자녀의 좌심장이 제대로 발달하지 않았나요? (좌심실 형성부전 증후군 - HLHS) 함께 이야기해 봅시다!

오늘은 다소 복잡하고 매우 드물지만 매우 중요한 심장 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환은 좌심실 형성부전 증후군 (Hypoplastic Left Heart Syndrome , HLHS) 이라고 합니다. 이 이름을 들으면 겁이 날 수도 있지만 걱정하지 마세요. 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드리겠습니다. 이러한 질환에 대해 알고 있는 것은 매우 중요하기 때문입니다.

저형성 좌심증후군(HLHS)이란 무엇인가요?

간단히 말해, 좌심실 형성부전증(HLHS)은 선천적으로 발생하는 심장 질환 입니다. 이 질환은 아기의 심장 좌측 일부가 제대로 발달하지 않는 것입니다. 심장을 펌프에 비유해 보면, 이 펌프의 좌측 부분이 산소가 풍부한 혈액을 온몸으로 보내는 역할을 합니다. 따라서 좌측 부분이 제대로 발달하지 않으면 문제가 발생합니다. 이 경우, 심장 좌측의 다음과 같은 부위들이 주로 영향을 받습니다.

• 좌심실 : 심장의 왼쪽 아래에 있는 주요 심실입니다. 산소가 공급된 혈액을 대동맥으로 내 보냅니다. HLHS(좌심실 형성부전증)에서는 좌심실이 너무 작아 제대로 기능하지 못하는 경우가 많습니다.
• 대동맥 : 우리 몸에서 가장 큰 혈관입니다. 심장에서 온몸으로 혈액을 운반합니다. (HLHS)의 경우, 이 혈관 역시 제대로 발달하지 않을 수 있습니다.
• 승모판과 대동맥판: 이 판막들은 마치 문과 같습니다. 혈액이 한 방향으로만 흐르도록 합니다. 대동맥판은 혈액이 좌심실에서 대동맥으로 흐르도록 하고, 승모판은 심장의 왼쪽 위쪽 방(심방)에서 아래쪽 방(승모판)으로 혈액이 흐르도록 합니다 . HLHS(좌심실결핍성 선천성 고열증)에서는 이 판막이 제대로 기능하지 않거나 크기가 너무 작을 수 있습니다.

때때로 HLHS를 가진 아기들은 심장의 위쪽 두 심방 사이 벽에 작은 구멍 (심방 중격 결손) 이 있을 수 있습니다. 정상적인 경우 이 벽은 두꺼워야 합니다.

정상 심장과 좌심실결핍증(HLHS)을 가진 심장의 차이점은 무엇인가요?

정상적인 심장은 두 부분으로 구성되어 있습니다. 오른쪽 심실은 산소가 부족한 혈액을 몸에서 폐로 보내 산소를 공급받도록 합니다. 산소가 공급된 혈액은 왼쪽 심실로 이동하여 나머지 신체 부위로 보내집니다. 그러나 HLHS(좌심실 형성부전증)를 가진 아기의 경우, 심장의 왼쪽 부분이 너무 작아서 나머지 신체 부위로 충분한 혈액을 보내지 못합니다. 이때 오른쪽 심실이 그 역할을 대신하게 됩니다. 오른쪽 심실은 동맥관을 통해 폐와 나머지 신체 부위로 혈액을 보내려고 애씁니다.동맥관이라는 특수한 혈관을 통해 혈액이 몸으로 공급됩니다. 이 동맥관은 모든 태아가 자궁에 있을 때 가지고 있는 혈관으로, 보통 출생 후 며칠 안에 닫힙니다. 하지만 좌심실 형성부전증(HLHS)이 있는 아기의 경우, 이 혈관이 막히면 치료하지 않고 방치할 경우 생명을 위협할 수 있습니다. 좌심실이 제대로 기능하지 않기 때문에 혈액이 몸으로 공급되는 유일한 통로가 막히게 되는 것입니다.

(HLHS)는 얼마나 흔한 질환인가요?

(HLHS)는 매우 드문 질환입니다. 미국 통계에 따르면 매년 태어나는 신생아 3,800명 중 약 1명꼴로 발생합니다. (HLHS)는 모든 선천성 심장 질환(CHD)의 2~3%를 차지하며, 여아보다 남아에게 더 흔하게 나타납니다.

(HLHS)를 가진 아기의 증상은 무엇인가요?

