ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಈ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ನಡೆಯುವ ಅತ್ಯಂತ ಮೂಲಭೂತ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರವು ನಮಗೆ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಕಾರಿನಲ್ಲಿ ಅನಿಲವನ್ನು ತುಂಬಿಸಿದಂತೆ. ಇಲ್ಲಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಸಕ್ಕರೆಯಿಂದ (ಗ್ಲೂಕೋಸ್) ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಎಂಬ ಹಾರ್ಮೋನ್ ನಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ಶಕ್ತಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಕಳುಹಿಸಲು ಹೇಳುವುದು ಈ ಇನ್ಸುಲಿನ್. ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಬಾಗಿಲುಗಳನ್ನು ತೆರೆದು ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ಒಳಗೆ ಬಿಡುವಂತೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ, ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸರಿಯಾಗಿ ನಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂದರೆ, ಅವರ ದೇಹವು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಳಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

ಹಾಗಾದರೆ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಇನ್ಸುಲಿನ್ ತನ್ನ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ, ಅದು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ನೇರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಊಹಿಸಿ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವು ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲೇ, ಅಂದರೆ ಅವನು ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಜನನದ ನಂತರವೂ ಅವರ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಬಹಳ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತೀವ್ರ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು ಎಂಬ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಡೊನೊಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಟೈಪ್ ಎ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಈ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದ ಎರಡು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ. ಅಂದರೆ, ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ . ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ `INSR` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈಗ ಇದು ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನೋಡೋಣ. ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಿವೆ. ಒಂದು ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ತಂದೆಯಿಂದ. ಮಗುವಿಗೆ ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್‌ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೆಳೆಯಬೇಕಾದರೆ, ಮಗು ಪಡೆಯುವ `INSR` ಜೀನ್‌ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳು ಹೇಳಲಾದ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಒಂದೇ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದ್ದರೆ, ರೋಗವು ಬೆಳೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರೂ ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ನಂತರ, ಮಗು ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಎರಡೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಾಲ್ಕು ಬಾರಿ ಮೂರು ಬಾರಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದೊಳಗೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಕಾಣಬಹುದಾದ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ.

ಇದರಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಇತರ ರೋಗಗಳು

ಈ ಮೂಲಭೂತ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇತರ ಗಂಭೀರ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೂ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

• ಹುಡುಗಿಯರ ಅಂಡಾಶಯದಲ್ಲಿ ಚೀಲಗಳು.
• ಮಧುಮೇಹ . ಇದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕೀಟೋಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಎಂಬ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ತೊಂದರೆಗಳು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಲ್ಲಿನ ಸವಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು, ಇದನ್ನು ಹೋಲುವ ಇತರ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಂದ (ಡೊನಾಹ್ಯೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ) ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಸಂಪೂರ್ಣ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಆರೋಗ್ಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮತ್ತು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಹಲವಾರು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಇದು ಏಕೈಕ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ.

ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರು, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ದಂತವೈದ್ಯರು ಸೇರಿದಂತೆ ದೊಡ್ಡ ತಂಡದ ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವುದರೊಂದಿಗೆ ಬರುವ ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಸಹ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಲಕ್ಷಣಕ್ಕೂ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಂಡಾಶಯದ ಚೀಲಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಹಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ದಂತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅಥವಾ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಇತರ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಇವುಗಳು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ತನಿಖೆಯಲ್ಲಿವೆ

ತೀವ್ರವಾದ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳಿಗೆ (ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸೀಮಿಯಾ) ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಕುರಿತು ತಜ್ಞರು ಸಂಶೋಧನೆ ಮುಂದುವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಕೆಲವು ಭರವಸೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆಯಾದರೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

• ಬಿಗ್ವಾನೈಡ್‌ಗಳು: ಇವು ದೇಹದ ಸಕ್ಕರೆ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಔಷಧಿಗಳಾಗಿವೆ.
• ಲೆಪ್ಟಿನ್: ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮತ್ತು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ.
• rhIGF-I (ಪುನಃಸಂಯೋಜಿತ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ತರಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ I): ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತೀವ್ರ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕೀಟೋಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರಾಬ್ಸನ್-ಮೆಂಡೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಅಕಾಂತೋಸಿಸ್ ನಿಗ್ರಿಕನ್ಸ್, ಕೀಟೋಆಸಿಡೋಸಿಸ್, ಮಧುಮೇಹ