ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಮ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (RTS) ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದದ್ದು!

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮ ಅಥವಾ ಕೂದಲು ಉದುರುವಿಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಚಿಂತಿತರಾಗಿದ್ದೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಅಂತಹ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿ ರೋತ್ಮಂಡ್-ಥಾಮ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ , ಅಥವಾ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ (RTS) . ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅದನ್ನು ಸರಳ ಮತ್ತು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸುಲಭವಾಗಿಸೋಣ.

ರೋತ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (RTS) ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಹೊಂದಿರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಚಿಕ್ಕ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಹಲವಾರು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು, ಹಲ್ಲುಗಳು, ಮೂಳೆಗಳು, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಫಲವತ್ತತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಕೈಗಳು, ಪಾದಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗೈಗಳಂತಹ ವಸ್ತುಗಳ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಯಾರಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ?

ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ . ಇದರರ್ಥ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಮಗುವಿಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ಆದರೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ . ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಕೇವಲ 300 ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮಾತ್ರ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಸಂಭವಿಸುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ.

ಇದಕ್ಕೆ ಬೇರೆ ಹೆಸರಿದೆಯೇ? ಹೌದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದನ್ನು `(ಪೊಯಿಕಿಲೋಡರ್ಮಾ ಕಂಜಾನಿಟೇಲ್)` ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು (RTS) ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡೋಣ:

• ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಗುಳ್ಳೆಗಳು: ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೆನ್ನೆಗಳ ಮೇಲೆ ಕೆಂಪು ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
• ಕೂದಲು ಉದುರುವುದು ಅಥವಾ ತೆಳುವಾಗುವುದು: ತಲೆಯ ಮೇಲೆ ಕೂದಲು ಉದುರುವುದು, ಹಾಗೆಯೇ ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲು ಮತ್ತು ಹುಬ್ಬುಗಳು ಉದುರುವುದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ಕಣ್ಣಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು: ಕೆಲವು ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
• ಹಲ್ಲು ಹುಟ್ಟುವುದು ತಡ: ಹಲ್ಲು ಹುಟ್ಟುವುದು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ತಡವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ನೀವು ಸಣ್ಣ ಮೂಗು ಮತ್ತು ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಕೆಳ ದವಡೆಯಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡಬಹುದು.

ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೇಹದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯು ಜನರ ಮೇಲೆ ಹಲವು ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಎಲ್ಲರೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡೋಣ.

ಚರ್ಮ

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3 ರಿಂದ 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಮುಖದ ಮೇಲೆ ದದ್ದು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ದದ್ದು ನಂತರ ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಪೃಷ್ಠಕ್ಕೂ ಹರಡಬಹುದು. ಈ ದದ್ದುಗಳನ್ನು "ಪೊಯಿಕಿಲೋಡರ್ಮಾ" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆ, ಗೋಚರ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ತೆಳುವಾಗುವಿಕೆಯಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಾಗಿದೆ.

ಬಹು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ (`ಬೇಸಲ್ ಸೆಲ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ` ಮತ್ತು `ಸ್ಕ್ವಾಮಸ್ ಸೆಲ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ`) ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸೂರ್ಯನ ರಕ್ಷಣೆ ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತ ಚರ್ಮದ ತಪಾಸಣೆಗಳು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಕೂದಲು

ಈ ಮಕ್ಕಳ ನೆತ್ತಿಯ ಕೂದಲು ತುಂಬಾ ವಿರಳವಾಗಿರಬಹುದು. ಅವರಿಗೆ ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳು ಅಥವಾ ಹುಬ್ಬುಗಳು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು.

ಹಲ್ಲುಗಳು

ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹಲ್ಲು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಹಲ್ಲುಗಳು ವಿರೂಪಗೊಳ್ಳಬಹುದು ಅಥವಾ ತಡವಾಗಿ ಬರುವ ಹಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಅವರಿಗೆ ಹಲ್ಲಿನ ಕುಳಿಗಳು ಬೆಳೆಯುವ ಅಪಾಯವೂ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ದಂತವೈದ್ಯರಿಂದ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಹಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ಕಣ್ಣುಗಳು

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು , ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3 ರಿಂದ 7 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿದ್ದರೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಎಂದರೆ ಕಣ್ಣಿನ ಒಳಗಿನ ಮಸೂರವು ಮೋಡ ಕವಿದು ದೃಷ್ಟಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು. ಇದು ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಮೂಳೆಗಳು

ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳಿರಬಹುದು. ಮೂಳೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು, ಒಟ್ಟಿಗೆ ಬೆಸೆದುಕೊಂಡಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಮೂಳೆಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿರಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಮೂಳೆಗಳು ತೆಳ್ಳಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮುರಿಯಬಹುದು (ಮುರಿತಗಳು).

ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆ (ಜೀರ್ಣಾಂಗ)

ಆರ್‌ಟಿಎಸ್ ಇರುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ವಾಂತಿ ಮತ್ತು ಅತಿಸಾರ ಕೂಡ ಸಾಮಾನ್ಯ.

ರಕ್ತ ವ್ಯವಸ್ಥೆ (ರಕ್ತಶಾಸ್ತ್ರೀಯ)

ಈ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಎಣಿಕೆಯಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಡುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಾಗಿವೆ.

ಬೆಳವಣಿಗೆ

ಈ ಶಿಶುಗಳು ಕಡಿಮೆ ಜನನ ತೂಕ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಬಹುದು. ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ತಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಸರಾಸರಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗಿಂತ ಕುಳ್ಳಗಿರುತ್ತಾರೆ.

ಫಲವತ್ತತೆ

ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಅಸಹಜ ಮುಟ್ಟು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ರೋತ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

ಇದು ನಾವು ಹೆಚ್ಚು ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕಾದ ವಿಷಯ. (RTS) ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾದವುಗಳು:

• ಮೂಳೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ (ಆಸ್ಟಿಯೋಸಾರ್ಕೊಮಾ)
• ಲಿಂಫಾಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ, ಒಂದು ರೀತಿಯ ರಕ್ತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಲಿಂಫೋಮಾ (ದುಗ್ಧರಸ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್)
• ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ (`ಬೇಸಲ್ ಸೆಲ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ` ಮತ್ತು `ಸ್ಕ್ವಾಮಸ್ ಸೆಲ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ`)

ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಒಳಪಡಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ರೋತ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ `ANAPC1` ಅಥವಾ `RECQL4` ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.RTS ಇರುವ ಕೆಲವು ಜನರು ತಮ್ಮ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಇಬ್ಬರೂ ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ RTS ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 4 ರಲ್ಲಿ 1 ಆಗಿರುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, RTS ಇರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. `ANAPC1` ಅಥವಾ `RECQL4` ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿಲ್ಲದೆ ಕೆಲವು ಜನರು RTS ಅನ್ನು ಏಕೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ಇನ್ನೂ ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ರೋತ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದೊಳಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು
• ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ಉದಾ. ಸಣ್ಣ ಮೂಗು, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಕೆಳ ದವಡೆ)
• ಹಾಲು ಅಥವಾ ಫಾರ್ಮುಲಾ ಕುಡಿದ ನಂತರ ಆಹಾರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವಾಂತಿ ಅಥವಾ ಅತಿಸಾರ
• ತೋಳುಗಳು, ಕೈಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲುಗಳ ಮೂಳೆಗಳ ವಿರೂಪಗಳು
• ಸಣ್ಣ, ಆಕಾರ ತಪ್ಪಿದ ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾದ ಹಲ್ಲುಗಳು
• ಕೂದಲು ಉದುರುವುದು ಅಥವಾ ಕೂದಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು (ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳು ಮತ್ತು ಹುಬ್ಬುಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ)
• ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಗಟ್ಟಿಯಾದ, ಒರಟಾದ ತೇಪೆಗಳು (ಕೆರಾಟೋಟಿಕ್ ಗಾಯಗಳು - ಜೋಳದಂತಹವು)
• ಚರ್ಮದ ದದ್ದು (ಪೊಯಿಕಿಲೋಡರ್ಮಾ) ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಗುಳ್ಳೆಗಳು
• ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಬದಲಾಗುವ ಕಲೆಗಳು)

ವೈದ್ಯರು ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೀವೇ ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಅಥವಾ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಯಮಿತವಾದ ಶಿಶು ಭೇಟಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು RTS ಅನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಅವರು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ (RTS)?

