ಈ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆಯೇ? ಕಾರ್ಡಿಯೋಫೇಸಿಯೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಕಾರ್ಡಿಯೋಫೇಸಿಯೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯುವ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಇದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಎಲ್ಲರನ್ನೂ ಬಾಧಿಸುವ ರೋಗವಲ್ಲ. ಆದರೆ ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಹಲವಾರು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹೃದಯ (ಕಾರ್ಡಿಯೋ-), ಮುಖ (ಫೇಸಿಯೋ-), ಮತ್ತು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ (ಚರ್ಮದ) ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅಷ್ಟೇ ಅಲ್ಲ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಹಾಗಾದರೆ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ, ಅಲ್ಲವೇ?

ಕಾರ್ಡಿಯೋಫೇಸಿಯೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ . ಅಂದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ (ರೂಪಾಂತರ) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು `RASOpathy` ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. `RASopathies` ಎಂಬುದು `RAS ಪಥ`ದಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಣ್ಣ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ವಿನಿಮಯ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಂತೆಯೇ ಇದನ್ನು ಯೋಚಿಸಿ. ಈ ಸಂದೇಶಗಳ ವಿನಿಮಯ ಸರಿಯಾಗಿ ನಡೆಯದಿದ್ದರೆ, ವಿವಿಧ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು.

CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ . ಕೆಲವು ವರದಿಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು 810,000 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ದಾಖಲೆಗಳು ಕೆಲವು ನೂರು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಈ ಸಂಖ್ಯೆ ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಿರಬಹುದು ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಗೊಂದಲಗೊಳಿಸಬಹುದು.

CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸಂಭಾವ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿತ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕೆಲವು ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಂಡುಬರಬಹುದು ಅಥವಾ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಹೃದಯದಿಂದ ಶ್ವಾಸಕೋಶಕ್ಕೆ ರಕ್ತದ ಹರಿವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಸಹಜ ಹೃದಯ ಕವಾಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು.
• ಹೃದಯದ ಗೊಣಗಾಟವು ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ಕೇಳುವ ಅಸಹಜ ಶಬ್ದವಾಗಿದೆ.
• ಹೃದಯದ ಎರಡು ಕೆಳಗಿನ ಕೋಣೆಗಳ ನಡುವಿನ ರಂಧ್ರ (ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಲ್ ಡಿಫೆಕ್ಟ್).
• ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ (ASD) ಹೃದಯದ ಎರಡು ಮೇಲಿನ ಕೋಣೆಗಳ ನಡುವಿನ ರಂಧ್ರವಾಗಿದೆ .
• ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು (ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ).

ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲರೂ ತಮ್ಮ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ.

• ಒಣ, ಒರಟು ಚರ್ಮ ಹೊಂದಿರುವುದು. ಇದು ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮದಂತೆ ಮೃದುವಾಗಿರದೆ ಇರಬಹುದು, ಬದಲಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಒಣ ಮತ್ತು ಒರಟಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ಕಪ್ಪು ಹುಟ್ಟುಮಚ್ಚೆಗಳು (ನೆವಿ)ಇನ್ನಷ್ಟು ನೋಡುತ್ತಿದ್ದೇನೆ.
• ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳು ಅಥವಾ ಹುಬ್ಬುಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಅಥವಾ ಕಳೆದುಹೋಗುವುದು .
• ಕೂದಲು ತೆಳ್ಳಗಾಗುತ್ತದೆ, ಸುಲಭವಾಗಿ ಒಡೆಯುತ್ತದೆ, ಒಣಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸುರುಳಿಯಾಗುತ್ತದೆ .
• ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಸಣ್ಣ ಗುಳ್ಳೆಗಳಂತಹ ಉಬ್ಬುಗಳು (ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಪಿಲಾರಿಸ್) ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು.
• ಅಂಗೈ ಮತ್ತು ಪಾದಗಳ ಮೇಲೆ ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿದ ಚರ್ಮ .

ಮುಖದ ಆಕಾರದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳ ಮುಖಭಾವದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು.

