Skip to main content

ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಮೋನಿಯಾ ಹೆಚ್ಚಳವೇ? OTC ಕೊರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ!

ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಮೋನಿಯಾ ಹೆಚ್ಚಳವೇ? OTC ಕೊರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ!

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಸ್ತುಗಳ ಕೊರತೆಯಿದ್ದರೆ ದೊಡ್ಡ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು ಎಂದು ನೀವು ಬಹುಶಃ ಕೇಳಿರಬಹುದು. ಈ ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಯೆಂದರೆ ಅದೇ. ನಿಮ್ಮ ಯಕೃತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ? ಇದು ಗಂಭೀರವಾದ ಕಥೆಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ, ಅಲ್ಲವೇ?

ಈ OTC ಕೊರತೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, OTC ಕೊರತೆ ಎಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಯಕೃತ್ತು ಆರ್ನಿಥೈನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಕಾರ್ಬಮೈಲೇಸ್ (OTC) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ OTC ಕಿಣ್ವವು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ನಮ್ಮ ರಕ್ತದಿಂದ ಅಮೋನಿಯಾ ಎಂಬ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಕಿಣ್ವ ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಮೋನಿಯಾ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಯೂರಿಯಾ ಚಕ್ರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ .

ಈಗ ಇದು ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನೋಡೋಣ. ನಾವು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೇವಿಸಿದಾಗ, ನಮ್ಮ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಮೋನಿಯಾವನ್ನು ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನವಾಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. ನಂತರ ನಮ್ಮ ಯಕೃತ್ತು ಈ ಅಮೋನಿಯಾವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಯೂರಿಯಾ ಚಕ್ರ ಎಂಬ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಯೂರಿಯಾ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. OTC ಕಿಣ್ವವು ಇದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಇದೆ. ನಂತರ ನಮ್ಮ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಈ ಯೂರಿಯಾವನ್ನು ರಕ್ತದಿಂದ ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡಿ ಮೂತ್ರದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಹೊರಹಾಕುತ್ತವೆ. ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗಿದೆಯೇ? ಹಾಗಾದರೆ OTC ಹೋದಾಗ, ಈ ಇಡೀ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಹಾಳಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಯವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೂರು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:

  • ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ವಿಧ: ಇದು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ವಿಧ. ಜನನದ ಮೊದಲ 30 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ತಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.
  • ಮಧ್ಯಂತರ ಪ್ರಕಾರ: ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ತಿಂಗಳಿನಿಂದ ಸುಮಾರು 16 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
  • ತಡವಾಗಿ ಆರಂಭವಾಗುವ ವಿಧ: ಇದು 16 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ 60 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದು ಇತರ ಎರಡು ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಯಾರಿಗೆ OTC ಕೊರತೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು?

OTC ಕೊರತೆಯು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಯೂರಿಯಾ ಸೈಕಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸಂಶೋಧಕರ ಪ್ರಕಾರ, ಇದು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ 14,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಅಥವಾ 80,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ .

OTC ಕೊರತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಸಮಯವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಭರಿತ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸಿದ ನಂತರ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡಬಹುದು:

  • ಅವರು ತಿನ್ನಲು ಅಥವಾ ಕುಡಿಯಲು ನಿರಾಕರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಅವರು ಹಾಲು ಕುಡಿಯುವುದಿಲ್ಲ.
  • ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಾಂತಿ.
  • ತುಂಬಾ ಆತಂಕ, ಯಾವಾಗಲೂ ಅಳುವುದು.
  • ಯಾವಾಗಲೂ ನಿದ್ರಿಸುತ್ತಿರುವಂತೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ಜೀವ ಭಾವನೆ (`ಆಲಸ್ಯ`).
  • ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
  • ಬಟ್ಟೆಯ ತುಂಡಿನಂತೆ (`ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ`) ನಿರ್ಜೀವ ದೇಹ.
  • ಯಕೃತ್ತು ಊದಿಕೊಂಡು ಹಿಗ್ಗಬಹುದು (`ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿ`).

ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ ಇಂತಹದ್ದೇನಾದರೂ ಸಂಭವಿಸಿದರೆ ತಾಯಿ ಎಷ್ಟು ಹೆದರುತ್ತಾಳೆಂದು ಊಹಿಸಿ ನೋಡಿ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಒಂದು ತಿಂಗಳಿನಿಂದ 16 ವರ್ಷದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಒಂದು ತಿಂಗಳಿಗಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮತ್ತು 16 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳು ಸಹ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ನೀವು ಇವುಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಬಹುದು:

  • ಗೊಂದಲ, ಮಾನಸಿಕ ಗೊಂದಲದ ಸ್ಥಿತಿ.
  • ಭ್ರಮೆಗಳಂತಹ ಡೆಲಿರಿಯಮ್.
  • ಸಮತೋಲನ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ (`ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ`).

ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು:

  • ವಾಕರಿಕೆ.
  • ಮೈಗ್ರೇನ್‌ನಂತಹ ತಲೆನೋವು.
  • ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ, ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಮಾತು (ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾ).
  • ಭ್ರಮೆಗಳು ಎಂದರೆ ಇಲ್ಲದಿರುವ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡುವುದು ಅಥವಾ ಕೇಳುವುದು.
  • ಮಸುಕಾದ ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಇತರ ದೃಶ್ಯ ಅಡಚಣೆಗಳು.

