ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕೆಂಪು ಕಲೆಗಳು? ಇದು ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರಬಹುದೇ?

ನೀವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಿಮ್ಮ ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹನೀಯ ನೋವು ಮತ್ತು ಉರಿಯೂತವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತೀರಾ, ಜೊತೆಗೆ ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಸಣ್ಣ ಕೆಂಪು ಕಲೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆಯೇ? ನೀವು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದಾಗ, ಅದು ದೊಡ್ಡ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ, ಆದರೆ ನಮ್ಮ ದೇಶದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಜನರು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿಲ್ಲ. ಅದು ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು?

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯು ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಂಶವು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಕಸ ಸಂಗ್ರಹಿಸುವವರು ಕೆಲವು ದಿನಗಳವರೆಗೆ ನಮ್ಮ ಮನೆಗೆ ಬರದಿದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ? ನಮ್ಮ ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಕಸ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ, ಸರಿಯೇ? ಅದು ಹಾಗೆಯೇ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ, ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ ಈ ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಂಶವನ್ನು ಒಡೆಯುವ ಮತ್ತು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಕಿಣ್ವವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಅದು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ರೀತಿ ಕೊಬ್ಬು ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ನಮ್ಮ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಕಿರಿದಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ಚರ್ಮ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಹೃದಯ, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು "ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಮತ್ತು ಇದು ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ಅಂದರೆ ಇದು ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದದ್ದು. ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಎಣ್ಣೆಗಳು, ಮೇಣಗಳು ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳಂತಹ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ನಮಗೆ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಡೇಸ್ ಎ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಈ ಕಿಣ್ವ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಅವು ಇದ್ದರೆ, ಅದು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಾನು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಈ ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ನಿರ್ಮಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು?

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಜನರು ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ತುಂಬಾ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವರು ಅಷ್ಟೊಂದು ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಕಾಣಬಹುದಾದ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ.

ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳು

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಅಪಾಯವು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು (ವಾಹಕಗಳು) ಸಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಹಿಳೆಯರು ಈ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

• ಹೃದಯಾಘಾತ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
• ತೀವ್ರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ.
• ತೀವ್ರ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ.
• ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ.
• ಮೂಳೆಗಳು ತೆಳುವಾಗುವುದು (ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್).

ಈ ರೋಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಹೇಗೆ?

ನಿಜ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬಹಳ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಹಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತವೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಕೆಲವು ಜನರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ವರ್ಷಗಳ ನಂತರವೇ ತಮಗೆ ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ಅರಿತುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅವರು ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತಪ್ಪಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳನ್ನು ಸಹ ಪಡೆದಿರಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದೀರಿ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೋಡಲು ಹೋದಾಗ, ಅವರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ:

• ನೀವು ಹೇಗಿದ್ದೀರಿ?
• ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
• ಇವು ಯಾವಾಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾದವು?
• ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ರೀತಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆಯೇ?

ಈ ಮಾಹಿತಿಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ವೈದ್ಯರು ಇದು ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅವರು ನಿಮಗೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ (ನಾನು ಹೇಳಿದ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಡೇಸ್ ಎ ಕಿಣ್ವದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು) ಅಥವಾ ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿಸಲು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.

1. ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT): ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸುವ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಇದು ದೇಹಕ್ಕೆ ಕಾಣೆಯಾಗಿರುವ ಅಥವಾ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಲವಣಯುಕ್ತ ದ್ರಾವಣದ ಮೂಲಕ ನೀಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ಎರಡು ವಾರಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನೋವು ಮತ್ತು ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ.

2. ಮಿಗಲಾಸ್ಟಾಟ್ (ಗ್ಯಾಲಫೋಲ್ಡ್): ಇದು ಮಾತ್ರೆಯಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದ ಹೊಸ ಔಷಧವಾಗಿದೆ. ಇದು ಅಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಅದರ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

• ನರಗಳ ಹಾನಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನೋವಿಗೆ ನೋವು ನಿವಾರಕಗಳು.
• ಹೊಟ್ಟೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಔಷಧ.
• ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ರಕ್ತ ತೆಳುಗೊಳಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳು.
• ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ರಕ್ಷಣೆಗಾಗಿ ಔಷಧಗಳು.

ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವಿವಿಧ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.