• ಅಗಲವಾದ, ಉದ್ದವಾದ ಮುಖ .
• ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಜೋತು ಬೀಳುವುದು (ಪ್ಟೋಸಿಸ್).
• ಕಣ್ಣುಗಳ ನಡುವಿನ ಅಂತರ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳು ಕೆಳಮುಖವಾಗಿ ಓರೆಯಾಗುವುದು.
• ಹಣೆಯು ಎರಡೂ ಬದಿಗಳಲ್ಲಿ ಎತ್ತರವಾಗಿದ್ದು ಕಿರಿದಾಗಿದೆ.
• ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡ ತಲೆ ಹೊಂದಿರುವುದು (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ).
• ಕಿವಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟಕ್ಕಿಂತ ಕೆಳಗಿವೆ.
• ಚಿಕ್ಕ ಮೂಗು.
• ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಗಡ್ಡ.

ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಇರಬಹುದಾದ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಇತರ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಧ್ಯಮದಿಂದ ತೀವ್ರ).
• ತಿನ್ನಲು ತೊಂದರೆ .
• ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದ್ರವ (ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್).
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು .
• ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಫಲ್ಯ (ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಫಲತೆ).
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು .
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕುಂಟತನ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ).

CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ (ಬದಲಾವಣೆ) ದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು:

• `BRAF` ಜೀನ್ (ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ)
• `MAP2K1` ಮತ್ತು `MAP2K2` ಜೀನ್‌ಗಳು (ಎರಡನೇ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ)
• `KRAS` ಜೀನ್ (ಅಪರೂಪ)

ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಜೀವಕೋಶ ಸಂವಹನಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಸಂವಹನ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು `RAS/MAPK ಮಾರ್ಗ` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಅತ್ಯಗತ್ಯ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಈ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಅಂತಹ ಜನರು `ಕಾಸ್ಟೆಲ್ಲೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್` ಅಥವಾ `ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್` ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ನಂಬುತ್ತಾರೆ.

CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕವೇ?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವುದಿಲ್ಲ . ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಿಗೆ ಈ ರೋಗದ ಕುಟುಂಬ ಇತಿಹಾಸವಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ , ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅದು "ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ" ರೀತಿಯಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೂ ಸಹ, ಮಗುವು ಇನ್ನೂ ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು?

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ,ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ತಲೆ ಮತ್ತು ದೇಹವು ನಿರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ ಎಂಬಂತಹ ಸುಳಿವುಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ . ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಈ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು:

• ``ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ (ECG)` , ``ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್` , ಅಥವಾ ``ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ಕ್ಯಾತಿಟೆರೈಸೇಶನ್'' ನಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಹೃದಯ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ . ಇದಕ್ಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ ಅಥವಾ ಕೆನ್ನೆಯ ಒಳಭಾಗದಿಂದ ತೆಗೆದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮಾದರಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.
• ಮಗುವಿನ ಹೃದಯ, ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ಇತರ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಎಕ್ಸ್-ರೇ, ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್, ಎಂಆರ್ಐ ಅಥವಾ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.
• `ಸ್ಟೀರಿಯೊಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಫಿ (SEEG)` ನೊಂದಿಗೆ ಮೆದುಳಿನ ಅಲೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ.
• `ಆಪ್ತಾಲ್ಮೋಸ್ಕೋಪಿ` ನಂತಹ ದೃಷ್ಟಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳ ಒಳಭಾಗವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ.

CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಿವಿಧ ವಿಶೇಷತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರ ತಂಡದ ಬೆಂಬಲದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು
• ಚರ್ಮರೋಗ ವೈದ್ಯ
• ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ (ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರು)
• ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರು (ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್)
• ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ
• ನರವಿಜ್ಞಾನಿ
• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕ
• ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ
• ಶಿಶುವೈದ್ಯ
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕ
• ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ
• ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿಸ್ಟ್

ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಸೋಂಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು , ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿದ್ದರೆ.
• ಸೆಳವು ನಿರೋಧಕ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಿ.
• ಮಗುವಿನ ಮೂಗಿನ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಚರ್ಮದ ಮೂಲಕ ಆಹಾರ ನೀಡುವ ಕೊಳವೆಯನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದರಿಂದ ಕ್ಯಾಲೊರಿಗಳು ಮತ್ತು ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು.
• ಕನ್ನಡಕ, ಕಾಂಟ್ಯಾಕ್ಟ್ ಲೆನ್ಸ್ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ದೃಷ್ಟಿ ಸುಧಾರಿಸಿ.
• ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ಯಾಲೋರಿ, ಪೌಷ್ಟಿಕ ಆಹಾರಗಳು .
• ಒಣ ಚರ್ಮವನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಲೋಷನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಮುಲಾಮುಗಳು .
• ಮಗುವಿನ ಹೃದಯದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಅಥವಾ ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳು .
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳು .
• ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಮತ್ತು ಒತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಶಂಟ್ ಅನ್ನು ಇರಿಸುವುದು.
• ಹೃದಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ . ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅಸಹಜ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕವಾಟವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಹೃದಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಮಗುವಿಗೆ ಸರಿಯಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ, ಇದರಿಂದ ಅವರು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದರಿಂದ, CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ.

CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ನಾನು ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಇನ್ನೇನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು:

• ಇದು `ಕಾಸ್ಟೆಲ್ಲೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್` ಅಥವಾ `ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್` ಆಗಿರಬಹುದೇ? ನೀವು ಯಾಕೆ ಹಾಗೆ ಹೇಳುತ್ತೀರಿ / ಹೇಳುವುದಿಲ್ಲ?
• ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಿದೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಹೃದಯ ದೋಷವಿದೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದ್ರವವಿದೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಬರುತ್ತವೆಯೇ?
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ದೃಷ್ಟಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಔಷಧಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪೋಷಣೆ ಸಿಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಹೇಗೆ ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು?
• ನಾನು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸಬೇಕಾದ ಯಾವುದೇ ವಿಶೇಷ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆಯೇ?
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಎಷ್ಟು ಗಂಭೀರವಾಗಿದೆ?
• ನಾವು ಯಾವ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?
• ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿವೆಯೇ?
• ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೀರಾ?

CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕಾಸ್ಟೆಲ್ಲೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಸ್ಟೆಲ್ಲೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತವೆ. ಈ ಮೂರು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ಸ್ವಲ್ಪ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಮೂರು ಸ್ಥಿತಿಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಅಲ್ಲದೆ, CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಕಾಸ್ಟೆಲ್ಲೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ .

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕಾರ್ಡಿಯೋಫೇಸಿಯೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಮೊದಲು ಕೇಳಿದಾಗ, ನೀವು ಭಾವನೆಗಳಿಂದ ಮುಳುಗಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪ್ರಯಾಣವು ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗಳ ರೋಲರ್‌ಕೋಸ್ಟರ್ ಆಗಿರಬಹುದು. ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ, ನಿಮ್ಮ ದಿನಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರತವಾಗಿರಬಹುದು. ಆದರೆ ನಿಮಗಾಗಿ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಒತ್ತಡವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ.ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಸಾಧಿಸಲು ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಿ. ಆನ್‌ಲೈನ್‌ನಲ್ಲಿ ಹಲವು ಸಮುದಾಯಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಅಂತಹ ಸಂಪರ್ಕಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರಬಹುದು.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ಕಾರ್ಡಿಯೋಫೇಸಿಯೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ವಿನಾಶಕಾರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ನಿಮಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ಭಯಪಡಬೇಡಿ.

• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೃದಯ, ಮುಖ, ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.
• ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಬೆಂಬಲವಿದೆ .
• ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು .
• ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ. ವೈದ್ಯರು, ಸಲಹೆಗಾರರು ಮತ್ತು ಇತರ ಪೋಷಕರ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಿರಿ.
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಪ್ರೀತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅವರಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನೀಡಲು ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ.

ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ. ಅವರು ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿವರಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

` ಕಾರ್ಡಿಯೋಫೇಸಿಯೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, CFC ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಚರ್ಮ ರೋಗಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, RASopathy