ಈ OTC ಕೊರತೆ ಏಕೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಕಾರಣಗಳೇನು?

OTC ಕೊರತೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ . ಇದರರ್ಥ ಇದು ನಮ್ಮ DNA ಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಶೋಧಕರು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಸುಮಾರು 400 DNA ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ (ಸುಮಾರು 20 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳು), ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗದ DNA ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಲೂ ಇದು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಈ ಡಿಎನ್ಎ (`ಡಿಎನ್ಎ`) ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಲು ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ:

  • ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ: ಒಂದು ಮಗು ತನ್ನ ತಾಯಿಯಿಂದ ಈ ಡಿಎನ್ಎ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಹುಡುಗನಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗಿ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವಳು ಸಹ ಇದರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾಳೆ. ಇದು ದೇಶದಿಂದ ದೇಶಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 36% ರಿಂದ 80% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
  • ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ (ಡಿ ನೊವೊ) ಪ್ರಕಾರ: ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಗು ಡಿಎನ್‌ಎ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರರ್ಥ ಮಗು ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಬದಲಾವಣೆ ಸಂಭವಿಸಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ OTC ಕೊರತೆಯು X-ಸಂಬಂಧಿತ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದರರ್ಥ ಮಹಿಳೆಯರು ಮಾತ್ರ ವಾಹಕರು ಮತ್ತು ಪೂರ್ಣ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಇನ್ನೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. 10% ರಿಂದ 20% ರಷ್ಟು ಮಹಿಳಾ ವಾಹಕರು ತಮ್ಮ ಜೀವನದ ಒಂದು ಹಂತದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧನೆ ತೋರಿಸಿದೆ.

OTC ಕೊರತೆಯಿಂದ ಯಾವ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು?

OTC ಕೊರತೆಯು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಅಮೋನಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಈ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಅಮೋನಿಯಾ (ಹೈಪರಾಮೋನಿಯಾ) ಮೆದುಳಿಗೆ ವಿಷಕಾರಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.ಇದು ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಇದ್ದರೆ, ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

  • ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು.
  • ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ನಂತಹ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.
  • ಕೋಮಾಕ್ಕೆ ಬೀಳುವುದು ಎಂದರೆ ಪ್ರಜ್ಞೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.
  • ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಸಾವು ಕೂಡ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಈ ತೊಡಕುಗಳು OTC ಕೊರತೆಯಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ OTC ಕೊರತೆಯು ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ನೀವು OTC ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಸೂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ (`Ob/Gyn`) ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ನಂತರ ಅವರು ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಸಂಘಟಿಸಲು ನಿಮ್ಮ OTC ಕೊರತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬಹುದು.

ವೈದ್ಯರು ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ (ರೋಗನಿರ್ಣಯ)?

OTC ಕೊರತೆಯನ್ನು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, DNA ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲೇ ಇದನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, OTC ಕೊರತೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಎಲ್ಲಾ DNA ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು. ಏಕೆಂದರೆ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ DNA ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆ.

ನೀವು ವಾಸಿಸುವ ದೇಶದ ಕಾನೂನು ಮತ್ತು ನಿಬಂಧನೆಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಪ್ರತಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುವನ್ನು ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಒಂದು ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಜಾರಿಯಲ್ಲಿರಬಹುದು. ಅಂತಹ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂತಹ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳು ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲದ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ, ಅನುಭವಿ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಸಹ ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಇತರ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಮೋನಿಯಾ ವಿಷವು ವೈದ್ಯರು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಮೊದಲೇ ಮೆದುಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

OTC ಕೊರತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ ಏನೆಂದರೆ ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಗೆ ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ . ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವಾಗ ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಡಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳಿವೆ:

  • ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಅಮೋನಿಯಾ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು: ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ರಕ್ತದಿಂದ ಅಮೋನಿಯಾವನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ತೆಗೆದುಹಾಕಬಹುದು.
  • ಪರ್ಯಾಯ ಮಾರ್ಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಸಾರಜನಕ-ಸ್ವಚ್ಛಗೊಳಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳಿವೆ. ಇವು ಸಾರಜನಕವನ್ನು ಸೆರೆಹಿಡಿಯುವ ಮೂಲಕ, ಅದನ್ನು ಇತರ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಸ್ಕರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಅಮೋನಿಯಾ ರಚನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವ ಮೂಲಕ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಸೋಡಿಯಂ ಫಿನೈಲಾಸೆಟೇಟ್ ಮತ್ತು ಸೋಡಿಯಂ ಬೆಂಜೊಯೇಟ್‌ನಂತಹ ಔಷಧಗಳು ಸೇರಿವೆ.
  • ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು: ರಕ್ತದ ಅಮೋನಿಯಾ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುರಕ್ಷಿತ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿಡಲು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ .ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ನೀವು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳು (`ಕಾರ್ಬ್‌ಗಳು`) ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬುಗಳಿಂದ (`ಕೊಬ್ಬುಗಳು`) ಕ್ಯಾಲೊರಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಕ್ಕೆ ಆದ್ಯತೆ ನೀಡಬೇಕು.
  • ಪೂರಕ: ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗದ ಅಗತ್ಯ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಪೂರಕಗಳಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.
  • ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಅಮೋನಿಯಾ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು: ನಿಯಮಿತ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಅಮೋನಿಯಾ ಮಟ್ಟಗಳು ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುವ ಮೊದಲು ಅವುಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲು OTC ಕೊರತೆ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಮಗು ಜನಿಸುವ ಸ್ವಲ್ಪ ಮೊದಲು ತಾಯಿಗೆ ಈ ಪರ್ಯಾಯ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡುವುದರಿಂದ ಜನನದ ನಂತರ ಮಗುವಿನ ಅಮೋನಿಯಾ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುರಕ್ಷಿತ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

