혹시 당신의 아이에게 이런 증상이 있나요? 블라우 증후군에 대해 이야기해 봅시다.

혹시 아이가 자주 발진이 나나요? 아니면 관절통을 호소하나요? 눈이 충혈되고 시야가 흐릿해 보이기도 하나요? 이러한 증상 중 한두 가지만 나타날 수도 있지만, 때로는 이 모든 증상이 동시에 나타날 수 있습니다. 오늘은 드물지만 매우 중요한 질환인 블라우 증후군 에 대해 이야기해 보겠습니다.

블라우 증후군이란 무엇인가요?

간단히 말해, 블라우 증후군은 아이의 피부, 관절, 눈에 영향을 미치는 희귀 염증성 질환입니다. '염증'이란 신체 내부의 부종과 발적을 의미합니다. 이 질환의 주된 원인은 아이가 선천적으로 가지고 태어나는 유전적 돌연변이 입니다. 피부 발진, 관절통, 관절염과 같은 증상은 대개 아이가 5세 이전에 나타납니다. 또한 시력에 영향을 미치는 포도막염이라는 질환을 유발할 수도 있습니다.

"블라우 증후군"이라는 이름은 무슨 뜻인가요?

이 이름을 들으면 무슨 뜻인지 궁금할 수도 있습니다. 이 두 단어의 의미를 살펴보겠습니다.

• 블라우: 실제로 의사의 이름입니다. 1985년에 위스콘신에서 소아과 의사로 활동했던 에드워드 블라우 박사가 이 증후군에 대한 연구 논문을 발표했습니다. 그는 4대에 걸쳐 이 질병으로 고통받아 온 한 가족에 대해 기술했습니다.
• 증후군: 의학에서 증후군은 여러 관련 증상이 함께 나타나 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 상태를 말합니다. 즉, 단일 질병이 아니라 여러 증상이 복합적으로 나타나는 것입니다.

블라우 증후군의 증상은 무엇인가요?

블라우 증후군의 증상은 대개 유아기에 시작됩니다. 이러한 증상은 대부분 5세경에 뚜렷하게 나타나며, 주로 아이의 피부, 관절, 눈에 영향을 미칩니다.

피부 증상

블라우 증후군의 첫 징후 는 육아종성 피부염이라는 피부 질환입니다. 이는 피부에 나타나는 발진으로, 보통 아이의 생후 첫 해 안에 팔, 다리, 가슴, 복부 등 신체의 다른 부위에 발생합니다. 이러한 유형의 피부염은 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

• 아이의 피부 아래에서 만져지는 딱딱한 덩어리나 결절 . 이것을 육아종이라고 합니다.
• 피부가 산호처럼 변합니다 .
• 아이의 피부 가장 바깥층인 표피에 붉은색, 노란색 또는 갈색 물집이 생깁니다 .혹이 나타납니다.

관절 증상

블라우 증후군은 아이의 관절을 덮고 있는 활막에 염증을 일으킬 수 있습니다. 아이는 2세에서 4세 사이에 손, 손목, 발, 발목 등에 관절염이 발생할 수 있습니다. 관절염의 증상은 다음과 같습니다.

• 관절통 .
• 근골격계 통증 , 특히 힘줄 통증.
• 관절 부종 또는 경직 .

만약 당신의 아이가 아침에 일어나 팔다리를 움직이지 못하고 울거나, 놀 때마다 관절이 아프다고 끊임없이 불평한다면, 걱정해야 할 상황일 것입니다.

눈 증상

블라우 증후군 진단을 받은 어린이의 약 80% 에서 포도막염이라는 안과 질환이 발생합니다. 포도막염은 눈의 중간층인 포도막에 염증이 생기는 질환으로, 망막과 시신경에 영향을 미칠 수 있습니다. 양쪽 눈에 모두 포도막염이 발생할 수 있으며, 시력 손실을 유발할 수도 있습니다. 포도막염의 증상은 다음과 같습니다.

• 시력 저하.
• 눈앞에 작은 검은 점들( 비문증 )이 움직이는 것이 보입니다.
• 눈에 통증이나 압박감을 느낍니다.
• 눈의 충혈 .
• 광과민증이란 빛을 보기 어려워지는 것을 의미합니다.
• 눈이 붓는 증상 .

