ ಜನರು ಇಳಿಬೀಳುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಕಣ್ಣಿನ ತೆರೆಯುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು `ಟೆಲಿಕಾಂಥಸ್` (ದೂರದಲ್ಲಿರುವ ಕಣ್ಣುಗಳು) ಅಥವಾ `ಎಪಿಕಾಂಥಸ್ ಇನ್ವರ್ಸಸ್` (ಒಳಗಿನ ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆಗಳು) ನೋಡುವುದಿಲ್ಲ.

"ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಇರುವ ಜನರು ನಿಧಾನ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ.ಇದಕ್ಕೆ ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ``ಓಹ್ಡೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್` ಮತ್ತು ``ಸೇ-ಬಾರ್ಬರ್-ಬೈಸೆಕರ್-ಯಂಗ್-ಸಿಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್` ಎಂಬ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸೇರಿವೆ. ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಈ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ 1,000 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಆದರೆ, ನಾವು ಮಾತನಾಡುತ್ತಿರುವ `ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (BPES)` ಇರುವವರು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಮುಖ್ಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸ.

ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಬಿಪಿಇಎಸ್, ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಂಡುಬರುವ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯ ಭಾಗವಾಗಿದೆ.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ಸರಿ, ನಾವು ಚರ್ಚಿಸಿದ ವಿಷಯಗಳಿಂದ, "ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಒಳ್ಳೆಯ ಕಲ್ಪನೆ ಬಂದಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನೆನಪಿಡಿ:

• ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು , ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
• ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಣ್ಣ ಕಣ್ಣು ತೆರೆಯುವಿಕೆಗಳು, ಇಳಿಬೀಳುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು, ದೂರದ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಒಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆ.
• ಎರಡು ವಿಧಗಳಿವೆ (`ಟೈಪ್ I` ಮತ್ತು `ಟೈಪ್ II`) . `ಟೈಪ್ I` ನಲ್ಲಿ, ಅಂಡಾಶಯಗಳು ಸಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.
• ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.
• ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕಣ್ಣುಗಳ ನೋಟ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.
• ನಿಯಮಿತ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ಭಯ ಮತ್ತು ಚಿಂತೆಯಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ. ವೈದ್ಯರ ಸಹಾಯದಿಂದ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ, ಅನೇಕ ಜನರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ದೃಢವಾಗಿರಿ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ.

` ಬ್ಲೆಫೆರೊಫಿಮೋಸಿಸ್, ಬಿಪಿಇಎಸ್, ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಪಿಟೋಸಿಸ್, ಎಪಿಕಾಂಥಸ್ ಇನ್ವರ್ಸಸ್, ಕಣ್ಣಿನ ಆರೋಗ್ಯ