ವೈದ್ಯರು ಈ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪೊಯ್ಕಿಲೋಡರ್ಮಾ ಎಂಬ ಚರ್ಮದ ದದ್ದು ಇದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಚರ್ಮದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಕಳುಹಿಸಬಹುದು. ಚರ್ಮದ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರು (ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು) ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಈ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಇದು `ANAPC1` ಅಥವಾ `RECQL4` ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು (RTS) ಅನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, (RTS) ಇರುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವೂ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ರೋತ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ವೈದ್ಯರು ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಅವರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. (RTS) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ವೈದ್ಯರು ಈ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು:

• ದೃಷ್ಟಿ ಸುಧಾರಿಸಲು ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ .
• ಅಸಹಜ ಮೂಳೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ವಿಶೇಷ ಮೂಳೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮೂಲಕ (`ಆರ್ಥೋಪೆಡಿಕ್ ಸರ್ಜರಿಗಳು`) ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು.
• ಬಲವಾದ ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿನಿಂದ ರಕ್ಷಣೆ(ಸನ್‌ಸ್ಕ್ರೀನ್ ಬಳಸುವುದು, ಟೋಪಿಗಳನ್ನು ಧರಿಸುವುದು) ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಚರ್ಮವನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು .
• ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ದಂತ ತಪಾಸಣೆ ಮತ್ತು ಪುನಶ್ಚೈತನ್ಯಕಾರಿ ದಂತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು.
• ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕಣ್ಗಾವಲು: ಇದರರ್ಥ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಗಾಗಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದು .

ಇದಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?

ಪ್ರಸ್ತುತ, ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಅನುಮೋದಿತ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸಂಶೋಧಕರು RTS ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸಿದ್ದಾರೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ (RTS) ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಜನರು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಇದನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ವಿವರಿಸಲಾಗದ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿಯೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ RTS (ಆರ್‌ಟಿಎಸ್) ಬರುವ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನನಗೆ ಹೇಗೆ ತಿಳಿಯುವುದು?

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ (ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿಯ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ) ಯಾರಾದರೂ ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದು RTS ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಇಬ್ಬರೂ ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕರೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮಿಬ್ಬರಿಗೂ ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಇದರರ್ಥ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ RTS ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಎಂದಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು RTS ನ ವಾಹಕವಾಗಬಹುದು (ಅಂದರೆ ಅವನು ಅಥವಾ ಅವಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದೆಯೇ ತನ್ನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು), ಆದರೆ ಅವನು ಅಥವಾ ಅವಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯೂ ಇದೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ (RTS) ಇದ್ದರೆ ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?

ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಬಹಳ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ (`ಕಣ್ಗಾವಲು`). (RTS) ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದರಿಂದ, ವೈದ್ಯರು ಈ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಗಾಗಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅವರ ಕೆಲವು RTS ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ತಜ್ಞರ ಸಹಾಯ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಅವರ ನಿಯಮಿತ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರ ಜೊತೆಗೆ, ಅವರು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಚರ್ಮರೋಗ ತಜ್ಞರು, ದಂತವೈದ್ಯರು, ಮೂಳೆ ತಜ್ಞರು, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಹೆಮಟಾಲಜಿಸ್ಟ್/ಆಂಕೊಲಾಜಿಸ್ಟ್‌ಗಳನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬಹುದು.

ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಭವಿಷ್ಯವಿದೆ. ಅವರ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯೂ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರದ (RTS) ಇರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.

ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವಾಗಲೂ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ವೈದ್ಯರು ತಜ್ಞರಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಕಲೆಗಳು ಅಥವಾ ಗಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅವುಗಳ ಬಣ್ಣ ಅಥವಾ ವಿನ್ಯಾಸ ಬದಲಾದರೆ, ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸಿ. ಅಲ್ಲದೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ತೋಳುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಊತ ಅಥವಾ ಗಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ನೋವಿನ ಬಗ್ಗೆ ದೂರು ನೀಡಿದರೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸಿ.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಗುಳ್ಳೆಗಳು, ಕೂದಲು, ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಹಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. (RTS) ಅನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಮಾರ್ಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು.

` ರೋಥ್ಮಂಡ್-ಥಾಮ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆರ್‌ಟಿಎಸ್, ಪೊಯ್ಕಿಲೋಡರ್ಮಾ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಚರ್ಮದ ದದ್ದು, ಕೂದಲು ಉದುರುವಿಕೆ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