블라우 증후군은 신체의 다른 부위에 어떤 영향을 미치나요?

매우 드문 경우이지만, 블라우 증후군을 앓는 아이는 다음과 같은 장기에 잠재적으로 생명을 위협하는 염증성 질환이 발생할 수 있습니다.

• 혈관
• 뇌
• 마음
• 간
• 림프절(림프계)
• 비장

블라우 증후군의 합병증은 무엇인가요?

블라우 증후군으로 인한 염증성 질환은 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다:

• 백내장, 녹내장, 낭포성 황반부종, 망막박리 및 완전 시력 상실.
• 해당 관절의 움직임이 어렵고 영구적으로 굴곡된 상태가 지속됩니다.
• 신장 질환 및 신부전 .
• 심장 염증.
• 비장 비대증.
• 신경병증 - 신경 문제.
• 폐고혈압 - 폐의 혈압이 높은 상태.
• 혈관염 - 혈관의 염증.

블라우 증후군의 원인은 무엇인가요?

블라우 증후군의 주요 원인은 NOD2 유전자의 돌연변이 입니다. 대부분의 건강한 사람에게서 이 NOD2 유전자는 NOD2라는 단백질을 생성합니다. 이 단백질은 면역 체계가 세균과 감염에 맞서 싸우도록 돕습니다. 그러나 블라우 증후군이 있는 아이의 경우, 이 NOD2 단백질이 과활성화됩니다 . 이로 인해 면역 체계의 기능이 변화하여 눈, 피부, 관절에 심각한 염증이 발생합니다.

블라우 증후군 발병 위험이 있는 사람은 누구인가요?

부모 중 한 명이 블라우 증후군(또는 이를 유발하는 유전자 변이)을 가지고 있는 경우, 자녀는 변이된 유전자를 물려받아 블라우 증후군이 발병할 확률이 50%입니다 . 질병이 발병하려면 반드시 변이된 유전자 중 하나를 물려받아야 합니다 . 즉, 블라우 증후군은 상염색체 우성 유전 질환에 속합니다. 간혹, 자녀가 이 유전자 변이를 물려받았지만 블라우 증후군이 발병하지 않는 경우도 있습니다. 하지만 이러한 경우에도 자녀는 미래에 자신의 자녀에게 변이된 유전자를 물려줄 확률이 50%입니다.

블라우 증후군을 진단하고 치료하는 의사는 어떤 유형인가요?

자녀의 증상에 따라 다음과 같은 전문의 팀의 치료가 필요할 수 있습니다.

• 관절염 및 관절 관련 질환을 전문으로 하는 류마티스 전문의.
• 피부 질환 전문의(피부과 의사).
• 시력 문제 관련 안과 전문의.

의사들은 어떻게 블라우 증후군을 진단하나요?

블라우 증후군 진단을 위한 검사는 아이의 증상에 따라 다릅니다. 블라우 증후군을 유발하는 NOD2 유전자 변이를 확인하기 위해 유전자 검사(혈액 검사)를 시행할 수 있습니다. 또한 아이는 다음과 같은 검사 중 하나 이상을 받을 수 있습니다.

• 눈 검사여기에는 광학 간섭 단층 촬영(OCT) 및 시야 검사와 같은 검사가 포함될 수 있습니다.
• 영상 검사 : 증상에 따라 관절 및 기타 장기를 확인하기 위해 MRI, CT, 초음파 또는 X선 검사를 시행합니다.
• 피부 생검 : 검사를 위해 피부의 작은 조각을 채취하는 것.

산전 검사로 블라우 증후군을 진단할 수 있을까요?

융모막 검사나 양수 검사와 같은 산전 검사는 NOD2 유전자 돌연변이를 특이적으로 검사하는 것은 아닙니다.

블라우 증후군의 다른 이름은 무엇인가요?

담당 의사는 블라우 증후군을 다음과 같은 이름으로 부를 수도 있습니다.

• 소아 육아종성 관절염
• 관절피부 포도막육아종증
• 가족성 육아종증
• 가족성 소아 전신성 육아종증
• 육아종성 염증성 관절염, 피부염 및 포도막염

블라우 증후군은 얼마나 드문 질환인가요?

블라우 증후군은 매우 드문 질병입니다. 전 세계적으로 백만 명 중 한 명 미만의 어린이에게 발생합니다.

의사들은 블라우 증후군을 어떻게 치료하나요?

자녀의 의료진은 증상을 완화하고 질병의 재발을 예방하기 위해 다양한 질환을 치료하려고 노력할 것입니다. 치료 방법은 질환의 종류와 심각도에 따라 다르며, 다음과 같은 방법들이 포함될 수 있습니다.

• 면역억제제 : 코르티코스테로이드, 메토트렉세이트, 종양괴사 인자(TNF) 억제제와 같은 약물.
• 항염증제 : 비스테로이드성 항염증제(NSAID)와 같은 약물.
• 백내장 및 녹내장 치료를 위한 안약 및/또는 안과 수술 .
• 물리치료와 작업치료 .

블라우 증후군 환자의 미래는 어떻게 될까요?

블라우 증후군에 대한 특별한 치료법은 없지만 , 치료를 통해 증상을 조절하고 아이가 성인이 될 때까지 양질의 삶을 누릴 수 있도록 도울 수 있습니다.도움이 될 수 있습니다. 이 질환이 사람마다 다르게 나타납니다. 한 연구에 따르면 블라우 증후군 아동의 40%는 증상이 경미하여 또래 아이들처럼 활동적으로 지낼 수 있었습니다. 하지만 약 10%의 아동은 심각한 증상을 보입니다. 블라우 증후군이 신체의 주요 장기에 영향을 미치는 경우 수명이 단축될 수 있습니다 .

블라우 증후군은 예방할 수 있을까요?

본인이나 배우자가 블라우 증후군을 유발하는 유전자 변이를 가지고 있다면, 아이를 갖기 전에 유전 상담을 받는 것이 좋습니다. 유전 상담 전문가는 자녀가 변형된 NOD2 유전자를 물려받을 위험성에 대해 설명해 줄 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

자녀에게 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.

• 물건을 잡거나, 관절을 구부리거나, 움직이는 데 어려움이 있다면 ,
• 통증이 심할 경우.
• 시력에 문제가 있으신 경우.

의사에게 무엇을 물어봐야 할까요?

의사에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 내 아이가 블라우 증후군에 걸리는 원인은 무엇인가요?
• 내 아이에게 도움이 될 수 있는 약물과 치료법은 무엇인가요?
• 저와 배우자는 유전자 검사를 받아야 할까요?
• 합병증 징후를 주의 깊게 살펴봐야 할까요?

블라우 증후군과 조기 발병 사르코이드증의 차이점은 무엇인가요?

블라우 증후군과 조기 발병 사르코이드증은 사실상 동일한 질환 이며 증상도 같습니다. 하지만 블라우 증후군 환자는 질병을 유발하는 유전자 변이를 유전적으로 물려받는 반면, 조기 발병 사르코이드증 환자는 블라우 증후군의 가족력이 없습니다. 이는 NOD2 유전자가 뚜렷한 이유 없이 산발적으로 변이되거나 돌연변이를 일으킨다는 것을 의미합니다. 이러한 돌연변이를 신규 유전자 돌연변이(de novo gene mutation)라고 합니다.

마지막으로 기억해야 할 사항

블라우 증후군과 같은 만성 질환을 가진 아이를 돌보는 것은 어려울 수 있습니다. 만약 당신이 블라우 증후군을 앓고 있다면, 당신의 경험을 바탕으로 아이를 더 잘 도울 수 있을 것입니다. 또한 당신의 경험을 통해 아이가 이 평생 질환을 안고 살아갈 수 있도록 도울 수 있습니다. 가장 중요한 것은 블라우 증후군과 관련된 관절염, 포도막염, 피부 질환에 대해 잘 아는 전문의에게 진료를 받는 것입니다. 전문의는 아이가 증상을 관리하고 최대한 행복한 어린 시절을 보낼 수 있도록 도와줄 수 있습니다. 어떤 증상이든 발견되면 무시하지 말고 즉시 의사의 진료를 받으세요.블라우 증후군, 소아과, 피부 질환, 관절염, 포도막염, 유전 질환, NOD2 유전자