OTC ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ?

ಹೌದು, OTC ಕೊರತೆಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆ. ಅದು ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ . ಇದರಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ರೋಗಪೀಡಿತ ಯಕೃತ್ತನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಯಕೃತ್ತನ್ನು ಕಸಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆ ಯಕೃತ್ತು OTC ಕಿಣ್ವವನ್ನು ತಯಾರಿಸಬಹುದು. ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿ ನಂತರ, ನೀವು ಸಾಮಾನ್ಯ, ಪೌಷ್ಟಿಕ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಮೋನಿಯಾ-ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ವಿವಿಧ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿ ಮಾಡುವುದು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ. ಅಲ್ಲದೆ, ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿ ಮಾಡಿಸಿಕೊಂಡ ಜನರು ಕಸಿ ಮಾಡಿದ ಅಂಗವನ್ನು ತಿರಸ್ಕರಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ತಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಇಮ್ಯುನೊಸಪ್ರೆಸೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿ ಮತ್ತು ಅವು ನಿಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

OTC ಕೊರತೆಗೆ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಹ ಪ್ರಸ್ತುತ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿಗೆ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿರಬಹುದು.

ನೀವು ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಬದುಕುತ್ತಿರುವಾಗ ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?

OTC ಕೊರತೆಯಿಂದ ನೀವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದಾದದ್ದು ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಥಿತಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದಷ್ಟೂ, ನೀವು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೇವಿಸಬಹುದು. OTC ಕೊರತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವ ಮೊದಲೇ ಸಸ್ಯಾಹಾರಿ ಆಹಾರವನ್ನು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅದು ಅವರಿಗೆ ಸುಲಭವಾಗಿದೆ. ನೀವು ಎಷ್ಟು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೇವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, OTC ಕೊರತೆಯು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅಮೋನಿಯದ ಮಟ್ಟ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದರಿಂದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದಂತಹ ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಅಮೋನಿಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಇಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರದೊಂದಿಗೆ, ಓವರ್ ದೌಟ್ ಕೊರತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದ ಅಮೋನಿಯಾ ಮಟ್ಟಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗದಂತೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದ ಅಮೋನಿಯಾ ಮಟ್ಟಗಳು ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅವುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

OTC ಕೊರತೆ ಎಷ್ಟು ಕಾಲ ಇರುತ್ತದೆ?

OTC ಕೊರತೆಯು ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ , ಅಂದರೆ ನೀವು ಅದರೊಂದಿಗೆ ಹುಟ್ಟುತ್ತೀರಿ ಮತ್ತು ಅದು ಜೀವಿತಾವಧಿಯವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿ ಮಾತ್ರ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ.

OTC ಕೊರತೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಭವಿಷ್ಯವೇನು?

OTC ಕೊರತೆಯಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವಾಗ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. 2020 ರ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಮಧ್ಯವಯಸ್ಕ ಮತ್ತು ವೃದ್ಧ ವಯಸ್ಸಿನ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಮುನ್ನರಿವು ಇರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣವು 8% ರಿಂದ 13% ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರ ಪ್ರಕರಣಗಳಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣವೂ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣವು ಹಿಂದಿನ ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಈಗ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. 1971 ರಿಂದ 2011 ರವರೆಗೆ ನಡೆಸಿದ 30 ವರ್ಷಗಳ ಅಧ್ಯಯನವು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣ 74% ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, 2001 ರಿಂದ 2013 ರವರೆಗೆ ನಡೆಸಿದ ನಂತರದ ಅಧ್ಯಯನವು ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣವು 43% ಕ್ಕೆ ಇಳಿದಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದ ಪ್ರಗತಿಯೊಂದಿಗೆ ಎಷ್ಟು ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಇದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

OTC ಕೊರತೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

OTC ಕೊರತೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇದು ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಇದು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಯಾವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಹೋಗಬೇಕು?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅಮೋನಿಯಾ ("ಅಮೋನಿಯಾ") ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ನೀವು ತಕ್ಷಣ ಆಸ್ಪತ್ರೆ ಅಥವಾ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಹೋಗಬೇಕು . ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅಮೋನಿಯಾ ("ಅಮೋನಿಯಾ") ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಇದ್ದರೆ, ಶಾಶ್ವತ ಮಿದುಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ವಿಳಂಬ ಮಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದಲ್ಲ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಯಾವುವು?

ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿಯಾದಾಗ, ಈ ರೀತಿಯ ಕೆಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು:

  • ನನ್ನ OTC ಕೊರತೆಯು ಪ್ರಸ್ತುತ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗಿದೆಯೇ?
  • ನನ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತರ ಯಾವುದೇ ಸದಸ್ಯರು ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡಬೇಕೇ?
  • ಒಂದು ದಿನದಲ್ಲಿ ನಾನು ಸೇವಿಸಬಹುದಾದ ಗರಿಷ್ಠ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಷ್ಟು?
  • ನನಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಬೇಕು?
  • ನಾನು ಯಾವ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು?
  • ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳು

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲಿ, ಇದು ಜೀವಮಾನವಿಡೀ ಇರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದು ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಂಡಾಗ ಹಲವಾರು ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯ. ನೀವು ಭಯ, ಆತಂಕ ಮತ್ತು ಕೋಪವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಭಾವನೆಗಳು ಅರ್ಥವಾಗುವಂತಹವು.

ಆದರೆ ನೀವು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕು, ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಯು ನಿಮ್ಮ ತಪ್ಪಲ್ಲ , ಮತ್ತು ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮೀರಿದ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

OTC ಕೊರತೆಯು ಗಂಭೀರ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದರೂ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಯು ಕೆಲವು ದಶಕಗಳ ಹಿಂದೆ ಇದ್ದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದಾದಂತಾಗಿದೆ. ನಿಯಮಿತ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಪುರಾವೆಗಳೂ ಇವೆ. ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ದಾರಿಯುದ್ದಕ್ಕೂ ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಲು ಮರೆಯಬೇಡಿ. ಅವರು ನಿಮಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಲು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಯಾವಾಗಲೂ ಇರುತ್ತಾರೆ.

👩🏽‍⚕️ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು (FAQ ಗಳು)

💬 ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಮೋನಿಯಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಕಾಯಿಲೆಯೇ OTC ಕೊರತೆ (ಆರ್ನಿಥೈನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಕಾರ್ಬಮೈಲೇಸ್ ಕೊರತೆ).

ಹೌದು! ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕಾಯಿಲೆ (ಯೂರಿಯಾ ಸೈಕಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್). ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಮಾಂಸ/ಮೀನು) ಅನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಅಪಾಯಕಾರಿ 'ಅಮೋನಿಯಾ ವಿಷ'ವು ಯಕೃತ್ತಿನಿಂದ ಯೂರಿಯಾ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತನೆಗೊಂಡು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಈ ರೋಗ ಬಂದಾಗ, ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿರುವ ಯಂತ್ರ (OTC ಕಿಣ್ವ) ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, 'ಅಮೋನಿಯಾ ವಿಷ' ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳನ್ನು ಆಕ್ರಮಿಸುತ್ತದೆ, ಮಗುವನ್ನು ಕೋಮಾಕ್ಕೆ ತಳ್ಳುತ್ತದೆ.

💬 ಮಗುವಿಗೆ ಈ (OTC ಕೊರತೆ) ಇದೆ ಎಂದು ತಾಯಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೆಲವೇ ದಿನಗಳ ಗಂಡು ಶಿಶುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ! ಮಗು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಹಾಲುಣಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ, ಅಸಹಜವಾಗಿ ವಾಂತಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಆಲಸ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ, ವೇಗವಾಗಿ ಉಸಿರಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಉಂಟಾಗಿ ಪ್ರಜ್ಞೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಸೆಕೆಂಡುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.

💬 ಇಂತಹ ಮಗುವಿನ ಜೀವ ಉಳಿಸಲು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯು ನಡೆಸುವ ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಯಾವುದು?

ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ಮಗುವಿಗೆ 'ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಆಹಾರ/ಪೂರಕ' (ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರ) ನೀಡುವುದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಷೇಧಿಸಲಾಗಿದೆ! ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ, ದೇಹದಿಂದ ವಿಷಕಾರಿ ಅಮೋನಿಯಾವನ್ನು ತೊಳೆಯಲು ಅವರು ತಕ್ಷಣವೇ ಟ್ಯೂಬ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಅಮ್ಮೋನುಲ್‌ನಂತಹ ವಿಶೇಷ ಔಷಧವನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ (ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಕೂಡ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ). ಆದರೆ ಅದನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸದಿದ್ದರೆ, ಜೀವ ಉಳಿಸುವ ಮತ್ತು ಶಾಶ್ವತ ಪರಿಹಾರವೆಂದರೆ 'ಲಿವರ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪ್ಲಾಂಟ್'.


` OTC ಕೊರತೆ, ಅಮೋನಿಯಾ, ಯಕೃತ್ತು, ಯೂರಿಯಾ ಚಕ್ರ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಪ್ರೋಟೀನ್, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ

ದಯವಿಟ್ಟು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿ: 8 + 8 =
ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಮೋನಿಯಾ ಹೆಚ್ಚಳವೇ? OTC ಕೊರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ!
ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ಆಹಾರಏಪ್ರಿಲ್ 26, 2026

ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಮೋನಿಯಾ ಹೆಚ್ಚಳವೇ? OTC ಕೊರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ!

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಸ್ತುಗಳ ಕೊರತೆಯಿದ್ದರೆ ದೊಡ್ಡ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು ಎಂದು ನೀವು ಬಹುಶಃ ಕೇಳಿರಬಹುದು. ಈ ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಯೆಂದರೆ ಅದೇ. ನಿಮ್ಮ ಯಕೃತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ? ಇದು ಗಂಭೀರವಾದ ಕಥೆಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ, ಅಲ್ಲವೇ?

ಈ OTC ಕೊರತೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, OTC ಕೊರತೆ ಎಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಯಕೃತ್ತು ಆರ್ನಿಥೈನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಕಾರ್ಬಮೈಲೇಸ್ (OTC) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ OTC ಕಿಣ್ವವು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ನಮ್ಮ ರಕ್ತದಿಂದ ಅಮೋನಿಯಾ ಎಂಬ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಕಿಣ್ವ ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಮೋನಿಯಾ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಯೂರಿಯಾ ಚಕ್ರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ .

ಈಗ ಇದು ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನೋಡೋಣ. ನಾವು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೇವಿಸಿದಾಗ, ನಮ್ಮ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಮೋನಿಯಾವನ್ನು ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನವಾಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. ನಂತರ ನಮ್ಮ ಯಕೃತ್ತು ಈ ಅಮೋನಿಯಾವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಯೂರಿಯಾ ಚಕ್ರ ಎಂಬ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಯೂರಿಯಾ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. OTC ಕಿಣ್ವವು ಇದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಇದೆ. ನಂತರ ನಮ್ಮ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಈ ಯೂರಿಯಾವನ್ನು ರಕ್ತದಿಂದ ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡಿ ಮೂತ್ರದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಹೊರಹಾಕುತ್ತವೆ. ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗಿದೆಯೇ? ಹಾಗಾದರೆ OTC ಹೋದಾಗ, ಈ ಇಡೀ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಹಾಳಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಯವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೂರು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:

  • ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ವಿಧ: ಇದು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ವಿಧ. ಜನನದ ಮೊದಲ 30 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ತಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.
  • ಮಧ್ಯಂತರ ಪ್ರಕಾರ: ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ತಿಂಗಳಿನಿಂದ ಸುಮಾರು 16 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
  • ತಡವಾಗಿ ಆರಂಭವಾಗುವ ವಿಧ: ಇದು 16 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ 60 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದು ಇತರ ಎರಡು ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಯಾರಿಗೆ OTC ಕೊರತೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು?

OTC ಕೊರತೆಯು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಯೂರಿಯಾ ಸೈಕಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸಂಶೋಧಕರ ಪ್ರಕಾರ, ಇದು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ 14,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಅಥವಾ 80,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ .

OTC ಕೊರತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಸಮಯವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಭರಿತ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸಿದ ನಂತರ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡಬಹುದು:

  • ಅವರು ತಿನ್ನಲು ಅಥವಾ ಕುಡಿಯಲು ನಿರಾಕರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಅವರು ಹಾಲು ಕುಡಿಯುವುದಿಲ್ಲ.
  • ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಾಂತಿ.
  • ತುಂಬಾ ಆತಂಕ, ಯಾವಾಗಲೂ ಅಳುವುದು.
  • ಯಾವಾಗಲೂ ನಿದ್ರಿಸುತ್ತಿರುವಂತೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ಜೀವ ಭಾವನೆ (`ಆಲಸ್ಯ`).
  • ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
  • ಬಟ್ಟೆಯ ತುಂಡಿನಂತೆ (`ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ`) ನಿರ್ಜೀವ ದೇಹ.
  • ಯಕೃತ್ತು ಊದಿಕೊಂಡು ಹಿಗ್ಗಬಹುದು (`ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿ`).

ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ ಇಂತಹದ್ದೇನಾದರೂ ಸಂಭವಿಸಿದರೆ ತಾಯಿ ಎಷ್ಟು ಹೆದರುತ್ತಾಳೆಂದು ಊಹಿಸಿ ನೋಡಿ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಒಂದು ತಿಂಗಳಿನಿಂದ 16 ವರ್ಷದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಒಂದು ತಿಂಗಳಿಗಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮತ್ತು 16 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳು ಸಹ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ನೀವು ಇವುಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಬಹುದು:

  • ಗೊಂದಲ, ಮಾನಸಿಕ ಗೊಂದಲದ ಸ್ಥಿತಿ.
  • ಭ್ರಮೆಗಳಂತಹ ಡೆಲಿರಿಯಮ್.
  • ಸಮತೋಲನ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ (`ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ`).

ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು:

  • ವಾಕರಿಕೆ.
  • ಮೈಗ್ರೇನ್‌ನಂತಹ ತಲೆನೋವು.
  • ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ, ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಮಾತು (ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾ).
  • ಭ್ರಮೆಗಳು ಎಂದರೆ ಇಲ್ಲದಿರುವ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡುವುದು ಅಥವಾ ಕೇಳುವುದು.
  • ಮಸುಕಾದ ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಇತರ ದೃಶ್ಯ ಅಡಚಣೆಗಳು.