좌심실 형성부전증(HLHS)을 가진 아기의 증상은 즉시 나타나지 않을 수 있습니다. 출생 후 몇 시간 또는 며칠 후에 나타날 수 있습니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 청색증 : 피부, 입술, 손톱이 푸르스름한 회색으로 변하는 증상입니다. 피부색이 어두운 아기의 경우 회색으로, 피부색이 밝은 아기의 경우 파란색으로 나타날 수 있습니다. 이는 몸에 산소가 충분히 공급되지 않아 발생합니다.
• 호흡 곤란 : 아기는 숨쉬기가 힘들다고 느낄 수 있습니다.
• 우유 섭취 곤란: 아기가 우유를 마시려 하지 않거나, 마시는 동안 토할 수 있습니다.
• 무기력증 : 아기가 졸려 하고 무기력해 보일 수 있습니다.
• 심장이 빠르게 뛰고 있다.
• 땀이 나거나 , 피부가 축축해지거나, 추위를 느끼는 경우.
• 맥박이 약합니다.

이러한 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받는 것이 중요합니다. 당황하지 마시고 신속하게 조치를 취하십시오.

(HLHS)의 원인은 무엇인가요?

대부분의 경우 HLHS의 특정 원인은 밝혀지지 않았습니다 . 하지만 유전적 요인이 원인인 경우도 있습니다. GJA1 이나 NKX2-5 와 같은 특정 유전자 변이가 있는 아기는 HLHS 발병 위험이 높습니다. 또한 터너 증후군 이나 18번 염색체 이상 과 같은 특정 유전 질환이 있는 아기도 HLHS가 발생할 수 있습니다.

HLHS는 어떻게 진단되나요?

의사는 비침습적 영상 검사를 통해 HLHS를 진단할 수 있습니다. 이 검사는 임신 중 또는 출산 후에 시행할 수 있습니다. 임신 중에는 다음과 같은 방법으로 검사할 수 있습니다.

• 산전 초음파 검사 : 이는 일반적으로 임신 중에 시행되는 검사입니다.
• 태아 심장 초음파 검사: 이 검사는 아기가 엄마 뱃속에 있을 때 심장 문제를 확인할 수 있는 특수 검사입니다.

아기가 태어난 후: 의사는 증상을 관찰하고 검사 결과를 살펴봄으로써 질환을 진단합니다. 때때로 청진기로 아기의 심장 소리를 들었을 때 심잡음이 들릴 수 있습니다. 이는 혈액 순환이 원활하지 않다는 것을 의미합니다.

HLHS(좌심실 형성부전증)를 진단하는 데 사용되는 검사는 무엇입니까?

• 흉부 X선 촬영: 이 검사를 통해 아기의 심장과 폐의 크기와 모양을 확인할 수 있습니다.
• 심초음파 검사: 이것 또한 초음파 검사입니다. 심장의 내부 구조를 명확하게 볼 수 있습니다.
• 심전도(EKG/ ECG ): 심장 박동 중에 발생하는 전기적 변화를 측정하는 데 사용됩니다.
• 맥박 산소 측정 검사: 이 검사를 통해 아기의 혈액 내 산소량을 측정할 수 있습니다.

HLHS(좌심실 형성부전증) 치료법이 있나요?

네, 치료법이 있습니다. 먼저 아기에게 프로스타글란딘 이라는 약물을 투여해야 합니다. 이 약물은 동맥관을 열어 혈액이 몸 전체로 흐를 수 있도록 통로를 만들어 줍니다. 또한, 아기의 심장이 더 효율적으로 기능하도록 돕는 다른 약물도 투여될 수 있습니다. 아기의 호흡을 돕는 치료도 필요할 수 있습니다. 그 후, 여러 차례의 수술이 시행될 수 있습니다. 이러한 수술은 혈류를 폐와 몸 전체로 다시 보내는 역할을 합니다. 수술 후에는 심장의 기능이 거의 전적으로 우심실로 옮겨가게 됩니다. 우심실은 혈액을 온몸으로 펌프질하는 역할을 합니다.

(HLHS) 환자에게는 어떤 수술이 시행되나요?

외과의는 크게 세 가지 수술법을 시행합니다. 노우드 수술 , 글렌 수술 , 그리고 폰탄 수술입니다 . 이 수술들은 순서대로 시행됩니다. 1. 노우드 수술: 이 수술은 HLHS(좌심실 형성부전증)를 가진 아기에게 생후 2주 이내에 시행됩니다. 이 수술에서 외과의는 다음과 같은 과정을 진행합니다.

