ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆಯೇ? ಈ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಬಹಳ ವಿಚಿತ್ರ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಶಿಶುಗಳು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳ ನಂತರ, ಅವರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ಇಂದು ನಾವು ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂಬ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಈ ಹೆಸರು ನಿಮಗೆ ಹೊಸದಾಗಿರಬಹುದು. ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ.

ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ನಮ್ಮ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿರುವ ನರ ಕೋಶಗಳನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಮಗು ಜನಿಸಿದ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಈ ರೋಗವು ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು `ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ` . ಈಗ ನೀವು ಈ ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಏನೆಂದು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು. ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದೊಳಗೆ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ``ಕಸ ನಿರ್ವಹಣಾ ಕೇಂದ್ರ''ವಿದೆ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ನಾವು ಇವುಗಳನ್ನು ``ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು' ' ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಈ ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಒಳಗೆ ಹಲವು ರೀತಿಯ ಕಿಣ್ವಗಳಿವೆ. ಈ ಕಿಣ್ವಗಳ ಕೆಲಸವೆಂದರೆ ಜೀವಕೋಶವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುವ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಅಣುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯುವುದು, ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಸ್ವಚ್ಛಗೊಳಿಸುವುದು.

ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರು ಬೀಟಾ-ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಕಿಣ್ವವಿಲ್ಲದೆ, ಲಿಪಿಡ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಕಸದಂತೆ. ಈ ಕೊಬ್ಬು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ಅದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಇತರ ದೇಹದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾದ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ತೀವ್ರ ರೂಪ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ?

ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ . ಒಂದು ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಈ ರೋಗ ಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನಾನು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿಲ್ಲ ಎಂಬುದು ಆಶ್ಚರ್ಯವೇನಿಲ್ಲ.

ಈ ರೋಗ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಯಾರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು?

ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು . ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ರೋಗವು ಕೆಲವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿ ಜನರು
• ಉತ್ತರ ಅರ್ಜೆಂಟೀನಾದ ಕ್ರಿಯೋಲ್ ಜನರು
• ಪೂರ್ವ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಜನರು
• ಲೆಬನೀಸ್ ಜನರು
• ಕೆನಡಾದ ಸಾಸ್ಕಾಚೆವನ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಮೆಟಿಸ್ ಇಂಡಿಯನ್ನರು

ಇದರರ್ಥ ನಿಮ್ಮ ವಂಶಾವಳಿಯು ಈ ಗುಂಪುಗಳೊಂದಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಅಪಾಯವಿರಬಹುದು. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ.

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವೇನು?ಇದು HEXB ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಪುಸ್ತಕವಾಗಿದೆ. ಈ HEXB ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರ ಇದ್ದಾಗ, ದೇಹವು ಬೀಟಾ-ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಈ ಕಿಣ್ವವಿಲ್ಲದೆ, ದೇಹವು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನಂತರ ಆ ಕೊಬ್ಬುಗಳು ವಿಷಕಾರಿ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ನರ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ.

ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು?

ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅವರು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ 3 ರಿಂದ 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ . ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು : ಮೂಳೆಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯದ ಸ್ಥಿತಿ.
• ವಿಚಿತ್ರ ಚಲನೆಗಳು : ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಕೈಕಾಲುಗಳನ್ನು ಚಲಿಸಿದಾಗ ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿದಾಗ, ವಿಷಯಗಳು ಬಹಳ ವಿಚಿತ್ರ ಮತ್ತು ಅಸಮಂಜಸ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತವೆ.
• ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ "ಚೆರ್ರಿ-ಕೆಂಪು" ಚುಕ್ಕೆಗಳು : ನೀವು ಕಣ್ಣಿನ ಒಳಗೆ ನೋಡಿದಾಗ, ಚೆರ್ರಿ ಬಣ್ಣವನ್ನು ಹೋಲುವ ಕೆಂಪು ಚುಕ್ಕೆಯನ್ನು ನೀವು ನೋಡಬಹುದು. ಇದು ಈ ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.
• ತಲೆಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ) ಅಥವಾ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ (ಆರ್ಗನೊಮೆಗಾಲಿ) : ಅಂಗಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮ, ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಬಹುದು.
• ಬೆಚ್ಚಿಬೀಳಿಸುವ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ : ಮಗು ಸಣ್ಣದೊಂದು ಶಬ್ದಕ್ಕೂ ನಡುಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಡುಗುತ್ತದೆ.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು : ಇದರರ್ಥ ಶ್ವಾಸಕೋಶಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.
• ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ವಿಳಂಬ ಬೆಳವಣಿಗೆ : ತೆವಳುವುದು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಉರುಳುವುದು ಮುಂತಾದ ವಿಷಯಗಳು ಇತರ ಶಿಶುಗಳಿಗಿಂತ ತಡವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ) ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ (ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್) : ದೌರ್ಬಲ್ಯದ ಭಾವನೆ, ಸಮತೋಲನ ನಷ್ಟ, ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸೆಳೆತ.

ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆ ತೀವ್ರವಾದಾಗ, ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ:

• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ
• ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಚೇತನರು
• ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು
• ಅಪಸ್ಮಾರ ( ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು )
• ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ
• ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸಾವು .

ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರಬಹುದು. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೋಲುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿರುವಂತೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ವೈದ್ಯರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿ ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ:

• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಅವು ಯಾವಾಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾದವು ಎಂಬುದನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದು : ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ನೀವು ಮೊದಲು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಯಾವಾಗ ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಿ ಮತ್ತು ಆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು ಎಂಬುದನ್ನು ನೀವು ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ವಿವರವಾಗಿ ಚರ್ಚಿಸಬೇಕು.
• ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಜನಾಂಗೀಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯನ್ನು ಚರ್ಚಿಸುವುದು : ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆಯೇ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಪೂರ್ವಜರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ್ದರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ.
• ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ: ವೈದ್ಯರು ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು : ಬೀಟಾ-ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇಲ್ಲವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ : HEXB ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿರಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್‌ಗಳು ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ.
• ಉತ್ತಮ ಪೋಷಣೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು.
• ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸರಿಯಾದ ಜಲಸಂಚಯನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು .
• ವಾಯುಮಾರ್ಗವನ್ನು ತೆರೆದಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು (ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು).

ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಇನ್ನೂ ಶಾಶ್ವತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧಕರು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಅದು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಭರವಸೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತ ತನಿಖೆಯಲ್ಲಿರುವ ಹಲವಾರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು:

• ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ
• ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ : ಇದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ.
• ತಲಾಧಾರ ಕಡಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ : ಇದು ರೋಗ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಣುಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
• ಕಾಂಡಕೋಶ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಅಥವಾ ತಳಿ ಸಲಹೆಗಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಬೇರೆ ಯಾರನ್ನಾದರೂ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅವರು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರ ಭವಿಷ್ಯವೇನು?

ನಿಜ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ, ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರ ಭವಿಷ್ಯವು ಹೆಚ್ಚು ಆಶಾದಾಯಕವಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆ . ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬಂದಾಗ, ಅವರ ಸ್ಥಿತಿ ಬೇಗನೆ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರು 3 ಅಥವಾ 4 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಇದು ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಕೇಳಲು ದುಃಖವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನನಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ನಾವು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಅದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮತ್ತು ತಳಿ ಸಲಹೆಗಾರರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಬೇಕೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸುವಾಗ ಆ ಮಾಹಿತಿಯು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಬಹುದು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ನಾನು ವೈದ್ಯರಲ್ಲಿ ಏನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• ನಾವು ಯಾವ ರೀತಿಯ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?
• ನಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಎಷ್ಟು ಆಗುತ್ತದೆ?
• ನಾವು ಯಾವ ರೀತಿಯ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು? ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಭೇಟಿಯಾಗಬೇಕು?
• ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ಆರಾಮವಾಗಿ ಇಡುವುದು ಹೇಗೆ?
• ಕುಟುಂಬದ ಇತರ ಸದಸ್ಯರು ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕೇ ?

ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ರೋಗವನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಉತ್ತಮ ಮಾರ್ಗ ಯಾವುದು?

ಈ ಕಷ್ಟಕರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹಲವಾರು ವಿಷಯಗಳಿವೆ:

• ಸಮಾಲೋಚನೆ : ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ಸದೃಢವಾಗಿರಲು ಮತ್ತು ಈ ದುಃಖವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಸಂಸ್ಥೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಸಾಧಿಸುವುದು .
• ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು : ನಿಮ್ಮಂತೆಯೇ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಇತರ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಮತ್ತು ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಲು ಈ ಗುಂಪುಗಳು ಬಹಳ ಮೌಲ್ಯಯುತವಾಗಿವೆ.

ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ನರ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಕೊಬ್ಬು ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಬಾಧಿತ ಮಕ್ಕಳು ತೀವ್ರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ.

ಅಂತಿಮ ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ

ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ಚರ್ಚಿಸಿದ ವಿಷಯಗಳಿಂದ ನೀವು ಸ್ವಲ್ಪ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಂಡಿದ್ದೀರಿ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು:

• ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ .
• ಇದು ನರ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ , ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ.
• ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕಾರಣ ಬೀಟಾ-ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆ .
• ಇನ್ನೂ ಶಾಶ್ವತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ , ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಸೌಕರ್ಯವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
• ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ನಮಗೆ ಭರವಸೆ ನೀಡುವಂತಹ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ನಡೆಯುತ್ತಿವೆ .
• ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಅಪಾಯವಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
• ಇಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಮಾನಸಿಕ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಸೇವೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಉತ್ತಮ ಶಕ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅದು ತುಂಬಾ ಒಳ್ಳೆಯದು. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

` ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ನರ ಕೋಶಗಳು, ಬೀಟಾ-ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್, ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ, ಭ್ರೂಣದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