ಈ OTC ಕೊರತೆ ಏಕೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಕಾರಣಗಳೇನು?

OTC ಕೊರತೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ . ಇದರರ್ಥ ಇದು ನಮ್ಮ DNA ಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಶೋಧಕರು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಸುಮಾರು 400 DNA ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ (ಸುಮಾರು 20 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳು), ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗದ DNA ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಲೂ ಇದು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಈ ಡಿಎನ್ಎ (`ಡಿಎನ್ಎ`) ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಲು ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ:

  • ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ: ಒಂದು ಮಗು ತನ್ನ ತಾಯಿಯಿಂದ ಈ ಡಿಎನ್ಎ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಹುಡುಗನಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗಿ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವಳು ಸಹ ಇದರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾಳೆ. ಇದು ದೇಶದಿಂದ ದೇಶಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 36% ರಿಂದ 80% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
  • ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ (ಡಿ ನೊವೊ) ಪ್ರಕಾರ: ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಗು ಡಿಎನ್‌ಎ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರರ್ಥ ಮಗು ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಬದಲಾವಣೆ ಸಂಭವಿಸಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ OTC ಕೊರತೆಯು X-ಸಂಬಂಧಿತ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದರರ್ಥ ಮಹಿಳೆಯರು ಮಾತ್ರ ವಾಹಕರು ಮತ್ತು ಪೂರ್ಣ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಇನ್ನೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. 10% ರಿಂದ 20% ರಷ್ಟು ಮಹಿಳಾ ವಾಹಕರು ತಮ್ಮ ಜೀವನದ ಒಂದು ಹಂತದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧನೆ ತೋರಿಸಿದೆ.

OTC ಕೊರತೆಯಿಂದ ಯಾವ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು?

OTC ಕೊರತೆಯು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಅಮೋನಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಈ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಅಮೋನಿಯಾ (ಹೈಪರಾಮೋನಿಯಾ) ಮೆದುಳಿಗೆ ವಿಷಕಾರಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.ಇದು ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಇದ್ದರೆ, ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

  • ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು.
  • ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ನಂತಹ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.
  • ಕೋಮಾಕ್ಕೆ ಬೀಳುವುದು ಎಂದರೆ ಪ್ರಜ್ಞೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.
  • ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಸಾವು ಕೂಡ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಈ ತೊಡಕುಗಳು OTC ಕೊರತೆಯಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ OTC ಕೊರತೆಯು ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ನೀವು OTC ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಸೂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ (`Ob/Gyn`) ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ನಂತರ ಅವರು ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಸಂಘಟಿಸಲು ನಿಮ್ಮ OTC ಕೊರತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬಹುದು.

ವೈದ್ಯರು ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ (ರೋಗನಿರ್ಣಯ)?

OTC ಕೊರತೆಯನ್ನು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, DNA ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲೇ ಇದನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, OTC ಕೊರತೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಎಲ್ಲಾ DNA ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು. ಏಕೆಂದರೆ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ DNA ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆ.

ನೀವು ವಾಸಿಸುವ ದೇಶದ ಕಾನೂನು ಮತ್ತು ನಿಬಂಧನೆಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಪ್ರತಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುವನ್ನು ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಒಂದು ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಜಾರಿಯಲ್ಲಿರಬಹುದು. ಅಂತಹ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂತಹ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳು ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲದ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ, ಅನುಭವಿ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಸಹ ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಇತರ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಮೋನಿಯಾ ವಿಷವು ವೈದ್ಯರು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಮೊದಲೇ ಮೆದುಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

OTC ಕೊರತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ ಏನೆಂದರೆ ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಗೆ ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ . ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವಾಗ ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಡಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳಿವೆ:

  • ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಅಮೋನಿಯಾ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು: ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ರಕ್ತದಿಂದ ಅಮೋನಿಯಾವನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ತೆಗೆದುಹಾಕಬಹುದು.
  • ಪರ್ಯಾಯ ಮಾರ್ಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಸಾರಜನಕ-ಸ್ವಚ್ಛಗೊಳಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳಿವೆ. ಇವು ಸಾರಜನಕವನ್ನು ಸೆರೆಹಿಡಿಯುವ ಮೂಲಕ, ಅದನ್ನು ಇತರ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಸ್ಕರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಅಮೋನಿಯಾ ರಚನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವ ಮೂಲಕ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಸೋಡಿಯಂ ಫಿನೈಲಾಸೆಟೇಟ್ ಮತ್ತು ಸೋಡಿಯಂ ಬೆಂಜೊಯೇಟ್‌ನಂತಹ ಔಷಧಗಳು ಸೇರಿವೆ.
  • ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು: ರಕ್ತದ ಅಮೋನಿಯಾ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುರಕ್ಷಿತ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿಡಲು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ .ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ನೀವು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳು (`ಕಾರ್ಬ್‌ಗಳು`) ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬುಗಳಿಂದ (`ಕೊಬ್ಬುಗಳು`) ಕ್ಯಾಲೊರಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಕ್ಕೆ ಆದ್ಯತೆ ನೀಡಬೇಕು.
  • ಪೂರಕ: ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗದ ಅಗತ್ಯ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಪೂರಕಗಳಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.
  • ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಅಮೋನಿಯಾ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು: ನಿಯಮಿತ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಅಮೋನಿಯಾ ಮಟ್ಟಗಳು ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುವ ಮೊದಲು ಅವುಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲು OTC ಕೊರತೆ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಮಗು ಜನಿಸುವ ಸ್ವಲ್ಪ ಮೊದಲು ತಾಯಿಗೆ ಈ ಪರ್ಯಾಯ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡುವುದರಿಂದ ಜನನದ ನಂತರ ಮಗುವಿನ ಅಮೋನಿಯಾ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುರಕ್ಷಿತ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