• 아기의 미발달된 대동맥은 혈액이 온몸으로 흐를 수 있도록 모양이 변형됩니다.
• 션트 (작은 관)는 우심실에서 나오는 혈액을 대동맥에서 폐로 이어지는 폐동맥으로 보내기 위해 삽입됩니다.
• 이 혈관은 심장의 위쪽 두 방(심방)을 연결합니다. 이를 통해 폐에서 산소가 풍부한 혈액이 신체로 공급됩니다.

2. 양방향 글렌 션트 수술: 아기를 위한 수술두 번째 수술은 약 4~6개월 후에 시행해야 합니다. 글렌 수술 중에는 다음과 같은 과정이 진행됩니다.

• 기존 션트가 제거되고 있습니다.
• 새로운 션트가 삽입되어 아기의 상대정맥(SVC , 산소가 부족한 혈액을 상체에서 심장으로 운반하는 혈관)과 폐동맥을 연결합니다.
• 이 단락술은 혈액이 폐로 직접 흐르도록 하여 우심실의 부담을 줄여줍니다.

3. 폰탄 수술: 마지막 수술은 생후 18개월에서 4세 사이에 시행됩니다. 이 수술은 신체에서 돌아오는 모든 혈액이 심장을 거치지 않고 바로 폐로 향하도록 합니다. 폰탄 수술 중에는 다음과 같은 과정이 진행됩니다.

• 아기의 하대정맥(IVC) (산소가 부족한 혈액을 하체에서 심장으로 운반하는 혈관)은 폐동맥과 연결됩니다.

치료 과정에서 합병증이 발생할 수 있나요?

네, 어떤 아기들은 수술 과정에서 목숨을 잃기도 합니다. 또한, 각 수술 후에는 여러 가지 문제가 발생할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 우심실 기능 부전 문제.
• 대동맥판막 역류증.
• 간 질환.
• 비정상적인 심장 박동.
• 혈전.
• 전염병.
• 식사 곤란.
• 발작.
• 신장 질환.
• 심정지.

이런 얘기는 듣기 무섭겠지만, 의사들이 이러한 위험에 대해 설명해 주고 최선의 치료법을 제시해 줄 것입니다.

심장 이식은 좋은 치료법일까요?

때때로 외과의는 세 번의 수술 대신 심장 이식을 권할 수 있습니다. 하지만 심장 이식을 받은 아기는 평생 면역억제제를 복용해야 합니다.

HLHS는 출생 전에 치료할 수 있나요?

현재로서는 임신 중 수술로 HLHS를 완전히 치료하는 것은 불가능합니다. 그러나 태아 외과 전문의는 HLHS를 가진 태아에게 발생할 수 있는 부작용(예: 작은 대동맥 판막)을 예방하기 위해 일부 시술을 시행할 수 있습니다. 하지만 이는 매우 특수한 경우에만 해당됩니다.

(HLHS) 발병 위험을 줄일 수 있을까요?

HLHS의 대부분 사례에서 원인이 밝혀지지 않았기 때문에 완전히 예방하는 방법을 말하기는 어렵습니다. 하지만 임신 중에는 항상 건강한 생활 습관을 유지하는 것이 중요합니다.

• 술과 담배를 피하십시오.
• 당뇨병 과 같은 다른 질병을 관리하는 것.
• 건강한 식단을 섭취하는 것.
• 매일 최소 400마이크로그램(400mcg)의 엽산을 함유한 임산부용 비타민을 복용하세요.

본인이나 배우자에게 HLHS 가족력이 있는 경우, 임신 전에 유전 상담사와 상담하는 것이 좋습니다.

내 아이가 (HLHS)를 앓고 있다면 어떤 점을 예상해야 할까요?

HLHS 치료 후, 자녀는 평생 동안 최소 1년에 한 번씩 심장 전문의의 진료를 받아야 합니다. 이는 심장, 폐 및 기타 장기가 정상적으로 기능하는지 확인하기 위한 것입니다. 자녀가 성장함에 따라 성인 선천성 심장 질환 전문의의 진료도 필요하게 됩니다. HLHS를 가진 많은 아이들은 평생 심장약을 복용해야 합니다. 또한 치과 수술을 포함한 모든 수술 전에 항생제를 복용해야 합니다. 이는 심내막염 (심장 내부 감염)의 위험을 줄여줍니다.

