ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆಯೇ? ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾದ ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ನಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಸಣ್ಣ ವಿಷಯಗಳು ನಮ್ಮನ್ನು ಚಿಂತೆಗೀಡು ಮಾಡುತ್ತವೆ, ಅಲ್ಲವೇ? ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ, ಅಥವಾ ಅವರ ಕೈಕಾಲುಗಳು ನಾವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಿದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಇಂದು ನಾವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಇಂಗ್ಲಿಷ್‌ನಲ್ಲಿ "ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ಇದನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ಭಯಪಡಬೇಡಿ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು , ಇದು ಮಗುವಿನ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳ ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು. ಅವರು ಬಾಗಿದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ), ಕಡಿಮೆ ಪಕ್ಕೆಲುಬು, ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಜನನಾಂಗದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ಇತರ ಹೆಸರುಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ಅವುಗಳ ಬಗ್ಗೆಯೂ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು:

• `ಮುಖ ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗದ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಕ್ರಲ್ ಡೈಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್` (ಅಂದರೆ, ಕೈಕಾಲುಗಳ ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮುಖ ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗದ ಅಸಹಜತೆಗಳು).
• `ಭ್ರೂಣದ ಮುಖದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್` (ಮಗುವಿನ ಮುಖವು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಭ್ರೂಣದ ಮುಖವನ್ನು ಹೋಲುವುದರಿಂದ ಹೀಗೆ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ).
• ಮೆಸೊಮೆಲಿಕ್ ಡ್ವಾರ್ಫಿಸಂ-ಸಣ್ಣ ಜನನಾಂಗ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕೈಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಜನನಾಂಗಗಳ ಮಧ್ಯ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು).
• `ರಾಬಿನೋ ಕುಬ್ಜತೆ`.
• `ರಾಬಿನೋ-ಸಿಲ್ವರ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್` ಅಥವಾ `ರಾಬಿನೋ-ಸಿಲ್ವರ್‌ಮನ್-ಸ್ಮಿತ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`.

ಇವುಗಳಿಗೆ ಹಲವು ಹೆಸರುಗಳಿದ್ದರೂ, ಅವೆಲ್ಲವೂ ಒಂದೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತವೆ.

ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

1. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರ: ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ ಪ್ರಕಾರವು ಸಂಭವಿಸಬೇಕಾದರೆ, ಮಗುವು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಸಂಬಂಧಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

2. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಪ್ರಕಾರ: ಈ ಪ್ರಕಾರದಲ್ಲಿ, ಸಂಬಂಧಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದ್ದರೂ ಅಥವಾ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಿದರೂ ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಈ ಎರಡು ವಿಧಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ:

• ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರಕಾರ.
• ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾನೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ತೋರಿಸಲಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಕಾರ.
• ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ.

ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ?

ಇದು ನಿಜಕ್ಕೂ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ . ವೈದ್ಯಕೀಯ ದಾಖಲೆಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ 200 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಪ್ರಕಾರವು ಸುಮಾರು 50 ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ ಎಂದು ನೀವು ಊಹಿಸಬಹುದು.

ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ?

ಇದಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ . ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲವೂ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ದೋಷವಿದ್ದರೆ, ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರಾಬಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ROR2 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ROR2 ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಮ್ಮ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದ್ದಾಗ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸರಿಯಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ.
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ರೋಬಿನೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಸಹ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಆದರೆ ವಿಚಿತ್ರವೆಂದರೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕಂಡುಬರದಿದ್ದರೂ ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಇದು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ಇನ್ನೂ ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ?

ಇದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ಈಗಾಗಲೇ ಮಾತನಾಡಿದ್ದೇವೆ. ಅದನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ನೋಡೋಣ.

• ಹಿಂಜರಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿ: ಮಗುವು ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು - ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ - ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು . ಅವರ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ರಹಸ್ಯವಾಗಿ ಇರುವಂತೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ಇಬ್ಬರು ವಾಹಕಗಳು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಹಿಂಜರಿತ ರಾಬಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಸುಮಾರು 25% ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಪ್ರತಿ ಮಗುವೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅಪಾಯವಿದೆ.
• ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ: ಮಗುವು ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಥವಾ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ (ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರ) ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಅಂದರೆ, ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ, ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ. ಅಂತಹ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ.

ಹಾಗಾಗಿ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನಗೆ ತಿಳಿಯದೆಯೇ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕನಾಗಬಹುದು. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಅದರ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು.

ಮುಖದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಅಸಹಜತೆಗಳು:

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕೆಲವು ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಭ್ರೂಣದ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೋಲುವುದರಿಂದ ಅವುಗಳನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ "ಭ್ರೂಣದ ಮುಖಗಳು" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಅಗಲವಾದ ಅಥವಾ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಹಣೆ.
• ಕಿವಿಗಳು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾನ ಪಡೆದಿರಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ತಲೆಯ ಮೇಲೆ ಕೆಳಕ್ಕೆ ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ತಿರುಚಲ್ಪಟ್ಟಿರಬಹುದು.
• ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡ ತಲೆ (`(ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ)`) .
• ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿರುವ ಆಳವಾದ ತೋಡು (ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್) ಉದ್ದ ಮತ್ತು ಆಳವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ, ಅಗಲವಾದ ಅಂತರದ ಕಣ್ಣುಗಳು.
• ಚಿಕ್ಕದಾದ, ತಲೆಕೆಳಗಾದ ಮೂಗು.
• ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲ ಅಥವಾ ಗಲ್ಲ.
• ತ್ರಿಕೋನಾಕಾರದ ಬಾಯಿ.
• ಅಗಲವಾದ ಅಥವಾ ಮುಳುಗಿದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ (ಮೂಗಿನ ಮೇಲ್ಭಾಗ).

ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರಮುಖ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಇವು:

• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್) .
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು.
• ಹಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಿಕ್ಕಿರಿದ ಹಲ್ಲುಗಳು, ಒಸಡುಗಳ ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ.
• ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಅಂಟಿಕೊಂಡಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿರಬಹುದು.
• ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿನ ಮೂಳೆಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು.
• ಬೆರಳುಗಳು (ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು) ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು (`(ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ)`) .

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಇತರ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು:

• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು . ಆದರೆ ಇಲ್ಲಿ ಹೇಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಚೇತನರನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರರ್ಥ ಅವರ ಕಲಿಕಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಅಥವಾ ಹೃದಯದ ತೊಂದರೆಗಳು.
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಜನನಾಂಗಗಳು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜನನಾಂಗಗಳು ಮಗು ಗಂಡೋ ಹೆಣ್ಣೋ ಎಂದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿರಬಹುದು.

ಆಸ್ಟಿಯೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಟಿಕ್ ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಡಿವಿಎಲ್ 1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ) ಇರುವ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜನರಲ್ಲಿ, ಅವರ ಮೂಳೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದಪ್ಪವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಗಟ್ಟಿಯಾಗಿರಬಹುದು . ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆಸ್ಟಿಯೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಟಿಕ್ ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಮಗುವನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ, ಅವರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ.

"ಓಹ್, ಡಾಕ್ಟರ್, ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಮುಖ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಿನ್ನವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ... ಅವನ ಕೈಕಾಲುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿವೆ..." ಕೆಲವು ಪೋಷಕರು ಮೊದಲು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಯೋಚಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು, ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ವಿಶೇಷ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ (`(ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ)`) ಅಗತ್ಯವಿದೆ . ಇದನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ
• ಲಾಲಾರಸದ ಮಾದರಿ
• ಕೆನ್ನೆಯ ಸ್ವ್ಯಾಬ್
• ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಚರ್ಮದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಭಾಗ

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ...

ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಬಹುದು. ಇದಕ್ಕಾಗಿ:

• ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ "ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್" ಎಂಬ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.
• ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ, ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು (`(ಜೆನೆಟಿಕ್ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್)`) ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅವುಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯ ಮೇರೆಗೆ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ . ಇದು ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ವಿವಿಧ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳ ತಜ್ಞರ ತಂಡವು ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಈ ತಂಡವು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು - ನಿಮಗೆ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದರೆ.
• ದಂತವೈದ್ಯರು, ಆರ್ಥೊಡಾಂಟಿಸ್ಟ್ ಅಥವಾ ಮೌಖಿಕ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರು - ಹಲ್ಲು ಮತ್ತು ದವಡೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ.
• ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ - ಜನನಾಂಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ.
• ಶಿಶುವೈದ್ಯರು - ಮಗುವಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕ - ಚಲನೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿ.
• ಮೂಳೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ - ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಪೀಡಿತ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ವಿಶೇಷ ಬ್ಯಾಂಡೇಜ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ಯಾಸ್ಟ್‌ಗಳನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಿ.
• ಹಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ವಿಶೇಷ ದಂತ ಸಾಧನಗಳನ್ನು (ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಮೌಖಿಕ ಸಾಧನಗಳು) ಬಳಸಿ.
• ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಜನನಾಂಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನೀಡಿ.
• ದೇಹವನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ವಿಶೇಷ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳನ್ನು ಮಾಡಿ.
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಅಥವಾ ಜನನಾಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ .

ಇದೆಲ್ಲದರ ಜೊತೆಗೆ, ವೈದ್ಯರು ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವಂತೆ ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಅವರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ, ಅದು ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವಾಗ ಏನು ಗಮನಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಉತ್ತಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ದಂಪತಿಗಳು ಪ್ರಿಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗದ ಹೊರತು, ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಉತ್ತಮ. ಭವಿಷ್ಯದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಅವರು ನಿಮಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಬಹುದು.

ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಭವಿಷ್ಯವೇನು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವವರಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ . ಇದು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಅಪರೂಪದ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಉತ್ತಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನಾನು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಇನ್ನೇನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನೀವು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು. ಇವು ನಿಮಗೆ ತುಂಬಾ ಸಹಾಯಕವಾಗುತ್ತವೆ:

• "ಡಾಕ್ಟರ್, ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ? " (ಅಂದರೆ, ಅದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಥವಾ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ್ದೇ).
• " ಮೂಳೆಗಳು ಅಥವಾ ಜನನಾಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ನಾವು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕೇ? "
• "ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆಯೇ ?"
• "ನಿಮಗೆ ಹೃದಯ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ತೊಂದರೆಗಳಿವೆಯೇ ?"
• " ನಾವು ಯಾವ ರೀತಿಯ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು? ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಭೇಟಿಯಾಗಬೇಕು?"
• " ನಾನು ಯಾವ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕು? ಅಂತಹದ್ದೇನಾದರೂ ಕಂಡುಬಂದರೆ ನಾನು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕೇ?"
• " ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆಯೇ? "
• "ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಬದುಕಲು ನಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಯಾವುದೇ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿವೆಯೇ ?"
• "ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೀರಾ?"
• "ನಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಉಳಿದವರಿಗೂ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿಸುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದೇ?"

ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಿ. ಅವುಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದರಿಂದ ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಸಿಗುತ್ತದೆ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು (ಮನೆಗೆ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)

ರಾಬಿನೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮೂಳೆ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಜನನಾಂಗದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ , ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ಅರ್ಹ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ . ತಜ್ಞರು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಪೂರ್ಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತಲುಪಬಹುದು.

` ರೋಬಿನೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳು, ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು