허리나 옆구리에 지속적인 통증이 있거나, 혈압이 약간 높다는 진단을 받았다고 상상해 보세요. 우리는 이런 증상들을 대수롭지 않게 여기고 넘어가는 경우가 많습니다. 하지만 때로는 이러한 증상들 뒤에 신장과 관련된 문제가 숨어 있을 수 있으며, 이는 주의 깊은 관리가 필요합니다. 오늘 우리는 적절한 관리를 통해 증상을 잘 조절할 수 있는 신장 질환에 대해 이야기해 보겠습니다.
간단히 말해서, ADPKD란 무엇일까요?
이 질환을 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 ( ADPKD) 이라고 합니다. 신장 내부에는 낭종 이라고 불리는 작은 액체로 채워진 주머니들이 많이 있습니다. 이 낭종들이 자라면서 신장은 혈액을 제대로 정화하는 기능을 수행할 수 없게 됩니다.
이는 고혈압 , 요로 감염 , 신장 결석과 같은 건강 문제로 이어질 수 있습니다. 일부 사람들에게서는 이 질환이 시간이 지남에 따라 악화되어 신부전으로까지 이어질 수 있습니다. 하지만 모든 사람에게 발생하는 것은 아닙니다.
많은 경우, 환자들은 자신이 이 질병에 걸렸다는 사실을 모른 채 수년간 살아갈 수 있습니다. 증상은 보통 30~40세 사이에 나타나기 시작합니다. 그래서 이 질병을 "성인 다낭성 신장병"이라고도 부릅니다.
이 질환을 완전히 치료할 수는 없지만, 건강한 생활 습관을 유지하고 의사가 처방한 약을 복용하며 특히 혈압을 잘 관리하면 신장 손상을 크게 줄일 수 있습니다.
이 질병의 증상은 무엇인가요? 어떤 느낌이 드나요?
다낭성 신장병(ADPKD) 환자 모두에게 증상이 나타나는 것은 아닙니다. 어떤 사람들은 몇 년 동안 자신이 이 질환을 앓고 있다는 사실조차 모를 수도 있습니다. 이 질환을 가진 사람들에게서 가장 흔하게 나타나는 증상은 고혈압 , 잦은 요로 감염 , 그리고 신장 결석 입니다. 이러한 증상들을 자세히 살펴보겠습니다.
| 일반적인 증상 | |
|---|---|
| 허리 또는 척추 양쪽 부위의 통증 | 대부분의 경우 이러한 통증은 낭종이 파열되거나, 신장 결석이 형성되거나, 요로 감염이 발생했을 때 나타납니다. |
| 혈뇨 | 이러한 증상은 갑자기 나타날 수 있습니다. 소변 색깔이 분홍색이나 갈색으로 변할 수도 있습니다. |
| 위확대 | 낭종이 커지면서 신장이 부어오르고 복부 밖으로 돌출된 것처럼 느껴질 수 있습니다. |
시간이 지남에 따라 이러한 낭종은 점점 커져 신장을 손상시키고, 일부 사람들에게는 신부전을 유발할 수 있습니다. 이러한 경우 다음과 같은 증상이 나타납니다.
이런 질병은 왜 발생하는 걸까요? 유전적인 걸까요?
네, 이것은 유전성 질환 입니다. 간단히 말해, 이 질환은 우리 몸의 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 더 정확히 말하면, 'PKD1'과 'PKD2'라는 두 유전자 중 하나에 결함이 생겨 발생합니다. 이 유전자들은 신장 세포에 "언제 성장해야 하는지"에 대한 신호를 보내는 역할을 합니다. 따라서 이 유전자 중 하나에 결함이 생기면 신장 세포가 통제되지 않고 과도하게 성장하여 앞서 언급한 낭종이 형성되기 시작합니다.
대부분의 유전 질환이 발병하려면 어머니와 아버지 양쪽으로부터 결함 유전자를 물려받아야 합니다. 하지만 상염색체 우성 다낭성 신장병(ADPKD)의 특이한 점은 어머니나 아버지 중 한쪽으로부터만 결함 유전자를 물려받아도 아이가 이 질병에 걸린다는 것입니다.
즉, 어머니나 아버지가 이 질병을 앓고 있다면, 자녀도 이 질병에 걸릴 확률이 50%라는 뜻입니다.
부모에게 질병이 없더라도 자녀에게 질병이 발생하는 경우가 매우 드물지만, 체내 유전자 결함으로 인해 발병할 수도 있습니다. 그러나 이러한 경우는 극히 드뭅니다.
의사는 이 질병을 어떻게 진단하나요?
증상을 바탕으로 의사가 신장 질환이 의심된다고 판단하면 신장 전문의 에게 진료를 의뢰할 수 있습니다. 신장 전문의는 다음과 같은 질문을 할 것입니다.
- 어떤 증상이 있으신가요? 언제부터 시작되었나요?
- 혈압을 알고 계십니까?
- 통증이 느껴지는 곳이 있나요? 있다면 어디인가요?
- 가족 중에 신장 질환을 앓고 있는 사람이 있습니까?
- 이전에 유전자 검사를 받아보신 적이 있나요?
그 후 신장에 낭종이 있는지 확인하기 위해 여러 가지 검사를 실시합니다.
- 초음파 검사: 이 검사는 음파를 이용하여 신장의 이미지를 만듭니다. 흔히 가장 먼저 시행되는 검사입니다.
- MRI 또는 CT 스캔: 이러한 보다 복잡한 검사는 초음파로는 볼 수 없을 정도로 작은 낭종을 찾는 데 사용됩니다.
또한, DNA 검사를 통해 PKD1 또는 PKD2 유전자에 결함이 있는지 확인할 수 있습니다. 하지만 이 검사는 질병의 유무는 알려줄 수 있지만, 증상이 언제 나타날지 또는 얼마나 심각할지는 예측할 수 없습니다.
치료 기간과 퇴원 후에는 무엇을 해야 할까요?
다낭성 신장병(ADPKD)은 완치할 수 없습니다. 하지만 이 질환으로 인해 발생하는 건강 문제는 치료할 수 있으며, 신부전을 예방하거나 진행을 늦출 수 있습니다. 다음과 같은 치료가 필요할 수 있습니다.
- 신부전 진행 속도를 늦추는 약물: 톨바프탄(지나르크)과 같은 약물은 신부전 발병 위험이 높은 성인의 신장 기능 저하 속도를 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 고혈압 치료제: 혈압 조절은 매우 중요합니다.
- 요로 감염 치료를 위한 항생제
- 진통제
신부전이 발생하면 투석 치료를 받아야 합니다. 투석은 기계를 사용하여 혈액을 정화하는 과정입니다. 또한 신장 이식을 받을 자격이 있을 수도 있습니다. 이식이 본인에게 적합한 치료법인지 여부를 의사와 상담하십시오.
건강을 유지하기 위해 우리가 따라야 할 습관들
신장을 보호하고 가능한 한 오랫동안 건강한 기능을 유지하려면 건강한 생활 습관을 유지하는 것이 매우 중요합니다.
- 올바른 식습관: 소금 섭취를 줄인 균형 잡힌 식단을 유지하세요. 소금은 혈압을 높일 수 있습니다.
- 활동적인 생활을 유지하세요:운동은 체중과 혈압 조절에 도움이 되지만, 신장에 손상을 줄 수 있는 격투기는 피해야 합니다.
- 흡연을 피하십시오: 흡연은 신장의 혈관을 손상시키고 낭종 형성 위험을 증가시킬 수 있습니다.
- 물을 충분히 마시세요: 탈수 증상은 낭종 형성 위험을 높일 수 있습니다.
앞으로 어떤 일이 예상되나요? 다른 문제점은 없나요?
낭종은 대개 매우 천천히 자랍니다. 혈압을 잘 관리하고 건강한 생활 습관을 유지하면 낭종의 성장을 억제할 수 있습니다. 하지만 시간이 지나면서 낭종이 커져 신장을 손상시킬 수도 있습니다.
질병의 진행 속도는 어떤 유전자(PKD1 또는 PKD2)를 가지고 있는지에 따라 달라집니다. 일반적으로 PKD1 유전자 결함이 있는 사람은 PKD2 유전자 결함이 있는 사람보다 신부전이 발생할 위험이 더 높습니다.
ADPKD는 다른 건강 문제의 위험도 수반합니다.
| 발생 가능한 합병증 | 간단한 설명 |
|---|---|
| 뇌동맥류(뇌혈관 벽이 약해지고 부풀어 오르는 현상) | 이는 매우 위험한 질환입니다. 가족 중에 이 질환을 앓았던 사람이 있다면 반드시 의사에게 알려야 합니다. |
| 간과 췌장의 낭종 | 신장 외에도 이러한 장기에서도 낭종이 발생할 수 있습니다. |
| 심장판막 질환 | 승모판 탈출증과 같은 질환이 발생할 위험이 증가할 수 있습니다. |
| 임신 중 고혈압(전자간증) | 다낭성 신장 질환(ADPKD)을 가진 임산부의 경우 이러한 위험이 더 높습니다. |
| 탈장 및 게실증 | 위와 대장의 벽이 약해져서 발생하는 질환. |
이런 질병을 안고 살아갈 때는 정신적으로 강하게 버티는 것이 중요합니다. 가족과 친구들에게 이 문제에 대해 이야기하십시오. 또한, 담당 의사와 꾸준히 연락하고 의사의 조언을 정확히 따르십시오.
핵심 요약
- ADPKD는 신장에 낭종이 형성되는 유전 질환입니다.
- 고혈압은 이 질병의 매우 흔하고 초기 증상입니다.
- 부모 중 한 명이 이 질병을 앓고 있으면 자녀가 이 질병에 걸릴 확률은 50%입니다.
- 이 질환을 완전히 치료할 수는 없지만, 혈압을 조절하고 건강한 생활 습관을 유지함으로써 질병의 심각성을 관리할 수 있습니다.
- 의사와 정기적으로 연락을 유지하고 그의 조언을 따르는 것이 매우 중요합니다.
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