(HLHS) 상태의 전망은 어떻습니까?

HLHS는 치료하지 않고 방치할 경우 출생 후 며칠 또는 몇 주 안에 사망에 이를 수 있는 질환입니다. 치료를 ​​받으면 아기의 심장 기형의 정도에 따라 예후가 달라집니다. 각 수술의 위험성에 대해 담당 의사와 상담하십시오. 일부 어린이는 평생 운동 능력이 저하될 수 있습니다. 의사는 일반적으로 격렬한 신체 활동, 예를 들어 경쟁적인 스포츠 활동을 제한할 것을 권장합니다.

좌심실 형성부전증(HLHS)을 가진 아기의 생존율은 얼마입니까?

다소 슬픈 사실이지만 알아두는 것이 중요합니다. 좌심실 형성부전증(HLHS)을 가진 아기 중 20~60%만이 생후 첫해를 살아남습니다. 그 후 5년, 10년, 15년 동안의 생존율은 약 40%입니다. 정상 체중으로 태어난 아기, 즉 조산아가 아닌 아기는 저체중으로 태어난 아기보다 예후가 더 좋습니다. 한 연구에 따르면 생후 첫해를 살아남은 아기들이 18세까지 생존한 비율이 더 높았습니다.

이런 통계를 보는 건 마음 아픈 일이죠. 하지만 의학은 매일 발전하고 있다는 사실을 기억하세요. 새로운 치료법과 기술들이 계속해서 등장하고 있습니다. 그러니 희망을 잃지 않는 것이 중요합니다.

내 아이를 어떻게 돌봐야 할까요?

이 질환을 가지고 태어난 아이들도 심장 전문의의 장기적인 관리를 받으면 건강하게 살 수 있습니다. 다음과 같은 방법으로 자녀를 돌볼 수 있습니다.

• 자녀에게 매년 독감 백신 과 코로나19 백신을 접종하세요.
• 자녀를 6개월에 한 번 또는 1년에 한 번씩 심장 전문의에게 데려가 진료를 받게 하십시오.
• 아이에게 처방된 약을 제시간에 먹이세요 .
• 의사의 권고에 따라 자녀의 격렬한 신체 활동을 제한하십시오 .
• 자녀에게 학습 어려움이 있다면 도와주세요.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

아기가 HLHS(좌심실 형성 부전 증후군)를 앓고 있다면 의사에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 수술의 위험성은 무엇인가요?
• 수술 후 주의해야 할 합병증이 있나요?
• 내 아이에게 필요한 약은 무엇인가요? 그 약들에 부작용은 없나요?
• HLHS(좌심실 형성부전증)는 아이의 삶에 어떤 영향을 미칠까요?
• 수술 후 아이에게 필요한 후속 치료는 무엇인가요?
• 만약 제가 둘째 아이를 낳는다면, 그 아이도 (HLHS)에 걸릴 위험이 있나요?

HLHS(좌심실 형성 부전 증후군)를 가진 아이를 키우는 것은 매우 감정적으로 힘들고 외로운 경험이 될 수 있습니다. 아이의 심장 질환으로 인한 스트레스와 불확실성에 대처할 때는 정서적 지원을 받을 수 있는 지원 그룹 이나 다른 곳을 찾는 것이 중요합니다. 정신적으로 강인함을 유지하는 것은 아이의 건강이 좋을 때 겪는 기복에 대처하는 데 도움이 될 것입니다.

핵심 요약

(HLHS)는 심각한 선천성 심장 질환입니다. 하지만 조기에 발견하고 적절히 치료하면 아이들은 건강한 삶을 살 수 있는 기회를 얻을 수 있습니다. 이를 위해서는 여러 차례의 복잡한 수술과 장기적인 의료 관리가 필요합니다. 가장 중요한 것은 여러분이 혼자가 아니라는 사실을 아는 것입니다. 의사, 간호사, 그리고 다른 의료진들이 여러분과 여러분의 아이를 돕기 위해 항상 곁에 있습니다. 또한 비슷한 경험을 한 다른 부모들과의 소통과 지지도 매우 중요합니다. 용기를 잃지 마세요. 아이를 위해 여러분이 하는 희생은 무엇과도 바꿀 수 없습니다.