OTC ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ?

ಹೌದು, OTC ಕೊರತೆಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆ. ಅದು ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ . ಇದರಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ರೋಗಪೀಡಿತ ಯಕೃತ್ತನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಯಕೃತ್ತನ್ನು ಕಸಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆ ಯಕೃತ್ತು OTC ಕಿಣ್ವವನ್ನು ತಯಾರಿಸಬಹುದು. ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿ ನಂತರ, ನೀವು ಸಾಮಾನ್ಯ, ಪೌಷ್ಟಿಕ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಮೋನಿಯಾ-ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ವಿವಿಧ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿ ಮಾಡುವುದು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ. ಅಲ್ಲದೆ, ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿ ಮಾಡಿಸಿಕೊಂಡ ಜನರು ಕಸಿ ಮಾಡಿದ ಅಂಗವನ್ನು ತಿರಸ್ಕರಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ತಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಇಮ್ಯುನೊಸಪ್ರೆಸೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿ ಮತ್ತು ಅವು ನಿಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

OTC ಕೊರತೆಗೆ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಹ ಪ್ರಸ್ತುತ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿಗೆ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿರಬಹುದು.

ನೀವು ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಬದುಕುತ್ತಿರುವಾಗ ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?

OTC ಕೊರತೆಯಿಂದ ನೀವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದಾದದ್ದು ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಥಿತಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದಷ್ಟೂ, ನೀವು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೇವಿಸಬಹುದು. OTC ಕೊರತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವ ಮೊದಲೇ ಸಸ್ಯಾಹಾರಿ ಆಹಾರವನ್ನು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅದು ಅವರಿಗೆ ಸುಲಭವಾಗಿದೆ. ನೀವು ಎಷ್ಟು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೇವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, OTC ಕೊರತೆಯು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅಮೋನಿಯದ ಮಟ್ಟ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದರಿಂದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದಂತಹ ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಅಮೋನಿಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಇಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರದೊಂದಿಗೆ, ಓವರ್ ದೌಟ್ ಕೊರತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದ ಅಮೋನಿಯಾ ಮಟ್ಟಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗದಂತೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದ ಅಮೋನಿಯಾ ಮಟ್ಟಗಳು ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅವುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

OTC ಕೊರತೆ ಎಷ್ಟು ಕಾಲ ಇರುತ್ತದೆ?

OTC ಕೊರತೆಯು ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ , ಅಂದರೆ ನೀವು ಅದರೊಂದಿಗೆ ಹುಟ್ಟುತ್ತೀರಿ ಮತ್ತು ಅದು ಜೀವಿತಾವಧಿಯವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಯಕೃತ್ತು ಕಸಿ ಮಾತ್ರ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ.

OTC ಕೊರತೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಭವಿಷ್ಯವೇನು?

OTC ಕೊರತೆಯಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವಾಗ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. 2020 ರ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಮಧ್ಯವಯಸ್ಕ ಮತ್ತು ವೃದ್ಧ ವಯಸ್ಸಿನ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಮುನ್ನರಿವು ಇರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣವು 8% ರಿಂದ 13% ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರ ಪ್ರಕರಣಗಳಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣವೂ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣವು ಹಿಂದಿನ ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಈಗ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. 1971 ರಿಂದ 2011 ರವರೆಗೆ ನಡೆಸಿದ 30 ವರ್ಷಗಳ ಅಧ್ಯಯನವು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣ 74% ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, 2001 ರಿಂದ 2013 ರವರೆಗೆ ನಡೆಸಿದ ನಂತರದ ಅಧ್ಯಯನವು ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣವು 43% ಕ್ಕೆ ಇಳಿದಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದ ಪ್ರಗತಿಯೊಂದಿಗೆ ಎಷ್ಟು ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಇದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

OTC ಕೊರತೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

OTC ಕೊರತೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇದು ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಇದು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಯಾವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಹೋಗಬೇಕು?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅಮೋನಿಯಾ ("ಅಮೋನಿಯಾ") ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ನೀವು ತಕ್ಷಣ ಆಸ್ಪತ್ರೆ ಅಥವಾ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಹೋಗಬೇಕು . ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅಮೋನಿಯಾ ("ಅಮೋನಿಯಾ") ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಇದ್ದರೆ, ಶಾಶ್ವತ ಮಿದುಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ವಿಳಂಬ ಮಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದಲ್ಲ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಯಾವುವು?

ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿಯಾದಾಗ, ಈ ರೀತಿಯ ಕೆಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು:

  • ನನ್ನ OTC ಕೊರತೆಯು ಪ್ರಸ್ತುತ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗಿದೆಯೇ?
  • ನನ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತರ ಯಾವುದೇ ಸದಸ್ಯರು ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡಬೇಕೇ?
  • ಒಂದು ದಿನದಲ್ಲಿ ನಾನು ಸೇವಿಸಬಹುದಾದ ಗರಿಷ್ಠ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಷ್ಟು?
  • ನನಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಬೇಕು?
  • ನಾನು ಯಾವ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು?
  • ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳು

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲಿ, ಇದು ಜೀವಮಾನವಿಡೀ ಇರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದು ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಂಡಾಗ ಹಲವಾರು ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯ. ನೀವು ಭಯ, ಆತಂಕ ಮತ್ತು ಕೋಪವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಭಾವನೆಗಳು ಅರ್ಥವಾಗುವಂತಹವು.

ಆದರೆ ನೀವು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕು, ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಕೊರತೆಯು ನಿಮ್ಮ ತಪ್ಪಲ್ಲ , ಮತ್ತು ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮೀರಿದ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

OTC ಕೊರತೆಯು ಗಂಭೀರ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದರೂ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಯು ಕೆಲವು ದಶಕಗಳ ಹಿಂದೆ ಇದ್ದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದಾದಂತಾಗಿದೆ. ನಿಯಮಿತ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಪುರಾವೆಗಳೂ ಇವೆ. ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ದಾರಿಯುದ್ದಕ್ಕೂ ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಲು ಮರೆಯಬೇಡಿ. ಅವರು ನಿಮಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಲು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಯಾವಾಗಲೂ ಇರುತ್ತಾರೆ.

👩🏽‍⚕️ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು (FAQ ಗಳು)

💬 ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಮೋನಿಯಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಕಾಯಿಲೆಯೇ OTC ಕೊರತೆ (ಆರ್ನಿಥೈನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಕಾರ್ಬಮೈಲೇಸ್ ಕೊರತೆ).

ಹೌದು! ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕಾಯಿಲೆ (ಯೂರಿಯಾ ಸೈಕಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್). ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಮಾಂಸ/ಮೀನು) ಅನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಅಪಾಯಕಾರಿ 'ಅಮೋನಿಯಾ ವಿಷ'ವು ಯಕೃತ್ತಿನಿಂದ ಯೂರಿಯಾ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತನೆಗೊಂಡು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಈ ರೋಗ ಬಂದಾಗ, ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿರುವ ಯಂತ್ರ (OTC ಕಿಣ್ವ) ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, 'ಅಮೋನಿಯಾ ವಿಷ' ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳನ್ನು ಆಕ್ರಮಿಸುತ್ತದೆ, ಮಗುವನ್ನು ಕೋಮಾಕ್ಕೆ ತಳ್ಳುತ್ತದೆ.

💬 ಮಗುವಿಗೆ ಈ (OTC ಕೊರತೆ) ಇದೆ ಎಂದು ತಾಯಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೆಲವೇ ದಿನಗಳ ಗಂಡು ಶಿಶುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ! ಮಗು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಹಾಲುಣಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ, ಅಸಹಜವಾಗಿ ವಾಂತಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಆಲಸ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ, ವೇಗವಾಗಿ ಉಸಿರಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಉಂಟಾಗಿ ಪ್ರಜ್ಞೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಸೆಕೆಂಡುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.

💬 ಇಂತಹ ಮಗುವಿನ ಜೀವ ಉಳಿಸಲು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯು ನಡೆಸುವ ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಯಾವುದು?

ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ಮಗುವಿಗೆ 'ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಆಹಾರ/ಪೂರಕ' (ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರ) ನೀಡುವುದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಷೇಧಿಸಲಾಗಿದೆ! ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ, ದೇಹದಿಂದ ವಿಷಕಾರಿ ಅಮೋನಿಯಾವನ್ನು ತೊಳೆಯಲು ಅವರು ತಕ್ಷಣವೇ ಟ್ಯೂಬ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಅಮ್ಮೋನುಲ್‌ನಂತಹ ವಿಶೇಷ ಔಷಧವನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ (ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಕೂಡ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ). ಆದರೆ ಅದನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸದಿದ್ದರೆ, ಜೀವ ಉಳಿಸುವ ಮತ್ತು ಶಾಶ್ವತ ಪರಿಹಾರವೆಂದರೆ 'ಲಿವರ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪ್ಲಾಂಟ್'.


` OTC ಕೊರತೆ, ಅಮೋನಿಯಾ, ಯಕೃತ್ತು, ಯೂರಿಯಾ ಚಕ್ರ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಪ್ರೋಟೀನ್, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ

ದಯವಿಟ್ಟು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿ: 8 + 8 =